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Adultos com Trissomia 21 Caraterização e desafios no diagnóstico de demência
Mendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Figueira, M. J., Bispo, R., & Breia, P.
PTDC/PSI-PCO/104296/2008
Projecto “Alterações cognitivas e comportamentais em adultos com Trissomia 21: Avaliação da
eficácia de fármaco colinérgico em ensaio clínico duplamente cego, controlado, a 30 meses,
numa população portuguesa”
INTRODUÇÃO
• Trissomia 21: doença genética mais frequente na prática clínica
• Aumento da esperança de vida associado a maior probabilidade de ocorrência de demência, em idades mais precoces
• Características semelhantes à Doença de Alzheimer
• Deterioração neurológica – 25 a 30 % indivíduos
• Apatia, irritabilidade, labilidade
emocional • Deterioração linguagem/marcha • capacidades executivas • Alterações da personalidade
• Declínio cognitivo e demência frontal
• > prevalência dos 30-49 anos • > prevalência, se > défice de aprendizagem prévio
INTRODUÇÃO
Ocorrem 2 anos antes do diagnóstico de demência
• Dependência • Sobrecarga dos cuidadores
• CID-10 • DSM-IV-TR • DLD (2007) • (DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001)
Como diagnosticar demência na população com deficiência intelectual?
Ênfase na história pessoal e familiar prévias, avaliação do estado mental e alterações não cognitivas
O PROJECTO Equipa multidisciplinar
OBJETIVOS
Caraterizar numa amostra portuguesa com T21 1. Declínio cognitivo 2. Alterações de comportamento 3. Autonomia nas AVD’s 4. Identificar semiologia de demência precoce 5. Impacto na família e cuidadores
MÉTODO
Critérios de exclusão: • Idade (< 24 anos)
• WAIS-III (QIR < 47)
• Ausência de linguagem verbal
• Comorbilidades (doença psiquiátrica, epilepsia
refratária, causas tratáveis de demência, doença
cardíaca, doença renal, doença hepática, doença
hematológica, cancro)
FASE INICIAL
Amostra inicial (n = 209)
Sexo: 125 masculino, 84 feminino
Idade: entre 20 e 58 anos (M = 36, DP = 8.35)
Amostra final (n = 16)
Sexo: 8 masculino, 8 feminino
Idade: entre 25 e 49 anos (M = 33, DP = 7.84)
Dropouts; Critérios de exclusão
MÉTODO Participantes • Indivíduos com T21 • Instituições área Metropolitana de Lisboa
MÉTODO
• Avaliação física geral
• Avaliação neurológica
• Analítica
• Eletroencefalográfica (EEG) • Imagiológica
• “Global Deterioration Scale” (GDS)
• Atividades de vida diária (“Escala Comportamento Adaptativo” – ECA-R)
• Neuropsicológica
AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
Provas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21 • MMSE • Compreensão auditiva de ordens simples • Nomeação de objetos por confrontação visual • Iniciativa verbal oral semântica (alimentos e animais) • Iniciativa Motora • Iniciativa grafo-motora (séries de Lúria) • Memória de dígitos • Memória verbal com interferência • Matrizes Progressivas de Raven - Ab • Desenho do relógio (espontâneo e cópia)
MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
Avaliação Neuropsicológica - Cuidadores • “Inventário de Comportamento Frontal ”
(FBI)
• Escala de Depressão de Hamilton
• Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador
Cuidadores • n = 16 • Sexo: 16 feminino • Idade: 46 - 76 anos (M= 62.75; DP= 8.94) • Parentesco: 15 Mãe; 1 Irmã(o) • Escolaridade: 2-17 anos (M= 9.69;DP= 5.03) • Cuidados diários: 14 - 18 horas (M= 15.26; DP= 1.06) ANÁLISE DOS RESULTADOS
• Estatística descritiva • Medidas de associação
• Phi de Pearson; Coeficiente correlação de Pearson; Correlação bisserial por pontos
RESULTADOS Amostra inicial (n = 209)
• Competências linguagem verbal = 140 (67%)
• QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-61) • QI Verbal (M = 52.15, DP = 5.63; amp. = 45-64) • QI Realização (M = 51.69, DP = 5.71; amp. = 46-66)
• Principais co-morbilidades • Doença cardíaca = 38 (18.2%) • Causas tratáveis de demência = 9 (4.3%) • Doença hepática = 7 (3.3%) • Epilepsia refratária = 5 (2.4%)
RESULTADOS
Oncologic disease
Renal disease
Psychiatric disorder
Hematologic disorder
Refractory epilepsy
Hepatic disease
Treatable causes of dementia
Cardiac disease
Frequency (%)
0 5 10 15 20 25 30
• Principais co-morbilidades
RESULTADOS Amostra final (n = 16) – Participantes T21
Avaliação neuropsicológica: • MMSE (M = 14, DP = 6.21)
• Dificuldades mais acentuadas:
• Provas de atenção
• Funções executivas
• Habilidade construtiva
Associações significativas ↑ QI Verbal associado a melhor desempenho nas provas de orientação (p=.001), evocação (p=.001), iniciativa motora (p=.001) e MMSE (p=.000)
* motricidade fina e grosseira
RESULTADOS
ECA • Pontos fortes
• Desenvolvimento físico* (19/20) • Competências de autonomia (15/20) • Socialização (15/20)
• Dificuldades • Adequação do comportamento social (2.63/0)
GDS • 2 participantes com deterioração cognitiva (estadios 2 e 3)
↑ QI Total • Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001) • Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001)
↑ QI Verbal • Domínio III (Atividade Económica) (p=.001) • Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) (p=.001) • Domínio IV (Números e Tempo) (p=.000) • Domínio IX (Responsabilidade) (p=.001) • Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.000) • Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) (p=.001)
ECA – Associações significativas
Av. Neuropsicológica • Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado com
uma boa capacidade de Orientação (p=.000).
• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) relacionado com bom desempenho nas provas de orientação (p=.001) e evocação (p=.000).
• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) relacionado com melhor desempenho nas provas de compreensão auditiva de ordens simples (p=.000) e de orientação (p=.000)
• Domínio IX (Responsabilidade) relacionado com melhor desempenho nas provas de orientação (p=.000), evocação (p=.000), MMSE (p=.000) e iniciativa motora (p=.000).
ECA – Associações significativas
RESULTADOS Amostra final (n = 16) – Cuidadores
Inventário de Comportamento Frontal (FBI): Sem alterações do comportamento (M = 5.94, DP = 6.15) Escala de Depressão de Hamilton (HDS): Ausência de sintomatologia depressiva (M = 7.13, DP = 7.23) Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador: Baixo nível de sobrecarga (M = 16, DP = 9.11)
DISCUSSÃO
• Amostra final: n reduzido
• Colaboração instituições • Colaboração famílias • Critérios de inclusão rigorosos
• Dos 16 indivíduos com T21 avaliados • 2 com demência (GDS) • Sem alterações a nível de comportamento frontal (FBI)
• Dos 16 cuidadores avaliados • Ausência de sintomatologia depressiva • Baixo nível de sobrecarga
• Adaptação em fases precoces da doença • Competências elevadas dos indivíduos com T21
(autonomia, socialização)
DISCUSSÃO
• Desafios no diagnóstico de demência na população com T21 • Tamanho da amostra • Evolução…um ano, vários anos depois • Instrumentos de avaliação cognitiva
• GDS? DLD? Plymouth Dementia Screening? • Análise RMN • APOE4 /2 • Comparação indivíduos em instituição/domicílio • …
DISCUSSÃO
Obrigado!
OBRIGADA! [email protected]