PENYAKIT JANTUNG KONGENITAL

1. DEFINISI

Penyakit Jantung Kongenital adalah kelainan jantung yang sudah ada sejak bayi lahir, dimana kelainan tersebut terjadi sebelum bayi lahir, tidak jarang kelainan tersebut baru ditemukan setelah pasien berumur beberapa bulan atau bahkan beberapa tahun.

2. ETIOLOGI

Penyebab penyakit jantung bawaan masih belum diketahui secara pasti. Namun, kemajuan dalam genetik molekuler baru-baru ini dapat segera memungkinkan dalam mengidentifikasi kelainan kromosom spesifik yang terkait dengan banyak defek. Telah lama disadari bahwa faktor genetik memainkan beberapa peran pada penyakit jantung kongenital, misalnya pada jenis VSD tertentu (suprakristal) lebIh sering terjadi pada anak-anak berlatarbelakang Asia. Lagipula, risiko penyakit jantung kongenital berulang bertambah 0,8 % samapai sekitar 2-6% jika keluarga tingkat pertama (orang tua atau saudara kandung) terkena penyakit jantung kongenital. Sekarang, 5-8% penderita dengan penyakit jantung kongenital memiliki keterkaitan dengan kelainan kromosom antara lainpenyakit jantung ditemukan lebih besar 90% pada penderita trisomi 18, 50% pada penderita trisomi 21, dan 40% dari mereka dengan pembawa gen XO (Sindrom Turner).

Selain itu penyebab lain penyakit jantung kongenital juga berkaitan dengan kelainan perkembangan embrionik, pada usia lima sampai delapan minggu, jantung dan pembuluh darah besar dibentuk. Gangguan perkembangan mungkin disebabkan oleh faktor-faktor prenatal seperti infeksi ibu selama trimester pertama, agen penyebab lain adalah rubella, influenza atau chicken pox. Selain faktor orang tua, insiden kelainan jantung juga meningkat pada individu.

Faktor-faktor lingkungan pun ikut dikaitkan sebagai etiologi penyakit jantung bawaan, yaitu sekitar 2-4% seperti radiasi, gizi ibu yang jelek, kecanduan obat-obatan dan alkohol juga mempengaruhi perkembangan embrio.

3. KLASIFIKASI

Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik dan Vaskularisasi Paru Bertambah

A. VENTRIKEL SEPTAL DEFEK ( VSD )

Terdapat adanya lesi pada dinding pemisah antara kedua ventrikel sehingga tidak tertutup sempuna akibatnya darah dari ventrikel kiri langsung mengalir ke ventrikel kanan dan sebaliknya.

A.1. Patofisiologi

Secara fisiologis sirkulasi paru akan membawa darah yang telah teroksigenasi meninggalkan paru dan akan masuk kembali ke dalam siklus jantung untuk dialirkan kembali keseluruh tubuh guna memenuhi kebutuhan nutrisi dan oksigen seluruh organ-organ vital dalam tubuh. Sedangkan secara patofisiologi pada kelompok ini terdapat defek pada dinding pemisah antara ventrikel kiri dan kanan sehingga dapat menimbulkan peralihan (shunt) darah yang telah teroksigenasi penuh akan kembali ke paru-paru. Arah dan besar shunt tersebut bergantung pada ukuran defek dan tekanan relatif pulmonal dan sistemik serta tahanan vaskuler pulmonal dan sistemik. Normalnya, tahanan arteriol

pulmonal janin yang tinggi akan menurun dengan cepat pada pernapasan dan pada umur jam-jam pertama neonatus, kemudian penurunan lebih perlahan-lahan dan stabil pada setingkat dewasa sekitar umur 3-6 bulan. Pemajanan yang lama sirkulasi pulmonal pada tekanan dan aliran darah yang tinggi akan menyebabkan kenaikan tahanan vaskuler pulmonal sedikit demi sedikit. Seiring berjalannya waktu dan bertambahnya usia neonatus tahanan vaskuler pulmonal akan menurun akibatnya shunt darah dari kiri ke kanan yang melalui defek tersebut akan mulai dan bertambah besar, sehingga menyebabkan bertambahnya volume darah dalam paru dan mengakibatkan menurunkan kelenturan paru dan menaikkan kerja pernapasan. Peningkatan volume paru yang berlebihan akan menyebabkan cairan tersebut bocor ke dalam sela intertisial dan alveoli sehingga menimbulkan edema paru dan akan menimbulkan gejala seperti takipneu, retraksi dada, pernapasan cuping hidung dan mengi. Akibat dari edema paru ini menyebabkan volume dalam ventrikel kiri berkurang dan untuk tetap mempertahankan tingkat curah ventrikel kiri yang tinggi, frekuensi jantung dan volume sekuncup dinaikkan yang diperantarai oleh aktivitas sistem saraf simpatis mengaktivasi katekolamin dalam sirkulasi, bersama dengan bertambahnya kerja pernapasan mengakibatkan kenaikan konsumsi oksigen total tubuh, sering diluar kemampuan transport oksigen sirkulasi sehingga menimbulkan gejala tambahan seperti berkeringat, iritabel, takikardi dan gagal tumbuh. Bila tida diobati, tahanan vaskuler pulmonal akhirnya mulai naik dan pada umur beberapa tahun volume shunt akan menurun dan akhirnya berbalik dari kanan ke kiri dan penderita menjadi sianosis.

A.2. Manifestasi Klinis

Tanda klinis penderita bergantung pada besarnya defek dan aliran serta tekanan pulmonal. Sedangkan besarnya defek bervariasi dari diameter beberapa milimeter sampai beberapa sentimeter.

- VSD kecil

Diameter defek kecil yaitu 1-5 mm; sedang 5-10 mm.Pada keadaan dengan defek yan kecil ini penderita tidak bergejala, dan lesi jantung biasanya ditemukan selama pemeriksaan fisik terdengar khas adanya bising holosistolik parasternal kiri, keras, kasar atau seperti suara meniup. Pungtum maksimum pada sela iga III, IV, V linea parasternal kiri, menjalar terutama ke sela iga IV dan II linea parasternal kanan, apeks kordis dan punggung. Intensitas bisingnya derajat II sampai dengan IV.

- VSD Besar

Diameter defek lebih dari setengah ostium aorta. Dengan defek yang besar akan menimbulkan gejala takipneu, berkeringat banyak, ujung-ujung jari hiperemis, gangguan pertumbuhan, infeksi paru berulang, sianosis biasanya tidak ada, tetapi biasanya keabu-abuan pada saat menangis. Pada pemeriksaan fisik didapatkan penonjolan prekordium kiri dan sternum, sebagaimana adanya kardiomegali, kuat angkat parasternal teraba, dorongan apeks dan getaran sistolik. Bising holositolik yang terdengar kasar pada derajat III-VI sepanjang tepi sternum kiri dengan pungtum maksimum di sela iga IV, menjalar ke seluruh prekordium dan punggung. Intesitas bising mengurang bila tekanan sistole ventrikel kanan meninggi.

A.3 Pemeriksaan Penunjang

Ekokardiogram dua dimensi yang akan menunjukkan posisi dan besar defek pada sekat kedua ventrikel. Namun untuk defek yang kecil hanya dapat ditampakkan pada pemeriksaan Doppler berwarna.

A.4 Penanganan

Pada penderita dengan defek yang kecil, orang tua harus diyakinkan lagi mengenai sifat lesi yang relatif jinak, dan anak harus didorong untuk hidup normal tanpa pembatasan aktifitas fisik. Perbaikan secara bedah tidak dianjurkan. Pada penderita ini dapat dipantau dengan kombinasi pemeriksaan klinis dan kadang-kadang uji laboratorium noninvasif sampai defek telah menutup secara spontan. Elektrokardiogram merupakan cara skrining yang sangat baik pada penderita ini. Pemberian antibiotik sebagai profilaksis harus digunakan bila dilakukan pembedahan mulut untu mencegah terjadinya endokarditis infektif . Sedangkan pada penderita denga defek yang besar, manajemen medik mempunyai dua tujuan yaitu mengendalikan gagal jantung kongestif yaitu dengan pemberian digoksin dan diuretik serta mencegah terjadinya penyakit vaskuler pulmonal.Cara-cara pengobatan ditujukan pada pengendalian gejala gagal jantung dan mempertahankan pertumbuhan normal. Jika pengobatan awal berhasil , maka shunt ukurannya dapat mengurang dengan perbaikan spontan, terutama selama umur tahun pertama. Tindakan penutupan dengan pembedahan hanya dilakukan bila terdapat defek yang besar disertai adanya hipertensi pulmonal dan harus ditutup secara elektif pada umur antara 6-12 bulan atau lebih awal jika sudah tampak adanya gejala.

B. ATRIAL SEPTAL DEFEK ( ASD )

Defek sekat atrium dapat terjadi pada setiap bagian sekat atrium yaitu sekundum, primum dan sinus venosus. Kelainan septum atrium disebabkan dari suatu lubang pada foramen ovale atau pada septum atrium. Tekanan pada foramen ovale atau septum atrium,tekanan pada sisi kanan jantung meningkat.

B.1 Patofisiologi

Derajat shunt dari kiri ke kanan tergantung pada ukuran defek dan juga pada kelenturan relatif ventrikel kanan dan kiri, serta tahanan vaskuler relatif pada sirkulasi pulmonal dan sistemik. Pada defek besar, shunt besar mengalirkan darah teroksigenasi dari atrium kiri ke atrium kanan. Darah ini ditambahkan pada aliran balik venosa biasa ke atrium kanan dan dipompakan oleh ventrikel kanan ke paru-paru. Pada defek besar, aliran darah pulmonal biasanya 2-4 kali aliran darah sistemik. Sedikitnya gejala-gejala pada bayi dengan ASD adalah akibat struktur ventrikel kanan pada awal kehidupan ketika dinding ototnya tebal dan kurang lentur, sehingga membatasi shunt dari kiri ke kanan.Ketika bayi menjadi lebih tua, dinding ventrikel kanan menjadi lebih tipis, sebagai akibat lebih rendahnya kebutuhan penyebab tekanan dan shunt dari kiri ke kanan yang melewati ASD bertambah. Aliran darah yang besar melalui sisi kanan jantung menyebabkan pembesaran atrium dan ventrikel kanan serta dilatasi arteri pulmonalis. Walaupun aliran darah pulmonal besar, tekanan arteri pulmonalis tetap normal karena tidak adanya komunikasi tekanan tinggi antara sirkulasi pulmonal dan sistemik. Tahanan vasuler pulmonal tetap rendah selama masa anak, walaupun ia mungkin akan bertambah pada masa dewasa

B.2 Manifestasi Klinis

Anak dengan defek sekat atrium jarang menampakkan keterbatasan aktivitas fisik, namun sering nampak kelelahan pada aktivias berat dan dispneu pada keadaan stress. Lesi atau defek biasanya sering ditemukan secara tidak sengaja pada saat dilakukan pemeriksaan fisik, dimana ditemukan kuat angkat sistolik ventrikel kanan biasanya teraba dari linea sternalis kiri ke linea midklavikularis. Suara jantung pertama keras dan kadang-kadang ada klik ejeksi pulmonal. Pada kebanyakan penderita, suara jantung kedua pada linea parasternalis kiri atas membelah lebar dan pembelahannya konstan pada semua fase. Ketika bayi menjadi lebih tua, dinding ventrikel kanan menjadi lebih tipis, sebagai akibat lebih rendahnya kebutuhan penyebab tekanan dan shunt dari kiri ke kanan yang melewati ASD bertambah. Aliran darah yang besar melalui sisi kanan jantung menyebabkan pembesaran atrium dan ventrikel kanan serta dilatasi arteri pulmonalis. Walaupun aliran darah pulmonal besar, tekanan arteri pulmonalis tetap normal karena tidak adanya komunikasi tekanan tinggi antara sirkulasi pulmonal dan sistemik. Tahanan vasuler pulmonal tetap rendah selama masa anak, walaupun ia mungkin akan bertambah pada masa dewasa.

B.3 Pemeriksaan Penunjang

pemeriksaan fisik pemeriksaan Roentgenogram Ekokardiogram

B.4 Penanganan

Pembedahan dianjurkan pada semua penderita bergejala maupun penderita tidak bergejala dengan rasio shunt sekurang-kurangnya 2:1. Waktu penutupan efektif biasanya beberapa waktu sebelum masuk ke sekolah.

C. PATEN DUCTUS ARTERIOSUS ( PDA )

PDA merupakan salah satu anomali kardiovaskuler yang paling sering diakibatkan oleh infeksi rubella ibu selama awal kehamilan. Selain itu PDA merupakan masalah yang sering pada unit perawatan intensif neonatus, dimana PDA mempunyai beberapa sekuele besar pada bayi premature.

C.1 Patofisiologi

Selama kehidupan janin, kebanyakan dari darah arterial pulmonal dialirkan melalui duktus arteriosus ke dalam aorta. Penutupan fungsional duktus normalnya terjadi segera sesudah kelahiran, tetapi jika duktus tetap terbuka ketika tahanan vaskuler pulmonal turun, darah aorta dialirkan ke dalam arteri pulmonalis. Ujung aorta duktus tepat sebelah distal keluarnya arteri subklavia, dan duktus masuk arteri pulmonal pada percabangannya. Paten Ductus Arteriosus terjadi sebagai akibat tekanan aorta yang lebih tinggi, aliran darah melalui duktus berjalan dari aorta ke arteri pulmonalis. Luasnya shunt tergantung pada ukuran duktus dan rasio tahanan vaskuler pulmonal dan sistemik.

C.2 Manisfestasi Klinis

Neonatus menunjukan tanda-tanda seperti mendengkur, takipnea dan retraksi. Sejalan dengan pertumbuhan anak, maka anak akan mengalami dispnea, jantung membesar, hipertropi ventrikuler kiri akibat penyesuaian jantung terhadap penigkatan volume darah. Impuls apeks jelas, kuat angkat.

Getaran maksimalnya pada sela iga II kiri, sering didapat dan menjalar ke arah klavikula kiri, ke bawah linea parasternal kiri atau ke arah apeks. Biasanya getarannya sistolik tetapi dapat diraba di seluruh siklus jantung. Bisingnya kontinu klasik, terdengar seperti bising mesin, dengung gasing, atau gelegar guntur. Bising mulai terdengar segera setelah bunyi pertama, mencapai intensitas maksimal pada akhir sistole. Terlokalisasi pada sela iga II kiri, menjalar ke arah klavikula kiri atau ke linea parasternal kiri bawah.

C.3 Pemeriksaan Penunjang

Roentnografi Ekokardiografi Pemeriksaan doppler Kateterisasi jantung

C.4 Penanganan

Tanpa memandang umur, penderita dengan PDA memerlukan penutupan dengan pembedahan.

Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik dengan vaskularisasi Paru Normal

A. STENOSIS AORTA

Stenosis katup aorta merupakan obstruksi terhadap aliran keluar dari ventrikel kiri oleh karena kelainan katup aorta

A. 1 Patofisiologi

Pada penderita dengan stenosis katup aorta, tepi dari setiap komisura mngkin berfusi, cincin katup mungkin hipoplastk dan daun katup menebal atau berubah bentuk. Lubang katup kecil dan mungkin eksentrik. Pada bayi muda dengan stenosis aorta berat pada katup aorta, kadang-kadang mungkin merupakan massa nodular, gelatinosa yang hampir menyerupai katup. Katup biasanya bicuspid, jarang unicuspid. Bahkan katup trikuspid dapat mempunyai daun katup asimetris, satu daun ukurannya berbeda bila dibandingkan dengan yang lain. Seringkali aorta asendens dilatasi karena pancaran cepat yang ditimbulkan oleh ventrikel kiri. Pada akhirnya terjadi peningkatan beban tekanan pada ventrikel kiri guna memompa darah ke seluruh tubuh.

A.2 Manifestasi Klinis

Anak yang biasanya dengan stenosis katup aorta adalah laki-laki (75 %), tidak bergejala, dan tumbuh serta berkembang secara normal. Ia ditemukan mempunyai bising jantung selama pemeriksaan fisik. Pada dasarnya gejala tersebut selalu ada namun jarang tergambarkan karena anak jarang mengeluh nyeri dada khas pada saat latihan fisik. Sedangkan pada anak kecil atau anak yang baru belajar berjalan gejala belum diutarakan, namun yang harus diperhatikan bahwa terkadang anak ditemukan berhenti mendadak dan memegang dada anterior selama latihan fisik. Pingsan merupakan penemuan lain yang bersifat mengancam pada anak, walaupun demikian intoleransi latihan fisik bukan merupakan gejala yang sering.Pada pemeriksaan fisik, anak berkembang baik dan bergizi baik, nadi perifer teraba kecil dan tekanan nadi terukur kurang dari normal. Sering ada getaran jantung pada fosa suprasternal dan pada stenosis yang lebih berat, getaran jantung dapat teraba pada sela

iga II kanan. Pada auskultasi, klik sistolik biasanya mendahului bising sistolik kresendo-dekresendo. Bising terkeras pada sela iga II kanan dan khas stenosis. Penjalarnannya ke arah leher.

A.3 Pemeriksaan Penunjang

Elektrokardiografi Sinar-X dada

A.4 Penanganan

Stenosis dihilangkan dengan insisi pada katup yang dilakukan pada saat anak mampu dilakukan pembedahan

B. STENOSIS PULMONAL

Obstruksi aliran keluar dari ventrikel kanan yang berada dalam ventrikel kanan yaitu pada katup pulmonal atau pada arteri pulmonal diuraikan sebagai stenosis pulmonal.

B.1 Patofisiologi

Pada stenosis katup pulmonal ditandai oleh sambungan (komisura) yang berfusi atau tidak ada. Pada kebanyakan penderita katup merupakan bangunan berbentuk kubah, mobil dengan lubang uang mungkin kecil sekali dan kadang-kadang eksentrik. Semprotan darah melalui katup biasanya menyebabkan dilatasi dibelakang stenosis, paling sering melibatkan batang utama dan cabang kiri arteri pulmonal, karena daerah tersebut merupakan arah semprotan. Pada akhirnya untuk menghasilkan curah jantung yang cukup tekanan ventrikel kanan harus cukup meningkat untuk mengatasi stenosis pulmonal. Jika ada stenosis yangt berat maka akan menyebabkan hipertropi ventrikel kanan termasuk otot infundibulum yang dapat menambah obstruksi.

B. 2 Manifestasi Klinis

Khasnya, anak dengan stenosis pulmonal dan sekat utuh, tidak sianosis, tumbuh baik dan tidak bergejala. Namun pada stenosis yang berat sering mungkin ditemukan tanda-tanda intoleransi latihan fisik seperti dispneu dan anak muda kelelahan. Defek jantung ditemukan pada waktu auskulatsi rutin biasanya pada waktu lahir. Bising sistolik terkeras pada sela iga II kiri, bertipe ejeksi, intensitas maksimal pada mid-sistole atau sesudahnya. Makin ke belakang intensitas puncak bising, makin besar obstruksinya. Seringkali ada getaran sistolik pada daerah yang sama. Suara jantung kedua membelah sebanding dengan keparahan obstruksi. Semakin besar obstruksi semakin lama ventrikel kanan membutuhkan waktu untuk mengosongkan dan makin lebar pembelahan. Biasanya ada klik ejeksi ada awal sistole, tanpa ada klik harus dipertimbangkan diagnosis lain.

B.3 Pemeriksaan Penunjang

Elektrokardiogram

B.4 Penanganan

Stenosis dikoreksi dengan pembedahan pada katup yang dilakukan pada saat anak berusia 2-3 tahun. Valvuloplasti balon merupakan penanganan pilihan awal untuk pada sebagian penderita

dengan stenosis berat. Dimana tindakan tersebut berguna dalam menentukan apakah ada fusi komisura atau katup displasti.

C. KOARKTASIO AORTA

Kelainan pada koarktasi aorta, aorta berkontriksi dengan beberapa cara. Kontriksi mungkin proksimal atau distal terhadap duktus arteriosus. Kelainan ini biasanya tidak segera diketahui, kecuali pada kontriksi berat. Untuk itu penting melakukan skrening anak saat memeriksa kesehatannya, khususnya bila anak mengikuti kegiatan-kegiatan olah raga.

C. 1 Patofisiologi

Koarktasio aorta dapat terjadi sebagai obstruksi jukstaduktal tersendiri atau sebagai hipoplasia tubuler aorta trasversum mulai pada salah satu pembuluh darah kepala atau leher dan meluas ke daerah duktus. Dirumuskan bahwakoarktasio dimulai pada kehidupan janin pada adanya kelainan jantung yang menyebabkan aliran darah melalui katup aorta berkurang. Setelah lahir, pada koarktasio justaduktal tersendiri, darah aorta asendens akan mengalir melalui segmen sempit untuk mencapai aorta desendens. Akhirnya tekanan darah naik pada pembuluh darah yang keluar sebelah proksimal koarktasio, tekanan darah dan tekanan nadi dibawah konstriksi lebih rendah dan terjadi hipertensi dan hipertrofi ventrikel kiri. Mekanisme terjadinya hipertensi ini bukan hanya karena obstruksi mekanis saja namun juga melibatkan mekanisme ginjal yaitu adanya aktivasi Sistem Renin Angiotensin

C.2 Manifestasi Klinis

Koarktasio aorta yang diketahui sesudah masa bayi jarang disertai dengan gejala-gejala yang berarti. Namun, terkadang anak akan mengeluh tentang kelemahan dan atau nyeri di kaki sesudah latihan fisik, tetapi pada kebanyakan keadaan koarktasio berat tidak bergejala. Tanda klasik koarktasio aorta adalah perbedaan nadi dengan tekanan darah lengan dan kaki. Nadi femoral, poplitea, tibilais posterior dan dorsalis pedis lemah, sebaliknya nadi melambung pada lengan dan pembuluh darah karotis. Normalnya, nadi femoralis terjadi sedikit sebelum nadi radialis, pada tekanan darah sistole pada kaki yang diperoleh dengan metode manset didapat 10-20 mmHg lebih tinggi daripada tekanan darah di lengan. Impuls prekordial dan bunyi jantung biasanya normal, namun adanya klik sistolik ejeksi atau getaran pada fosa suprasternalis memberi kesan adanya katup aorta bikuspid. Bising sistolik pendek sering terdengar sepanjang linea parasternal kiri pada sela iga III dan IV. Bising dijalarkan dengan baik ke area inraskapularis dan kadang-kadang ke leher.

C.3 Pemeriksaan Penunjang

Roentgenografi

C.4 Penanganan

Pada neonatus dengan koarktasio aorta berat, penutupan duktus sering menimbulkan hipoperfusi, asidosis dan deteriorasi cepat. Penderita ini harus dimulai dengan infus prostaglandin E dalam upaya membuka kembali duktus dan membina kembali aliran darah ekstremitas bawah. Bila diagnosis telah dikonfirmasikan dan penderita secara hemodinamik distabilkan dan kelainan dapat dikoreksi dengan Balloon Angioplasty, pengangkatan bagian aorta yang berkontriksi