MEKANISME PENYAKIT GLAUKOMA SUDUT TERBUKA PRIMER

M. Mufti Muttaqin

Glaukoma adalah suatu neuropati optik kronik dan progresif yang bisa dibedakan dari hampir semua bentuk neuropati optik berdasarkan karakteristik tampilan nervus optikus

Glaukoma lingkar neuroretina nervus optikus menjadi lebih pipih progresif cup nervus optikus membesar. Optic Nerve Cupping

Klasifikasi Glaukoma

Berdasarkan tampilan sudut iridokorneal, sudut terbuka, sudut tertutup,

Kategori pengembangan, yang lebih jauh dibagi menjadi – Tipe primer dan – Tipe sekunder

Pada review ini, akan mendiskusikan glaukoma sudut terbuka primer, dimana sudut iridokorneal terbuka (tidak tersumbat) dan tampilannya normal namun aliran keluar aqueous berkurang.

Diskusi mengenai ciri klinis dari glaukoma sudut terbuka primer dan mekanisme peningkatan tekanan intraokuler, berfokus pada mutasi di gen myosilin (MYOC).

Sirkulasi Aqueous Humor

TANDA-TANDA KLINIKEPIDEMIOLOGI DAN FAKTOR-FAKTOR

RESIKO

Penyebab utama kedua kebutaan di amerika serikat dan penyebab utama kebutaan di antara orang amerika kulit hitam

Faktor-faktor resiko dari glaukoma sudut terbuka primer

– ras kulit hitam– usia yang lebih tua– peningkatan tekanan intraokuler, – riwayat keluarga – myopia– tekanan perfusi diastolik yang rendah

Bukti untuk faktor-faktor resiko lainnya– diabetes melitus,– peningkatan tekanan sistolik darah– dan migraine– , dan lainnya)

Kurang Konsisten

Faktor-faktor resiko mayor yang berhubungan dengan glaukoma sudut terbuka

primer

PRESENTASI KLINIK

Tanda klinik utama dari glaukoma sudut terbuka primer adalah sudut iridokorneal yang terbuka dan pencekungan papil nervus optik (atau optic disk) adanya hubungan kehilangan lapangan pandang.

Peningkatan tekanan intraokuler tidak menjadi bagian dari defenisi, karena glaukoma sudut terbuka primer bisa terjadi saat tekanan intraokuler normal (biasanya 10-21 mmHg).

MYOCILIN

TANDA GENETIK onset muda jarang terjadi tanda-tanda klinik yang sama dengan

kondisi onset dewasa onset muda peningkatan tekanan

intraokuler kadang sangat tinggi (sering >40 mmHg)

Analisis penanda genetik telah memetakan glaukoma yang berhubungan dengan gen pada suatu regio dari kromosom 1q GLC1A

Studi lanjutan telah memetakan lokasi kromosom dari 13 glaukoma yang berhubungan dengan gen (GLC1B sampai GLC1N)

Gen yang relevan pada lokus GLC1A adalah MYOC, yang mengkode protein myocilin

Myocilin diproduksi banyak jaringan badan siliar dan trabekular dua jaringan mata yang mengatur tekanan intraokuler

Beberapa studi mutasi pada MYOC Berhubungan dengan glaukoma sudut terbuka primer(onset muda) indikasi kuat bahwa MYOC merupakan gen glaukoma di lokus GLC1A

Gambar. Diskus optikus dan Corresponding Visual Fields pada pasien dengan Glaukoma sudut terbuka primer dan mutasi MYOC

EFEK PADA TRABEKULAR MESHWORK

Tanda klinik utama glaukoma yang berhubungan denga myocilin adalah peningkatan tekanan intraokuler– peningkatan tekanan intraokuler yang

terbesar- kadang > 40 mmHg– onset dewasa maksimum 25-40 mmHg

Pasien dengan mutasi MYOCo tekanan intraokuler tinggi yang muncul

menjadi penting bukan saja sebagai onset glaukoma tapi juga untuk menilai progresifitas penyakit.

Efek ini menunjukkan mutasi MYOC mengkode sebuah protein yang menyebabkan abnormalitas mikroskopik dalam struktur sebuah sudut iridokorneal yang tampak normal, terutama trabekular meshwork.

Myocilin Terdeteksi Trabekular meshwork, struktur utama mata yang mengatur tekanan intraokuler

Myocilin ditemukan pada media tumbuh kultur awal sel trabekular meshwork manusia dan pada aqueous humor tikus,

Mengindikasikan bahwa myocilin disekresikan dari sel trabekular meshwork in vitro

Dan pada in vivo disekresi dari jaringan mata yang mungkin terlibat adalah trabekular meshwork atau badan siliar