Askep Sindrom KlinefelterPosted 10:55 PM by rizal wahyudianto

BAB 1PENDAHULUAN

1.1          Latar BelakangSindrom Klinefelter sekarang sedang hangat-hangatnya dibicarakan di berbagai media,

khususnya media online. Banyaknya media membicarakan gejala Sindrom Klinefelter dan pengobatannya ini berawal dari adanya kasus tuntutan yang dilayangkan oleh keluarga Jane Deviyanti kepada Alterina Hofnan karena dituduh memalsukan identitas kelaminnya. Maksudnya, apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus.

Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap sindrom Klinefelter.

1.2   Rumusan MasalahBagaimana penyakit sindrom Klinefelter dan asuhan keperawatannya?

1.3  Tujuan1.      Untuk mengetahui definisi dari Sindrom Klinefelter.2.      Untuk mengetahui etiologi dari Sindrom Klinefelter.3.      Untik mengetahui patofisiologi dari Sindrom Klinefelter.4.      Untuk mengetahui klasifikasi dari Sindrom Klinefelter.5.      Untuk mengetahui pemeriksaan diagnostic dari Sindrom Klinefelter.6.      Untuk mengetahui penatalaksanaan dari Sindrom Klinefelter.7.      Untuk mengetahui asuhan keperawatan dari Sindrom Klinefelter.

1.4   Manfaat1.4.1        Manfaat Teoritis

Mahasiswa dapat lebih memahami dan mengerti definisi Parkinson disease, dan lebih mengetahui patofisiologi dari penyakit Parkinson ini.

1.4.2    Manfaat PraktisiDapat menjadi sumber informasi tentang Parkinson disease, dan dapat menjadi bahan referensi serta tolok ukur dalam pengklasifikasian Parkinson disease.

BAB 2TINJAUAN TEORI

2.1  Definisi

Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau dewasa muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial. Dilaporkan kasus anak laki-laki 13 tahun dengan keluhan ginekomastia. Pada pemeriksaan fisis ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume testis yang kecil dan teraba keras. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar testosteron yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom dengan hasil 47, XXY. (Sari Pediatri 2009;10(6):373-7).

2. 2 SejarahLaporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter

danrekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki yangmemiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, danketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasien tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia,yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.

2.3 EtiologiLaki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y; mereka yang

mengidapsindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu tambahan kromosom X. Untuk alasan itu,mereka mungkin digambarkan sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Padakasus-kasus yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atauempat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y.Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis ( meioticnondisjunction ) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salahsatu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akanditurunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memilikikromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

2.4 Manifestasi KlinisMental

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawahrata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level

rata-rata(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, sertaketerlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnyalebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.Fisik 

Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara selgonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalamidefisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, sepertikesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihatdari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah kemampuaninteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan verbal yang kurang danmasalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun demikian ada juga yang memilikiintelegensia diatas rata-rata dan tidak ada perkembangan emosional atau masalah-masalahtingkah laku. Sekitar 1 pada 500 sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkanmengidap sindrom Klinefelter.

2.5 Diagnosis

DiagnosisSindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe berdasarkan hasil analisisyang diambel dari sample darah. Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderitayang memiliki kelebihan kromosom seks X.

Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan seorang wanita. Dokter dapatmencari kelainan kromosom dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi janin(amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus sampling (CVS)).Walaupun gangguan ini biasa, banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak menyadari merekamengidapnya dan hidup secara normal. Mereka tidak menyadari kelainan tanda-tanda fisik,emosional atau mental dari gangguan ini. Oleh karena itu banyak ahli kesehatan lebih suka untuk menyebutkan pria dengan tambahan kromosom X ini sebagai ³pria XXY´. Ini menghilangkan beberapa hal negatif yang menyangkut istilah ³sindrom´.Tanda-tanda dari sindrom Klinefelter berbeda dari satu orang dengan orang lain. Perbedaantersebut umumnya bergantung pada jumlah dari tambahan kromosom X pada sel-sel dan berapa banyak sel-sel yang telah terpengaruh. Mereka yang memiliki lebih dari satu kromosom Xumumnya mempunyai beberapa gejala-gejala berat, termasuk keterbelakangan mental.Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom(kariotip).Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:# Bayi masih berada

dalam kandungan.Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban).Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluargadengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.# Pada awal masa kanak-kanak.Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara danmengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebihtinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu.# Remaja.Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itumereka berobat ke dokter.# Dewasa.Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

2.6 PencegahanGejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan

deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasukidunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuanmendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testoteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderitaklinefelter.

2.7 PengobatanSindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati

remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dantidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagianaknya. Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkanhormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun.

Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnyasecara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahanseksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejalayang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron.Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteronsintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahapdosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering.Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat.

Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah:- Pikiran lebih jernih- Lebih bertenaga- Tremor tangan berkurang- Pengendalian diri yang lebih baik 

- Dorongan seksual lebih besar - Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja- Lebih percaya diri.Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi),

tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.Pembedahan : jika ginekomastia mennyebabkan masalah kosmetik, dapat dilakukan masektomi.

2.8  Prognosis Sindrom KlinefelterStudi awal pria dengan sindrom Klinefelter XXY menghasilkan temuan yang

mengganggu peningkatan risiko gangguan kejiwaan, kriminalitas, dan keterbelakangan mental. Hasil ini dianggap sangat dipertanyakan karena tak sesuai dengan analisis awal.

Bayi dengan bentuk XXY sedikit berbeda dari anak-anak sehat. Hasil dari satu penelitian Kohort pada bayi XXY nonmosaic muda dari 2 tahun menemukan bahwa neonatus XXY paling dilaporkan memiliki genitalia eksterna normal dan tinggi dan berat badan dalam kisaran normal dan tidak dismorfik. Indikasi untuk karyotyping pascakelahiran termasuk ambulasi tertunda dan keterampilan berbicara. Temuan ini bersama dengan fitur klinis dan biologis dilaporkan sebelumnya menunjukkan bahwa deteksi dini sindrom Klinefelter sangat penting dalam memantau masalah perkembangan potensial.

Meskipun anak laki-laki dengan 47, kariotipe XXY mungkin berjuang melalui masa remaja dengan sukses akademis terbatas, banyak frustrasi, dan, dalam beberapa kasus, kesulitan emosional atau perilaku yang serius, langkah yang paling menuju kemerdekaan penuh dari keluarga mereka saat mereka memasuki masa dewasa. Beberapa telah menyelesaikan pendidikan sarjana dan dalam tingkat normal.

Temuan dari studi termasuk 87 pria Australia dengan sindrom Klinefeltermenyimpulkan bahwa orang dewasa didiagnosis dengan penyakit ini di kemudian hari mengalami kesulitan pribadi dan psikososial yang sama dibandingkan dengan mereka yang didiagnosis di usia muda. Orang-orang ini akan mendapat manfaat dari deteksi dini dan intervensi.Masa hidup diduga normal. Hipogonadisme, libido rendah, dan masalah psikososial dapat dibantu dengan pengobatan testosterone sementara ginekomastia dapat dikoreksi dengan mastektomi.

2.9 PatofisiologiPada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh

dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23.

Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom.

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang dia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter).

Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.

Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan dari pada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apapun mosaiknya.

2. 10 Pathway KlinefelterKromosom XYKegagalan pemisahan kromosom XYHasil kromosom yang abnormal XXYKegagalan pembentukan organPerkembangan abnormal pd neuromotorKecerdasan IQKeterlambatan berbicaraKesulitan berbicaraSulit mengekspresikan pikiranMK : Hambatan interaksi sosialPerkembangan yang abnormal pada sel selitan dan sel germialTidak terbentuknya hormon seks pria Hormon testosteronPengecilan testisKegagalan produksi spermaInfertilMK : HDRMK : DISFUNGSI SEKSUAL

  

 

BAB 3ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajiana. anamnese1.  identitas pasien

Nama: An.zUsia : 7 tahun

Alamat : Jl.cokroaminoto No.21Pekerjaan Orang tua : PetaniAgama :islamSuku bangsa : Jawa

2. Keluhan UtamaOrang tua pasien mengatakan bahwa kelamin anak menggelembung

3. Riwayat penyakit saat ini     Orang tua klien mengatakan bahwa terjadi keterlambatan dalam berbicara4. Riwayat penyakit dahulu5. Riwayat penyakit keluarga

Dalam keluarga klien ada yang memiliki riwayat sindrom klinelfelter6. Pengkajian psiko-sosio-spiritual

Menilai respons emosi klien terhadap penyakit yang dideritanya,perubahan peran klien dalam keluarga dan masyarakat,dan respons atau pengaruhnya dalam kehidupan sehari-harinya baik dalam keluarga ataupun dalam masyarakat.

b. pemeriksaan fisik1. TTV

TD :  120/80mmHgN : 60 x/ menitRR : 22x/menitS : 36’5 º CKU : BaikKesadaran : CM2. pemeriksaan kepala : normalPemeriksaan leher : meningeal sign (-), bruzinski I (-)Toraks : tidak ada kelainan3. Pemeriksaan fungsi serebri

Status mental : penurunan status kognitif,penurunan persepsi,dan penurunan memori baik jangka pendek dan memori jangka panjang4 . Sistem motorik·  Inspeksi gaya berjalan,tremor  kelemahan·  Keseimbangan dan koordinasi,ditemukan mengalami gangguan karena adanya kelemahan otot,kelelahan,perubahan pada gaya berjalan,tremor dan kaku pada seluruh gerakan5. sistem reproduksi

      Adanya pengecilan testis

3.2 Analisa dataAnalisa data Etiologi Masalah Keperawatan

Ds : .Ds :

       Testis terlalu kecil

Abnormal perkembangan sel selitan dan sel germinal

Tidak terbentuknya hormon seks pria

testosteron

HDR

Ds :Do :Testis terlalu kecilinfertil

Abnormal perkembangan sel selitan dan sel germinal

Tidak terbentuknya hormon seks pria

testosteron

kegagalan produksi sperma

Disfungsi seksual

Ds :orang tua mengatakan keterlambatan dalam berbicaraDo :

       Sulit berbicara       Sulit mengutarakan

jawaban dari pertanyaan yang di berikan

Perkembangan abnormal neuromotor

Kecerdasan IQ

Keterlambatan bicara

Hambatan interaksi sosial

3.3 Diagnosa keperawatan1.      Harga diri rendah b.d kegagalan produksi sperma.2.      Disfungsi seksual b.d keabnormanalan perkembangan sel selitan dan sel germinal.3.      Hambatan interaksi sosial b.d penurunan kecerdasan IQ

3.4 PlanningNo Diagnose Tujuan dan Kriteria hasil Intervensi Rasional1 Harga diri

rendah       Mengungkapkan penerimaan

diri secara verbal       Menceritakan keberhasilan

dalam pekerjaan, sekolah, dan atau kelompok sosial

Membantu pasien untuk meningkatkan penilaian penghargaan terhadap diri

2 Disfungsi seksual

       Menunjukkan perkembangan anak

       Menggambarkan perkembangan seksual

       Mengungkapkan kenyamanan dengan identitas seksualnya

Mandiri :Konseling seksual: gunakan cara cara interaktif yang berfokus pada kebutuhan untuk membuat penyesuaian dalam praktik seksual atau untuk meningkatkan koping terhadap masalah atau gangguan seksual

Kolaborasi:Dukung kelanjutankonseling setelah pemulangan, Konseling seksual

3. Hambatan interaksi sosial

Tujuan :Menunjukkan partisipasi bermainMenunjukkan keterampilan interaksi sosialMenunjukkan perkembangan anak dengan senang berinteraksi

Peningkatan sosialisasi: fasilitasi kemampuan seseorang untuk berinteraksi dengan orang lain

                                                       

BAB 4PENUTUP

4.1 Kesimpulan                Kelainan genetik yang terbanyak pada pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara (suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan khusus.4.2 Saran

Setelah membaca makalah ini diharapkan mahasiswa mampu melakukan asuhan keperawatan pada pasien Sindrom klinefelter dan mampu menerapkannya dalam kehidupan sehari-hari.

DAFTAR PUSTAKA

Price, A. Sylvia. 1995. Patofisiologi Edisi 4. Jakarta: EGCDoenges, E. Marilynn. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan Edisi 3. Jakarta: EGCRudolph, Abraham M. 2006. Buku Ajar Pediatri RUDOLPH Volum 2. Jakarta : EGChttp://askep-zahrahayati.blogspot.com/2010/06/sindrom-klinefelter.html  (diaskes padakamis, 4

oktober 2012. 15.45 )