Republica Bolivariana de VenezuelaMinisterio del poder popular para la educación

superior.Universidad del ZuliaFacultad de Medicina

Hospital Central “Dr. Urquinaona”Cátedra de Ginecología y Obstetricia

Integrantes:

•Br. Boscán María Delia

•Br. Bravo Estefany

MÉTODOS NO INVASIVOS

MÉTODOS INVASIVOS

ECOGRAFÍAECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (3D)PERFIL BIOFISICODOPPLERSANGRE MATERNA

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALESAMNIOCENTESIS CORDOCENTESISDIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONALBIOPSIA FETAL

DEFINICIÓN

Haz de ondas de ultrasonido que impacta con un blanco estático, donde una porción de la misma (eco) regresa al transductor con la misma longitud de onda con que partió y por ende la misma frecuencia.

Producidas por ondas sonoras sobre el cuerpo del feto en desarrollo. Los ecos producidos por estas ondas se convierten en una imagen, llamada sonograma, que se observan en un monitor.

Seguridad: realizarse cuando exista una indicación medica valida

APLICACIONES CLÍNICAS

Calculo mas exacto de la fecha de gestación

Detección de anomalías fetalesPrimer Trimestre

Edad gestacionalEmbarazo intrauterinoEmbarazo ectópicoSangrado vaginalDolor pélvicoGestaciones múltiplesActividad cardiaca del fetoFacilitar procedimientos invasivosTransferencia de embriones Extracción de dispositivos intrauterinos Anormalidades uterinas en la gestante Enfermedad trofoblástica gestacional

APLICACIONES CLÍNICAS

Segundo y Tercer Trimestre

Edad gestacionalEvaluar crecimiento fetalSangrado vaginalDolor abdominal o pélvicoInsuficiencia cervicouterinaIdentificación de la presentaciónComplemento de la amniocentesisTumoraciones pélvicasSospecha de embarazo molarComplemento para el cerclaje cervicalSospecha de embarazo ectópico

Sospecha de óbitoAnormalidades uterinasEvaluación de bienestar fetalPolihidramnios u oligohidramniosDesprendimiento prematuro de placentaRPM o parto pretérminoMarcadores bioquímicos anormalesVigilancia de anomalía fetal identificadaEvaluación de placenta previa Estado fetal en consulta prenatal tardía

DEFINICIÓN

- Esta técnica mejora las imágenes de la anatomía superficial del feto y así permite una mejor visualización de estructuras particulares como la cara, los oídos y las extremidades.

- Para captar adecuadamente la estructura fetal debe estar rodeada de liquido amniótico

Tecnica importante en obstetricia

Se utiliza para conocer el volumen y la velocidad de la corriente sanguinea

El emisor de sonido es el transductor de la ecografia

El blanco movil es la columna de eritrocitos que fluye por los vasos a traves de la circulacion

CARACTERISTICAS

TIPOS DE DOPPLER

Doppler de ondas continuas Doppler de ondas pulsátiles

Posee cristales separados: uno transmite onda sonora de frecuencia alta y otro que continuamente recibe las señales

Registra frecuencias elevadas si se usa una salida baja de potencia

Es una técnica no selectiva que capta solamente las señales en su trayectoria y no permite visualizar vasos sanguíneos

Utiliza solamente un cristal que transmite la señal y espera que la señal devuelta sea percibida antes de transmitir la siguiente

Permite la selección exacta de la muestra y la visualización de los vasos

El flujo sanguíneo que se aleja del transductor (azul) y el flujo que va hacia dicho transductor (rojo)

DEFINICIÓN

Es una prueba de detección que analiza cuatro sustancias presentes en la sangre para ver si el bebé corre riesgo de tener algunos defectos de nacimiento, como el síndrome de Down y los defectos del corazón.

MARCADORES TEMPRANOS (10-13 SEMANAS)

Proteína A Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A )

Subunidad ß libre de HCG(ß-HCG )

Glicoproteína Alto con la edad gestacionalBajo Síndrome de Down

Glicoproteínas.Placenta durante el embarazo.Muy alto Síndrome de Down.Células neoplásicas trofoblástica.

Triple Test

Alfa Feto proteína ( AFP )

2º trimestre

Gonadotrofina coriónica humana

( HCG )

Estriol no conjugado

( uE3 )

ALFA FETO PROTEÍNA (AFP) 2º TRIMESTRE

Glicoproteína. Saco vitelino e hígado fetal.Alto sangre fetal 10-13 semanas. Disminuye progresivamente a menos de 100 mg/100 ml a término.Madre por Difusión transplacentaria o transamniótica por orina Bajo sangre materna.

ALFA FETO PROTEÍNA (AFP) 2º TRIMESTRE

Alto suero materno Bajo suero materno

Defectos de la barrera feto-amniótica -Defectos tubo neural -Defectos pared abdominal -Higroma quístico -Teratoma fetal -Amputaciones fetales -Muerte fetal -Síndrome nefrótico fetal

Por defectos de la barrera placentaria -Hemorragia feto-materna -Tumores o infartos placentarios -Placentas hipertróficas o quísticas

Fetos con Síndrome de Down, Edward y Patau

GONADOTROFINA CORIONICA HUMANA (hCG)

ESTRIOL NO CONJUGADO (Ue3)

Alto síndrome de Down

Hormona esteroideaSincitiotrofoblasto a partir de precursores fetales. Bajos fetos con Síndrome de Down. Bajos en aumento del peso materno Altos en la gestación gemelar.

Detectar anomalías en forma precoz para evitar el desarrollo de fetos que tienen malformaciones congénitas incompatibles con la vida

DEFINICIÓN

OBJETIVO

Aquellos métodos en los cuales es necesario realizar una punción para llegar al sitio de interés.

HISTORIA

•Principio de los 80 se comenzó a utilizar la amniocentesis en US.

•1881 Lambl, la amniocentesis fue el primer procedimiento para la descompresión del Polihidramnios.

•1968 Hahnemman y Moh, realizan la BVC para sexo fetal, vía transcervical mediante histeroscópia.

•1982 Kazy comunica las ventajas para el diagnostico prenatal.

•1937 Aburel, utilizó la amniocentesis para la terminación del embarazo.

•1950 se utilizo para estudio de bilirrubina, en enfermedad hemolítica.

•1968 Valenti diagnosticó el primer T21 prenatal.

CLASIFICACIÓN

Biopsia de las Vellosidades

Coriales

Amniocentesis

CordocentesisDiagnóstico

genético preimplantación

Biopsia Fetal

DEFINICIÓN

La BVC, consiste en la introducción de un catéter, aguja o instrumentos para biopsia en el interior del corion frondoso por vía transcervical o transabdominal y así obtener una muestra para diagnóstico prenatal.

Se debe realizar entre la 10 y 12 semana de gestación

INDICACIONES

Cromosomopatías en embarazos previos.

Padre con anomalía cromosómica.

Historia familiar de alteraciones genéticas, diagnosticables por análisis bioquímicos o de ADN.

Historia de familiares con enfermedades ligada al X con pruebas diagnósticas prenatales no especificas.

Edad materna avanzada.

TÉCNICAS

Transcervical

Transabdominal• Con una aguja

• Con dos agujas

TRANSCERVICAL

Procedimiento

1. Antisepsia del periné, vagina y cuello uterino.2. Colocación de espéculo vaginal estéril para identificar el cuello uterino.3. Fijación del cuello con una pinza de Pozzi o similar, colocada en el labio anterior.4. Identificación ecográfica del trayecto5. Introducción cuidadosa del instrumento bajo visión ecográfica, se introduce hasta

alcanzar el orificio interno y se orienta hacia el corion frondoso, mediante movimientos de rotación

6. Se extrae la guía del catéter y se conecta con una jeringa de 20 cc que contenga de 2 a 4 cc de medio de cultivo con heparina.

7. Se realiza presión negativa en la jeringa para succionar el material. Una vez creado el vacío, se retira lentamente la jeringa y el catéter.

8. Se revisa la muestra en la inyectadora, para determinar tanto la cantidad como la calidad

9. Se coloca la muestra obtenida en medios especiales para el posterior análisis citogenético.

TRANSCERVICAL

Contraindicaciones

Herpes genital activo

Cervicitis

Vaginitis

Pólipos cervicales

Fibromas cervicales.

TRANSABDOMINAL

Con una aguja

1. Antisepsia del abdomen con solución antiséptica y colocación de campos estériles.2. Colocación de un guante estéril sobre el transductor del ultrasonido.3. Identificación ecográfica del trayecto a seguir por el instrumento de biopsia, tomando en consideración el punto donde debe llegar en el trofoblasto, partiendo del sitio de inserción.4. Introducción del instrumento de biopsia en la piel y en el tejido celular subcutáneo.5. Bajo visión ecográfica continua, se introduce la aguja de punción espinal calibre 19 ó 20 hasta que alcance el trofoblasto en la zona más ancha, siguiendo un trayecto paralelo a la placa coriónica hasta el espesor del corion frondoso.6. Fijando manualmente la aguja, se retira el mandril o estilete y se acopla una inyectadora de 20 cc que contiene 5 cc de medio de cultivo celular.7. Se realiza presión negativa en la jeringa, recorriendo la placa coriónica con movimientos hacia adentro y afuera de cuatro a cinco oportunidades, hasta obtener suficiente material

TRANSABDOMINAL

Con dos agujas

Se utiliza una aguja espinal externa calibre 18 y otra interna calibre 22.

Luego de introducir la aguja externa, se introduce en su interior la otra aguja, que permite obtener la muestra y llegar al corion

COMPLICACIONES

La pérdida del embarazo en aproximadamente el 4% de los casos.

El hematoma subcoriónico.

La ruptura franca de membranas puede ocurrir en el 0,5% de los casos.

Oligoamnios en el segundo trimestre del embarazo, se presenta en el0,5% de los casos.

Corioamnionitis, pero con una baja incidencia en ambos tipos de procedimientos.

DEFINICIÓN

La amniocentesis consiste en la punción de la membranaamniótica con una aguja para extraer o introducir líquidos en la cavidad amniótica con fines diagnósticos y/o terapéuticos.

Se realiza entre las semanas 14 y 18

INDICACIONES

Genéticas: -Riesgo de cromosomopatía -Enfermedad ligada al sexo -Antecedente de hijo portador de defecto congénito -Padres portadores de defecto congétito Determinación de alfa-feto-proteína. Oligoamnios severo precoz. Polihidramnios severo. Determinación de la densidad óptica. Transfusión intrauterina.

Temprana Precoz Intermedia Tardía•10-14 semanas•Evaluación de AFP en L.A• < Mosaisismo placentario• > RPM

•< 20 semanas• Diagnóstico de enfermedades cromosómicas y hereditarias

•20-35 semanas• Problemas de inmunización Rh

•> 35 semanas • Evaluación de la madurez fetal• Valoración de sufrimiento

TÉCNICA

1. Asepsia y antisepsia

2. Exploración ecográfica

3. Introducir una aguja calibre 20-22

4. Descartar 1 ml, para evitar contaminación

5. Utilizar una nueva jeringa de 10 ó 20 cc

6. Demostrar vitalidad fetal al terminar la exploración

CONTRAINDICACIONES

Sangrado genital

Dolor de tipo cólico en hipogastrio

Amenaza de aborto

Infección de tipo viral o bacteriana activa.

COMPLICACIONES

DEFINICIÓN

consiste en la punción de uno de los vasos del cordón umbilical, preferiblemente, de la vena Umbilical para obtener sangre con fines diagnósticos como estudios citogenéticos, moleculares y bioquímicos.

Se realiza a partir de la semana 20

INDICACIONES

Genéticas

Infección fetal

Hemoglobinopatías (talasemias, esferositosis)

Investigación de la paternidad

Isoinmunización Rh

Transfusiones intrauterinas.

TÉCNICA

Identificar base del cordón

Asepsia de la piel

Punción ecoguiada con aguja 20

Extracción del mandril

Se acopla inyectadora de 3 cc

Aspirar con jeringa de insulina de 1 a 2 cc

Extracción de aguja ecoguiada

CONTRAINDICACIONES

Absolutas: -Oligoamnios

Relativas: -Miomas -Localización placentaria -Dinámica uterina -Sospecha clínica de corioamnionitis -Sangrado genital

COMPLICACIONES

Pérdida fetal del 2%

Punción vascular

Hematoma del cordón

Sangrado a través de cordón o placenta

Desgarros vasculares

Punción fetal

Bradicardia fetal

Trombosis del cordón

DEFINICIÓN

Es un procedimiento que se realiza in vitro que sirve para identificar gametos o embriones que padecen o tienen riesgo de sufrir una enfermedad genética, antes de su implantación en el útero

INDICACIONES

Edad materna avanzada. Antecedentes de infertilidad. Hijo con enfermedad genética. Antecedentes familiar afectación genética. Cariotipo patológico de alguno de los padres. Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa Fallas de implantación en procedimientos de fertilización asistida

ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO

a) Biopsia del cuerpo polar

Se usa para determinar el estado genético del primer cuerpo polar que es complementario delcontenido en el pronúcleo del oocito.

Este procedimiento se realiza mediante técnicas de micromanipulación semejantes a las usadas en la inyección intracitoplasmática de espermatozoide. No produce daño embrionario porque se realiza antes de que ocurra la fertilización.

ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO

b) Biopsia de Blastómeros

Este es el procedimiento más utilizado para obtenercélulas totipotenciales en el DGP. Se realiza a los 3 días que siguen a la fertilización in vitro, mediante técnicas de micromanipulación, en las que, del preembrión de 4 u 8 células, se aspiran una o dos blastómeras para el estudio genético.

ETAPAS DEL PROCESO DE FECUNDACIÓN IN VITRO

c) Biopsia del blastocisto

A los 5 días de la fertilización in vitro, el blastocistopuede ser utilizado para biopsia

Las células del trofoectodermo son las que se obtienen para el estudio genético, en un procedimiento que consiste en hacer una incisión en la zona pelúcida que recubre al blastocisto, frente a la masa celular interna, produciendo una herniación de las células trofoblásticas.

TÉCNICAS

Hibridación fluorescente in situ Amplificación del ADN

Es la que usa el ADN desnaturalizado y una de sus cadenas se coloca junto con una molécula fluorescente que sirve de marcador de la enfermedad

La técnica permite identificar los cromosomas sexuales de un blastómero para determinar el sexo de los embriones y seleccionarlos en el caso de enfermedades monogénicas ligadas al sexo.

En esta técnica, también se usa el ADN desnaturalizado del cual, mediante la reacción en cadena de polimerasa, se obtienen múltiples copias que son analizadas para estudio genético.

DEFINICIÓN

Consiste en obtener muestras de tejidos del propio feto. La punción se realiza bajo control ecográfico y estando la madre anestesiada.

UTILIDAD

Diagnóstico de enfermedades de índole familiar

Diagnóstico de distrofia muscular

Diagnóstico de epidermólisis ampollosa

Detectar enfermedades genéticas de órganos concretos

COMPLICACIÓN

Mayor riesgo e incidencia de muerte fetal

Obstetricia Moderna de Juan Aller, 3ra edición. Editorial Mc Graw Hill. Métodos invasivos de diagnóstico pre-natal, pag. 68.

Obstetricia de Williams, Edición 22. Editorial Mc Graw Hill. Diagnóstico pre-natal y terapia fetal, pag. 331