Upload
abcharina-rachmatina
View
97
Download
26
Embed Size (px)
DESCRIPTION
sip
Citation preview
REFERAT MATA
RETINITIS PIGMENTOSA
OLEH : AMALIA FIRDAUS 102011101014
SANY AGNIA 102011101016
Dokter Pembimbing:dr. Bagas Kumoro, Sp. M
SMF Ilmu Penyakit MataFakultas Kedokteran Universitas Jember
RSD dr.Soebandi Jember2014
PENDAHULUAN
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
progresif sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata RP dapat ditularkan oleh semua kelainan
genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan
(ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP), 10% adalah X terkait (XLRP) 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa
ada saudara yang terkena diketahui
Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata
Lapisan Retina Retina terdiri dari 10 lapisan
Cont…
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya fotoreseptor batang dan kerucut
Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna
Definisi
Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
Retinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari
Epidemiologi
Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100
Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuan
biasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanak
Etiologi penyakit genetik yang diwariskan sebagai
sifat Mendel beberapa kasus retinitis pigmentosa
terjadi karena mutasi DNA mitokondria gen pertama yang menunjukkan kelainan
pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosa
disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks
Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui
Dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut
Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.
Cont…
kematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.
Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral
Gejala Penurunan penglihatan pada malam hari
atau dalam cahaya yang kurang Penurunan lapangan pandang perifer
penglihatan terowongan, Kehilangan penglihatan sentral Pada stadium akhir semua visus dapat
menghilang dan penderita menjadi buta
Pada funduskopi terdapat : penyempitan arteriol-arteriol retina diskus optikus pucat seperti lilin bercak-bercak di epitel pigmen retina penumpukan pigmen retina perifer yang
disebut sebagai “bone-spicule”.
Fundus picture in retinitis pigmentosa
Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa
Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan “bone-spicule” proliferasi dari epitel pigmen retina.
Diagnosis
Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang perifer
Temuan pada funduskopi : Adanya “bone spicule”, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.
Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina
Diagnosis Banding
End stage chloroquine retinopathy End stage thioridazine retinopathy End stage syphilitic neuroretinitis Cancer-related retinopathy
Penatalaksanaan
Belum ada yang efektif Pemakaian kaca mata gelap Pemberian vitamin A palmitat dengan
dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU Saat ini sedang berkembang pengetahuan
untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)
Penatalaksanaan1.Medical care
- Vitamin A/ Beta Karoten
- Docosahexaenoic acid (DHA)
- Acetazolamide
- Calcium channel blocker
- Lutein / zeaxanthin
- Asam valproik
2.Surgical care- Katarak ekstraksi- Faktor pertumbuhan- Transplantasi- Prostesis retina - Terapi gen
Pencegahan
Konseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit ini
Komplikasi
Penurunan penglihatan (decreased vision)
Katarak Cystoid macular edema Drusen in the optic nerve head
Prognosis
Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.
Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi.
Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan