Este o boală autozomal dominantă cu un grad mare de

variabilitate în expresia clinică.

Neurofibromatoza este o boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice ;

Boala se manifesta in doua forme:

~neurofibromatoza clasica (NF1), denumita si boala lui Recklinhausen;

~neurofibromatoza centrala sau acustica (NF2).

Frecvenţa bolii : în populaţie (prevalenţa) este de 1 la

3000-4000 de persoane. Sunt afectate toate populaţiile

indiferent de rasă şi sex.

Semnele clinice esenţiale pentru diagnostic sunt: petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite,

obişnuit, pete café-au-lait) , tumorile cutanate situate de-a

lungul nervilor periferici numite neurofibroame, precum si nodulii Lisch;

petele apar în 80% din cazuri la vârsta de 1 an iar până la

vârsta de 4 ani apar la 100% din cazuri;

pistruii axilari (mai rar inghinali şi perineali) ;

el mai frecvent ele apar sub forma unor neurofibroame cutanate mici care cresc apoi sub forma unor noduli pigmentaţi moi;

Nodulii Lisch (hamartoamele pigmentate ale irisului) apar

după 6 ani la 95% din cazuri şi după 20 ani la 100%.

tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri

macrocefalie, hidrocefalie, statură mică moderată; deficitul mintal cu disabilităţi la învăţătură, hiperactivitate,

tulburări de vorbire (50%), cefalee; scolioză, încurbare hipoplastică a membrelor inferioare cu

pseudoartroză la naştere, leziuni osoase cu osteoscleroză localizată, fuziuni costale, spina bifida, absenţa rotulei, dislocare de radius sau ulnă, hipertrofie locală, deformarea pediculilor vertebrali, lipoame, angioame, neurofibroame renale, stomacale, cardiace, linguale, sau la nivelul vezicii urinare; glaucom, opacitate corneană, melanom al irisului cu potenţial malign;

Pentru diagnostic se cere prezenţa a două din următoarele 7 semne:

1) minimum 6 pete café-au-lait de cel puţin 0,5 cm înainte de pubertate şi 1,5 cm. după pubertate;

2) pistrui axilari sau inghinali;

3) cel puţin 2 neurofibroame cutanate sau unul plexiform;

4) cel puţin 2 noduli Lisch;

5) o leziune scheletică specifică;

6) un gliom optic;

7) un părinte sau un frate afectat;

Testarea genetica

Diagnostic prenatal

Rezonanta magnetica

Examenul cu lampa cu fanta

EEG

Mielografia

Posibilităţile de tratament sunt reduse; s-a încercat

tratament cu ketotifen pentru rata de apariţie şi descreştere

a neurofibroamelor dar cu rezultate slabe.

Tratament chirurgical în cazul tumorilor;

• Tratament ortopedic al fracturilor;

• Tratamentul hipertensiunii arteriale ;

• Educaţie specială

Este o varianta a bolii(sau o alta boala, inrudita), care are o incidenta de 1000 de ori mai mica decat NF1. Existenta unor cazuri de novo intarzie diagnosticul, mai ales ca primele semne clinice apar in a doua decada de varsta, daca nu exista markeri cutanati.