RefratMIOPATI

I Gusti Ayu Dian Ratnasari

07700078

Dokter Pembimbing:

dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

DEFINISI

Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.

EPIDEMIOLOGI

• Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia

• “central core” berjumlah 16% kasus

• “nemaline rod” berjumlah 20% kasus

• ”centronuclear” berjumlah 14% kasus

• ”multicore” berjumlah 10% kasus

• Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki

• Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-10 per 100.000 populasi dan lebih sering pada wanita

Herediter Didapat

Umur < 30 thn > 30 thn

Perjalanan penyakit

Pelan (tahunan) Minggu – bulan

Insidensi Pria > Wanita >

Gejala Tenaga berkurang

Nyeri + LED

Keluhan umum Baik Febris, terasa tidak enak

Enzim CPK Meningkat Meningkat

KLASIFIKASI

KLASIFIKASI

1. Herediter ( Primer )• Distrofi musculer• Kongenital• Gangguan Enzim (penyimpanan glikogen,

penyimpanan lipid, gg metabolisme nukleotida purin, gg mitokondria )

2. Didapat• Gangguan metabolik dan endokrin ( penyakit

tiroid, disfungsi paratiroid, disfungsi kelenjar pituitari, kortikosteroid, biokimia, DM )

• Inflamatorik• Induksi obat• Infeksi

KLASIFIKASI

HEREDITERA. Distrofia Musculorum Progresiva ( DMP )B. Miotonia kongenita ( Penyakit Thomsen )C. Distrofia miotonikaD. Familial Priodic Paralisis

DIDAPATA. PolimiositisB. Polimialgia rematikaC. PolimiopatiD. Periodic paralisis

Tanda & Gejala

• Tanda:– Kelelahan – Kelemahan– Kecil & lembeknya otot– Kram otot– Nyeri dan pegal pd otot2

• Tanda:– Kelumpuhan bersifat flaksid disertai dg atrofi– Sering otot proksimal lebih lumpuh dibanding

bagian distal– Stadium awal refleks fisiologis masih normal– Stadium lanjut dapat menurun bahkan

menghilang– Refleks patologis (-)– Ggn. Sensibilitas (-)– Fasikulasi +/-

DIAGNOSA

Cara menegakkan diagnosa1.Pemeriksaan klinis2.Pemeriksaan EMG ( ElektroMieloGrafi )3.Biopsi otot4.Pemeriksaan darah5.Pemeriksaan urine

DIAGNOSIS BANDING

• Sindrom Guillain-Barré

• Myastenia Gravis

• Serebral Palsi

PENATALAKSANAAN

• Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan penyakit.

• Penanganan simptomatik, kegawatdaruratan sampai penanganan target atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati

Distrofi Muscular

• Kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai pada usia kanak-kanak

• Miopati genetik yg ditandai dg kelemahan otot progresif & degenerasi serabut otot

• Dibedakan menurut klinis:

Duchenne Fascioscapulohumeral Myotonic

Onset usia Masa kanak-kanak Remaja, jarang anak-anak Remaja atau akhir

masa remaja, jarang

kongenital

Jenis kelamin Laki-laki Semua Semua

Pseudohipertrofi Sering Tidak pernah Tidak pernah

Onset Pelvis Bahu Anggota gerak distal

Kelemahan otot

wajah

Jarang dan ringan Selalu Sering

Progresifitas Relatif cepat Lambat Lambat

Kontraktur dan

deformitas

Sering Jarang Jarang

Kelainan jantung Biasanya lambat Tidak pernah Sering

Pewarisan Terkait kromosom X

resesif

Autosomal Dominan Autosomal Dominan

Distrofi Muskular Duchenne

• Plg srg ditemukan

• Prevalensi = 1: 3500 kelahiran hidup bayi laki-laki

• Merupakan penyakit dengan kelainan X-linked resesif

• Akibat tidak adanya protein distrofin pd serabut otot

• Disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein  a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel

• Gejala klinis:– Usia 5 thn anak, tidak pandai berlari, dan sering

terjatuh

– Jika jatuh sulit bangun seakan2 memanjat dirinya sendiri awalnya jongkok, kmd kedua tangan berpegangan pd tungkai bawah pegangan merambat ke atas, mencapai lutut, paha & akhirnya anak mampu berdiri (Gower‘s Sign)

– Anak berjalan seperti bebek (Waddling Gait)– Lordosis lumbal mjd berlebihan– Usia 10-15 thn memerlukan kursi roda– Tjd kontraktur & kifoskoliosis– Lama-kelamaan tjd pembesaran betis

(Pseudohipertrofi)

MANIFESTASI KLINIS

Gower Sign

• Pemeriksaan penunjang– Enzim otot

• Pe↑ CK, AST,ALT, LDH, Aldolase

– Elektrokardiogram– Elektromiogram– Biopsi otot

Diagnosa Banding

• Anak yg terlambat u/ berjalan

• Bentuk distrofi yg lain

• Atrofi Muscular Neurogenik

• Polimiositis & dermatomiositis

• Polineuropati

• Miopati kongenital jinak

Pengobatan

• Tdk ada pengobatan spesifik• Tx fisik mencegah kontraktur• Kontraktur sendi prosedur pelepasan

tendon• Skoliosis yg berat bedah ortopedi• Kortikosteroid menurunkan tingkat

kehilangan otot prednison 0,75 mg/KgBB/hari diberikan selama 6 bulan

• Teknik terbaru terapi gen menggunakan transplantasi mioblas

Distrofi Muskular Becker

• Gejala lebih ringan daripada Distrofi Muskular Duchenne

• Onset usia 11 thn

• Gx yg sering adl kram otot

• Progresifitas lbh lambat

• Pengobatan sama dg tipe Duchenne

Distrofi Muskularis Becker

• Mirip dengan tipe Duchenne

Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy

• Kln autosomal dominan

• Lbh jarang dibanding tipe Duchenne

• Gx timbul pd masa remaja tjd kelemahan pd otot wajah & gelang bahu

• Tx = sama dg tipe Duchenne

Limb- Girdle Muscular Dystrophy

• Kln. Autosomal resesif

• Gx: kelemahan girdle pelvis atau bagian proksimal ekstrimitas inf yg dpt muncul pd anak2 smp dewasa (rata2 onset usia 21 thn)

• Ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan munculnya limb-girdle :

• Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body, sarcoid)• Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine, lovastatin, ethanol,

Phenytoin)• Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism,

hiperparatiroid, hiperaldosteron)• Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E)• paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati• Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)

Oculopharingeal Muscular Dystrophy

• Kln autosomal dominan

• Distrofi muscular yg jarang terjadi

PENJELASAN

• Penyakit ini adalah penyakit yang jarang dijumpai.

• Penyakit ini adalah heredo-familial

• Gejala-gejala yang nampak :1. Distrofi pada otot otot wajah dan leher2. Miotonia pada otot otot lain3. Atrofi pada alat-alat tubuh lain, yang dapat

menimbulkan gg fungsi tiroid, paratiroid, adrenal, dan hipofiser

4. Bisa terdapat katarak dan kepala botak ( pada penderita dengan alopesia )

Distrofi Miotonik

PENJELASAN

• Meningkat bila penderita diberikan prostigmin, kalium, dan asetilkolin

• Terdapat myotonic dimpling

• Bila pada testis ada atrofi, maka akan timbul impotensi dan penderita tidak mendapat anak• Bila pada atrofi pada ovarium akan menimbulkan amenore

• Bila tidak ada keturunan tentu penyakit ini lama lama akan lenyap

TERAPI

• Terapi hormon

• Kinin diberikan 0,3 – 0,6gr 3x sehari dapat ditambah kortison bila perlu

Kinin dapat diganti dengan : dilantin 0,1gr 3x sehari

Polimiositis

• Adl peradangan otot sbg akb proses imunologik

• Apabila melibatkan rambut, peny. ini disebut dermatomiositis

• Etiologi: tidak jelas, tp merupakan Rx autoimun terdapat kelompok limfosit T yg sblm disensititasi thd antigen permukaan pd serabut otot skelet

Dermatomiositis

• Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit keunguan pada wajah (heliotrop)

• Gejala klinis : Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan

• Gejala:– Kelemahan otot, simetris, proksimal mulai

dari otot panggul kd jg otot gelang bahu– Kelemahan jg bisa tjd pd otot lain: otot wajah,

dan okular straismus & diplopia– Dermatomiositis perubahan warna

kelopak mata atas, edema periorbita, eritema kulit

– Sendi terlibat atralgia & pembengkakan– Jantung pericarditis

• Diagnosis: – Kelemahan otot proksimal,simetris, progresif– Enzim otot skelet naik terutama CK &

aldolase– EMG: motor unit polifasik dg gelombang (+)

runcing serta adanya kenaikan aktifitas insersional

– Biopsi otot menunjukkan nekrosis serabut otot, degenerasi & inflamasi

– Gambaran kln kulit u/ dermatomiositis

• Terapi: – Kortikosteroid DOC

Prednison 60-100 mg/hari selama 4 minggu tappering off

– Penggantian plasma gama globulin IV second choice tx

– Alternatif lain: obat imunosupresif/ sitostatika

cth: azatropin, metotrexat, siklofosfamid, klorambusil & nsiklosforin

• Penyulit:– Disfagia – Gagal jantung kongestif– Kardiomoiopati– Pneumonia aspirasi

Miopati metabolik

• Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang

Paralisis Periodik Familial Primer

• Bersifat herediter, autosomal dominan

• Lebih banyak tjd pd laki2

• Etiologi & patologi:– Kelemahan otot tjd krn masuknya ion kalium

ke dlm sel otot hiperpolarisasi membran terjadi hambatan pulsa neuromuskular

– Kekurangan metabolisme karbohidrat dlm sel otot & pe↑ permeabilitas membran sel thd Na & Cl selama kelemahan

• Gejala:– Serangan pertama usia 10-25 thn– Terserang setelah periode istirahat sehabis

latihan otot berat & stlh bangun tidur pagi hari– Fc. Pencetus: diet tinggi karbohidrat, trauma,

konsumsi alkohol, ISPA, sejumlah obat, hormon tiroid, insulin, epinefrin, kortikosteroid, tiazid

• Gx awal– nyeri otot, sgt haus sblm tjd kelemahan– Kelemahan dimulai extr. bawah extr. atas

badan & leher

• Refleks fisiologis menurun / hilang, sensibilitas normal

• Diagnosis– Leukositosis selama serangan (tdk selalu)– Urinalisis proteinuria & glukosuria ringan– EKG sesuai dg Hipokalemia– Elektrolit serum hipokalemia, kolesterol

darah me↑ – LCS normal– EMG: pe↓ amplitudo unit motor potensial &

potensial polifasik me↑ jumlahnya– Tes provokasi: pemberian klorotiazida, atau

glukosa & insulin

• Terapi – Pemberian KCl 5-15 g/ p.o– Acetazolamide 0,5-2,0 g /hari/ p.o– Spironolakton 100-200 mg/ hari– Hindari diet tinggi karbohidrat & diuretika gol.

benzotiazid

Paralisis Periodik Familial Sekunder

• Jarang ditemukan

• Bersifat autosomal dominan

• Paralisis periodik yg tjd bersamaan dg pe↑ kadar kalium serum

• Gejala klinis:– Serangan pd periode istirahat stlh latihan otot– Pd setiap serangan akan dirasakan berat &

kaku pd otot & parestesia di wajah & extr– Rasa lemah terutama dirasakan pd extr. Inf tp

dpt jg dirasakan pd extr. Sup & otot leher

• Diagnosis – Kadar kalium me↑ selama serangan – Kadar Natrium serum me↓– Urinalisis kalium ↑– EMG: electrical silence during paralisis/

fibrilation– Tes provokasi di RS: 2-10 g potasium Clorida

• Terapi – Hidroklorotiazid 25-75 mg/ hari alternatif

lainnya acetazolamid, albuterol & metaproterenol

Paralisis Periodik Tirotoksis

• Merupakan paralisis periodik sekunder

• Terapi: propanolol intravena bila terapi kalium gagal

TERIMA KASIH