23
MUTASI Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom

mutasi-Biologi Medik

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Tentang Mutasi

Citation preview

MUTASI

Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA) atau kromosom

BERDASARKAN TEMPAT TERJADINYA

• Mutasi somatis Mutasi yang terjadi pada sel tubuh dan dampaknya hanya dirasakan oleh individu tersebut dan memiliki sifat tidak dapat diwariskan• Mutasi germinal Mutasi yang terjadi pada sel gamet dan memiliki sifat dapat diwariskan

BERDASARKAN TINGKAT MUTASI

• Mutasi kecil (gen) mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, apabila nukleotida pada DNA tersebut mendapatkan delesi (kehilangan nukleotida akibat terlepas dari ikatan)

• Mutasi besar (kromosom) perubahan struktur dan jumlah kromosom yang sebaian besar diakibatkan oleh kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis

MUTAGEN

Apa saja yang dapat menimbulkan mutasiBerdasarkan timbulnya :

SpontanInduksi

Berdasarkan penyebabnya :1 Fisika --- radioaktif2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap, zat warna,

pestisida, obat2 an3. Biologi---- virus, bakteri

MUTASI GEN

• Mutasi gen Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.

• Mutasi gen pada hemoglobin 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal

Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel eritrositnya seperti sabit

2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu kurang dari 120 hari

3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang antara gen yang menentukan sintesa rantai beta dengan rantai delta

MUTASI KROMOSOM

• Dapat terjadi berupa • 1. kelainan jumlah kromosom • 2. Kelainan struktur kromosom

Kelainan jumlah kromosom

• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)

• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n+1)

Kelainan jumlah kromosom autosom

• 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13 umurnya kurang dari 3 bulan

• 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan

• 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatf jauh, simien crease (hanya satu garis pada telapak tangan

Genotipe 47 XX/XY +21

• Sindroma Down dapat dibedakan 1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)

Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 % Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun, ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan

2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan, dilahirkan dari ibu muda (kurang 30 tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak

3. Sindroma tersier (mozaik)• Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47• Penyebabnya belum jelas

Kelainan kromosom gonosom

• 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu

• 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah

• 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

• 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a sosial atau anti sosial

Kelainan struktur kromosom

• 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang sebagian,mis Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY -5p

• 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah panjang

• 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam kromosom

• 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom lainnya 46 XX/XY t(21 -14/15)

Mekanisme perubahan kromosom

• 1. Patahnya sebagian kromosom , mengakibatkan hilang/ bertambahnya informasi genetik

• a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA atau kromosom

• b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/ kromosom yang sama

• 2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh berubahnya susunannya

• a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA dengan orientasi terbalik

• b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari kromosom yang berbeda

• c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi DNA• d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun kembsli

ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi oleh rangkaian tetangga yang baru

Pewarisan genetik

• Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan • 1.Pewarisan secara autosomal

Dominan resesif

• 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked) Pewarisan terangkai X

Dominan Resesif

Pewarisan terangkai Y resesif

Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan

1. Polidaktili 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio

Carbamad (PTC) 3. Dentinogenesis 4. Retinal aplasia 5. Katarak 6. Rambut hitam

Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal Resesif

1. Mata biru2. Cystic fibrosis3. Anemia sel sabit4. Talasemia5. Albinisme

Skema kromosom gonosom

• Non homolog

• Homolog X Y

Pewarisan Terangkai X Dominan

1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap vitamin D2. Gigi coklat

Pewarisan Terangkai X resesif

1. Buta warna merah- hijau2. Anonychia 3. Hemofili4. Hidrosefali 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

Pewarisan terangkai Y resesif

• 1. Gen wt .(webb toes).Adanya selaput diantara jari

• 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya dututupi rambut yang panjang dan kaku

• 3. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun telinganya mempunyai rambut yang panjang