Materi Down Syndrome Tya

8/19/2019 Materi Down Syndrome Tya

1/23


2/23

A$ S%ARAH

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom

(Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter berkebangsaan nggris

bernama !angdon Down, yang pertama kali menemukan tanda"tanda klinisnya. #ada

tahun 1$%% Dr.&ohn !angdon Down mempublikasikan tulisannya (essay) di nggris,

dimana dalam tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan

penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami keterbelakangan mental (mental

retardation) dengan anak lainnya (normal). a melihat anak yang memiliki

keterbelakangan mental tadi memiliki ciri"ciri yang aneh seperti tinggi badan yang

relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia

sehingga ia menamakan kelainan 'ongoloid.

#ada tahun 199 seorang ahli genetika #erancis &erome !eeune dan para

koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.

*ntuk menghindari ketersinggungan bangsa 'ongol maka sekitar tahun 19+"an

para ahli -merika dan ropa mere/isi nama dari kelainan yang teradi pada anak

tersebut dengan meruuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down

0yndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama, namun di

nggris atau ropa terkadang hanya menyebut dengan istilah Downs saa.

&$ 'N!RTIAN

MNURUT 'ARA AHLI1$ &ohn !angdon Down. erdasarkan hasil penelitian bahwa teradi mutasi gen

pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut.

2$ &3. Chaplin (199), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik

bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak"retak

atau terbelah, waahnya datar ceper, dan matanya miring.

3$ 4artini dan 5ulo (19$+), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan

mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan


3/23

Down syndrome atau dulu disebut dengan 6'ongoloid7 (dikarenakan waah

penderita mirip dengan bangsa mongol) merupakan salah satu penyakit kelainan

kromosom paling sering di dunia Down 0yndrome adalah 5angguan genetic yang biasa

diakibatkan oleh pembentukan tiga salinan kromosom yang dua,karena kerusakan

pemisahan kromosom selama meiosis (8risomi 21).

Down syndrome adalah suatu kumpulan geala akibat dari abnormalitas

kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama

meiosis sehingga teradi indi/idu dengan + kromosom. Down 0yndrom merupakan

kelainan kromosom autosomal yang paling banyak teradi pada manusia. Diperkirakan

2 : anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas ; tahun.

0ynrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha

kromosom al ini


4/23

menunukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai usia

ibu saat melahirkan

D$ TIOLO!I

#enyebab dari Down syndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu

terletak pada kromosom 21 dan 1,dengan kemungkinan"kemungkinan=

1. ?on Disunction sewaktu osteogenesis ( 8risomi )

2. 8ranslokasi kromosom 21 dan 1

;. #ost@ygotic non disunction ( 'osaicism ) Non-disjuction (ND)

?on"disuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. 4adang"

kadang diwaktu meiosis selama pembentukan sel"sel kelamin, sepasang

kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan tetap berkumpul.

-ndaikan peristiwa ini teradi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam

o/um, yaitu o/um yang memiliki dua kromosom A dan sebuah lainnya yang

hanya mengandung autosom saa tanpa kromosom A. ?on"disuction

merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar 9: dari

semua kasus downsyndrome.

Baktor"faktor yang berperan dalam teradinya kelainan kromosom

( 4eadian ?on Disunctional ) adalah =

o 5enetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap 6non disuction7.

ukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian

epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila

dalam keluarga terdapat anak dengan Down.

o adiasi

adiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab teradinya 6non

disuntional7 pada syndrome Down ini.*chida 19$1 (dikutip #ueschel

dkk) menyatakan bahwa sekitar ; : ibu yang melahirkan anak dengan


5/23

syndrome Down,pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum

teradinya konsepsi. 0edangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya

hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

o nfeksi

nfeksi uga dikatakan sebagai salah satu penyebab teradinya syndrome

Down. 0ampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastika bahwa

/irus dapat mengakibatkan teradinya 6non"disunction7.

o -utoimun

#enelitian Bialkow 19%% (dikutip dari #ueschel dkk) secara konsisten

mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang

melahirkan anak dengan down syndrome dengan ibu control yang

umurnya sama.

o *mur bu

-pabila unur ibu diatas ; thn,diperkirakan terdapat perubahan hormonal

yang dapat menyebabkan 7non"disunction7 pada kromosom.#erubahan

endokrim,seperti menigkatnya sekresi androgen,menurunnya kadar

hidroepiandrosteron,menurunnya kensentrasi estradiol sistemik,perubahan

konsentrasi reseptor hormone,dan peningkatan secara taam kadar !> dan

B0> secara tiba"tiba sebelum dan selama menopause,dapat meningkatkan

kemungkinan teradinya 6non"disunctional7

" 2 tahun E 1 kasus dalam 1; kelahiran hidup

" ;"; tahun E 1 kasus dalam 9 kelahiran hidup

" ; tahun E 1 kasus dalam ; kelahiran hidup

" 2 tahun E 1 kasus dalam kelahiran hidup

" 9 tahun E 1 kasus dalam 2 kelahiran hidup

o *mur -yah


6/23

#enelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrome Down

mendapatkan bahwa 2";: kasus ekstra kromosom ;1 bersumber dari

ayahnya. 8etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

T)is*+i 21

8iap sel di tubuh manusia memiliki inti sel (nucleus), yang

mengandung gen yang menyimpan materi genetik. 'ateri genetik ini yang

menentukan bagaimana seorang manusia akan tumbuh berkembang, baik fisik,

mental, maupun intelektual. 5en ini membawa sifat turunan pada manusia, dan

akan dikelompokkan dalam suatu bentuk yang disebut kromosom.

8iap inti sel manusia memiliki 2; pasang kromosom (% kromosom),

masing2 diturunkan dari ayah dan ibunya. Down syndrome teradi ika ada

gangguan pembelahan kromosom, sehingga satu indi/idu memiliki kelebihan

satu kromosom 21 penuhFsebagian (trisomi 21), dengan umlah kromosom total

+.

&umlah kromosom yang tidak normal dapat teradi pada proses meiosis,

enis pembelahan sel yang membuat sel telur dan sperma, atau sel germinal.

'isalnya, ketika pasangan kromosom 21 gagal untuk memisahkan, sel telur

mungkin berakhir dengan dua salinan. 0etelah itu sel telur dibuahi oleh sperma,

embrio yang dihasilkan memiliki tiga salinan kromosom 21 " dan akan memiliki

down syndrome.

4arena down syndrome disebabkan oleh adanya tiga salinan

kromosom, itu disebut trisomi a. 0elain down syndrome, trisomi lain yang dapat

diperikasa di awal kehamilan termasuk trisomi 1$ (sindrom dwardown

syndrome) dan trisomi 1; (sindrom #atau) .

#enderita Down 0yndrome dapat laki"laki ataupun perempuan sehingga formula

kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut=

a. untuk penderita laki"laki G +,AH, I 21

b. untuk penderita perempuan G +, AA, I 21


7/23

TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) CELL DIVISION

Translocation (Translokasi)

8ranslokasi ialah peristiwa teradinya perubahan struktur kromosom

disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan

kromosom lainnya yang bukan homolognya. #ada down syndrome translokasi,

lengan panang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang"

kadang dengan autosom nomor 1 tetapi lebih sering dengan autosom nomor

1. Dengan demikian indi/idu yang menderita down syndrome translokasi

memiliki % kromosom.

0eperti halnya ?D, 8ranslokasi teradi sebelum konsepsi namun

perbedaannya adalah bahwa translokasi teradinya tidak berhubungan dengan

umur orang tua terutama ibu. 4ira"kira 1F; dari kasus ini seorang bapak yang

carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan

mendapatkan anak down syndrome. ?amun dalam kasus tertentu tranlokasi

dapat teradi secara spontan

M*s,i-is+


8/23

'osaicism atau lebih sering disebut 'osaic Down 0yndrome

('DJ3? 0H?DJ') keadiannya sangat mirip dengan ?D hanya saa

perbedaan terletak pada waktu keadiannya saa. 'DJ3? 0H?DJ' teradi

setelah fertilisasi. 4elainanFsindrom ini peluangnya 1"2: dari populasi down

syndrome. eberapa sel embrio normal, ada beberapa yang trisomy 21, adi

kalau di mosaik ini tidak semua kromosom 21nya yang trisomi ada yang normal

uga. 4adang"kadang down syndrome mosaik ini terlihat seperti orang normal

lainnya. ?amun ada uga yang down syndrome namun tingkatannya termasuk

down syndrome normal.

MOSAIC CEL

L DIVISION$ !%ALA KLINIS

o lahir pada bayi dengan Down 0yndrome kurang diperikarakan 2: kasus

mempunyai lahir 2 gram atau kurang.

o 5ambaran waah yang khas menyerupai orang mongol.

o 0utura sagitalis yang terpisah (9$:)

o Bisura palpebralis yang miring (9$:)

o

&arak yang lebar antara ari kaki dan 4aki (9$:)


9/23


10/23

o 4elainan mata lainnya (11:)

o 0indaktil (11:)

o 4elainan kaki lainya ($:)

o 4elainan mulut lainnya (2:)


11/23


12/23


13/23

KOM'LIKASI

ndi/iduals with Down syndrome ha/e a higher risk for many

conditions.ndi/idu dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai

kondisi. 8he medical conseuences of the e


14/23

up to 2 percent of newborns with D0. !eukemia transien merupakan bentuk

leukemia yang arang teradi pada indi/idu tanpa down syndrome tetapi

mempengaruhi hingga 2 persen dari bayi yang baru lahir dengan down syndrome.

8his form of leukemia is typically benign and resol/es on its own o/er se/eral

months, though it can lead to other serious illnesses. n contrast to hematologic

malignancies, solid tumor malignancies are less common in D0, possibly due to

increased numbers of contained in the eal ini dapat disebabkan oleh tidak adanya tiroid pada saat kelahiran

(hipotiroidisme kongenital) atau akibat serangan pada tiroid oleh sistem kekebalan

tubuh.

4$ #encernaan

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Tumor_suppressor_gene&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjHQP1i_5NZj_FBdnITaR3ctf1fHAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Thyroid_gland&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjAs-TUQsfiKFFWmNe-vCyX8X36YQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Metabolism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiCKIw_hi5aPO1KWt3IE-Kc61ylMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhheMj7838g1l39dT633HFlg8AIT3Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhMsa9i5N2CdA3u9wBwvlfvWL7BWQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Tumor_suppressor_gene&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjHQP1i_5NZj_FBdnITaR3ctf1fHAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Thyroid_gland&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjAs-TUQsfiKFFWmNe-vCyX8X36YQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Metabolism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiCKIw_hi5aPO1KWt3IE-Kc61ylMAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhheMj7838g1l39dT633HFlg8AIT3Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hypothyroidism&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhhMsa9i5N2CdA3u9wBwvlfvWL7BWQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Immune_system&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhi0NqYt_nCEOzCHuIupfbUczYux_A


15/23

Down syndrome increases the risk of , in which the ner/e cells that control the

function of parts of the are not present. 8his results in se/ere constipation.Down

syndrome meningkatkan risiko hirschsprungKs disease , di mana sel"sel saraf yang

mengontrol fungsi dari bagian"bagian dari usus besar tidak hadir. >al ini

menyebabkan sembelit yang parah. Jther congenital anomalies occurring more

freuently in D0 include , , and . and are also more common among people with

D0. -nomali kongenital lain teradi lebih sering pada down syndrome termasuk

atresia duodenum , pankreas annular , dan anus imperforata. 5astroesophageal

reflu< disease dan penyakit celiac uga lebih sering teradi pada orang dengan

down syndrome.

5$ nfertilitas

8here is amongst both males and females with Down syndromeL males are usually

unable to father children, while females demonstrate significantly lower rates of

conception relati/e to unaffected indi/iduals. M N 3omen with D0 are less fertile and

often ha/e difficulties with , , and difficult .-da ketidaksuburan antara laki"laki

dan perempuan dengan down syndrome, biasanya tidak dapat ayah, anak"anak

sementara perempuan secara signifikan menunukkan tingkat yang lebih rendah

konsepsi relatif tidak terpengaruh. ndi/idu antan perempuan dengan down

syndrome kurang subur dan sering memiliki kesulitan dengan keguguran , lahir

prematur , dan sulit tenaga kera . 3ithout , appro


16/23

seragam subur , menunukkan cacat pada spermatogenesis . -da hanya tiga kasus

tercatat laki"laki dengan ayah anak"anak Down syndrome.

$ ?eurologi

Children and adults with D0 are at increased risk for de/eloping . 8he risk for

-l@heimerKs disease is increased in indi/iduals with D0, with 1"2: of

indi/iduals with D0 showing signs of -D before age , up to : with clinical

symptoms in the si


17/23

4atarak (opacity lensa) dan glaukoma (peningkatan tekanan mata) uga lebih

sering teradi pada down syndrome. rushfield spot (bintik"bintik putih atau kelabu

F coklat kecil di pinggiran iris ) mungkin ada.

F$ 'NATALAKSANA

1. #enanganan 0ecara 'edis

" #endengarannya = sekitar +"$ : anak syndrom down terdapat gangguan

pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh 8>8 seak dini.

" #enyakit antung bawaan

" #englihatan = perlu e/aluasi seak dini.

" ?utrisi = akan teradi gangguan pertumbuhan pada masa bayi F prasekolah.

Dietary ntake. 0elama masa bayi makanan yang masuk dari bayi dengan D0

dapat berbeda dari bayi normal. #engembangan menadi makanan padat

ditemukan ditunda pada anak dengan D0, terutama sebagai akibat dari

keterlambatan dalam makan dan perkembangan motorik.

agian penting dari menge/aluasi asupan makanan adalah, menentukan

kebutuhan energi dan cairan, karena anak"anak dengan D0 memiliki

pre/alensi tinggi obesitas. #enelitian telah menunukkan bahwa pengeluaran

energi istirahat () dari anak dengan D0 adalah lebih rendah daripada

anak normal dan sebanyak 1: lebih rendah dari asupan makanan referensi

(D) untuk energi.

?utrisi yang secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada

intinya setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup @at gi@i

makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan @at gi@i mikro

(seperti /itamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan

perkembangannya, seperti=

a) Oitamin= sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak,

angan diberikan dalam umlah berlebihan terutama untuk /itamin - karena

bersifat toksik bagi tubuh.

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cataract&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiXqAZ5QXi3yax6g6w4VVl226nHxQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Brushfield_spots&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5Qg5Is63seeOBSKNXQoem7Xz8Swhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cataract&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhiXqAZ5QXi3yax6g6w4VVl226nHxQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Glaucoma&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgaz9bKBoLFTkSSRbHWuuI763U8xwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Brushfield_spots&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhg5Qg5Is63seeOBSKNXQoem7Xz8Swhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Iris_(anatomy)&prev=/search%3Fq%3Dtrisomi%2B21%26hl%3Did%26biw%3D1276%26bih%3D565%26prmd%3Div&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhgc7ECj632Ei6OFEaTgmQhOtwOvuw


18/23

b) 'ineral= terutama @inc (seng) dan selenium. #ada beberapa penelitian,

pemberian @inc dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat

memperbaiki daya tahan tubuh. -dapun dosis yang dianurkan tetap sesuai

kebutuhan, adi angan diberikan dalam megadosis. 0umber bahan makanan

yang kaya akan @inc seperti daging ayam, daging sapi, maupun seafood, dan

yang kaya akan selenium seperti amur kancing, amur shitake, ikan cod,

udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon.

c) -sam amino= ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak

dengan down syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang

agak rendah, dan asam amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam

darahnya. -sam amino serin merupakan satu dari asam amino non esensial

yang membentuk protein. Dikatakan kekurangan asam amino ini akan

menyebabkan teradinya perlambatan berpikir dan keterbelakangan

keterampilan atau skill fisik. ahan makanan yang kaya akan asam amino

serin seperti= kacang kedelai, telur, kacang"kacangan, daging sapi, ikan,

daging ayam, asparagus, dan lain sebagainya.

d) triptofan penting untuk fungsineurotransmitter atau penghantar sinyal otak

sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi),

membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya

konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. -dapun

bahan makanan yang kaya akan triptofan seperti= dada ayam, tuna, kacang

kedelai, daging sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya.

e) -ntioksidan= beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom

pada anak dengan down syndrome dikarenakan kekurangan dari antioksidan

tubuh sehingga teradi banyak kerusakan pada D?-. Jleh karena itu

konsumsi antioksidan sangatlah membantu mengurangi atau memperbaiki

kerusakan D?- yang teradi. Contoh antioksidan yang bisa digunakan


19/23

seperti likopen (pada tomat, semangka, ambu bii merah, lobster, dan lain"

lain), beta"karoten, /itamin -, , C, , @inc, dan selenium.

f) #robiotik dan prebiotik= banyak anak dengan down syndromeyang

mengalami konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain

serat makanan dan cairan yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki

kondisi ini, dan uga dapat memperbaiki sistem kekebalan tubuh.

g) D>- omega ;= pemberian D>- pada anak dengan down syndrome dapat

memperbaiki perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada

otak dan retina. #emberian D>- tidak boleh berlebihan karena dapat

menekan daya tahan tubuh. Jleh karena itu terbaik diperoleh dari bahan

makanan sumber seperti flaxseed , salmon, sardine, kedelai, udang, scallop,

dan lain sebagainya.

h) 4olin= pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi aringan saraf,

memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan

dan meningkatkanneurotransmitter otak. ahan makanan yang kaya akan

kolin seperti= kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, oat,

agung, flaxseed

" 4elainan tulang = dislokasi patela, subluksasio pangkal paha F ketidakstabilan

atlantoaksial.

2. #endidikan

a. nter/ensi Dini

#rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi

lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertuuan untuk

latihan motorik kasar dan halus serta petunuk agar anak mampu berbahasa.

0elain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belaar,

-F-4, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. 8aman ermain

'isal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain


20/23

dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan

temannya.

c. #endidikan 4husus (0!"C)

-nak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan

kesenangan. 0elain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan

kemampuan sosial, bekera dengan baik dan menali hubungan baik.

;. #enyuluhan #ada Jrang 8ua

" erikan nutrisi yang memadai

a. !ihat kemampuan anak untuk menelan

4eterampilan makan yang tertunda pada bayi, dan anak dengan D0. ayi

dengan D0 sering mengalami kesulitan dalam mengkoordinasikan

mengisap, menelan, dan bernapas, yang merupakan faoundations untuk

menyusui dini. Baktor fisik lain yang membuat makan sulit di tahun"tahun

pertama kehidupan termasuk hipoplasia midfacial (cacat kraniofasial umum

di langit"langit), rongga mulut kecil, rahang kecil, gigi tertunda atau

abnormal, maloklusi, hidung tersumbat, tangan kecil, pendek ari.

b. eri informasi pada orang tua cara yang tepat F benar dalam memberi

makanan yang baik

0ering orang tua salah mengharapkan pengembangan pemberian makanan

yang berbeda untuk anak dengan D0. 'asalah perilaku yang terkait dengan

makan biasanya mengembangkan berdasarkan pada apa yang teradi antara

orangtua dan anak pada saat makan.

c. erikan nutrisi yang baik pada anak dengan gi@i yang baik

" -nurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara

rutin


21/23

" 5ali pengertian orang tua mengenai syndrom down

a. eri penelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya

b. eri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom

down

" 'oti/asi orang tua agar =

a. 'emberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak

mudah bersosialisasi

b. 'emberi keleluasaan F kebebasan pada anak unutk berekspresi

" erikan moti/asi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada

anak

a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan

halus serta pentunuk agar anak mampu berbahasa

b. eri moti/asi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam

akti/itas sehari"hari.

!$ 'N(!AHAN

1. 4onseling 5enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan

sangat membantu mengurangi angka keadian Down syndrome.

2. Dengan iologi 'olekuler, misalnya dengan 6 gene targeting 6 atau yang dikenal

uga sebagai 6 homologous recombination 6 sebuah gen dapat dinonaktifkan.

;. *ntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan

yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain=


22/23

i. #emeriksaan fisik penderita

ii. #emeriksaan kromosom

iii. *ltrasonografi (*05)

i/. kokardiogram (C5)

/. #emeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling

D,,) 'us,/,

1. 0oetiningsih, 199, umbuh !embang "nak , 5C, &akarta

2. 0uryo,19$%.5enetika 'anusia. 5adah 'ada *ni/ersity #ress. ulaksumur

Hogyakarta

;. !eshin, !. (2;). 8risomy 21= 8he story of Down syndrome.http=FFwww.down syndrome"health.comFtrisomy.htm

http://www.ds-health.com/trisomy.htmhttp://www.ds-health.com/trisomy.htm


23/23

di akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.2$ wib

. ?ational Down 0yndrome. 3hat s Down 0yndrome

http=FFwww.ndown syndromes.orgFDown"0yndromeF3hat"s"Down"0yndromeF di

akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.; wib

. ?ational nstitute of 5eneral 'edical 0ciences. Chromosome 'iscounts=

*nderstanding Down 0yndrome and Jther 8risomies

https=FFpublications.nigms.nih.go/FinsidelifescienceFchromosome"miscounts.html

di akses 2$ Bebruari 21%. #ukul 2.21 wib

%. https=FFwww.nichd.nih.go/FhealthFtopicsFdownFconditioninfoF#agesFrisk.asp

Documents

Materi Down Syndrome Tya