Daftar Isi ...... i Bab 1. Pendahuluan .......... ii Bab 2. Isi
Pengertian Kelainan Janin ......... 1 Tes Uji Kehamilan 1
Perkembangan Janin . 2 Faktor Penyebab Kelainan Janin ... 9 Akibat
Kelainan Janin ...... 11 Pemantauan Kelainan Janin ..... 14
Pencegahan... 17 Bab. 3 Penutup ..... 18 Daftar Pustaka .. 20
i
Bab 1 PendahuluanSejak sperma bertemu dengan ovum dan mulai
terjadi pembuahan, proses suatu kehidupan baru dimulai. Dimulai
dengan pembentukan embrio, fetus atau janin, hingga masa kelahiran.
Tahaptahan perkembangan janin selama empat puluh minggu kehamilan
adalah tahap-tahap yang cukup unik. Dimulai dengan pembuahan oleh
sel sperma dan ovum yang menjadi zigot, membelah beberapa kali
menurut deret ukur menjadi embrio, pembentukan organ-organ tubuh,
hingga kelahiran. Pentingnya nutrisi dari ibu ke janin menentukan
perkembangan janin tersebut. Masa-masa trimester pertama yakni usia
1-12 minggu adalah masa-masa yang paling rentan bagi janin.
Pengaruh penyakit yang diderita ibu dan obat-obatan yang diminum
oleh ibu sangat mempengaruhi perkembangan janin. Obat-obatan dan
penyakit yang diderita sang ibu dapat menyebabkan kelaianan pada
janin. Hal ini dikarenakan pada masa trimester pertama adalah
masa-masa pertumbuhan organ-organ pada janin dan bahan-bahan kimia
yang terkandung di dalam obat dan penyakit yang diderita oleh ibu
sangat rentan mempengaruhi perkembangan organ tubuh janin sehinggga
dapat menyebabkan timbulnya kelainan pada saat bayi dilahirkan.
Setiap manusia pasti tidak menginginkan anaknya lahir dalam
kelainan baik dalam struktrur, fungsi, maupun metabolism tubuh.
Oleh karena itu, deteksi dini kehamilan sangat diperlukan sehingga
apabila ibu menderita suatu penyakit dan harus meminum obat, ia
mengkonsultasikan terlebih dahulu pada dokter. Hal ini perlu
dilakukan agar zat-zat kimia yang terkandung didalam obat tidak
memberikan efek yang besar pada perkembangan janin yang menyebabkan
kelainan pada janin tersebut karena apabila kelainan tersebut sudah
ada sejak janin dalam kandungan, kelainan tersebut tidak dapat
dihilangkan. Hal yag dapat dilakukan hanyalah berusaha untuk
mengindari terjadinya kelainan pada janin. Sehingga pengetahuan
mengenai kelainan pada janin sangat diperlukan terutama bagi ibu
hamil. Ii
Bab 2 IsiPengertian Kelainan Janin Kelainan adalah keadaan yang
menyalahi atau menyimpang dari kebiasaan. Janin atau embryo adalah
makhluk yang sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kelainan
janin adalah suatu keadaan yang menyimpang pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia
dilahirkan yang disebabkan karena pembentukan janin yang tidak
sempurna sewaktu dalam kandungan. Kelainan pada janin dapat
disebakan oleh obat-obatan dan penyakit yang diderita oleh ibu
sewktu mengandung. 1-3 Tes kehamilan Tes kehamilan adalah tes yang
dilakukan untuk memastikan apakah seseorang sedang hamil atau
tidak. Tes kehamilan dapat dilakukan dengan tiga cara, yaitu : 4 T
e s urin Alat untuk melakukan tes urin banyak dijual di
apotik-apotik. Cara penggunaannya juga lebih mudah, yaitu dengan
menempatkan sampel urin pada benda atau tempat yang disediakan Tes
urin dilakukan kurang lebih 14 hari setelah pembuahan terjadi, atau
pada saat seorang wanita tidak mendapatkan haid. Saat ini sudah
sangat mudah untuk mengetahui apakah seorang wanita sedang hamil
atau tidak. Keuntungan tes urin adalah dapat dilakukan sendiri di
rumah, prosedur pengujian yang mudah dilakukan, harga strip yang
relatif murah, akurasi hasil uji yang tinggi (97 99%), serta dapat
mendeteksi kehamilan lebih dini. Adapun interpretasi hasil uji urin
pada umumnya adalah : Jika muncul 2 garis merah muda, berarti
hamil. Jika hanya muncul 1 garis merah muda, berarti tidak hamil.
Jika tidak muncul garis, berati strip rusak. Uji sebaiknya diulang
dengan strip yang lain. Tes darah Tes darah biasanya lebih
sensitif, lebih tepat, namun jarang dilakukan karena harganya yang
mahal dan sulit dilakukan. Tes darah dapat dilakukan sekitar 10
hari setelah pembuahan 1
.Hasilnya biasanya berupa tanda positif atau negatif. Kadar hCG
diatas 5 mIU biasanya sudah dianggap hamil. Sebagian alat untuk tes
urin mengukur kadar hCG antara 25200 mIU. Tes dengan menggunakan
alat USG Baru dapat dilakukan setelah beberapa minggu.
Kadang-kadang sekitar 4 minggu setelah pembuahan. Pemeriksaan
secara manual dapat menunjukkan adanya pembesaran rahim, namun
tidak bisa memastikan apakah pembesaran ini disebabkan karena
kehamilan. Pada umumnya hal yang menjadi pedoman untuk menentukan
hamil atau tidak dalam suatu tes kehamulan adalah kadar HCG (Human
Chorionic Gonadotrophin) yang dihasilkan oleh sinsitio tropoblas
sekitar tiga minggu setelah terjadi pembuahan atau satu minggu
setelah seorang wanita merasakan terlambat menstruasi. Pada tahap
ini kadar hCG biasanya masih rendah. Kadar HCG pada hari pertama
terlambat haid biasanya sudah mencapai 100 mIU/ml. Kadar HCG
sebesar ini sudah cukup untuk dideteksi oleh uji strip kehamilan.
Kadar HCG akan mencapai puncaknya pada usia kehamilan delapan
minggu usia kehamilan dihitung dari hari pertama haid terkahir.
Setelah itu berangsur-angsur turun dan kembali ke normal beberapa
setelah melahirkan. 4,5 Perkembangan janin Perkembangan janin di
dalam rahim dimulai sejak terjadinya ovulasi, implatasi, hingga 40
minggu usia kehamilan. Secara singkat perkembangan janin dari
minggu ke minggu dapat dilihat sebagai berikut : 6-9 o Minggu ke-1
Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan
selanjutnya masuk ke saluran telur akibat kontraksi otot-otot rahim
dan saluran telur. Dari sekitar 200-300 juta spermatozoa yang
dipancarkan ke saluran kelamin wanita, hanya 300-500 yang mencapai
tempat pembuahan, nantinya hanya 1 yang dibutuhkan untuk pembuahan
yakni sperma terbaik. Sekitar 80 jam sejak ovulasi, hasil pembuahan
ini berada di ampulla tuba fallopii, yakni bagian terluas pada
saluran telur yang terletak dekat dengan rahim. Sintesa inti sel
telur dan inti sel sperma inilah yang memungkinkan
kromosom-kromosom dari masing-masing inti sel melebur, memadukan
semua gen, ciri fisik, sifat, dan temperamen dari ayah-ibu pada
bayi mereka.
2
Selanjutnya, menuju isthmus tuba (bagian saluran telur tersempit
yang memanjang dan menciut antara pangkal saluran telur dan bagian
pojok rahim/kornu uteri), sebelum memasuki rongga rahim dalam
bentuk embrio. Sekitar 30 jam setelah terbentuk, zigot kemudian
membelah diri. Mula-mula menjadi 2 sel, selanjutnya membelah diri
secara deret ukur tanpa henti dengan selang waktu antara 12-15 jam.
Sambil terus membelah, zigot yang terdiri dari 12-16 sel dan
berbentuk mirip buah anggur yang disebut morula, bergerak
menggelinding dari tuba falopii menuju rahim. Dibantu hormon yang
dihasilkan oleh rahim, morula memantapkan implantasinya pada
lapisan endometrium (desidua) di dalam dinding rahim. Dari hari ke
hari, sel-sel morula terus membelah dan berkembang jadi embrio.
Sel-sel embrio menyusun diri membentuk tiga lapisan sel. Sel paling
luar disebut ektoderm, yang tengah mesoderm, dan lapisan terdalam
disebut endoderm. Ketiga kelompok sel inilah yang membentuk seluruh
tubuh embrio beserta organ pelengkapnya. o Minggu ke-2 Di minggu
ini, embrio diperkirakan berukuran 0,1-0,2 mm. Sementara hCG (human
Chorionic Gonadotropin) yang sering disebut hormon kehamilan baru
dapat dideteksi dalam darah ibu pada hari ke-10 atau 11 setelah
pembuahan, meski sebelumnya sudah dapat dideteksi lewat media
kultur. o Minggu ke-3 Pada hari ke-15 sampai ke-17, embrio
diperkirakan berukuran 0,4 mm. Hanya dalam hitungan hari, yakni
pada hari ke-17 sampai ke-19, ukurannya meningkat jadi sekitar
1,0-1,5 mm. Di minggu ini, cikal-bakal sistem pembuluh darah dan
sistem saraf mulai terbentuk. Bahkan, di hari-hari terakhir saat
cikal-bakal jantung janin mulai terbentuk, ukuran embrio sudah
mencapai 1,5-2,5 mm. Pembentukan mata pun mulai terjadi, meski
rongga mata baru akan tampak jelas di minggu ke-6. Secara
keseluruhan, pada minggu ini sudah terdapat materi genetik,
termasuk warna rambut, bentuk mata, dan intelegensi si calon
bayi.Di kedua sisi tubuh embrio tumbuh suatu tonjolan kecil berupa
sekelompok sel yang merupakan cikal-bakal tangan. Selang beberapa
hari kemudian, saat tunas tangan memipih, pada kedua sisi tubuh
sebelah bawah muncul tonjolan serupa yang merupakan cikal-bakal
kaki. o Minggu ke-4 Dengan ukuran sekitar 2 hingga 3,5 mm, jantung
mulai berdenyut dan sistem peredaran darah sudah melaksanakan
fungsinya meski masih dalam taraf yang sangat sederhana.
Cikal-bakal 3
otak sudah bisa dibedakan menjadi tiga bagian utama
(prosensefalon, mesensefalon, dan rombensefalon) yang kelak akan
menjalankan fungsi masing-masing. Saraf-saraf spinal yang kelak
menjadi cikal-bakal tulang belakang sudah mengalami penebalan.
Sementara cikal-bakal telinga sudah terlihat meski masih berupa
gelembung. Plasenta atau yang biasa disebut ari-ari juga terbentuk
pada minggu ini. Fungsinya bagi janin sangat banyak antara lain
menyediakan hormonhormon yang diperlukan untuk tumbuh kembang dan
proses pembedaan sesuai jenis kelamin janin, mensuplai nutrisi dan
oksigen, alat pernapasan dan pembuangan sisa-sisa metabolisme
janin. o Minggu ke-5 Di minggu ini embrio diperkirakan berukuran
antara 5-7 mm. Pembentukan telinga makin sempurna dengan
terbentuknya duktus endolimfatikus, yakni saluran untuk menyalurkan
cairan yang terdapat dalam selaput labirin telinga dalam. Demikian
pula sistem pencernaan makin sempurna dengan terjadi pembedaan yang
kian nyata antara cikal-bakal usus besar dan usus buntu. Bahkan
cikal-bakal ginjal dan hati pun sudah terbentuk. Begitu juga
struktur muka secara keseluruhan mulai bisa terlihat. o Minggu ke-6
Saat ini embrio diperkirakan berukuran sekitar 7-9 mm,
pembuluh-pembuluh nadi di bagian kepala kian jelas terbagi-bagi
menurut tugas masing-masing. Di minggu ini rongga mulut sudah
tampak. Begitu juga struktur mata sudah terbentuk meski masih
berjauhan letaknya. Di tengah-tengah wajah muncul tonjolan hidung.
Ruas-ruas tulang belakang sudah terbentuk meski masih terlihat
samar. Organ tubuh lain yang juga mulai berkembang di usia
kehamilan ini adalah pembungkus saraf, penciuman, kandung kemih,
jari-jemari, bahkan otot-otot punggung. o Minggu ke-7 Di minggu ini
embrio diperkirakan berukuran sekitar 11-17 mm. Pembesaran kepala
relatif stabil, sementara tubuhnya yang menyerupai bentuk kubus
mengalami pemanjangan meski masih membungkuk seperti udang. Bagian
ujung yang semula terlihat seperti ekor kecebong menghilang akibat
nekrosis atau kematian jaringan secara fisiologis. Ujung hidung dan
tonjolan telinga tampak jelas membentuk cikal-bakal daun telinga
yang sesungguhnya. Kelopak mata masih terlihat samar.Tunas-tunas
lengan sudah menyiku, sementara jari-jari tangan pun sudah mengarah
terpisah satu sama lain. Sedangkan pemisahan jemari kakinya 4
samar terlihat, meski telapak kakinya masih rata. Tunas tangan
yang lebih cepat tumbuh daripada tunas kaki.Sistem saraf pusat,
pembuluh-pembuluh nadi, dan saluran usus makin berkembang. Di
minggu ini pula proses penulangan tubuh dimulai. Sedangkan
batas-batas antara cikal-bakal lengkung ruas tulang belakang dan
ruas-ruas tulang iga baru tampak sebagai alur-alur memanjang.
Begitu juga persendian pada bahu, panggul, dan lutut mulai
kelihatan. o Minggu ke-8 Pada akhir masa embrional ini, ukuran
embrio mencapai kisaran 27-31 mm. Kepalanya membulat dan wajah
polos kekanak-kanakan mulai tampak nyata dengan tertariknya bagian
antara dahi dan pangkal hidung ke arah dalam, hingga kian
memperjelas cikal-bakal kemancungan hidung si janin. Langit-langit
mulut mulai terbentuk, begitu juga kelopak mata serta daun telinga
luar. Secara keseluruhan makin menyerupai bayi dengan taksiran
berat sekitar 5 gram. Permulaan dari rangka tubuh secara
keseluruhan sudah lengkap terbentuk dalam minggu ini. Semua organ
tubuh juga mulai bekerja, meski belum sempurna. Tubuh yang ringkih
ini pun mulai bisa bergerak secara tak teratur, yang jika
dijumlahkan rata-rata sebanyak 60 kali gerakan dalam satu jam. o
Minggu ke-9 Bila jenis kelaminnya laki-laki, sudah bisa jelas
dipastikan. Sementara perempuan masih sesekali meragukan. Aktivitas
menelan janin, rata-rata sebanyak 25 kali dalam satu jam. Tangan
janin pun mulai bergerak bebas. Dalam arti, tak lagi tergantung
pada gerakan tubuh. Sebentuk kuku pada setiap jari tangan dan
kakinya muncul di minggu ini. Panjangnya menjadi sekitar 10 cm
dengan berat 20 gram. Dalam minggu ini pula pembentukan kulit dan
fungsinya berkembang menuju penyempurnaan. o Minggu ke-10 Jenis
kelamin perempuan bisa diidentifikasikan secara jelas di minggu
ini. Sistem otot dan saraf sudah mencapai tingkat kematangan.
Proses mengirim dan menerima pesan dari otak sudah mampu dilakukan.
Sistem saraf sudah berfungsi sehingga janin sudah mampu melakukan
gerak refleks. Bahkan kaki sudah mampu melakukan gerakan menendang,
o Minggu ke-11 Panjang tubuhnya mencapai sekitar 6,5 cm. Baik
rambut, kuku jari tangan dan kakinya mulai tumbuh. Sesekali di usia
ini janin sudah menguap.Gerakan demi gerakan kaki dan tangan,
termasuk gerakan menggeliat, meluruskan tubuh dan menundukkan
kepala, sudah bisa dirasakan ibu. Bahkan, janin kini sudah bisa
mengubah posisinya. 5
o
Minggu ke-12
Struktur yang telah terbentuk akan terus bertumbuh dan
berkembang kian sempurna. Di usia ini umumnya ibu bisa mendengar
denyut jantung bayinya, dengan memakai alat khusus yang disebut
fetal dophtone. Sistem rangka tubuh memiliki pusat pembentukan
tulang/osifikasi pada sebagian besar tulang. Sistem pencernaan
mampu menghasilkan kontraksi untuk mendorong makanan ke seluruh
usus dan mampu menyerap glukosa secara aktif. o Minggu ke 13
Panjang janin sekitar 7,5 cm dengan trakea, paru-paru, perut,hati,
pancreas, dan usus berkembang ke fungsi terakhir. Pita suara mulai
terbentuk, dan tunas gigi muncul dengan 20 gigi bayi. Pada minggu
ini jari tangan, telapak kaki, mulai terlihat. o Minggu ke 14 Pada
minggu ini organ seks janin sudah dapat dibedakan antara laki dan
perempuan. Denyut jantung bayi berdetak kuat. Janin Sudah memberi
respon terhadap dunia diluar rahim ibu. o Minggu ke 15 janin sudah
mulai dapat mendengarkan ibu, mendengarkan denyut jantung ibu,
suara perut ibu, juga suara ibu. rambut di kepala, bulu mata, dan
alis sudah ada. Ukurannya sekarang 114 gram dengan panjang sekitar
15cm. o Minggu ke 16 Jika anda melakukan USG saat ini mungkin anda
dapat mengetahui jenis kelamin. Otot janin sudah berkembang dan
menjadi kuat. Gerakannya semakin aktif. Mulai mengisap ibu jarinya,
menguap, merenggangkan tubuhnya, sudah menelan-kencing dan
cengukan. o Minggu ke 17 Masih banyak ruang dalam rahim, janin akan
bergerak merasakan sekitarnya. Kulit janin anda berkembang dan
transparan. Terlihat merah sebab pembuluh darah masih terlihat
jelas. o Minggu ke 18 Sekarang janin sudah dapat mendengarkan suara
dari luar tubuh anda, janin akan bergerak atau melompat ketika
mendengarkan suara keras. Otot janin sudah dapat berkontraksi dan
relaks, janin sudah dapat menendang atau meninju. Bergerak sangat
aktif , dalam minggu ini mungkin anda sudah dapat merasakan gerakan
putarannya untuk pertama kali. o Minggu ke 19 6 Sekarang panjang
janin sekitar 23 cm. Grrakan janin dapat dirasakan pada minggu
ini.
o
Minggu ke 20
Otot janin semakin kuat tiap minggu. Janin bergerak sekitar 200
kali sehari. Panjang sekitar 28 cm. Janin makin aktif bergerak o
Minggu ke 22 Janin sadar akan lingkungannya dan merasa tenang
ketika mendengarkan suara dan sentuhan ibu diperut. Tubuh janin
mulai memproduksi sel darah putih. Ini penting untuk janin dalam
melawan penyakit dan infeksi. o Minggu ke 23 sama seperti akan
lahir nanti tapi lebih kecil dan kurus saat ini. Panjangnya sekitar
23 cm. Sekarang ukuran kepalanya sudah sesuai dengan tubuhya . Saat
ini janin terlihat o Detak jantung janin dapat didengar dengan
stestoskop. Pertumbuhan otak sangat cepat. Minggu ke 24 Pendengaran
janin sudah terbentuk sempurna. Janin akan bergerak dengan suara
musik dari luar. Janin membentuk pola saat tidur dan bangun. o
Minggu ke 25 Janin mulai berlatih bernafas dengan menghirup dan
menhembuskan cairan amnion, yang mana kadang membuat bayi cegukan.
o Minggu ke 26 Janin sudah mempunyai lemak dibawah kulit, yang akan
membantu mengontrol suhu tubuhnya pada saat lahir. Wajah dan
tubuhnya secara umum akan terlihat janin saat lahir. Panjang
sekitar 2832 cm dengan berat sekitar 680 gram. o Minggu ke 27 Mata
sudah terbuka dan melihat sekelilingnya untuk pertama kalinya.
Janin terlihat seperti bernafas tetapi sebenarnya janin mengambil
air bukan udara. Ini merupakan latihan yang baik untuk paruparunya.
o o Minggu ke 28 Minggu ke 29 Pada janin laki testis akan turun ke
kantung skrotum. Jaringan otak berkembang. Posisi janin saat ini
mempersiapkan diri seperti posisi lahir dengan kepala kearah bawah.
Jaringan lemak terus terbentuk. 7
o o
Minggu ke 30 Minggu ke 31
Janin anda mengisi hampir seluruh ruang di rahim.Otak berkembang
sangat cepat Janin makin bertumbuh besar, maka ruangan rahim
menjadi lebih sedikit, janin akan berkurang gerakknya. Janin dalam
posisi melengkungkan badan dengan dengkul dilipat, dagu di dadanya
dan tangan dan kaki saling bersilang. o Minggu ke 32 Janin berada
dalam posisi kepala dibawah sampai nanti lahir. Bayi akan tetap
menendang, gerakan rata-rata sehari meningkat 375 perhari. o Minggu
ke 33 Ibu akan makin merasakan gerakanya karena janin mengisi
hampir seluruh ruang rahim. Gerakan akan menjadi aktif suatu waktu
yang membuat ibu tak nyaman,terutama ketika kakinya dibawah tulang
rusuk ibu. Janin mempunyai seluruh rambutnya pada minggu ini. o
Minggu ke 34 Pertumbuhan terutama pada otak terjadi dalam minggu
ini. Semua sistem tubuh sudah terbentuk sempurna, walaupun
paru-paru masih tetap belum matang. Janin memberi respon terhadap
suara yang familiar. o Minggu ke 35 Janin terus menambah cadangan
lemak bawah kulitnya. Kepala janin sudah mulai memasuki panggul. o
Minggu ke 36 Mulai dari minggu ini janin sudah mempunyai ukuran dan
kematangan yang siap untuk lahir. Jika bayi lahir pada minggu ini
bayi lahir prematur tetapi akan bayi akan baik saja. Pada bulan
terakhir kehamilan ini janin akan mendapat antibodi dari ibunya,
seperti campak. Lemak akan terus bertambah dibawah kulit janin
setiap hari. o Minggu ke 37 Janin akan terus berlatih untuk
mengerakkan paru-parunya, karena bayi akan bernafas setelah
dilahirkan. Jika posisi kepala janin dibawah maka kemungkinan
kepala sudah memasuki panggul ibu pada minggu ini.
8
Minggu ke 38 Reflek janin sudah terkoordinasi, janin sudah dapat
mengedipkan mata, mengerakkan kepala, memegang, dan merespon suara,
sentuhan, dan cahaya. janin sudah dapat membedakan antara terang
dan gelap. Minggu ke 39-40 Janin sudah siap untuk lahir. Lemak yang
terbentuk dibawah kulitnya, akan mampu mengatur suhu tubuhnya saat
lahir.Kulit bayi halus dan lembut. Berat bayi sekitar 2.7kg-3.2kg
dengan panjang sekitar 50 cm. Faktor Penyebab Kelainan Janin
Kehamilan pada trimester pertama adalah kehamilan yang sangat
rentan terhadap berbagai macam kelainan pada janin. Penyebab
terjadinya kelainan pada janin antara lain karena penyakit yang
diserita oleh ibu dan obat-obatan yang diminum ibu pada saat hamil.
Hal ini dikarenakan pada masa trimester pertama kehamilan adalah
masa-masa pembentukan organ tubuh janin sehingga zatzat kimia dalam
obat-obatan dan penyakit ibu dapat mempengaruhi pembentukan organ
pada janin. Penyakit Infeksi TORCH disebabkan oleh Toksoplasma,
Rubella, CMV atau cito megalo virus, Herpes simplex I dan simplex
II. Dalam hal ini yang dilihat adalah reflek di tubuh kita, yaitu
terbentuknya antibodi terhadap kuman dan virus ini. Jika
diasumsikan bermasalah harus segera diterapi. Sebaiknya pemeriksaan
ini dilakukan sebelum hamil agar tidak menganggu kondisi si ibu.
Jika sudah hamil sebaiknya dilakukan terapi sepanjang kehamilan.
Untuk faktor yang disebabkan infeksi semua terapinya dengan oral
atau obat yang diminum. 10 infeksi virus rubella dapat menyebabkan
bayi menderita katarak, mengalami kelainan pada sistem pendengaran,
dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain infeksi virus
sitomegalovirus dan toksoplasmosis. Jika sampai mengganggu
pertumbuhan pada sistem saraf pusat maka dapat menyebabkan
hidrosefalus (lingkar kepala membesar akibat timbunan cairan) atau
mikrosefalus (lingkar kepala terlalu kecil atau dikenal dengan
istilah mikroftalmia).3 Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa
menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan
pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy.3 9
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan
kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung,
bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan
penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.3 Sindroma
varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan
terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk
dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih
kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.3
ACA (anticardiolipin) atau pembekuan. Terbentuknya faktor pembekuan
yang menyumbat pembuluh-pembuluh darah yang arahnya ke janin
sehingga akhirnya pertumbuhan janin terhenti. Penyebabnya karena
faktor imun dimana tergantung pada sensitivitas masing-masing
orang. Jadi, begitu ada kehamilan ACA mengangap kehamilan ini
musuhnya dan langsung terbentuk pembekuan. Darah membeku dan
menyumbat daerah-daerah yang arahnya ke janin. Janin otomatis tidak
mendapat suplai baik makanan, minuman, maupun oksigen. Jika terjadi
seperti ini harus segera diterapi, yaitu dengan memberikan obat
anti pembekuan darah (bisa berupa obat minum atau suntik,
tergantung seberapa berat kasus). Jika si ibu dikondisikan sudah
normal kembali, pada saat hamil pun biasanya dalam pengawasan ketat
dan tetap diterapi sampai bayi lahir. Pembekuan ini bisa mengganggu
penyampaian suplay makan pada janin10 Obat-obatan Ada beberapa
jenis obat yang diperbolehkan untuk dikonsumsi oleh wanita hamil
maupun yang tidak boleh dikonsumsi oleh wanita hamil. Akan tetapi
pada intinya sebagai besar obat-obatan akan memberikan efek
terhadap perkembangan janin baik itu besar maupun kecil. Beberapa
jenis obat antimual dan obat tidur, di antaranya thalidomide
(semacam obat penenang) yang dikonsumsi di awal-awal kehamilan,
terbukti menyebabkan kecacatan pada tangan dan kaki. Seperti berupa
tonjolan daging karena tak mencapai panjang dan bentuk anggota
tubuh yang semestinya. Streptomisin dalam pengobatan TBC yang bisa
menimbulkan gangguan pada telinga. Kloramfenikol yang bisa membuat
sumsum tulang janin rusak, hingga bayi yang dilahirkan akan
mengalami kelainan darah dan kelainan kulit yang dikenal sebagai
grey syndrome.11 Jamu-jamuan dan dan obat-obat penyubur yang tak
terkontrol, juga bisa berdampak buruk, mengandung DES (dietil
bestrol), ternyata berpeluang menimbulkan kelainan pada alat
kelamin bawah. Mulai tak terbentuknya lubang vagina sampai
kemungkinan si anak terkena kanker vagina kelak saat ia besar.11
10
Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi
larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh.
Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat
gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala
kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.12 Makanan atau apa saja
yang masuk ke tubuh seorang ibu hamil akan menemukan jalan menuju
janin yang sedang tumbuh dalam kandungan. Dengan demikian harus
diperhatikan zat-zat kimia pada makanan dan lainnya yang dapat
mengancam kehamilan. Hindari mengonsumsi atau menggunakan
bahan-bahan yang memungkinkan ibu terpapar bahan-bahan kimia
seperti obat makanan (daging, ikan, sayur, buah dalam kaleng dengan
pengawet dan pewarna), antihama/insektisida, cat rambut, make up
wajah dengan merkuri dan timbal, uap pernis dan cat. Radiasai, Ibu
hamil yang diradiasi sinar x akan melahirkan bayi cacat pada otak.
Ini disebabkan karena mineral radioaktif tanah sekeliling
berhubungan erat dengan lahoir cacat bayi di daerah yang
bersangkutan.11 Akibat Kelainan Janin Beberapa penyakit yang muncul
setelah bayi lahir antara lain : 3,12,13 1. Celah bibir atau
langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan
janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana
mestinya.Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian
atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah
diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung
saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya
bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur
tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah
pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan
terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak
yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah
lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: -
Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara
sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika
beberapa bagian otak tidak terbentuk. 11
3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel
(terdapat lubang pada dinding yang memisahkan jantung kiri dan
kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang
penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim;
setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis
katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup
pulmonalis) - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi
arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) -
Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah
ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot
(terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,
transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian
obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam
terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang
fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah
pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral
palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan
setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5.
Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan
kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi
kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak
terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme congenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar
tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit
ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan.
Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ
sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 12
9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari
kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta
anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak
terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pylorus -
Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus -
Atresia bilier 10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang
terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom
nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental
dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan
ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh
tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang
terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak
diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru
terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbe-lakangan mental, perilaku
autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang,
telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur
(terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak
ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot Distrofi otot
adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari
40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai
dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang
mengendalikan pergerakan. 13
14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah
yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang
menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan
lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf
pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan
ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai
dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan
pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. Pemantauan
Kelainan Janin Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa
jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining)
dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes
diagnostik).. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya
perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining dilakukan meskipun
seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk
menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu
menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya
bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu
pada janin. Tes skrining terdiri dari pemeriksaan darah dan
pemeriksaan USG.14 Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes
skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki
faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari:14,15 Rubela (German
Measles) Tes darah yang dilakukan dapat menunjukkan apakah Anda
sudah kebal atau tidak. Jika tidak, rubela bisa menyebabkan
kerusakan jantung dan hati pada bayi, tuli, serta katarak. Bila
terinfeksi rubela pada trimester pertama, kemungkinan besar bayi
akan terpengaruh. Namun risiko berkurang setelah melewati trimester
pertama. Tes Triple/Bart Menurut saran dokter Umumnya calon ibu
yang berusia di atas 35 tahun dan pernah ada riwayat kecacatan
sindroma Down dari kedua belah pihak. Memperlihatkan kadar tiga
substansi kimia dalam aliran darah ibu hamil,seperti
alfafetoprotein (AFP), estriol, dan human Chorionic 14
Gonadotrophin(hCG). Tes ini adalah tes saringan. Bila positif,
Anda berisiko melahirkah bayi dengan sindroma Down. Untuk
memastikan, umumnya diperlukan tes lanjutan yang bersifat invasif
seperti amniosentesis atau kordosentesis. Tes toleransi glukosa
Yang mempunyai penyakit diabetes dan yang berpotensi memiliki kadar
gulatinggi dalam air seni, mempunyai riwayat keluarga penderita
diabetes, menderita diabetes pada kehamilan sebelumnya (gestasional
diabetes) atau ukuran janinnya besar.Setelah diberi minuman
bergula, empat sampel darah akan diambil dua jam kemudian. Kadar
gula yang tetap tinggi bisa mengindentifikasi diabetes. Tes
Toksoplasma Bila ibu hamil sering berdekatan dengan binatang
peliharaan dan hewan ternak. Melihat antibodi dalam darah terhadap
toksoplasma. Dokter memberi antibiotik untuk melindungi janin dan
melakukan pemeriksaan USG untuk melihat apakah pertumbuhan janin
terpengaruh virus ini. Seperti mikrosefali/kepala kecil. Tes HIV
(Human immunodeficiency virus) Untuk mendeteksi ada tidaknya
antibodi dalam tubuh untuk melawan virus HIV. Risiko penularan pada
bayi dapat dikurangi lewat persalinan khusus yaitu sesar. USG
Dengan teknologi gelombang bunyi berfrekuensi tinggi dokter dapat
mengukur janin agar tanggal persalinan diketahui, melihat jumlah
janin yang ada dirahim, mengetahui komplikasi dengan melihat
anggota tubuh, organ, otak dantulang belakang, melihat posisi janin
dan letak plasenta. Lewat USG dokter bisa melihat kelainan-kelainan
di rahim ibu, misalnya kista, miomatau lainnya. Manfaat lain
pemeriksaan USG untuk mendeteksi apakah kehamilan terjadi di dalam
atau di luar kandungan. Kehamilan yang terjadi di luarkandungan
atau disebut juga kehamilan ektopik merupakan kehamilan tidak
normal dan perlu ditangani segera. P e m eriksaan USG umumnya
dilakukan tiga atau empat kali selama kehamilan. Pemeriksaan
pertama dilakukan pada minggu 8 hingga 12 minggu sesudah haid
terakhir untuk memastikan kehamilan. Pemeriksaan kedua dilakukan
saatorgan-organ terbentuk yaitu 14-16 minggu, selanjutnya dilakukan
pada minggu ke-24 sampai 26 untuk melihat perkembangan organ tubuh
bayi dankondisi plasenta.
15 Terakhir dilakukan pada enam minggu terakhir kehamilanuntuk
melihat posisi janin dan posisi plasenta. NUCHAL TEST Nuchal dalam
bahasa medis berarti leher. Pemeriksaan USG Nuchal dilakukan pada
minggu ke 11 hingga ke 14 untuk melihat ketebalan leher bayi. Bayi
yang memiliki bantalan leher yang tebal di bagian belakang lehernya
berisiko tinggi menderita kelainan jantung, sindroma Down dan
beberapa gangguan kromosom lainnya. Tes ini, dibandingkan tes
invasif, lebih aman untuk mendeteksi kelainan-kelainan yang
disebutkan di atas. Meski akurasinya masih terbatas, tes ini bisa
memperlihatkan sejak dini apakah bayi berisiko. Jika hasil tes
menunjukkan risiko tinggi, barulah dokter akan melakukan
amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling). TES INVASIF Tes
invasif bukan tes rutin dan sangat jarang dilakukan. Kegunaan tes
ini menunjukkan unsurunsur seks dan genetik, dan mendeteksi
gangguan kromosom penyebab sindroma Down, kelainan tulang belakang,
dan kelainan genetik seperti cystic fibrosis, hemofilia, atau
kelainan sel darah lainnya. Umumnya, tes invasif dilakukan untuk
meneliti kemungkinan sindroma Down. Ada tiga jenis tes invasif yang
sering dilakukan, yaitu amniosentesis, Chorionic Villus Sampling
(CVS) dan kordosentesis. o Amniosentesis Dilakukan pada minggu ke
14 hingga ke 26. Jarum amat halus dimasukkan ke rahim, dan
mengambil 10 hingga 20 ml cairan ketuban. Butuh waktu kurang lebih
10 hingga 20 menit. Setelah itu, sel-sel dari cairan ketuban
dijadikan kultur jaringan hingga tiga minggu. Hasil ini lebih lama
karena kultur jaringan tersebut diteliti kromosomnya sehingga bisa
dihitung dan dianalisis. Hasilnya dapat mendeteksi kelainan
kromosom. o Chorionic Villus Sampling (CVS) Keuntungan tes ini
adalah bisa dilakukan pada trimester pertama, yaitu pada minggu
ke-11. Prosedurnya mirip amniosentesis, yaitu pengambilan sampel
jaringan dari janin di dalam tubuh. Namun yang diambil adalah
contoh jaringan plasenta. Sel-sel ini dikirim ke labora-torium
untuk dianalisislebih detail. Hasilnya dapat diperoleh dalam jangka
waktu tiga minggu seperti halnya amniosentesis. o Kordosentesis Tes
ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan di trimester dua (20
minggu), yaitu saat tali
16 pusar sudah berkembang. Dokter memasukkan jarum lewat rahim
dan ke dalam salah satu pembuluh darah di tali pusar bayi. Sampel
darah ini kemudian dianalisis. Hasilnya dapat diperoleh dalam dua
hari, namun hanya mendeteksi kelainan kromosom mayor. Misalnya,
sindroma Down. Pencegahan Beberapa kelainan bawaan tidak dapat
dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk
mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan
menghindari asap rokok # Menghindari alcohol # Menghindari obat
terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin
prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan
pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam
folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi #
Menghindari zat-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu
mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman
diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin
yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita
sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum
hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman
diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10
tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza
(jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau
ketiga) - Vaksin pneumokokus.
17
Bab 3 PenutupKelaianan janin adalah Kelainan janin adalah suatu
keadaan yang menyimpang pada struktur, fungsi maupun metabolisme
tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan yang
disebabkan karena pembentukan janin yang tidak sempurna sewaktu
dalam kandungan. Kelainan janin dapat disebabkan oleh beberapa
factor antara lain penyakit yang di derita oleh ibu baik karena
keturunan maupun saat mengandung dan obat-obatan yang diminum oleh
ibu tersebut. Pada kehamilan trimester pertama, factor-faktor
tesebut sangat mempengaruhi untuk terjadinya kelainan pada janin.
Hal ini dikarenakan pada tahap kehamilan trimester pertama
merupakan tahap-tahap pembentukan awal semua organ janin sehingga
pengaruh kecil dari penyakit maupun zat kimia yang terkandung di
dalam obat sangat besar dalam pembentukan organ-organ tertentu
sehingga terjadi pembentukan yang tidak sempurna pada janin.
Kelainan pada janin sulit untuk disembuhkan ataupun dihilangkan.
Oleh karena itu, tindakan yang tepat untuk mencegah terjadinya
kelainan pada janin adalah dengan memiliki pengetahuan yang cukup
bagi seorang ibu ketika ia mengandung. Tindakan pencegahan juga
dapat dilakukan dengan cara melakukan berbagai macam tes kehamilan
untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan dan berusaha
menerapkan pola hidup sehat selama mengandung.
18
Daftar Pustaka1. 2. 3. 4. DaryantoSS, Kamus Bahasa Indonesia
Lengkap. Surabaya:Apolo;1997.h.383. Pembentukan Janin. Edisi 2008.
Diunduh dari www.iqbali.com. 11 Desember 2008 Kelainan Bawaan.
Edisi 2008. Diunduh dari
http://www.indonesiaindonesia.com/f/12844Uji Kehamilan dengan hCG
Urine Strip. Edisi 2007. Diunduh dari
kelainan-bawaan/. 10 Desember 2008
http://www.wartamedika.com/2007/12/uji-kehamilan-dengan-hcg-urine-strip.html?
showComment=1226532420000. 10 Desember 2008 5. 6. 2008. 7. 8.
Perkembangan Janin per Minggu. Edisi 2007. Diunduh dari
http://dewi-mTahapan Pertumbuhan dan Perkembangan Janin. Edisi
2007. Diunduh dari
shalihah.blogspot.com/2006/07/perkembangan-janin-perminggu.html. 10
Desember 2008.
http://www.sembilanbulan.com/2007/06/13/tahapan-pertumbuhan-dan-perkembangan-janin/.
10 Desember 2008 9. 2008 10. Faktor Apa yang Menyebabkan Janin
Tidak Berkembang? Edisi 2008. Diunduh dari
http://id.answers.yahoo.com/question/index?qid=20081125194432AA6GvQ2/
10 Desember 2008 11. Kelainan Pada Janin. Edisi 2008. Diunduh dari
http://www.iqbali.com/. 12 Desember 2008 12. Cegah Bayi lahir
cacat. Edisi 2008. Diunduh dari
http://www.acehforum.or.id/cegah-bayi-lahirt18494.html?s=5b96f5dcb36d5454bc9a80f2d500c435&.
10 Desember 2008. Tahap Perkembangan Janin Minggu 1-10. Edisi 2008.
Diunduh dari
http://www.bayisehat.com/pregnancy/tahap-perkembangan-janin-minggu-1-10.html.
10 Desember TWSadler, Embriologi Kedoteran Langman. Edisi 7.
Jakarta: EGC; 2002.h.47. Pertumbuhan Janin. Edisi 2007. Diunduh
dari http://dokteranakku.com/?p=3. 10 Desember
19 13. Cacat Lahir dan teratology. Edisi 2008. Diunduh dari
http://www.forumsains.com/kesehatan/cacat-lahir-dan-teratologi/. 10
Desember 2008 14. Mengenal Tes Selama Hamil. Edisi 2007. Diunduh
dari http://www.mailarchive.com/[email protected]. 10
Desember 2008. 15. Jadwal Deteksi Kelainan Janin. Edisi 2008.
Diunduh dari
http://happimommi.wordpress.com/2008/09/05/jadwal-deteksi-kelainan-janin/.
10 Desember 2008
