MINISTÉRIO DA SAÚDESecretaria de Estado de SaúdeSecretaria Municipal de Saúde

NATIVIDA - Núcleo de Atendimento em Triagem Neonatal

Capacitação em Triagem Neonatal

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SUMÁRIOSUMÁRIO SUMÁRIOSUMÁRIO SUMÁRIO

1.0 Introdução1.1 Conceito de Triagem1.2 Fundamentos Históricos

2.0 Triagem Neonatal-conceitos básicos2.1 O que é Teste do Pezinho?2.2 Porque Teste do Pezinho? 2.3 Porque Fazer? 2.4 Quais os Distúrbios Detectados? 2.5 Tais Distúrbios são Tratáveis? 2.6 Idade da Criança

3.0 A coleta do Material3.1 Material para coleta3.2 Alimentação do Bebê3.3 Saúde do Bebê3.4 Remessa de Amostra3.5 Resultados3.6 Recoleta3.7 Casos positivos3.8 Consultas

4.0 Algumas Normas e Recomendações para execução e organização da Coleta de Amostras, seguindo as normas doMinistério da Saúde.4.1 Obtenção de amostras4.2 Postos de coleta

5.0 Atividades no Posto de coleta5.1 Armazenagem de papel filtro5.2 Ambiente de coleta5.3 Registro de dados no papel filtro5.4 Procedimento de coleta

6.0 Orientação para coleta do Teste do Pezinho (Passo-a-Passo)6.1 Verificação imediata pós-coleta6.2 Secagem da amostra6.3 Procedimentos de secagem proibidos6.4 Verificação posterior da amostra

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6.5 Amostras Inadequadas

6.6 Armazenamento de amostra depois de secas

6.7 Requisitos para a coleta de material do RN

6.7.1 Jejum

6.7.2 Idade Mínima

6.7.3 Prematuridade e transfusão

6.7.4 Gemelaridade

6.7.5 Uso de medicamento

6.7.6 Internações

7.0 Toxoplasmose Congênito

7.1 Conceito

7.2 Como é transmitida

7.3 Sintomas clínicos

7.4 Patogênia

7.5 Diagnóstico

7.6 Prevenção

8.0 Hipotireoidismo Congênito

8.1 Conceito

8.2 Etiologia

8.3 Quadro Clínico

8.4 Diagnóstico

8.5 Justificativa para ultilização da triagem

8.6 Prognóstico

9.0 Rubéola Congênita

9.1 Conceito

9.2 Sintomas clínicos

9.3 Complicações

9.4 Patogênese

9.5 Diagnóstico

9.6 Prevenção

9.7 Tratamento

9.8 Prognóstico

10.0 Hemoglobinopatias

10.1 Hemoglobinapatias

10.2 Anemia Falciforme

10.3 Talassemias

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10.4 Sintomas

10.5 Frequência

10.6 Tratamento

11.0 Fenilcetonúria

11.1 Conceito

11.2 Etiologia e Patogênese

11.3 Idade do aparecimento dos sintomas

11.4 Sintomas

11.5 Diagnósticos

11.6 Referência

11.7 Tratamento

11.8 Observações

12.0 Hiperplasia Adrenal Congênita

12.1 Conceito

12.2 Sinais e sintomas

12.3 Diagnóstico

12.4 Tratamento

13.0 Sífilis Congênita

13.1 Conceito

13.2 Diagnóstico

13.3 Tratamento

13.4 Prevenção

14.0 Citomegalovírus Congênito

14.1 Conceito

14.2 Com é transmitida

14.3 Sintomas Clínicos

14.4 Diagnóstico

14.5 Tratamento

14.6 Prevenção

15.0 Doença de Chagas Congênita

15.1 Conceito

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15.2 Como é transmitida

15.3 Sintomas Clínicos

15.4 Diagnóstico

15.5 Tratamento

15.6 Prevenção

16.0 Procedimento de Coleta das Patologias

16.1 Hemoglobinopatias

16.2 Toxoplasmose Congênita

16.2 Rubéola Congênita

16.2 Sífilis Congênita

16.2 Citomegalovírus Congênito

16.2 Chagas Congênita

16.3 Hipotireoidismo Congênito

16.4 Fenilcetonúria

16.5 Hiperplasia Adrenal Congênita

ANEXOS

MODELO DO CARTÃO DE COLETA DO TESTE DO PEZINHO

CAMPO PARA ANOTAÇÕES

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1.0 INTRODUÇÃO

1.1 CONCEITO DE TRIAGEM

O termo triagem, que se origina do vocábulo francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo, escolha entre inúmeros elementos e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de Triagem, ou seja, a detecção através de testes aplicados numa população de um grupo de indivíduos com probabilidade elevada de apresentarem determinadas patologias. Ao aplicarmos a definição Triagem Neonatal, estamos realizando esta metodologia de rastreamento especificamente na população com idade de 2 a 30 dias de vida. Na triagem Neonatal, além das doenças metabólicas, podem ser incluídas outros tipos de patologias como as hematológicas, infecciosas, genéticas, etc.

1.2 FUNDAMENTOS HISTÓRICOS

No final da década de 50. nos Estados Unidos, o biólogo Robert Guthrie (1916-1995), passou a dirigir seus estudos para a prevenção da doença mental e, com este objetivo, adaptou o método de inibição bacteriana em que vinha trabalhando para a realização de identificação de erros inatos do metabolismo. Através desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental do pacientes. Através da inibição do crescimento da bactéria Bacillus subtilis, realizava análise da presença de níveis elevados do aminoácido Fenilalanina no sangue de recém-nascidos (RN) coletados em papel filtro, realizando o diagnóstico precoce de Fenilcetonúria. Em 1965, 400.000 crianças haviam sido testadas em 29 estados americanos, com 39 casos positivos da doença (incidência de 1/10.000 RN). Alguns poucos anos após, em todos os 50 estados americanos, seu teste passou a ser obrigatório aos recém-nascidos. Com o passar dos anos, sua metodologia de detecção de patologias foi sendo substituída por outras metodologias mais precisas e simples, e várias outras patologias puderam ser incluídas nos programas de Triagem Neonatal. 07

Desde a década de 60, a Organização Mundial de Saúde (OMS) preconiza a importância da realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente em países em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de Triagem já está estabelecido em toda a sua estrutura e logística, não existe custo elevado para a inclusão de outros testes ao protocolo, considerando-se a importância preventiva da doença a ser implantada.

Segundo estimativa da OMS, 10% da população brasileira é portadora de algum tipo de deficiência e, dentre elas a deficiência mental representa um sério problema de Saúde Pública.

Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um procedimento de Triagem, certos critérios devem ser observados:

F Não apresentar características clínicas precoces;F Ser um defeito de fácil detecção;F Permitir a realização de um teste de identificação com

especificidade e sensibilidade altas (confiável);F Ser um programa economicamente viável;F Ter um programa logístico para acompanhamentos dos

casos detectados até o diagnóstico final;F Estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos

possam ser reduzidos ou eliminados através de tratamento;F Ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico

com disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do tratamento.

Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos países na década de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação dedicada ao atendimento a crianças portadoras de deficiência mental (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE/SP), numa iniciativa pioneira na América Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de 1980 incorporou-se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito.

Na década de 80, houve o amparo legal para a realização dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados

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brasileiros Paraná (Lei Estadual nº 867/1987), porém com a Lei Federal 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalização da obrigatoriedade precoce em todo território nacional:

de atenção “Os hospitais e demais estabelecimentos e particulares são à saúde de gestantes públicos

exames visando a diagnóstico obrigados a proceder a metabolismo do terapêutica de anormalidades no e

como prestar orientações aos recém-nascido, bem pais.”

Em 1992, a legislação federal foi complementada, definindo Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito com as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS nº 22, de 15 de Janeiro de 1992):

Planejamento das “Torna obrigatória a inclusão no Estados, Municípios e Distrito Ações de Saúde dos

públicos e particulares contratados em Federal, diagnóstico caráter complementar, do Programa de

Hipotireoidismo Precoce de Fenilcetonúria e Congênito.”

Apesar da legislação, a implantação dos diversos serviços de Triagem Neonatal surgiu devido à iniciativa particular em alguns poucos Estados do Brasil. Esta situação trouxe como conseqüência a falta de integração entre os diversos serviços, a ausência de rotinas uniformes estabelecidas, a diversidade de patologias triadas e a baixa cobertura populacional (assimétrica entre as diferentes regiões brasileiras).

Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos serviços existentes e profissionais ligados à área. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congrega profissionais de saúde e atividades correlatas relacionados à Triagem Neonatal. Estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnóstico de doenças genéticas,

como São Paulo (Lei Estadual nº 3.914/1983) e

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metabólicas, endócrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somatório, neurológico e/ou psíquico do recém-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes públicos quanto às medidas adequadas à proteção da Saúde Pública, no campo da Triagem Neonatal; além de promover eventos científicos objetivando a aproximação e o intercâmbio de informações.

O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS nº 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito), incluindo a detecção precoce de outras doenças congênitas como as Doenças Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cística, e lançar as bases para uma abordagem mais ampla da questão, envolvendo desde a detecção precoce, a ampliação da cobertura populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a confirmação diagnóstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identificados e ainda a criação de um sistema de informações que permitirá cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

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2.0 TRIAGEM NEONATAL - CONCEITOS BÁSICOS

2.1 QUE É TESTE DO PEZINHO?

É um conjunto de exames realizados para detectar precocemente alterações no metabolismo que podem trazer problemas graves para a criança, como o retardamento mental e problemas respiratórios graves, podendo lavar a óbito. Em outras palavras, é uma prevenção para uma vida saudável.

2.2 PORQUE TESTE DO PEZINHO?

Os exames que na verdade fazem parte de um screening (peneiragem, busca) neonatal, foram popularmente chamados de TESTE DO PEZINHO porque a coleta do material é feita no calcanhar do recém-nascido. Um procedimento simples, que não traz riscos para o bebê. A coleta neste local se dá pela pouca enervação e por se tratar de sangue periférico.

2.3 POR QUE FAZER?

Caso o organismo do recém-nascido tenha algum desequilíbrio, há a necessidade de evitar que esse desequilíbrio interfira no pleno desenvolvimento do bebê.Algumas doenças só se manifestam depois de algum tempo do nascimento da criança. Nem sempre, ter uma aparência ou comportamento normal é a garantia de que a mesma não esteja afetada.

2.4 QUAIS OS DISTÚRBIOS DETECTADOS?

Os distúrbios metabólicos detectáveis através do screening são:HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO, GALACTOSEMIA, HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA, FIBROSE CÍSTICA (Mucoviscidose), TOXOPLASMOSE CONGÊNITA, SÍFILIS, HEMOGLOBINOPATIAS, DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE; RUBÉOLA CONGÊNITA.

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e aminoacidopatias como:FENILCETONÚRIA, CITRULINEMIA, HIPERFENILALALINEMIAS, HIPERMETIONINEMIA, HIPERPROLINEMIA, HOMOCITONÚRIA, DOENÇA DO XAROPE DO BOLDO, HISTIDEMIA, HIPERAGINEMIA, HIPERLISINEMIA, HIPERORNITINEMIA, HIPERVALINEMIA E TIROSEMIA.

2.5 TAIS DISTÚRBIOS SÃO TRATÁVEIS?

Todos os distúrbios detectados pela TRIAGEM NEONATAL são possíveis de tratamento, e têm apresentado sucesso, desde que diagnosticados precocemente (entre o 2º e o 7º dia de vida e antes de um mês de vida), quando a doença ainda não se manifestou de forma clara para os pais e para os médicos. Seguindo esses procedimentos regularmente, os serviços de saúde de países desenvolvidos como também de outros países em desenvolvimento, têm evitado, a cada ano, milhares de casos de retardo mental e outros problemas causados por distúrbios metabólicos. Individualmente, essas enfermidades são de fato raras. Se não forem descobertas nem tratadas a tempo, essas enfermidades podem afetar o desenvolvimento físico e mental da criança, havendo, inclusive, risco de vida. O tratamento depende do diagnóstico e pode ser, por exemplo, uma dieta especial, altas doses de vitaminas ou algum medicamento.

2.6 IDADE DA CRIANÇA

Todo recém nascido tem o direito à realização do Teste do Pezinho. A coleta deve ser realizada preferencialmente entre o 2º e o 7º dia de vida e antes de um mês de vida. Podendo ser realizada após esse período, sendo classificada como coleta tardia, lembrando que quanto mais precoce, melhor o resultado do tratamento.

3.0 A COLETA DO MATERIAL

3.1 MATERIAL PARA COLETA

O Núcleo de Triagem Neonatal NATIVIDA , fornece o material necessário para as coletas, como:

Papel filtro especial (S & S 903)*;

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Requisição padronizada; Lancetas.

* O papel é o indicado pela NCCLS (National Committee Of Clinical Laboratory Standards) de Villanova P.A. USA.

3.2 ALIMENTAÇÃO DO BEBÊ

A coleta só poderá ser realizada após a amamentação do Recém-nascido.

3.3 A SAÚDE DO BEBÊ

Não há patologia alguma presente no bebê que possa impedir a coleta do material, o que deve ser feita é a notificação do NATIVIDA, de tal patologia.

3.4 REMESSA DE AMOSTRAS

As amostras serão enviadas pelo correio, três vezes por semana. O prazo máximo para o envio nunca deve ultrapassa 3 (dias) dias úteis após a data de coleta. Estas serão acompanhadas por uma Listagem, contendo: nome do RN/Mãe, data nascimento e data coleta, podendo ser computadorizada, datilografada ou manual legível, e se possível em papel Timbrado. A Listagem deve estar em ordem conforme os cartões, datada e assinada pelo responsável do Teste do Pezinho.

3.5 RESULTADOS

Os resultados das análises são emitidos individualmente, por sistema computadorizado, em um prazo médio de quatro dias a contar do recebimento, e imediatamente enviados aos postos de coleta, de onde provêm.

3.6 RECOLETAS

Quando necessário, por motivos quaisquer (coleta incorreta, manuseio indevido do cartão de coleta, material insuficiente ou confirmação de diagnóstico etc.) são solicitadas recoletas, através de documento que explica o motivo da solicitação. 13

3.7 CASOS POSITIVOS

Todo recém nascido suspeito de ser portador de uma das patologias triadas será reconvocado para a realização dos exames confirmatórios. Os casos suspeitos são confirmados por dosagem sérica, e quando positivos, comunicados imediatamente aos responsáveis, para a localização do paciente.

3.8 CONSULTAS

Todo recém nascido vivo identificado/confirmado no Nativida como portador de uma das patologias tem o direito ao acompanhamento, orientação e tratamento adequado.

4.0 ALGUMAS NORMAS E RECOMENDAÇÕES PARA A ORGANIZAÇÃO E EXECUÇÃO DA COLETA DE AMOSTRAS

A organização do sistema de coleta de amostras para o PNTN requer cuidados especiais para que se possa obter resultados desejados. Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente são importantes, desde a escolha e treinamento do profissional que fará a coleta até a sistema de transporte das amostras ao laboratório que vai realizar as análises.

4.1 NA OBTENÇÃO DE AMOSTRAS

Considerando o disposto no inciso III do Art. 10 da Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990(Estatuto da Criança e do Adolescente), que estabelece a obrigatoriedade de que os Hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares, procedam a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais.

Considerando o disposto no Art. 1. º da portaria GM/MS n. º 822, de 6 de junho de 2001, que institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

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Considerando que os parto podem ocorrer em circunstâncias diversas e em vários locais, a responsabilidade pela a coleta pode variar, dependendo do caso:

1.Nascimentos em instituições: o Hospital é responsável pela coleta da amostra assim como pela orientação aos pais. No caso de haver impedimento, o Hospital é responsável pela orientação de encaminhamento para um Posto de Saúde.

2. Nascimento Domiciliar: o profissional de saúde que tenha assistido ao parto deverá orientar aos pais a levarem a criança ao Posto de Coleta mais próximo no prazo adequado. Na ausência de um profissional, a responsabilidade é dos pais da criança.

3. Orientações às Gestantes: os estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes são obrigados a prestar orientações aos pais.

4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda amostra ser requisitada para a confirmação diagnóstica, fica o serviço de atenção à saúde responsável pela orientação, que deve ser comunicada verbalmente e por escrito.

5. Recusa na Coleta: se os pais ou responsáveis se recusarem a permitir que a coleta seja realizada, o serviço de atenção à saúde deve orientar sobre os riscos da não realização do exame, verbalmente e por escrito. O fato deve ser então documentado e a recusa assinada pelos pais ou responsável.

Em qualquer caso, a coleta de amostras para o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) deve ser realizada no período neonatal.

4.2 DO POSTO DE COLETA

O profissional designado como responsável pela a coleta em cada posto é a pessoa que será acionada pelo SRTN toda vez que o contato com a família se fizer necessário. Geralmente é um profissional de enfermagem (enfermeiro, técnico de enfermagem ou auxiliar de enfermagem), cuja atividade é regulamentada por legislação especifica e, no Posto de Coleta tem a responsabilidade de:

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Orientar os pais da criança a respeito do procedimento que será executado, assim como a finalidade do teste;Fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta;Manter registro da realização da coleta e orientar para a retirada dos resultados;Manter o registro da orientação dada aos pais para levar a criança num posto de coleta da rede, no caso da impossibilidade da realização da coleta (alta precoce) no Hospital/Maternidade;Administrar o armazenamento e estoque de papel filtro, assim como solicitação de reposição de material;Administrar as remessas colhidas ao Laboratório ao qual esteja vinculado, assim como o recebimento de resultados (Controle de remessas enviadas/recebidas);Manter registro das ações de busca ativa dos reconvocados; Localizar as crianças reconvocadas cuja material tenha sido devolvido por estar inadequado, por solicitação de nova coleta de repetição de exame ou para agendamento de consulta no SRTN;Administrar e manter registro de entrega de resultados normais ou alterados às famílias;Garantir a documentação e registro de informações solicitadas na Portaria GM/MS n. º 822;Arquivar os comprovantes de coleta e entrega de resultados.

5.0 ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

5.1 Armazenagem do papel filtro

As amostras de sangue só poderão ser coletadas em papel filtro fornecido pelo laboratório que irá proceder à realização das análises, uma vez que o laboratório controla cada lote de remessa de papel do fabricante.

O papel filtro utilizado na triagem é delicado e requer cuidados especiais no manuseio e armazenamento. Calor e umidade excessivos são as condições de ambiente que precisam ser evitadas, pois podem ser absorvidas pelo papel, sem que se perceba.

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Isto vai comprometer a absorção final do papel, prejudicando a condição de padronização da amostra e, conseqüentemente, a validação dos resultados dos testes. É o principal motivo que leva a dificuldades no momento da coleta e, conseqüentemente é causa mais freqüente de devolução de amostras inadequadas.

Não é conveniente que o posto de coleta armazene grande quantidade de papel filtro, para que o laboratório possa monitorar o índice de devolução de amostras que sejam consideradas inadequadas devido à armazenagem inadequada. Estoque para 30 dias pode se considerado mais do que suficiente, até que nova remessa de material seja solicitada.

Armazene o material em algum recipiente fechado, em local fresco e ventilado, longe de umidade, contato com água ou quaisquer outros líquidos ou substâncias químicas. Nunca guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras, que são locais com alto índice de umidade que modificam suas características fundamentais de absorção.

5.2 AMBIENTE DE COLETA

A sala de coleta deve ser um local aconchegante a tranqüilo, adequado à finalidade. O uso de ar refrigerado não é recomendado, pois o resfriamento dos pés do bebê irá dificultar a absorção do sangue.

Antes de iniciar a coleta, o profissional deverá se assegurar de que todo o material necessário, citado abaixo, esteja disponível na bancada de trabalho que deve estar convenientemente limpa:

Luvas de procedimento;Lancetas estéreis descartáveis com ponta triangular de aproximadamente 2,0 mm;Recipiente (pissete) com álcool 70% para assepsia;Algodão e/ou gaze pequena esterilizada;Papel filtro do PNTN;Na bancada deverá estar disponível uma pequena

prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuição de papeis filtros já coletados, até a secagem total das amostras.

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5.3 REGISTRO DE DADOS NO PAPEL FILTRO

Todas as informações solicitadas no papel filtro são importantes e necessárias para que se alcance os resultados desejados do PNTN. Preencha todas as informações. Escrever com letra bem legível, de preferência de forma, e evitar o uso de abreviaturas. Usar apenas caneta esferográfica para garantir uma boa leitura.

Para evitar a contaminação dos círculos do papel filtro, manuseie o papel com cuidado evitando o contato com as mãos, assim como com qualquer tipo de substância.

No caso de registros de dados de coleta de repetição (reconvocação), procure repetir os dados de identificação (Principalmente, RN de...) da mesma forma que foi escrito na ficha anterior, para facilitar a identificação.

Dados incorretos, trocados ou ilegíveis retardam ou impedem a realização do exame, retardam o diagnóstico, prejudicando a criança. Apenas informações claras e bem legíveis permitiram a localização rápida das crianças cujos resultados dos exames estiverem alterados, necessitando atendimento médico urgente.

Oriente a família a respeito da importância do exame. Informe que eles têm o direito aos resultados do exame. Eles deverão apresentar as resultados ao pediatra que acompanha a criança, que fará a transcrição dos mesmos na carteira de vacinação.

Iniciar a coleta somente após todos os dados solicitados estarem preenchidos.

ATENÇÃO

A ficha de coleta é um documento legal. Quem o preenche é o responsável pela precisão das informações ali contidas.As atividades no Posto de Coleta, apesar de serem consideradas muito simples, são de fundamental importância para o Programa de Triagem Neonatal. O Posto de Coleta é a porta de entrada do programa. Sua organização e as informações de identificação ali contidas são criticas e essenciais para a localização das crianças que necessitam de atenção especial.

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5.4 PROCEDIMENTO DE COLETA

Para dá inicio à coleta da amostra de cada criança, o profissional deve lavar as mãos antes de calçar as luvas de procedimento. Quando estiver portando luvas, não toque outras superfícies como maçanetas, telefones, etc. Não se esqueça, luva são equipamentos de proteção individual de biossegurança. Consultem as normas de biossegurança para fazer o uso adequado deste equipamento.

Evite o risco de contaminação

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6.0 ORIENTAÇÃO PARA COLETA DO TESTE DO PEZINHO (PASSO-A-PASSO)

PREENCHA CORRETAMENTE OS DADOS DO CARTÃO DE COLETA, que o NATIVIDA distribui, gratuitamente, a todos os Postos e Unidades de Saúde, que são responsáveis pela coleta.

1.

2. Depois, SIGA TODOS OS PASSOS DESCRITOS A SEGUIR:

Posição da Criança: Para que haja circulação de sangue no pé da criança, suficiente para a coleta, o calcanhar deve estar abaixo do nível do coração. A mãe, o pai ou o acompanhante da criança deverá ficar de pé, segurando a criança na posição de arroto. O profissional que vai executar a coleta deve estar

Área de Punção: Identifique a área de punção (ao lado de duas linhas imaginárias, uma que vai da metade do primeiro dedo até o calcanhar e a outra que vai desde o espaço interdigital entre o quarto e o quinto dedo até o calcanhar). A escolha do local adequado da punção é muito importante. Um procedimento seguro evita complicações. A punção deve ser executada numa das laterais da região plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar a complicações. É necessário que a punção seja realizada de forma segura e tranqüila. Tenha em mente que um procedimento eficiente irá prevenir recoleta por devolução de amostras inadequada e, conseqüentemente, evitar transtorno de localização da família para agendamento de nova coleta.

Assepsia: Realizar a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente umedecida com álcool 70% . Massagear bem o local, ativando a circulação. Certifique-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguarde a secagem completa do álcool. Nunca realizar a punção enquanto existir álcool, porque sua mistura com o sangue leva a diluição da amostra e o rompimento dos glóbulos sangüíneos (hemólise). Nunca utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido, porque interfere no resultado de algumas análises.

Punção: Segure o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobiliza, mas não prender a circulação. Após a assepsia e secagem do álcool, penetrar um único movimento rápido toda a ponta da lanceta (porção triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mão para a direita e para e esquerda, para garantir um corte suficiente para o sangramento necessário. Uma punção superficial não produzirá sangramento suficiente para preencher todos os círculos necessários à realização dos testes. Material insuficiente é outra causa freqüente de devolução de amostras.

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Coleta de Sangue: Aguarde a formação de uma grande gota de sangue. Retire com algodão seco ou gaze esterilizada a primeira gota. Ela pode ter outros fluidos teciduais que pedem interferir nos resultados dos testes. Encoste o verso do papel filtro na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta (círculos) e faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo. Deixe o sangue fluir naturalmente e de maneira homogênea no papel, evitando concentração de sangue. Não permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. Só desencoste o papel do pezinho quando todo o círculo estiver preenchido. Não toque com os dedos a superfície do papel na região dos círculos. Qualquer pressão poderá comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes. Repita o movimento circular até o preenchimento total do novo círculo.

Repita a mesma operação em todos os círculos. Jamais retorne um círculo já coletado no sangramento para completar áreas mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. Faça movimentos circulares com o papel, o qual permitirá a distribuição do sangue por toda a superfície do círculo. Se houver interrupção no sangramento, aproveite o momento de troca de círculo para massagear novamente a região do calcanhar com algodão levemente umedecido com álcool para ativar novamente a circulação. Não se esqueça de esperar a secagem completa do álcool do calcanhar do bebê, antes de reiniciar a coleta no outro círculo do papel filtro. Não faça a coleta dos dois lados. É necessário que o sangue atravesse toda a camada do papel até que todo o círculo esteja preenchido com sangue de forma homogênea.

Curativo:Após a coleta colocar a criança deitada comprimir levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.

ATENÇÃONunca utilize anticoagulantes. Tanto EDTA como citrato interferem nos testes.

6.1 VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-COLETA

Faça a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma homogênea.

Vire o papel e observe o lado oposto. É necessário que o

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sangue tenha atravessado o papel filtro, preenchendo todo o círculo de forma homogênea também do outro lado.

Se houver alguma dúvida, repita todo o procedimento em novo papel filtro. Tentar aproveitar uma amostra inadequada, geralmente leva ao insucesso. Depois de secas, envie as duas amostras colhidas, mesmo a de qualidade duvidosa, grampeadas juntas e bem identificadas contendo no mínimo o nome do RN nas duas amostras. Talvez ela possa ser aproveitada. 6.2 SECAGEM DA AMOSTRA

Terminada a coleta e a verificação imediata, as amostras devem ser colocadas num suporte prateleira fornecido pelo Nativida ou qualquer outro dispositivo que as amostras possam secar de forma adequada;

Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20ºC, por cerca de 4 horas;Isoladas uma amostra não pode tocar outra, nem qualquer superfície;Posição horizontal manter a distribuição do sangue de forma homogênea;

6.3 São procedimentos de secagem proibidos:

Temperaturas altas exposição ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a;Ventilação forçada como: ar-condicionado ventiladores também ressecam a amostra inutilizando-a;Local com manipulação de líquidos ou gases químicos podem inutilizar a amostra;Empilhamento de amostras leva a mistura de sangue entre amostras diferente;Contato com superfícies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, não consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfícies.Numa pequena prateleira destinada especialmente à

secagem, as amostras podem ficar bem apoiadas, com a região contendo o sangue exposto do lado de fora da prateleira, sem tocar nenhuma superfície.

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6.4 VERIFICAÇÃO POSTERIOR DA AMOSTRA

Após a secagem completa. As amostras de sangue que tinham um cor vermelho-vivo, passam a ter uma cor marrom-avermelhado.

Amostras com excesso de sangue ficam escuras, endurecidas e retorcidas devido a coagulação. Essas amostras não podem ser aproveitadas e as crianças devem ser convocadas para uma nova coleta.

6.5 AMOSTRAS INADEQUADAS:

Os motivos mais freqüentes de rejeição de amostra e suas possíveis causas são:

VERIFICAÇÃO SIMPLES DE AMOSTRAS:

1. AMOSTRA VÁLIDA:

Permita que uma quantidade suficiente de sangue seja absorvida, até preencher completamente o círculo impresso no papel-filtro. Preencha todos os círculos requeridos com sangue. Não aplique camadas sucessivas de gotas de sangue, nem aplique sangue mais de uma vez no mesmo círculo coletor. Evite tocar ou esfregar as amostras.

PRINCIPAIS CAUSAS DO ERRO NA COLETA:2. AMOSTRAS INVÁLIDAS:

2.1. Quantidade insuficiente de amostra para o teste.

a) O papel filtro foi removido antes que o sangue tivesse preenchido completamente o círculo ou antes que o sangue tivesse sido absorvido pela segunda face;

b) O sangue foi aplicado no filtro com um tubo capilar;

c) O filtro foi tocado antes ou depois da coleta da amostragem com luvas ou sem luvas, com as mãos untadas de loção para as mãos, etc.;

d) O papel-filtro entrou em contato com mãos com ou sem luvas, ou com substâncias tais como loção para as mãos ou talco antes ou depois da coleta.

2.2. A amostra parece raspada ou arranhada

a) O sangue foi aplicado com um tubo capilar ou outro dispositivo.b) O círculo for tocado com o dedo na hora da coleta.

2.3. A amostra molhada quando foi enviada

a) A amostra foi enviada antes de um período de secagem exigido, que é de 4 (quatro) horas.

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2.4. A amostra tem aparência supersaturada (excesso de sangue)

a) Sangue em excesso foi aplicado no papel filtro, possivelmente com um dispositivo;

b) O sangue foi aplicado em ambos os lados do papel-filtro.

2.5. A amostra parece diluída, descolorida ou contaminada

a) O local ao redor da punção foi espremido ou ordenhado;

b) As amostras de sangue foram expostas ao calor direto;

c) O papel-filtro entrou em contato com mãos usando luvas ou não, ou substâncias tais como álcool, produtos químicos, soluções anti-sépticas, água, loção para as mãos ou talco, etc., antes ou depois da coleta de sangue para a amostra.

2.6. A amostra apresenta anéis de soro

a) O álcool passado no local da punção não foi seco antes da punção ser realizada;

b) A área ao redor da punção foi espremida excessivamente;

D) Secagem inadequada da amostra;

c) O papel-filtro entrou em contato com álcool, loção para as mãos, etc;

e) O sangue foi aplicado ao papel-filtro com um tubo capilar.

2.7. A amostra parece coagulada ou em camadas

a) Tocaram com o sangue várias vezes o mesmo círculo no papel-filtro;

b) Preencheram o círculo de ambos os lados do papel-filtro.

2.8. A amostra contaminada.

a) A amostra foi enviada antes da secagem completa à temperatura ambiente, em embalagem fechada, propiciando a formação de fungos e bolor.

2.9. Não há sangue

a) Não foi obtida nenhuma amostra de sangue. E, por mais curioso que seja, algumas vezes são enviadas amostras como esta ao Laboratório.

Fonte: Manual de Normas e Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal

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6.6 ARMAZENAMENTO DE AMOSTRAS DEPOIS DE SECAS:

As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas.

Se as amostras não forem enviadas ao laboratório logo após a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservação em geladeira é recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente é elevada. Nesse caso, vários cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra não se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita.

Os perigos mais freqüentes são: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato com outras substâncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em recipiente fechado.

Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois ou três dias.

O prazo máximo para o envio nunca deve ultrapassa 3 (três) dias úteis após a data de coleta.

Nunca guarde o papel filtro ainda não utilizado em geladeiras que são locais com alto índice de umidade e que modificam suas características de absorção.

6.7 REQUISITOS PARA A COLETA DE MATERIAL DO RN

6.7.1 Jejum:

Não há necessidade de jejum para a realização da coleta.

6.7.2 Idade mínima:

A idade da criança no momento da coleta é um fator restritivo na triagem da Fenilcetonúria. Crianças com menos de 48 horas de vida ainda não ingeriram proteína suficiente para serem detectadas de forma segura na triagem da Fenilcetonúria;

Nesses casos, poderíamos encontrar falsos resultados normais;

Amostras com menos de 48 horas de vida poderão ser coletadas, mas a triagem da Fenilcetonúria não será realizada;

Nova coleta deverá ser agendada.

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6.7.3 Prematuridade e Transfusão

Prematuridade e transfusão são fatores restritivos na triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias. A amostra deverá ser coletada da forma habitual para a triagem das outras doenças e nova coleta deverá ser realizada após 90 dias do nascimento.

A coleta ao redor do sétimo dia de vida, para prematuros internados, pode ser considerada.

6.7.4 Gemelaridade

Coleta de amostra de gêmeos devem ser realizadas com a máxima atenção para que não haja troca na identificação das crianças nas respectivas amostras.

6.7.5 Uso de medicamento

Uso de medicamento e presença de doenças não é fator restritivo para a coleta de amostras. Sugerimos informar apenas crianças com antecedentes familiares das doenças que estão sendo triadas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinas e Fibrose Cística, relatando grau de parentesco.

6.7. 6 Internações

Crianças que permanecem internadas por algum tempo após o nascimento, poderão ter a coleta proletada até que esteja em melhores condições para a coleta. Esse período não deve ultrapassar os 30 dias de vida da criança. Nesses casos, favor informar sucintamente as condições clinicas da criança, para melhor avaliação e interpretação dos resultados da triagem.

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TRIAGEM NEONATAL

PRINCIPAIS PATOLOGIASDETECTÁVES

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

RUBÉOLA CONGÊNITA

HEMOGLOBINOPATIAS

FENILCETONÚRIA (PKU)

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 17OHP

SÍFILIS CONGÊNITA

CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

CHAGAS CONGÊNITA27

7.0 TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

7.1 CONCEITO

É transmitida pelo Toxoplasma gondii um protozoário de distribuição mundial , com alta prevalência sorológica. A forma mais grave da doença é encontrada em crianças recém-nascidas.

7.2 COMO É TRANSMITIDA?

Quando a gestante adquire a Toxoplasmose durante a gravidez e apresentando a fase aguda da doença, poderá transmitir T. gondii ao feto.

7.3 SINTOMAS CLÍNICOS

As manifestações da TC são variáveis, dependendo muito do momento da gestação (idade gestacional) no qual a mãe foi infectada. A infecção envolve principalmente o sistema nervoso e os tecidos muscular e conjuntivo. Dentre os principais sinais e sintomas destacam-se calcificações intracranianas, alterações no SNC, microcefalia, hemiplegia, tonicidade muscular anormal e coriorretinite ativa (seqüela mais comum, sendo que o risco de novas complicações na retina permanece por alguns anos). Em média, 10 a 15% das crianças infectadas durante a gestação apresentam sintomas neonatais (desenvolvem infecção generalizada). Nos demais casos as crianças infectadas parecem saudáveis ao nascer, mas podem desenvolver coriorretinites ou sintomas neurológicos mais tardiamente. Seqüelas a longo prazo podem incluir retardo mental, paralisia cerebral, convulsões, surdez e cegueira.

7.4 PATOGÊNIA

As conseqüências para o feto da Toxoplasmose materna dependerão do grau de exposição do feto aos Toxoplasmas, da virulência da cepa, da capacidade dos anticorpos maternos protegerem o feto e do período da gestação. Sabe-se que 40 a

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50% dos fetos infectados morrem. As alterações ou lesões fetais mais comuns são:

Primeiro trimestre de gestação: abortoSegundo trimestre de gestação: aborto ou nascimento prematuroTerceiro trimestre de gestação: a criança pode nascer normal e apresentar evidências da doença alguns dias, semanas ou meses após o parto.

Vê-se, portanto, que a Toxoplasmose Congênita é uma das formas mais graves da doença, em geral provocando sintomas variados, mas comumente enquadrados dentro da Síndrome ou Tétrade de Sabin assim Caracterizada:

CORIORRETINITE (90% DOS CASOS)CALCIFICAÇÕES CEREBRAIS (69% DOS CASOS)PERTURBAÇÕES NEURÓLOGICAS-RETARDAMENTO PSICOMOTOR (60% DOS CASOS)ALTERAÇÕES DO VOLUME CRANIANO (50% DOS CASOS)

7.5 DIAGNÓSTICO

Pesquisa do anticorpo IgM através do “Teste do Pezinho” pela técnica de Enzimaimunoensaio, em caso de positivo confirmação em soro da criança e da Mãe.

7.6 PREVENÇÃO

A infecção é prevenida evitando-se a ingestão e o contato com cistos ou oocistos, através das seguintes medidas: As carnes devem ser bem cozidas; Ao manusear carnes cruas, evitar tocar na boca e nos olhos e, após o manuseio, lavar cuidadosamente as mãos e a superfície usada; Evitar ovos crus ou mal cozidos; Deve-se prevenir o acesso de insetos aos gêneros alimentícios; Frutas e vegetais devem ser lavados e, se possível, descascados; Usar luvas em trabalhos de jardinagem; Evitar possíveis contatos com fezes de gatos e cães e desinfetar os locais utilizados por esses animais. É de extrema importância a realização do “Teste do pezinho” no recém-nascido para a detecção da Toxoplasmose Congênita, pois o quanto antes se iniciar o tratamento, menos graves serão as conseqüências, podendo haver inclusive a cura da criança!

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8.0 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

8.1 CONCEITO

Hipotireoidismo Congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela deficiência da produção dos hormônios tireoidianos.

Os hormônios tireoidianos são importantes reguladores metabólicos, cujo papel no desenvolvimento normal do sistema nervoso central é desempenhado já desde antes do nascimento, quando a sua ausência provoca uma diminuição dos processos metabólicos e desenvolvimento cerebral normais.

8.2 ETIOLOGIA

Problemas na ontogênese do sistema hipotálamo-hipófise-tireóide podem gerar uma grande variedade de alterações anatômicas ou funcionais causadoras do HC.

8.3 QUADRO CLÍNICO

Icterícia;

Letargia;

Constipação intestinal;

Sucção Débil;

Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;

Hérnia Umbilical.

8.4 DIAGNÓSTICO

Os programas de triagem neonatal, usados para diagnóstico, têm sua importância baseada no fato de que aproximadamente 95% das crianças diagnosticadas laboratorialmente não apresentam evidências clínicas das síndromes.

8.5 JUSTIFICATIVAS PARA UTILIZAÇÃO DA TRIAGEM

Precocidade e severidade das complicações;

Dificuldade do diagnóstico clínico ao nascimento;

Alta incidência populacional;

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Bons resultados com tratamento precoce;

Baixa relação custo/benefício.

8.6 PROGNÓSTICO:

O bom prognóstico mental está diretamente relacionado à detecção e tratamento precoces (nas primeiras 3 semanas de vida).

Quando o tratamento for instituído ao redor da Sexta semana de vida, a chance de se obter QIs normais varia de 55% a 90%.

9.0 RUBÉOLA CONGÊNITA

9.1 CONCEITO

A Rubéola é uma infecção viral aguda, normalmente benigna, caracterizada por 3 dias de erupção cutânea, linfoadenopatia e mínimos sinais de indisposição que antecede a viremia. Embora na maioria dos casos a infecção seja subclínica, quando adquirida durante a gestação pode resultar em morte fetal, parto prematuro e um leque de graves malformações fetais.

9.2 SINTOMAS CLÍNICOS

As conseqüências da Rubéola intra-uterina são variáveis e imprevisíveis. Elas podem ser assintomáticas durante a gravidez e mesmo ao nascimento, ou podem ter como conseqüência o aborto espontâneo, o natimorto e o recém-nascido com anomalias, simples ou combinadas. Virtualmente, todos os órgãos podem ser envolvidos, quer de forma transitória (baixo peso), quer progressiva (miopia) ou permanentemente (surdez). As manifestações mais comuns são surdez, catarata ou glaucoma, malformações cardíacas e retardo mental, o que caracteriza a Síndrome da Rubéola Congênita (SRC). O efeito teratogênico do vírus da rubéola sobre o feto é tanto maior quanto mais precoce for a infecção durante a gravidez.

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9.3 COMPLICAÇÕES

A Rubéola pós-natal pode ser subclínica em 1/3 a 2/3 dos

casos. Em crianças, geralmente o exantema é o primeiro sinal

observado. Em adolescentes e adultos, a erupção é precedida

por um período de 1 a 5 dias caracterizado por febre baixa,

cefaléia, mal-estar, anorexia, conjuntivite leve, coriza e dor de

garganta.

9.4 PATOGÊNESE

O vírus da Rubéola causa inibição da mitose, o que pode

explicar em parte o retardo e desorganização da organogênese,

que se expressa como recém-nascido de baixo peso com

anomalias estruturais no olho, coração, cérebro e outros

órgãos. A Rubéola Congênita caracteriza-se pela infecção

crônica que persiste por todo período intra-uterino até meses a

anos após o nascimento. Após o período da organogênese, o

vírus da Rubéola pode continuar infectando todos os órgãos e

tecidos do feto e do recém-nascido, podendo causar Hepatite,

Pneumonia, Pancreatite, Miocardite e Meningite, entre outros

sintomas. Com isso, pode ocorrer a coexistência de lesões

antigas e recentes.

9.5 DIAGNÓSTICO

Fora do período epidêmico, o diagnóstico da Rubéola

deve ser feito avaliando-se em conjunto dados clínicos e

sorológicos. Atualmente, a sorologia é o recurso laboratorial

mais importante no diagnóstico da Rubéola Congênita e se

baseia no diagnóstico da infecção materna, na detecção de IgM

no recém-nascido e no monitoramento de IgG até 6 meses a um

ano. A presença de IgM no neonato sugere fortemente a

presença de infecção congênita.

9.6 PREVENÇÃO

Através da imunização vacinando-se a população. A

imunização ativa é o único meio eficaz de prevenção da rubéola

e da SRC.

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9.7 TRATAMENTO

Não há tratamento específico para a Rubéola. Os sinais e sintomas apresentados devem ser tratados de acordo com a orientação médica, sendo importantes o diagnóstico precoce das deficiências auditivas e a intervenção através de medidas de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita.

9.8 PROGNÓSTICO

Depende das seqüelas apresentadas por cada paciente.

10.0 HEMOGLOBINOPATIAS

10.1 Hemoglobinopatias

É uma doença crônica , hereditária, caracterizada pelo aumento da destruição das hemácias (glóbulos vermelhos do sangue) e por “crises” de dores ósseas, articulares e abdominais (locais mais freqüentes). Estas são causadas pela oclusão de pequenos vasos que nutrem e levam oxigênio a essas estruturas. No Brasil, um país multirracial, encontramos a doença em pessoas de variadas origens. É a forma da anemia hereditária mais comum no mundo e o desenvolvimento da doença está ligado á herança do gen defeituoso do pai e da mãe. A herança de apenas um gen determina o estado do portador, também designado traço falcêmico, que geralmente não traz problemas para a saúde. A herança dos genes defeituoso causa uma alteração da forma da hemoglobina (substância existente no interior das hemácias que transporta o oxigênio do pulmão para os tecidos), que faz com que ela tenha menos capacidade de exercer sua função. Nos locais do organismo onde as contrações de oxigênio do sangue estejam baixas (alguns ossos, articulações, baço) a hemácia não consegue passar por pequenos vasos, causando a oclusão do mesmo e isquemia do tecido nutrido pelo vaso afetado.

10.2 Anemia Falciforme

A Anemia Falciforme é o defeito mais freqüente entre as Hemoglobinopatias, sendo um distúrbio hemolítico intenso, caracterizado pela tendência das hemácias a adquirirem uma forma anormal (forma de "foice") sob condições de baixa tensão de oxigênio. As crianças com Anemia Falciforme, produzem hemoglobina S (HbS) no lugar da hemoglobina A (HbA) normal. Os pacientes afetados

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costumam apresentar anemia já na infância, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas. As crises também ocorrem em pacientes maiores, e decorrem da obstrução vascular e de infartos dolorosos em vários tecidos, incluindo ossos, músculos, baço e pulmões. Infarto recorrente no baço leva à diminuição da função imune. A hipofunção esplênica é uma causa da suscetibilidade aumentada a certas infecções bacterianas, como a sépsis pneumocócica.

10.3 Talassemias

As talassemias, caracterizadas por deficiente produção de hemoglobina, são marcadas clinicamente pela presença de anemia. O crescimento e o desenvolvimento físicos podem ser prejudicados. O adelgaçamento do córtex ósseo pode resultar em fraturas. A concentração de hemoglobina cai a níveis muitos baixos nos pacientes que não recebem transfusões de sangue.

10.4 Sintomas

As manifestações clínicas das Hemoglobinopatias variam. Encontramos pessoas com queixas discretas de anemia, como cansaço, fraqueza, palpitações e palidez da pele e mucosas acompanhadas de icterícia (cor amarelada dos olhos pelo aumento da produção do pigmento bilirrubina, causado pela distribuição das hemácias). Há casos mais graves, com falta de ar no mínimo esforço, dores ósseas generalizadas, isquemias cerebrais, fraturas espontâneas, infecções de repetição e feridas nas pernas. Em relação ao tratamento, o paciente deve ser educado para evitar situações de risco, como frio, desidratação e infecção, para que não ocorra as crises dolorosas.

10.5 Freqüência ?

A anemia falciforme é bastante comum em negros. Estima-se que o gene esteja presente em 6 a 10% dos negros americanos, o que leva a doença a ocorrer em 1 para cada 400 a 1000 nascimentos nesse grupo populacional. No Brasil , a alta taxa de miscigenação difundiu a doença em praticamente todos os grupos populacionais, principalmente nas populações do Norte e Nordeste. As talassemias são mais freqüentes em populações descendentes de grupos originários do Mediterrâneo ( italianos, espanhóis entre outros ). Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda a população mundial seja portadora de algum distúrbio de

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hemoglobina. Estima-se no Brasil que mais de 4 milhões sejam portadores do traço falciforme, e mais de 35.000 portadores ou afetados por outras formas de hemoglobinopatias.

10.6 Tratamento?

Embora a cura das hemoglobinopatias dependa do desenvolvimento de técnicas de terapia gênica, algumas medidas já disponíveis contribuem para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos afetados. A Anemia Falciforme necessita de acompanhamento médico especializado e contínuo.

11.0 FENILCETONÚRIA (PKU)

11.1 CONCEITO

Doença genética autossômica recessiva que conduz a um erro inato do metabolismo, em virtude da mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase.

11.2 ETIOLOGIA E PATOGÊNESE

Mutação gênica deficiência de fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina .

Acúmulo de fenilalanina nos tecidos ácido fenilpirúvico (grande quantidade na urina)

Sintomas neurológicos excesso de fenilalanina no SNC que compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro do neurônio desbalanço na concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese de neurotransmissores como catecolaminas, serotonina e mielina.

11.3 IDADE DO APARECIMENTO DOS SINTOMAS

6 a 8 meses de idade, quando a demora na aquisição de novas habilidades psicomotoras chama a atenção.

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11.4 SINTOMAS

O sinal inicial pode ser uma crise convulsiva e um sintoma comum é o eczema de pele e o odor típico na urina. Geralmente a pele e os cabelos são mais claros do que os irmãos 'normais, em virtude da inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina. Também podem se apresentar hiperativas, agressivas e com microcefalia.

11.5 DIAGNÓSTICO·

Qualitativo: cromatografia de aminoácidos;Semi-quantitativo: teste de Guthrie;Quantitativo: enzimático-colorimétrico; fluorimétrico e espectrometria de massa;Confirmatório: recoleta em papel filtro.

11.6 REFERÊNCIA

O controle do tratamento tem o objetivo de manter os níveis próximos do limite superior de normalidade (4mg/dL) e sempre abaixo de 10mg/dL. Quando uma amostra excede de 4mg/dL diz-se que é” positivo presuntivo”.. O PKU clássico entretanto é caracterizado quando a concentração é superior a 20mg/dL e a tirosina menor que 2mg/dL.

11.7 TRATAMENTO

Restrição de fenilalanina da alimentação, usando um suplemento alimentar com baixa quantidade de fenilalanina, como: Lofenalac ((Mead Johnson), o ASP (Nestlé) e o PKU (Milupa)

11.8 OBSERVAÇÕES

Hiperfenilalaninemia Transitória: retardo na maturação de fenilalanina hidroxilase ou uma desordem transitória no metabolismo da biopterina. Os níveis inicialmente elevados, voltam ao normal até 6 meses de idade.

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PKU atípica (por deficiência de BH4 ) cofator tetrahidrobiopterina (didropterina redutase) no processo de hidroxilação de fenilalanina. Portadores desta condição têm atividade normal da enzima fenilalanina hidroxilase, a qual não funciona adequadamente por um defeito na síntese ou na regeneração endógena de BH4.

12.0 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (17-OHP)

12.1 CONCEITO

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença genética de origem autossômica recessiva (os pais são portadores assintomáticos sem sintomas) devida à deficiência da enzima 21-hidroxilase levando a diminuição na produção do hormônio cortisol e/ou aldosterona, e acúmulo dos andrógenos (androstenediona e testosterona) e 17-hidroxiprogesterona.

12.2 SINAIS E SINTOMAS

O quadro clínico depende da intensidade da deficiência da enzima 21- hidroxilase e varia de acordo com o sexo e idade.

FORMA CLÁSSICA: Perdedora de sal: A partir da 2ª semana de vida, em ambos os sexos têm-se um quadro de perda de sal (pela falta da aldosterona e cortisol) caracterizado por desidratação grave, vômitos, distúrbios metabólicos e eletrolíticos e hipoglicemia (açúcar baixo no sangue, devido a falta do cortisol).

VIRILIZANTE SIMPLES: não perdedora de sal: Recém nascidos do sexo feminino apresentam ao nascimento ambigüidade genital (pelo acúmulo dos hormônios sexuais andrógenos) e os do sexo masculino nascem com genital normal. No menino devido ao fato do genital ser normal, o quadro pode ser confundido com septicemia (infecção generalizada).

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Forma não clássica: puberdade precoce, ovário policístico, acne, hirsutismo, irregularidade menstrual, infertilidade.

12.3 Diagnóstico

Nas formas clássicas através do exame físico (nas meninas) e da triagem neonatal com dosagem da 17-hidroxiprogesterona em ambos ossexos. A sorologia é também, o recurso laboratorial mais importante no diagnóstico, através da dosagem de Sódio e Potássio.

12.4 Tratamento

Reposição hormonal: forma perdedora de sal = glicocorticóide, mineralocorticóide e sal;

Forma não perdedora de sal=apenas glicocorticóide. Correção cirúrgica do genital, no caso das meninas que apresentaram ambigüidade genital ao nascimento.

13.0 SÍFILIS CONGÊNITA

13.1 Conceito

Doença causada por uma bactéria chamada Treponema pallidum sendo que esta bactéria atravessa a placenta para acometer a criança. É uma doença que se difere em 03 (três) fases:

Sífilis Primária (cancro duro): são feridas indolores que não causam nenhum incomodo ao paciente, apenas um um problema estético, desaparecendo sozinha mesmo não usando nenhum tipo de medicamento, sendo uma fase muito contagiosa. Se não tratada adequadamente avança para Sífilis Secundária.

Sífilis Terciária: (neurosífilis) é quando a bactéria atinge o sistema nervoso central (S.N.C.) e seu tratamento é mais difícil podendo levar a óbito. A criança pode nascer em qualquer uma destas fases, pois tudo depende de quando a criança foi infectada.

13.2 Diagnóstico

Realiza-se a pesquisa Imunoglobulina M nos pacientes. Caso vier a dar positivo realiza-se as provas sorológicas confirmatórias.

13.3 Tratamento

O tratamento depende de cada fase, mas no período de tratamento a criança deve ficar internada para administração do antibiótico e realizando periodicamente os exames sorológicos.

13.4 Prevenção

Realizar um pré-natal adequado;Sempre usar camisinha.

Sífilis Secundária (cancro mole): manchas avermelhadas pelo corpo (roséolas) que não causam incomodo ao paciente, apenas um problema estético, desaparecendo sozinhas mesmo não usando nenhum tipo de medicamento, sendo uma fase contagiosa. Não tratada adequadamente ela avança para Terciária.

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14.0 CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

14. CONCEITO

Citomegalovírus são Herpes-vírus com alta especificidade com relação ao hospedeiro e que pode causar infecção no homem, no macaco e em roedores, levando à aparição de células grandes, que apresentam inclusões intranucleares. No caso específico do homem, produz a doença de inclusão citomegálica. Tem sido encontrado em indivíduos com tumores benignos ou malignos, e em portadores de HIV.

14.2 COMO É TRANSMITIDA

A transmissão do CMV ocorre de pessoa para pessoa através de fluidos corporais. A infecção requer contato íntimo com a pessoa que excreta o vírus através de sua saliva, urina ou outros fluidos corporais. O CMV pode ser sexualmente transmitido e também pode ser transmitido através do leite materno, transplante de órgão e raramente através de transfusão sanguínea. Embora o CMV não seja altamente contagioso, tem se demonstrado que ele se espalha em residências e entre crianças em escolas. A transmissão do vírus é frequentemente prevenível porque ele é mais frequentemente transmitido através do nariz ou boca para uma pessoa susceptível.

14.3 SINTOMAS CLÍNICOS

A infecção pelo CMV pode ser assintomática e passar despercebida, mas o vírus ficará latente, a não ser que uma deficiência imunológica do hospedeiro favoreça sua reativação. Na fase aguda, a pr inc ipal mani festação é a citomegalomononucleose, com sintomas semelhantes aos da mononucleose infecciosa: febre, dor de garganta,aumento do fígado e do baço, presença de linfócitos atípicos.

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14.4 DIAGNÓSTICO

Pesquisa do anticorpo IgM através do teste do Pezinho pela técnica de ELISA IMUNOENZIMÁTICO, e em caso de positivo a confirmação é través do soro do paciente incluindo pesquisa familiar

14.5 TRATAMENTO

Na fase aguda, o tratamento é sintomático. O uso de antivirais fica reservado para as formas graves da doença e deve ser mantido pelo menos durante um mês. A grande preocupação é com o efeito tóxico dessas drogas sobre os glóbulos do sangue e aos rins.

14.6 PREVENÇÃO

Não se descuide do uso de preservativo nas relações sexuais como forma de evitar a transmissão do citomegalovírus;

Procure não usar copos, xícaras e talheres se não tiver certeza de que foram bem lavados;

Esteja atento ao fato de ser portador do citomegalovírus, pois ele pode provocar uma infecção aguda se suas reservas imunológicas se esgotarem;

Lembre-se de que a transmissão vertical do CMV durante a gestação é a principal causa de retardo mental nas crianças. Siga rigorosamente as orientações médicas para evitar que isso aconteça.

A simples lavagem de mãos com água e sabão é efetiva em remover o vírus das mãos.

A infecção do CMV sem sintomas é comum em crianças e, como resultado, não é necessário retirar uma criança infectada de uma escola ou instituição. Da mesma maneira, os pacientes hospitalizados com o vírus não precisam ser separados ou isolados.

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15.0 DOENÇA DE CHAGAS CONGÊNITA

Trypanosoma cruzi.

É transmitida por insetos, conhecidos no Brasil como barbeiros, ou ainda, chupança, fincão, bicudo, chupão, procotó, (da família dos Reduvideos (Reduviidae), pertencentes aos gêneros Triatoma, Rhodnius e Panstrongylus. Trypanosoma cruzi é um membro do mesmo gênero do agente infeccioso africano da doença do sono e da mesma ordem que o agente infeccioso da leishmaniose, mas as suas manifestações clínicas, distribuição geográfica, ciclo de vida e de insetos vetores são bastante diferentes. A infestação também pode ser por transfusão de sangue ou transplante de órgãos, ou por via placentária.

15.1 CONCEITO

A doença de Chagas, mal de Chagas ou chaguismo, também chamada tripanossomíase americana, é uma infecção causada pelo protozoário cinetoplástida flagelado

15.2 COMO É TRANSMITIDA

15.3 SINTOMAS CLÍNICOS:

Os sintomas da doença de Chagas podem variar durante o curso da infecção. No início dos anos, na fase aguda, os sintomas são geralmente ligeiros, não mais do que inchaço nos locais de infecção. À medida que a doença progride, durante até vinte anos, os sintomas tornam-se crônicos e graves, tais como doença cardíaca e de intestino. Se não tratada, a doença crônica é muitas vezes fatal.

15.4 DIAGNÓSTICO

Pesquisa do anticorpo IgM através do teste do Pezinho pela técnica de ELISA IMUNOENZIMÁTICO, e em caso de positivo a confirmação é través do soro do paciente incluindo

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pesquisa familiar.

15.5 TRATAMENTO

Na fase inicial aguda, a administração de fármacos como nifurtimox, alopurinol e Benzonidazol curam completamente ou diminuem a probabilidade de cronicidade em mais de 80% dos casos.

A fase crônica é incurável, já que os danos em órgãos como o coração e o sistema nervoso são irreversíveis. Tratamento paliativo pode ser usado.

15.6 PREVENÇÃO

Ainda não há vacina para a prevenção da doença. A prevenção está centrada no combate ao vetor, o barbeiro, principalmente através da melhoria das moradias rurais a fim de impedir que lhe sirvam de abrigo. A melhoria das condições de higiene, o afastamento dos animais das casas e a limpeza frequente das palhas e roupas são eficazes.

O uso do insecticida extremamente eficaz mas tóxico DDT está indicado em zonas endémicas, já que o perigo dos insectos transmissores é muito maior.

43

TRIAGEM NEONATAL

PROCEDIMENTOS DE COLETA

PARA EXAMES ALTERADOS

HEMOGLOBINOPATIAS

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

RUBÉOLA CONGÊNITA

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

FENILCETONÚRIA (PKU)

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 17OHP

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SÍFILIS CONGÊNITA

CITOMEGALOVÍRUS CONGÊNITO

CHAGAS CONGÊNITA

16.0 PROCEDIMENTOS DE COLETAS DAS PATOLOGIAS TRIADAS PELO NATIVIDA

16.1 Hemoglobinopatias

AMOSTRA PARA ANEMIA FALCIFORME:

Coletar sangue da Mãe e Pai .Coletar 5ml de sangue total com EDTA.

AMOSTRA PARA TRAÇO FALCÊMICO:

Somente da Mãe .Coletar 5ml de sangue total com EDTA.

OBS.: Após a coleta, homogeneizar (agitar o tubo), para que não ocorra, a coagulação.

CONSERVAÇÃO: Caso não seja possível enviar coleta no mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra perecível.

ENVIO: Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente. Embalar em caixa de isopor evitando que o sangue entre em contato direto com o gelo. Preencher os espaços vazios com papel ou isopor picado. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.

RESULTADO: Aproximadamente 30 (trinta) dias.

PROCEDIMENTO POSTERIOR: Atendimento com a Hematologista.

45

1 6 . 2 T o x o p l a s m o s e , R u b é o l a , S í f i l i s , Citomegalovírus e Chagas Congênita

AMOSTRA :

Soro do RN (3ml)Soro da Mãe (3ml)

OBS.: Coletar 5ml de sangue total do RN e 5ml da Mãe, semanticoagulante. Separar o soro por centrifugação e transferir para frasco de envio, que deve conter no mínimo 3ml de soro.

CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta no mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra perecível.

ENVIO : Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.Embalar em caixa de isopor evitando que o sangue entre em contato direto com o gelo. Preencher os espaços vazios com papel ou isopor picado. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.

RESULTADO : Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.

PROCEDIMENTO POSTERIOR : Atendimento com o Pediatra.

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16.3 Hipotireoidismo Congênito (T4/TSH)

AMOSTRA :

Soro do RN (3ml)

OBS.: C oletar 5ml de sangue total do RN, sem anticoagulante. Separar o soro por centrifugação e transferir para frasco de envio, que deve conter no mínimo 3ml de soro.

CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta no mesmo dia, conservar o material em geladeira a 4 ºC. Amostra perecível.

ENVIO : Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.Embalar em caixa de isopor com o gelo ou gelox. Preencher os espaços vazios com papel ou isopor picado. Não deixar a amostra próxima ao gelo. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.

RESULTADO : Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.

PROCEDIMENTO POSTERIOR : Atendimento com o endocrinologista.

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16.4 Fenilcetonúria - PKU

AMOSTRA :

Sangue em papel filtro do RN.

CONSERVAÇÃO : Caso não seja possível enviar coleta no mesmo dia, conservar o material em geladeira .

ENVIO : Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.Proteger a amostra em saco plástico. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.

RESULTADO: Aproximadamente 15 ( quinze ) dias.

PROCEDIMENTO POSTERIOR:Atendimento com o endocrinologista, nutricionista, pediatra e psicólogo.

16.5 Hiperplasia Adrenal Congênita 17OHP

AMOSTRA (DUAS SITUAÇÕES): Se resultado estiver entre 20-90, colhe-se sangue em

papel filtro do RN.

Se resultado for maior que 100, colhe-se o soro do RN.OBS.: Coletar 5ml de sangue total do RN, sem anticoagulante. Separar o soro por centrifugação e transferir para frasco de envio.

CONSERVAÇÃO: Caso não seja possível enviar coleta no mesmo dia, conservar o material em geladeira .

ENVIO : ·Preencher todos os dados da Reconvocação Urgente.·Se SORO: Embalar em caixa de isopor com o gelo

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isopor picado. Não deixar a amostra próxima ao gelo. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.Se Papel Filtro: Proteger a amostra em saco plástico ou papel laminado, e conservar sob refrigeração. Enviar por sedex ou meio de transporte mais rápido.

RESULTADO: Aproximadamente 15 (quinze) dias.

PROCEDIMENTO POSTERIOR: Atendimento com o Endocrinologista.

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CARTÃO DE COLETA TESTE DO PEZINHOS&S 903 N.10538018 LOT W011

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