RAQUITISMO RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICOHIPOFOSFATÉMICO

RESISTENTE A LA VITAMINA RESISTENTE A LA VITAMINA DD

CARACTERISTICASCARACTERISTICAS

Padecimiento dominante ligado al Padecimiento dominante ligado al cromosoma Xcromosoma X

Mujeres manifestaciones menos Mujeres manifestaciones menos graves que los varonesgraves que los varones

Cursa con Cursa con

hipofosfatemiahipofosfatemia

Padecimiento dominante Padecimiento dominante ligado al cromosoma Xligado al cromosoma X

ASPECTOS MOLECULARESASPECTOS MOLECULARES

GEN afectado: PHEX GEN afectado: PHEX ((HHYP)YP)

Familia de Familia de endopeptidasas endopeptidasas neutralesneutrales

Localizado: Xp22.1Localizado: Xp22.1

FISIOPATOGENIAFISIOPATOGENIA Disminución de la resorción tubular Disminución de la resorción tubular

renal de fósfororenal de fósforo

Menor absorción intestinal de fósforo y Menor absorción intestinal de fósforo y calciocalcio

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO Se manifiesta: 6 meses Se manifiesta: 6 meses

de edadde edad

Cursa con:Cursa con:

Talla bajaTalla baja Extremidades inferiores Extremidades inferiores

con curvatura lateral con curvatura lateral ((genu varumgenu varum))

Curvatura anterior o Curvatura anterior o ambasambas

Genu valgoGenu valgo (raro) (raro)

INFANCIAINFANCIA

CAMBIOS ESQUELETICOSCAMBIOS ESQUELETICOS

Rosario costocondralRosario costocondral Surco de HarrisonSurco de Harrison Craneosinostosis Craneosinostosis

(dolicocefalia)(dolicocefalia) SeudofracturasSeudofracturas Protuberancias óseas en Protuberancias óseas en

sitios de inserción muscular sitios de inserción muscular

CAMBIOS DENTALESCAMBIOS DENTALES

Hipoplasia del esmalteHipoplasia del esmalte Dentición retardadaDentición retardada Pérdida prematura de Pérdida prematura de

dientes permanentesdientes permanentes

ADULTOSADULTOS

Artropatia anquilosanteArtropatia anquilosante Compresión medularCompresión medular Sindrome del nevo epidermoideSindrome del nevo epidermoide

LABORATORIOLABORATORIO

HipofosfatemiaHipofosfatemia HiperfosfaturiaHiperfosfaturia Fosfatasa alcalina Fosfatasa alcalina

DATOS RADIOLOGICOSDATOS RADIOLOGICOS

INFANCIAINFANCIA Irregularidad de las metáfisisIrregularidad de las metáfisis Aumento de la distancia entre Aumento de la distancia entre

metáfisis y epífisismetáfisis y epífisis Rarefacción esqueléticaRarefacción esquelética Fémur y tibia con curvatura lateralFémur y tibia con curvatura lateral

ADULTOSADULTOS

Ensanchamiento huesos afectadosEnsanchamiento huesos afectados Protuberancias óseas Protuberancias óseas Fusión columna vertebralFusión columna vertebral EscoliosisEscoliosis Fracturas incompletasFracturas incompletas

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Otros tipos de raquitísmo:Otros tipos de raquitísmo: deficiente en vitamina Ddeficiente en vitamina D seudodeficienteseudodeficiente Osteodistrofia renalOsteodistrofia renal Síndrome de FanconiSíndrome de Fanconi Acidosis tubularAcidosis tubular CistinosisCistinosis

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Dosis elevadas de vitamina DDosis elevadas de vitamina D Con o sin suplemento de fosfatosCon o sin suplemento de fosfatos

Fosfato bucal Fosfato bucal 1,25- (OH)2 D3 1,25- (OH)2 D3

Corrección quirúrgica de las Corrección quirúrgica de las deformidades óseas de extremidades deformidades óseas de extremidades inferioresinferiores