O seu guia para compreender a MDS - assets.aamds.orgassets.aamds.org/pdfs/MDS_Portuguese2014_Patient.pdf · Respostas. Apoio. Esperança. O seu guia para compreender a MDS (Síndromas

Respostas. Apoio. Esperança.

O seu guia para compreender aMDS (Síndromas mielodisplásicos)

A combater as doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea através do apoio aos doentes e investigação desde 1983

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Como pode ajudarA Aplastic Anemia & MDS International Foundation (AA&MDSIF) é a organização sem fins lucrativos líder mundial dedicada a apoiar os doentes e as suas famílias a viver com a anemia aplásica, síndromas mielodisplásicos (MDS), hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) e doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea. A AA&MDSIF oferece respostas, apoio e esperança a milhares de doentes e às suas famílias em todo o mundo.

Os donativos dedutíveis à coleta para a AA&MDSIF ajudam a proporcionar serviços de educação e apoio aos doentes e seus familiares durante as três fases das doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea:

•a fase do diagnóstico que muda a vida

•a fase do tratamento que impõe risco de vida

•a fase vitalícia de viver com uma doença crónica.

As contribuições também financiam a investigação para a descoberta de melhores tratamentos e curas para a anemia aplásica, MDS e PNH, defesa do financiamento federal para a investigação das doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea e informação e educação públicas para profissionais de saúde e educação sobre as informações mais atualizadas acerca destas doenças, do seu diagnóstico e tratamento.

Para saber como pode apoiar o trabalho da Aplastic Anemia & MDS International Foundation, visite www.AAMDS.org (em inglês), ou escreva para: 100 Park Ave. Suite 108, Rockville MD 20850, USA. A AA&MDSIF é uma organização sem fins lucrativos 501(c)3.

Obrigado!

A Aplastic Anemia & MDS International Foundation é uma organização independente sem fins lucrativos. A nossa missão consiste em apoiar os doentes, as famílias e os prestadores de cuidados a lidarem com:

• Anemia aplásica

• Síndromas mielodisplásicos (MDS)

• Hemoglobinúria paroxística noturna (PNH)

• Doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea

Este guia do doente oferece informações gerais sobre a MDS, como é diagnosticada e tratada. Embora a informação incluída neste guia tenha sido sujeita a uma minuciosa revisão médica independente para garantir a sua precisão, esta informação não se destina a substituir os conselhos do seu médico. Deve sempre procurar o aconselhamento clínico de um médico qualificado. Para mais informações, visite-nos em www.AAMDS.org.

Gostaríamos de agradecer em especial os nossos consultores para este guia do doente:

Mikkael A. Sekeres, MD, MSProfessor Associado de Medicina Diretor, Programa de Leucemia Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute

Consultor anterior:

Maria Baer, MDProfessora de Medicina Faculdade de Medicina da Universidade do Maryland Diretora, Malignidades Hematológicas Centro Oncológico Greenebaum da Universidade do Maryland

Esta é uma tradução para português de informação original da AA&MDSIF. Algum conteúdo foi alterado no que diz respeito ao estado e utilização de fármacos no tratamento da MDS fora dos E.U.A. Esta informação não se destina a substituir o aconselhamento clínico do seu médico. Para obter informação adicional acerca da MDS, consulte a sua equipa de cuidados de saúde.

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Utilizar este Guia do Doente .......................... 2

Descrição geral da MDS ............................... 3Qual a extensão da MDS? .................................3O que provoca a MDS? .....................................4Quais são os diferentes tipos de MDS? ...............4

Factos a saber acerca do sangue e dos blastos .................................................. 5

De que é composto o sangue? ...........................5Quais são os três tipos de células sanguíneas? ....5Como se formam as células sanguíneas? ............5Como é que a MDS afeta as células sanguíneas? .....................................................5O que são os blastos? .......................................6

Quais são os sintomas da MDS? ................... 8Número reduzido de glóbulos vermelhos ...........9Número reduzido de glóbulos brancos ...............9Número reduzido de plaquetas .........................9

Como é diagnosticada a MDS? ................... 10Realizar um historial clínico ............................ 10Obter análises de laboratório .......................... 10Acerca dos testes de medula óssea ..................12

Como é classificada a MDS? ........................16Sistema de classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) ............17Sistema de classificação FAB (francês-americano-britânico) .........................18IPSS (Sistema Internacional de Pontuação de Prognóstico) ..............................18IPSS-R (Sistema Internacional de Pontuação de Prognóstico Revisto) ..................19

Formas de tratar a MDS .............................. 21Gráfico de tratamentos da MDS .......................22Tratamento da MDS de baixo risco ..................25Tratamentos farmacológicos comuns para a MDS ...........................................................27Terapêutica imunossupressora ........................29Tratamento da MDS de alto risco ..................... 30

Acerca dos ensaios clínicos ........................ 33

Cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados ...................................... 34

Encontre um especialista em doenças do sangue com o qual possa trabalhar. .................34Obtenha toda a informação possível acerca da MDS e das possíveis opções de tratamento. .34Fale com o seu médico e outros profissionais de cuidados de saúde. ....................................34Anote a sua informação clínica. ......................35Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento. ................................35

Viver bem com a MDS ................................ 36Cuide do seu corpo ........................................36Cuide da sua mente ........................................37

15 boas perguntas para colocar ao seu médico (folha destacável) ............................ 38

Ferramentas de controlo do tratamento ....... 40

Compreender a MDS • 1

ÍndiceReveja este índice para encontrar as secções que pretende ler.

2 • Compreender a MDS

Utilizar este Guia do Doente

Descobrir que sofre de MDS (síndroma mielodisplásico) pode ser difícil de assimilar de uma só vez. Ler este guia do doente irá ajudá-lo, e à sua família, a obter as respostas de que necessita. Algumas pessoas irão lê-lo de ponta a ponta. Outras só irão ler as secções de que necessitam de imediato e, depois, irão consultá-lo mais tarde quando quiserem obter mais informação.

"Este guia do doente ajudou-me muito porque estou a informar-me sobre a MDS e como lidar com este problema de saúde. Tenho um exemplar na gaveta junto ao telefone pelo que está sempre por perto quanto preciso de informação. Também utilizo a secção no verso para anotar as perguntas que quero colocar ao meu médico."

—Helena



Descrição geral da MDS

A MDS consiste num conjunto de perturbações que impede o correto funcionamento da medula óssea e impede que as células da medula óssea criem células sanguíneas saudáveis em número suficiente. As pessoas que sofrem de MDS podem manifestar uma carência da quantidade adequada de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas (as pequenas células que ajudam o sangue a coagular) ou uma combinação destas condições.

Esta doença ocorre porque as células da medula óssea não se transformam em células sanguíneas maduras. Em vez disso, estas células sanguíneas mantêm-se no interior da medula óssea, frequentemente num estado imaturo. Os sintomas e o desenvolvimento da MDS podem variar bastante de pessoa para pessoa. Estas diferenças dependem das células sanguíneas afetadas.

A maioria dos especialistas concorda que a MDS deverá ser considerada como um cancro do sangue, que pode ser crónico (baixo nível) ou agressivo (alto nível).

Todas as pessoas que sofrem de MDS têm dois aspetos em comum:

• Apresentam um número reduzido de células sanguíneas para, no mínimo, um tipo de células sanguíneas, ao que se chama citopenia

• A sua medula óssea e/ou sangue contém células sanguíneas displásicas. Isto significa que as células sanguíneas possuem uma forma, tamanho ou aspeto pouco comum e não se desenvolvem normalmente.

Qual a extensão da MDS? Embora o número exato de pessoas com MDS seja desconhecido, o número de novos casos de MDS na população geral é de cerca de 5 por 100 000 pessoas por ano. No entanto, este número aumenta para 20-50 pessoas por cada 100 000 por ano em pessoas com mais de 60 anos de idade. Isto significa que, todos os anos, surgem cerca de 25 mil novos casos de MDS na Europa*

* Malcovati L, Hellström-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnóstico e tratamento de síndromes mielodisplásicas primárias em adultos: recomendações do European LeukemiaNet. Blood. 24 de outubro de 2013; 122(17):2943-64

O que provoca a MDS?Na maior parte das vezes, desconhecemos a causa exata da MDS. Muito provavelmente, à medida que envelhecemos, as células da medula óssea também envelhecem e podem desenvolver anomalias que provocam a MDS. Estes casos são chamados de MDS "de novo".

Sabemos que existem alguns fatores ambientais associados à MDS. Tem maiores probabilidades de desenvolver MDS se:

• Tiver sido exposto a determinadas substâncias químicas, tais como o benzeno e outros solventes orgânicos

• Tiver hábitos tabágicos

• Tiver sido sujeito a quimioterapia ou tratamentos por radiação para outros cancros; estes tratamentos podem provocar MDS relacionada com os tratamentos ou secundária; a MDS relacionada com tratamentos pode ser mais difícil de tratar que a MDS "de novo".

Contudo, para a maior parte das pessoas, a MDS não tem uma causa identificável: simplesmente, acontece. A MDS não pode ser transmitida através dos genes de pais para filhos; é extremamente raro um histórico da doença em famílias. Nem é transmitida através dos germes de pessoa para pessoa.

Quais são os diferentes tipos de MDS?Existem dois tipos de MDS que se categorizam por:

• Regresso após tratamento anterior

• Início em idade precoce

MDS recorrenteSe a MDS tiver sido tratada até à sua remissão ou se estiver controlada e estabilizada, mas começar a progredir novamente com o agravamento dos sintomas e dos números de células sanguíneas e estudos de medula óssea, é considerada MDS recorrente. Ensaios clínicos atuais estão a estudar fármacos para doentes com recidiva de MDS após um tratamento anterior.

MDS pediátrica A MDS pediátrica tem uma incidência muito inferior à ocorrência na idade adulta ou mais idosa e é considerada como sendo muito rara. Tal como a MDS na idade adulta, a MDS pediátrica é habitualmente detetada como citopenias (números reduzidos de células sanguíneas). Não existe uma diferença concreta na definição da MDS aplicada a crianças ou adultos – a única diferença é a idade do doente.

Ao contrário de outras formas de MDS, a MDS pediátrica é, em geral, uma condição curável desde que o doente possa ser sujeito a um transplante de células estaminais. Embora este processo não garanta uma cura, a proporção de doentes pediátricos para os quais existem dadores disponíveis é tão elevada que os médicos são otimistas no que respeita ao tratamento de doentes com MDS pediátrica.

Revisão ■ A MDS consiste num conjunto de perturbações que impede o correto funcionamento da medula óssea e impede que as células da medula óssea criem células sanguíneas saudáveis em número suficiente.

■ As pessoas diagnosticadas com MDS têm mais probabilidade de terem idades superiores a 60 anos e ligeiramente mais probabilidade de serem homens.

■ Na maior parte das vezes, desconhecemos a causa exata da MDS. Existem determinados fatores ambientais associados à MDS.



De que é composto o sangue?O sangue é composto por células sanguíneas que flutuam no plasma. O plasma é principalmente composto por água e substâncias químicas. Estas substâncias químicas incluem proteínas, hormonas, minerais e vitaminas.

Quais são os três tipos básicos de células sanguíneas?1. Os glóbulos vermelhos, também designados por

eritrócitos. Compõem quase metade do sangue. Os glóbulos vermelhos estão cheios de hemoglobina. Esta é uma proteína que recolhe o oxigénio nos pulmões e transporta-o até aos tecidos e órgãos em todo o corpo.

2. Os glóbulos brancos, também designados por leucócitos. Combatem as doenças e as infeções atacando e eliminando os germes que entram no organismo. Existem diferentes tipos de glóbulos brancos e cada um combate um tipo de germe diferente.

3. As plaquetas, também designadas por trombócitos. São pequenas partes das células que ajudam o sangue a coagular e a deter as hemorragias.

Como se formam as células sanguíneas? O processo de criação de células sanguíneas designa-se por hematopoiese. As células sanguíneas são criadas na medula óssea, um tecido esponjoso que se encontra no interior de alguns ossos. Contém as células-mãe, chamadas células estaminais.

As células estaminais da medula óssea podem transformar-se em três tipos de células sanguíneas. Criam constantemente cópias (clones) delas próprias. Estas células estaminais clonadas transformam-se eventualmente em células sanguíneas maduras.

Quando as células sanguíneas estão completamente formadas e funcionais, saem da medula óssea e entram na corrente sanguínea. As pessoas saudáveis têm células estaminais suficientes para a produção de todas as células sanguíneas de que necessitam todos os dias, durante toda a vida.

Como é que a MDS afeta as células sanguíneas?As pessoas que sofrem de MDS têm células estaminais anormais na sua medula óssea. Todas as "células-filhas" clonadas que resultam desta célula-mãe possuem o mesmo defeito. É por este motivo que, por vezes, a MDS é designada por um distúrbio de clonagem das células estaminais.

Factos a saber acerca do sangue e dos blastos


Os defeitos nas células estaminais da medula óssea podem provocar vários problemas:

• As células sanguíneas podem ter uma forma, tamanho ou aspeto anormais (displasia).

• As células sanguíneas podem não amadurecer totalmente ou viver tanto quanto deviam. Isto poderá resultar em demasiadas células jovens na medula óssea e no sangue. Também pode resultar numa carência de células maduras no sangue.

O que são os blastos?No que respeita à MDS, os blastos são células sanguíneas jovens ou imaturas. As pessoas que sofrem de MDS têm demasiados blastos na sua medula óssea.

O número de blastos no sangue e na medula óssea constitui parte da informação utilizada para definir a gravidade da sua MDS:

• Se menos de cinco em 100 células na sua medula óssea forem blastos, o que é normal, provavelmente sofre de MDS de baixo risco.

• Se entre cinco e dezanove em 100 células na sua medula óssea forem blastos, provavelmente sofre de MDS de alto risco.

• Se vinte ou mais em 100 células na sua medula óssea forem blastos, a doença progrediu para um estádio designado por leucemia mieloide aguda (AML). Cerca de 20-30 em 100 doentes diagnosticados com MDS progridem eventualmente para AML.

A medula óssea saudável contém células estaminais.As células estaminais da medula óssea amadurecem para formarem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

Célula estaminal

Glóbulos vermelhos (RBC)

Glóbulos brancos (WBC)

Plaquetas

Nas pessoas portadoras de MDS, a medula óssea produz células estaminais anormais que não amadurecem até se transformarem em células sanguíneas saudáveis.

Medula óssea


Células de glóbulos vermelhos maduras e saudáveis

Glóbulos vermelhos anormais ou "displásicos"

As células sanguíneas saudáveis são essenciais para o seu bem-estar: os glóbulos vermelhos transportam o oxigénio para os tecidos e órgãos; os glóbulos brancos combatem as infeções; as plaquetas permitem a coagulação do sangue para estancar as hemorragias.

Revisão ■ O sangue é composto por glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas que flutuam no plasma.

■ As células estaminais na medula óssea podem transformar-se em três tipos de células sanguíneas.

■ As pessoas que sofrem de MDS são portadoras de células estaminais anormais.

■ Algumas pessoas que sofrem de MDS têm demasiados blastos na sua medula óssea.


"Acabo de me juntar a um grupo de apoio para pessoas portadoras de MDS. Fiquei surpreendido em saber que muitos de nós temos sintomas diferentes. A maior parte das pessoas no meu grupo tem poucos glóbulos vermelhos, como eu. Alguns têm poucos glóbulos brancos ou poucas plaquetas. Só sei que estamos a vencer a doença juntos!"

— Samuel

Os sintomas da MDS podem variar bastante de pessoa para pessoa. Os sintomas dependem das células sanguíneas que são afetadas e do nível de redução das células sanguíneas. Uma pessoa portadora de MDS pode apresentar as seguintes condições:

• Um nível reduzido de glóbulos vermelhos, a que se chama anemia. Os glóbulos vermelhos transportam o oxigénio dos pulmões para o resto do corpo.

• Um nível reduzido de glóbulos brancos, a que se chama leucopenia. Os glóbulos brancos combatem as infeções no organismo. Os glóbulos brancos mais importantes para atacar e eliminar as bactérias são os neutrófilos. Um número reduzido de neutrófilos constitui uma condição chamada neutropenia.

• Um número reduzido de plaquetas, que se designa por trombocitopenia. As plaquetas ajudam o sangue a coagular e a deter as hemorragias.

Se a sua MDS estiver num estádio inicial e os valores do seu sangue ainda não forem muito reduzidos, poderá sentir apenas sintomas moderados ou não sentir quaisquer sintomas. Se os seus valores sanguíneos forem muito reduzidos, terá mais sintomas.

Leia a secção que se segue para identificar os sintomas que pode esperar com base no tipo de células sanguíneas envolvidas. Assinale os sinais que já tiver identificado e partilhe esta lista com o seu médico.

Quais são os sintomas da MDS?


Se tiver valores reduzidos de glóbulos vermelhos, poderá:❏ Ter uma capacidade reduzida para o exercício

físico ou cansar-se até à exaustão

❏ Sentir-se menos alerta ou ter problemas de concentração

❏ Ter falta de apetite ou uma notória perda de peso

❏ Ter a pele pálida

❏ Ter problemas em respirar

❏ Ter um ritmo cardíaco acelerado e dores no peito (estas condições registam-se mais frequentemente em casos graves)

❏ Ter dores de cabeça

Se tiver valores reduzidos de glóbulos brancos, poderá:❏ Ter mais probabilidade de desenvolver infeções e

dificuldades em combatê-las

❏ Sentir-se cansado ou ter um nível de energia reduzido

❏ Ter infeções urinárias que tornem a micção dolorosa ou mais frequente

❏ Ter infeções pulmonares que dificultem a respiração

❏ Ter aftas na boca

❏ Ter infeções relacionadas com sinusite ou nariz entupido

❏ Ter infeções da pele

❏ Manter-se doente por mais tempo

Se tiver valores reduzidos de plaquetas, poderá:❏ Criar hematomas ou sangrar mais facilmente,

mesmo com pequenos toques ou arranhões

❏ Sangrar do nariz

❏ Observar pequenas manchas vermelhas por baixo da pele, causadas por hemorragias. Estas manchas são chamadas petéquias; ocorrem mais frequentemente na parte inferior das pernas.

❏ Sangrar das gengivas, especialmente após tratamentos dentários ou ao escovar os dentes; consulte o seu médico antes de quaisquer consultas ou tratamentos dentários.

Não identificou nenhum destes sinais? Se é portador de MDS num estádio inicial, poderá não ter quaisquer sintomas. Isso acontece porque os valores sanguíneos estão próximos do normal.

RevisãoUma pessoa com MDS poderá ter:

■ Um valor de glóbulos vermelhos reduzido

■ Um valor de glóbulos brancos reduzido

■ Um valor de plaquetas reduzido


"Sentia-me esgotado. De início, o meu médico julgou tratar-se de uma gripe. Após um mês a sentir-me demasiado cansado e após muitos mais testes, foi-me diagnosticada MDS pelo meu médico."

—Luís

A MDS é uma doença complexa. O diagnóstico é também um processo complexo. Os médicos utilizam várias ferramentas para perceberem exatamente que tipo de MDS tem.

Realizar um historial clínicoPara compreender o que está a provocar os seus sintomas e os baixos valores sanguíneos, o seu médico fará um historial clínico detalhado. O seu médico poderá colocar-lhe perguntas semelhantes às seguintes:

• Quais são os seus sintomas?

– Sente-se cansado?

– Teve alguns episódios de hemorragias?

– Teve febres ou infeções recentes?

• Foi sujeito a tratamentos de quimioterapia ou radiação ou recebeu tratamentos oncológicos no passado?

• Esteve exposto a substâncias químicas nocivas, tais como o benzeno, associadas à MDS?

• É ou foi fumador?

Fornecer um historial clínico detalhado ajudará o seu médico a fornecer-lhe um diagnóstico preciso.

Obter análises de laboratórioPara perceber a causa dos seus sintomas, o seu médico pedir-lhe-á análises ao sangue e à medula óssea. As amostras colhidas serão utilizadas em vários testes.

Acerca das análises ao sangueAs análises ao sangue ajudam o seu médico a descobrir que tipo de MDS tem. Alguns dos resultados poderão ser confusos. Esta página explica os resultados das suas análises ao sangue. Compare o gráfico na página seguinte com os resultados das suas análises. Este gráfico pode ajudá-lo a compreender melhor o resultado do relatório das suas análises.

Um teste importante é uma contagem completa do sangue, ou CBC, na sigla internacional. O CBC mede o número de cada tipo de célula sanguínea na sua amostra de sangue. Se o CBC indicar um número reduzido de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas, o seu médico poderá observar as células microscopicamente. A este processo chama-se um esfregaço de sangue e mostra todas as células sanguíneas anormais.

O seu médico pedir-lhe-á um CBC e, possivelmente, outras análises ao sangue regularmente. Desta forma, o seu médico poderá avaliar os seus valores sanguíneos e quaisquer alterações desde o último CBC. Se os seus valores sanguíneos forem anormais ou sofrerem alterações, o seu médico poderá tentar descobrir porquê.

Como é diagnosticada a MDS?


Um CBC inclui o seguinte:

➤ Glóbulos vermelhos:

O valor de glóbulos vermelhos contabiliza o número real de glóbulos vermelhos num dado volume de sangue. Um número reduzido constitui uma condição chamada anemia. A avaliação é feita com base na hemoglobina e no hematócrito.

A hemoglobina mede a quantidade desta proteína transportadora de oxigénio nos glóbulos vermelhos. Este nível é reduzido em pessoas que sofram de anemia.

O hematócrito mede que quantidade de um dado volume de sangue inteiro é composta por glóbulos vermelhos. Nos homens saudáveis, entre 41 e 50% do sangue é composto por glóbulos vermelhos. Nas mulheres saudáveis, entre 35 e 46% do sangue é composto por glóbulos vermelhos. Este valor é cerca do triplo da hemoglobina.

O MCV (volume globular médio) mede o tamanho médio dos glóbulos vermelhos. Este valor é elevado quando os glóbulos vermelhos são maiores do que o normal. Este valor é baixo quando os glóbulos vermelhos são mais pequenos do que o normal.

➤ Glóbulos brancos

• O valor de glóbulos brancos contabiliza o número real de glóbulos brancos num dado volume de sangue. Um número reduzido pode implicar um risco aumentado de contrair infeções.

• O diferencial de glóbulos brancos analisa os tipos de glóbulos brancos no seu sangue. Existem muitos tipos de glóbulos brancos. Cada um deles protege-o de diferentes tipos de infeções. Os neutrófilos são um tipo de glóbulos brancos incluídos no diferencial.

➤ Plaquetas

• O número de plaquetas mede o número de plaquetas num dado volume de sangue. Um número reduzido significa que está sujeito a um risco aumentado de sofrer hemorragias se se cortar ou ferir.

Valores sanguíneos normais para adultos

Teste Intervalo normal em adultos * (Pode variar ligeiramente em função de diferentes clínicas ou hospitais ou em diferentes zonas geográficas)

Número de glóbulos vermelhos (varia em função da altitude em relação ao nível do mar)

Homens 4,4 a 5,8 milhões de células/mcL Mulheres 3,9 a 5,2 milhões de células/mcL

Hemoglobina Homens 13,8 a 17,2 gramas/dL Mulheres 12,0 a 15,6 gramas/dL

Hematócrito Homens 41 a 50% Mulheres 35 a 46%

MCV (Volume Globular Médio) 76 - 100 cu µm

Número de glóbulos brancos 4,5 a 10 milhares de células/mcL

Plaquetas 150 a 450 milhares/mcL

*Os valores sanguíneos normais envolvem um intervalo em vez de um único volume.


Outras análises ao sangueO seu médico poderá requisitar outras análises ao sangue depois de receber os resultados do CBC.

Nível de EPO

A EPO ou eritropoietina é uma proteína produzida pelos rins. É produzida em resposta a níveis de oxigénio reduzidos no organismo; por outras palavras, uma resposta à anemia. A EPO faz com que a medula óssea produza mais glóbulos vermelhos. Uma falta de EPO também provoca anemia. Um nível baixo de EPO poderá ser um sinal de um problema diferente da MDS ou poderá agravar a anemia em pessoas portadoras de MDS.

Nível de ferro

Se tiver anemia, o seu médico poderá também verificar o seu nível de ferro no sangue. Uma falta de ferro pode provocar anemia.

Níveis de vitamina B12 e folato

Se os seus glóbulos vermelhos tiverem uma forma, tamanho ou aspetos anormais, o seu médico poderá verificar os níveis de vitamina B12 e folato no sangue. Uma carência grave destas vitaminas pode provocar displasia ou células anormais, o que pode conduzir à anemia.

Acerca dos testes de medula ósseaOs testes de medula óssea são realizados por vários motivos. O seu médico examina a medula óssea mais provavelmente para confirmar se é portador de MDS. O médico também poderá realizar exames regulares à medula óssea para verificar se a sua MDS se manteve inalterada, se melhorou ou se se agravou desde o último exame.


O teste à medula óssea revela:

• Exatamente que tipos e quantidades de células são produzidas pela medula

• Os níveis de blastos da medula óssea (células sanguíneas imaturas); se mais de quatro em 100 glóbulos brancos na sua medula óssea forem blastos, não se trata de uma situação normal.

• Cromossomas danificados (ADN) nas células da sua medula óssea; são chamadas anomalias citogenéticas. Algumas anomalias dos cromossomas estão associadas a subtipos de MDS específicos.

Para ser diagnosticado com MDS, tem de exibir alterações anormais óbvias na estrutura ou forma da sua medula óssea. A esta condição chama-se displasia.

Riscos da colheita de medula ósseaAo realizar uma colheita para um exame de medula óssea, enfrenta alguns pequenos riscos. Existe a possibilidade de o local onde foi feita a colheita da medula óssea apresentar as seguintes condições:

• hemorragia

• dor

• hematoma

• infeção

Se sentir dor, pergunte ao seu médico se pode tomar paracetamol (Tylenol®). Provavelmente, o seu médico dir-lhe-á para evitar a aspirina ou outros fármacos anti-inflamatórios não-esteroides (NSAID), uma vez que podem provocar mais hemorragias.

Sempre que uma agulha perfura a sua pele, há o risco de infeção. No entanto, a infeção é altamente improvável se o seu médico tomar as precauções adequadas para manter os germes afastados.

Exame da medula óssea

Método líquido (aspiração)

O seu médico ou um outro médico (patologista) procederá ao exame da sua medula óssea líquida (aspirada) para identificar anomalias nas células da medula óssea encontradas na MDS. Através da utilização de ferramentas e testes especiais, o médico determinará se existem:

• células da médula óssea com uma forma, tamanho ou aspeto anormais. A esta condição chama-se displasia.

• Anomalias nos cromossomas (ADN)

• Células da medula óssea que contenham depósitos de ferro em forma de anel, chamadas sideroblastos em anel

• Demasiadas células sanguíneas imaturas (blastos) na sua medula

Os cromossomas são a parte da célula que contém o nosso ADN ou código genético.]


Método sólido (núcleo)

O seu médico envia a amostra sólida (núcleo) para um laboratório. Com base no relatório do laboratório, o seu médico:

• Analisa a quantidade de medula óssea ocupada por células (celularidade). Esta ocupação é indicada por uma percentagem e, em geral, deverá ser de aproximadamente 100 – (a sua idade).

• Verifica indícios de cicatrização da medula óssea (fibrose) que possa interferir com a produção de glóbulos vermelhos normais

• Procura células anormais

Outros testes de medula óssea

Poderá ouvir o seu médico falar de tipos de exames específicos utilizados para analisar a sua medula óssea. Estes incluem a citogenética, FISH e a citometria de fluxo.

A citogenética e a determinação do cariótipo analisam o número e a estrutura dos seus cromossomas na divisão das células na sua medula óssea e procuram quaisquer anomalias em algum dos cromossomas.

FISH (hibridização in situ fluorescente), que direciona luz colorida para partes específicas dos cromossomas ou genes. Este exame mostra ao médico se algumas das células da sua medula óssea possuem uma anomalia genética. O seu médico poderá ver se tem cromossomas reorganizados ou em falta ou se existe a presença de cromossomas adicionais. A FISH procura apenas as anomalias genéticas mais comuns da MDS.


A citometria de fluxo retira as células sanguíneas da sua medula óssea e passa-as por um conjunto de detetores especiais. Fornece assim uma imagem detalhada dos tipos e quantidades de células na medula óssea, em especial, as células sanguíneas imaturas (blastos).

RevisãoPara diagnosticar exatamente o seu tipo de MDS, o seu médico poderá:

■ Realizar o seu historial clínico

■ Obter amostras do seu sangue e medula óssea

■ Examinar as amostras

"Ontem fiquei finalmente a saber o meu tipo exato de MDS. A espera e a incerteza foram muito difíceis. Pelo menos agora sei o que esperar. Eu e o meu médico estamos a trabalhar num plano de tratamento indicado para mim."

—Elisabete

Cronologia de classificaçãoAntes de 1976: O termo MDS não era habitualmente utilizado.

1976: É apresentado o primeiro sistema para a distinção entre a MDS e a leucemia mieloide aguda (AML) com a designação FAB (sistema francês-americano-britânico).

1997: É lançado o Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS).

1999: A OMS (Organização Mundial de Saúde) publica um novo sistema de classificação que descreve subtipos de MDS adicionais; este sistema foi atualizado em 2008.

2011: Com base na informação recolhida a partir de estudos realizados em milhares do doentes com MDS desde a introdução do IPSS, foi apresentada uma revisão ao IPSS padrão, resultando no (IPSS-R).

Sistemas de classificação da MDS Dividem a MDS em subtipos, com base nos exames ao sangue e à medula óssea.

Como é classificada a MDS?



Sistema de classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) O sistema da OMS divide a MDS em oito subtipos.

Subtipo de MDS Descobertas sanguíneas Descobertas na medula óssea

RCUD (Citopenia refratária com displasia de uma linhagem) – Três categorias

Nota: Considerada a categoria mais moderada. A MDS está limitada a uma linha de células. Existe pouca displasia.

RA (Anemia refratária) – Número reduzido de glóbulos vermelhos que não pode ser tratado com ferro ou vitaminas

Menos de cinco por cento de células sanguíneas jovens (blastos) – aplica-se a RA, RN e RTDisplasia dos glóbulos vermelhos (células com forma, tamanho e aspeto anormais)

RN (Neutropenia refratária) – Número reduzido de glóbulos brancos

Displasia dos glóbulos brancos

RT (Trombocitopenia refratária) – Número reduzido de plaquetas

Displasia megacariocítica

RARS (Anemia refratária com sideroblastos em anel)

Na RARS, mais de 15% dos glóbulos vermelhos contêm depósitos de ferro em forma de anel (sideroblastos em forma de anel)

RCMD (Citopenia refratária com displasia multilinhagens)

Número reduzido de glóbulos brancos (neutropenia) ou número reduzido de plaquetas (trombocitopenia)

Displasia em mais do que um tipo de célulasMenos de 5% dos blastos ou menos de 15% de sideroblastos em anel Nota: em doentes com mais de 15% de sideroblastos em anel, o subtipo chama-se RCMD-RS

RAEB-1 (Anemia refratária com excesso de blastos 1)

Igual à anemia refratária Cinco a nove por cento de blastos na medula. Número normal de blastos no sangue

RAEB-2 (Anemia refratária com excesso de blastos 2)

Igual à anemia refratária Dez a dezanove por cento de blastos na medula.Poderão existir blastos no sangue

Del 5q isolada (Deleção do cromossoma 5q)

Igual à anemia refratária mais um número normal ou elevado de plaquetas

Deleção do cromossoma 5q, sem anomalias noutros cromossomasNota: mais comum em mulheres com idade igual ou superior a 65 anos com graus ligeiros a moderados de anemia, número reduzido de glóbulos brancos e números de plaquetas normais a elevados; esperança de vida superior a cinco anos a partir da data do diagnóstico

RCC (Citopenia refratária na infância)

Normalmente, mais do que um valor sanguíneo reduzido.

Frequentemente, a medula óssea não apresenta células (hipocelular)Esta é uma condição rara

MDS-U (MDS não classificada)

Número reduzido de plaquetas ou glóbulos brancos

Características pouco comuns, como cicatrização da medula óssea (fibrose)Nota: apenas um a dois por cento dos doentes com MDS têm este subtipo


Tipo FAB % de blastos no sangue % de blastos na medula

RA (Anemia refratária) <1 <5

RARS (Anemia refratária com sideroblastos em anel)

<1 <5

RAEB (Anemia refratária com excesso de blastos)

<5 5-20

RAEB-t (RAEB em transformação) ≥5 21-30

CMML (Leucemia mielomonocítica crónica)

<5 5-20

Sistema de classificação francês-americano-britânico (FAB)O sistema FAB divide a MDS em cinco tipos, com base na percentagem de blastos na medula óssea e no sangue periférico. É agora utilizado com menos frequência que a classificação da OMS, mas é incluído aqui como referência.

Sistemas de pontuação da MDS Os sistemas de pontuação foram desenvolvidos para determinar a gravidade da MDS, a sobrevivência provável e o risco de a MDS se transformar em leucemia mieloide aguda (AML).

A sua pontuação ajuda o seu médico a responder às seguintes questões:

• Qual é a gravidade do seu caso de MDS?

• Qual é a probabilidade de o seu caso se transformar em AML (leucemia mieloide aguda)?

• Que tempo terá de vida?

O IPSS e o IPSS-R foram desenvolvidos a partir de dados de doentes obtidos antes do tratamento. Os tempos de sobrevivência poderão ser prolongados para doentes sujeitos a tratamento.

Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS)A pontuação IPSS atribui uma pontuação aos doentes com base em três fatores: citogenética

(alterações no ADN das células), citopenias (valores sanguíneos reduzidos) e percentagem de

blastos (células sanguíneas imaturas no sangue e na medula óssea). Cada fator recebe uma pontuação.

Juntas, as pontuações indicam cada grupo de risco correspondente.

• Se a sua pontuação do IPSS for de 0, está no grupo de baixo risco.

• Se a sua pontuação do IPSS for de 0,5 a 1, está no grupo de risco intermédio 1.

As categorias de baixo risco e risco intermédio 1 são consideradas conjuntamente como MDS de risco mais reduzido.

• Se a sua pontuação do IPSS for de 1,5 a 2, está no grupo de risco intermédio 2.

• Se a sua pontuação do IPSS for superior a 2,5, está no grupo de alto risco.

As categorias de alto risco e risco intermédio 2 são consideradas conjuntamente como MDS de risco mais elevado.


Categorias de risco, pontuações e sobrevivência estimada do prognóstico IPSS

Subtipo Pontuação Sobrevivência média (meses)

Baixa 0 68

Risco intermédio I 0,5 – 1,0 42

Risco intermédio II 1,5 – 2,0 14

Alto risco >2,5 5

Prognóstico variável 0 0,5 1 1,5 2

% de blastos na medula óssea <5 5-10 - 11-20 21-30

Cariótipo Bom: Normal –Y, del(5q), del(20q)

Intermédio: Outras anomalias

Deficiente: Complexo (>3 anomalias) ou anomalias do cromossoma 7

Citopenias 0-1 2-3

Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico Revisto (IPSS-R)A principal diferença em relação ao IPSS é o seu tratamento das três principais variáveis para a avaliação da MDS: percentagens de blastos, citopenias e tipo e grau de anomalias cromossomáticas (cariótipo). Em comparação com o IPSS, o IPSS-R atualiza a atribui mais importância às anomalias citogenéticas e à gravidade das citopenias, reatribuindo a ponderação para as percentagens de blastos. Embora o IPSS seja mais geralmente utilizado, espera-se que eventualmente venha a ser substituído pelo IPSS-R à medida que cada vez mais médicos se familiarizam com o sistema.

Valores da pontuação do prognóstico do IPSS


Categoria do risco

Pontuação do risco

Sobrevivência (anos)

Muito baixa ≤ 1,5 8,8

Baixa > 1,5-3 5,3

Intermédia > 3-4,5 3,0

Alta > 4,5-6 1,6

Muito alta > 6 0,8

Prognóstico variável 0 0,5 1 1,5 2 3 4

Citogenética Muito boa — Boa — Intermédia Deficiente Muito deficiente

Blastos de medula óssea (%)

≤ 2 — >2-<5 — 5-10 > 10 —

Hemoglobina ≥ 10 — 8-<10 < 8 — — —

Plaquetas ≥ 100 50-<100 <50 — — — —

ANC ≥ 0,8 < 0,8 — — — — —

Subgrupos de prognóstico Anomalias citogenéticas Sobrevivência média (anos)

Muito boa -Y, del(11q) 5,4

Boa Normal, del(5q), del(12p), del(20q), duplo incl. del(5q)

4,8

Intermédia del(7q), +8, +19, i(17q), quaisquer outros clones independentes simples ou duplos

2,7

Deficiente -7, inv(3)/t(3q), del3q, duplo incluindo -7/del(7q), Complexa: 3 anomalias

1,5

Muito deficiente Complexa: > 3 anomalias 0,7

Pontuação citogenética do IPSS-R

Valores da Pontuação do Prognóstico do IPSS-R

Categorias de risco, pontuações e sobrevivência estimada do prognóstico IPSS-R

RevisãoOs sistemas de classificação e pontuação da MDS são ferramentas importantes e fornecem informações acerca da MDS aos doentes e médicos. Indicam:

■ A gravidade de cada caso

■ Os tipos de medicação ou tratamento mais adequados

■ O progresso provável da doença ao longo do tempo

■ O tempo que terá de vida


"Até há pouco tempo, existiam poucas formas de tratar a MDS. Agora, existem mais opções disponíveis. É bom saber que tenho opções de escolha."

—Manuel

O principal objetivo do tratamento da MDS consiste em ajudar os doentes a viver mais tempo. Uma chave para alcançar este objetivo consiste em aumentar o número de células saudáveis no seu sangue (valores sanguíneos). Quando os seus valores sanguíneos sobem:

• necessita de menos transfusões de glóbulos vermelhos ou plaquetas

• os seus sintomas não são tão graves

• a sua qualidade de vida melhora

Elaborar um tratamento médico O seu médico observará vários aspetos para encontrar o melhor plano de tratamento para si. Estes aspetos incluem:

• Os seus sintomas

• A sua idade

• O subtipo de MDS que possui (consulte a página 17)

• A sua pontuação do IPSS ou IPSS-R (consulte as páginas 18 e 19)

• Outras condições ou doenças graves que possua

• Se alguém se voluntaria ou pode doar células estaminais da medula óssea (de preferência um familiar)

Os tratamentos da MDS têm uma grande variedade de objetivos. Podem:

• Aumentar o número de células saudáveis no sangue

• Ajudar no amadurecimento das células saudáveis

• Eliminar células anormais da medula óssea

• Reduzir o número de células sanguíneas jovens e imaturas (blastos) na medula

As abordagens de tratamento utilizadas para a MDS podem ser divididas nos seguintes tipos.

Vigilância ativa, uma abordagem que o seu médico poderá sugerir se os seus valores sanguíneos não forem demasiado baixos e se não tiver sintomas ou apenas sintomas ligeiros.

Cuidados paliativos que ajudam a gerir os sintomas da sua MDS. Os objetivos dos cuidados paliativos consistem em aumentar os valores sanguíneos e tratar as infeções.

Terapêutica imunossupressora (fármacos que reduzem a resposta imunitária do seu organismo), que pode melhorar os valores sanguíneos em alguns doentes.

Medicamentos aprovados pela Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) para o tratamento da MDS, que impedem as células anormais de crescer e estimulam o desenvolvimento das células saudáveis da medula óssea.

Quimioterapia intensiva, que trata a MDS utilizando fármacos que eliminam as células anormais. No entanto, também pode eliminar as células normais, pelo que os valores sanguíneos podem baixar mais em relação aos seus níveis antes da quimioterapia, o que exige transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas e aumenta o risco de infeções.

Formas de tratar a MDS


Transplante de células estaminais, que substitui as células estaminais danificadas na sua medula óssea por células saudáveis fornecidas por um dador. O transplante de células estaminais é, de momento, a única potencial cura para a MDS.

Gráfico de tratamentos da MDSPode ler acerca dos tipos de tratamento no gráfico abaixo. O gráfico indica como cada tratamento funciona no organismo e o que faz para tratar a MDS.

Em primeiro lugar, observe a categoria de tratamento e, em seguida, consulte o tipo de tratamento específico. A coluna "nome do fármaco" mostra os medicamentos utilizados, incluindo os nomes genéricos e de marca. A quarta coluna "Por que motivo pode ajudar", indica como o tratamento pode melhorar os seus sintomas, valores sanguíneos ou a MDS. A quinta e última coluna "A quem pode ajudar", indica os tipos de doentes de MDS que este tratamento pode ajudar.

Categoria do tratamento

Tipo de tratamento específico

Nome do fármaco

Por que motivo pode ajudar

A quem pode ajudar

Vigilância ativa

O doente e o seu médico mantêm a atenção concentrada em análises de laboratório regulares

Certificam-se de que são facultados os cuidados necessários se a MDS se agravar

Os portadores de MDS de baixo risco e sem a necessidade atual de transfusões de sangue

Cuidados paliativos

Transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas

Aumenta os números de glóbulos brancos

Pode ajudar todos os subtipos de MDS – pode ser utilizado juntamente com terapêuticas "ativas"

Cuidados paliativos

Antibióticos Dependem do tipo de infeção a tratar

Reduzem as probabilidades de contrair uma infeção ou tratam uma infeção

Podem ajudar todos os subtipos de MDS, dependendo das necessidades – podem ser utilizados juntamente com terapêuticas "ativas"

Cuidados paliativos

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos

Eritropoietina ou EPO (Procrit®, Epogen®)

Darbepoetina (Aranesp®)

Provoca o desenvolvimento e amadurecimento de mais glóbulos vermelhos e aumenta os valores de glóbulos vermelhos

Mais útil para pessoas portadoras de MDS de risco mais reduzido, dependendo dos níveis de EPO no organismo

Tipos de tratamento da MDS (o gráfico continua nas páginas 23 e 24)


Tipos de tratamento da MDS (o gráfico continua na página 24)



Nome do fármaco

Por que motivo pode ajudar

A quem pode ajudar

Cuidados paliativos

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos

Fator estimula-dor de colónias de granulócitos ou G-CSF (Filgrastim®, Neupogen®)

Fatores de estimulação de colónias de granulócitos--macrófagos ou GM-CSF (Leukine ®)

Faz com que os glóbulos brancos se desenvolvam e amadureçam

Mais útil para os doentes com MDS de baixo risco e de utilização cautelosa em doentes com MDS de risco mais elevado se o número de glóbulos brancos for reduzido

Cuidados paliativos

Terapêutica de quelação de ferro

Deferasirox (Exjade®)

Deferoxamina (Desferal®)

Após um elevado núme-ro de transfusões, pode acumular-se demasiado ferro no sangue

A quelação do ferro tra-ta a sobrecarga de ferro, eliminando o ferro exce-dente do sangue

Mais útil para as pessoas portadoras de MDS de baixo risco, após um elevado número de transfusões de sangue

Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento da MDS

Agentes imunomodu-latórios e anti-angio-génicos

Lenalidomida (Revlimid®)

Acredita-se que detém os efeitos dos químicos "nocivos" produzidos na medula óssea e abranda o crescimentos dos vasos sanguíneos que alimentam as célu-las da MDS

Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento de todos os subtipos de MDS, mais eficazes em MDS de risco mais elevado

Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento da MDS

Agentes de hipome-tilação

5-azacitidina (Vidaza®)

Decitabina (Dacogen®)

Impede o desenvolvi-mento de células da medula óssea anormais

Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento de doentes de MDS de baixo risco dependentes de transfusões de sangue e com uma anomalia do cromossoma 5 (del (5q))




Nome do fármaco Por que motivo pode ajudar

A quem pode ajudar

Terapêutica imunossupressora

Agentes imunossu-pressores

Globulina anti--timócitos ou ATG (Thymoglobulin®, Lymoglobulin®, At-gam®)

Ciclosporina

Impede o sistema imunitário de atacar as células da medula óssea

Utilizada para MDS de baixo risco

Quimioterapia Quimioterapia de doses reduzidas

Citarabina (Ara-C®)

Hidroxiureia (Hydrea®)

Elimina as células mielodisplásicas

Trata os doentes com MDS de risco mais elevado

Quimioterapia Quimioterapia de doses elevadas

Daunorubicina (Cerubidine®)

Idarubicina (Idamycin®) Mitoxantrona (Novantrone®)

Cytarabina.

(Ara-C®)

Elimina as células mielodisplásicas

Poderá ser utilizada para tratar doentes com MDS de risco mais elevado

Transplante de células estaminais


Vários fármacos de quimioterapia

A quimioterapia destrói todas as células da medula óssea, que são substituídas pelas células do dador

Única cura para a MDS; poderá ser utili-zada para tratar doen-tes com MDS de risco mais elevado com um dador compatível

Ensaios clínicos Estudos de investiga-ção para a descoberta de novos tratamentos

Procura tratamen-tos que possam funcionar antes de se transforma-rem em tratamen-tos padrão

Os doentes com MDS que se qualifiquem e beneficiem da inte-gração num estudo de investigação. Para sa-ber mais, visite www.clinicaltrials.gov (em inglês)

Os tipos de tratamento da MDS

http://www.clinicaltrials.gov/

http://www.clinicaltrials.gov/


Tratamento da MDS de baixo risco"Sou portadora de MDS de baixo risco. Consulto o médico para realizar análises ao sangue regularmente. Isto permite saber se a minha MDS se está a agravar."

—Berta

Vigilância ativa

Se é portador de MDS nos primeiros estádios ou de baixo risco com sintomas mínimos e não necessita atualmente de transfusões de sangue, o seu médico poderá sugerir que o melhor plano de tratamento é simplesmente chamado de "vigilância ativa" da sua condição. Envolve a verificação dos valores sanguíneos regularmente e a observação dos sintomas.

Cuidados paliativos

Os cuidados paliativos tratam ativamente os sintomas associados à MDS e são normalmente utilizados em pessoas com MDS de baixo risco. Um doente portador de MDS de baixo risco:

• Poderá não necessitar de transfusões de sangue

• Tem uma pontuação do Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS) reduzida, situada entre 0 e 1,0; para obter mais informação sobre o IPSS, consulte a página 18.

• Em geral, não existe um excesso de blastos na medula óssea

Os cuidados paliativos podem aumentar os valores sanguíneos. Podem reduzir os problemas provocados pela anemia, infeções e hemorragias excessivas. Este tipo de cuidados inclui a utilização de:

• Transfusões de glóbulos vermelhos

• Transfusões de plaquetas

• Quelantes de ferro para o tratamento da sobrecarga de ferro

• Antibióticos

• Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos

• Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos

Acerca das transfusões de sangue

As transfusões de sangue podem ajudar os doentes com baixos valores sanguíneos. O sangue doado passa por um processo em que os glóbulos vermelhos e as plaquetas são separados do plasma. Ao receber uma transfusão de sangue, só recebe os glóbulos vermelhos ou as plaquetas de um dador.

Transfusão de glóbulos vermelhosSe não tiver glóbulos vermelhos saudáveis suficientes (anemia), o seu médico poderá indicar uma transfusão de glóbulos vermelhos. Alguns doentes requerem apenas transfusões ocasionais, enquanto que outros poderão necessitar de transfusões todas as semanas ou de duas em duas semanas. Isto depende dos seus níveis de glóbulos vermelhos (da sua hemoglobina ou hematócrito). Pode ser sujeito a tantas transfusões de sangue quantas forem necessárias.

O que é uma sobrecarga de ferro? O seu nível de ferro no sangue deve ser verificado se realizar transfusões de glóbulos vermelhos frequentemente. Isto porque um dos efeitos secundários das transfusões é a acumulação excessiva de ferro no organismo. Isto pode conduzir a uma condição designada por sobrecarga de ferro. A sobrecarga de ferro pode acumular-se no coração e noutros órgãos vitais e danificá-los, embora estas situações demorem anos a ocorrer. A sobrecarga de ferro pode começar a ser um problema após 20 a 30 unidades (sacos) de glóbulos vermelhos.

Se o seu nível de ferro, ou ferritina, no sangue estiver entre 1000 e 2000, é considerado elevado e poderá ser necessário tratamento.


Se tiver uma sobrecarga de ferro, o seu médico poderá indicar a administração de um quelante de ferro. Este medicamento ajudará a eliminar o excesso de ferro do organismo. A FDA tem três quelantes de ferro aprovados para tratar a sobrecarga de ferro nos Estados Unidos.

• O deferasirox (Exjade®), um comprimido que se toma diluído em sumo ou água. Tomado uma vez ao dia.

• A deferoxamina (Desferal®), um produto líquido que pode ser administrado por injeção subcutânea ou intramuscular. Ou pode ser lentamente administrada por via intravenosa. Administrada normalmente três a sete vezes por semana.

• A deferiprona (Ferriprox®), um comprimido administrado, em geral, três vezes ao dia (manhã, tarde e noite). O número de comprimidos tomado ao dia depende do seu peso e da quantidade de ferro que tem no organismo. Embora este medicamente tenha sido aprovado para condições de sobrecarga de ferro nos Estados Unidos e na Europa, não foi testado em pessoas portadoras de MDS e, por conseguinte, não é recomendado.

Transfusão de plaquetas

Se não tiver plaquetas saudáveis suficientes no sangue, poderá receber uma transfusão de plaquetas. Os doentes com níveis de plaquetas reduzidos tendem a criar hematomas e a sangrar facilmente. Esta condição designa-se por trombocitopenia. Um número de plaquetas inferior a 10 000 por microlitro de sangue, ou a presença de hemorragia, é considerado suficientemente baixo para exigir uma transfusão de plaquetas.

Informações a reter sobre as plaquetas:

• As plaquetas vivem apenas oito a dez dias. Assim, uma transfusão ajuda apenas por um período de tempo breve.

• Ao longo do tempo, as transfusões de plaquetas tornam-se menos eficazes. Por este motivo, o seu médico poderá recomendar outras estratégicas para evitar as transfusões de plaquetas.

• Cada pessoa reage de forma diferente a um valor de plaquetas reduzido.

• Fale com o seu médico acerca da frequência com que poderá precisar de uma transfusão

Os glóbulos brancos têm um período de vida muito reduzido. Por esse motivo, os doentes com um número reduzido de glóbulos brancos não podem receber transfusões de glóbulos brancos.

AntibióticosOs neutrófilos são os tipos de glóbulos brancos que combatem as infeções. Os doentes que não tenham neutrófilos saudáveis suficientes sofrem de uma condição chamada neutropenia. Devido ao seu número reduzido de glóbulos brancos, contraem infeções facilmente e têm dificuldades em combatê-las.

Se tiver neutropenia, o seu médico poderá recomendar a administração de antibióticos, medicamentos que ajudem a evitar e a combater as infeções e a evitar situações que representem níveis acrescidos de contrair infeções.

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhosSe não tiver glóbulos vermelhos saudáveis suficientes, o seu médico poderá indicar uma transfusão de glóbulos vermelhos. Esta transfusão faz com que a medula óssea produza mais glóbulos vermelhos.

Os seus rins produzem um fator de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos chamado EPO ou eritropoietina. Se tiver anemia ou se não produzir EPO natural suficiente, poderá tomar um agente estimulador da eritropoietina (ESA), vendido como eritropoietina (Procrit® e Epogen®) e darbepoetina (Aranesp®).


O seu médico poderá recomendar a toma de um fator de desenvolvimento de glóbulos brancos juntamente com o ESA. Esta combinação poderá aumentar o número de glóbulos vermelhos em vários doentes.

Os doentes com MDS necessitam de uma dose mais elevada de ESA. Pergunte ao seu médico a quantidade necessária.

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancosOs fatores de desenvolvimento de glóbulos brancos fazem com que a sua medula óssea produza glóbulos brancos.

Embora os fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos sejam ocasionalmente utilizados para tratar pessoas com infeções no início de um sistema imunitário reduzido ou comprometido, por vezes, também são utilizados em combinação com ESA para aumentar o número de glóbulos vermelhos.

Estes são os mais comuns:

G-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos), comercializados com os nomes Filgrastim® e Neupogen®.

GM-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos-macrófagos), comercializados com os nomes Leukine® e Sargramostim®.

Os médicos são cuidadosos na prescrição de fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos a doentes de MDS. A segurança da toma de fatores de desenvolvimento de glóbulos brancos durante um período de tempo prolongado não é clara. Por este motivo, a utilização destes fatores de desenvolvimento em doentes com MDS é frequentemente limitada ao tratamento de infeções, juntamente com antibióticos. Terapêutica não recomendada em doentes com MDS com excesso de blastos (5% ou mais), uma vez que pode aumentar o número de blastos.

Tratamentos farmacológicos comuns para a MDSA Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) aprovou três medicamentos para o tratamento da MDS. Consulte o seu médico para saber que medicamentos tem disponíveis para o seu caso.

• Azacitidina (Vidaza®), para doentes de baixo e alto risco com todos os tipos de MDS

• Decitabina (Dacogen®), para doentes de baixo e alto risco com todos os tipos de MDS

• Lenalidomida (Revlimid®), para doentes com MDS dependentes de transfusões com deleção isolada (5q) e com uma pontuação de IPSS de risco baixo ou intermédio 1.

Azacitidina (Vidaza®)A azacitidina foi o primeiro medicamento a tratar especificamente a MDS e pode ser utilizada por doentes de baixo e alto risco com todos os subtipos de MDS. É mais normalmente utilizada em doentes de alto risco, mas também pode ser utilizada em doentes de baixo risco para quem outras terapêuticas não funcionem ou tenham deixado de funcionar ou para os doentes com valores reduzidos de plaquetas e/ou neutrófilos.

Este medicamento enquadra-se na classe de medicamentos designada por agentes de hipometilação, também designados por agentes de desmetilação. Os fármacos desta classe podem ajudar a impedir o desenvolvimento de células estaminais da medula óssea anormais em alguns doentes.


Os cientistas realizaram um estudo em doentes de risco mais elevado que consistiu numa comparação dos doentes a tomar azacitidina com os doentes sujeitos a tratamentos convencionais e quimioterapia. Descobriram que os doentes a tomar azacitidina:

• Tinham, em geral, uma melhor qualidade de vida

• Viviam durante mais tempo

• Precisavam de menos transfusões

• Tinham mais probabilidades de aumentar o número de glóbulos vermelhos

• Para os doentes que desenvolveram leucemia aguda, este desenvolvimento ocorria mais tarde do que nos doentes que não tomavam azacitidina

Modo de administração:

É possível a administração da azacitidina através de uma injeção subcutânea. Ou é possível uma infusão intravenosa (IV) em que o medicamento é injetado na veia.

A azacitadina é tomada normalmente uma vez por dia durante cinco a sete dias, seguindo-se 21 dias sem tratamento. Em seguida, é repetido este ciclo de 28 dias. Os doentes deverão fazer, no mínimo, seis ciclos de azacitidina (cerca de seis meses) antes de se poder determinar se o medicamento está a funcionar e depois continuar se o medicamento melhorar a MDS durante todo o período em que continue a ser um fator de melhoria da saúde.

• Se tomar azacitidina, pode sofrer efeitos secundários. Poderá sentir:

• Indisposição do estômago ou vómitos

• Fezes soltas (diarreia)

• Dores no local da injeção

A azacitidina também poderá reduzir os seus valores sanguíneos antes de os aumentar. Os seus valores poderão voltar ao normal ou melhorar antes de ser iniciado o ciclo de tratamento seguinte.

Decitabina (Dacogen®)Tal como a azacitidina, a decitabina é um agente de hipometilação que pode ser utilizado por doentes de baixo e alto risco com todos os subtipos de MDS, embora seja mais normalmente utilizada em doentes com MDS de risco mais elevado.

Os cientistas realizaram um estudo que comparou os doentes de risco mais elevado a tomar decitabina com doentes sujeitos a cuidados paliativos. Descobriram que a decitabina era mais eficaz. Cerca de 30 em 100 doentes com a terapêutica da decitabina mostraram:

• Menos blastos na medula óssea

• Valores sanguíneos melhorados


A decitabina é administrada através de uma infusão intravenosa (IV) numa clínica ou hospital.

A infusão pode ser administrada a cada oito horas durante três dias. Este tratamento de três dias é habitualmente repetido a cada seis semanas. No entanto, a maior parte dos médicos administra a injeção uma vez por dia, durante cinco dias consecutivos, repetindo a cada quatro semanas (28 dias).

Os doentes deverão realizar, no mínimo, seis ciclos de tratamento (cerca de seis meses) para analisar a resposta do organismo. Alguns doentes respondem logo ao segundo ciclo de tratamento. Outros precisam mais do que seis ciclos. O tratamento poderá ser continuado até o doente beneficiar dele.

Se tomar decitabina, pode sofrer de efeitos secundários. Poderá sentir:

• Indisposição no estômago

• Muito cansaço

• Febre

A decitabina também poderá reduzir os seus valores sanguíneos antes de os aumentar. Muitos médicos consideram que a decitabina funciona tão bem quanto a azacitidina para melhorar os valores sanguíneos e ambos os fármacos funcionam melhor em doentes com MDS de risco mais elevado. No entanto, a investigação ainda não demonstrou que


este fármaco forneça os mesmos benefícios de sobrevivência a longo prazo que a azacitidina em doentes de risco mais elevado.

Lenalidomida (Revlimid®)A lenalidomida está aprovada para doentes dependentes de transfusões e de risco mais baixo (pontuação do IPSS (Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico) de risco baixo ou intermédio 1) com anomalia de deleção (5q) isolada ou em conjunto com outras anomalias; "Deleção isolada" significa a perda do braço longo do cromossoma 5 como a única anomalia cromossomática. (Para obter mais informação sobre o subtipo de MDS de deleção (5q), consulte "Como é classificada a MDS?", na página 16.)

A lenalidomida é considerada um agente imunomodulatório na medida em que para os efeitos dos químicos "nocivos" produzidos na medula óssea. Também abranda o desenvolvimento de novos vasos sanguíneos que alimentam as células da MDS, fazendo com que se trate de um agente anti-angiogénico. A lenalidomida também elimina as células anormais na medula óssea que são depois substituídas por células normais. Para alguns doentes de MDS, este fármaco pode melhorar a anemia e reduzir ou eliminar a necessidade de transfusões de sangue.


• A lenalidomida é uma cápsula administrada por via oral.

• Normalmente, é tomada uma por dia durante 21-28 dias. Deverão ser necessários quatro ciclos (cerca de quatro meses) antes de se poder determinar se o fármaco está ou não a conseguir melhorar a sua MDS. Se funcionar, deverá ser tomada indefinidamente.

• A dose aprovada de lenalidomida para o tratamento da MDS é de 10 mg por dia.

Num estudo, 67 em 100 doentes com MDS de deleção isolada (5q) a tomar lenalidomida deixaram de precisar de transfusões de glóbulos vermelhos. Muitos destes doentes deixaram de ter sintomas da MDS. Estes benefícios duraram, em média, cerca de dois anos.

Se tomar lenalidomida, pode sofrer de efeitos secundários. Poderá sentir:

• Prurido

• Muito cansaço

• Dores nos ossos


A lenalidomida também pode reduzir os números de glóbulos brancos e plaquetas antes de os aumentar. Por isso, deve verificar os seus valores sanguíneos uma vez por semana durante as primeiras oito semanas de tratamento e, no mínimo, uma vez por mês após esse período.

IMPORTANTE: A lenalidomida pode provocar graves defeitos congénitos. Os doentes com MDS a tomar este medicamento não devem engravidar nem engravidar alguém.

Terapêutica imunossupressora "A minha esposa e eu lemos acerca desta terapia para impedir o meu sistema imunitário de reagir excessivamente. Depois de falarmos com os nossos filhos e com o meu médico, decidimos que este tratamento era uma boa opção para mim. Comecei com uma dose reduzida para me certificar de que não era alérgico. Até agora tudo bem."

—Daniel

Com alguns tipos de MDS, o sistema imunitário pode impedir a medula óssea de produzir células sanguíneas normais. A terapêutica imunossupressora utiliza medicamentos para impedir o sistema imunitário de atacar a medula óssea. Estes medicamentos incluem ATG (globulina anti-timócitos) e ciclosporina.

Esta terapêutica ajuda alguns doentes com MDS, especialmente os doentes de risco mais reduzido. Tal como qualquer fármaco utilizado para tratar a MDS, os efeitos benéficos da ATG são temporários.


A ATG é de administração intravenosa (IV), normalmente durante oito a doze horas por dia, durante quatro dias. Deve ser administrada num hospital ou em instalações de tratamento de doentes internados. A ciclosporina apresenta-se na forma líquida ou em comprimido e é administrada em casa. As respostas positivas à ATG podem durar dois anos ou mais. Cerca de 30-40 em cada 100 doentes com MDS podem beneficiar da ATG, mas os médicos ainda não têm certezas sobre a melhor forma de selecionar os doentes para esta terapêutica.

Efeitos secundários

Se tomar ATG, pode sofrer de efeitos secundários. Estes incluem:

• Arrepios

• Febre

• Urticária

• Quebras de tensão

Estes efeitos secundários desaparecem após a realização do tratamento.

Efeitos secundários menos comuns

Raramente, os doentes sofrem uma reação alérgica à ATG. Esta anafilaxia provoca uma queda da tensão arterial e problemas respiratórios e pode até ser fatal.

Se está a considerar tomar ATG, deve primeiro fazer um teste cutâneo para descobrir as suas probabilidades de desenvolver alergias a este medicamento. Se for alérgico, pode tomar ATG, mas tem de começar com doses reduzidas para que o seu organismo se habitue à presença do fármaco.

Outro efeito secundário da ATG é a doença do soro. Isto acontece quando o sistema imunitário reage a proteínas estranhas no medicamento. Provoca febre, erupção cutânea, dores nas articulações e musculares. Se sofrer de doença do soro, irá constatar estes sintomas provavelmente uma a duas semanas depois da primeira dose de ATG. O seu médico irá prescrever esteroides, como a prednisona, para ajudar a evitar ou tratar a doença do soro.

Tratamento da MDS de alto riscoUma pessoa pode desenvolver MDS de risco mais elevado a qualquer momento da sua doença. No entanto, a MDS de risco mais elevado é normalmente o resultado de estádios da doença de risco mais reduzido. A MDS de risco mais elevado é definida para pessoas com uma pontuação IPSS (Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico) de 1,5 ou mais. (Para obter mais informação acerca do IPSS, consulte a página 18.)

Em doentes com MDS de risco mais elevado, os blastos preenchem normalmente a medula óssea, não permitindo o desenvolvimento de outras células. A MDS de risco mais elevado está fortemente associada ao desenvolvimento de leucemia mieloide aguda (AML). Esta condição é considerada cancro do sangue.

Risco de desenvolver AML A AML é um cancro dos glóbulos brancos. Define-se como tendo mais de 20 em 100 células sanguíneas jovens (blastos) no sangue ou na medula óssea.

Na AML, os blastos criam cópias de si próprios rapidamente. Esta situação abranda a produção de glóbulos vermelhos, o que provoca um número reduzido de glóbulos vermelhos (anemia). Também abranda a produção de plaquetas, o que conduz a um maior risco de hemorragias graves.

Ao longo do tempo, alguns casos de MDS transformam-se em AML. O seu risco de desenvolver AML depende em grande medida do seu subtipo de MDS:

• Se tiver anemia refratária (RA) ou RARS (anemia refratária com sideroblastos em anel), tem uma ou duas hipóteses em dez de desenvolver AML.

• Se tiver anemia refratária com excesso de blastos (RAEB-1 ou RAEB-2), tem probabilidades superiores a quatro em dez de desenvolver AML.


Tipos de tratamento

Existem vários medicamentos disponíveis para o tratamento de MDS de risco mais elevado. Estes incluem:

• Fármacos de hipometilação (consulte a página 27)

• Medicamentos de quimioterapia de doses elevadas semelhantes aos utilizados para tratar a AML

• Quimioterapia de doses reduzidas

• Fármacos experimentais ou combinações de fármacos em ensaios clínicos.

Quimioterapia

"Para reduzir as minhas hipóteses de desenvolver células da medula óssea anormais, o meu médico sugeriu o início de quimioterapia de doses elevadas. Embora não cure a MDS, pode proporcionar-me uma boa qualidade de vida por algum tempo."

—Marco

Se tiver uma pontuação IPSS de alto risco ou risco intermédio 2, poderá ter um risco mais elevado de desenvolver AML. Para evitar esta situação, o seu médico poderá prescrever quimioterapia para eliminar os blastos da medula óssea.

A quimioterapia para doentes de MDS envolve a utilização de medicamentos que eliminam células chamadas agentes citotóxicos. Estes medicamentos dividem-se em tratamentos de doses reduzidas e doses elevadas.

Os medicamentos de quimioterapia de doses reduzidas incluem:

A citarabina (Ara-C®) e a hidroxiureia (Hydrea®)

Os medicamentos de quimioterapia de doses elevadas incluem:

Citarabina (Ara-C®) utilizada conjuntamente com a daunorubicina (Cerubidine®), idarubicina (Idamycin®) ou mitoxantrona (Novantrone®)

Se receber um tratamento de quimioterapia, pode sofrer de efeitos secundários. Poderá sentir:

• Indisposição do estômago ou vómitos

• Aftas na boca


• Queda de cabelo

Como funciona a quimioterapia

A quimioterapia afeta as células saudáveis e as células anormais. Os seus valores sanguíneos têm probabilidade de se agravar, colocando-o em maior risco de infeções ou hemorragias. Por este motivo, poderá ser necessária a hospitalização durante algumas semanas após o tratamento. Durante este período, receberá transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas. Também fará uma terapêutica para combater as infeções.

Se a quimioterapia conseguir controlar as células anormais, as células sanguíneas normais começam a desenvolver-se novamente ao fim de algumas semanas. À medida que as células normais se desenvolvem, precisará de menos transfusões e antibióticos – e poderá nem precisar de todo.

Cerca de 40 a 50 em 100 doentes não têm sintomas da MDS depois de serem sujeitos a quimioterapia de doses elevadas. Mas, para quase 90 em 100 doentes, a doença regressa ao fim de cinco anos e, para a maioria, ao fim de dois anos. Por si só, a quimioterapia de doses elevadas raramente proporciona uma remissão a longo prazo.


"Sou um bom candidato para um transplante de células estaminais. Fiz 52 anos em maio. E tenho sorte em ter um irmão que é um dador compatível e que está muito disposto a fazer isto. Debatemos a questão na família e depois de considerarmos muito, optámos pelo transplante. Temos o procedimento marcado para o mês que vem."

—João

Uma possível cura para os doentes com MDS é um transplante de células estaminais hematopoiéticas. Este tratamento não é adequado para todos os doentes com MDS.


O transplante de células estaminais funciona melhor em doentes que:

• Gozem de boa saúde geral

• Tenham menos de 60 anos de idade

• Tenham um dador com antigénios leucocitários humanos (ou HLA) compatíveis. Os antigénios HLA são as proteínas à superfície das células sanguíneas.

• Não tenham outras condições clínicas

Qual é a taxa de sucesso?

• Os transplantes de dadores relacionados (familiares) compatíveis funcionam em cerca de 40 em cada 100 casos.

• Os transplantes de dadores compatíveis não relacionados (não familiares) funcionam em cerca de 20 em cada 100 casos, mas a taxa de sucesso aumenta ao longo do tempo.

• Se não tem um dador compatível que seja um parente próximo (um irmão), o seu médico procurará um dador compatível que não seja seu familiar.

Eis o que pode esperar:

• Será utilizada quimioterapia de doses elevadas e, possivelmente, radiação para eliminar toda ou quase toda a sua medula óssea.

• O seu médico injetará células estaminais da medula óssea ou sangue de um dador saudável no seu sangue através da veia (método intravenoso).

• O seu médico manterá um controlo atento dos seus valores sanguíneos para se certificar de que as novas células estaminais da medula óssea foram aceites pelo seu organismo e estão a produzir células sanguíneas. Este processo designa-se por enxerto. A sua conclusão pode demorar até um mês.

Quais são os riscos?

As células estaminais (enxertos) de dadores que não sejam familiares podem atacar o seu organismo, que as reconhece como "estranhas". Esta situação designa-se por doença de enxerto contra hospedeiro (com a sigla internacional GVHD). A GVHD pode variar de intensidade, de ligeira a grave.

Existem outras opções de transplante disponíveis:

• O transplante de células estaminais do sangue periférico utiliza células estaminais do sangue circulatório do dador em vez da sua medula óssea. Com o transplante do sangue do cordão umbilical, as células estaminais são colhidas do cordão umbilical e da placenta logo após o nascimento de um bebé. São mantidas congeladas até serem necessárias.

• Os transplantes condicionados de intensidade reduzida utilizam uma forma mais moderada de tratamento por quimioterapia do que a forma utilizada nos transplantes de medula óssea padrão. Desta forma, reduzem-se os efeitos secundários provocados pela quimioterapia, tornando-a mais tolerável por adultos mais velhos. Este tipo de tratamento não reduz, no entanto, o risco de GVHD. Os cientistas estão a explorar se este método pode ajudar os doentes mais jovens que não respondem aos tratamentos padrão.

RevisãoOs tipos de tratamento à MDS incluem:

■ Cuidados paliativos, tais como transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas, antibióticos e fatores de desenvolvimento

■ Medicamentos aprovados pela FDA (Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA) para o tratamento da MDS

■ Terapêutica imunossupressora

■ Quimioterapia

■ Transplantes de células estaminais


Acerca dos ensaios clínicos

Os cientistas trabalham constantemente na busca de novas e melhores formas de tratar a MDS. Realizam ensaios clínicos controlados, também designados por estudos de investigação. Os estudos são frequentemente realizados em centros de investigação clínica universitários em todo o mundo.

Estes estudos:

• Comparam novos tratamentos ou novas combinações de tratamentos com os existentes ou exploram estes tratamentos sem um grupo de comparação

• Ajudam os cientistas a saber mais acerca dos tratamentos padrão

• Testam a segurança e eficácia dos novos tratamentos

Poderá tentar perceber se é elegível para um ensaio clínico se:

• As terapêuticas padrão não contribuíram para a melhoria da sua MDS

• A sua MDS regressou após a aplicação das terapêuticas padrão

• Não está satisfeito com a forma como as terapêuticas padrão estão a funcionar no seu caso

Ensaios clínicos para doenças hematológicas

O website de registo para ensaios clínicos da UE permite pesquisar protocolos e informações sobre resultados relativos a ensaios clínicos intervencionais realizados na União Europeia (UE), no Espaço Económico Europeu (EEE) e ensaios clínicos realizados fora da UE/EEE se fizerem parte de um plano de investigação pediátrica (PIP).

Para encontrar um ensaio clínico na União Europeia, visite www.clinicaltrialsregister.eu (em inglês) e introduza síndromas mielodisplásicos na função de pesquisa.

Deverá debater todas as suas opções de tratamento com o seu médico e familiares. Conheça os tratamentos que são a melhor opção para si. As boas notícias são que os cientistas e médicos estão a dedicar grandes esforços ao tratamento da MDS e dos seus sintomas. Desejamos todo o sucesso com o plano de tratamento que você e o seu médico escolherem.

Antes de participar num ensaio clínico, discuta os possíveis riscos e benefícios com o seu médico.

http://www.clinicaltrialsregister.eu


"Encontrei uma médica especialista em doenças do sangue em quem confio. Está atualizada sobre as mais recentes investigações e dedica tempo a responder às minhas perguntas. Mas no fim, sou eu quem tem de viver com os resultados, por isso, sou eu que tenho de escolher. A minha médica apoia-me na realização das melhores escolhas possíveis."

—Raul

Se for como a maior parte das pessoas que vive com a MDS, vai querer manter o máximo de controlo possível. Eis os cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados.

1. Encontre um especialista em doenças do sangue com o qual possa trabalhar.

Peça ao seu médico de clínica geral ou à sua companhia de seguros o nome de um especialista em hematologia ou oncologia. Ou contacte um hospital universitário perto de si que esteja associado a uma faculdade de Medicina.

Escolha um médico que esteja bastante informado acerca da MDS e de problemas da medula óssea semelhantes. Certifique-se de que o seu médico responde claramente às suas perguntas, explica todas as opções de tratamento e o inclui na tomada de decisões.

2. Obtenha toda a informação possível acerca da MDS e das possíveis opções de tratamento.

Os nossos parabéns por ter lido este guia do doente e encorajamo-lo a partilhá-lo com os seus familiares e amigos. Para saber mais acerca de como a AA&MDSIF o pode ajudar e para receber materiais gratuitos sobre a MDS e ter uma vida de qualidade com doenças da medula óssea, visite-nos em www.AAMDS.org (em inglês).

3. Fale com o seu médico e outros profissionais de cuidados de saúde.

Anote as suas perguntas antes da sua consulta. Coloque tantas perguntas quantas desejar. Se não tiver a certeza de que entendeu a resposta do médico, pergunte novamente. Lembre-se de que a função do médico é ajudar!

Aqui ficam 15 boas perguntas para colocar ao seu médico.

Acerca do meu problema de saúde

1. Que subtipo de MDS tenho? (Indique o subtipo da sua MDS aqui: ______________________)

2. Qual é a gravidade da minha doença? (Liste a sua pontuação do Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS) ou do Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico Revisto (IPSS-R) aqui_______________________ (para saber mais acerca do IPSS e IPSS-R, consulte as páginas 18 e 19.)

3. Qual é a experiência de outras pessoas com uma doença e tratamento semelhantes?

Cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados



Acerca do meu tratamento

4. Quais são as minhas opções de tratamento?

5. Que opção de tratamento me recomenda? Porquê?

6. Quais são as probabilidades de melhorar com o tratamento?

7. Este é um tratamento padrão ou trata-se de um tratamento novo ou experimental?

8. Quanto tempo demora o tratamento a funcionar? Quando saberei se está a funcionar?

9. A minha doença pode voltar mesmo após um tratamento com sucesso?

Acerca dos meus medicamentos

10. O medicamento foi aprovado pela Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) para o tratamento da MDS? Se foi, para que subtipos foi aprovado?

11. Como devo tomar o medicamento? Com que frequência devo tomá-lo?

10. Durante quanto tempo tenho de tomar o medicamento?

12. Quais são os efeitos secundários comuns deste medicamento? O que se pode fazer para os controlar?

13. Quais são os efeitos secundários a longo prazo deste medicamento?

14. Quanto custa? É coberto pelo meu seguro?

4. Anote a sua informação clínica.Mantenha um bloco de notas para levar para as suas consultas. Peça a um familiar para o acompanhar e ajudar a tomar notas. Organize a sua informação de saúde num computador ou numa pasta. Também pode anotar os seus sintomas e detalhes de tratamento no verso deste guia do doente.

Visite www.AAMDS.org/treatment-tracking-tools (em inglês) para obter formas práticas de organizar os seus tratamentos.

5. Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento.

Trabalhe em estreita colaboração com o seu médico para encontrar o melhor plano de tratamento para o seu tipo de MDS específico. Juntos, analisem todos os riscos e benefícios. Desta forma, poderá fazer uma escolha informada acerca do seu tratamento.

RevisãoPara assumir um papel ativo nos seus cuidados de saúde:

■ Encontre um especialista em doenças do sangue (hematologista ou oncologista) com o qual possa trabalhar.

■ Obtenha toda a informação possível acerca da MDS e das possíveis opções de tratamento.

■ Fale com o seu médico e outros profissionais de cuidados de saúde.

■ Anote a sua informação clínica.

■ Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento.

http://www.AAMDS.org/treatment-tracking-tools

"Os medicamentos são fantásticos. Mas não resumem toda a história. O que tomo ao pequeno-almoço também é importante. Tal como o que faço para me manter ativa. Quando cuido de mim, sinto-me melhor."

—Carolina

O seu estilo de vida desempenha um papel fundamental no tratamento da sua MDS. Cuidar bem do corpo e da mente permite que se mantenha o mais saudável possível.

Cuide do seu corpo

Faça uma dieta equilibrada.Não existe uma dieta específica que melhore ou agrave a MDS. Os especialistas recomendam uma dieta bem equilibrada, com muitos frutos e legumes. Um nutricionista qualificado pode ajudá-lo a encontrar o melhor plano alimentar para si. Consulte o seu médico antes de tomar quaisquer medicamentos, suplementos, vitaminas ou ervas para se certificar de que não interferem com o seu tratamento.

Pratique o nível certo de exercício.É aconselhável que o seu corpo pratique uma forma de exercício regular, mesmo que não tenha muita energia para se manter ativo. No entanto, poderão ser necessárias precauções especiais. O seu médico pode ajudá-lo a encontrar o melhor plano para se manter em boa forma.

Se tiver valores de glóbulos vermelhos reduzidos, deverá:

• Evitar qualquer atividade que lhe provoque dores no peito, que torne a respiração difícil ou que acelere muito o ritmo cardíaco. Pergunte ao seu médico o nível e o tipo de atividade mais indicados para si.

• Evite elevações acentuadas. A altitude elevada pode agravar este problema de saúde.

• Consulte o seu médico antes de fazer viagens de avião, uma vez que os níveis de oxigénio podem ser mais reduzidos.

Se tiver um número de glóbulos brancos reduzido, tome medidas adicionais para se proteger das infeções:

• Lave frequentemente as mãos.

• Transporte uma loção antibacteriana de desinfeção das mãos sempre que sair. Utilize-a se não conseguir encontrar água e sabão.

• Evite grandes multidões e pessoas doentes.


Viver bem com a MDS

Proteja-se dos germes (infeções). • Escove frequentemente os dentes para evitar

a necessidade de tratamentos dentários. Os tratamentos dentários podem provocar infeções. Consulte o seu médico antes de escovar os dentes ou passar fio dental se tiver um número de glóbulos brancos ou plaquetas reduzido.

• Impeça as pequenas infeções de se agravarem. Informe o seu médico se tiver febre ou se se sentir muito cansado. Estes podem ser os primeiros sinais de uma infeção.

• Certifique-se de que os seus alimentos não estão demasiado quentes. As queimaduras podem provocar infeções na boca.

Uma dieta especial para um número de glóbulos branco muito reduzidoSe o seu número de glóbulos brancos for muito reduzido, o seu médico poderá pedir que evite certos alimentos que podem agravar a sua situação e para seguir uma dieta neutropénica. Esta dieta pode ajudar as pessoas com sistemas imunitários debilitados a evitar bactérias e outros organismos nocivos encontrados em alguns alimentos e bebidas. Os doentes devem sempre consultar os seus médicos assistentes antes de mudarem a sua dieta. Também poderá consultar um nutricionista qualificado para obter conselhos personalizados. Eis algumas diretrizes básicas da dieta neutropénica.

• Não coma carnes cruas nem rebentos de legumes crus. Não coma frutos secos nem produtos que contenham frutos secos, tais como determinados pães e bolos.

• Não coma ovos crus ou mal cozinhados.

• Não coma queijos com bolores (por exemplo, queijo azul, Stilton, Roquefort, Gorgonzola).

• Beba apenas sumos de frutas e legumes pasteurizados. Pode beber leite comprado em supermercados.

• Evite bebidas de fermentação caseira e produtos como vinhos caseiros, cidras, vinagres, chás de malte e leite não pasteurizado.

• Evite refeições em bufetes, bares de saladas e restaurantes com muita gente. Não aceite amostras gratuitas de alimentos.

Se tiver valores de plaquetas reduzidos, deverá:

• Perguntar ao seu médico formas de se manter ativo.

• Evitar quaisquer atividades que possam provocar hemorragias.

• Informe o seu médico se tiver cefaleias (dores de cabeça) ou dores no corpo muito fortes; podem indicar hemorragias internas.

Cuide da sua menteDiferentes pessoas reagem à MDS de forma diferente. Leia o que estes doentes de MDS têm a dizer sobre a sua experiência.

"Quando recebi a notícia, fiquei em choque e furioso. Agora, há dias em que até me sinto bem. Outros dias, fico mais em baixo. As reuniões de apoio semanais ajudam-me a manter o ânimo!"

—Lourenço

"Desde que recebi o diagnóstico, transformei-me numa pessoa mais forte. Sinto-me mais próxima da minha família. O seu apoio é tudo para mim."

—Joana

Eis algumas formas de cuidar da sua mente:• Junte-se a um grupo de apoio

• Fale com um conselheiro de doenças crónicas

• Tome medicamentos antidepressivos, se o seu médico considerar que o irão ajudar

RevisãoPara viver bem com a MDS:

■ Cuide do seu corpo

■ Cuide da sua mente



Acerca do meu problema de saúde 1. Que subtipo de MDS tenho? (Indique o seu subtipo

aqui: _______________________________)

2. Qual é a gravidade da minha doença? (Liste a sua pontuação do Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS) aqui_______________________ (para saber mais acerca do IPSS e IPSS-R, consulte as páginas 18 e 19.)

3. Qual é a experiência de outras pessoas com uma doença e tratamento semelhantes?

____________________________________________

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Acerca do meu tratamento4. Quais são as minhas opções de tratamento?

____________________________________________

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____________________________________________

5. Que opção de tratamento me recomenda? Porquê?

____________________________________________

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6. Quais são as probabilidades de melhorar com o tratamento?

____________________________________________

____________________________________________

7. Este é um tratamento padrão ou trata-se de um tratamento novo ou experimental?

____________________________________________

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8. Quanto tempo demora o tratamento a funcionar? Quando saberei se está a funcionar?

____________________________________________

____________________________________________

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9. A minha doença pode voltar mesmo após um tratamento com sucesso?

____________________________________________

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15 boas perguntas para colocar ao seu médico (folha destacável)


Acerca dos meus medicamentos10. O medicamento foi aprovado pela Agência Federal

dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) para o tratamento da MDS? Se foi, para que subtipos foi aprovado?

____________________________________________

____________________________________________

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11. Durante quanto tempo e com que frequência tenho de tomar os medicamentos?

____________________________________________

____________________________________________

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12. Durante quanto tempo tenho de tomar o medicamento?

____________________________________________

____________________________________________

____________________________________________

13. Quais são os efeitos secundários comuns deste medicamento? O que se pode fazer para os controlar?

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14. Quais são os efeitos secundários a longo prazo deste medicamento?

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15. Quanto custa? É coberto pelo meu seguro?

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Ferramentas de controlo do tratamentoO que é a Ferramenta de controlo de tratamentos? Para doentes com MDS, o tratamento pode ser longo e as melhorias podem ser lentas. A AA&MDSIF oferece várias ferramentas que podem ajudar os doentes a acompanhar os progressos, a registar as suas reações às terapêuticas e a controlar a sua medicação. Esta informação acumulada pode ser partilhada com os médicos e familiares, permitindo que todos acompanhem os progressos dos tratamentos e das terapêuticas de apoio.

Como é utilizada a Ferramenta de controlo de tratamentos? Na página 41, utilize o Gráfico de instantâneos dos sintomas para registar a forma como se sente durante e entre os tratamentos. Todos os dias, introduza uma pontuação de 0 a 10 para indicar como se sente em relação a quaisquer sintomas e efeitos secundários registados. Pode adicionar estas pontuações para criar uma pontuação total para cada dia, na parte inferior da página. A sua pontuação no fundo da página ajuda-o a ver as mais pequenas mudanças ao longo do tempo.

Acompanhe regularmente os seus sintomas e quaisquer efeitos secundários dos tratamentos; desta forma, verá os seus progressos e reações durante o tratamento. A sua equipa de cuidados de saúde

poderá fornecer sugestões para gerir os efeitos secundários. Entregue uma cópia do gráfico de instantâneos de sintomas à sua equipa de cuidados de saúde ou partilhe-a com os seus familiares.

Quando receber resultados de laboratório, pode registar estes dados no Gráficos de análises de laboratório (na página 42) para acompanhar as alterações nos seus resultados hematológicos. Pode assim guardar toda a informação num só local para rever e partilhar facilmente com a sua família e equipa de cuidados de saúde.

Utilize o Gráfico da ferramenta de controlo de tratamentos (página 43) para documentar a data e o tipo de tratamentos ou terapêuticas de apoio que receber. Compare os detalhes do seu tratamento com as páginas do seu Instantâneo de sintomas para ver como se sente à medida que o tratamento avança.

Outras opçõesAs ferramentas de Controlo de tratamentos também estão disponíveis na forma de folhas de cálculo eletrónicas e aplicações para smartphones. Para obter mais informações e aceder a estas ferramentas, visite http://AAMDS.org/treatment-tracking-tools.

Comece já hoje! Deixe que a Ferramenta de controlo de tratamentos o ajude a controlar e registar os seus progressos. Estas ferramentas podem ajudá-lo a informar a sua equipa de cuidados de saúde sobre como se sente, exatamente que tipos de efeitos secundários teve e quando os teve. Não hesite em fazer cópias destas páginas todos os meses para o ajudar a controlar a forma como se sente.

Understanding MDS • 41

Treatment Tracking Tools

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Symptom Snapshot Chart–How are you feeling?

42 • Understanding MDS

Lab Test Date Date Date Date Date Date Date

Complete Blood Count

White blood cell (WBC)

Red blood cell (RBC)

Hemoglobin (Hgb)

Hematocrit (Hct)

Mean Corpuscular Volume (MCV)

Platelet Count

(% Polys/Segs/Neutrophils)

ANC

Bone Marrow Studies

Percent Blasts

Ring Sideroblasts

Karyotype

Metabolic Panel

Creatine

Albumin

ALT

AST

Bilirubin

Clinical Trials

Other Lab Results

Ferritin level

Erythropoietin (EPO)

Folate

TSH (Thyroid Stimulating Hormone)

Vitamin B12

Lab Work Chart

Understanding MDS • 43

Type of treatment Date NotesDate Notes

Medication

Azacitidine (Vidaza®)

Decitabine (Dacogen®)

Lenalidomide (Revlimid®)

Eculizumab (Soliris®)

Growth Factors

Red cell growth factors

White cell growth factors

Platelet growth factors

TransfusionRed blood cells

Platelets

Iron Overload Treatment

Chelation: Deferoxamine (Desferal®)

Chelation: Deferasirox (Exjade®)

Phlebotomy for iron overloadAntibiotics

Immunosuppresive Therapy

Anti-thymocyte globulin (ATG)

Cyclosporine (Neoral®, Sandimmune®)Steroids (Prednisone®, Dexamethasone®)

Chemotherapy

Stem Cell Transplant

Other Treatments

Clinical Trials

Treatment Tracker Chart

Lab Work Chart

http://AAMDS.org/treatment-tracking-tools


Mês

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Tota

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Gráfico de instantâneos de sintomas–Como se sente?


Teste de laboratório Data Data Data Data Data Data Data

CBC (valores sanguíneos completos)

Glóbulos brancos (WBC)

Glóbulos vermelhos (RBC)

Hemoglobina (Hgb)

Hematócrito (Hct)

Volume Globular Médio (MCV)

Número de plaquetas

(% de Polis/Seg./Neutrófilos)

ANC

Estudos da medula óssea

Percentagem de blastos

Sideroblastos anelares

Cariótipo

Painel metabólico

Creatinina

Albumina

ALT

AST

Bilirrubina

Ensaios clínicos

Outros resultados laboratoriais

Nível de ferritina

Eritropoietina (EPO)

Folato

TSH (Hormona Estimuladora da Tiroide)

Vitamina B12

Gráfico de análises de laboratório


Tipo de tratamento Data Notas Data Notas

Medicação

Azacitidina (Vidaza®)

Decitabina (Dacogen®)

Lenalidomida (Revlimid®)

Fatores de desenvolvimento

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos

Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos

Fatores de desenvolvimento das plaquetas

Transfusão

Glóbulos vermelhos

Plaquetas

Tratamento com sobrecarga de ferro

Quelação: Deferoxamina (Desferal®)

Quelação: Deferasirox (Exjade®)

Flebotomia para a sobrecarga de ferro

Antibióticos

Terapêutica imunossupressora

Globulina anti-timócitos (ATG)

Ciclosporina (Neoral®, Sandimmune®)

Esteróides (Prednisone®, Dexamethasone®)

Quimioterapia


Outros tratamentos

Ensaios clínicos

Gráfico da ferramenta de controlo de tratamentos

Copyright© 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation


Aplastic Anemia & MDS International Foundation

100 Park Avenue, Suite 108 Rockville, MD 20850, USA

[email protected]

www.AAMDS.org

Como pode ajudarA Aplastic Anemia & MDS International Foundation (AA&MDSIF) é a organização sem fins lucrativos líder mundial dedicada a apoiar os doentes e as suas famílias a viver com a anemia aplásica, síndromas mielodisplásicos (MDS), hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) e doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea. A AA&MDSIF oferece respostas, apoio e esperança a milhares de doentes e às suas famílias em todo o mundo.

Os donativos dedutíveis à coleta para a AA&MDSIF ajudam a proporcionar serviços de educação e apoio aos doentes e seus familiares durante as três fases das doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea:

•a fase do diagnóstico que muda a vida

•a fase do tratamento que impõe risco de vida

•a fase vitalícia de viver com uma doença crónica.

As contribuições também financiam a investigação para a descoberta de melhores tratamentos e curas para a anemia aplásica, MDS e PNH, defesa do financiamento federal para a investigação das doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea e informação e educação públicas para profissionais de saúde e educação sobre as informações mais atualizadas acerca destas doenças, do seu diagnóstico e tratamento.

Para saber como pode apoiar o trabalho da Aplastic Anemia & MDS International Foundation, visite www.AAMDS.org (em inglês), ou escreva para: 100 Park Ave. Suite 108, Rockville MD 20850, USA. A AA&MDSIF é uma organização sem fins lucrativos 501(c)3.

Obrigado!

A Aplastic Anemia & MDS International Foundation é uma organização independente sem fins lucrativos. A nossa missão consiste em apoiar os doentes, as famílias e os prestadores de cuidados a lidarem com:

• Anemia aplásica

• Síndromas mielodisplásicos (MDS)

• Hemoglobinúria paroxística noturna (PNH)

• Doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea

Este guia do doente oferece informações gerais sobre a MDS, como é diagnosticada e tratada. Embora a informação incluída neste guia tenha sido sujeita a uma minuciosa revisão médica independente para garantir a sua precisão, esta informação não se destina a substituir os conselhos do seu médico. Deve sempre procurar o aconselhamento clínico de um médico qualificado. Para mais informações, visite-nos em www.AAMDS.org.

Gostaríamos de agradecer em especial os nossos consultores para este guia do doente:

Mikkael A. Sekeres, MD, MSProfessor Associado de Medicina Diretor, Programa de Leucemia Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute

Consultor anterior:

Maria Baer, MDProfessora de Medicina Faculdade de Medicina da Universidade do Maryland Diretora, Malignidades Hematológicas Centro Oncológico Greenebaum da Universidade do Maryland




Respostas. Apoio. Esperança.

O seu guia para compreender aMDS (Síndromas mielodisplásicos)


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