DIAGNOSIS
Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini
mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat
membahayakan jiwa pasien seperti enterokolitis, pneumatosis usus,
abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat menyebabkan
kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya
sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan
sempurna. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan dengan anamnesis,
pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema barium,
pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi. (Wyllie,
2000).
Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup
bulan dengan berat lahir = 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi
pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan tinja (Wyllie,
2000; Mansjoer, 2000). Trias klasik gambaran klinis pada neonatus
adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam
pertama, muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan (Pieter,
2005).
ANAMNESIS
Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya
keluar >24 jam. Adanya muntah berwarna hijau. Adanya obstipasi
masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi
semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat. Adanya
riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa,
misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu
dengan riwayat tidak dapat defekasi (Lee, 2009).
Pada anak:
Failure to thrive (gagal tumbuh)Nafsu makan tidak ada
(anoreksia)Rektum yang kosong melalui perbaan jari tanganKolon yang
terabaHipoalbuminemia, kasus lebih ringan mungkin baru akan
terdiagnosis di kemudian hari.
Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun,
perut menggembung dan gangguan pertumbuhan.
MANIFESTASI KLINIS
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan
berdasarkan usia, dan gejala klinis yang mulai terlihat pada :
Periode Neonatal
Manifestasi penyakit Hirschsprung yang khas biasanya terjadi
pada neonatus cukup bulan. Ada trias gejala klinis yang sering
dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau
dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih
dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Pada
lebih dari 90% bayi normal, mekonium pertama keluar dalam usia 24
jam pertama, namun pada lebih dari 90% kasus penyakit Hirschsprung
mekonium keluar setelah 24 jam. Mekonium normal berwarna hitam
kehijauan, sedikit lengket dan dalam jumlah yang cukup. Swenson
(1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus
sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4%
untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen
biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan
segera. Distensi abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus letak
rendah dan dapat disebabkan oleh kelainan lain, seperti atresia
ileum dan lain-lain. Muntah yang berwarna hijau disebabkan oleh
obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan
gangguan pasase usus, seperti pada atresia ileum, enterokolitis
netrotikans neonatal, atau peritonitis intrauterine. Tanda-tanda
edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus,
punggung, dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat
komplikasi peritonitis. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman
komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini,
yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat
usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu.
Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan
disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung
datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula
terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono, 2004; Wyllie
2000; Pieter 2005; Irwan, 2003). (ii). Anak Pada anak yang lebih
besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan
gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan
peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan
colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi
semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air
besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit
untuk defekasi. (Kartono, 2004; Wyllie, 2000; Pieter, 2005; Irwan
2003).
Anak
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula
terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika
dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar
menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap.
Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam
beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.
PEMERIKSAAN FISIK
Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami
obstipasi Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik
keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak
dan kemudian tampak perut anak sudah kempes lagi (Lee, 2009).
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada
penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai
gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk
membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan
standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium
enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:
1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasi.
2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah
penyempitan ke arah daerah dilatasi.
3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah
transisi.
Gambar 3. Terlihat gambar barium enema penderitaHirschsprung.
Tampak rektum yang mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan
daerah transisi yang melebar. Apabila dari foto barium enema tidak
terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat
dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48
jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah
terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal
kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun
disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal
di daerah rektum dan sigmoid (Kartono,2004; Lee, 2009, Wyllie,
2000)
Pemeriksaan patologi Anatomi
Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas
absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus
sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah
banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan
akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia
asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut
syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional
dengan haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase,
juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode
peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja
pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang
berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi
yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan (Kartono, 2004; Lee,
2009).
Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2, 3, dan 5 cm
proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan,
barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus
Auerbach. Dalam laporannya, Polley (1986) melakukan 309 kasus
biopsi hisap rektum tanpa ada hasil negatif palsu dan komplikasi
(Kartono,2004)
Manometri Anorektal
Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan
objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang
melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri
anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis
dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2
komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti
balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti
poligraph
atau computer (NASPGHAN & APGNN, 2006).
Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit
Hirschsprung adalah :
1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;
2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada
segmen usus aganglionik;
3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi
spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces.
Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono,2004; Lee 2009)
Bayi 1minggu,tidakbisa BAB,perutkembung,muntah (+)
Irwan, Budi, 2003. Pengamatan fungsi anorektal pada penderita
penyakit Hirschsprung pasca operasi pull-through. Available From:
USU digital library.
Kartono, Darmawan, 2004. Penyakit Hirschsprung.. Jakarta :
Sagung Seto, 3-82
Lee, Steven L, 2009. Hirschsprung disease. Available From :
http: //www.emedicine.com/med/topic
Mansjoer Arief, Triyanti Kuspuji, Savitri Rakhmi, Wardhani Wahyu
Ika, Setiowulan Wiwiek, 2000. Penyakit Hirschsprung. Dalam : Kapita
Selekta Kedokteran. Edisi 3. Jilid 2. Jakarta : Penerbit Media
Aesculapius FK UI, 380-381.
NASPGHAN (The North American Society for Pediatric
Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) dan APGNN (The
Association of Pediatric Gastroenterology and Nutrition Nurses)
2006. Hirschsprungs Disease. Available from: www.naspghan.org
Pieter, John, 2005. Usus Halus, Apendiks, Kolon, dan
Anorektum.
Sjamsuhidajat.R, De Jong,Wim. Dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi
II. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC, 646-647.
Staf Pangajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 2005. Penyakit
Hirschsprung. Dalam: Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak. Jilid III.
Jakarta: Balai Penerbit FK UI, 1134-1135.
Wyllie, Robert, 2000. Megakolon Aganglionik Bawaan (Penyakit
Hirschsprung) .Behrmann, Kliegman, Arvin. Dalam : Ilmu Kesehatan
Anak Nelson. Edisi 15, Jilid II. Jakarta: EGC, 1316-1319.
