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faramundo-carraro
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POLIMORFISMO GENETICO
Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 %
LOCI POLIMORFICI
Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote
Conseguenze
Variazione della proteina con la stessa funzioneVariazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteinaVariazione della sequenza nucleotidica
POLIMORFISMO GENETICO
Presenza di alleli multipli ad un locus dei quali almeno due compaiono con una frequenza superiore all'1 %
LOCI POLIMORFICI
Loci per i quali almeno il 2% della popolazione risulta eterozigote
Conseguenze
Variazione della proteina con la stessa funzioneVariazione della sequenza aminoacidica che non altera la struttura della proteinaVariazione della sequenza nucleotidica
SISTEMA AB0SISTEMA AB0
Landsteiner nel 1900 fece i primi esperimentiLandsteiner nel 1900 fece i primi esperimenti
Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne:Mescolando emazie e siero dello stesso individuo ottenne:EMAZIE DISPERSEEMAZIE DISPERSE
mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne:mescolando siero ed emazie di individui diversi ottenne:a)a) EMAZIE DISPERSEEMAZIE DISPERSEb)b) EMAZIE AGGLUTINATEEMAZIE AGGLUTINATE
EMAZIEEMAZIE -> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI)-> ANTIGENI (AGGLUTINOGENI) A o BA o B
SIEROSIERO-> ANTICORPI (AGGLUTININE)-> ANTICORPI (AGGLUTININE) Anti AAnti A Anti BAnti B
FENOTIPO AGGLUTINOGENO AGGLUTININA
A A anti B
B B anti A
AB AB //
0 (H) antiA-antiB
Gruppo AB = Riceventi UniversaliGruppo0 =Donatori Universali
ERED ITAR IE TA’
SISTEMA POLIALLELICO = 3 ALLELI
CODOMINANZA A e B
RECESSIVITA’ 0
GENOTIPI FENOTIPI
0/0 0
A/0 A A/A
B/0 B B/B
A/B AB
SISTEMA ABO
Cromosoma 19Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP)
Cromosoma 9Locus ABO
A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly)
B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Met aa268 Ala)
0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)
Cromosoma 19Gene FUT1 H -> Fucosyl-transferasi h -> (316 Tyr->STOP)
Cromosoma 9Locus ABO
A -> A transferasi (N acetyl galattosamina) (aa 266Leu aa268 Gly)
B -> B transferasi (Galattosio) (aa 266 Met aa268 Ala)
0 = Nessun enzima ( del 1bp codone 87-> codone 117->STOP)
Locus H ( HH o Hh)L-Fucosil transferasiLocus H ( HH o Hh)L-Fucosil transferasi
Precursore
Sostanza HSostanza H
AA/A0a-N-Acetilgalattosamintransferasi AA/A0a-N-Acetilgalattosamintransferasi
BB/B0a-D-GalattosiltransferasiBB/B0a-D-Galattosiltransferasi00
Antigene AAntigene A Antigene BAntigene B
Sostanza HSostanza H
SISTEMA AB0SISTEMA AB0
AA/O
BB/O
A B AB OA/O B/O A/B O/O
OO/O
ABA/B
AA/O
BB/O
AA/A
BB/B
ABA/B
ABA/B
BB/O
ABA/B
ABA/B
AA/O
AA/OA/A
ABO = FENOTIPO ABO = GENOTIPO
SISTEMA RhSISTEMA Rh
LandsteinerLandsteiner ee WienerWiener nelnel 19401940 testarono il testarono il sangue di 45 persone con un siero sangue di 45 persone con un siero ottenuto iniettando in un coniglio il ottenuto iniettando in un coniglio il sangue del Macacus Rhesus sangue del Macacus Rhesus
3939Diedero reazioni positiveDiedero reazioni positive
L’antigene (agglutinogeno) presente nei L’antigene (agglutinogeno) presente nei globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui globuli rossi fu chiamato Rh e gli individui testati testati
RhRh ++ (85%)(85%)
Rh -Rh - (15%)(15%)
ERITROBLASTOSI FETALEERITROBLASTOSI FETALE
MASSIVA EMOLISIGRAVE ANEMIAPRESENZA DI ERITROBLASTI
Morte del feto o del neonato per asfissia o lesioni cerebrali
Levine scoprì che i figli erano Rh+ e le madri Rh-
Le madri Rh- erano state immunizzate:a) da precedenti gravidanzeb) da trasfusioni precedenti con sangue Rh+
GRUPPI SANGUIGNIGRUPPI SANGUIGNI ANNO DI SCOPERTAANNO DI SCOPERTA
AB0 1900
MN 1927
Rh 1939
LUTHERAN 1945
KELL 1946
LEWIS 1946
DUFFY 1950
Xg 1962