GENÉTICA

DRA. LETICIA FALCÓNALUMNA: JACINTO TUL HEIDY ARACELY NOEMÍ

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MUTACIÓN

Universidad Autónoma de Baja California

Proceso que genera cambios en el DNA Perdida o ganancia de todo un

cromosoma o pequeños cambios. (mutación puntual)

Múgatenos: induce el cambio en DNA

Ventajosos

Cambio

Silencioso o neutro

Polimorfismos ni ventaja

ni inconvenient

e

PatogénicosAlto riesgo

Autosómicos Dominantes

Autosómicos Recesivos

Ligados al Cromosoma

X

Tipos de Mutaciones

Célula que afecta

Cel. Somáticas.

CA

Cel. Germinales

Mecanismo

Espontáneas Producidas

por múgatenos

Magnitud

Genómicas Cromosómicas Génicas

Endógenos o

intrínsecos Exógenos

Natural

Artificial

GENÓMICAS - o+ de un gen completo o varios A mayor edad, mayor incidencia. De cada 25-50 divisiones meióticas

presenta la enfermedad. MECANISMO: No disyunción en miosis

CROMOSÓMICAS MECANISMO: Recombinación no

HomologoReordenamiento Desequilibrado

* Deleción * Duplicación

* Cromosomas en anillo* Isocromosomas

* Cromosomas Discéntricos

GÉNICAS Afectan a una sola base

Génicas

Pequeñas inserciones

Pequeñas Deleciones

Sustituciones

Transiciones

Cambios de una pirimidina a otra

Cambio de una purina a otra

Transversiones

Cambio de una purina a pirimidina

C-T o T-C A-G o G-A

A-G o T-C y viceversa

MECANISMOS IMPLICADOS EN LAS MUTACIONES Errores de síntesis y en reparación de

DNA Mutágenos Reacciones Ionizantes Agentes Físicos: UV, R. ionizantes Agentes Biológicos: Virus

RADIACIÓN UV

BIBLIOGRAFÍA Genética médica. Rafael Oliva. Edicions

Universitat Barcelona, 2004. ISBN: 844752809X, 9788447528097

http://es.slideshare.net/yaaaasam/enfermedades-geneticas-15542487

Genoma humano: nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento. Rafael Oliva Virgili, José Manuel Vidal Taboada. Edicions Universitat Barcelona, 2006. ISBN: 8447530353, 9788447530359