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MembranopatíasEspecialización en Bioquímica Clínica Inmunohematología. Julio 4 de 2008 Hernán Mauricio Rivera EscobarANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASHEMOGLOBINOPATIAS Talasemias Estructurales MEMBRANOPATIAS Esferocitosis Eliptocitosis Acantocitosis ENZIMOPATIAS De la vía de las pentosas de la vía glucolítica del metabolismo de los nucleótidosLos estudios moleculares han permitido conocer la localización cromosómica de estas proteínas, así como la secuencia
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Membranopatías
Especialización en Bioquímica Clínica
Inmunohematología. Julio 4 de 2008
Hernán Mauricio Rivera Escobar
ANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITASANEMIAS HEMOLITICAS CONGENITAS
HEMOGLOBINOPATIASHEMOGLOBINOPATIAS
TalasemiasTalasemias
EstructuralesEstructurales
MEMBRANOPATIASMEMBRANOPATIAS
Esferocitosis Esferocitosis
Eliptocitosis Eliptocitosis
AcantocitosisAcantocitosis
ENZIMOPATIASENZIMOPATIAS
De la vDe la víía de las pentosasa de las pentosas
de la vde la víía glucola glucolííticatica
del metabolismo de los nucledel metabolismo de los nucleóótidostidos
Los estudios moleculares han
permitido conocer la
localización cromosómica de
estas proteínas, así como la
secuencia nucleotídica de
cada uno de los genes.
Tabla 1. Propiedades
bioquímicas y moleculares de
las proteínas de la membrana
�Banda 3 (AE1) es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito.
�Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica “RFLP” producido por la endonucleasa de restricción Pst
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