Malattia di Parkinson James Parkinson nel 1817 descrisse la malattia nel libro “An Essay on the...
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M alattia di Parkinson: inquadram ento clinico Paolo Bernardoni Servizio diN eurologia A zienda O spedaliera Carlo Pom a-M antova O spedale “D estra Secchia” diPieve diCoriano La M alattiadiParkinsonnell’anziano: dalladiagnosiprecoce alla riabilitazioneglobale Istituto G eriatrico M ons. M azzali M antova 20 m aggio 2006
Malattia di Parkinson James Parkinson nel 1817 descrisse la malattia nel libro “An Essay on the Shaking Palsy”: “Tremori involontari, accompagnati da
Malattia di Parkinson James Parkinson nel 1817 descrisse la
malattia nel libro An Essay on the Shaking Palsy: Tremori
involontari, accompagnati da diminuzione della forza muscolare, in
parti del corpo non impegnate nel movimento anche se sorrette;
tendenza ad inclinare il tronco in avanti ed a passare dal cammino
alla corsa, mentre la sensibilit e le funzioni intellettive restano
inalterate.
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Sindromi parkinsoniane Sindrome caratterizzata dalla comparsa,
in varia combinazione, di due o pi dei seguenti sintomi:
bradi(a)cinesia tremore a riposo rigidit instabilit posturale
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Sindromi parkinsoniane classificazione Malattia di Parkinson
Familiare Sporadica Parkinsonismi secondari Farmaco-indotti
Multinfartuali Da idrocefalo Infettivi o post-infettivi Da tossici
(MPTP, Mg, CO ) Post-traumatici Post-anossici Da malattie
metaboliche Da malattie neoplastiche e paraneoplastiche
Parkinsonismi atipici PSP MSA CBD LBD
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La diagnosi clinica di MP Solo lesame neuropatologico in grado
di fornire una diagnosi di certezza in base al riscontro di
specifiche alterazioni : deplezione neuronale e gliosi nella
sostanza nera presenza di corpi di Lewy assenza di segni
degenerativi in altre strutture
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MP: neuropatologia Normale Malattia di Parkinson Substanzia
nigra normale Substanzia nigra depigmentata Cellule nigrali normali
Degenerazione delle cellule nigraliCorpi di Lewy
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Diagnosi neuropatologica in pazienti con diagnosi clinica di MP
N casi 100 Malattia di Parkinson 76 Paralisi sopranucleare
progressiva 6 Atrofia multisistemica 5 Malattia di Alzheimer 6
Parkinsonismo vascolare 3 Atrofia nigrale 2 Parkinsonismo
post-encefalitico 1 Tremore essenziale 1 Hughes e coll., 1992
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La diagnosi clinica di MP Non sono disponibili marcatori
biologici o tests standardizzati e la diagnosi di MP idiopatica si
basa sullosservazione della presenza e progressione dei
sintomi/segni clinici.
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Criteri diagnostici clinici della MPi secondo la Societ
britannica della MP (da Hugues et al) Bradicinesia + almeno uno dei
tre sintomi seguenti: Rigidit Tremore a riposo (da 4 a 6 Hz)
Instabilit posturale non atassica Prima tappa: diagnosi di sindrome
parkinsoniana
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Criteri diagnostici clinici della MPi secondo la Societ
britannica della MP (da Hugues et al) Assenza di sintomi atipici:
Crisi oculogire Remissione prolungata Segni strettamente
unilaterali dopo 3 anni di evoluzione Paralisi sopranucleare dello
sguardo Segni cerebellari Disautonomia grave precoce Demenza grave
precoce Risposta negativa a una posologia adeguata di L-dopa
Assenza di uneziologia a favore di una diagnosi diversa da quella
di MPi: Pregressi ictus cerebrali con progressione a gradini della
s. parkinsoniana Traumi cranici ripetuti Encefalite certa
Trattamento con neurolettici al momento dellesordio della
sintomatologia Presenza di pi di un altro caso nei familiari
Presenza di un tumore cerebrale o di idrocefalo comunicante alla TC
Seconda tappa: esclusione di altre diagnosi diverse dalla MPi
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Criteri diagnostici clinici della MPi secondo la Societ
britannica della MP (da Hugues et al) Inizio unilaterale Presenza
di tremore a riposo Peggioramento progressivo Asimmetria
persistente con sintomo del lato interessato allesordio che mostra
una maggiore sensibilit alla L-dopa (miglioramento dal 70 al 100%)
Movimenti anomali involontari alla dopaterapia di intensit grave
Risposta positiva alla dopaterapia nel corso di 5 anni o pi Decorso
clinico su 10 anni o pi Terza tappa: criteri di diagnosi positiva
di MPi (tre o pi sono necessari)
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Diagnosi neuropatologica in pazienti con diagnosi clinica di MP
1992 2001 N casi 100 100 Malattia di Parkinson 76 90 Paralisi
sopranucleare progressiva 6 2 Atrofia multisistemica 5 6 Malattia
di Alzheimer 6 0 Parkinsonismo vascolare 3 1 Atrofia nigrale 2 0
Parkinsonismo post-encefalitico 1 1 Tremore essenziale 1 0 Hughes e
coll., 1992 e 2001
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Malattia di Parkinson sintomi atipici Instabilit posturale
precoce (entro 3 anni dallesordio) Freezing precoce Allucinazioni
non L-Dopa correlate Decadimento intellettivo precoce Paralisi
verticale dello sguardo Disautonomia grave non correlabile alla
terapia Movimenti involontari atipici Cause accertate di
parkinsonismo secondario Gelb et al,1999
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Malattia di Parkinson criteri di supporto progressivit
persistenza di maggior coinvolgimento del lato interessato
allesordio risposta alla L-Dopa per 5 anni e/o pi decorso clinico
per 10 anni e/o pi Gelb et al, 1999
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Malattia di Parkinson criteri diagnostici
POSSIBILEPROBABILEDEFINITA Presenza di almeno 2 segni tra: Tremore
a riposo o Bradicinesia + Rigidit Esordio asimmetrico Presenza di
almeno 3 segni tra: Tremore a riposo Bradicinesia Rigidit Esordio
asimmetrico Rispettati tutti i criteri della diagnosi possibile o
probabile Assenza di segni atipici (con durata di malattia
inferiore a 3 anni) Assenza di segni atipici (con durata di
malattia superiore a 3 anni) Conferma istopatologica Presenza di
buona risposta a levodopa o dopamino-agonisti (o assenza di un
adeguato tentativo terapeutico) Documentata e persistente risposta
terapeutica a levodopa o dopamino agonisti Gelb et al. 1999
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Nella maggior parte dei parkinsonismi in fase iniziale si pone
una diagnosi generica, che verr approfondita dopo aver valutato il
decorso clinico, la risposta terapeutica e la sintomatologia
associata, a qualche anno di distanza, dallesordio dei sintomi
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Malattia di Parkinson eziologia Sconosciuta nella maggior parte
dei casi Genetica mutazioni del gene dellAlpha synucleina
(cromosoma 4q) identificata in una ampia famiglia italiana
(Contursi) e 5 famiglie greche (trasmissione autosomico dominante
). mutazioni del gene parkina in una forma autosomico-recessiva
responsabile di circa il 20-30% dei casi ad esordio sotto i 40
anni. Ambientale esposizione ad idrocarburi pu interferire con il
corso della malattia
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Malattia di Parkinson epidemiologia Prevalenza circa
200/100.000 (Italia: circa 120.000 pazienti) Incidenza circa
20/100.000 per MP L incidenza e la prevalenza aumentano
progressivamente con laumentare delet: prevalenza 500/100.000 per
et > 70 anni 10-20% dei casi diagnosticati solo dopo alcuni anni
Et di insorgenza 58 10 anni; ambito da 20 a 84 anni Sesso non
significativamente diversa nei due sessi
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Epidemiologia dei parkinsonismi Prevalenza Incidenza MP 56-234
/ 100.000 1,9-22,1 / 100.00 MSA 4-5 / 100.000 0,6 / 100.000 PSP
1,3-4,9 / 100.000 0,3-1,1 / 100.000 CBD sconosciuta,rara
sconosciuta, rara LBD sconosciuta sconosciuta 10-25% dei casi di
demenza allautopsia
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Malattia di Parkinson mortalit Ridotta aspettativa di vita
sopravvivenza media 15-18 anni maggiore in soggetti che non
sviluppano demenza prolungata dalluso di levodopa e farmaci
dopaminergici Sopravvivenza per MP >> che per parkinsonismi
Le cause di decesso sono: infezioni polmonari, infezioni vescicali,
embolia polmonare e complicazioni di cadute e fratture
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Malattia di Parkinson sintomi allesordio Tremore 50,6 %
Bradicinesia, rigidit, micrografia 36,6 % Dolore articolare 20,3 %
Depressione 10,9 % Equilibrio ridotto 1,6 % Distonie 0,7 % Marcia a
piccoli passi 0,6 % Postura in flessione 0,2 % Altro 3,5 % DATABASE
Centro Parkinson CTO; Antonini
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Malattia di Parkinson segni e sintomi motori cardinali Tremore
a riposo 69-100% Rigidit 89-99% Bradicinesia 77-98% Esordio
asimmetrico 72-77% I sintomi esordiscono in maniera subdola e non
devono necessariamente essere tutti presenti.
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MP: segni e sintomi motori cardinali Tremore a riposo Rigidit
Bradicinesia sintomo pi caratteristico frequenza di 4-7 c/sec,
regolare ed oscillante pi frequente allarto superiore (contar
monete) manifestazione iniziale nel 50% di casi, ma assente nel 15%
molto raramente interessa il capo, il mento, la lingua presente
classicamente a riposo si riduce durante i movimenti intenzionali
aggravato dalle emozioni, dallo sforzo fisico e dalla
concentrazione mentale scompare durante il sonno non in genere il
sintomo pi invalidante della MP da un punto di vista diagnostico
forse il segno clinicamente pi rilevante
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Malattia di Parkinson segni e sintomi motori cardinali Tremore
a riposo Rigidit Bradicinesia Aumento della resistenza alla
mobilizzazione passiva costante ed uniforme in tutte le direzioni e
per tutto larco del movimento, dovuto a co-contrazione di muscoli
agonisti ed antagonisti (flessori ed estensori). Dopo un movimento
la parte pu mantenere la sua nuova posizione (ipertonia plastica o
a tubo di piombo) Fenomeno della troclea o della ruota dentata:
rilasciamento intermittente dei muscoli allo stiramento
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Malattia di Parkinson s egni e sintomi motori cardinali Tremore
a riposo Rigidit Bradi(a)cinesia ACINESIA: difficolt ad iniziare
movimenti BRADICINESIA: lentezza nelleseguire movimenti Sintomo pi
debilitante Alterate in particolare modo quelle attivit che
richiedono luso di azioni ripetitive e sequenziali Diverse
manifestazioni: ipomimia facciale fissit dello sguardo con
riduzione dellammiccamento parola monotona, sussurrata perdita dei
movimenti spontanei (accavallare le gambe, gesticolare) micrografia
deambulazione alterata
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MP: segni e sintomi cardinali alterazioni della postura e
deambulazione Atteggiamento in flessione del capo, del tronco,
delle braccia e delle gambe (atteggiamento camptocormico) Difficolt
negli aggiustamenti posturali, in particolare retropulsione: lo
sbilanciamento allindietro non viene prontamente compensato e
produce una marcia allindietro fino alla caduta Difficolt nella
deambulazione: lenta, a piccoli passi, senza sincinesie della
marcia, con: festinazione: aumento progressivo della frequenza dei
passi, come una corsa allinseguimento del baricentro spostato in
avanti dalla posizione camptocormica scomposizione
dietro-front
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Malattia di Parkinson segni e sintomi secondari
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MP in fase avanzata complicanze motorie Fluttuazioni motorie
Perdita di risposta Risposta subottimale Deterioramento di fine
dose: wearing off acinesia al risveglio Fenomeni on-off Movimenti
involontari Discinesie di picco Discinesie difasiche Distonie di
picco Distonia del mattino
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MP in fase avanzata complicanze non motorie e comorbidit
Complicanze psichiche: Depressione Ansia, agitazione, attacchi di
panico Disturbi psicotici Disturbi cognitivo/comportamentali
Disturbi del sonno: Insonnia Sonnolenza diurna RLLS/PMLs Disturbi
comportamentali della fase REM/incubi Nicturia Acinesia notturna
Disautonomia: Ipotensione ortostatica Disturbi gastrointestinali
Disturbi urologici Altre: Disturbi respiratori Cadute Dolori e
disestesie
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Malattia di Parkinson instabilit posturale Si associa spesso
con il disturbo della deambulazione Generalmente lultimo dei segni
cardinali a comparire Probabilmente il sintomo pi disabilitante
Risponde molto parzialmente alla terapia Origina da riduzione dei
riflessi posturali per cui il soggetto non pi in grado di
correggere spontaneamente eventuali squilibri Si pu rilevare
clinicamente con il pull test Pu provocare cadute
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Malattia di Parkinson freezing Rappresentano fluttuazioni
motorie di breve durata (durano secondi o pochi minuti) Blocchi
motori improvvisi di solito nella fase avanzata della MP; causa
cadute (pi spesso in avanti) in presenza di normali riflessi
posturali. Favoriti da certe situazioni: inizio dellandatura
interruzione della deambulazione: passaggi attraverso porta o spazi
ristretti, cambi di direzione, incontro di un ostacolo in fase off:
risponde al tratttamento indipendente dallon-off: poco trattabile
se precoce e associato ad acinesia pura: P.S.P.
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Malattia di Parkinson discinesie movimenti involontari di tipo
coreico interessano singoli segmenti o il corpo diffusamente
compaiono in coincidenza con la massima risposta alla L-Dopa
compaiono nella fase complicata della MP