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CONGRESS VENUEPOLO FIBONACCI - Aula Magna di Scienze,
Ex Presidenza
Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
AINPeNC
49° Congresso dell’Associazione Italianadi Neuropatologia e Neurobiologia ClinicaCongress of the Italian Associationof Neuropathology and Clinical Neurobiology
Congress of the Italian Associationfor Brain Aging Research
39°AIRIC
Congresso dell’Associazione Italianadi Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale
SOCIETÀ ITALIANA DI NEUROLOGIAUNIVERSITÀ DI PISA
AziendaOspedaliero-Universitaria Pisana
Pisa, May 30th - June 1st 2013
CORSO RESIDENZIALE IN NEUROGENETICAPisa, 29 e 30 maggio 2013
UNDER THE AUSPICES OF:
Associazione Italianadi Miologia
Con il Patrocinio di:
ORGANIZING SECRETARIAT AND CME PROVIDER
Meridiana Events & Educa� onVia G. Volpe, 126 – 56121 Pisa ITALY
Tel. +39 050 9711721 Fax +39 050 [email protected] - [email protected]
SPONSORS:
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Carissime/i,
è con vivo piacere che ci appres� amo ad inaugurare il 49° Congresso annuale dell’Associazione Italiana di Neuropatologia e Neurobiologia Clinica che si svolgerà a Pisa nei giorni 30 Maggio- 1 giugno 2013, congiuntamente al 39° Convegno dell’Associazione Italiana per la Ricerca sull’Invecchiamento Cerebrale, quest’anno preceduto dal e in parte embricato con il 1° Corso Residenziale del Gruppo SIN di Neurogene� ca
Penso che non solo nell’infi nitamente grande, ma anche e sopra� u� o nell’infi nitamente piccolo, da sempre l’uomo abbia cercato le risposte ai quesi� che accompagnano i limi� della sua natura umana, dove la Filosofi a si fonde con la Scienza. Se privilegiato è colui che studia con approccio fi losofi co la materia scien� fi ca, forse ancor di più lo è chi si dedica allo studio dell’infi nitesimale che contribuisce a quanto più “grande” è nella natura, il pensiero e la vita.
Con questa premessa, anche quest’anno, come da tradizione, il Congresso tra� erà dei più recen� sviluppi derivan� dalla ricerca neuropatologica e neurobiologica di base e applicata alla clinica, nell’avanzamento delle conoscenze sulla patogenesi, manifestazioni patologiche e problema� che diagnos� che nelle più rilevan� mala� e neurologiche. Argomen� di estrema a� ualità saranno tra� a� nell’ambito delle patologie neurodegenera� ve e neurogene� che, dei tumori cerebrali, delle mala� e neuromuscolari, infi ammatorie e dello sviluppo.
� seguendo l’insegnamento socra� co del “sapere di non sapere” che con umiltà, tenacia ed entusiasmo ci avviciniamo a questa aff ascinante materia, rinnovando con lo spirito della curiosità il con� nuo spe� acolo della “sorpresa di scoprire” l’infi nitamente grande nell’infi nitamente piccolo. Se Prometeo quel fuoco non l’avesse rubato agli dei saremmo ancora al buio… � con questo incoraggiamento che vi do il benvenuto nella nostra bella Ci� à augurandovi un profi cuo lavoro e un piacevole soggiorno.
Gabriele Siciliano
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Scien� fi c-organizing Commi� eeG. Siciliano (President)
Execu� ve Board AINP&NCA. Mauro (President)M. Melone (Past President)E. Pegoraro (Secretary)S. FerrariF.R. FuscoG. GiacconeS. Monaco (Incoming President) P. ParchiG. Siciliano
Execu� ve Board AIRICG. Forloni (President)A. Chiarugi (Secretary)O. Bugiani S. Cella M.G. De Simoni A. Guaita M. MemoA. Scorziello
Local Organizing Commi� eeM. MancusoG. RicciE. SchirinziE. Caldarazzo-IencoD. Orsucci
Faculty
C. Angelini (Padova)M. Antonelli (Roma)N. Beradi (Firenze)E. Ber� ni (Roma)U. Bonuccelli (Pisa)A. Bo� a (Roma)E. Capello (Genova)V. Carelli (Bologna)R. Ceravolo (Pisa)M. Coso� ni (Pisa)G. Di Fede (Milano)R. Cotrufo (Napoli)GM Fabrizi (Verona)S. Ferrari (Verona)F.R. Fusco (Roma)G. Finocchiaro (Milano)G. Forloni (Milano)F. Fornai (Pisa)B. Ghe� (Indianapolis)G. Giaccone (Milano)G. La� anzi (Bologna)G. Lauria (Milano)G. Mancardi (Genova)M. Mancuso (Pisa) G. Marcon (Udine)A. Mauro (Torino, Verbania)M. Melone (Napoli)L. Migliore (Pisa)P. Migliorini (Pisa)M. Mirabella (Roma)S. Monaco (Verona)M. Morbin (Milano)L. Murri (Pisa)
A. Musarò (Roma)A. Paolicchi (Pisa)P. Parchi (Bologna)G. Paren� (Napoli)L. Pasquali (Pisa)N. Pavese (London)E. Pegoraro (Padova)S. Piacen� ni (Firenze)P. Pietrini (Pisa)V. Pietrini (Parma)B. Pollo (Milano)L. Prado� o (Piancavallo)G. Ricci (Pisa)N. Rizzuto (Verona)B. Rossi (Pisa)G. Sancesario (Roma)M. Sanson (Paris)E. Scarpini (Milano)A. Schenone (Genova)D. Schiff er (Torino)M. Sciacco (Milano)G. Siciliano (Pisa)V. Silani (Milano)A. Simona� (Verona)G. Sorarù (Padova)F. Tagliavini (Milano)A. Toscano (Messina)E. Trevisan (Torino)A. Vincent (Oxford)G. Uziel (Milano)M. Zeviani (Cambridge)
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Faculty
U. Bonuccelli (Pisa)V. Carelli (Bologna)G. P. Comi (Milano)R. Domenici (Pisa)M. T. Do� (Siena)A. Federico (Siena)A. Filla (Napoli)M. Filosto (Brescia)M. Mancuso (Pisa)L. Migliore (Pisa)M. Moggio (Milano)B. Nacmias (Firenze)V. Nigro (Napoli) D. Pareyson (Milano) E. Pegoraro (Padova)S. Petrucci (Roma)F. M. Santorelli (Pisa)M. Sciacco (Milano)G. Siciliano (Pisa)P. Simi (Pisa)A. Simona� (Verona)S. Sorbi (Firenze)A. Toscano (Messina)R. Tupler (Modena)G. Uziel (Milano)E. M. Valente (Roma)M. Zeviani (Cambridge)
Segreteria Scien� fi caDo� . Michelangelo MancusoProf. Gabriele SicilianoU.O. Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Comitato Organizzatore Locale Do� .ssa Elena Caldarazzo IencoDo� . Daniele OrsucciDo� .ssa Giulia RicciDo� .ssa Costanza SimonciniU.O. Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
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Mercoledi 29 Maggio 20139.30 Registrazione
10.30 Saluto delle autorità
I Sessione
Presente e futuro della Neurogene�caModeratori: A. Federico (Siena), M. Zeviani (Cambridge)
11.00 Le mala�e neurogene�che come modello di mala�e rare Inquadramento norma�vo e la situazione italiana A. Federico (Siena)
11.30 Strategie di Next Genera�on Sequencing per i test gene�ci V. Nigro (Napoli)
12.00 Aspe� medico legali e dilemmi e�ci R. Domenici (Pisa)
12.30 Discussione
12.45 Colazione di Lavoro
II Sessione
Neurogene�ca Clinica I - Mala�e del Sistema Nervoso CentraleModeratori: U. Bonuccelli (Pisa), S. Sorbi (Firenze)
13.30 Gene�ca delle demenze B. Nacmias - S. Sorbi (Firenze)
14.00 Gene�ca della Mala�a di Parkinson E.M. Valente, S. Petrucci (Roma)
14.30 Paraparesi spas�che ereditarie F.M. Santorelli (Pisa)
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15.00 Coffee Break
15.15 Mala�e di Fabry e Niemann-Pick �po C: paradigmi di mala�e neurologiche lisosomiali M. Mancuso (Pisa)
15.45 Atassie ereditarie A. Filla (Napoli)
16.15 Leucoencefalopa�e gene�che M.T. Do� (Siena)
16.45 Discussione
III Sessione
Neurogene�ca Clinica II - Mala�e neuromuscolari Moderatori: E. Pegoraro (Padova), G. Siciliano (Pisa), P. Simi (Pisa)
17.15 Neuropa�e ereditarie D. Pareyson (Milano)
17.45 Distrofie muscolari dei cingoli G. Comi (Milano)
18.15 Glicogenosi II e altre miopa�e metaboliche M. Filosto (Brescia)
18.45 Mala�e del Motoneurone G. Siciliano (Pisa)
19.15 Discussione
19.30 Chiusura dei lavori
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Thursday, 30th May
08:00 Accoglienza - Registrazioni/Welcome - Registra�on
08:20 Introduc�on: G. Siciliano (Pisa)
08:30 - 11:00Joint Workshop with Neurogene�cs Group of the Italian Society of Neurology
MITOCHONDRIAL DISEASESChairmen: V. Carelli (Bologna), M. Mancuso (Pisa) and L. Migliore (Pisa)
8:30 G. Uziel (Milano) Mitochondrial diseases in childhood
9:00 A. Toscano (Messina) Mitochondrial diseases in adulthood
9:30 M. Moggio, M. Sciacco (Milano) Skeletal muscle pathology
10:00 A. Simona� (Verona) Brain neuropathology
10:30 M. Zeviani (Cambridge) Advancement in treatment
11:00 - 11:15 Coffee break
11:15 INVITED LECTURE- A. Bo�a (Roma) Molecular neuropathology in myotonic dystrophies. Introduc�on by: E. Pegoraro (Padova)
12:00 - 13:15 PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: N. Rizzuto (Verona) and A. Schenone (Genova)
C. Angelini, G. Vazza, M.L.Mostacciuolo (Padova) A slow channel plus syndrome family with a distal myopathy phenotype CO
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C. Scuderi, E. Borgione, F. Castello, M. Lo Giudice, F.D. Di Blasi, M. Savio, G. Barbarino, R. Pe� nato, G.A. Vitello, S.A. Musumeci (IRCCS Troina) Muscle biopsy in diagnos� c approach of subjects with mental retarda� on and mitochondrial Involvement
G. Dubsky de Wi� enau, S. Radovic, F. Cesca, F. Ca� onaro, M. Morgante, F. Curcio, R. Lonigro (Udine) NGS reveals subtle diff erences between siblings with discordant SMA phenotype
V. Fugnanesi, D. Ghezzi, L. Melchionda, M. Morbin, L. Farina, M. Savoiardo, H. Wang, X. Liu, W. Li, I. Ceccherini, J. Zhang, A. Costa, S. Ravaglia, M. Zeviani (Milano, Shenzen, Copenhagen, Genova, Shangai, Pavia) Adult-onset Alexander disease due to GFAP-ε and modulated by HDAC6 muta� ons
L. Nobbio, D. Visigalli, E. Mannino, D. Pareyson, V. Prada, GL. Mancardi, E. Zocchi, S. Bruzzone, A. Schenone (Genova, Milano) Pharmacological antagonism of P2X7 receptor improves myelina� on in experimental Charcot-Marie-Toothtype 1A (CMT1A) neuropathy
F. Pezzini, M. Morbin, F. Gismondi, R. Carrozzo, S.E. Mole, F.M. Santorelli, A. Simona� (Verona, Milano, Roma, London, Pisa) Autophago-lysosomal pathway in human CLN6 fi broblasts
13:15 - 14:00 Lunch break
14:00 - 15:00POSTER SESSION
Session I: Neurodegenera� ve and Neurogene� c DisordersChairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen� ni (Firenze),Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic Disorders
Chairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa)
BREAKOUT ROOM – “Room 2”14:00 – 15:00
PRACTICAL SESSION ON NEUROGENETICS1st part - R. Tupler (Modena) OMIM, SNPs, atlas & beyond: How to deal with a gene� c data
2nd part - V. Carelli (Bologna) From Phenotype to Genotype: a two way journey
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15:00-16:45Workshop: MODELS OF NEUROPATHOLOGIC BRIDGES FROM PERIPHERAL TO CENTRAL NERVOUS DISEASES
Chairmen: C. Angelini (Padova) and M. Zeviani (Cambridge)
15:00 E. Ber�ni (Roma) Brain involvement in muscular dystrophies due to glycosyla�on defects
15:20 G. La�anzi (Bologna) Nuclear lamins in the brain and muscle: new insights into structure and func�on
15:40 M. Mirabella (Roma) Vacuolar autophagic neuromyopathies: which the border?
16:00 L. Prado�o (Piancavallo-Verbania) Central and peripheral involvemen�n systemic amyloidosis
16:20 V. Silani (Milano) What do amyotrophic lateral sclerosis and fronto-temporal demen�a share in molecular neuropathology?
16:45-17:00 Coffe break
17:00-18:15PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: G. Giaccone (Milano) and M. Melone (Napoli)
C. Giampà, C. Dato, M.A.B. Melone, E. Montagna, G. Bernardi, F.R. Fusco (Roma, Napoli) Peripherally administered brain derived neurotrophic factor (BDNF) increases local BDNF produc�on in the R6/2 mouse model of Hun�ngton’s disease
M. Marizzoni, E. Mico�, M. Lorenzi, A. Paladini, C. Balducci, A. Caroli, S. Dix, M. O’Neill, C. Czech, L. Ozmen, J. C. Richardson, G.Forloni, G. Frisoni (Brescia, Milano, Bergamo, Surrey, Basel, Stevenage) In vivo brain structural connec�vity in three mouse models of Alzheimer’s disease
G. Biella, D. Albani, O.Bernocchi, G.Forloni (Milano) SIRT2 decetylaseas new pharmacological target for Alzheimer’s disease
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P. Tannorella, A. Stoccoro, C. Carlesi, L. Petrozzi, G. Siciliano, G. Tognoni, F. Coppedè, U. Bonuccelli, L. Migliore (Pisa) Epigene�c analyses in blood DNA of Alzheimer’s disease pa�ents
S. Tes�, S. Tamburini, G. Zane�e, G.M. Fabrizi (Verona) Phenotypical variability in an Italian pedigree associated to C9ORF72 hexanucleo�de repeat expansion and a novel PGRN muta�on
D. Galimber�, C. Fenoglio, M. Serpente, C. Villa, R. Bonsi, A. Arighi, G.G. Fumagalli, R. Del Bo, A.C. Bruni, M. Anfossi, A. Clodomiro, C. Cupidi, B. Nacmias, S. Sorbi, I. Piaceri, S. Bagnoli, V. Bessi, A. Marcone, C. Cerami, S.F. Cappa, M. Filippi, F. Agosta, G. Magnani, G. Comi, M. Franceschi, I. Rainero, M.T. Giordana, E. Rubino, P. Ferrero, E. Rogaeva, Z. Xi, A. Confaloni, P. Piscopo, G. Bruno, G. Talarico, A. Cagnin, F. Clerici, B. Dell’Osso, G.P. Comi, A.C. Altamura, C. Mariani, E. Scarpini (Milano, Catanzaro, Firenze, Torino, Toronto, Roma, Padova) Autosomal Dominant Fronto temporal Lobar Degenera�on Due to the C9ORF72 Hexanucleo�de Repeat Expansion: Late-Onset Psycho�c Clinical presenta�on
C. Carlesi, G.Siciliano, E. Caldarazzo Ienco, A. LoGerfo, P. Giungato, P. Italiani, P. Bossù, B. Borroni, P. Migliorini, D. Boraschi (Pisa, Roma, Brescia) CSF and bloodlevels of IL-18 and IL-18BP in Amyotrophic Lateral Sclerosis
18:30-20:00CONGRESS OPENING CEREMONY
18:30 Welcome gree�ngs
18:45 LETTURA INAUGURALE/OPENING LECTURE B. Ghe� (Indianapolis) Fron�ers in molecular neuropathology of fronto-temporal demen�as. Introduc�on by: R. Cotrufo (Napoli)
19:30 LETTURA SERALE/EVENING LECTURE P. Pietrini (Pisa) The remains of the mind: A journey through the demen�ng brain. Introduc�on by: L. Murri(Pisa)
20:00 Guided visit to Monumental Cemetery of Miracles Square Camposanto and Welcome party
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Friday 31 May8:30-12:15
Teaching Course: MOLECULAR NEUROPATHOLOGY
I PART-NEURODEGENERATIVE DISORDERSChairmen: G. Forloni( Milano) and F. Tagliavini (Milano)
8:30 M. Coso�ni (Pisa) Neuroimaging correlates of pathology in Parkinson disease and parkinsonisms
8:50 G. Forloni (Milano) Inflamma�on and Alzheimer some news from the experimental studies
9:10 G. Di Fede (Milano) Alzheimer’sdisease: a noveltherapeu�cstrategy
9:30 M. Melone (Napoli) Molecular Mechanisms involved in the Pathogenesis of Hun�ngton’s Disease
9:50 F.R. Fusco (Roma) Phosphodiesterases as therapeu�c targets for Hun�ngton’s disease
10:10 G. Marcon (Udine) Neuropathology of the D178N muta�on with 129VV polymorphism of PRNP: Creutzfeldt-Jakob disease with dis�nc�ve features
10:30-10:50 Coffee break
II PART -BRAIN TUMORSChairmens: B. Pollo (Milano) and D. Schiffer (Torino)
10:50 M. Sanson (Paris) Are molecular markers useful for trea�ng malignant gliomas?
11:10 E. Trevisan (Torino) Angiogenesis related biomarkers in brain tumors: correla�ons with an�- angiogenic therapies
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11:30 G. Finocchiaro (Milano) Molecular characteriza� on of factors regula� ng the immunoresponse in malignant gliomas and the immunotherapy
11:50 M. Antonelli (Roma) Molecular and gene� c characteriza� on of pediatric SNC tumors and correla� ons with target therapies
12:15 LECTIO MAGISTRALIS – A. Vincent (Oxford) Central nervous system neuronal surface an� body associated syndromes Introduc� on by: G. Siciliano
13:00-14:00 Lunch break
14:00 - 15:15POSTER SESSION
Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera� ve NeuroscienceChairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma)
Poster Session IV: Tumors, Neuroinfl amma� onChairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale� (Pisa) and L. Pasquali (Pisa)
15:15 LECTIO MAGISTRALIS - G. Mancardi (Genova) Infl amma� on and degenera� on in demyelina� ng disorders of the central nervous system. Introduc� on by: A. Mauro (Torino)
16:00-17:40PLATFORM PRESENTATIONS
Chairmen: M. Antonelli (Roma) and M. Sanson (Paris)
L. Annovazzi, V. Caldera, L. Ba� aglia, E. Peira, M. Gallarate, G. Filice, S. Corona, D. Schiff er (Vercelli, Torino, Pavia) Use of solid lipid nanopar� cles for drug delivery in glioblastoma mul� forme
D. Schiff er, V. Caldera, L. Annovazzi, T. Denysenko, M. Mellai (Vercelli, Torino) Glioblastoma Cancer Stem Cells. Perivascular and perinecro� c niches
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C. Calatozzolo, R. Nunziata, E. Maderna, M. Patanè, S. Spinello, M. Farino�, S. Lodrini, B. Pollo (Milano) Markers of anaplas�c progression in Pleomorphic X anthoastrocytoma
E. Carra, F. Barbieri, D. Marubbi, A. Pa�arozzi, R. Wurth, M. Ga�, R.E. Favoni, A. Daga, T. Florio (Genova) Selec�ve deple�on of human glioblastoma cancer stem cells by down-regula�on of Mcl-1 induced by sorafenib treatment
E. Miele, FR Bu�arelli, C. Baldi, A. Arcella, F. Begalli, N. Garg, A. Po, G. Carissimo, M. Antonelli, V. Donofrio, I. Morra, P. Nozza, A. Gulino, F. Giangaspero, E. Ferre� (Roma, Pozzilli, Napoli, Torino, Genova) MicroRNAs features of pediatric high grade gliomas
S. Romeo, A. Con�, A. Cama, D. La Torre, C. Tomasello, C. Lo Giudice, V. Macaione, N. Licata, M. G. De Pasquale, M. G. Cambria, A. Ciranni, G. Vita, M. Aguennouz (Messina) Involvement of Sirt2/HIF-1a pathway in human gliomas with different grade of malignancy
S. Richelli , E. Greco, GM. Fabrizi, T. Cavallaro, S. Monaco, S. Ferrari (Verona) A case series of central and peripheral nervous system involvement in paraneoplas�c syndromes
M. Gallucci , R. Flores-Obando, S. Mazzuco, F. Ongaro, E. Di Giorgi, P. Boldrini, E. Durante, A. Frigato, D. Albani, GL. Forloni, A. Zanardo, M. Siculi, L. Caberlo�o, E.Taioli (Treviso, Suny NY, Padova, Milano, Manhasset NY) Melatonin and Chronic Diseases: the Treviso Longeva (Trelong) Study
17:40-18:00 Coffee break
18:00-19:15Workshop: PERIPHERAL AND CENTRAL NEURAXONAL DISORDERS
Chairmen: S. Monaco (Verona) and P. Parchi (Bologna)
18:00 A. Simona� (Verona) Ceroidolipofuscinosis 5 (CLN5): molecular and pathological phenotypes ofseven late-infan�le pa�ents
18:15 G. Sorarù (Padova) Androgen-dependent impairment of myogenesis in SBMA
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18:30 GM Fabrizi (Verona) Hereditary motor-sensory axonal neuropathies: phenotype-to-genotype correla�ons
18:50 G. Lauria (Milano) Pathological and molecular insight into neuropathic pain hypersensi�vity
19:15 ASSEMBLEA SOCI/MEMBER ASSEMBLY
21:00 Social dinner
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Saturday 1 June8:15 – 9:00
CASE REPORTSChairmen: G. Sancesario (Roma) and G. Siciliano (Pisa)
E. Maderna, C. Ca�aneo, F. Cacciatore, S. Spinello, G. Di Fede, F. Tagliavini, G. Giaccone (Milano)Cerebral Abeta amyloid deposits and neurofibrillary changes: two aged subjects with overlapping neuropathology and divergent cogni�ve status
D. Orsucci, S. Piazza, P. More�, L. Pasquali, G. Alì2, S. Capellari, L. Murri, U. Bonuccelli, G. Siciliano, M. Coso�ni, P. Parchi (Pisa, Roma)Subacute Alzheimer’sdisease with prominent white ma�er involvement. Report of a pathologically-confirmed case
S. Mario�o, S. Tamburin, A. Salvia�, M.D. Benede�, S. Ferrari, B. Giome�o, S. Monaco (Verona, Padova, Treviso)A demyelina�ng variant of an�-NMDA receptor encephali�s
G. Cafforio, D. Orsucci, G. Moscato, A. Napolitano, M. Margelli, S. Matà, P. Girlanda, M. Mazzoni (Lucca, Pisa, Firenze, Messina)Excellent response to high-dose steroids and plasma exchange in an�-Caspr2 Isaacs’ syndrome. Report of a case
L. Fancellu, E. Ortu, G.P. Sechi (Sassari)Neuroinflamma�on in Fabry disease: is it the �p of the iceberg?
L. Evangelis�, G. Ricci, A. Rocchi, G. Siciliano, M. Di Paolo (Pisa)Sudden death in Steinert’sdisease: autopsy findings of a case report
L. Prado�o, M. Mencarelli, A. Milesi, A. Mauro (Piancavallo - VB)SCA6 and EA2 phenotypesin a family carrying a new CACNA1A gene muta�on
9:00 INVITED LECTURE - L. Migliore (Pisa) Epigene�cs: implica�ons in neurodegenera�ve diseases. Introduc�on by: B. Rossi (Pisa)
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9:45-11:05Workshop: REGENERATIVE AND RESTORATIVE NEUROSCIENCE
Chairmen: F.R. Fusco (Roma) and E. Scarpini (Milano)
9:45 N. Pavese (London) Perspec�ves of brain stem cell therapy in degenera�ve movement disorders
10:05 F. Fornai (Pisa) Novel molecular-based neuroprotec�ve strategies in motor neurone diseases
10:25 A. Musarò (Roma) Stem cells and �ssue niche: two faces of the same medal for muscle regenera�on
10:45 G. Paren� (Napoli) Chaperone strategies for treatment in Pompe’s disease
11:05-11:15 Coffee break
11:15-13:00 PLATFORM PRESENTATIONSChairmen: N. Berardi (Firenze), R. Ceravolo (Pisa) and P. Migliorini (Pisa)
V. Franceschini, S. Be�ni, A. Menini, S. Pifferi, B. Mazzan�, G. Siciliano, A.T. Brini, G. Orsini, R.P. Revoltella (Bologna, Trieste, Firenze, Pisa, Milano) Transplanta�on of adipose �ssue-isolated mesenchymal stemcells supports the repair of damaged olfactory neuroepithelium a�er permanent lesion induced by the herbicidedichlobenil
R.P. Revoltella, S. Be�ni, B. Mazzan�, G. Orsini, A.T. Brini, G. Siciliano, V. Franceschini (Pisa, Bologna, Firenze, Milano) Human mesenchymal stem cells transplanta�on improbe cochlea repair in nod-scid mice made deaf with kanamycin
C. Fenoglio, D. Galimber�, E. Ridolfi, M. De Riza, M. Serpente, SMG. Cioffi, C. Barone, A. Calvi, A. Pietroboni, C. Villa, R. Bonsi, L. Piccio, E. Scarpini (Milano, St Louis USA) Decreased circula�ng miRNA levels in pa�ents with primary progressive mul�ple sclerosis
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D. Visigalli, G. Capodivento, S. Casazza,S.Garibaldi, GL. Mancardi, A. Uccelli, A. Schenone, L. Nobbio (Genova) Myelin biomarkers arising from lipid metabolism in central and peripheral demyelina�ng diseases
S. Mario�o, S. Ferrari, R. L’Erario, S. Monaco (Verona, Rovigo) West Nile virus infec�on: neuropathological feature of an Italian case
V. Pietrini, M.F. Bellanova, G. Bajocchi (Parma, Reggio Emilia) Study of unmyelinatedfibres in pa�ents with primary Raynaud ‘s phenomenon and secondary to Systemic Sclerosis Disease
L. Chico, C. Simoncini, A. LoGerfo, A. Rocchi, L. Petrozzi, C. Cecilia, L. Volpi, G. Tognoni, G. Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) Oxida�ve Stress and APO E polymorphysms in Alzheimer’s disease and in Mild Cogni�ve Impairment
R. Bonsi, C. Fenoglio, M. Serpente, S.M.G. Cioffi, C. Villa, E.Ridolfi, C. Barone, A. Arighi, G.G. Fumagalli, L. Ghezzi, M. Mercurio, E. Scarpini, D. Galimber� (Milano) Cytokine gene expression in peripheralcells from C9ORF72 muta�on carriers with Frontotemporal Lobar Degenera�on
C. Balducci, E. Mico�, A. Paladini, D. Tolomeo, G. Forloni (Milano) Bexarotene, an ApoE-Directed therapeu�c, does not change amyloid deposi�on, memory deficits, inflamma�on and brain atrophy in TASTPM Tg mice
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POSTER SESSION
Thursday, 30th May14:00 - 15:00Session I: Neurodegenera� ve and Neurogene� c DisordersChairmen: M. Morbin (Milano) and S. Piacen� ni (Firenze)
P01 S. Rodilossi, G. Forloni, G. Biella, A. Chierchia, D. Albani (Milano) Diff eren� al outcome of Sirtuin1 or 2modula� on in cellular models of Parkinson’s disease
P02 R. Ba� ni, R. Pasquariello, S. Fiori, M. Casarano, M. Tose� , G. Cioni (Pisa) Early peculiar presenta� on of Krabbe disease: clinical and MRI descrip� on
P03 L. Prado� o, M. Mencarelli, A. Milesi, G. Albani, A. Mauro (Piancavallo-Verbania) Cervical and axial dopa-responsive dystonia (DRD) as presen� ng symptom of PARK2
P04 D. Albani, E. Ateri, A. Ghilardi, O. Bernocchi, S. Mazzuco, F. Ongaro, P. Antuono, P. Boldrini, E. Di Giorgi, A. Frigato, E. Durante, L. Caberlo� o, A. Zanardo, M. Siculi, M. Gallucci, G. Forloni (Milano, Padova, Treviso) SIRT3 single nucleo� de polymorphisms aff ect longevity in the prospec� ve study “Treviso Longeva (TRELONG)
P05 E. Del Prete, M. Giun� ni, S. Mazzucchi, E. Dini, C. Pagni, U. Bonuccelli (Pisa) Cor� co-Basal Syndrome and Alzheimer’s Disease: a case representa� ve of the possibleoverlap. What is it?
P06 P. Lenzi, A. Falleni, F. Fulceri, S. Paparelli, G. Lazzeri, G. Natale, F. Fornai (Pisa) Early steps of autophagy to understand neurodegenera� on
P07 C. Rossi, R. Ceravolo, L. Kiferle, G. Palermo, G. Linsalata, V. Nicole� , U. Bonuccelli (Pisa) Evidence of delayed nigrostriatal dysfunc� on in cor� cobasalsyndrome: A SPECT follow-up study
P08 A. Vergallo, D. Frosini, C. Del Gamba, E. Un� , U. Bonuccelli , R. Ceravolo (Pisa) Subacute cor� cobasal syndrome as presenta� on of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
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P09 M. Ferrucci, F. Fulceri, G. Lazzeri, A. Bartalucci, P. Parlan�, R. Ruffoli, L. To�, F. Fornai (Pisa) Morphological characteriza�on of a single knock out double transgenic mouse model of spinal muscle atrophy
P10 L. Prado�o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio, A. Mauro (Piancavallo-VB) Mutated Notch3 is expressed in fibroblasts derived from CADASIL pa�ents but it does not impair their vitality
Session II: Muscle, Nerve and Neurometabolic DisordersChairmen: S. Ferrari (Verona) and G. Ricci (Pisa)
P11 D. Orsucci, M. Mancuso, L. Kiferle, A. LoGerfo, L. Petrozzi, L. Chico, A. Rocchi, C. Simoncini, E. Caldarazzo Ienco, U. Bonuccelli, G. Siciliano (Pisa) Twinklemuta�on in a kindred with late-onset Parkinson disease and progressive externalophthalmoplegia
P12 E. Caldarazzo Ienco , D. Orsucci, C. Nes�, A. LoGerfo, M.C. Meschini, L. Petrozzi, C. Pizzanelli, A. Chi�, F. Giorgi, P. More�, G. Alì, G. Fontanini, M. Mancuso, G. Siciliano, U. Bonuccelli (Pisa) MELAS-likesyndrome with unusual gene�c findings
P13 P. Cudia, A. Lacatena, A. Baba, P. Kiper ,S. Rossi, E. Tasca, A. Merico, F. Piccione, E. Pegoraro, C. Angelini (Venezia, Padova) Hereditary Spas�c Paraplegia: clinical effects of neurorehabilita�on
P14 L. Racis, A. Tessa, M. Puglia�, E. Stor�, V. Agne�, F. M. Santorelli (Sassari, Pisa) Infan�le-onset Ascending Hereditary Spas�c Paraplegia: a Case Report with brief review of the literature
P15 L. Prado�o, L. Orsi, A. Milesi, E. Mura, L. Selli�, A. Mauro (Piancavallo-Verbania) Bilateral carpal tunnel syndrome and vagal paroxysmal atrial fibrilla�on as clinical presenta�on of Glu89Gln TTR muta�on
P16 E. Schirinzi, S. Piazza, G. Ricci, M.R. Maluccio, A. Servadio, S. Gianno�, R. Calabrese, V. Zampa, G. Siciliano (Pisa, Pontedera) A case of neuromyosi�s responsive to steroid treatment
P17 C. Simoncini, G. Ricci, E. Schirinzi, V. Depaulis, O. Mangiacasale, G. Alì, M. Giorge�, G. Siciliano (Pisa) Evalua�on of motor performance and muscleoxida�vecapacity in subjects with idiopathic hyperCKemia and exercise intolerance
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P18 L. Volpi, S. Baldanzi, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Func�onal CNS involvement is not predicted by CTG expansion in a sample of DM1 subjects
P19 G. Ricci, G. Alì, J.Daolio, M. Govi, V. Zampa, G. Dell’Osso, M. Giorge�, M. Fanin, C. Angelini, R. Tupler, G. Siciliano (Pisa, Modena, Padova) FSHD-sized D4Z4 allele in subjects with Bent spine syndrome: serendipity or pathogenicassocia�on?
P20 E. A�co, L. Vercelli, G. Ricci, T. Mongini, G. Tomelleri, R. Tupler (Modena, Torino, Pisa, Verona, Worcester) Muscle biopsy as useful tool to iden�fy addi�onal factors for FSHD pathophysiology
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Friday 31 May14:00 - 15:15 Poster Session III: Biomarkers, Experimental models and Regenera�ve NeuroscienceChairmen: A. Paolicchi (Pisa) and V. Pietrini (Parma)
P21 T. Begenisic, L. Baroncelli, C. Braschi, M. Spolidoro, M. Milanese, G. Bonanno, G. Cioni, L. Maffei , A. Sale (Pisa, Genova) Environmental s�mula�on and enviromime�cs: impact on a murine model of Down syndrome
P22 M. Bianchi, F. Pezzini, F.M. Santorelli, E. Ber�ni, A. Simona�, R. Carrozzo (Roma, Verona, Pisa) Neuronal Ceroid Lipofuscinoses of Childhood: differen�ated and gene�cally engineered human neuroblastoma cell lines
P23 C. Giampà, C.Dato, E.Montagna, G. Borsellino, L. Ba�s�ni, M. D’Amelio, M. Bordi, C., F.Cecconi, J. Flores-Hernandes, G. Bernardi, M.A.B. Melone, F.R. Fusco (Roma, Puebla, Napoli) Local synthesis of Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) in the striatal cholinergic interneurons of the murine model of Hun�ngton’s disease
P24 M. Giorgi, V. D’Angelo, V. Castelli, F. Palumbo, A. Martorana, G. Sancesario (Roma) Hyper-expression of Phosphodiesterase-10A in striato-nigral and striato-pallidal pathways of TorsinA DYT1 knock-in mice
P25 E. Mico�, A. Paladini, D. Tolomeo, M. Filibian, M. Marizzoni, A. Caroli, C. Balducci, S. Dix, M. O’neill, L.Ozmen, C. Czech, J. C. Richardson, G. Frisoni, G. Forloni (Milano, Brescia, Bergamo, Windlesham, Roche AG, Stevenage, Pavia) Structural changes of striatum in different transgenic models of Alzheimer’s disease: an MRI longitudinal study
P26 F. Pezzini, M. Bianchi, R. Carrozzo, E. Zora�, M. Filocamo, F.M. Santorelli, A. Simona� (Verona, Roma, Genova, Pisa) Differen�ated neuroblastoma cells featuring mature neurons: an in vitro system suitable for the inves�ga�on of neurodegenera�ve disorders of childhood
P27 L. Prado�o, S. Calderoni, M. Mencarelli, S. Maestrini, A. Milesi, AM Di Blasio, A. Mauro (Piancavallo - VB) Human adipose derived stem cells (HADSCs) differen�ated towards smooth muscle cells (SMCs): a new in vitro model to study CADASIL pathogenesis
P28 C. Carlesi, L. Petrozzi, L. Chico, I. Ghicopulos, I. Falorni, L. Volpi, G. Siciliano, U. Bonuccelli, G. Tognoni (Pisa) Role of CSF Biomarkersprofile in demen�a49° A
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P29 A. Lo Gerfo , A. D’Amelio, L. Chico, L. Petrozzi, E. Schirinzi, C. Simoncini, D. Orsucci, M. Mancuso, G. Siciliano (Pisa) Evalua�on of the effects produced by repeated cycles of freezing/thawing and from different storage �mes for assay peripheral oxida�ve stress markers
P30 A. Martorana, L. Belli, S. Toniolo, G.M. Sancesario, R. Sorge, V. Pisani, S. Bernardini, G. Sancesario (Roma) Are CSF biomarkers useful to detect differences between early and late onset Alzheimer’s disease pathologic burden?
P31 L. Petrozzi, E. Caldarazzo Ienco, C. Carlesi, L. Volpi, C. Pagni, C. Simoncini, E. Schirinzi, M. Mancuso, G. Tognoni, G. Siciliano (Pisa) Neuropsychological evalua�on and CSF markers of neurodegenera�on in Amyotrophic Lateral Sclerosis pa�ents
Poster Session IV: Tumors, Neuroinflamma�onChairmen: E. Capello (Genova), F. Pasquale� (Pisa) and L. Pasquali (Pisa)
P32 L. Vigna, L. Prado�o, G.E.Walker, L. Palamara, M. Morbin, A. Mauro (Piancavallo-VB) Soluble Transthyre�n aggregates induce programmed cell death in neuroblastoma
cell line
P33 C.Zanini, E. Ercole, R.Salaroli, G. Mandili, C. Renna, V.Papa, A.Poli, M. Forni, G. Cenacchi (Torino, Bologna, Pont Saint Mar�n) Medullospheres from DAOY, UW228 and ONS-76 cells show an increased popula�on of stem cells but not a uniform cancer stem cell proteomic profile
P34 T. Denysenko, V. Caldera, A. Melcarne, C. Juenemann, D. Schiffer (Torino, Vercelli) Wnt pathway and its downstream mediators in gliomas and GBM cell lines
P35 M.T. Gen�le, M.G. Reccia, C. Ciniglia, F. Barbieri , T. Florio, M.A.B. Melone, L. Colucci-D’Amato (Napoli, Genova) The acqueous extract of Rutagraveolens exerts an�-prolifera�ve effect on human glioma cells and on prolifera�ng undifferen�ated mesencephalic neural cells, without affec�ng differen�ated neural cells
P36 M. Mellai, A. Piazzi, O. Monzeglio, V. Caldera, L. Annovazzi, P. Cassoni,R. Sene�a, D. Schiffer (Vercelli, Torino) EMP3 promoter hypermethyla�on, protein expression and associa�ons in gliomas
P37 A.Piazzi, V. Caldera, O. Monzeglio, P. Cassoni, R. Sene�a, C. Manini, M. Mellai, D. Schiffer (Vercelli, Torino) Granular cell astrocytomas. Report of two cases
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P38 C. Pizzanelli, A. Tavoni, M. Coso�ni, E. Catarsi, L. Caciagli, I. Pesaresi, P. More�, U. Bonuccelli (Pisa) Diagnos�c and therapeu�c management of primary angii�s of the central nervous system in ten pa�ents
P39 G. Giaccone, E.Maderna, E. Nunziata, S. Spinello, F. Cacciatore, S. Prioni, M. Savoiardo, G. Boncoraglio, A. Rozemuller, F. Piazza, J. Di Francesco, F. Tagliavini (Monza, Milano, Amsterdam) Widening the spectrum of Cerebral Amyloid Angiopathy-related inflamma�on
P40 C. Pecori, A. Amidei, L. Petrucci, I. Righini, A. LoGerfo, L. Chico, G. Siciliano, A. Iudice, L. Pasquali (Pisa) Rela�on between cerebrospinal fluid oxida�ve stress biomarkers and intrathecal Ig synthesis in Mul�ple Sclerosis
P41 A. Del Franco, F. Lombardo, N.R. Pugliese, A. Barison, M. Meini, C. Passin, D. Montanaro, M. Lombardi, G.D. Aquaro, M. Emdin (Pisa) Differen�al prevalence of brain and heart damage in a preliminary series of asymptoma�c cocaine addicts
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INFORMAZIONI SCIENTIFICHE
CENTRO SLIDEIl Centro Slide si trova all’interno dell’Aula Magna. Le presentazioni saranno proie� ate esclusivamente con Personal Computer. Non sarà assolutamente permesso l’uso del proprio PC o Mac. I rela� vi fi le dovranno essere consegna� almeno un’ora prima dell’inizio della sessione, su CD-Rom o Pen Drive, all’apposito Centro Slide per verifi carne la corre� a presentazione.
PROGRAMMALa Sessione Principale, le Presentazioni Orali e l’Assemblea sei Soci verranno svolte presso l’Aula Magna, mentre la Sessione Poster avrà luogo a piano terra e nell’Aula 4.
Venerdì 31 maggio nell’aula 2 sarà messo a disposizione un microscopio o� co per la visione dei prepara� istopatologici rela� vi ai casi clinici che saranno presenta� nella sessione “Case Reports” di sabato 1 giugno
PRESENTAZIONI ORALI E SESSIONE POSTERTempis� che Presentazioni Orali: 8 minu� per la presentazione e 4 minu� per la discussione.Tempis� che Sessione Poster: sono previste n. 2 sessioni poster. Giorno 30 verranno visiona� e discussi i poster dal n.1 al n.20 (pagg.16-18 del programma). Giorno 31 saranno visiona� e discussi i poster dal n.21 al n. 41 (pagg. 18-20 del programma).Saranno premia� i primi 2 poster.
ESPOSIZIONE TECNICO SCIENTIFICAIn un’area congressuale verrà alles� ta una esposizione tecnico - scien� fi ca che osserverà gli orari dei lavori congressuali.
ACCREDITAMENTO ECMIl Provider Meridiana Events & Educa� on ha assegnato n. 11,3 credi� ECM al programma educazionale del Congresso. I credi� saranno riconosciu� per la professione di: Medico Chirurgo (discipline di: Neurologia, Neuropsichiatria Infan� le, Geriatria, Anatomia Patologica, Patologia Clinica, Psichiatria, Medicina generale (medici di famiglia), Biologo – Psicologo - Tecnico sanitario laboratorio biomedico.
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INFORMAZIONI GENERALI
SEDE DEL CONVEGNOPOLO FIBONACCI Aula Magna di Scienze Matema� che, Fisiche e Naturali – Ex PresidenzaVia Buonarro� , 4 - Pisa
ISCRIZIONE La quota di iscrizione in sede è di € 260,00 per i soci e di € 300,00 per i non soci.Per gli under 35 è di € 90,00Per la partecipazione ad una sola giornata è di € 150,00 ma in questo caso non si avrà diri� o ai credi� ECMLe quote sono comprensive di iva al 21%L’iscrizione include la partecipazione all’evento forma� vo, kit congressuale, a� estato di partecipazione, i servizi catering previs� dal programma (coff ee break, lunch), la partecipazione al programma sociale (per la visita guidata del 30 maggio previa conferma alla Segreteria Organizza� va).
PROGRAMMA SOCIALE PER I PARTECIPANTIGiovedì 30 maggio18,30 - 23,00Cerimonia inaugurale ore 18,30Visita guidata dall’Aula Magna di Scienze a Piazza dei Miracoli e al Monumentale Campo Santo ore 20,00Welcome party presso “The Wall” ore 21,30
Venerdì 31 maggio20,30 - 24,00Cena Sociale presso la Certosa di Calci con visita guidata del Museo di Storia Naturale e del Territorio ore 21,00Appuntamento per incontro e partenza con bus previs� dall’organizzazione: presso Aula Magna di Scienze (Polo Fibonacci) e presso Grand Hotel Duomo ore 20,30
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