MIOPATI 1

DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................ i

HALAMAN PENGESAHAN.................................................................................. ii

KATA PENGANTAR............................................................................................. iii

DAFTAR ISI............................................................................................................ iv

BAB I. PENDAHULUAN................................................................................. 1

BAB II. EPIDEMIOLOGI................................................................................... 3

BAB III. ETIOLOGI............................................................................................. 4

BAB IV. KLASIFIKASI………………………………………………………… 11

BAB IV. PATOFISIOLOGI................................................................................. 15

BAB V. MANIFESTASI KLINIS....................................................................... 17

BAB VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG.......................................................... 19

BAB VII. PENATALAKSANAAN....................................................................... 20

BAB VIII. DIAGNOSIS BANDING………………………………………………23

BAB IX. KOMPLIKASI...................................................................................... 24

BAB X. PENCEGAHAN................................................................................... 25

BAB XI. PROGNOSIS..………………………………………………………….26

BAB XII. KESIMPULAN……………………………………………………….. 27

DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................. 29

BAB I

PENDAHULUAN

Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana

serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan

otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani

mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan

pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati.

Kata miopati digunakan untuk berbagai penyakit yang disebabkan oleh perubahan

anatomis dan biokimia pada dan di sekeliling lempeng akhir motorik, dalam serat otot, atau

dalam jaringan ikat dari otot, dan tidak disebabkan oleh lesi sistem saraf.

Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu

bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya. Kecuali pada miotonia

kongenital, otot-otot, dan oleh karena itu juga kekuatan ototnya secara perlahan berkurang.

Tanda-tanda neurologis seperti gangguan sensorik, fasikulasi, fibrilasi, reaksi degenerasi dan

fenomena spastik tidak ditemukan (menghilang). Miopati menunjukkan gejala kelemahan

otot-otot batang tubuh dan ekstremitas proksimal. Dapat pula terjadi kelemahan pada fleksi

dan atau ekstensi leher, dan kelemahan pada otot-otot ekspresi wajah. Pola berjalan yang

khas adalah waddling (langkah sisi). Pada penyakit yang didapat, atrofi otot dapat relatif

ringan setidaknya pada tahap awal penyakit dan refleks tendon masih baik.

Ruang lingkup miopati sangat luas. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis

dengan progresifitas yang lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik

dan miopati endokrin terjadi secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan

kadang menyulitkan bagi klinisi untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini.

Untuk pasien gawat darurat sangat penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan

antara disfungsi neurologis dengan disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti

kelainan miopati.

BAB II

EPIDEMIOLOGI

Kejadian miopati herediter di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit

tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear berjumlah (14%),

dan multicore (10%).

Prevalensi distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi

muskular Duchenne dan Becker terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan insiden distrofi

muskular adalah sekitar 63/1 juta.

Insiden miopati inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang.

Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita.

Insiden dan prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati

kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan endokrin

lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik jarang terjadi, tetapi

diagnosisnya meningkat di amerika Serikat.

BAB III

ETIOLOGI

A. Miopati Primer

Distrofi Muskular

Distrofi muskular merupakan kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai

pada usia kanak-kanak dan secara klinis ditandai oleh kelemahan serta pelisutan otot yang

progresif.

Mutasi kode-kode genetik untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-

glikoprotein menyebabkan distrofi otot, suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot

progresif. Sebagian basar dari bentuk penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir

fatal.4

1. Distrofi Muskular Terkait-Kromosom X

a. Duchenne Muscular Dystrophy

Merupakan penyakit dengan kelainan X-linked resesif, biasanya juga disebut

pseudohypertrophic muscular distrophy, distrofi jenis ini paling sering ditemukan dengan

insiden kejadian 30 dari 100.000 kelahiran laki-laki. Anak laki-laki yang terkena terlihat

normal pada saat lahir tetapi kemudian menjadi lemah saat usia 5 tahun dan kelemahannya ini

akan membuatnya bergantung pada kursi roda ketika usianya menjelang 10 hingga 12 tahun.

Penyakit distrofi muskular duchenne terus berjalan progresif hingga terjadi kematian pada

usia 20-an. Kelemahan dimulai pada otot-otot lengkung panggul yang kemudian meluas

kelengkung bahu. Perubahan patologis juga ditemukan pada jantung dan gangguan kognitif

tampaknya merupakan komponen penyakit tersebut.3

Duchenne distrofi disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein

a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini

bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel.

Mutasi yang umum terjadi adalah delesi. Pada otot pasien hampir selalu tidak terdapat

distrofin yang bisa dideteksi lewat pemulasan atau pemeriksaan biokimiawi.3, 4

b. Becker Muscular Distrophi

Distrofi muskular becker merupakan bentuk kelainan muscular atrophi X-link resesif yang

mengenai lokus genetik yang sama seperti distrofi muskular duchenne namun lebih jarang

terjadi dan jauh lebih ringan dengan onset yang tejadi kemudian pada usia kanak-kanak dan

remaja. Distrofi muskular becker juga mempunyai progresivitas dengan kecepatan yang lebih

lambat dan lebih bervariasi. Otot pada pasien ini memiliki jumlah distrofin yang berkurang

dan biasanya mempunyai berat molekul yang abnormal dengan mencerminkan mutasi yang

memungkinkan sintesis beberapa protein.2, 3

Kontraktur yang mencolok dapat dikenali sejak masa kanak-kanak atau masa remaja,

biasanya tampak adanya kelemahan otot. Kardiomiopati merupakan ancaman kehidupan yang

bisa mengakibatkan kematian mendadak.3

2. Distrofi Muscular Autosom

Sebagian distrofi muscular autosom mengenai kelompok otot tertentu, dan diagnosisnya yang

spesifik ditegakkan terutama berdasarkan pola klinis kelemahan otot. Kelompok distrofi

muskular autosom serupa dengan distrofi muskular yang terkait kromosom X dan kelainan ini

dinamakan distrofi muskular lengkung ekstremitas (LGMD : limb girdle muscular

dystrophies).

Distrofi muskular lengkung ekstremitas mengenai otot proksimal batang tubuh dan

ektremitas dengan pewarisan yang bisa bersifat autosom-dominan (LGMD 1) atau resesif

(LGMD 2). Mutasi protein yang berinteraksi dengan protein distrofin ditemukan pada

sebagian LGMD.

3. Distrofi Miotonik

Distrofi miotonik merupakan kelainan autosomal-dominan yang intensitasnya

cenderung meningkat dan pada generasi berikutnya muncul diusia yng lebih muda. Distrofi

miotonik ditemukan dengan kelainan cara berjalan yang terjadi sekunder karena kelemahan

otot-otot dorsiflexor kaki, kelemahan berlangsung progresif dengan diikuti atrofi otot-otot

wajah dan akhirnya terjadi ptosis.2

Miotonia yaitu kontraksi terus-menerus sebuah kelainan otot yang terjadi diluar

kehendak (involunter), merupakan gejala neuromuskular yang utama pada penyakit ini.

Distrofi motorik merupakan satu-satunya distrofi yang menunjukkan perubahan patologis

dalam gelendong otot dengan pembelahan, nekrosis, dan regenerasi serabut.

Pada berbagai bentuk klinis miotonia, waktu relaksasi otot menjadi lebih panjang

setelah melakukan kontraksi volunter. Miotonia tersebut disebabkan oleh gen-gen abnormal

pada kromosom 7, 17, atau 19 yang menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.

Gangguan Turunan Lainnya :

1. Miopati Kanal Ion

a. Paralisis periodik hipokalemik, hiperkalemik,dan normokalemik

Episode kambuhan paralisis hipotonik berkaitan dengan kadar kalium serum yang

bervariasi. Paralisis periodik hiperkalemik disebabkan oleh mutasi dalam kanal natrium otot

(gen pada kromosom 17).

b. Hiperpireksia Maligna

Kelainan ini merupakan sindrom autosom dominan dengan krisis hipermetabolik yang terjadi

secara dramatis (takikardi, takipnea, spasme otot dan kemudian hiperpireksia) dan dipicu oleh

anestesia.

2. Miopati Metabolik

Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme

karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP,

akan menyebabkan miopati metabolik.

Manifestasinya sangat beragam, bergantung pada kelainan genetik tertentu. Tetapi

semuanya memperlihatkan gejala ketidaktahanan terhadap kerja dan kemungkinan terjadinya

kerusakan otot yang disebabkan oleh pengumpulan metabolit-metabolit yang toksik.

3. Miopati kongenital

Kelompok penyakit otot ini ditandai oleh kelemahan otot proksimal atau menyeluruh

yang bersifat nonprogresif atau progresif lambat dengan onset pada usia dini dan hipotonia

(floppy babies) atau kontraktur sendi yang berat (artrogriposis).

4. Miopati Mitokondria

Miopati mitokondria secara khas ditemukan pada usia dewasa muda dengan manifestasi

kelemahan otot proksimal yang kadang-kadang disertai kelainan berat otot mata. Kelemahan

dapat disertai gejala neurologis lain, asidosis laktat dan kardiomiopati.2

B. Miopati Sekunder (didapat)

Miopati inflamatorik

1. Polimiositis

Polimiositis dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan penyakit autoimun

jaringan ikat, misalnya sklerosis sistemik, alveolitis fibrosa, dan sindrom Sjogren.2

2. Dermatomiositis

Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit

keunguan pada wajah (heliotrop). Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain

terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan. Pada sebagian kecil

pasien dengan dermatomiositis, terutama laki-laki berusia lebih dari 45 tahun, terdapat dasar

keganasan misalnya karsinoma bronkus atau lambung.2

Miopati akibat gangguan metabolik dan endokrin:

1. Penyakit tiroid :

- Miksudema bersamaan dengan miopati

- Hipertiroid

2. Disfungsi paratiroid :

- Hipotiroid menyebabkan tetanus

- Hipertiroid menyebabkan miopati proksimal

3. Disfungsi kelenjar pituitari ( misalnya menyebabkan penyakit addison) miopati terjadi

akibat disfungsi adrenal atau disfungsi tiroid.

4. Kortikosteroid

- Penyakit cushing

- Steroid eksogen, khususnya dosis tinggi ( diatas 25 mg per hari)

5. Biokimia :

- Hipokalemia dan hiperkalemia menyebabkan kelemahan otot dan miotoni

- Dapat disebabkan oelh beragam paralisi periode akut (genetik)

- Akibat gangguan gastrointestinal akut

- Akibat penyakit endokrin

- Penyakit ginjal

- Puasa yang lama

6. Diabetes mellitus

Miopati akibat induksi obat :

- Statin

- Steroid

- Kokain

- Kolkisin

Infeksi :

- Trikinosis

- Toxoplasmosis

- HIV

- Virus coxsackie

- Influenza

- Penyakit Lyme

Polimialgia reumatik :

- Miopati proksimal yang berhubungan dengan nyeri otot

BAB IV

KLASIFIKASI

1. Miopati akibat penggunaan kortikosteroid jangka panjang

Penderita dengan miopati tersebut mempunyai keluhan yang khas . ia

tidak dapat mengangkat badannya dari sikap duduk atau jongkok ataupun

sikap sujud untuk berdiri. Karena itu pasien datang ke dokter dengan keluhan

tidak bertenaga lagi. Namun pasien dapat juga menunjukan keluhan yang

berkebalikan yaitu tidak bisa menahan berat badannya kalau mau duduk,

jongkok atau berlutut. Apa yang di gambarkan oleh penderita ialah kelemahan

otot-otot proksimal kedua tungkai

Anamnesa yang mengungkapkan penggunaan kortikosteroid jangka

penjang sudah cukup relevan untuk dihubungkan dengan kelemahan otot

proksimal kedua tungkai . EMG dapat memberikan konfirmasi jika didapati

potensial yang kecil-kecil namun timbul secara letupan-letupan. Biopsi otot

lebih jelas membuktikan adanya atrofi serabut-serabut otot tanpa infiltrasi

selular

Penghentian terapi kortikosteroid dan pemberian vit B1,B6,B12 dapat

memberikan kesembuhan

2. Miopati akibat gangguan endokrin

a) Miopati Tirotoksikosis

Sebelum berkunjung ke dokter mererka sudah

merasakan bahwa naik tangga sukar , naik bis sering harus

dibantu orang dan jantung selalu berdebar – debar. Jika

diagnosis tirotoksikosis tidak dibuat maka kelemahan dapat

semakin memburuk. Sementara itu dapat juga ditemukan

kelihan bahwa lengan pun menjadi lemah. Tetapi begitu

tirotoksikosis dikenal dan diobati , meski tidak dikenal secara

spesifik namun kekuatan otot proksimal dapat pulih kembali.

Pemberian Neomercazole ( Nicholas ) 5 – 10 mg tiga

kali sehari kekuatan otot dapat pulih kembali

b) Miopati Pituitaria / Adrenalis

Kelemahan otot yang terjadi karena adanya tumor

glandula hipofisis atau glandula adrenalis ialah keletihan tubuh

secara menyeluruh. Keluhannya sama dengan yang terjadi pada

miopati tirotoksikosis , selain itu gejal-gejala akromegali,

pertumbuhan raksasa, dan ciri-ciri khas penyakit cushing dapat

ditemukan

Tindakan operatif terhadap tumor sekaligus

memberikan kesembuhan terhadap miopati

3. Miopati bersifat paralisis periodic

a) Paralisis periodic familial hipokalemik

Mereka merasa lesu dan kurang sehat badan setelah bekerja berat atau

makan terlampau banyak nasi (makanan tinggi karbohidrat ).Sewaktu

tidur atau setelah bangun tidur mereka menemukan dirinya lumpuh

pada keempat anggota gerak. Otot-otot yang paling parah terkena ialah

otot-otot proksimal kedua tungkai dan kedua lengan.

Otot-otot abdomen dan thorax tidak begitu lumpuh dan otot-

otot wajah, larings, farings, dan sfingter hamper tidak pernah lumpuh.

Reflex tendon hilang dan deficit sensorik tidak pernah dijumpai.

Kelumpuhan dapat terjadi beberapa jam sampai 3-4 hari. Pada

pemeriksaan laboratorium ditemukan hipokalemia sampai 1.8 mE/L

Preparat Kalium yang dapat digunakan adalah Kalium Durules

( Astra). Dosis pencegah ialah 1 tablet (750 mg KCL) 3 kali seminggu

dan pada waktu serangan dapat diberikan 10 tablet sekaligus. Anjuran

untuk mencegah adalah tidak boleh makan banyak nasi banyak

sekaligus, tidak boleh minum bir, dan tidak boleh menggunakan

diuretikum tanpa adjuvans dalam bentuk kalium durules

b) Paralisis periodic pada tirotoksikosis

Jenis paralisisnya mirip dengan hipokalemia. Perlu dijelaskan

disini bahwa derajat parahnya tirotoksikosis tidak menentukan

timbulnya paralisis yang terkait padanya, tetapi kesembuhan dari

tirotoksikosis berimplikasi bahwa paralisis periodiknya pun lenyap

c) Paralisis periodic hiperkalemia atau Adinamia episodika hereditaria

dari Gamstrop

Kelumpuhan keempat anggota gerak berlangsung 30 menit

sampai 1 jam, dan otot-otot yang terakhir kena adalah otot2 yang

sembuh duluan.

Calcium Gluconate i.v 500 – 1500 mg dapat menghilangkan

kelumpuhan. Untuk pencegahan dapat diberikan diuretium furosemid

40 mg 3 kali seminggu. Kadar K sewaktu kejadian adalah >5 mE/L

d) Paralisis periodic normokalemik

Manifestasi tidak jauh berbeda dengan yang hiperkalemik.

Hanya masa kelumpuhan yang lebih lama. Pemberian Kalium dapat

memperburuk keadaan, teteapi pemberian NaCl dosis per oral dosis

besar memberikan kesembuhan

BAB IV

PATOFISIOLOGI

Sebagian miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronik dengan

progresifitas yang lambat. Miopati herediter disebabkan adanya mutasi kode-kode genetik

untuk berbagai komponen dari kompleks distrofin-glikoprotein menyebabkan distrofi otot,

suatu sindroma yang ditandai oleh kelemahan otot progresif. Sebagian basar dari bentuk

penyakit ini menimbulkan kecacatan berat dan berakhir fatal.

Mutasi gen-gen yang mengkode enzim-enzim yang terlibat dalam metabolisme

karbohidrat, lemak dan protein menjadi CO2 dan H2O di otot serta proses pembentukan ATP,

akan menyebabkan miopati metabolik.

Miotonia disebabkan oleh gen-gen abnormal pada kromosom 7,17, atau 19 yang

menyebabkan kelainan saluran-saluran ion Na+ atau Cl-.

Kebanyakan miopati kongenital atau miopati herediter adalah penyakit kronis dengan

progresifitas yang lambat. Klinisi jarang mendapati pasien datang secara khusus untuk

mengobati miopati kongenitalnya tanpa adanya keluhan lain yang menyerang secara akut.

Klinisi lebih sering mendapati pasien dengan miopati yang disebabkan oleh gangguan

metabolik, inflamatorik, endokrin dan toksik dibandingkan miopati dengan penyebab

kongenital karena perlangsungan dari gejala-gejala miopati nonkongenital.yang bersifat akut

maupun subakut.

Paralisis periodik adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan pasien datang dengan

kelemahan akut akibat gangguan perpindahan ion kalium yang mengarah pada disfungsi otot.

Kerusakan genetik pada channel ion natrium di dalam membran sel otot mengakibatkan

terjadinya paralisis, yang dapat berlangsung selama beberapa jam sampai sekian hari.

BAB V

MANIFESTASI KLINIS


bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya.

Meskipun gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum

dapat terlihat. Skeletal muscle weakness adalah tanda tersering pada miopati.

Sebagian besar miopati, kelemahan awalnya terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan pelvis

(proksimal muscle). Pada beberapa kasus, otot distal dari tangan dan kaki juga ikut terlibat

selama proses perjalanan penyakit

Secara umum gambaran klinik dari miopati, antara lain:

Gejala utama dari miopati (dan penyakit neuromuskuler) adalah kelemahan

Kelemahan secara predominan mengenai kelompok otot bagian proksimal

bersifat khas

Manifestasi kelemahan itu sendiri berbeda-beda tergantung umurnya:

o Penurunan pergerakan fetus di dalam rahim

o “Floppy infant neonatally”

o Keterlambatan aktifitas motorik pada usia anak-anak

o Menurunnya kekuatan dan tenaga dari otot pada anak remaja dan

orang dewasa.

Mialgia bisa terjadi pada miopati inflamatorik

Refleks peregangan otot terhambat

Refleks somatosensorik terhambat

BAB VI

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan lab :

a. Elktrolit, kalsium, magnesium

b. Serum mioglobin

c. Hitung darah lengkap

d. LED, autoantibodi ( pada penyakit yang didapat )

e. Kreatinin kinase (dilepaskan dari sel-sel otot yang rusak)

2. EMG

3. Biopsi otot

4. Urinalisis : mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis (+) dengan sedikit RBCs pada

evaluasi mikroskopik

5. Tes fungsi tiroid

6. AST

BAB VII

PENATALAKSANAAN

Terapi miopati tergantung dari penyebabnya. Keberhasilan terapi miopati adalah

untuk memperlambat progresivitas penyakit dan mengurangi gejala.

Setelah dilakukan konfirmasi histologis, adalah dengan kortikosteroid dan

imunosupresan, misalnya azatioprin. Pasien harus dimonitor selama beberapa tahun dan

banyak yang masih mengalami kelemahan otot. Varian histologis yaitu miositis badan

inklusi, tidak responsif terhadap terapi. Kondisi ini merupakan penyakit otot didapat yang

relatif sering, dan umumnya menyerang pria usia lanjut.

Terapi untuk miopati inflamatorik, biasanya dengan obat-obatan yang dapat menekan

sistem imun. Prednison adalah obat yang biasa digunakan pada miopati inflamatorik.

Manajemen kasus kegawatdaruratan:

Miopati dapat terjadi secara akut atau dengan gejala akut, misalnya di bawah ini:

Kesulitan respiratorik:

o Kegagalan respirasi terjadi pada beberapa kejadian miopati

o Pneumonia aspirasi mungkin dihubungkan dengan kejadian miopati

o Komplikasi kardial mungkin berhubungan dengan kardiomiopati dan gangguan

konduksi.

Beberapa miopati metabolik:

o Hipokalemia:

Suplementasi oral

Pemberian kalium intravena secara seksama

Obat profilaksis (spironolakton dan asetazolamide).

o Hiperkalemia:

Masukkan karbohidrat (segera bila serangan disertai hiperkalemi

paralisis periodik)

Beri glukosa dan insulin.

:

Rabdomiolisis:

o Menyebabkan komplikasi ginjal yang mengancam jiwa dan gangguan metabolik

(hiperkalemia)

o Seringkali membutuhkan penanganan intensif.

Polimialgia reumatik:

o Tangani dengan kortikosteroid

o Waspada adanya arteritis temporal.

Penanganan Jangka Panjang:

Miopati yang berhubungan dengan kegagalan pernafasan:

o Monitor fungsi paru (restriksi dini dapat terjadi sebelum muncul

gejala)

o Waspada gejala hipoksia nokturnal (kurang tidur, mimpi buruk, sakit

kepala)

o Fisioterapi

o Mungkin membutuhkan trakeostomi dan ventilasi permanen.

Pengobatan spesifik mungkin berguna dalam situasi tertentu untuk sebagian

miopati

Konseling genetik

Bedah:

o Bedah lepas tendon misalnya untuk memeperpanjang kemampuan

berjalan.

Latihan fisik:

o latihan berjalan

o Kursi roda

o Adaptasi dengan peralatan.

Dukungan keluarga

Anjuran diet

o Umum- misalnya untuk mencegah kegemukan

o Spesifik.

BAB VIII

DIAGNOSIS BANDING

Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan kelemahan otot :5

- Sindrom Guillain-Barre

- Sindrom Eaton-Lambert Myasthenic

- Myastenia gravis

- Serebral palsi

- Atrofi muskular spinalis

- Hipomielinasi neuropati kongenital

- Neuropati perifer

BAB IX

KOMPLIKASI

1. Aritmia jantung

2. Hipertensi

3. Disfagia

4. Gangguan pernapasan

5. Endokrinopati

6. Katarak

7. Seizure dan displasia cerebral

8. Kematian

BAB X

PENCEGAHAN

Konseling genetik adalah salahsatu bentuk intervensi yang paling sering dilakukan untuk

diagnostik miopati. Untuk DMD ini adalah satu-satunya bentuk intervensi untuk mencegah

penyakit ini berkebang. Secara umum:

Berikan konseling genetik secara dini

Tes dini untuk status bawaan yang sesuai

Pertimbangkan tes diagnostik prenatal yang sesuai

Perkembangan dalam dunia biomolekuler mungkin membantu di masa depan.

BAB XI

PROGNOSIS

Prognosisnya bergantung dari etilogi dan diagnosis spesifiknya. Kematian dan

kecacatan akibat miopati bergantung pada etiologi dari kelainan, beratnya penyakit, dan

adnya kondisi yang mengancam Pada kasus miopati endokrin, prognosis biasanya bagus.

Miopati progresifitasnya berkembang pada saat dewasa lebih baik prognosisnya

dibandingkan yang berkembang selama masa kanak-kanak.

BAB XII

KESIMPULAN

Dalam terminologi kedokteran miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana

serat-serat otot tidak berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan

otot. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani

mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan

pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan miopati

Ruang lingkup miopati sangat luas. Etiologi nya dapat berupa miopati primer dan

sekunder. Kebanyakan miopati kongenital berlangsung kronis dengan progresifitas yang

lambat. Miopati metabolik, miopati inflamatorik, miopati toksik dan miopati endokrin terjadi

secara subakut maupun akut, berlangsung tanpa disadari dan kadang menyulitkan bagi klinisi

untuk mengenali dan menegakkan diagnosis secara dini. Untuk pasien gawat darurat sangat

penting untuk bisa secara cepat dan tepat membedakan antara disfungsi neurologis dengan

disfungsi muskuler dan segera mendiagnosis pasti kelainan miopati.


bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya. Meskipun gejalanya

tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum dapat terlihat.

Terapi miopati tergantung dari penyebabnya. Keberhasilan terapi miopati adalah untuk

memperlambat progresivitas penyakit dan mengurangi gejala. Prognosisnya bergantung dari

etilogi dan diagnosis spesifiknya

DAFTAR PUSTAKA

1. Duus P. Diagnosis Topik Neurologi. In: Suwono W, editor. Sistem Motorik. 2 ed. Jakarta:

EGC; 1996. p. 73.

2. L G. Lecture Notes Neurologi. In: Safitri A, Astikawati R, editors. Saraf dan Otot. Jakarta:

Erlangga; 2008.

3. Harisson T. Harisson's Principle of Internal Medicine. In: Resnick W, Wintrobe M, editors.

muscular Dystrophies and Other Muscle Disease. America: McGraw-Hill Companies; 2005.

p. 2527-31.

4. Ganong W. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. In: Widjajakusumah M, editor. Jaringan Peka

Rangsang: Otot. Jakarta: EGC; 2003. p. 62.

5. Bethel C. Myopathies. Medscape reference 2009.

6. Swierzewski S. Myopathies. Available at: URL: HealthCommunities.com Accessed

agustus, 2011

Documents

MIOPATI 1