Upload
baby-azzahra
View
274
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
1/51
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Pemicu
Sebelum sesi diskusi kelompok, mahasiswa menyaksikan video
singkat pemicu 1 diputar saat kuliah pengantar modul. Mahasiswa juga
mendapat salinan file video tersebut dari dosen penanggung jawab modul
sehingga dapat diputar di laptop masing-masing di ruang diskusi.
1.2 Definisi dan Klarifikasi
1. Fibrodysplasia ossificans progressiva F!"# adalah kelainan dimana
jaringan otot dan jaringan ikat seperti tendon dan ligamen digantikan
oleh tulang dan membentuk tulang ekstraskeletal heterotropik yang akan
menghambat pergerakan.
1.3 Kata Kunci
1. !tot berubah menjadi tulang
$. %erjadi deformitas saat lahir
&. 'enjolan di leher
(. )angguan pendengaran
*. "enyakit genetik
1.4 umusan !asala"
+nak laki-laki usia & tahun mengalami deformitas pada kaki sejak
lahir, gangguan pendengaran dan ditemukan adanya benjolan di punggung
dan leher.
1.# Analisis !asala"
1
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
2/51
1.$ Hi%&tesis
+nak laki-laki usia & tahun tersebut menderita sindrom Fibrodysplasia
ossificans progressiva F!"# yang disebabkan oleh kelainan genetik.
1.' Isu Pem(ela)aran
1. mbriologi
a. %ulang
b. !tot
$. istologi
a. %ulang
b. !tot
&. 'iokimia
a. %ulang
$
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
3/51
b. !tot
(. Mekanisme erja !tot /angka
*. "eran Sendi dalam "ergerakan
0. 'ahu
a. +natomi b. Sendi Sendi pada 'ahu
c. )erakan pada 'ahu
d. !tot yang 'ekerja pada 'ahu
2. 3eher
a. +natomi
b. Sendi Sendi pada 3eher
c. )erakan pada 3eher
d. !tot yang 'ekerja pada 3eher
4. %ulang 'elakang
a. +natomi
b. Sendi Sendi pada %ulang 'elakangc. )erakan pada %ulang 'elakang
5. F!"
a. 6efinisi
b. "atofisiologi
c. )ejala linis
d. 6iagnosis
e. "rognosis
17. ubungan antara F!" dengan gangguan pendengaran
11. "erubahan genetik pada penyakit F!"
BAB II
PE!BAHA*AN
2.1 Em(ri&l&+i
$.1.1 %ulang
"ada fase awal perkembangan, tulang embrio pada minggu ke-&
dan ke-(# dan tiga lapisan germinal yaitu ektoderm, mesoderm, sertaendoderm terbentuk. 3apisan ini merupakan jaringan multipotensial yang
akan membentuk mesenkim dan kemudian berdiferensiasi membntuk
jaringan tulang rawan. "ada minggu kelima prkembangan embrio,
terbentuk tonjolan anggota gerak limb bud # yang di dalamnya terdapat
juga sel mesoderm. Sel mesoderm akan berubah menjadi mesenkim yang
merupakan bakal terbentuknya tulang dan tulang rawan.
Sistem rangka berkembang dari paraksial dan lempeng lateral
lapisan somatik# mesoderm dan dari neural crest. Mesoderm paraksial
&
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
4/51
membentuk segmen-segmen jaringan di setiap sisi dari tabung saraf , yang
dikenal sebagai somitomeres di daerah kepala dan somit dari daerah
kaudal oksipital. Somit berdiferensiasi menjadi ventromedial, sclerotome ,
dan bagian dorsolateral, dermomyotome. "ada akhir minggu keempat sel
sclerotome menjadi polimorf dan membentuk jaringan longgar, mesenkim,
atau embrio jaringan ikat. Sel-sel mesenkim tersebut kemudian
berdifferensiasi. 6apat menjadi fibroblast, kondroblas, atau osteoblas sel
pembentuk tulang# .
apasitas pembentuk tulang dari mesenkim tidak terbatas pada Sel-
sel dari sclerotome, tetapi terjadi juga di mesoderm somatik lapisan
dinding tubuh, dan berperan membantu sel mesoderm dalam proses pembentukan girdle panggul dan bahu, serta tulang panjang pada tungkai.
Sel pial neural di daerah kepala juga berdiferensiasi menjadi mesenkim
dan berperan dalam pembentukan tulang wajah dan tengkorak . Somit
oksipital dan somitomeres juga berkontribusi terhadap pembentukan kubah
tengkorak dan dasar tengkorak. "roses perubahan langsung mesenkim
menjadi tulang disebut dengan pemebentukan tulang intramembranosus.
Sedangkan pembentukan tulang dimana mesenkin akan membentuk tulang
terlebih dahulu kemudian mengalami proses osifikasi atau pemebentukan
tulang sejati maka proses ini disebut dengan pembentukan tulang
endokondral.1#
$.1.$ !tot
!tot berasal dari mesoderm. !tot rangka berasal dari mesoderm
paraksial, yang mencakup somit, yang menghasilkan otot-otot kerangka
aksial, dinding badan dan anggota badan. Serta somiter yang membentuk
otot-otot daerah kepala. "ada minggu kelima, masing-masing miotomterbagi menjadi bagian dorsal yang kecil, epimer yang dipersarafi oleh
ramus dorsalis primer, dan bagian ventral yang lebih besar. Mioblas dari
epimer membentuk otot-otot ekstensor leher dan dinding tubuh serta
diafragma panggul. 8aringan penyambung yang berasal dari somit,
mesoderm somatic dan krista neuralis daerah kepala# membrikan cetakan
untuk menentukan pola-pola otot. ebanyakan otot polos dan serat otot
jantung berasal dari mesoderm splanknik.$#
(
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
5/51
2.2 Hist&l&+i
$.$.1 %ulang
1. %ulang /awan
%ulang rawan cartilago# adalah bentuk khusus jaringan ikat
yang juga berasal dari mesenkim. Serupa dengan jaringan ikat, tulang
rawan terdiri atas sel dan matriks ekstraselular matri9 e9tracellularis#
yang terdiri dari serat jaringan ikat fibrae te9tuum connectivorum#
dan substantia fundamentalis ground substance#. 'erbeda dari
jaringan ikat, tulang rawan bersifat nonvaskular avaskular# dan
menerima makanan dengan difusi melalui matriks ekstraselular.
%ulang rawan memperlihatkan kekuatan regangr membentuk penyokong struktural yang kuat bagi jaringan lunak, memberikan
kelenturan tanpa distorsi, dan tahan terhadap tekanan. %ulang rawan
terutama terdiri dari sel yang disebut kondrosit chondrocytus# dan
kondroblas chondroblastus# yang menyintesis matriks ekstraselular.
%erdapat tiga jenis tulang rawan dalam tubuh: hialin, elastik, dan
fibrokartilago. "enggolongannya didasarkan pada jumlah dan jenis
serat jaringan ikat di dalam matriks ekstraselular.
a. %ulang /awan ialin
%ulang rawan hialin cartilago hyalina# adalah jenis yang
paling banyak ditemukan. "ada embrio, tulang rawan hialin
berfungsi sebagai model kerangka bagi kebanyakan tulang.
Seiring dengan pertumbuhan, model tulang rawan secara bertahap
diganti dengan tulang melalui proses yang disebut osifikasi
endokondral ossificatio endochondralis#. "ada orang dewasa,
kebanyakan model tulang rawan hialin telah diganti dengantulang, kecuali tulang rawan permukaan sendi, ujung iga tulang
rawan lga#, hidung, laring, trakea, serta di bronki. 6i sini, tulang
rawan hialin menetap seumur hidup dan tidak mengalami
penulangan.
*
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
6/51
)ambar $.1 istologi tulang rawan hialin
b. %ulang /awan lastik %ulang rawan elastik cartilago elastica# serupa dengan
tulang rawan hialin, namun memiliki lebih banyak serat elastik
fibra elastica# bercabang di dalam matriksnya. %ulang rawan
elastik bersifat sangat lentur dan terdapat di telinga luar, dinding
tuba auditorius, epigiotis, dan laring.
0
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
7/51
)ambar $.$ istologi tulang rawan elastin1
c. Fibrokartilago
Fibrokartilago cartilago fibrosa# ditandai oleh adanya
berkas-berkas serat kolagen kasar yang padat dan tidak teratur
dalam jumlah besar. 'erbeda dari tulang rawan hialin dan elastilg
fibrokartilago terdiri atas lapisan matriks tulang rawan diselingi
lapisan serat kolagen tipe ; padat. Serat kolagen ini berorientasisesuai arah tegangan fungsional. 6istribusi fibrokartilago di tubuh
terbatas dan ditemukan di diskus intervertebralis, simfisis pubis,
dan sendi tertentu.
2
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
8/51
)ambar $.& istologi tulang rawan fibrokartilago
$. %ulang
Serupa dengan tulang rawan, tulang juga merupakan bentuk
khusus jaringan ikat dan terdiri dari sel, serat, dan matriks
ekstraselular. arena pengendapan mineral dalam matriks, tulang
mengalami klasifikasi. +kibatnya, tulang menjadi keras dan dapat
menahan beban lebih besar dibandingkan dengan tulang rawan, berfungsi sebagai kerangka tubuh yang kaku, dan memberikan tempat
perlekatan bagi otot dan organ.
%ulang juga melindungi otak di dalam tengkoralg jantung dan
paru di dalam toraks, dan organ urinarium dan reproduksi di antara
tulang-tulang pelvis. Selain itu, tulang berfungsi dalam hemopoiesis
pembentukan sel darah#, dan sebagai tempat penyimpanan reservoir#
kalsium, fosfat, dan mineral lainnya. ampir seluruh kalsium tubuh
disimpan di dalam tulang, dan kebutuhan harian tubuh akan kalsium
berasal dari tulang.
"emeriksaan tulang pada potongan melintang memperlihatkan
dua jenis tulang, tulang kompak te9tus osseus compactus# dan tulang
spongiosa
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
9/51
daerah yang saling berhubungan dan tidak padat= namun, kedua jenis
tulang memiliki gambaran mikroskopik serupa. "ada bayi baru lahir,
rongga sumsum tulang panjang tampak merah dan menghasilkan sel
darah. "ada orang dewasa, rongga sumsum tulang panjang biasanya
tampak kuning dan terisi oleh sel adiposa lemak#.
"ada tulang kompak, serat kolagen tersusun dalam
lapisan8apisan tulang yang tipis disebut lamela lamella ossea# yang
saling sejajar di bagian tepi tulangr atau tersusun konsentris
mengelilingi suatu pembuluh darah. 6i tulang panjang, lamela
sirkumferensial luar lamella circumferentialis e9terna# terletak di
bagian dalam periosteum. 3amela sirkumferensial dalam lamellacircumferentialis interna# mengelilingi rongga sumsum tulang. 3amela
konsentrik lamella osteoni# mengelilingi saluran-saluran dengan
pembuluh darah, saraf= dan jaringan ikat longgar yang disebut osteon
sistem avers#. /uang di osteon yang mengandung pembuluh darah
dan saraf adalah kanalis sentralis avers#. Sebagian besar tulang
kompak terdiri dari osteon osteonum#. 3akuna dengan osteosit dan
terhubung melalui kanalikuli ditemukan di antara lamela pada setiap
osteon.
)ambar $.( istologi tulang kanselosa
5
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
10/51
)ambar $.* istologi tulang kompak potongan melintang
$.$.$ !tot
%erdapat tiga jenis jaringan otot dalam tubuh: otot rangka te9tus
muscularis striatus skeletalis#, otot polos te9tus muscularis levis#, dan otot
iantung te9tus muscularis striatus cardiacus#. Setiap jenis otot memiliki
kemiripan struktur dan fungsi, dan juga perbedaan. Semua jaringan otot
terdiri atas sel-sel memanjang yang disebut serat. Sitoplasma sel otot
disebut sarkoplasma sarcoplasma# dan membran sel sekitar atau
plasmalema disebut sarkolema sarcolemma#. Setlap sarkoplasma serat
otot myofibra# mengandung banyak miofibril myofibrilla#, yang
mengandung dua jenis filamen protein kontraktil, aktin actinum# dan
miosin myosinum#.
Serat otot rangka adalah sel multinukleus silindris panjang, dengan
inti-inti tersebar di perifer. !tot ini memiliki banyak nukleus karena
penyatuan prekursor sel otot mioblas myoblastus# selama perkembangan
embrionik. Setiap serat otot terdiri dari subunit-subunit yang disebut
miofibrilyang terentang di sepanjang serat. Miofibril, selanjutnya, terdiri
daribanyakmiofilamen myofilamentum# yang dibentuk oleh protein
kontraktil tipis, aktin, dan protein kontraktil tebal, miosin.
6i dalam sarkoplasma, susunan fi.lamen aktin dan miosin sangat
teratur, membentuk pola crossstriation, yang dilihat di bawah mikroskop
17
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
11/51
cahaya berupa stria ; discus isotropicus# terang dan stria + discus
anisotropicus# gelap di setiap serat otot. ;arena cross-striation ini, otot
rangka disebut juga te9tus muscularis striatus striated muscle#.
"emeriksaan dengan mikroskop elektron memperlihatkan susunan internal
protein kontraktil di setiap miofibril. )ambaran resolusi-tinggi ini
menunjukkan bahwa setiap stria ; terang terpisah menjadi dua oleh linea >
diskus atau pita# padat melintang. 6i antara dua linea >yangberdekatan
terdapat unit kontraktil otot terkecif sarkomer sarcomerum#.
Sarkomer adalah unit kontraktil berulang yang terlihat di sepanjang
setiap miofibril dan merupakan ciri khas sarkoplasma serat otot rangka dan
jantung.
!tot rangka dikelilingi oleh lapisan jaringan ikat padat tidak teratur
yang disebut epimisium epimysium#. 6ari epimisium, lapisan jaringan
ikat kurang padat tidak teratur, disebut perimisium perimysium#, masuk
dan memisahkan bagian dalam otot menjadi berkas-berkas yang lebih kecil
yaitu fasikulus fasciculus muscularis#= setiap fasikulus dikelilingi oleh
perimisium. Selapis tipis serat jaringan ikat retikular, endomisium
endomysium#, membungkus setiap serat otot. 6i selubung jaringan ikai
terdapat pembuluh darah vas sanguineum#, saraf, dan pembuluh limfe.
ampir semua otot rangka terdapat reseptor regang sensitif, yaitu
gelendong neuromuskular iunctio neuromuscularis fusi#. )elendong ini
terdiri atas kapsul jaringan ikat, tempat ditemukannya serat otot modifikasi
yaitu serat intrafusal myofibra intrafusalis# dan banyak ujung saraf
terminationes neurales#, dikelilingi oleh ruang berisi-cairan. )elendong
neuromuskular memantau perubahan peregangan# panjang otot danmengaktifkan refleks kompleks untuk mengatur aktivitas otot.
11
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
12/51
)ambar $.$.(. istologi otot rangka potongan membujur dan
melintang
1$
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
13/51
2.3 Anat&mi
2.3.1 ,ulan+(#
1. +9ial
1&
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
14/51
$. kstremitas +tas
1(
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
15/51
&. kstremitas 'awah
1*
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
16/51
2.3.2 -t&t(#
1. "unggung
10
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
17/51
$. "erut
12
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
18/51
&. kstremitas +tas
14
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
19/51
(. kstremitas 'awah
15
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
20/51
2.4 Bi&kimia
$.(.1 %ulang
1. Matriks %ulang
Substansi interstisial tulang terdiri atas dua komponen utama,
matriks organik &*? dan garam-garam anorganik 0*? dan berat
keringnya. Matriks organik terdiri atas serat-serat kolagen yang
terbenam dalam substansi dasar kaya proteoglikan.*#
$. Substansi 6asar
Substansi dasar amorf tulang kurang diteliti dibanding yang
dari tulang rawann karenya kenyataannya, untuk sebagian, bahwa ia
hanya berupa bagian kecil dari matriks ekstrasel. /eaksi periodic-acid
Schiff positif, metakromasia ringan dan pengikatan $*S oleh substansi
dasar, adalah petunjuk histokimia tidak langsung tentang keberadaan
glikosaminoglikan. al ini dipastikan oleh keberadaaan kondroitin
sulfat, dan asam hialuronat dalam ekstrak tulang. Meskipun ada
glikosaminoglikan bersulfat, matriks tulang tampak asidofilik dalam
sediaan histologik, karena banyaknya kandungan kolagen. 'erbeda
dengan proteoglikan matriks tulang rawan yang sangat besar, yang
dari tulang terdiri atas protein inti pendek dengan relatif sedikit rantai
samping glikosaminoglikan.
Selain protein matriks non-kolagen yang umum dalam jaringan
ikat, terdapat beberapa yang hanya dalam tulang. 6i antaranya adalah
dua protein kecil tergantung vitamin . osteoklasin, protein *,4 k6,
merupakan $? dari ptorein matriks total, memiliki tiga residu asam
karboksiglutamat-@ per molekul dan ditemukan dalam matriks
ekstrasel, terikat pada hidroksiapatit. Fungsinya belum jelas,.
!steopontin adalah sialoprotein 0& k6 yang terikat erat pada
hidroksiapatit dan mengandung urutan ikatan-sel mirip fibronektin.
6iduga bahwa ia mungkin terlibat dalam melekatnya osteoblas atau
osteoklas pada tulang. 'aik osteoklasin maupun osteopontin adalalah
produk dari osteoblast dan sintesisnya dirangsang oleh
dihidroksikolekalsiferol-1,$*, yaitu metabolit aktif dari vitamin 6.
omponen matriks ketiga, sialoprotein tulang 'S"#, adalah protein
$7
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
21/51
24 k6 yang juga memiliki urutan ikatan-sel. Sintesisnya dirangsang
oleh !$6& 1-,$* dan fungsinya tidak jelas.*#
&. olagen
olagen, yang merupakan 57? dari bagian organik matriks
tulang, adalah terutama tipe-;. Serat-seratnya berdiameter *7-27 nm
dan memiliki gurat-silang khas 02-nm. olagen tulang sedikit berbeda
dengan kolagen jaringan lunak jenis serupa karena memiliki lebih
banyak hubungan silang intermolekuler, yang menerangkan tidak
membengkaknya dalam asam encer dan tidak larutnya dalam beberapa
pelarut yang dengan berhasil dapat mengekstrak kolagen dari jaringan
lain. 3isin kolagen tulang juga lebih tinggi hidroksilasinya. Sedikit
kolagen minor telah dilaporkan keberadaannya, namun kemungkinan
besar ini adalah cemaran dari sedikit tulang rawan dalam contoh yang
dianalisis. "ada tulang berlamel dewasa, serat kolagen memiliki
susunan sangat tertatur. Aang terdapat dalam lamel osteon terorientasi
paralel, namun arah seratnya berubah dalam lamel konsentris
berikutnya. "erubahan orientasi serat ini adalah penyebab terlihatnya
lapis gelap dan terang pada sistem avers pada optik polarisasi. *#
$.(.$ !tot
6ua protein utama adalah aktin dan miosin. Monomer )-aktin
membetuk $*? protein otot berdasarkan berat. "ada kekuatan ionik
fisiologis dan dengan keberadaan Mg$B, )-aktin mengalami polimerisasi
secara nonkovalen untuk membentuk filamen heliks-ganda tak larut yang
disebut F-aktin. Serabut F-aktin memiliki tebal 0-2 nm dan memiiki
puncak atau struktur berulang setiap &*,* nm.
Miosin membentuk **? protein otot berdasarkan berat dan
membentuk filamen tebal. Miosin dalah heksamer asimetris dengan masaa
molekul sekitar (07 k6a. Miosin memiliki sebuah ekor fibrosa yang terdiri
dari dua heliks yang saling menggulung. Maing-masing heliks memiliki
sebuah bagian kepala globular yang melekat pada satu sisi. eksamer
terdiri dari satu pasang rantai panjang yang masing-masing memiliki
massa molekul $77k6a, dan dua pasang rantai pendek masing-masing
$1
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
22/51
dengan massa molekul $7 k6a. /antai 3 dibedakan lagi, yakni satu rantai
disebut rantai ringan esensial dan yang lain rantai ringan regulatorik.
Miosin otot rangka mengikat aktin untuk membentuk aktomiosin aktin-
miosin#, dan aktivitas +%"ase intrinsiknya sangat meningkat dalam
kompleks ini. %erdapat isoform-isoform miosin yang jumlahnya bervariasi
pada keadaan patologis, fisiologis, dan anatomis yang berbeda.
6i otot lurik, terdapat dua protein lain yang jumlahnya sedikit,
tetapi memiliki fungsi penting. %ropomiosin adalah suatu molekul fibrosa
yang terdiri dari dua rantai, alfa dan beta, yang melekat pada F-aktin di
alur antara filamen-filamennya. %ropomiosin terdapat di semua otot dan
struktur mirip otot. ompleks troponin bersifat unik bagi otot lurik dan
terdiri dari tiga polipeptida. %roponin % mengikat tropomiosin dan dua
komponen troponin lainnya. %roponin ; mengambat intekasi F-aktin-
miosin dan juga mengikat komponen-komponen troponin lain. %roponin C
adalah polipetida pengikat-kalsium yang secara struktural dna fungsional
analog dengan kalmodulin, suatu protein pengikat-kalsium penting yang
tersebar luas di alam. Setiap molekul troponin C atau kalmodulin mengikat
empat molekul ion kaslium, dna kedua molekul ini memiliki massa
molekul sebesar 1$ k6a.0#
2.# !ekanisme Ker)a -t&t an+ka
ontraksi otot melibatkan dua proses pada serabut otot yang terdiri
atas:
1. 6epolarisasi sarcoplasma karena adanya interaksi asetilkolin dengan
reseptornya.
$. +danya power stroke dari protein kontraktil ototMelekatnya asetilkolin dengan reseptornya menyebabkan terbukanya
kanal natrium pada membran plasma sel otot sehingga terjadi aktivitas listrik
yang menjalar hingga ke struktur tubulus %. +danya aktivitas listrik
menyebabkan struktur protein dihidropiridin yang sensitif terhadap stimulasi
elektrik menjadi berubah, sehingga kanal-kanal kalsium pada ujung lateral
reticulum sarcoplasmic yang ditutupinya menjadi terbuka. %erbukanya kanal
kalsium menyebabkan ion kalsium yang tersimpan pada reticulum
$$
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
23/51
sarcoplasmic keluar menuju ke sarkoplasma dan berikatan pada troponin di
serabut halus. Setelah berikatan, struktur troponin akan berubah sehingga
mengekspos myosin binding space.
"ada saat yang bersamaan, kepala myosin yang sudah teraktivasi
melalui energi yang dihasilkan oleh hidrolisis +%", akan berikatan pada aktin
dan menyebabkan terjadinya power stroke, yaitu terjadinya penarikan
molekul aktin mendekati kepada garis M pada sarkomer otot.
idrolisis +%" yang akan menghasilkan +6"B"i fosfat anorganik#,
dimana +6" akan melekat pada kepala myosin hingga akhir dari power
stroke kemudian terlepas dan posisinya akan digantikan oleh molekul +%"
yang baru.
Melekatnya molekul +%" yang baru akan menyebabkan terjadinya
pelepasan kepala myosin dari aktin dan siklus ini terus berulang pada serabut
yang tebal pada otot. "roses kontraksi otot tidak terjadi secara sinkron, yaitu
ketika salah beberapa kepala myosin berikatan pada aktin, yang lainnya akan
terlepas. al ini memungkinkan terjadinya pemendekan sarkomer yang
optimal, dimana terdapat beberapa kepala myosin yang melanjutkan proses
power stroke yang telah terjadi sebelumnya, tanpa menyebabkan
pemanjangan kembali dari sarkomer.
/elaksasi otot terjadi ketika tidak adanya ikatan asetilkolin dengan
reseptornya, menyebabkan tidak adanya potensial listrik yang menyebabkan
lepasnya kalsium tambahan dan protein Ca-+%"ase memompakan kalsium
kembali kedalam reticulum sarcoplasmic. %idak adanya kalsium
menyebabkan troponin kembali pada posisi awalnya menutupi Myosin
binding site pada aktin. "emendekan sarkomer akibat adanya ikatan antaramyosin dan aktin menyebabkan terjadinya ketegangan pada serabut otot yang
bersangkutan. etegangan ini akan diteruskan pada bagian jaringan ikat yang
tidak ikut serta dalam proses kontraksi. etegangan dari otot dipengaruhi
oleh:
1. 'anyak serabut otot yang ikut berkontraksi
$. etegangan dari tiap serabut otot yang berkontraksi
'anyak serabut otot ditentukan oleh seberapa besar kekuatan otot
yang diperlukan, jika semakin besar kekuatan otot yang diperlukan maka
$&
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
24/51
akan semakin banyak motor unit yang akan direkrut untuk ikut serta oleh
kontrol persarafan pusat. etegangan tiap serabut otot dipengaruhi oleh:
1. Frekuensi rangsangan saraf pada otot.
$. "anjang otot sebelum kontraksi
!tot dapat diaktivasi oleh beberapa potensial aksi karena otot
memerlukan waktu yang lebih lama dalam menyelesaikan satu siklus
kontraksinya dimana potensial aksi dan masa refrakter dari neuron yang
memepersarafinya telah lama berakhir.
+da dua cara frekuensi saraf yang tinggi dapat meningkatkan
ketegangan otot, pertama tembakan potensial aksi kedua yang terjadi sebelum
siklus kontraksi otot selesai akan menambah kembali jumlah kalsium didalamsel. adar kalsium yang tinggi kembali memungkinkan untuk terbukanya
myosin binding space yang terdapat pada aktin. edua , otot memiliki sifat
elastis yang akan kembali lagi ke bentuk awalnya setelah kontraksi.+kan
tetapi jika mendapat potensial aksi selanjutnya sebelum terjadi hal itu, maka
ketegangan otot akan bertambah dengan adanya tegangan residual dari
kontraksi sebelumnya. "anjang serabut otot yang optimal memungkinkan
terjadi keluaran tenaga yang maksimal. al ini didukung oleh adanya 3ength-
tension /elationship yang menyatakan bahwa apabila panjang serabut otot
menjadi lebih pendek atau panjang dari optimal maka akan terjadi penurunan
dari keluaran tenaga otot tersebut, karena akan terjadi ikatan antara molekul
aktin dan myosin yang tidak maksimal.
"ada serabut otot yang lebih pendek terjadi tumpang tindih antara
molekul aktin yang berdekatan sehingga jumlah ikatan antara aktin-myosin
akan menurun dan jarak antara $ garis > yang memendek akan menyebabkan
halangan bagi sarkomer untuk memendek lebih lanjut, sebaliknya serabut otot
yang lebih panjang menyebabkan kurangnya jumlah aktin yang dapat
berikatan pada myosin karena terjadi pemanjangan pita-+ dari sarkomer.2#
2.$ Pem(entukan ,ulan+ N&rmal
"ertumbuhan tulang dimulai di dalam embrio melalui dua proses:
osifikasi endokondral ossificatio endochondralis# dan osifikasi
intramembranosa ossificatio demalis#. Meskipun dihasilkan melalui dua
proses yang berbeda, tulang memiliki struktur histologik yang sama.
$(
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
25/51
1. !sifikasi endokondral
Sebagian besar tulang di tubuh berkembang melalui proses
osifikasi endokondral ossificatio endochondralis#, yaitu proses
pembentukan tulang yang didahului oleh suatu model tulang rawan hialin
sementara. Model tulang rawan ini terus tumbuh melalui cara interstisial
dan aposisional, dan terutama digunakan untuk membentuk tulang
panjang dan tulang pendek. Seiring dengan pertumbuhan, kondrosit
membelah, membesar hipertrofi#, matur, dan model tulang rawan hialin
mulai mengalami kalsifikasi.
6ifusi nutrien dan gas melalui matriks berkurang seiring dengan
proses kalsifikasi tulang rawan. +kibatnya kondrosit mati, dan matriks
yang mengalami fragmentasi dan kalsifikasi berfungsi sebagai kerangka
struktural untuk pengendapan material tulang.
Segera setelah terjadi pengendapan suatu lapisan material tulang
di sekitar tulang rawan yang terkalsifikasi, sel-sel perikondrialis bagian
dalam memperlihatkan potensi osteogeniknya, dan terbentuk suatu kerah
periosteal periosteal collar of bone# tipls di sekeliling bagian tengah
batang tulang. 8aringan ikat eksternal ini disebut periosteum. Sel-sel
mesenkim dari lapisan dalam periosteum berdiferensiasi menjadi sel
osteoprogenitor, dan pembuluh darah dari periosteum menginvasi model
tulang rawan yang telah mengalami kalsifikasi dan degenerasi. Sel
osteoprogenitor berproliferasi dan berdiferensiasi menjadi osteoblas
osteoblastus# yang menyekresi matriks osteoid, suatu jaringan lunak
yang semula kolagenosa dan tidak mengandung mineral namun cepat
mengalami mineralisasi menjadi tulang.
!steoblas kemudian dikelilingi oleh tulang dalam lakuna
lacunae# mirip8ubang dan sekarang disebut osteosit osteocytus#=
terdapat satu osteosit per lakuna. !steosit membentuk suatu hubungan
antarsel yang kompleks melalui saluran-saluran halus di tulang disebut
kanalikuli canaliculi#= saluran-saluran ini akhirnya membuka ke saluran
yang mengandung pembuluh darah. Sel osteoprogenitor juga berasal dari
permukaan dalam tulang disebut endosteum. ndosteum melapisi semua
rongga dalam di tulang dan terdiri dari satu lapisan sel osteoprogenitor.
$*
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
26/51
8aringan mesenkim, osteoblas, dan pembuluh darah membentuk
pusat osifikasi primer centrum ossificationis primarium# di tulang yang
sedang tumbuh yang bermula di diafisis diaphysis# atau batang tulang
panjang, diikuti oleh pusat osifikasi sekunder centrum ossificationis
secundarium# di epifisis epiphysis# atau permukaan sendi ujung yang
memanjang. 6i semua tulang panjang yang sedang tumbuh, tulang rawan
di diafisis dan epifisis diganti oleh tulang, kecuali di daerah lempeng
epifisis cartilago epiphysialis#, yang terletak di antara diafisis dan
epifisis.
"ertumbuhan di daerah ini berlanjut dan berfungsi untuk
memanjangkan tulang sampai pertumbuhan tulang berhenti. "erluasankedua pusat osifikasi pada akhirnya menggantikan seluruh model tulang
rawan dengan tulang, termasuk lempeng epifisis. Satu-satunya
pengecualian adalah ujung bebas atau persendian tulang panjang. 6i sini,
selapis tulang rawan hialin permanen menutupi tulang dan disebut tulang
rawan sendi cartilago articularis#.
)ambar $.1.4. !sifikasi endokondral
$0
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
27/51
$. !sifikasi intramembranosa
"ada osifikasi intramembranosa ossificatio demalis#,
pertumbuhan tulang tidak didahului oleh model tulang rawan, tetapi dari
mesenkim jaringan ikat. Sebagian sel mesenkim berdiferensiasi secara
langsung menjadi osteoblas yang menghasilkan matriks osteoid, yang
cepat mengalami kalsifikasi.
'anyak pusat osifikasi yang terbentuk, beranastomosis dan
menghasilkan anyaman tulang spongiosa yang terdiri dari batang,
lempeng, dan duri yang tipis disebut trabekulae trabeculae#. !steoblas di
lakuna kemudian dikelilingi oleh tulang dan menjadi osteosit. Seperti
pada osifikasi endokondral, saat osteosit berada di dalam lakuna, osteosit
membentuk hubungan antarsel yang kompleks melalui kanalikuli.
Mandibula, maksila, klavikula, dan hampir seluruh tulang pipih
tengkorak dibentuk melalui metode intramembranosa. "ada tengkorak
yang sedang berkembang, pusat-pusat osifikasi tumbuh secara radial,
menggantikan jaringan ikat, dan kemudian menyatu. "ada bayi baru lahir,
ubun-ubun fonticuli# pada tengkorak adalah daerah berselaput lunak
tempat osifikasi intramembranosa di tulang tengkorak sedang mengalami
proses osifikasi.
)ambar $.1.5. !sifikasi intramembranosa
2.' Peran *endi dalam Per+erakan
$2
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
28/51
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
29/51
termasuk fleksi, ekstensi, abduksi, aduksi, rotasi medial, rotasi
lateraf dan sirkumduksi. Contoh sendi ini adalah articulatio humeri
dan articulatio co9ae.4#
$5
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
30/51
2. Ba"u
$.4.1 +natomi
1. %ulang-%ulang )elang 'ahu
%ulang-tulang gelang bahu terdiri atas clavicula dan scapula,
yang saling bersendi satu dengan yang lain di articulatio
acromioclavicularis.
a# Clavicula
Clavicula adalah tulang panjang yang terletak horiDontal
di daerah pangkal leher. %ulang ini bersendi dengan sternum
dan cartilage costalis ; di sebelah medlal, dan dengan acromi.on
di sebelah laterai. Clavicula bekerja sebagai sebuah penyangga
pada waktu lengan atas bergerak meniauhi tubuh. Clavicula
juga berperan menyalurkan gaya dari lengan atas ke kerangka
sumbu, dan merupakan tempat lekat otot-otot.
Clavicula terletak subkutan menurut arah panjangnya=
dua pertiga medialnya cembung ke depan dan sepertiga
lateralnya cekung ke depan.4#
b# Scapula
Scapula merupakan tulang pipih berbentuk segitiga
yang terletak pada dinding posterior toraks antara costa ;;
sampai E;;. "ada permukaan posterior, spina scapulae
menonjol ke belakang. jung lateral spina scapulae bebas
dan membentuk acrormion, vang bersendi dengan ciavicula.
+ngulus superolateralis scapulae membentuk cavitas atau fossa
&7
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
31/51
glenoidalis yang berbentuk seperti buah pir dan bersendi
dengan caput humeri pada articulatio humeri. "rocessus
coracoideus menonjol ke atas dan depan di atas cavitas
glenoidalis dan merupakan tempat melekatnya otot dan
ligamentum. Medial terhadap basis processus coracoideus
terdapat incisura suprascapularis.
"ermukaan anterior scapula cekung dan membentuk
fossa subscapularis. "ermukaan posterior scapula dibagi dua
oleh spina scapulae menjadi fossa supraspinata di atas dan
fossa infraspinata di bawah. +ngulus inferior scapulae dapat
dipalpasi dengan mudah pada orang hidup dan merupakan petunjuk posisi costa E;; dan processus spinosus vertebrae
thoracicae E;;.4#
&1
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
32/51
$. umerus
umerus bersendi dengan scapula pada articulatio humeri dan
dengan radius dan ulna pada articulatio cubiti. jung atas humerus
mempunyai sebuah caput, yang membentuk sekitar sepertiga
kepala sendi dan bersendi dengan cavitas glenoidalis scapulae.
%epat di bawah caput humerl terdapat collum anatomicum. 6i
bawah collum terdapat tuberculum majus dan minus yang
dipisahkan satu sama lain oleh suicus bicipitalis. "ada pertemuan
ujung atas humerus dan corpus humeri terdapat penyempitan
disebut co1lum chirurgicum. Sekitar pertengahan permukaan lateral
corpus humeri terdapat peninggian kasar yang disebut tuberositas
deltoidea. 6i belakang dan bawah tuberositas terdapat sulcus
spiralis yang ditempati oleh G.radialis.jung bawah humerus mempunyai epicondylus medialis
dan epicondylus lateralis untuk tempat lekat otot dan ligamenturn,
capitulum humeri yang bulat bersendi dengan caput radii, dan
trochlea humeri yang berbentuk katrol untuk bersendi dengan
incisura trochiearis ulnae. 6i atas capitulum terdapat fossa radialis,
vang menerima caput radii pada saat siku difleksikan. 6i anterior,
di atas trochlea, terdapat fossa coronoidea, yang selama pergerakan
&$
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
33/51
yang sama menerima processus coronoideus ulnae. 6i posterior, di
atas trochlea, terdapat fossa olecrani, yang bertemu dengan olecranon
pada waktu sendi siku dalam keadaan ekstensi.4#
$.4.$ Sendi Sendi pada 'ahu
1. +rticulatio Sternoclavicularis
&&
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
34/51
%erbentuk di antara ujung sternal clavicula, manubrium
stemi, dan cartilago costalis ;.
$. +rticulatio +cromioclavicularis
%erjadi di antara acromion dan ujung lateral clavicula.
&. +rticulatio umeri
"ersendian terjadi di antara caput humeri yang bulat
dengan cavitas glenoidalis scapulae yang dangkal dan berbentuk
seperti buah pir. Facies articularis diliputi oleh cartilago articulare
hialin, dan cavitas glenoidalis diperdalam oleh adanya lingkaran
fibrocartilago yang dinamakan labrum glenoidale.4#
&(
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
35/51
$.4.& )erakan dan !tot yang Melakukan )erakan
1. +rticulatio Sternoclavicularis
)erakan clavicula ke depan dan belakang terjadi pada
bagian medial. levasi dan depresi dari clavicula terjadi pada
bagian lateral.
)erakan ke depan clavicula dilakukan oleh musculus
serratus anterior. )erakan ke belakang dilakukan oleh musculus
trapeDius dan musculi rhomboidei. levasi clavicula dilakukan
olehmusculus trapeDius, musculus sternocleidomastoideus, musculus
levator scapulae, dan musculi rhomboidei. 6epresi clavicula
dilakukan oleh musculus pectoralis minor dan musculus subclavius.
$. +rticulatio +cromioclavicularis
%erjadi gerakan yang luwes waktu scapula memutar, atau
waktu clavicula diangkat atau ditekan ke bawah.
&*
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
36/51
&. +rticulatio umeri
)erakan-gerakan yang dapat dilakukan:
a# Fleksi: Fleksi normal sekitar 57H dan dilakukan oleh serabut
anterior musculus deltoideus, musculus pectoralis major,
musculus biceps brachii, dan musculus coracobrachialis.
b# kstensi: kstensi normal sekitar (*H dan dilakukan olehserabut posterior musculus deltoideus, musculus latissimus
dorsi, dan musculus teres major.
c# +bduksi: +bduksi e9tremitas superior terjadi pada dua sendi
yaitu articulatio humeri dan sendi di antara scapula dan
dinding thora9. )erakan ini dilakukan oleh serabut tengah
musculus deltoideus, dibantu oleh musculus supraspinatus.
Musculus supraspinatus memulai gerakan abduksi dan
mempertahankan caput humeri pada cavitas glenoidalis scapulae=
posisi ini memungkinkan musculus deltoideus berkontraksi dan
melakukan abduksi humerus pada articulatio humeri.
d# +duksi: Gormal e9tremitas superior dapat melakukan gerakan
mengayun sebesar (*o di depan thora9. )erakan ini dilakukan
oleh musculus pectoralis major, musculus latissimus dorsi,
musculus teres major, dan musculus teres minor.
&0
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
37/51
e# /otasi lateral: /otasi lateral normal sekitar (7o sampai (*o.
)erakan ini dilakukan oleh musculus infraspinatus, musculus
teres minor, dan serabut posterior musculus deltoideus.
f# /otasi medial: /otasi medial normal sekitar **o
. )erakan ini
dilakukan oleh musculus subscapularis, musculus latissimus
dorsi, dan musculus teres major, dan serabut anterior musculus
deltoideus.
g# Sirkumduksi: +dalah kombinasi dari gerakan-gerakan di atas.4#
2./ Le"er
$.5.1 +natomi
&2
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
38/51
Eertebra Cervicalis ; atau atlas, tidak mempunyai corpus atau
processus spinosus. +tlas mempunyai arcus anterior dan arcus posterior.
+tlas mempunyai massa lateralis pada masing-masing sisi dengan facies
articularis pada permukaan atasnya untuk bersendi dengan condylus
occipitalis articulatio atlanto-occipitalis# dan facies articularis pada
permukaan bawahnya untuk bersendi dengan a9is articulatio atlanto-
a9ialis#.
Eertebra cervicalis ;; atau a9is mempunyai dens a9is epistropheus#
yang mirip pasak, yang menonjol ke atas dari permukaan superior corpus
mewakili corpus atlantis yang telah bersatu dengan corpus a9is#.4#
$.5.$ Sendi Sendi pada 3eher
1. +rticulatio +tlanto-!ccipitalis
+rticulatio atlanto-occipitalis merupakan sendi sinovial
antara condylus occipitalis yang terdapat di kanan dan kiri foramen
&4
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
39/51
magnum di atas dan dengan facies articularis superior massa
lateralis atlantis di bawah. Sendi ini dibungkus oleh sebuah capsula.
4#
$. +rticulatio +tlanto-+9ialis
+rticulatio atlanto-a9ialis terdiri atas tiga buah sendi sinovial
yaitu sebuah articulatio antara dens dan arcus anterior atlantis,
dan dua buah articulatio antara massa lateralis tulang. Sendi-sendi
ini dibungkus oleh capsula.4#
$.5.& )erakan pada 3eher +rticulatio atlanto-occipitalis memungkinkan fleksi dan ekstensi
yang luas dari kepala. +rticulatio atlanto-a9ialis memungkinka rotasi luas
pada atlas dan dengan demikian kepala terhadap a9is.4#
$.5.( !tot yang 'ekerja pada 3eher
6i daerah cervical, gerakan fleksi dilakukan oleh musculus longus
colli, musculus scalenus anterior, dan musculus stemocleidomastoideus.
kstensi dilakukan oleh otot-otot posvertebralis. Fleksi lateral dilakukan
oleh musculus scalenus anterior dan medius, musculus trapeDius, dan
&5
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
40/51
musculus stemocleidomastoideus. /otasi dilakukan oleh musculus
stemocleidomastoideus pada satu sisi dan musculus splenius pada sisi
lainnya.4#
2.10 ,ulan+ Belakan+
$.17.1 +natomi
Columna vertebralis merupakan pilar utama tubuh. Columna
vertebralis berfungsi menyanggah tengkorak, gelang bahu, ekstremitas
superior, dan dinding toraks dan melalui gelang panggul meneruskan
berat badan ke ekstremitas inferior. 6i dalam rongganya terletak
medulla spinalis, radi9 nervi spinales, dan lapisan penutup meningen
yang dilindungi oleh columna vertebralis.Columna vertebralis terdiri atas && vertebra yang tersusun
dalam kelompok-kelompok berikut:
1# vertebra cervicalis 2#
$# vertebra thoracicus 1$#
vertebra lumbalis *#
(# vertebra sacralis * yang bersatu membentuk os sacrum#
*# vertebra coccygea (, & yang di bawah umumnya bersatu#
Struktur columna vertebralis fleksibel, karena columna vertebralis
bersegmen-segmen dan tersusun dari vertebrae, sendi-sendi, dan bantalan
fibrocartilago yang disebut discus intervertebralis. 6iscus intervertebralis
membentuk kira-kira seperempat panjang columna.
Ialaupun vertebra memperlihatkan berbagai perbedaan regional
namun semua vertebra mempunyai pola yang sama. Eertebra tipikal
terdiri atas corpus yang bulat di anterior dan arcus vertebrae di posterior.
eduanya melingkupi sebuah ruang disebut foramen vertebrale, yang
dilalui oleh medulla spinalis dengan bungkus-bungkusnya. +rcus
vertebrae terdiri atas sepasang pediculus yang berbentuk silinder, yangmembentuk sisi-sisi dari arcus, dan sepasang lamina yang gepeng
yang melengkapi arcus dari posterior.
+rcus vertebrae mempunyai tujuh processus yaitu satu processus
spinosus, dua processus transversus, dan empat processus articularis.
"rocessus spinosus atau spina, menonjol ke posterior dari
pertemuan kedua laminae. "rocessus transversus menonjol ke lateral dari
pertemuan lamina dan pediculus. "rocessus spinosus dan processus
(7
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
41/51
transversus berfungsi sebagai pengungkit dan menjadi tempat
melekatnya otot dan ligamentum.
"rocessus articularis terletak vertikal dan terdiri dari dua processus
articularis superior dan dua processus articularis inferior. "rocessus ini
menonjol dari pertemuan antara lamina dan pediculus, dan facies
articularisnya diliputi oleh cartilago hyaline.
edua processus articularis superior dari sebuah arcus vertebrae
bersendi dengan kedua processus articularis inferior dari arcus yang ada
di atasnya, membentuk dua sendi sinovial.
"ediculus mempunyai lekuk pada pinggir atas dan bawahnya,
membentuk incisura vertebralis superior dan inferior. "ada masing-masing
sisi, incisura vertebralis superior sebuah vertebra dengan incisura
vertebralis inferior dari vertebra di atasnya membentuk foramen
intevertebrale. Foramen ini pada kerangka yang berartikulasi berfungsi
sebagai tempat lewatnya nervus spinalis dan pembuluh darah. /adi9
anterior dan posterior nervus spinalis bergabung di dalam foramina ini,
bersama dengan pembungkusnya membentuk saraf spinal segmental.4#
$.17.$ Sendi Sendi pada %ulang 'elakang
1# Sendi-Sendi +ntar 6ua Corpus Eertebrae
"ermukaan atas dan bawah corpus vertebrae yang berdekatan
dilapisi oleh lempeng tulang rawan hialin. 6i antara lempeng tulang
rawan tersebut, terdapat discus intervertebralis yang tersusun dari
(1
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
42/51
jaringan fibrocartilago. Serabut-serabut collagen discus menyatukan
kedua corpus vertebrae dengan kuat.
6i daerah cervicalis bawah, didapatkan sendi sinovial kecil
di kanan dan kiri discus intervertebralis antara permukaan atas
dan bawah corpus vertebrae.
$# Sendi-Sendi +ntar 6ua +rcus Eertebrae
Sendi-sendi antar dua arcus vertebrae terdiri atas sendi
synovial antara processus articularis superior dan inferior dari
vertebra yang berdekatan. Facies articularis diliputi oleh tulang
rawan hialin dan sendi-sendi dikelilingi oleh ligamentum capsulare.4#
$.17.& )erakan pada %ulang 'elakang
)erakan-gerakan berikut ini dapat dilakukan: fleksi, ekstensi,
fleksi lateral rotasi, dan sirkumduksi.
1# Fleksi adalah gerakan ke depan, dan ekstensi adalah gerakan ke
belakang. eduanya dapat dilakukan dengan leluasa di daerah
cervical dan lumbal, tetapi terbatas pada daerah thoracal.
$# Fleksi lateral adalah melengkungnya tubuh ke salah satu sisi.
)erakan ini mudah dilakukan di daerah cervical dan lumbal,
tetapi terbatas di daerah thoracal.
($
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
43/51
/otasi adalah gerakan memutar columna vertebralis. )erakan ini
sangat terbatas di daerah lumbal.
(# Sirkumduksi adalah kombinasi dari seluruh gerakan-gerakan di atas.4#
2.11 i(r&ds%lasia -ssificans Pr&+ressia -P5
$.11.1 6efinisi
Fibrodysplasia ossificans progressiva F!" # adalah gangguan di
mana jaringan otot dan jaringan ikat seperti tendon dan ligamen secara
bertahap digantikan oleh tulang mengeras #, membentuk tulang luar
kerangka e9tra-skeletal atau heterotopic tulang # yang membatasi
gerakan . "roses ini biasanya menjadi terlihat pada anak usia dini, dimulai
dengan leher dan bahu dan melanjutkan ke tubuh dan ke dalam anggota
badan.1*
"embentukan tulang ekstra-skeletal menyebabkan hilangnya
progresif mobilitas sebagian sendi menjadi terpengaruh. etidakmampuan
untuk membuka mulut dapat menyebabkan kesulitan dalam berbicara dan
makan. Seiring waktu, orang-orang dengan gangguan ini dapat mengalami
kekurangan giDi karena ketidakmampuan mengkonsumsi nutrisi. Mereka
juga mungkin kesulitan bernapas akibat pembentukan tulang ekstra di
sekitar tulang rusuk yang membatasi pergerakan paru-paru.
Setiap trauma pada otot-otot individu dengan fibrodysplasia
ossificans progressiva, seperti jatuh atau prosedur medis invasif, dapat
memicu episode otot pembengkakan dan peradangan miositis # diikuti
oleh pengerasan lebih cepat di daerah luka. Flare - up juga dapat
disebabkan oleh penyakit virus seperti influenDa.
!rang dengan fibrodysplasia ossificans progressiva umumnya lahir
dengan jari-jari kaki besar cacat . ;ni kelainan jari kaki besar adalah fitur
karakteristik yang membantu untuk membedakan gangguan ini dari
masalah tulang dan otot lainnya. ;ndividu yang terkena mungkin juga
memiliki jempol pendek dan kelainan tulang lainnya.5#
$.11.$ tiologi
F!" disebabkan oleh mutasi pada gen encoding +ctivin /eseptor
1+ +CE/1#, atau dikenal juga sebagai +ctivin inase $ +3$#.
(&
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
44/51
)enomewide +ssociation Studies )I+s# memetakan bahwa kromosom
band (J$2-&1( dan 12J$1-$$ sebagai lokasi gen sasaran.17#
$.11.& "atogenesis
6alam pathogenesis F!", kerja tubuh yang didukung oleh bone
morphogenetic protein 'M"# mengalami disregulasi. Sebuah mutasi
tunggal heteroDigot telah diidentifikasi di dalam sitoplasma ditemukan
sebuah activin receptor ;+
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
45/51
)ambar $.&.1. F!" terpaut dengan kromosom $. )en +CE/1
terletak di nukleotida $J$(.
)ambar $.&.$. %erjadi perubahan nukleotida ) menjadi + yang
mengakibatkan perubahan asam amino +rginin menjadi istidin di
segmen $70.
$.11.( )ejala linis
ebanyakan orang dengan F!" dilahirkan dengan jari-jari kaki
besar cacat yang biasanya pendek, membungkuk dan kadang-kadang
melengkung ke dalam. ;ni adalah tanda pertama dari F!", meskipun yang
signifikansi biasanya belum diketahui karena F!" adalah penyakit langka.
6ari semua kelahiran, sangat sedikit bayi yang lahir dengan kelainan ini
(*
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
46/51
kaki tertentu#, tetapi diagnosis pasti F!" tidak dapat dibuat berdasarkan
jari kaki saja. 6iagnosis yang pasti dari F!" adalah tergantung pada
pengujian genetik. Munculnya tulang tambahan akan muncul pada K ray.
'iasanya sebelum usia 17, pembengkakan yang terlihat seperti
tumor muncul di daerah leher dan punggung. %erutama jika didahului oleh
trauma. "ada awalnya, daerah yang terkena mengalami kemerahan,
menyakitkan dan kadang-kadang panas, ini adalah gejala umum dari
peradangan.
"ara ilmuwan telah menemukan gen yang bila rusak menyebabkan
F!". Gama ilmiah dari gen F!" adalah +CE/1, gen yang terletak di
dalam kromosom $. +CE/1 singkatan +ctivin /eceptor %ipe 1+. +
reseptor adalah protein khusus dalam sel tubuh yang bertanggung jawab
untuk menyampaikan informasi. 'eberapa reseptor dapat bertindak
sebagai saklar yang menentukan apakah sebuah sel tertentu akan menjadi
sel tulang, sel otot, sel darah, dan lain sebagainya, serta bagaimana sel
berinteraksi dengan sel-sel lain.1$#
$.11.* 6iagnosis
ecurigaan klinis F!" pada awal kehidupan berdasarkan jari-jari
kaki besar yang mengalami malformasi dapat menyebabkan diagnosis
klinis awal dan mencegah terjadinya prosedur diagnostik dan perlakuan
yang berbahaya. valuasi biokimia rutin tidak berkontribusi untuk
membuat diagnosis. Sinar 9polos dapat membuktikan kelainan kaki besar
yang lebih halus dan adanya !. %emuan abnormal pada Scan tulang
terjadi sebelum ! dapat dideteksi dengan radiografi konvensional,
namun studi pencitraan canggih umumnya berlebihan dari sudut pandang
diagnostik. "engujian genetik konfirmasi tersedia secara klinis dan
penelitian di beberapa laboratorium.1
$.11.0 omplikasi
Selain imobilitas progresif, komplikasi yang mengancam jiwa
lainnya termasuk kehilangan berat badan setelah ankilosis rahang, serta
pneumonia dan gagal jantung sisi kanan akibat sindrom insufisiensi toraks
insufisiensi. Fitur dari F!" yang berkontribusi terhadap %;S meliputi
malformasi costovertebral dengan ankilosis orthotopic sendi
(0
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
47/51
costovertebral, pengerasan otot interkostal, otot paravertebral dan
aponeurosis, serta kelainan tulang belakang progresif termasuk
kyphoscoliosis atau lordosis toraks.
"embengkakan pada ekstremitas terlihat akut mungkin substansial
dan menyebabkan kompresi ekstra-vaskular pada saraf dan jaringan
limfatik. 'eberapa pasien dengan F!" tahap lanjut yang melibatkan
anggota tubuh bagian bawah memiliki vena stasis dan atau lymphedema.
)angguan pendengaran biasanya konduktif dan mungkin karena osifikasi
pada tulang telinga tengah, tetapi pada beberapa pasien yang gangguan
pendengaran sensorineural yang melibatkan telinga bagian dalam, koklea,
atau saraf pendengaran.
1(#
$.11.2 "encegahan
'anyak kasus F!" yang merupakan hasil dari mutasi baru spontan.
%ransmisi genetiknya adalah autosomal dominan yang dapat diturunkan
dari masing-masing orang tua. 6alam sebuah keluarga, jika salah satu
orang tua mempunyai gen F!", kesempatan anak untuk mewarisinya
adalah sebesar *7?.
;bu yang menderita F!" memiliki banyak resiko yang berbahaya
bagi ibu dan anaknya selama masa kehamilan. /esiko spesifik pada ibu,
tetapi kemungkinan juga membahayakan bayi: 1# resiko terjadi
pembengkakan selama kehamilan= $# resiko kesulitan bernafas selama
kehamilan resiko komplikasi melahirkan yang jarang ditemui pada ibu
tanpa F!" Lcontohnya, operasi sesar dibutuhkan untuk mencegah
terjadinya kerusakan pervis, penggabungan sendi, dan menurunkan
kekenyalan dari saluran untuk melahirkan. Melahirkan secara pervaginam
tidak disarankan= (# resiko dari anestesi umum yang diberikan saat
operasi sesar= *# resiko mengalami phlebitis dan emboli paru.
/esiko spesifik yang terjadi pada anak, tetapi bisa juga berdampak
pada ibu: 1# resiko anak lahir dengan F!"= $# resiko premature=
resiko mengalami fetal distress yang berat= (#= resiko menderita cerebral
palsy= *# resiko komplikasi akibat anestesi umum. 6alam hal ini
dibutuuhkan orang yang berkemampuan untuk memberikan resusitasi pada
neonatus yang memiliki resiko tinggi.
(2
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
48/51
Sedangkan pada anak, membatasi aktivitas fisik pada saat bermain
dapat mengurangi resiko terjatuh, tetapi penghindaran yang tepat dari
resiko tinggi akibat keadaan anak yang mengalami F!" tidak hanya sulit
untuk dijalankan tetapi juga dapat mencegah pengoptimalan fungsi
aktivitas tubuh mereka. "asien yang dibatasi aktivitasnya mungkin bisa
saja tidak menyukainya. /ehabilitas fisik harus difokuskan untuk
membantu mereka dalam aktivitas sehari-hari melalui proses pendekatan
yang mencegah kepasifan dari range of motion yang justru dapat memicu
pembengkakan.
Modifikasi aktivitas yang dapat diterima seperti, menyediakan
peralatan rumah yang aman, menggunakan alat bantu jalan, dan
menggunakan pelindung kepala adalah strategi untuk mencegah pasien
terjatuh dan meminimalkan terjadinya luka pada saat jatuh. Meminimalkan
terjadinya penurunan fungsi pernapasan penggunaan spirometery# dan
mencegah influenDa dan pneumonia imunisasi yang tepat# mungkin akan
menurunkan morbiditas dan mortalitas akibat terjadinya thoracic
insufficiency syndrome. ;njeksi intramuscular, termasuk imunisasi, harus
dihindari, tetapi vaksininassi dengan injeksi subkutan dan pemberian
secara rutin dapat memperkecil resiko. "erawatan yang baik dibutuhkan
saat perawatan gigi, khususnya dalam menghindari kekakuan pada rahang
akibat injeksi intramuskular dari anestesi local.
ehilangan pendengaran adalah hal yang umum sehingga anak
seharusnya melakukan evaluasi audiologi setidaknya setiap tahun. +lat
bantu dengar dapat sangat membantu. "ercobaan operasi yang dilakukan
dapat memicu pertumbuhan tulang baru yang berlebihan sehingga tidak disarankan.1*#
$.11.4 "rognosis
+nak yang lahir dengan kelainan F!" tampak normal pada 17
tahun pertama kehidupannya tetapi terdapat malformasi congenital pada
ibu jari kakiya. /erata umur maksimal dari para penderita F!" adalah (7
tahun. 'anyak pasien yang berakhir di kursi roda pada usia sekitar $7
(4
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
49/51
tahun dan akhirnya meninggal dengan komplikasi thoracic insufficiency
syndrome.1
$.1$ ubungan antara F!" dengan gangguan pendengaran)angguan pendengaran yang dialami oleh pasien dengan F!" ini
disebabkan karena terjadi osifikasi pada telinga tengah. 10#
BAB III
KE*I!PULAN
+nak laki-laki usia & tahun tersebut menderita sindrom Fibrodysplasia
ossificans progressiva F!"# yang disebabkan karena terjadi mutasi pada gen
+CE/1.
(5
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
50/51
DA,A PU*,AKA
1. Sadler %I. mbriologi edokteran 3angman. 5th ed. 8akarta: )C= $775.
$. elmi G>. 'uku +jar )angguan Muskuloskeletal. 8akarta: Selemba Medika=
$71$.
&. roschenko E". +tlas istologi 6ifiore: 6engan orelasi Fungsional. 11th
ed. 8akarta: )C= $717.
(. "aulsen F, Iaschke 8. +tlas +natomi Manusia Sobotta 8ilid 1. $&rd ed.
8akarta: )C= $71&.
*. Fawcett 6I. 'uku +jar istologi. 1$th ed. 8akarta: )C= $77$.
0. Murray /, )ranner 6, /odwell EI. 'iokimia arper. $2th ed. 8akarta:
)C= $775.
2. Sherwood 3. Fisiologi Manusia: 6ari Sel ke Sistem. 0th ed. 8akarta: )C=
$711.4. Snell /S. +natomi linis: 'erdasarkan Sistem. 8akarta: )C= $71$.
5. Aano M, awao G, !kumoto , %amura A, !kada , aji . Fibrodysplasia
ossificans progressiva-related activated activin-like kinase signaling
enhances osteoclast formation during heterotopic ossification in muscle
tissues. 8 'iol Chem. $71( 8un 1&=$45$(#:1050022.
*7
8/19/2019 Laporan DK P1 Musket 2
51/51
17. )orji, /eDa M6 t +ll., Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva: +nasthetic
Management ;n Comple9 !rthopedicspine "rocedures. 8 Clin +nesth.
$711=$&2#.
11. Shen N, 3ittle SC, Ku M, aupt 8, +st C, atagiri %, Mundlos S, Seemann ",
aplan FS, Mullins MC, Shore M: %he Fibrodysplasia !ssificans
"rogressive /$7 +CE/1 Mutation +ctivates 'M" ;ndependent
Chondrogenesis +nd >ebrafish mbargo EentraliDation. 8 Clin ;nvest $775,
115:&(0$-&(2$.
1$. antanie, Sharon. ;nternational F!" +ssociation ;F!"+# OIhat ;s F!"P
Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva, + )uidebook For Families. Iinter
Springs, Florida. $775.
1&. aplan FS, Ku M, )laser 63, Collins F, Connor M, itterman 8, Sillence 6,
>ackai , /avitsky E, >asloff M, )anguly +, Shore M: arly diagnosis of
fibrodysplasia ossificans progressiva. "ediatrics $774, 1$1.
1(. 3evy C, 3ash +%, 8anoff ', aplan FS: Conductive hearing loss in
individuals with fibrodysplasia ossificans progressiva. +m 8 +udiol 1555,
4:$5-&&.
1*. Gussbaum '3, )runwald >, aplan FS: !ral and dental healthcare and
anesthesia for persons with fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin /ev
'one Miner Metab &:$&5-$($.
10. "ignolo /, Shore , aplan F. Fibrodysplasia !ssificans "rogressiva:
Clinical and )enetic +spects. !rphanet 8 /are 6is. &47#.