17
NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA SAMPEL ETNIS MELAYU, DAYAK DAN TIONGHOA MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA PONTIANAK NOVIA I11109079 PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA 2013 CORE Metadata, citation and similar papers at core.ac.uk Provided by Jurnal Mahasiswa PSPD FK Universitas Tanjungpura

NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

  • Upload
    others

  • View
    11

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

NASKAH PUBLIKASI

DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA SAMPEL ETNIS MELAYU,

DAYAK DAN TIONGHOA MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TANJUNGPURA PONTIANAK

NOVIA

I11109079

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TANJUNGPURA

2013

CORE Metadata, citation and similar papers at core.ac.uk

Provided by Jurnal Mahasiswa PSPD FK Universitas Tanjungpura

Page 2: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …
Page 3: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA SAMPEL ETNIS MELAYU, DAYAK DAN TIONGHOA MAHASISWA FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TANJUNGPURA PONTIANAK

Virhan Novianry1; Iswahyudi2; Novia3

Intisari

Latar belakang: Lokus D1S80 adalah suatu penanda Variable Number of Tandem Repeats (VNTR) yang terdiri dari 16 pasang basa inti yang berulang. Penelitian terhadap lokus D1S80 telah banyak dilakukan di berbagai populasi di dunia dan menunjukkan polimorfisme yang tinggi pada populasi-populasi tersebut. Hingga saat ini, polimorfisme lokus D1S80 masih belum pernah diteliti pada populasi di Kalimantan Barat. Tujuan: Mengetahui distribusi alel lokus D1S80 pada sampel etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa di Kalimantan Barat. Metodologi: Sebanyak 67 responden yang tidak memiliki hubungan keluarga dipilih dengan teknik consecutive sampling. DNA diekstraksi dari sampel darah EDTA dan diamplifikasi dengan Polymerase Chain Reaction (PCR). Selanjutnya, DNA dijalankan dengan elektroforesis gel poliakrilamida dan divisualisasi dengan pewarnaan perak. Hasil: Jumlah alel lokus D1S80 yang diperoleh pada keseluruhan sampel adalah 22 alel. Alel 21 dan 31 merupakan alel yang paling banyak ditemukan. Pada etnis Melayu, diperoleh 22 alel dan alel yang mempunyai frekuensi tertinggi adalah alel 24 dan 31. Pada etnis Dayak, didapatkan 14 alel dan alel yang paling sering ditemukan adalah alel 21, diikuti alel 25, 28 dan 29. Pada etnis Tionghoa, diperoleh 15 alel dan alel yang paling sering muncul adalah alel 27, 30 dan 31. Kesimpulan: Lokus D1S80 menunjukkan polimorfisme yang tinggi pada etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa di Kalimantan Barat.

Kata kunci: D1S80, alel, frekuensi alel

1) Departemen Biokimia dan Biologi Molekuler, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Tanjungpura Pontianak, Kalimantan Barat

2) Departemen Biokimia, Program Studi Farmasi, Fakultas Kedokteran, Universitas Tanjungpura Pontianak, Kalimantan Barat

3) Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Tanjungpura Pontianak, Kalimantan Barat

Page 4: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

DISTRIBUTION OF THE D1S80 ALLELES IN MALAY, DAYAK AND CHINESE SAMPLE FROM THE MEDICAL FACULTY

UNDERGRADUATE IN UNIVERSITY OF TANJUNGPURA PONTIANAK

Virhan Novianry1; Iswahyudi2; Novia3

Abstract

Background: D1S80 locus is a marker of Variable Number of Tandem Repeats (VNTR) consisting of 16 base pairs as the repeated core. Research on D1S80 locus have been conducted in various populations in the world and showed high polymorphism in the populations. To date, polymorphism of D1S80 has not been studied yet in West Borneo. Objective: To determine the distribution of D1S80 alleles in Malay, Dayak and Chinese in West Borneo. Method: A total of 67 unrelated individuals were selected by consecutive sampling technique. DNA were extracted from EDTA blood samples and amplified by Polymerase Chain Reaction (PCR). Then, the DNA was run by polyacrylamide gel electrophoresis and visualized by silver staining. Results: The number of D1S80 alleles obtained in the overall sample were 22. Alleles 21 and 31 were found out to be the most common. In Malay, 22 alleles were obtained with the most frequent alleles were 24 and 31. In Dayak, there were 14 alleles and the most common allele was 21 followed by 25, 28 dan 29. In Chinese, there were 15 alleles and the most frequently appearing alleles were 27, 30 and 31. Conclusion: D1S80 locus showed high polymorphism in Malay, Dayak and Chinese in West Borneo. Keywords: D1S80, allele, allele frequency 1) Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, University of

Tanjungpura, Pontianak, West Borneo 2) Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Tanjungpura,

Pontianak, West Borneo 3) Medical School, Faculty of Medicine, University of Tanjungpura Pontianak, West

Borneo

Page 5: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

PENDAHULUAN

Asam deoksiribonukleat atau Deoxyribonucleic Acid (DNA) adalah suatu

asam nukleat pembawa informasi genetik.1 Sekitar 99,9% DNA manusia

identik pada semua individu, sementara 0,1% sisanya dapat dibedakan

antarindividu dikarenakan adanya ratusan segmen-segmen DNA yang

sangat polimorfik dan dikarakterisasi oleh variasi alel.2 Polimorfisme yang

dimiliki oleh DNA mempunyai peranan yang besar terhadap investigasi

forensik. Analisis DNA sudah sering digunakan untuk memperoleh

informasi dari materi biologis yang dapat membantu untuk identifikasi

korban bencana, identifikasi orang hilang, identifikasi pelaku kejahatan dan

analisis paternitas atau maternitas.3

Lokus D1S80 merupakan suatu lokus Variable Number of Tandem

Repeats (VNTR) yang terletak pada kromosom 1 dan terdiri atas urutan-

urutan DNA dengan ulangan (repeat) dan panjang yang bervariasi untuk

setiap orang. Variasi ini sangat bermanfaat untuk analisis DNA di bidang

forensik. VNTR cenderung stabil dari generasi ke generasi karena

diwariskan dalam pola Mendel dan tidak bervariasi dalam ukuran pada

pewarisan orang tua ke anak.2

Secara global, lokus D1S80 sudah digunakan secara luas untuk studi

populasi di seluruh dunia. Lokus ini juga dilaporkan mempunyai

polimorfisme yang tinggi dan jumlah alel yang ditemukan di berbagai

populasi cukup besar. Berdasarkan analisis terhadap sampel dari 33

populasi yang berasal dari berbagai regio dunia yang berbeda, disimpulkan

bahwa hanya dengan menggunakan lokus D1S80, dapat dibedakan

beberapa grup etnis dan grup populasi geografis yang berbeda.4,5

Penelitian yang dilakukan terhadap ras kaukasoid di Eropa didapatkan

jumlah alel lokus D1S80 sebanyak 24 alel dengan frekuensi alel yang paling

tinggi adalah alel 24 sebanyak 34% dan diikuti dengan alel 18 sebanyak

22%.6 Demikian juga penelitian yang dilakukan pada populasi etnis

Tionghoa di Hongkong didapatkan jumlah alel sebanyak 24 alel dan alel

yang paling sering muncul pada populasi tersebut adalah alel 24 dan alel

Page 6: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

30.7 Selain itu, penelitian yang dilakukan pada populasi Melayu di Serawak,

Malaysia diperoleh total alel sebanyak 17 alel dan alel lokus D1S80 yang

paling sering muncul adalah alel 27 dan diikuti dengan alel 26.8

Penelitian yang di lakukan di Surabaya, Indonesia terhadap lokus

D1S80 pada 48 orang yang tidak memiliki hubungan keluarga melaporkan

bahwa alel terbanyak yang ditemukan adalah alel 18 sebanyak 22,3%,

diikuti alel 29 sebanyak 17,7% serta alel 25 dan 28 masing-masing 9,5%.

Penelitan tersebut juga melaporkan bahwa jumlah alel dari seluruh sampel

ada 15 alel dengan 24 genotip, yang terdiri atas 36,2% alel homozigot dan

63,08% alel heterozigot.9

Peneltian-penelitian terhadap lokus D1S80 telah diperlihatkan

polimorfisme yang tinggi di berbagai populasi dunia dan merupakan salah

satu lokus yang sangat bermanfaat untuk identifikasi forensik. Namun, di

Provinsi Kalimantan Barat masih belum ada data mengenai sebaran dan

frekuensi alel lokus ini. Oleh karena itu, dilakukanlah penelitian ini yang

bertujuan untuk memberikan gambaran mengenai sebaran alel lokus

D1S80 terutama pada 3 etnis mayor Provinsi Kalimantan Barat yaitu etnis

Melayu, Dayak dan Tionghoa.

BAHAN DAN METODE PENELITIAN

Penelitian ini merupakan sebuah penelitian deskriptif dengan desain

cross sectional untuk mendapatkan gambaran distribusi alel D1S80 pada

sampel etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa di Kalimantan Barat. Sampel

penelitian adalah 67 orang mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas

Tanjungpura Pontianak yang berasal dari etnis Melayu, Dayak dan

Tionghoa. DNA diekstraksi dari sampel darah kemudian diamplifikasi pada

lokus D1S80 dengan Polymerase Chain Reaction (PCR). Hasil PCR

dijalankan dengan elektroforesis gel poliakrilamida dan divisualisasi dengan

pewarnaan perak. Panjang basa dan alel tiap-tiap pita DNA dihitung

menggunakan program Microsoft Excel dan disajikan dalam bentuk

Page 7: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

distribusi frekuensi. Adapun alat dan bahan yang digunakan pada penelitian

ini terdiri atas:

Alat

PCR Real Time ROTOR GENE-Q (Serial No. 0610147), mikrosentrifugator,

inkubator, elektroforesis, tabung PCR, tabung microcentrifuge.

Bahan

Sampel darah 1 ml, EDTA, Wizard® Genomic DNA Purification Kit 500

isolations × 300μl, alkohol 70%, isopropanol, PCR Master mix (GoTaq

Green PCR Master MixTM Kit 1000 U), gel poliakrilamida, primer forward -

5'GAAACTGGCCTCCAAACACTGCCCGCCG3', pengembang (Na2CO3),

primer reverse - 5'GTCTTGTTGGAGATGCACGTGCCCCTTGC3', loading

dye, perak (AgNO3), marker ΦX174 DNA/BsuRI (HaeIII), fiksator (asam

asetat + metanol).

HASIL

Hasil penelitian terhadap 67 sampel, diperoleh jumlah alel D1S80

sebanyak 22 alel yang tersebar dalam 53 genotip. Bentuk genotip berupa

alel homozigot didapatkan sebesar 29,85% sedangkan alel heterozigot

sebesar 70,15%. Alel yang mempunyai frekuensi terbesar adalah alel 21

(0,090) dan alel 31 (0,090). Berikut distribusi alel D1S80 (Gambar 1).

Gambar 1. Diagram distribusi alel Lokus D1S80 sampel penelitian

0.030

0.090

0.067

0.052

0.060

0.052

0.015

0.052

0.067

0.052

0.045

0.090

0.030

0.067

0.037

0.022

0.052

0.045

0.030

0.007

0

2

4

6

8

10

12

14

20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41

Fre

ku

en

si

(n)

Alel (n kali)

Page 8: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

Sampel etnis Melayu diambil sebanyak 33 orang. Jumlah alel yang

diperoleh ialah 22 alel dengan 31 jenis genotip. Alel homozigot diperoleh

sebesar 24,24% dan alel heterozigot sebesar 75,76%. Alel 24 dan alel 31

merupakan alel yang paling banyak ditemukan dengan frekuensi sebesar

0,106. Berikut distribusi alel D1S80 pada etnis Melayu (Gambar 2).

Gambar 2. Diagram distribusi alel lokus D1S80 pada etnis Melayu

Sampel etnis Dayak diambil sebanyak 21 orang dan didapatkan 14 alel

dan 17 genotip. Alel homozigot diperoleh 38,10% dan alel heterozigot

sebesar 61,90%. Alel yang paling banyak dijumpai pada etnis Dayak adalah

alel 21 (0,190) dan diikuti oleh alel 25 (0,119) alel 28 (0,119) dan alel 29

(0,119). Berikut distribusi alel D1S80 pada etnis Dayak (Gambar 3).

Gambar 3. Diagram distribusi alel lokus D1S80 pada etnis Dayak

0.030

0.045

0.076

0.045

0.106

0.030

0.015

0.061

0.015

0.045

0.106

0.045

0.076

0.045

0.030

0.045

0.015

0

1

2

3

4

5

6

7

8

20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41

Fre

ku

en

si

(n)

Alel (n kali)

0.190

0.048

0.071

0.024

0.119 0.119 0.119

0.048

0.024

0.048 0.048

0.071

0.048

0.024

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

21 22 23 24 25 28 29 31 32 33 34 36 37 38

Fre

ku

en

si

(n)

Alel (n kali)

Page 9: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

Hasil penelitian terhadap 13 sampel etnis Tionghoa diperoleh adanya 15

alel dan 13 genotip. Alel homozigot didapatkan sebesar 30,77% dan alel

heterozigot sebesar 69,23%. Alel yang mempunyai frekuensi yang tertinggi

adalah alel 31, alel 30 dan alel 27 dengan frekuensi masing-masing sebesar

0,115. Berikut distribusi alel D1S80 pada etnis Tionghoa (Gambar 4).

Gambar 4. Diagram distribusi alel D1S80 pada etnis Tionghoa

Hasil penelitian juga memperlihatkan bahwa etnis Melayu, Dayak dan

Tionghoa menunjukkan distribusi alel yang berbeda antara etnis yang satu

dengan lainnya. Berikut perbandingan distribusi alel lokus D1S80 pada

etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa (Gambar 5).

Gambar 5. Distribusi alel D1S80 pada etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa.

0.077

0.038

0.077

0.038 0.038

0.115

0.038

0.115 0.115

0.077

0.038

0.077 0.077

0.038 0.038

0

1

2

3

4

20 21 22 23 26 27 29 30 31 33 35 36 37 38 39

Fre

ku

en

si

(n)

Alel (n kali)

0.000

0.020

0.040

0.060

0.080

0.100

0.120

0.140

0.160

0.180

0.200

20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41

Pro

po

rsi (n

/N)

Alel (n kali)

Melayu Dayak Tionghoa

Page 10: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

Gambar 5 menunjukkan bahwa etnis Dayak mempunyai alel 21 sebagai

alel yang paling dominan dan diikuti dengan alel 25, 28 dan 29. Etnis

Melayu mempunyai frekuensi alel terbesar pada alel 24 dan 31. Etnis

Tionghoa mempunyai alel yang dominan pada alel 27, 30 dan 31. Etnis

Melayu dan Tionghoa mempunyai persamaan pada alel 31, tetapi

menunjukkan perbedaan di alel 24, 27 dan 30.

PEMBAHASAN

Distribusi alel suatu lokus di populasi sangat penting untuk diketahui

karena semakin variatif suatu lokus, kemungkinan 2 orang untuk

mengekspresikan alel yang sama akan semakin kecil. Jumlah alel yang

terdapat pada suatu populasi bermanfaat untuk memprediksi kemungkinan-

kemungkian kombinasi alel yang dapat terjadi di suatu populasi. Akurasi

dan signifikansi suatu profil DNA sangat bergantung pada frekuensi alel di

dalam populasi. Frekuensi alel pada suatu grup populasi atau grup etnis

dapat digunakan untuk menghitung seberapa besar peluang suatu sumber

DNA itu cocok dengan DNA suspect.10

Hasil pemeriksaan terhadap 67 sampel penelitian, diperoleh jumlah alel

sebanyak 22 alel dengan 53 jenis genotip. Pada penelitian ini diketahui

bahwa alel yang paling banyak ditemukan adalah alel 21 (0,090) dan alel

31 (0,090). Bila dibandingkan dengan penelitian-penelitian sebelumnya

dapat diketahui bahwa alel 31 juga dilaporkan mempunyai frekuensi yang

cukup tinggi pada beberapa penelitian lainnya.

Penelitian Klitz, et al terhadap 200 sampel ras kaukasia di Amerika

Serikat melaporkan adanya 20 jenis alel yang berkisar dari alel 18 hingga

alel 37. Frekuensi alel tertinggi terdapat pada alel 24 (0,348) dan diikuti

secara berturut-turut oleh alel 18 (0,238) dan alel 31 (0,080). Alel 21

dilaporkan mempunyai frekuensi yang sangat sedikit yakni 0,018.11

Penelitian Akgunes, et al di Istanbul, Turki pada 78 sampel penelitian

melaporkan jumlah alel sebanyak 19 alel dengan alel terkecil adalah alel 17

dan alel terbesar adalah alel 37. Distribusi alel menunjukkan frekuensi alel

Page 11: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

terbesar terdapat pada alel 24 (0,346) diikuti dengan alel 18 (0,218) dan alel

31 (0,070). Alel 21 dilaporkan hanya mempunyai frekuensi sebesar 0,019.12

Penelitian Walkinshaw, et al di Alaska Utara melaporkan jumlah alel

D1S80 sebanyak 12 alel yang berkisar dari alel 17 hingga alel 32. Alel yang

dilaporkan mempunyai frekuensi terbesar adalah alel 18 (0,435) dan alel 31

(0,239). Pada penelitian tersebut, juga diketahui bahwa alel 21 mempunyai

frekuensi yang rendah, yaitu sebesar 0,011.13 Penelitian Muckherjee, et al

terhadap 75 sampel di India Utara, diperoleh 24 alel yang berkisar dari alel

17 hingga alel 40. Pada penelitian tersebut, ditemukan bahwa alel yang

paling sering muncul adalah alel 28 dan diikuti dengan alel 31.2

Distribusi Alel Lokus D1S80 pada Etnis Melayu

Hasil penelitian pada etnis Melayu, didapatkan jumlah alel sebanyak 22

alel yang tersebar dalam 31 jenis genotip. Alel yang paling banyak

ditemukan adalah alel 24 (0,106) dan alel 31 (0,106). Penelitian terhadap

etnis yang sama, yaitu etnis Melayu pernah dilakukan oleh Roslan, et al

pada 64 sampel etnis Melayu di Serawak, Malaysia. Penelitian Roslan et al

melaporkan terdapatnya 17 alel dengan alel yang terkecil adalah alel 20

dan alel yang terbesar adalah alel 38. Alel yang banyak ditemukan adalah

alel 27 (0,1641) dan diikuti dengan alel 26 (0,1172), alel 24 (0,1094).

Frekuensi alel etnis Melayu pada hasil penelitian mempunyai persamaan

alel dengan penelitian Roslan et al pada alel 24. Frekuensi alel 24 pada

etnis Melayu adalah sebesar 0,106, hampir sama dengan frekuensi alel

etnis Melayu di Serawak, Malaysia yaitu sebesar 0,1094. Akan tetapi, alel

31 yang dominan pada etnis Melayu di penelitian ini hanya memiliki

frekuensi sebesar 0,0469 pada etnis Melayu di Serawak.8

Frekuensi yang tinggi pada alel 24 dan alel 31 juga dilaporkan oleh

Acuna, et al, Balamurugan, et al dan Flores, et al. Penelitian Acuna, et al di

Chili pada 150 sampel penelitian melaporkan jumlah alel sebanyak 21 alel

yang berkisar dari alel 17 hingga alel 39. Alel yang ditemukan paling sering

muncul pada populasi tersebut adalah alel 24 (0,317) dan diikuti secara

berturut-turut oleh alel 18 (0,240) dan alel 31 (0,086).14 Penelitian

Page 12: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

Balamurugan, et al pada suku Tamil di India terhadap 103 sampel, diperoleh

18 alel yang berbeda yang berkisar dari alel 16 hingga alel 41. Alel yang

paling sering muncul adalah alel 24 (0,3398), alel 18 (0,3204) dan alel 31

(0,0777).15 Penelitian Flores, et al terhadap 147 sampel di Spanyol,

melaporkan jumlah alel sebanyak 21 alel yang berkisar dari alel 16 hingga

alel >41. Alel yang paling sering muncul pada populasi tersebut adalah alel

24 (0,3435), alel 18 (0,2109) dan alel 31 (0,0680).16

Distribusi Alel Lokus D1S80 pada Etnis Dayak

Hasil penelitian pada etnis Dayak didapatkan dominannya alel 21 yaitu

sebesar (0,190), kemudian diikuti oleh alel 25 (0,119), alel 28 (0,119) dan

alel 29 (0,119). Berdasarkan data-data yang pernah diteliti sebelumnya, alel

21 banyak dilaporkan mempunyai frekuensi yang relatif tinggi pada ras

Afrika. Penelitian Klitz, et al terhadap 200 sampel pada populasi Afrika-

Amerika, didapatkan 21 alel yang berkisar dari alel 17 hingga alel lebih dari

41 repeat. Alel yang mempunyai frekuensi terbesar adalah alel 24 (0,234),

alel 28 (0,130) dan alel 21 (0,115).11

Penelitian Vallinoto et al terhadap 30 sampel dari komunitas Afrika-Brazil

di Amazon melaporkan terdapatnya 11 jenis alel yang berkisar dari alel 17

hingga alel 32. Alel yang didapatkan paling sering muncul adalah alel 24

(0,312) dan alel 21 (0,208).17 Penelitian Silva et al pada 2 grup etnis Afrika,

yaitu Kongo dan Kamerun dengan jumlah sampel masing-masing sebanyak

34 orang, didapatkan 14 alel (alel 16-34) pada sampel Congo dan 13 alel

(alel 17-35) pada sampel Cameroon. Pada sampel Congo diketahui alel

yang memiliki frekuensi terbesar adalah alel 21 (0,274) dan alel 22 (0,164).

Pada sampel Cameroon diketahui yang alel yang memiliki frekuensi

terbesar adalah alel 34 (0,191), alel 24 (0,177) dan alel 21 (0,132).18

Hasil penelitian juga menunjukkan tingginya frekuensi alel 25, 28 dan 29

yaitu sebesar 0,119 pada etnis Dayak. Hasil ini mempunyai persamaan

dengan penelitian yang dilakukan oleh Kusuma di Surabaya, Indonesia.

Penelitan Kusuma pada 47 sampel penelitian melaporkan ditemukannya 15

jenis alel dengan 24 genotip yang terdiri dari 36,2% homozigot dan 63,08%

Page 13: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

heterozigot. Pada penelitian ini didapatkan bahwa alel yang paling sering

muncul adalah alel 18 (0,223), alel 29 (0,117), alel 25 (0,095) dan alel 28

(0,095).9

Distribusi Alel Lokus D1S80 pada Etnis Tionghoa

Hasil penelitian terhadap 13 sampel etnis Tionghoa, diperoleh jumlah

alel sebanyak 15 alel dengan 13 jenis genotip. Alel yang paling banyak

ditemukan adalah alel 31, alel 30 dan alel 27, masing-masing sebesar

0,115. Penelitian ini memiliki persamaan dengan penelitian yang dilakukan

oleh Law, et al pada 351 sampel etnis Tionghoa di Hongkong. Pada

penelitian Law et al, alel yang paling banyak ditemukan adalah alel 24

(0,253) diikuti dengan alel 30 (0,137) dan alel 31 (0,113). Total alel yang

diperoleh adalah sebanyak 24 alel yang berkisar dari alel 16 - 41. Pada

penelitian tersebut, dilaporkan bahwa alel 27 juga memiliki frekuensi yang

tinggi yaitu sebesar 0,097. Frekuensi alel ini merupakan frekuensi terbesar

ke-5 setelah adalah alel 24 (0,253), alel 30 (0,137), alel 31 (0,113) dan alel

18 (0,104) pada penelitian tersebut.7

Penelitian Huang, et al terhadap 105 sampel etnis Tionghoa di Taiwan

juga melaporkan frekuensi alel terbesar pada alel 24 (0,276), alel 30

(0,148), alel 18 (0,129) dan alel 31 (0,114) dengan jumlah alel sebanyak 18

alel yang berkisar dari alel 14 hingga alel 31.19 Penelitian Steger et al

terhadap 89 populasi Karen di Thailand melaporkan jumlah alel sebanyak

12 alel dengan alel terkecil adalah alel 18 dan alel terbesar adalah alel 36.

Alel yang mempunyai frekuensi paling tinggi adalah alel 24 (0,230), alel 18

(0,219), alel 31 (0,219) dan alel 30 (0,107).20 Penelitian Halos, et al pada

populasi di Filipina terhadap 206 sampel, didapatkan jumlah alel sebanyak

14 alel yang berkisar dari alel 18 hingga alel 41. Alel yang paling sering

dijumpai pada populasi tersebut adalah alel 24 (0,316), alel 31 (0,107) dan

alel 27 (0,083).21

Page 14: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

Perbandingan Alel Lokus D1S80 pada Etnis Melayu, Dayak dan

Tionghoa.

Distribusi alel D1S80 antara etnis Melayu, Dayak dan Tionghoa

menunjukkan adanya perbedaan atau variasi genetik antara ketiga etnis

tersebut. Alel yang paling dominan pada etnis Dayak adalah alel 21 dan

diikuti dengan alel 25, 28 dan 29. Etnis Melayu mempunyai frekuensi alel

terbesar pada alel 24 dan 31. Alel yang paling sering muncul pada etnis

Tionghoa adalah alel 27, 30 dan 31. Etnis Melayu dan Tionghoa mempunyai

persamaan pada alel 31, tetapi menunjukkan perbedaan di alel 24, 27 dan

30.

Hal ini sejalan dengan penelitian Herrera et al terhadap 33 populasi di

dunia yang terdiri dari 5 populasi Afrika (Benin, Kamerun, Mesir, Kenya dan

Rwanda) dan 28 populasi tambahan dari berbagai regio dunia yang

berbeda. Pada penelitian tersebut, Herrera et al menyimpulkan bahwa

hanya dengan lokus D1S80 saja, dapat dibedakan beberapa grup etnis dan

populasi yang berbeda. Adanya perbedaan frekuensi alel antarpopulasi

yang satu dengan yang lainnya dikarenakan adanya faktor-faktor seperti

mutasi, non-random mating, migrasi, genetic drift dan seleksi. 5,10

KESIMPULAN

Alel lokus D1S80 tersebar dalam 22 alel dan frekuensi tertinggi ditemukan

pada alel 21 dan alel 31. Pada etnis Melayu, didapatkan 22 alel dan alel

yang paling sering muncul adalah alel 24 dan alel 31. Pada etnis Dayak,

diperoleh 14 alel. Alel yang paling dominan pada etnis ini adalah alel 21 dan

diikuti oleh alel 25, 28 dan 29. Pada etnis Tionghoa, didapatkan 15 alel dan

frekuensi terbesar dimiliki oleh alel 27, alel 30 dan alel 31.

Page 15: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

DAFTAR PUSTAKA

1. Toha AH. Ensiklopedia Biokimia & Biologi Molekuler. Jakarta : EGC;

2011.

2. Muckherjee M, Srivastava E, Kesari A, Mittal B. Analysis of VNTR Loci,

ApoB 3’ HVR and D1S80 in North Indians. Indian Journal of

Biotechnology. 2005; 4:358–62.

3. Oorschot AH, Ballantyne KN, Mitchell RJ. Forensic Trace DNA: A

Review. BioMed Central Ltd. 2010; 1-17.

4. Verbenko DA, Slominsky PA, Spitsyn VA, Bebyakova NA,

Khusnutdinova

EK, Mikulich AI, et al. Polymorphisms At Locus D1S80 and Other

Hypervariable Regions in The Analysis of Eastern European Ethnic

Group Relationships. Annals of Human Biology. 2006; 33(6): 570–84.

5. Herrera RJ, Adrien LR, Ruiz LM, Sanabria NY, George D. D1S80 Single-

Locus Discrimination Among African Populations, Human Biology. 2004;

76(1):87 – 108.

6. Verbenko DA, Pocheshkhova EA, Balanovskaya EV, Marshanija EZ,

Kvitzinija PK, Limborska SA. Polymorphisms of D1S80 and 3’ApoB

Minisatellite Loci in Northern Caucasus Populations. J Forensic Sci.

2004; 49(1).

7. Law MY, Wong DM, Fung WK, Chan KL, Lun TS, Lai TS, et al. Genetic

Polymorphism at Three STR loci - CSF1PO, HUMTHO1 and TPOX, and

the AMP-FLP Locus D1S80 for the Chinese Population in Hong Kong.

Forensic Science International. 2001; 115:103-5.

8. Roslan HA, Azizan NH, Rosmawati S. DNA Polymorphism of D1S80

Locus in Modern Malay Sample Population of Sarawak. Sains

Malaysiana. 2009; 38(2):143–7.

9. Kusuma SE. Variable Number of Tandem Repeat (VNTR)

Polymorphism at Locus D1S80 in Human Population in Surabaya,

Indonesia. FMI. 2002; 38(1):1.

Page 16: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

10. Lewis, Ricki. Human Genetics:Concepts and Applications, Ed ke-9,.

New York : The McGraw-Hill Companies, Inc; 2009.

11. Klitz W, Reynolds R, Chen J, Erlich HA. Analysis of Genotype

Frequencies and Interlocus Association for the PM, DQA1, and D1S80

Loci in Four Populations. J Forensic Sci. 2000; 45(5):1009–15.

12. Akgunes E, Filoglu G, Yükseloglu H, Abaci-Kalfoglu E, Atasoy S. D1S80

Polymorphism in Istanbul (Turkey). J Forensic Sci. 2002; 47(4).

13. Walkinshaw M, Strickland L, Hamilton H, Denning K, Gayley T. DNA

Profiling in Two Alaskan Native Populations Using HLA-DQA1, PM, and

D1S80 Loci. Journal of Forensic Sciences. JFSCA. 1996; 41(3):478-84.

14. Acuna M, Jorquera M, Cifuentes L, Armanet L. Frequency of the

Hypervariable DNA Loci D18S849, D3S1744, D12S1090 and D1S80 in

a Mixed Ancestry Population of Chilean Blood Donors. Genet. Mol. Res.

2002; 1(2):139-46.

15. Baramurugan K, Prabakaran N, Duncan G, Budowle B, Tahir M, Tracey

M. Allele Frequencies of 13 STR Loci and the D1S80 Locus in a Tamil

Population from Madras. India. J Forensic Sci. 2001; 46(6):1515-7.

16. Flores I, Frias I, Prieto V, Andres I, Sanz P. Population Data for Southern

Spain and Canary Islands of HLADQA1, PM, and D1S80 loci. Forensic

Science International. 2001; 119:116-8.

17. Vallinoto IM, Vallinoto AC, Vallente CM, Guerreiro F. Allele Frequency

Distributions of Six Hypervariable Loci (D1S80, APOB, D4S43, vW1,

F13A and DYS19) in Two African-Brazilian Communities from the

Amazon Region. Genetics and Molecular Biology. 2003; 26(3):235-40.

18. Silva, WA, Bortolini MC, Meyer D, Salzano FM, Elion M, Krishnamoorthy

R, et al. Genetic Diversity of Two African and Sixteen South American

Populations Determined on the Basis of Six Hypervariable Loci.

American Journal of Physical Anthropology. 1999; 109:425–37.

19. Huang NE, Chakraborty R, Budowle B. D1S80 Allele Frequencies in a

Chinese Population. Int J Leg Med. 1994; 107:118-20.

Page 17: NASKAH PUBLIKASI DISTRIBUSI ALEL LOKUS D1S80 PADA …

20. Halos SC, Chu JY, Ferreon AC, Magno MF. Philippine Population

Database at Nine Microsatellite Loci for Forensic and Paternity

Applications. Forensic Science International. 1999; 101:27–32.

21. Steger HF, Bhoopat T, Sridoungkaew S, Sanguansermsri T. The

Distribution of D1S80 and VWA Alleles in a Karen Population From

Northern Thailand. J Forensic Sci. 2000; 45(2):440–1.