BAB I

Pendahuluan

1.1 Latarbelakang

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan sintesis kolagen yang

umumnya diturunkan yang menghasilkan tulang-tulang yang rapuh yang sangat

mudah fraktur dan sering berubah bentuk. Beberapa subtipe yang berbeda telah

diindentifikasi. Semua dari mereka menunjukan tingkatan yang berbeda dari

micromelic (short-limbed) dwarfism. Tergantung dari keparahannya, kerapuhan

tulang memberi pentunjuk kepada kematian perinatal atau menyebabkan perubahan

bentuk yang hebat pada masa dewasa. Sebuah susunan dari menisfestasi klinik dari

penyakit mungkin terlihat. Pembagiannya tergantung dari subtipe genetik dari OI.1

Dalam OI, ditemukan berbagai variasi dari keturunan, sejarah dari keluarga,

penemuan klinik dan radiologi, dimana dapat ditemukan berselang seling. Variasi ini

merupakan dasar dari sistem klasifikasi yang ditemukan oleh Sillence dkk pada tahun

1979.1

Terdapat empat tipe yang jelas yaitu tipe I ( didominasi oleh keturunan dengan

sklera biru), tipe II ( kematian perinatal ),tipe III ( perubahan bentuk secara bertahap

1 Kirpalani A. Osteogenesis imperfecta. Emedicine instant access to minds of

medicine. Emedicine.com,inc (serial online) ;2005 december 2;1(1):(11 screens).

Available from: http://www.emedicine.com/emerg/topic497.htm ( accesseed 12

december 2005)

1

dengan normal sklera ) dan tipe IV ( didominasi oleh keturunan dangan sklera yang

normal ).1

Tipe I yang paling ringan sedangkan tipe IV,II,dan III diindikasikan penyebab

peningkatan keparahan dari penyakit OI.1

1.2 Epidemiologi

Frekwansi dari OI utamanya didasari dari data yang dibuat oleh Sillence dkk

(1979) di Australia. Tipe I, kasus yang paling sering dari OI, timbul 1 dari 28.500

kelahiran. Tipe II,timbul 1 dari 62.500 kelahiran. Tipe III timbul 1 dari

68.800kelahiran. Tidak ada data yang dapat dipercaya untuk menyimpulkan frekwensi

kejadian kasus dari tipe IV.1

Pada Negara maju seperti Amerika Serikat ditemukan insidens dari tipe-tipe

OI sebagai berikut :

Tipe I – terdapat 1 per 30.000 dari kelahiran yang hidup

Tipe II – terdapat 1 per 60.000 dari kelahiran yang hidup

Tipe III – terdapat 1 per 70.000 dari kelahiran yang hidup

Tipe IV – jarang ditemukan2

Dalam jenis perbedaan dalam jenis kelamin tidak ditemukan adanya perbedaan,

sedangkan untuk umur sebagai gejala utama ( contoh fraktur) sangat bervariasi

tergantung dari tipenya, yaitu:

2 Pattekar M.A. Osteogenesis imperfecta. Emedicine instant access to minds of

medicine. Emedicine.com,inc (serial online) ;2003 december 12;1(1):(11 screens).

Available from: http://www.emedicine.com/emerg/topic1674.htm ( accesseed 12

december 2005)

2

Tipe I – sering ditemukan pada anak-anak yang baru belajar jalan. Muncul

setelah pubertas sangat jarang, walaupun fraktur bisa terjadi lagi saat dewasa

setelah menopause atau setelah periode tidak aktif seperti saat baru lahir.

Tipe II – dalam kehamilan

Tipe III – setengah kasus pada masa kehamilan dan sebagian lagi pada periode

neonatus

Tipe IV – selalu pada anak balita.1,2

3

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI

Osteogenesis adalah pembentukan dari tulang, sedangkan imperfekta adalah

tidak sempurna. Kelainan ini yang relative banyak ditemukan berupa kelemahan

semua tulang dan diturunkan secara autosomal dominan.3 Nama lainnya fragilitas

(mudah patah) ossium; eponyms; Vrolik ( bentuk resesif kongenital ); Lobstein

( bentuk dominan) 4

Sehingga osteogenesis imperfecta dapat diartikan sebagai penyakit herediter

yang ditandai dengan kerapuhan dari tulang panjang yang disebabkan oleh gangguan

sintesis kolagen yang diikuti dengan warna kebiru-biruan pada sclera.2,5 Nama lain

yang lazim dipakai ialah fragilitas (mudah patah) osseum dan kerapuhan tulang.

2.2 Etiologi

Osteogenesis imperfecta merupakan gangguan kogenital, nonsex-linked ,

kelainan keturunan yang merupakan menyebabkan cacat utama tulang rangka pada

matrik tulang. Karakteristik dari kerapuhan tulang dihasilkan dari kwalitas (kelainan

dari molekul) dan kwantitas (penurunan produksi ) abnormal dari tipe I kolagen.2,6

Tipe I jaringan kolagen dapat ditemukan pada tulang, kapsula-kapsula organ, fasia,

kornea, sclera, tendon, mening dan dermis.

3 Sjamsuhidajat R Tindakan bedah organ dan system organ;dalam:Jong W.D dan Sjamsuhidajat R,editor; Buku ajar ilmu bedah ;ed revisi;Jakarta;EGC,1997.h.11274 Congenital skeletal anomalies;in : Sutton D, editors.5th ed,new york and Tokyo; Churchill livingstone;1993.p.16-185 Merriam – Webster’s Medical Dictionary6 Greenspen A. Congenital and development anomalies;in;greenspen E;orthopedic radiology;2nd ed;new york;fifth evenue;.p.28.14-17

4

2.3 Patogenesis

Patologi utama dari OI adalah adanya masalah dalam sintesis tipe I kolagen,

dimana merupakan protein predominan dari matrik ekstraseluler dari kebanyakan

jaringan.1 Kelainan OI didasari oleh kegagalan periosteum dan endoesteum pada

penulangan intramembranosa serta kegiatan osteoklasis yang berlebihan. Akibatnya

ialah ketimpangan deposisi tulang dengan resorpsi tulang sehingga korteks tulang dan

trabekula pada tulang berongga menjadi tipis. Karena itu tulang mudah patah oleh

trauma yang kecil, tetapi dapat juga melengkung akibat penyembuhan fraktur kecil

yang terjadi berulang-ulang.3

2.4 Klasifikasi

Pada klasifikasi awal, dibuat oleh Looser pada tahun 1966 membagi OI dalam

2 bentuk, yaitu :

Osteogenesis imperfecta congenita (Vrolik disease). Tipe ini telah

diklasifikasikan sebagai bentuk yang paling parah, dimana dijelaskan

pada kalahiran dan ditandai dengan ekstimitas atas dan bawah yang

melengkung pada infant yang juga lahir mati atau tidak dapat bertahan

pada periode neonatal.

Osteogenesis imperfecta tarda ( Ekman-Lobstein disease) Tipe ini

lebih ringan, dimana terdapat harapan untuk hidup normal, dengan

terdapatnya fraktur waktu lahir, tapi ini lebih sering muncul

belakangan saat masa balita. Kondisi ini juga dihubungkan dengan

1

3

5

manifestasi yang lain seperti deformitas dari tulang, sklera biru,

kelemahan dari ligamentum, dan abnormalitas dari dental.6

Klasifikasi yang terbaru diajukan oleh Sillence dkk pada tahun 1979 dan

direvisi ulang, yang didasari dari fraktur dan bentuk turunananya. Klasifikasi ini

membagi OI menjadi 4 tipe utama yaitu :

Tipe I

Ini tipe kelainan yang paling umum dimana merupakan bentuk yang

relatif ringan, yang diturunkan dalam autosomal-dominan. Kerapuhan

tulang terjadi dari yang ringan sampai yang sedang dan muncul

osteoporosis tanpa variasi. Sklera terlihat jelas biru dan kehilangan

atau kelemahan dalam pendengaran merupakan hal sering tampak.

Adanya wormian bones. Dua buah subtipe yang dibedakan oleh adanya

gigi-gigi normal (subtipe IA) atau dentinogenesis imperfecta (subtipe

IB)

Tipe II

Ini merupakan gangguan dari fetus atau perinatal yang berbentuk

lethal. Bentuk ini dimunculkan oleh autosomal dominan dengan

mutasi yang baru. Osteoporosis yang menyeluruh, kerapuhan tulang

dan perkembangan pertumbuhan yang lambat pada intauteri yang berat

saat kematian merupakan proses alami yang berat pada fetal atau

periode awal perinatal. Dari semua infant yang dapat bertahan ,80-90%

meninggal dalam umur empat minggu. Semua pasien dalam grup ini

mempunyai bentuk khas radiologi dari osteogenesis imperfecta.

6

6

Sebagai tambahan, terdapat sklera biru dan wajah berbentuk segitiga

yang disebabkan oleh tulang karniofasial yang melunak dan sebuah

hidung paruh. Kalvarium mempunyai keterkaitan dangan wajah dan

tulang tengkorak menunjukan tanda kekurangan dari mineralisasisama

baiknya dengan wormian bones. Ekstremitas menjadi pendek, lebar

dan menjadi bersudut. Tiga subtype yaitu A, B, dan C dibedakan

dengan perbedaan dari penampilan tulang iga dan tulang panjang. Pada

subtype A tulang panjangnya melebar dan bertumpuk dan tulang

iganya melebar kemudian berlanjut menjadi bermanik-manik. Pada

subtipe B tulang panjangnya juga lebar dan menumpuk tapi tulang-

tulang iga tidak menunjukan kelanjutn menjadi bermanik-manik atau

tidak bermanik-manik. Karakteristik subtipe C adalah farktur tulang

panjang yang tipis dan tulang iga juga tipis dan bermanik-manik.

Tipe III

Bentuk yang berat diman muncul secara bertahap dan kembali

dimunculkan oleh autosomal dominan yang jarang yang diturunkan

dengan mutasi yang baru. Kerapuhan tulang dan osteopenia perlu unuk

dipertimbangkan, terutama dengan umur sampai ke fraktur multipel

dan deformitas progressive dari tulang panjang dan spina yang berat.

Ketidaknormalan tulang umumnya kurang bahaya dari tipe II dan lebih

bahaya dari tipe I atau IV. Sklera normal, walaupun nampak pucat

kebiruan atau keabu-abuan saat lahir, tapi warna tersebut akan berubah

selama saat infant dan awal balita sampai normal saat dewasa.

Calvarium besar, tipis dan kurang ossifi, juga terdapat wormian bones.

7

Tipe IV

Ini juga tipe yang jarang pada OI, dan diturunkan oleh autosomal-

dominan. Dengan terdapatnya karakteristik dari osteoporosisi,

kerapuhan tulang dan derfomitas, tetapi sangat ringan. Sklera selalu

normal. Insiden dari kelemahan pendengaran rendah bahkan lebih

rendah dari tipe I.6

2.5 Diagnosis umum

Pasien biasanya sering terdapat kerapuhan tulang

Screening USG prenatal selama trimester kedua menunjukan

penglengkungan dari tulang panjang, fraktur, ekstremitas yang

memendek , dan penurunan echogenicity dari tulang tengkorak.

Mudah memar

Fraktur yang berulang setelah trauma ringan, bagaimanpun fraktur ini

siap untuk disembuhkan

Tuli ( 50% pada umur 40 tahun pada tipe I)

Dari bentuk dasar klasifikasi Sillence terdapat perbedaan yang tergantung dari

tipe-tipenya.

Tipe I

A: Tidak terdapat dentinogenesis imperfecta

B: terdapat dentinigenesis imperfecta

Gejala-gejala dari kedua subtipe diikuti oleh :

6

8

Adanya sklera biru ( walaupun, sklera biru juga bisa

muncil pada gangguan yang lain, seperti turner sindrom,

peget disease, atau osteopetrosis)

Fraktur in uteri -10% ( faraktur lebih sering selama

masa infant)

Ketapuhan tulang yang ringan sampai sedang

( frekwensi dari fraktur menurun setelah pubertas)

Kifoskoliosis

Kehilangan pendengaran

Arcus senilis yang prematur

Mudah memar

Tipe II

o Dentinogenesis imperfecta

o Adanya sklera yang pucat

o Menyebabkan kematian perinatal

o Hidung yang kecil, mikrognathia

o Adanya fraktur in uteri pada 100% kasus

o Dada yang pendek

Tipe III

o Dentinogenesis imperfecta

o Sklera dengan warna yang bervariasi

o Tidak adanya kehilangn pendengaran

9

o Fraktur in uteri terdapat 50% dari kasus ( sisa dari setengah kasus

terdapat fraktur pada periode neonatal )

o Ekstremitas memendek dan derfomitas yang bertahap

o Wajah berbentuk segitiga dengan frontal yang meninggi

o Hipertensi pulmonal

Tipe IV

o Subtipe A: tidak adanya dentinogenesis imperfekta

o Subtipe B : adanya dentinogenesis imperfekta

o Gejala-gejala dari kedua subtipe diikuti oleh :

Sklera normal

Pendengaran yang normal

Fraktur ringan saat infant ( fraktur in uteri jarang)

Penyudutan dan pemendekan tulang panjang yang ringan.2

2.6 Diagnosis Radiologi

Osteogenesis imperfecta dapat ditemukan gambarnnya dengan X-Ray, CT

Scan, MRI, USG dan nuklir.

X-Ray

Dalam bentuk umum dari ostegenesis imperfecta

Dalam kasus dari suspek OI, radiograph postnatal seharusnya diikuti

dengan pengambaran dari tulang panjang, tulang tengkorak, dada, pinggul dan

spinal thorakolumbar.

2

10

Penampakan radiografi tergantung dari tipe dari OI dan keparahan dari

penyakit. Beberapa ditemukan dengan bersilangan dengan semua subtipe.

Bentuk yang sangat ringan dari OI menghasilkan tulang yang tipis,

overtubulated (ringan) dengan korteks yang tipis dan dan sedikit retak. Tulang

pipa yang pendek juga terpengaruh ealaupun dengan sedikit fraktur.

Image 2.7.1 Frontal radiograph of the leg in a patient with type I

osteogenesis imperfecta (OI) shows evidence of severe osteoporosis,

overtubulation of both the tibia and fibula, and a healing fracture of the

transverse diaphyseal of the tibia. Also note the multiple metaphyseal

growth-recovery lines about the knee in this patient who was treated

with pamidronate.

11

Image 2.7.2. Frontal radiograph of the forearm in a 17-year-old

female adolescent with type I osteogenesis imperfecta (OI) shows

osteoporosis, bowing deformities with overtubulation of the radius, a

healed ulnar fracture, and callus formation over the distal humerus.

Growth-recovery lines are present in the distal radius.

Banyak bentuk yang berat dari OI, seperti tipe II dan III, yang

menunjukan penebalan, pemendekan tulang panjang dengan multipel fraktur.

Bentuk ini sering dipersulit oleh bentuk hyperplastic callus. Kalus sering

ditemukan disekeliling femur dan sering meluas, dimunculkan sebuah masa

yang tebal, tidak teratur pada korteks tulang. Kallus ini berhubungan dengan

penebalan periosteum. Keberadaanya menyebabkan berbagai different

diagnosis yang timbul termasuk osteosarkoma, myositis ossificans,

ostemyelitis kronik dan osteokondroma.

12

Image 2.7.3. Healing fracture of the left humeral diaphysis with

callus formation in a patient with osteogenesis imperfecta (OI)

Radiograph dari tulang tengorak bisa menunjukan perkembangan

tulang tengkorak yang normal dalam bentuk yang ringan dari penyakit.

Dengan mengkatnya tingkat keparahan darp penyakit, tulang tengkorak

menunjukan mineralisasi yang sedikit dan tulang wormian yang multipel, atau

intrasutural.

13

Image 2.7.4. Lateral radiograph of the skull in a young female

patient with type III osteogenesis imperfecta (OI) demonstrates multiple

wormian bones.

14

Image 2.7.5. Osteogenesis imperfecta (OI). Corresponding

anteroposterior radiograph of the skull in the same patient as in Image

4 demonstrates multiple wormian bones

Dadanya mungkin kecil. Fraktur tulang iga yang multipel sering

ditemukan, ini dapat menyebabkan tulang iga menjadi melebar dan berubah

bentuk.

Ketidaknormalan sinal dalam semua subtipe termasuk platyspondyly

dan skoliasis.

Gambaran radiografik osteogenesis imperfekta pada tipe spesifik

15

Beberapa gambaran radiografi lebih spesifik untuk meyakinkan dari OI

dengan yang lain.

Tipe II

Grup ini memasukan kategorinya menjadi 3 subtipe yang didasari dari

gambaran radiologidari tulang panjang dan tulang-tulang iga. Pada tipe IIA dan

IIB, tulang panjang pendek dan lebar dikarenakan dari undermodeling; tulang-

tulangnya juga menumpuk. Pada tipe IIC, tulang panjang menipis (silindris) dan

lebih panjang dari subtipe yang lain, walupun mereka masih undermodeled.

Tulang-tulang iga pada tipe IIA pendek dan melebar dengan bercak-bercak

manik yang berkelanjutan. Pada tipe IIB bercak-bercak manik tidak ditemukan

atau minimal dan tidak berkelanjutan. Pada tipe IIC, tulang iga tipis dan ada

bercak manik.

Tipe III

Timbul gambaran yang umum, ditambah beberapa gambaran spesifik yang

menngikuti.

Skoliasis dari spina torakacolumbar, sebanyak 25% dari pasien dengan OI dan

sangat terkait pada tipe III OI. Kebanyakan merupakan skoliosis berbentuk S.

16

Image 2.7.6 . Frontal radiograph in a patient with type III osteogenesis

imperfecta (OI) with severe S-shaped scoliosis of the thoracolumbar spine.

Platyspondyly yang berat dengan fraktur kompresi vertebra dan codfish

vertebrae lebih umum ditemukan dari pada bentuk yang lain.

17

Image 2.7.7. Lateral spinal radiograph in a 1-year-old boy with

osteogenesis imperfecta (OI) demonstrates multilevel, mild platyspondyly.

Kalsifikasi popcorn muncul pada umumnya pada tipe ini pada daerah

metaphyseal-epiphyseal dari tulang panjang, lebih sering pada lutut dan siku.

Hasil ini pertumbuhan plate microfraktur yang berulang.

Tulang lunak karniofasial dengan sebuah pembesaran, penipisan calvarium,

menyebabkan triangular facies.

Tipe IV

Gambaran radiografi dari tipe ini serupa dengan gambaran umum dan yang

merupakan gambaran tipe I.

Satu tanda yang lebih umum dikaitkan dengan tipe IV daripada jenis yang lain

adalah invaginasi (impression) basiler dengan atau tanpa kompresi brainstem. Ini

bisa diketahui pada radiografi yang sederhana dari tulang tengkorak atau yulang

servikal. Garis McGregor dapat digunakan untuk memunculkan komplikasinya.

Yang digambarkan sebagai garis lurus yang menghubungkan permukaan atas dari

18

tepi posterior dari langit-langit mulut ke lengkungan akhir occipital. Prokyeksi

dari ujung dari proses odontoin diatas garis McGrogor dicurigai adanya

invaginasi dari basiler.

Adanya pelebaran dan penipisan kranium dengan platybasia dan penurunan

kranial bisa menunjukan gambaran dari Tam O’Shanter skull.

Image 2.7.8. Sagittally reconstructed CT scan of the cervical spine in a

16-year-old female adolescent with type IV osteogenesis imperfecta (OI).

Image demonstrates mild basilar invagination, with the tip of the dens

above the McGregor line (red).

19

Image 2.7.9. Midline sagittal T2-weighted MRI through the cervical spine in

the same patient as in Image 2.7.8. Image demonstrates mild stenosis at

the foramen magnum due to basilar invagination (effective width of

foramen magnum denoted by red line).

CT Scan

Tugas utama dari CT sekarang ini adalah cara tambahan untuk menyelesaikan

salah satu masalah. CT dapat digunakan akses tambahan untuk mengimpresikan

situasi, untuk mengevaluasi tulang petrous dari penyempitan dari telinga tengah

atau otosclerosis, dan mendukung BMD ( bone mineral densitometry)

MRI

Fungsi utama dari MRI dalam OI salah satu penyelesaian masalah. MRI juga

digunakan untuk menggambarkan komplikasi dari OI, seperti impresi basiler.

Walaupun radiografi dan CT tulang servikal dapat di memaparkan

20

ketidaknormalan secara baik, telah membantu mendeteksi hubungan kompresi

dari spinal cord.

Impresi basiler mempunyai banyak kolerasi dengan tipe IV OI. Khususnya

tipe IVB OI mempunyai peningkatan insiden dari gejala neurologi.

Kondisi yang lain yang berhubungan yang bisa digambarkan dengan baik oleh

MRI adalah termasuk syringohydromyelia dan communicating hydrocephalus,

khususnya jika dibangun setelah fontanelle tertutup.

USG

OI adalah dysplasias skletal yang sering terdeteksi pada USG prenatal, dan

kebanyakan kasus, dimana tipe II selalu ditemukan secara kebetulan.

Diagnosis yang benar dari OI dapat dibuat pada pertumbuhan 17 minggu.

Diagnosa dapat dibuat dengan mendeteksi abnormalitas morfologi pada sonogram

atau dengan analisa sintesis kolagen oleh sel chorionic villus.

Gambaran sonografi dari OI selama trimester kedua, scanning termasuk

penurunan echo dari kalvarium dengan supervisualized (mudah untuk dilihat)

struktur intrakranial, melengkung dan membentuk sudut dari tulang panjang yang

menyiratkan adanya gangguan platic deformitas dan fraktur, penurunan panjang

tulang panjang dan fraktur multipel dari tulang iga.

Nuklir

Hasil dari Bone Mineral Densitometry (BMD) dapat menjelaskan keparahan

dari osteoporosis dari pasien dengan OI atau adanya demineralisasi dalam kasus

ringan dari tipe I atau tipe IV OI.

Sekarang BMD mempunyai teknik pengukuran dengan :

21

1. mengukur radial cortikal BMD dengan mengunakan single-photon

absorptiometry (SPA)

2. BMD dari spina lumbalis (anak-anak >1 tahun) dan leher dari

femoral (anak-anak > 6tahun) BMD didapat dengan mengunakan

dual-energi x-ray absorptiometry (DXA)

3. pengukuran sinal lumbalis dengan alat dari CT pada anak-anak

lebih tua dari 4 tahun.1

2.7 Penatalaksanaan

Pengobatan medik :

Tidak ada medikal terapi yang sesuai, selain dari pengobatan dari infeksi saat

mereka muncul.

Tidak ada kasus yang muncul dengan osteopenia yang berat dan farktur yang

berulang, pengaturan siklik dari intravena.

Aminohydroxypropylidene (pamidronate) bisa mengurangi insiden dari fraktur

dan meningkatkan densitas mineral tulang.

Pengobatan dalam bedah :

Intervensi pembedahan meliputi intramedullary rodding, perawatan

impresi basiler dan mengkoreksi skoliosis.

Intramedullary rodding

*. Pasien dengan tipe III OI, intramedullary rodding bisa meningkatkan

kekuatan dari testur kaki. Sehingga memungkinkan anak untuk berjalan

lebih awal

*. Intramedullary rodding bisa menurunkan jarak dari sambungan gerakan.

22

Pembedahan untuk impresi basiler dilakukan untuk kasus dengan difisiansi

neurolagikal, terutama yang disebabkan oleh tekanan otak dan tekanan

spinal

Koreksi dari skoliasis

1. Koreksi skoliasis mugkin sangat susah dikarenakan kerapuhan tulang

2. Penyatuan tulang belakang sangat membantu

Konsultasi :

Konseling genetik

1. Menawarkan konseling genetik kepada orang tua dari anak dengan OI untuk

merencanakan anak yang berikutnya.

2. Selama konseling genetik, kesempatan dari orangtua yang bisa terdapat mutasi

baru, seperti somatik asimptomatik dan germline mosaicism, perlu untuk

didiskusikan.2

2.8 Prognosis

Harapan untuk hidup

Tipe I A – harapan untuk hidup sama dengan populasi umumnya

Tipe I B,IVA,IVB- sedikit menurun untuk harapan hidup

Tipe II – kebanyakan pasien meninggal pada tahun pertama

kehidupannya

Tipe III – Harapan hidup secra signifikan berkurang dikarenakan

faktor seperti infeksi respiratory dan fraktur dari tulang tenggkorak.

Bagaimana pun, pertahanan seorang anak yang berumur lebih dari 10

thaun diperkirakan harapannya sangat baik.2

23

BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan sintesis kolagen yang

umumnya diturunkan yang menghasilkan tulang-tulang yang rapuh yang sangat

mudah fraktur dan sering berubah bentuk, merupakan penyakit kongenital yang

diturunkan dengan autosomal dominan. Osteogenesis imperfecta terdiri dari 4 tipe

yang didasari dari fraktur dan turunanya. Yaitu tipe I, II, III, dan IV

Pasien biasanya terdapat kerapuhan tulang, adanya perlengkungan pada tulang

panjang, adanya fraktur ekstremitas,mudah memardan hilangnya pendengaran. Tidak

ada medikal terapi yang sesuai, selai hanya pengobatan dari infeksi yang muncul.

Intervensi pembedahan meliputi intramedullary rodding, perawatan impresi basiler

dan mengkoreksi skoliosis. Dan juga dilakukan konseling untuk merencanakan anak

berikutnya. Untuk prognosis keempat tipe berbeda tapi yang sangat fatal adalah tipe II

yang menyebabkan kematian anak pada tahun pertama kehidupannya.

24

Daftar Pustaka

Kirpalani A. Osteogenesis imperfecta. Emedicine instant access to minds of

medicine. Emedicine.com,inc (serial online) ;2005 december 2;1(1):(11 screens).

Available from: http://www.emedicine.com/emerg/topic497.htm ( accesseed 12

december 2005)

2 Pattekar M.A. Osteogenesis imperfecta. Emedicine instant access to minds of

medicine. Emedicine.com,inc (serial online) ;2003 december 12;1(1):(11 screens).

Available from: http://www.emedicine.com/emerg/topic1674.htm ( accesseed 12

december 2005)

3 Sjamsuhidajat R Tindakan bedah organ dan system organ;dalam:Jong W.D dan

Sjamsuhidajat R,editor; Buku ajar ilmu bedah ;ed revisi;Jakarta;EGC,1997.h.1127

4 Congenital skeletal anomalies;in : Sutton D, editors.5th ed,new york and Tokyo;

Churchill livingstone;1993.p.16-18

5 Merriam – Webster’s Medical Dictionary

6 Greenspen A. Congenital and development anomalies;in;greenspen E;orthopedic

radiology;2nd ed;new york;fifth evenue;.p.28.14-17

25

LAMPIRAN

26

27

Osteogenesis imperfecta. Acute fractures are observed in the radius and ulna.

Multiple fractures can be seen in the ribs. An old healing humeral fracture with

callus formation is observed

Osteogenesis imperfecta. Beaded ribs. Multiple fractures are seen in the long

bones of the upper extremities

28

Osteogenesis imperfecta. This newborn has a bilateral femoral fracture.

29