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Centre de Référence Maladie de Huntington
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PRISE EN CHARGE MEDICO-SOCIALE
DE
LA MALADIE DE HUNTINGTON
Document issu du colloque organisé par le Centre de Référence National
sur la Maladie de Huntington
au CHU HENRI MONDOR
le 6 mars 2009
Centre de Référence Maladie de Huntington
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LA MALADIE de HUNTINGTON :
ASPECTS GENERAUX ET PERSPECTIVES
Pr Anne Catherine Bachoud-LĂ©vi Neurologue HĂŽpital Henri Mondor La maladie de Huntington est une maladie neuro-dĂ©gĂ©nĂ©rative dont la prise en charge est particuliĂšrement difficile mais dâune efficacitĂ© certaine. Lâobjectif de ce colloque est de faire partager lâexpĂ©rience du centre de rĂ©fĂ©rence maladie rare - maladie de Huntington afin dâamĂ©liorer le devenir de nos patients et de leurs familles. Chaque intervenant expose ici un aspect particulier de la maladie pour rĂ©pondre aux interrogations des Ă©tablissements de soins de suite, des administrations, des travailleurs sociaux et des personnels soignants rarement confrontĂ©s Ă la maladie et qui lorsquâils le sont ont des difficultĂ©s Ă lâaborder. Ce document est donc une invitation Ă sâintĂ©resser aux problĂšmes spĂ©cifiques posĂ©s par la maladie de Huntington, Ă rĂ©pondre aux demandes de nos patients et de leurs familles en apportant des pistes et des indications de prise en charge. MĂȘme si nous avons subdivisĂ© les thĂšmes, chaque intervenant est porteur de lâexpĂ©rience collective du centre oĂč tous ces aspects ont discutĂ©s par lâensemble de lâĂ©quipe. En effet, la maladie de Huntington par son caractĂšre familial (transmission autosomique dominante) pose dâemblĂ©e le problĂšme de la prise en charge diagnostique et surtout du bĂ©nĂ©fice ou de lâinconvĂ©nient pour les patients Ă connaitre leur statut gĂ©nĂ©tique. Sa rĂ©vĂ©lation est tardive vers 35-45 ans en moyenne mĂȘme si comme on va le voir il existe des formes plus prĂ©coces touchant lâenfant ou plus tardives considĂ©rĂ©es souvent comme moins agressives. La maladie se caractĂ©rise par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques dâĂ©volution progressive et dans la mesure oĂč il nâen existe aucun traitement curatif, les patients vont selon les cas Ă©voluer vers la grabatisation, la dĂ©tĂ©rioration intellectuelle et la mort en environ 15-20 ans en moyenne. Ces chiffres sont Ă©videmment des moyennes statistiques et il est fondamental de ne jamais perdre de vue que chaque patient est un cas unique et que tous les extrĂȘmes peuvent se voir. De plus, la dĂ©couverte du gĂšne en 1993 a montrĂ© que lâamĂ©lioration de la prise en charge influence positivement lâĂ©volution et la qualitĂ© de vie des patients. Le choix de rĂ©aliser un diagnostic gĂ©nĂ©tique ou pas est donc une question qui demande une rĂ©ponse individuelle et dĂ©pend des angoisses, attentes et connaissances de chaque personne Ă risque. Le diagnostic de sujets Ă risque non porteurs de symptĂŽmes ne se conçoit que dans des centres labellisĂ©s pour le diagnostic dit « prĂ©symptomatique », alors que le diagnostic de patients exprimant des symptĂŽmes peut se faire dans dâautres structures ayant une expertise dans ce domaine. Une maladie familiale En effet, quelque soit son histoire personnelle et familiale, le diagnostic de maladie de Huntington est un choc qui ne touche pas que le patient mais aussi sa famille (apparentĂ©s gĂ©nĂ©tiques mais aussi conjoints et compagnons). Le diagnostic implique en effet deux consĂ©quences : la premiĂšre est quâil indique un risque de transmission. Les apparentĂ©s se posent alors la question dâĂȘtre eux aussi porteurs ou pas du gĂšne. Au -delĂ de cette inquiĂ©tude des mĂ©canismes complexes de culpabilitĂ© se mettent en place chez le patient et parfois aussi son conjoint Ă lâidĂ©e dâavoir Ă©ventuellement transmis le gĂšne Ă leurs enfants. La seconde consĂ©quence est le changement de perspective de vie oĂč le patient et sa famille vont se
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projeter dans une vision nĂ©gative de lâavenir basĂ©e sur lâexpĂ©rience des parents atteints mais aussi sur les informations pas toujours fiables glanĂ©es sur internet. La premiĂšre partie de la consultation consistera donc Ă faire prendre conscience au patient que son histoire est distincte aussi bien dans la forme Ă©volutive que dans son contexte de celle du parent atteint. Le diagnostic gĂ©nĂ©tique indique que la maladie se dĂ©clarera un jour mais ne prĂ©dit que 50-60% de lâĂ©volution du patient selon des publications rĂ©centes. Il reste donc 40 Ă 50% de marge dâincertitude liĂ©s Ă des facteurs qui peuvent ĂȘtre environnementaux ou gĂ©nĂ©tiques (autre que le gĂšne de la maladie) et qui font que chaque patient est unique, ce qui laisse une place Ă la prise en charge. Construire une relation thĂ©rapeutique avec un patient et sa famille impose de prendre en compte le caractĂšre potentiellement dĂ©vastateur de lâannonce diagnostique car lâhistoire des familles touchĂ©es par une maladie gĂ©nĂ©tique se construit, comme celle de toutes les familles et peut-ĂȘtre plus encore, avec des secrets, de la culpabilitĂ©, et de la rancĆur. La bonne prise en charge psychologique du patient et de sa famille contribue ainsi Ă lâamĂ©lioration des symptĂŽmes quels quâils soient . Les aspects moteurs de la MH Le symptĂŽme le plus caractĂ©ristique, et souvent mis en avant, est probablement la chorĂ©e. Elle se caractĂ©rise par la « survenue de mouvements spontanĂ©s excessifs, abrupts, imprĂ©visibles et irrĂ©guliers ». Elle peut ĂȘtre « lĂ©gĂšre, intermittente, se traduisant par une simple exagĂ©ration des gestes et de lâexpression, des mouvements continus des mains, une marche instable et dansante, jusquâĂ un flux continu de mouvements violents et handicapants ». Coexistant avec la chorĂ©e (qui toutefois peut ĂȘtre absente), on retrouve dâautres anomalies du mouvement comme la dystonie (postures toniques anormales), la rigiditĂ©, la bradykinĂ©sie (lenteur Ă lâinitiation des mouvements volontaires). Les troubles de la marche et de lâĂ©quilibre sâaggravent progressivement jusquâĂ la perte de la capacitĂ© de dĂ©ambulation. Dâautres types de troubles de gravitĂ© variable sây associent comme les troubles oculomoteurs ou les troubles de la dĂ©glutition. Les fausses routes peuvent en effet entraĂźner des complications graves et doivent donc ĂȘtre dĂ©pistĂ©es et rĂ©duites grĂące Ă la rĂ©Ă©ducation orthophonique et des conseils dâhygiĂšne de vie (ne pas manger en regardant la TV, sâasseoir pour manger, boire avec une paille si besoinâŠ). Des traitements symptomatiques peuvent diminuer la chorĂ©e (principalement les neuroleptiques mais aussi dâautres mĂ©dicaments diminuant le stress des patients ou de nouvelles classes thĂ©rapeutiques en cours dâessai). Ces traitements ne remplacent pas mais complĂštent les mesures dâhygiĂšne de vie : activitĂ© physique rĂ©guliĂšre (marche Ă pied une heure par jour, activitĂ©s physiques favorisant lâĂ©quilibre comme le TaĂŻ Chi ChuanâŠ) qui permettent de prĂ©server longtemps lâautonomie du patient. Lorsque la gĂȘne croĂźt une prise en charge rĂ©Ă©ducative en kinĂ©sithĂ©rapie doit ĂȘtre instaurĂ©e au long cours. Les aspects cognitifs de la MH DiscrĂšte voire inexistante chez certains patients au dĂ©but de la maladie, la dĂ©tĂ©rioration intellectuelle progresse tout au long de lâĂ©volution jusquâĂ ce quâon dĂ©crit comme une dĂ©mence sous-corticale. Ce terme recouvre en fait des rĂ©alitĂ©s bien diffĂ©rentes mais il indique schĂ©matiquement que les patients vont avoir en premier lieu une atteinte des fonctions dites exĂ©cutives (les fonctions permettant de rĂ©aliser les tĂąches complexes au quotidien : mĂ©moire de travail, capacitĂ© dâinitiation, attention, flexibilitĂ©, et planification). Ainsi, le patient, mĂȘme sâil est capable de rĂ©aliser de nombreuses activitĂ©s, aura du mal Ă les organiser. Lâaider Ă sâorganiser plutĂŽt que rĂ©aliser les activitĂ©s Ă sa place permettra de prĂ©server longtemps son autonomie. En fonction des patients et de lâĂ©volution, dâautres troubles peuvent apparaitre : troubles du langage, visuoperceptifs, de la commande des gestes (apraxie), de la cognition sociale. Ces derniers traduisent un trouble de la relation Ă autrui dont les mĂ©canismes ne sont pas encore complĂštement Ă©lucidĂ©s mais qui sâils Ă©taient mieux compris permettraient sans
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doute dâamĂ©liorer lâinsertion du patient dans sa famille et son tissu social. Dans la mesure oĂč il nâexiste pas Ă proprement dit de mĂ©dicaments agissant sur les fonctions intellectuelles, leur amĂ©lioration passe par la comprĂ©hension de chaque symptĂŽme en proposant pour chacun des mĂ©thodes permettant de dĂ©passer les obstacles quotidiens. LâamĂ©nagement du quotidien visant Ă accompagner progressivement le patient dans les tĂąches quâil ne peut plus faire seul, la mise en place dâhoraires rĂ©guliers et dâactivitĂ©s sociales ludiques et/ou valorisantes ainsi que la rĂ©Ă©ducation en orthophonie font partie des mesures indispensables pour prendre en charge ces symptĂŽmes. Les aspects psychiatriques et comportementaux de la MH Ils peuvent apparaĂźtre Ă chaque stade de la maladie et sont parfois inauguraux. Leur frĂ©quence est variable en fonction des Ă©tudes et certains peuvent « guĂ©rir » avec une bonne prise en charge car ils sont souvent indĂ©pendants de lâĂ©volution de la maladie. Il peut sâagir de dĂ©pression et dâanxiĂ©tĂ© (certainement les plus frĂ©quents des symptĂŽmes au cours de lâĂ©volution), des Ă©tats maniaques, des Ă©lĂ©ments psychotiques (avec parfois des dĂ©lires et plus rarement encore des hallucinations (moins de 1%). Des troubles du caractĂšre et des modifications de la personnalitĂ© surviennent souvent au cours de la maladie : lâirritabilitĂ© (parfois aggravĂ©e par une dĂ©pression) est frĂ©quente et peut au maximum entraĂźner des comportements agressifs et des conduites dĂ©lictueuses. Elle est souvent associĂ©e Ă une apathie, qui est lâun des symptĂŽmes les plus difficiles Ă prendre en charge et Ă expliquer Ă lâentourage. Les patients peuvent passer des heures devant la TV et refuser toute activitĂ© en dĂ©pit des propositions de leur entourage. Lâapathie est souvent source de conflit dans la famille. Elle peut-ĂȘtre liĂ©e Ă une dĂ©pression quâil faut dĂ©masquer mais elle peut aussi ĂȘtre un symptĂŽme de lâĂ©volution de la maladie ne rĂ©agissant pas aux antidĂ©presseurs mais plus Ă une prĂ©vention avant son apparition. En expliquer les diffĂ©rents aspects et aider le patient Ă identifier une organisation de vie motivante permet parfois dâĂ©viter quâelle ne sâinstalle de maniĂšre irrĂ©versible. Les patients peuvent aussi ĂȘtre envahis par des obsessions allant jusquâaux troubles obsessionnels compulsifs justifiant une prise en charge psychiatrique spĂ©cifique. Les conduites addictives (tabac, alcool, autres toxiques) ne sont pas rares. En dehors de lâapathie, pour laquelle il nâexiste pas de remĂšde spĂ©cifique mais Ă laquelle on oppose des incitations Ă des activitĂ©s en dehors de et dans a famille et un mode dâorganisation comportant des tĂąches prĂ©-Ă©tablies, les autres symptĂŽmes sont accessibles aux classes mĂ©dicamenteuses utilisĂ©es en psychiatrie. Ils doivent faire lâobjet de traitements adaptĂ©s au contexte dont lâefficacitĂ© est dĂ©montrĂ©e: les antidĂ©presseurs, les thymo-rĂ©gulateurs, les anxiolytiques, les somnifĂšres, les neuroleptiques antipsychotiques. Les psychothĂ©rapies de soutien (pour les patients mais aussi pour leur famille), ou la relaxation peuvent aussi apporter un bĂ©nĂ©fice. Lâorganisation du centre de rĂ©fĂ©rence Dans le cadre du plan national « maladies rares », le centre de rĂ©fĂ©rence pour la maladie de Huntington, labellisĂ© en 2004 a dĂ©fini diffĂ©rents objectifs dont nous ne prĂ©sentons que les principaux ici. Le premier est lâoptimisation de lâaccĂšs aux soins (activitĂ© de consultation pour le suivi ou pour avis ponctuels, dĂ©pistage et diagnostic, assistance tĂ©lĂ©phonique, coordination de rĂ©seaux). La raretĂ© de la maladie impose en effet une organisation centralisĂ©e offrant une expertise pour lâensemble du territoire. LâaccĂšs au secrĂ©tariat tĂ©lĂ©phonique du centre, lâorganisation en rĂ©seau, lâĂ©dition de brochures sur les points spĂ©cifiques de prise en charge, le travail en rĂ©seau, le site internet sont autant dâoutils mais Ă disposition par le centre pour rĂ©aliser cet objectif.
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Une des particularitĂ©s du centre est la prise en charge de la MH Ă tous les stades Ă©volutifs prenant en compte tous les aspects de la maladie (consultations pluridisciplinaires, assistance mĂ©dicale, administrative et psychosociale). Câest pourquoi il est organisĂ© selon le schĂ©ma suivant :
SchĂ©ma dâorganisation du centre de rĂ©fĂ©rence
CoordinationAC Bachoud-LĂ©viHenri Mondor
Prise en charge Adultes atteints
RHLF
D RodriguezTrousseau
Prise en charge enfants
A BriceA Durr
SalpétriÚrePrise en charge
diagnostic génétique
F LouarnP. ChemouilliChenevier
Prise en charge formes évoluées
Sây associent des centres de compĂ©tence, au nombre de 13 qui ont tous signĂ© la charte de prise en charge Ă©tablie par le centre de rĂ©fĂ©rence (voir en annexe). Les centres de compĂ©tence offrent pour le bassin de vie environnant la possibilitĂ© dâun suivi spĂ©cialisĂ©. Le recours au centre de rĂ©fĂ©rence est donc justifiĂ© pour lâIle de France, pour les zones ne disposant pas dâun centre de compĂ©tence identifiĂ©, pour lâaccĂšs Ă certains protocoles de recherche ou Ă©ventuellement un avis complĂ©mentaire. LâamĂ©lioration de la filiĂšre de soins consiste aussi Ă identifier sur toute la France des structures ou des partenaires prĂȘts Ă participer Ă la prise en charge des patients. Lâassistante sociale du centre a donc une double activitĂ© dâorganisation nationale en partenariat avec les associations de patients mais aussi locale pour les patients suivis sur le centre. Afin dâamĂ©liorer les compĂ©tences individuelles et collectives sur cette maladie, le centre Ă©labore des recommandations pour la prise en charge et met en place une surveillance Ă©pidĂ©miologique. Les documents produits par le centre sont accessibles sur notre site http://huntington.aphp.fr . Nous organisons aussi des rĂ©unions et formations pour les professionnels, les patients et leurs familles, et les associations. La rĂ©alisation de nos objectifs nâest possible que grĂące au financement dont bĂ©nĂ©ficie le centre. Ces moyens permettent le recrutement de personnel dĂ©diĂ©s Ă la prise en charge et sa structuration en France: deux mĂ©decins neurologues (P. Charles et K. Youssov), une secrĂ©taire (D. Delbos), une assistante sociale (A. Diat), une psychologue (C. BĂ©har), des neuropsychologues (M. Couette et V. Buret) et un technicien de recherche qui sâajoutent au personnel des diffĂ©rents hĂŽpitaux dĂ©jĂ impliquĂ©s dans cette maladie. Tous ne sont pas Ă plein temps mais tous peuvent ĂȘtre vos interlocuteurs.
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Le centre de rĂ©fĂ©rence au carrefour entre le diagnostic, la prise en charge, et la recherche Outre son activitĂ© clinique dĂ©diĂ©e Ă la prise en charge, le centre de rĂ©fĂ©rence a pour mission de structurer la recherche sur la maladie de Huntington en France. Câest pourquoi nous avons crĂ©Ă© et coordonnons le RĂ©seau Huntington de Langue Française (RHLF). Le RHLF permet unsuivi observationnel des patients porteurs de la maladie selon un protocole trĂšs codifiĂ©. Il permet lâĂ©tude « Biomarqueurs de la maladie de Huntington » destinĂ©e a mieux comprendre les facteurs qui modifient lâĂ©volution des patients et offre aux Ă©quipes de recherche fondamentales des donnĂ©es leur permettant de trouver de nouvelles pistes thĂ©rapeutiques. Le centre initie et/ou participe aux essais thĂ©rapeutiques quâil diffuse sur le RHLF ou sur le rĂ©seau centres de compĂ©tence/centre de rĂ©fĂ©rence qui couvre globalement les mĂȘmes Ă©quipes En 2009 par exemple, un nouvel essai (Neuro-HD) a dĂ©butĂ© afin de comparer lâefficacitĂ© de trois neuroleptiques sur la maladie, le centre a participĂ© Ă lâessai sur la cystĂ©amine coordonnĂ©e par le centre neurogĂ©nĂ©tique dâAngers avec le support mĂ©thodologique du centre et Ă lâessai europĂ©en ACR16⊠Une activitĂ© importante du centre est lâĂ©laboration dâoutils et de techniques visant Ă Ă©valuer les patients et leurs symptĂŽmes (Ă©chelles cliniques, imagerie cĂ©rĂ©brale, biomarqueurs de la maladieâŠ). En fonction des essais en cours, les patients qui le souhaitent sont susceptibles de participer Ă lâune de ces recherches selon des critĂšres prĂ©Ă©tablis dâinclusion et dâexclusion, et leur dĂ©sir dây participer. Lâobjectif du centre est de susciter de nouvelles recherche ou de les proposer afin dâamĂ©liorer le devenir des patients et dĂ©veloppe depuis plusieurs annĂ©es des liens privilĂ©giĂ©s avec des Ă©quipes de recherche fondamentale. LâexpĂ©rience du centre de rĂ©fĂ©rence dans les biothĂ©rapies et le transfert de la recherche Ă la clinique Le centre de rĂ©fĂ©rence est particuliĂšrement impliquĂ© dans la conception de protocoles expĂ©rimentaux pour les biothĂ©rapies. LâĂ©quipe de CrĂ©teil a Ă©tĂ© Ă lâorigine du premier essai mondial de greffes intracĂ©rĂ©brales de neurones embryonnaires ayant montrĂ© des rĂ©sultats prometteurs chez des patients atteints de MH (Bachoud-LĂ©vi and al, Lancet 2000). Depuis, il assume la coordination dâun essai de greffes international Ă large Ă©chelle, lâessai MIG-HD (Multicentric intracerbral Grafting in Huntingtonâs disease) financĂ© par lâAP-HP, qui a dĂ©butĂ© en 2001 et dont les premiers rĂ©sultats sont espĂ©rĂ©s fin 2010. Au terme de cet essai, il sera possible de connaitre lâefficacitĂ© et les indications de la greffe intracĂ©rĂ©brale dans la maladie de Huntington, question particuliĂšrement importante Ă une Ă©poque oĂč sâouvre la recherche sur les cellules souches. Citons aussi un essai de thĂ©rapie gĂ©nique utilisant un facteur neuroprotecteur (le CNTF) qui a Ă©tĂ© conduit il y a plusieurs annĂ©es Ă lâhĂŽpital Henri Mondor de CrĂ©teil et qui, dans lâavenir, pourrait faire lâobjet de nouveaux dĂ©veloppements, peut-ĂȘtre en association avec les greffes. Dans un avenir plus lointain, on peut Ă©voquer la recherche internationale sur la thĂ©rapie gĂ©nique, qui pour la premiĂšre fois a montrĂ© son efficacitĂ© dans lâadrĂ©noleucodystrophie, une autre maladie neurologique. Si ces recherches sont source dâespoir, elles ne doivent pas faire oublier que la prise en charge et lâaccompagnement des patients et des familles Ă toutes les Ă©tapes de la maladie doivent rester le centre de notre prĂ©occupation. Câest ce qui explique le choix des thĂšmes de ce colloque.
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DIAGNOSTIC GĂNĂTIQUE
Dr. Perrine Charles Neurologue, HĂŽpital de la SalpĂ©triĂšre La maladie de Huntington est une maladie gĂ©nĂ©tique de transmission dominante de pĂ©nĂ©trance et dâexpressivitĂ© complĂšte, liĂ©e Ă une mutation dans le gĂšne de la Huntingtine (IT15). Lâanomalie gĂ©nĂ©tique consiste en une expansion anormale de triplets CAG (>36) sur le bras court du chromosome 4 qui codent pour la polyglutamine. Un individu atteint de cette affection porte la mutation sur un de ses deux allĂšles et a un risque de 50% de la transmettre Ă sa descendance. La pĂ©nĂ©trance Ă©tant complĂšte, tout individu porteur de la mutation dĂ©veloppera forcĂ©ment la maladie. Une personne Ă risque peut souhaiter connaĂźtre son statut gĂ©nĂ©tique. Une personne est Ă risque si un de ses parents est atteint de la maladie, son risque est alors de 50%. Si câest un grand parent qui est atteint et que la personne ne connaĂźt pas le statut gĂ©nĂ©tique de ses parents, son risque est alors de 25%. Il est possible pour une personne Ă risque asymptomatique et majeure de connaĂźtre son statut gĂ©nĂ©tique : câest ce quâon appelle un test prĂ©symptomatique. Le cadre lĂ©gislatif des tests prĂ©symptomatiques a Ă©tĂ© fixĂ© par le dĂ©cret 2000-570 du 23 juin 2000 (Art 145-15-5). La rĂ©alisation du test nĂ©cessite en tout premier lieu que la maladie ait bien Ă©tĂ© confirmĂ©e par lâanalyse molĂ©culaire gĂ©nĂ©tique dans la famille. La rĂ©alisation du test repose sur quelques rĂšgles de bonne pratique et principes Ă respecter :
âą Le Droit de ne pas savoir âą Le BĂ©nĂ©fice âą LâAutonomie âą Le Choix Ă©clairĂ© âą La ConfidentialitĂ© âą LâEgalitĂ©
La prescription du test ne peut se faire que par un mĂ©decin Ćuvrant au sein dâune Ă©quipe pluridisciplinaire rassemblant des compĂ©tences cliniques et gĂ©nĂ©tiques, dotĂ©e dâun protocole type de prise en charge et dĂ©clarĂ©e au ministĂšre de la santĂ©. Le test consiste en une prise de sang pour analyse molĂ©culaire du gĂšne de la Huntingtine. Il existe des limites au test: la seule rĂ©ponse que lâon pourra apporter au sujet est dâĂȘtre porteur ou non porteur de la mutation. Dans le cas oĂč le sujet est porteur, on ne pourra prĂ©dire ni lâĂąge de dĂ©but de la maladie ni la sĂ©vĂ©ritĂ© de la maladie Ă venir. Il existe une corrĂ©lation entre le nombre de rĂ©pĂ©titions CAG et lâĂąge de dĂ©part de la maladie, mais ce nâest pas le seul facteur qui intervient. Les bonnes pratiques impliquent une prise en charge multidisciplinaire avec plusieurs consultations oĂč interviennent, gĂ©nĂ©ticiens, neurologues, psychologues, conseillĂšres en gĂ©nĂ©tique, assistante sociale⊠Plusieurs Ă©tapes vont ainsi se succĂ©der dans le temps :
- Une phase dâinformation (gĂ©nĂ©ticien et neurologue) - Un temps de rĂ©flexion (psychologue, assistante sociale, gĂ©nĂ©ticien, psychiatre) - La dĂ©cision avec recueil du consentement Ă©clairĂ© (prĂ©lĂšvement sanguin et analyse)
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- Le rendu du résultat - La phase de suivi pluridisciplinaire
Un abandon temporaire ou dĂ©finitif est possible Ă tout moment. Lâimportant est de prendre le temps, de se donner du temps; il nây pas dâurgence, car savoir ne va malheureusement pas permettre de prendre un traitement prĂ©ventif (â dĂ©pistage). Les motivations des consultants sont variĂ©es : lever lâincertitude, planifier lâavenir, informer les enfants, choisir ou non dâavoir des enfants, participer Ă la recherche mĂ©dicale⊠Sur 622 personnes vues en consultation, la volontĂ© de savoir a reprĂ©sentĂ© 57%, le projet de vie 32%, le projet parental 38%, lâinformation des enfants 25%, se sentir atteint 7%. Etre Ă risque reprĂ©sente une Ă©pĂ©e de DamoclĂšs. Le vĂ©cu de la maladie chez les proches est Ă lâorigine dâune peur de la mort mais Ă©galement dâune angoisse de la rĂ©duction sur le plan physique et de la dĂ©tĂ©rioration mentale, dâune modification du rapport au temps et Ă la mort puisque lâindividu se projette dans lâavenir par rapport au vĂ©cu de la maladie chez ses parents. La pensĂ©e se concentre sur le doute qui empĂȘche dâagir et conduit Ă demander le test. La personne sâobserve et sa reprĂ©sentation mentale du risque (subjectif) peut ĂȘtre diffĂ©rente du risque rĂ©el. En quinze ans, Ă la SalpĂȘtriĂšre, il y a eu 789 demandes de test, 434 personnes ont poursuivi la dĂ©marche jusquâau rĂ©sultat. Quelles sont les consĂ©quences du rĂ©sultat : -Lorsque le rĂ©sultat est favorable, la personne peut se sentir coupable par rapport aux autres membres de la famille. Elle doit « guĂ©rir du risque » et pour ceci renoncer au statut de porteur potentiel. Cette rĂ©action dĂ©pend en partie du dĂ©calage entre le risque subjectif et le rĂ©sultat. -Lorsque le rĂ©sultat est dĂ©favorable, la personne Ă©prouve une difficultĂ© Ă distinguer le statut de porteur et celui de personne malade. Il existe une incertitude sur lâĂąge de dĂ©but et/ou la sĂ©vĂ©ritĂ© de la maladie ; il va falloir de plus adapter la vie familiale, sociale et professionnelle Ă la maladie future. En conclusion, Le choix de faire ou non un test prĂ©symptomatique est une dĂ©cision strictement personnelle. 20% des personnes Ă risque font la demande et vont jusquâau bout de la dĂ©marche. La rĂ©alisation du test nâest possible que chez une personne majeure, au sein dâune Ă©quipe pluridisciplinaire dotĂ©e dâun protocole type de prise en charge et dĂ©clarĂ©e au ministĂšre de la santĂ©.
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MALADIE DE HUNTINGTON ET PROGRESSION DU HANDICAP
Dr Katia Youssov Neurologue HĂŽpital Henri Mondor Le cadre gĂ©nĂ©ral de la prise en charge Les premiĂšres consultations en neurologie sont parfois un moment « clĂ© » lorsquâon parvient Ă poser les jalons de la prise en charge ultĂ©rieure, en proposant un cadre dans lequel elle va sâinscrire. Compte tenu de lâexpĂ©rience familiale de la maladie, et des moyens dâinformation modernes (en particulier lâInternet), les patients ont toujours une idĂ©e « prĂ©conçue » de ce que sera leur propre histoire avec la maladie de Huntington. Il est utile pour le mĂ©decin traitant de la dĂ©couvrir, progressivement, afin de mieux apprĂ©hender les diffĂ©rentes Ă©tapes de lâĂ©volution et dâaider le patient Ă surmonter ses inquiĂ©tudes. ReconnaĂźtre lâexistence des incertitudes liĂ©es Ă la variabilitĂ© phĂ©notypique, Ă lâĂąge de dĂ©but, est une perspective souvent angoissante pour les patients. Pourtant, cela peut servir de point de dĂ©part pour dĂ©tacher leur histoire de celle de proches dĂ©jĂ atteints. Il est utile de travailler au maximum sur cette part « dâinconnue » que comporte toute maladie, pour en faire quelque chose de positif, et permettre au patient de retrouver un champ dâaction et de libertĂ©. Lorsque lâon a la possibilitĂ© dâapprendre Ă connaĂźtre un patient dans son contexte familial, professionnel et social, il est plus aisĂ© dâĂ©valuer avec lui les difficultĂ©s fonctionnelles ou relationnelles, de comprendre quel pourra ĂȘtre le projet de vie Ă court ou plus long terme. Il est donc souhaitable de rencontrer les proches prĂ©cocement pendant le suivi, sans que le patient ne perde la possibilitĂ© de sâexprimer librement (lâidĂ©al est certainement de mĂ©nager, lorsque câest possible, des moments dâentretien en tĂȘte Ă tĂȘte et dâautres moments de consultation avec les proches). Des Ă©cueils Ă contourner⊠Lors du suivi des patients atteints par la maladie de Huntington, il est utile de ne pas mĂ©connaĂźtre les obstacles rĂ©currents qui peuvent ĂȘtre un frein Ă lâĂ©laboration du projet de soins. Ils sont, le plus souvent, liĂ©s aux caractĂ©ristiques mĂȘmes de la maladie : la rĂ©ticence vis-Ă -vis des interventions mĂ©dico-sociales, le dĂ©ni ou lâanosognosie, la peur de la perte de libertĂ©, lâisolement et la dĂ©sinsertion sociale ou familiale, la souffrance des familles. La prise en charge peut ĂȘtre plus aisĂ©e si lâon connaĂźt quelques piĂšges Ă Ă©viter. En effet, dans la grande majoritĂ© des cas, « le patient va toujours bien ». Câest du moins ce quâil dit spontanĂ©ment, le plus souvent, y compris lorsque la situation est douloureuse. LâĂ©valuation de lâĂ©tat thymique (du patient mais aussi de son entourage) et la reconnaissance du degrĂ© dâĂ©puisement Ă©ventuel des aidants font donc partie des temps incontournables de la consultation au mĂȘme titre que lâĂ©valuation des difficultĂ©s motrices, du risque de chutes, de fausses routes, ou encore de la perte de poids. DĂ©pister les troubles du caractĂšre doit aussi ĂȘtre une prĂ©occupation constante, mĂȘme si la question nâest pas abordĂ©e spontanĂ©ment par le patient ou son entourage ; lâirritabilitĂ© est frĂ©quente, et une agressivitĂ© avec des passages Ă lâacte est possible. MĂ©connaĂźtre ces aspects de la vie des familles est prĂ©judiciable car ce sont souvent les modifications du caractĂšre qui sont susceptibles dâentraĂźner les ruptures les plus dĂ©finitives. Les tĂ©moignages que lâon recueille sur lâapaisement des tensions dĂšs lors que lâirritabilitĂ©, voire les violences verbales ou physiques sont contrĂŽlĂ©es, renseignent sur le bĂ©nĂ©fice qui dĂ©coule de la prise en charge de ces symptĂŽmes.
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Lâapathie fait Ă©galement partie des symptĂŽmes quâil est important de savoir diagnostiquer et expliquer. En effet, le retrait, lâabandon progressif des activitĂ©s, y compris favorites, un attachement moins minutieux Ă lâapparence physique (voire au maximum une incurie) et un refus de participation Ă la vie familiale ou sociale, sont autant de consĂ©quences trĂšs difficiles Ă accepter pour les proches et souvent incomprĂ©hensibles dans les premiĂšres annĂ©es de maladie. Il est cependant Ă©vident, dans de nombreuses situations, que câest la progression de lâapathie qui majore la dĂ©pendance pour les actes de la vie courante. DĂ©coder avec le patient et sa famille ce symptĂŽme et ses implications, peut permettre la mise en place de mesures de compensation (stimulation par les tiers, planification des tĂąches, aides partielles ou totales pour une ou plusieurs activitĂ©s de la vie courante) et Ă©viter les conflits liĂ©s Ă lâincomprĂ©hension et Ă des rĂ©actions inadaptĂ©es. âŠPour proposer une prise en charge adaptĂ©e Ă chaque situation Face Ă ces difficultĂ©s, les praticiens du centre de rĂ©fĂ©rence travaillent dans une perspective multidisciplinaire qui leur permet de sortir de lâisolement dâune consultation et de sâappuyer sur des compĂ©tences indispensables (psychologue, assistante sociale). Le suivi des patients fait souvent intervenir au moins deux professionnels diffĂ©rents, ce qui permet de renforcer lâeffet « cadre » et de diminuer le risque de rupture de suivi en menant de front plusieurs actions (mĂ©dicales, psychologiques et sociales). La perte dâautonomie rĂ©sulte de lâintrication entre les symptĂŽmes moteurs, cognitifs et psycho-comportementaux. Partant de ce constat, Ă chaque Ă©tape de la maladie, il faut donc savoir repĂ©rer et expliquer les symptĂŽmes, et tĂącher de proposer des moyens de lutter contre leurs effets. De nombreuses mesures peuvent ĂȘtre prises, mettant en jeu des traitements symptomatiques (pour les troubles de lâhumeur, lâanxiĂ©tĂ©, les troubles du caractĂšre, les mouvements chorĂ©iques), des moyens prĂ©ventifs des troubles de la dĂ©glutition et des chutes, des mesures dâaccompagnement (aides de vie et leur financement, sĂ©jours de rĂ©pit, orientation vers un autre lieu de vie..), des aides techniques. Les objectifs de cette prise en charge globale visent Ă amĂ©liorer la qualitĂ© de vie des patients et des proches. Il sâagit de les aider Ă Ă©laborer des projets pour profiter comme tout un chacun des bons moments, de tenter dâapaiser lâanticipation anxieuse tout en les incitant vivement Ă anticiper, mais de façon constructive, pour se prĂ©munir contre les situations de rupture en mettant en Ćuvre des mĂ©canismes dâadaptation. La premiĂšre Ă©tape pour construire un projet de soin cohĂ©rent avec un patient et sa famille est souvent de les convaincre (par exemple avec des rĂ©sultats probants sur le moral et lâorganisation de la vie quotidienne) quâil est possible dâaller « mieux » mĂȘme lorsque le handicap progresse.
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ENFANCE ET MALADIE DE HUNTINGTON Pr. Diana Rodriguez NeuropĂ©diatre HĂŽpital A. Trousseau Si le risque quâun enfant dont un des parents est porteur de la maladie de Huntington dâĂȘtre atteint est de 50%, la maladie ne sâexprime avant lâĂąge de 20 ans que chez moins de 10% des patients porteur de lâanomalie gĂ©nĂ©tique. Ces formes prĂ©coces de la maladie, dites juvĂ©niles, dĂ©butent le plus souvent aprĂšs lâĂąge de 10 ans. Ainsi dans la grande majoritĂ© des cas, grandir dans une famille touchĂ©e par la maladie Huntington câest ĂȘtre un enfant bien portant, mais dans une famille inquiĂšte de voir apparaĂźtre les symptĂŽmes de la maladie chez un des parents, chez lâenfant et sa fratrie, ou perturbĂ©e par les symptĂŽmes de la maladie dâun de ses parents. Câest Ă©galement, frĂ©quemment grandir avec lâinquiĂ©tude de dĂ©velopper la maladie ou de la voir apparaĂźtre dans sa fratrie. En effet, les grands enfants sont bien plus souvent quâon le pense conscient du risque de transmission, mĂȘme si les informations dont ils disposent sont incomplĂštes. Les enfants grandissent le plus souvent sous le regard inquiet de lâensemble de la famille qui guette lâapparition des premiers signes de la maladie chez eux et leur fratrie. La plupart des parents ressentent Ă©galement un sentiment de culpabilitĂ©, se reprochant plus ou moins consciemment dâavoir exposĂ© leurs enfants Ă la maladie parentale et au risque de transmission. Ceci se traduit souvent par une surprotection des enfants ou Ă lâinverse par un Ă©loignement. Ce climat inquiĂ©tude et de culpabilitĂ© est frĂ©quemment perçu par lâenfant et peut retentir sur le lien parents/enfant, sur son comportement et son dĂ©veloppement affectif. Lorsque quâun des parents est symptomatique, les enfants sont confrontĂ©s Ă diffĂ©rents types de difficultĂ©s dâordre psychologiques mais Ă©galement matĂ©rielles: - Ils doivent « comprendre » quâun de leurs parents est malade : il est souvent difficile pour
les enfants de rattacher Ă la maladie les modifications du comportement parental et leurs consĂ©quences sur leur relation avec ce parent, mais Ă©galement des relations au sein du couple parental. Les enfants se sentent souvent coupables des ces modifications (« il ne mâaime plus », « je lâai déçu », « câest de ma faute »âŠ).
- Ils doivent Ă©galement faire face aux consĂ©quences matĂ©rielles de la maladie parentale : il peut sâagir par exemple de lâinterruption de lâactivitĂ© professionnelle du parent malade avec ses consĂ©quences Ă©conomiques (reprise dâune activitĂ© salariĂ©e dâun parent jusquâalors au domicile, interruption dâactivitĂ©s coĂ»teuses pendant lâannĂ©e scolaire et les vacancesâŠ) et pratiques (ne plus inviter les copains au domicile, ne plus pouvoir ĂȘtre conduit chez les amis ou aux activitĂ©s extrascolaires, sâoccuper du parent malade, de la fratrie et/ou des tĂąches domestiques lorsque lâautre parent travailleâŠ).
- Ces perturbations peuvent engendrer chez les enfants un repli sur soi, une perte de confiance en soi, un inflĂ©chissement scolaire, une modification du comportement voire des conduites addictives chez lâadolescent⊠On observe Ă©galement parfois chez certains enfants une maturitĂ© prĂ©maturĂ©e avec des enfants qui assument des tĂąches inhabituelles pour leur Ăąge et qui « protĂšgent » leur fratrie et mĂȘme leurs parents. Pour toutes ces raisons il est fondamental quâĂ cotĂ© de la prise en charge mĂ©dicale du patient se mette en place un accompagnement social et psychologique pour le parent atteint mais Ă©galement pour lâensemble de la famille. Ceci est mis en place en milieu mĂ©dical au sein du centre de rĂ©fĂ©rence, mais le milieu associatif permettant les Ă©changes dâexpĂ©riences et
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dâinformations est Ă©galement fondamental. On pense souvent Ă©pargner les enfants en les « Ă©loignant » au maximum de la maladie, ainsi dans la plupart des familles on ne parle de la maladie et surtout pas de sa transmission aux enfants. Mais lâexpĂ©rience montre quâexpliquer la maladie parentale Ă un enfant (de façon adaptĂ©e par rapport Ă son Ăąge) lui permet de mieux accepter les modifications comportementales et dâattĂ©nuer son sentiment de culpabilitĂ©. De plus en qui concerne le risque de transmission les grands enfants sont frĂ©quemment au courant (internet) mais nâabordent que rarement cette question avec la famille pour ne pas la mettre en difficultĂ©. Conduite Ă tenir devant un enfant prĂ©sentant des modifications cliniques dans une famille de maladie de Huntington Notre expĂ©rience et la littĂ©rature montrent quâenviron 50% des enfants vivant dans une famille touchĂ©e par la maladie de Huntington prĂ©sentent des troubles du comportement ou un inflĂ©chissement scolaire (ces chiffres sont similaires Ă ceux observĂ©s dans les famille de patients atteints de troubles psychiatriques). La grande majoritĂ© de ces troubles sont secondaires Ă lâenvironnement familial et non Ă une expression prĂ©coce de la maladie. Ils doivent ĂȘtre pris en charge prĂ©cocement par des Ă©quipes expĂ©rimentĂ©es et nĂ©cessitent une collaboration Ă©troite entre mĂ©decins, psychologues, assistantes sociales et Ă©quipe Ă©ducative. Dans certains cas les troubles sâamĂ©liorent rapidement lorsquâils sont pris en comptent aprĂšs quelques consultations mĂ©dicales et psychologiques (examen clinique dont la normalitĂ© rassure enfant et parents, informations sur la maladieâŠ), parfois une prise en charge psychologique plus soutenue est nĂ©cessaire, ailleurs un Ă©loignement familial transitoire peut ĂȘtre bĂ©nĂ©fique (internat). Beaucoup plus rarement, le mĂ©decin peut se demander si les troubles prĂ©sentĂ©s par lâenfant ne traduisent pas une maladie : Le diagnostic de maladie de Huntington juvĂ©nile est alors souvent Ă©voquĂ© dâemblĂ©e par le mĂ©decin et/ou la famille en raison des antĂ©cĂ©dents familiaux, mais il est important de souligner certains points: - La maladie de Huntington ne dĂ©bute avant 20 ans que chez moins de 10% des patients (le
plus souvent aprĂšs 10 ans) - Les premiers signes de la maladie chez lâenfant sont peut spĂ©cifiques : il peut sâagit de
difficultĂ©s scolaires, de troubles du comportement, de syndromes dĂ©pressifs, de troubles moteurs (maladresse, ataxie, rigiditĂ©âŠ) ou de crises Ă©pileptiques.
- Les mĂȘmes troubles peuvent ĂȘtre secondaires aux difficultĂ©s familiales liĂ©es Ă la maladie de Huntington familiale ou au dĂ©but dâune maladie de Huntington chez lâenfant ; mais ces symptĂŽmes peuvent Ă©galement ĂȘtre liĂ©s Ă une autre maladie.
- La rĂ©alisation du test gĂ©nĂ©tique de la maladie de Huntington nâapporte pas la solution. En effet :
âą Si un test nĂ©gatif permet dâĂ©carter dĂ©finitivement le risque dâapparition de la maladie chez cet enfant ;
âą Un test positif peut correspondre Ă deux situations bien diffĂ©rentes : o il peut sâagir dâun dĂ©but prĂ©coce de la maladie de Huntington ; o mais il peut sâagir Ă©galement dâun diagnostic prĂ© symptomatique de maladie de
Huntington (qui sâexprimera plus tardivement) chez un enfant prĂ©sentant une autre pathologie. Il existe alors un risque dâattribuer Ă tort les symptĂŽmes Ă la maladie de Huntington et de ne pas diagnostiquer une maladie parfois curable.
Ainsi il existe un consensus mĂ©dical pour explorer ces enfants comme sâil nâexistait pas dâantĂ©cĂ©dent familial, afin de ne pas mĂ©connaĂźtre un autre diagnostic.
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Il nous faut Ă©galement respecter la loi qui encadre la prescription des tests gĂ©nĂ©tiques chez lâenfant symptomatique (DĂ©cret no 2000-570 du 23 juin 2000). Cette la loi prĂ©cise quâun test gĂ©nĂ©tique ne doit ĂȘtre rĂ©alisĂ© chez lâenfant quâavec un consentement parental et que « si celui-ci (lâenfant) peut personnellement en bĂ©nĂ©ficier dans sa prise en charge ou si des mesures prĂ©ventives ou curatives peuvent ĂȘtre prises pour sa famille».Cette dĂ©marche mĂ©dicale doit ĂȘtre bien expliquĂ©e aux parents qui ont souvent lâimpression que les mĂ©decins « fuient » ou « Ă©vitent » le seul diagnostic quâeux envisagent, câest Ă dire la maladie de Huntington. Il est Ă©galement indispensable dâexpliquer que le retard Ă©ventuel au diagnostic de maladie de Huntington nâaura aucune consĂ©quence pour lâenfant, puisquâen lâabsence de traitement spĂ©cifique, la prise en charge sera la mĂȘme. Il faut aussi prĂ©ciser que les droits sociaux Ă©ventuels sont justifiĂ©s par les difficultĂ©s prĂ©sentĂ©es par lâenfant et non par leur cause (nom de la maladie). Actuellement, le seul risque dâun diagnostic tardif de maladie de Huntington chez lâenfant est de retarder la modification du regard quâon porte sur lui et ses consĂ©quences dĂ©lĂ©tĂšres (le problĂšme se pose diffĂ©remment lorsque le patient est en Ăąge de procrĂ©er). La prise en charge dâun enfant issu dâune famille touchĂ©e par la maladie de Huntington nĂ©cessite une prise en charge multidisciplinaire expĂ©rimentĂ©e, une collaboration entre lâĂ©quipe suivant les adultes et lâĂ©quipe pĂ©diatrique, lâimplication active de la famille et le soutien des associations
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Prise en charge des formes évoluées
Docteur Philippe CHEMOUILLI, Neurologue HĂŽpital Albert Chenevier LâhĂŽpital Albert Chenevier est un hĂŽpital consacrĂ© essentiellement Ă la rĂ©adaptation et comprend un service de soins de suite neurologique qui, entre autres activitĂ©s, fait partie du centre de rĂ©fĂ©rence pour la maladie de Huntington et donc accueille Ă ce titre entre 6 et 10 patients par an en long sĂ©jour et en permanence 3 Ă 5 patients en moyen sĂ©jour (soins de suite). Les raisons dâadmission des patients en moyen sĂ©jour sont variĂ©es: il peut sâagir de situations de rupture de la prise en charge Ă domicile (hospitalisation dâun conjoint par exemple), de problĂšmes mĂ©dicaux intercurrents entrainant une situation de crise (les patients sont alors souvent adressĂ©s aprĂšs une hospitalisation en court sĂ©jour Ă lâhĂŽpital Henri Mondor ou en provenance dâun autre centre). On peut aussi programmer des sĂ©jours afin de rĂ©pondre Ă la nĂ©cessitĂ© de soins difficiles Ă organiser en externe (bilan nutritionnel, prise en charge de la douleur, soins dentaires), pour initier des prises en charge rĂ©Ă©ducatives qui seront poursuivies en externe, ou encore pour apporter un rĂ©pit familial. ExceptĂ© lors des transferts en provenance dâun service de court sĂ©jour, une admission en soins de suite nĂ©cessite une entente prĂ©alable avec la CPAM (qui peut-ĂȘtre sollicitĂ©e en urgence si nĂ©cessaire). ElĂ©ments de la prise en charge dans le service La prise en charge est pluridisciplinaire et repose sur une Ă©quipe constituĂ©e de mĂ©decins, kinĂ©sithĂ©rapeutes, orthophonistes, psychologues cliniciennes, neuropsychologue, diĂ©tĂ©ticiennes, assistantes sociales et ponctuellement lâintervention dâune psychomotricienne peut-ĂȘtre sollicitĂ©e (Ă partir du service de neurologie de Mondor). Un service dâanimation avec des activitĂ©s artistiques et des spectacles est proposĂ© Ă lâensemble des patients en moyen et long sĂ©jours, avec un bĂ©nĂ©fice certain. LâhĂŽpital Albert Chenevier peut Ă©galement ĂȘtre un lieu de rencontre entre les familles et les associations de patients. La prise en charge sâattache Ă tous les aspects de la maladie. Un intĂ©rĂȘt particulier est apportĂ© aux aspects nutritionnels : LâĂ©valuation des troubles de la dĂ©glutition et de leur retentissement permet de proposer des solutions adaptĂ©es, allant de simples conseils en matiĂšre dâaliments et de textures jusquâĂ la rĂ©flexion sur des dispositifs de nutrition entĂ©rale (sonde gastrique ou pose dâune GPE), en concertation avec les neurologues traitants et les familles. Il est Ă©galement possible de rĂ©aliser des examens urodynamiques pour explorer les troubles sphinctĂ©riens, ainsi que dâautres soins auxquels les patients accĂšdent difficilement en externe (pĂ©dicure, soins dentaires). Lâajustement du traitement psychotrope ou/et les situations dâaggravation de lâĂ©tat thymique peuvent bĂ©nĂ©ficier de lâaide dâun psychiatre de liaison (chez les patients en moyen sĂ©jour comme chez les patients en long sĂ©jour). Des dispositifs ont Ă©tĂ© Ă©laborĂ©s pour amĂ©liorer le confort des patients (voir photos) : ainsi, un fauteuil particulier, adaptĂ© aux mouvements chorĂ©iques et aux postures anormales a Ă©tĂ© acquis par le centre de rĂ©fĂ©rence son remboursement nâest pas acquis et ceci reste dĂ©sormais Ă mettre Ă place auprĂšs des CPAM et des MDPH . Des pare-lits rembourrĂ©s peuvent aussi prĂ©venir les chutes des patients de leur lit ou le fait quâils se heurtent aux protections latĂ©rales. Des casques de protection, permettent aussi de rĂ©duire la dangerositĂ© des chutes tout en limitant
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les mesures de contention au maximum. photographies des fauteuils et pare-lits utilisés dans le centre de référence à Henri Mondor et Albert Chenevier
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LâergothĂ©rapie, utile pour lâinstallation confortable au lit ou au fauteuil du patient pendant son hospitalisation , permet aussi dâaider Ă lâamĂ©nagement du domicile des patients appelĂ©s Ă y retourner, ou fournit des outils pour les actes de la vie quotidienne (couverts adaptĂ©s, lestage des membres supĂ©rieurs rĂ©duisant lâimpact des mouvements anormauxâŠ). La prise en charge en kinĂ©sithĂ©rapie permet de travailler lâĂ©quilibre, les stratĂ©gies de compensation et de rattrapage lors des chutes, et Ă©ventuellement lâutilisation des aides techniques (il est parfois possible, bien que cela soit rare, dâobtenir lâacquisition dâune autonomie pour les dĂ©placements en fauteuil roulant manuel ou encore la sĂ©curisation de la marche avec un rollator). Aux stades les plus avancĂ©s de la maladie, lâintervention du kinĂ©sithĂ©rapeute est indispensable Ă la prĂ©vention des rĂ©tractions tendineuses par des sĂ©ances dâĂ©tirements. Pour amĂ©liorer le bien-ĂȘtre des patients, outre les aides techniques, des sĂ©ances de relaxation, des exercices de respiration ou encore lâutilisation dâune baignoire Ă ultrasons sont autant de moyens dont nous disposons.
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Des efforts pour la formation des Ă©quipes LâexpĂ©rience des maladies neurologiques responsables dâune grande perte dâautonomie permet aux soignants dâaborder sans difficultĂ© particuliĂšre des aspects communs Ă ces maladies (comme les troubles de la dĂ©glutition, la prĂ©vention active des complications du dĂ©cubitus), mais le soin des patients peut ĂȘtre plus complexe en raison de certains aspects propres Ă la maladie de Huntington. Les mouvements anormaux (source de traumatismes), les troubles de la parole (gĂȘnant la communication, lâexpression de la douleur et la verbalisation de lâinconfort), et peut ĂȘtre tout particuliĂšrement les troubles du caractĂšre et du comportement sont parfois un obstacle considĂ©rable Ă la prise en charge. Les soignants expĂ©rimentĂ©s font donc un effort particulier de formation vis Ă vis des nouveaux afin de les aider Ă mieux apprĂ©hender les moments du soin : savoir ne pas interprĂ©ter tous les gestes brusques comme Ă©tant des gestes agressifs dirigĂ©s contre autrui, est un des aspects nĂ©cessaire pour faciliter la prise en charge ; de mĂȘme accepter de diffĂ©rer un soin pour ne pas « forcer » un patient rĂ©ticent ou encore savoir anticiper et rassurer les patients, reconnaĂźtre les « mauvais jours » et accepter une mauvaise humeur transitoire peut aider Ă lâharmonie des soins. Dans les prises en charge les plus longues, qui durent souvent plusieurs annĂ©es, la question du consentement aux soins par le patient est cruciale, et le recours Ă une personne de confiance souvent indispensable pour tous les aspects Ă©thiques. La participation Ă lâĂ©laboration du projet de vie La collaboration entre les assistantes sociales Chenevier et dâHenri Mondor ou des autres centres dont sont issus les patients, lâorganisation de rĂ©union de synthĂšse avec les familles, lâexpĂ©rience de la constitution des dossiers auprĂšs des MDPH, permet souvent de finaliser le projet de vie pendant une hospitalisation en moyen sĂ©jour (quâil sâagisse de lâorganisation des aides Ă domicile ou dâun projet dâinstitutionnalisation). Le soutien psychologique au long cours des patients et des familles (souvent culpabilisĂ©es) est un apport indispensable Ă la rĂ©alisation des projets. En conclusion Bien quâil y ait peu de donnĂ©es dans la littĂ©rature pour les formes avancĂ©es, les annĂ©es dâexpĂ©rience dans la prise en charge de patients atteints de maladie de Huntington et le travail en collaboration avec les autres Ă©quipes participant au centre de rĂ©fĂ©rence nous ont permis dâacquĂ©rir une expertise dans le soin de ces patients. Certes, il existe toujours des limites dans la gestion des difficultĂ©s particuliĂšres comme celles liĂ©es aux troubles du comportement (notamment les refus ou lâagressivitĂ©), au retentissement des difficultĂ©s attentionnelles (qui limitent les nouvelles acquisitions et lâadaptation au handicap), mais lâaccent mis sur la formation des Ă©quipes, le travail multidisciplinaire, lâintervention des psychologues, permet de surmonter sur le long terme des situations particuliĂšrement complexes. Le travail rĂ©alisĂ© par un centre comme le nĂŽtre, et les demandes que nous ne pouvons pas honorer en raison du manque de places disponibles, mettent en exergue le manque Ă©vident de structures pouvant offrir un lieu de vie sĂ©curisĂ© adaptĂ© Ă des patients jeunes, porteurs dâune maladie incurable et Ă©volutive.
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PRISE EN CHARGE SOCIALE ET ADAPTATION AU QUOTIDIEN
Melle Aurélie Diat Assistante sociale HÎpital Henri Mondor
La prise en charge sociale a pour but dâamĂ©nager le quotidien, en lien avec lâenvironnement social et familial du patient, en fonction de ses besoins. Pour que cette prise en charge puisse ĂȘtre effective, elle est rĂ©alisĂ©e en concertation avec lâĂ©quipe mĂ©dicale, les soignants, les psychologues et les aidants principaux (famille, auxiliaires de vie, personnels des lieux de vie). Lâaccompagnement social proposĂ© Ă chaque personne est singulier. La prise en compte de nombreux facteurs est nĂ©cessaire pour une prise en charge adaptĂ©e aux besoins du patient :
- Les symptÎmes (comportementaux, cognitifs et moteurs) La prise en charge sera différente en fonction de la prédominance de certains
symptĂŽmes. Les troubles moteurs sont faciles Ă identifier mais les troubles du caractĂšre et les difficultĂ©s intellectuelles (apathie, troubles de mĂ©moire, et dâorganisation) sont moins « visibles » en dĂ©pit de leurs consĂ©quences importantes dans la vie du patient. Ils requiĂšrent la nĂ©cessitĂ© de mise en place dâaides diverses.
- Lâacceptation de la maladie En fonction du niveau dâacceptation de la maladie, lâaccompagnement sera diffĂ©rent.
Sâil y a un dĂ©ni des troubles, des moyens « dĂ©tournĂ©s » doivent ĂȘtre Ă©laborĂ©s pour faire accepter la prise en charge.
- LâĂ©volution de la maladie Etant donnĂ© quâil sâagit dâune maladie Ă©volutive, les besoins sont diffĂ©rents en
fonctions de lâavancĂ©e de la maladie. La prise en charge est constante et Ă©volue Ă chaque Ă©tape de la maladie.
- Environnement social et familial Le contexte familial et social est dĂ©terminant car il dĂ©finit les besoins liĂ©s Ă
lâenvironnement du patient, Ă son entourage, sa situation sociale et son mode de vie. - Les particularitĂ©s sociales de la maladie La maladie de Huntington modifie la place et le rĂŽle social du patient. Les symptĂŽmes
quâils soient moteurs, cognitifs, ou psychiatriques vont engendrer des modifications des capacitĂ©s du patient et de son comportement. Son image va Ă©voluer Ă ses yeux mais aussi aux yeux des autres. La confrontation Ă ses propres limites et aux regards des autres (qui peuvent renvoyer de la peur et du rejet) est souvent source de honte et de tristesse. Le caractĂšre hĂ©rĂ©ditaire complique encore la question de lâavenir (construction de lâavenir, risque de transmission de la maladie pour les enfants ou les futurs enfants) pour les personnes symptomatiques, porteuses ou Ă risque. Lâannonce de la maladie dans une famille implique un chamboulement dans les repĂšres et les objectifs de vie. La prise en charge sociale doit prendre en compte ces Ă©lĂ©ments et inclure la famille dans sa globalitĂ© et non le patient seul. La prise en charge sociale sâarticule autour de 5 axes principaux :
1) La reconnaissance du Handicap Il sâagit dâun Ă©lĂ©ment crucial pour bĂ©nĂ©ficier de diverses aides et amĂ©nagements. Elle
permet de prendre en considĂ©ration les difficultĂ©s du patient mĂȘme lorsquâelles ne sont pas apparentes (apathie, troubles de la mĂ©moire, de lâorganisation, et de la planification) et de proposer des dispositifs spĂ©cifiques et adaptĂ©s. Les trois acteurs principaux de cette reconnaissance sont la Maison DĂ©partementale des Personnes HandicapĂ©es (MDPH), la
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sĂ©curitĂ© sociale et la MĂ©decine du travail. A ce jour, la difficultĂ© majeure de ce dispositif est la nĂ©cessitĂ© du renouvellement de certaines dĂ©marches, telles que lâALD 30 ou encore la carte dâinvaliditĂ©. Le caractĂšre non curatif et Ă©volutif nâest malheureusement pas pris en compte par les organismes de santĂ©.
2) LâamĂ©nagement du quotidien
LâamĂ©nagement du quotidien permet de maintenir le patient dans son environnement le plus longtemps possible. Du reste, lâenvironnement doit ĂȘtre considĂ©rĂ© dans sa globalitĂ© : lâaccessibilitĂ© du logement (escaliers, Ă©tages, salle de bain, mobiliers, aides techniques), lâaccessibilitĂ© Ă la vie sociale (activitĂ©s, sorties, travail associatif), lâactivitĂ© professionnelle, le soutien Ă©ducatif en cas de prĂ©sence dâenfants mineurs, accompagnement dans les actes de la vie quotidienne (soins, aides humaines, surveillance), gestion administrative et financiĂšreDiffĂ©rents acteurs interviennent pour Ă©valuer les besoins, proposer les aides adaptĂ©es et participer au financement. Tout dâabord, lâĂ©quipe mĂ©dico-sociale hospitaliĂšre va dĂ©terminer (en lien avec le patient et la famille) les besoins et orienter vers les dispositifs les plus appropriĂ©s. LâergothĂ©rapeute peut intervenir pour les aides techniques et lâamĂ©nagement de certains espaces. Les services sociaux de proximitĂ©, les services pour les personnes handicapĂ©es (Service dâAccompagnement MĂ©dico-Social pour Adultes HandicapĂ©s (SAMSAH) et Service dâAccompagnement Ă la Vie Sociale (SAVS)) et certaines associations peuvent Ă©galement participer Ă lâorientation des patients et proposer un accompagnement. Le recours Ă une protection juridique (sauvegarde de justice, curatelle et tutelle) est parfois nĂ©cessaire et permet de protĂ©ger le patient et de lui proposer un soutien dans ses dĂ©marches administratives et financiĂšres.
Les financements pour lâamĂ©nagement du logement, les aides techniques ou encore les aides de vie peuvent provenir de la prestation de compensation du handicap (MDPH), lâallocation personnalisĂ©e pour lâautonomie (Conseil GĂ©nĂ©ral), Majoration Tierce Personne (SĂ©curitĂ© sociale), les mutuelles et assurances diverses, lâemployeur, caisses de retraite, divers dispositifs associatifs, communauxâŠ
3) Le maintien de lâactivitĂ© professionnelle
Le travail est une valeur forte dans notre sociĂ©tĂ©. Il sâagit dâun des premiers facteurs dâintĂ©gration et de socialisation. Il permet dâavoir un sentiment dâutilitĂ© sociale (salaire) et une place dĂ©finie dans la sociĂ©tĂ© et dans la famille (parentalitĂ©, couple). LâactivitĂ© professionnelle permet Ă©galement au patient de se fixer des objectifs, de se motiver pour des causes externes et de structurer les journĂ©es. Le travail est un moyen pour lutter contre lâapathie et le dĂ©clin intellectuel. Il donne un cadre qui permet Ă la famille de ne pas ĂȘtre le seul environnement contraignant pour le patient. Le maintien dans le monde professionnel est donc important lorsque lâĂ©tat de santĂ© le permet. Il faut nĂ©anmoins ĂȘtre vigilant et anticiper le sentiment dâĂ©chec lors de la diminution des performances ou en cas de perte de lâemploi et proposer un amĂ©nagement du temps empĂȘchant le patient dâĂȘtre livrĂ© Ă lui-mĂȘme face Ă son inactivitĂ© .DâoĂč lâimportance dâanticiper lâavenir et de proposer au cours de lâĂ©volution de la maladie les amĂ©nagements nĂ©cessaires aux difficultĂ©s de chacun.
La Reconnaissance de QualitĂ© de Travailleur HandicapĂ© (RQTH), attribuĂ©e par la MDPH, permet de bĂ©nĂ©ficier dâamĂ©nagements au travail, dâaides diverses (pour les transports par exemple) et de conseils adaptĂ©s. Le mĂ©decin du travail est un interlocuteur privilĂ©giĂ© au sein de lâentreprise et il permet le lien entre les besoins du patient et son employeur. DiffĂ©rentes aides existent pour pallier un manque de salaire (partiel ou total) ou pour se substituer au salaire, Ă savoir entre autre : les indemnitĂ©s journaliĂšres, les pensions invaliditĂ©, lâallocation adulte handicapĂ©âŠ
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4) Le contexte familial La prise en charge est destinĂ©e aussi bien au malade quâĂ sa famille. Le caractĂšre
gĂ©nĂ©tique de cette pathologie engendre des difficultĂ©s pour tous les membres de la famille (dĂ©pression, culpabilitĂ©, âŠ). LâĂ©puisement familial est un risque constant pour les aidants principaux confrontĂ©s quotidiennement aux difficultĂ©s (dĂ©pendance, irritabilitĂ©, apathie). La prise en charge sociale apporte aussi bien une Ă©coute, quâun soutien dans les dĂ©marches administratives et une information vis-Ă -vis des droits sociaux. Anticiper les difficultĂ©s liĂ©es Ă lâĂ©volution de la maladie permet la mise en place prĂ©coce de certains dispositifs et vise ainsi Ă limiter les situations de crise et de ruptures. DiffĂ©rentes actions permettent de soulager les membres de la famille (le conjoint, le(s) enfant(s) ou lâaidant principal) :
- La mise en place dâaides humaines externes Ă la famille - Lâorganisation de « sĂ©jours de rĂ©pit » ou « sĂ©jours temporaires » (en milieu mĂ©dical ou lieu de vie) qui permettront Ă lâaidant de prendre du temps pour se reposer, pour effectuer des dĂ©marches importantes et si besoin de sâĂ©vader (vacances). - Les groupes de paroles et des entretiens individuels (proposĂ©s par les psychologues cliniciennes du centre de rĂ©fĂ©rence (groupe de parole non thĂ©matisĂ© une fois par mois Ă lâhĂŽpital Henri Mondor et groupe de parole thĂ©matisĂ© 1 fois /trimestre en alternance Ă La PitiĂ© SalpĂȘtriĂšre et Henri Mondor ) - Les Associations dâaide aux malades permettant de soutenir les familles et de les aider dans leurs orientations. Certaines proposent des activitĂ©s. 5) Lâinstitutionnalisation Dans certaines situations, le maintien dans lâenvironnement du patient nâest plus
souhaitĂ© ou plus adaptĂ© Ă ses besoins (isolement, augmentation des problĂšmes mĂ©dicaux).Lâadmission dans un lieu de vie est alors envisagĂ©e. Un des principes de la prise en charge sociale est quâil vaut mieux anticiper ces demandes avant que lâĂ©tat du patient ne lâimpose car leur dĂ©lai dâaboutissement est extrĂȘmement long. La constitution de dossiers dâhĂ©bergement peut parfois constituer une rĂ©assurance pour lâaidant principal qui souvent nâose pas exprimer ses angoisses quant au devenir du patient sâil nâĂ©tait plus capable dâassurer sa fonction dâaidant.
A ce jour il est difficile de trouver des lieux de vie pour une personne atteinte de la maladie de Huntington. Il y a un manque dâĂ©tablissement dâhĂ©bergement pour les personnes handicapĂ©es (Maison dâAccueil SpĂ©cialisĂ©e (MAS) / Foyer dâAccueil MĂ©dicalisĂ© (FAM)) ce qui ne permet pas de recouvrir tous les besoins du territoire. Les dĂ©lais de prise en charge sont souvent de plusieurs annĂ©es. Face Ă ces difficultĂ©s, le recours Ă une maison de retraite mĂ©dicalisĂ©e pour personnes ĂągĂ©es (Etablissement dâHĂ©bergement pour Personnes ĂgĂ©es DĂ©pendantes (EHPAD)/UnitĂ© de Soins Longue DurĂ©e (USLD) est parfois nĂ©cessaire mĂȘme si le patient nâa pas encore atteint 60 ans . Une dĂ©rogation dâĂąge doit alors ĂȘtre accordĂ©e par le conseil gĂ©nĂ©ral. Lâorganisation de sĂ©jours temporaires dans les diffĂ©rents lieux de vie permet au malade et Ă sa famille une premiĂšre approche avec lâinstitution. La prise en charge sociale du patient atteint de maladie de Huntington est fondamentale ; elle permet :
- LâamĂ©lioration du bien-ĂȘtre du patient et de son entourage
- Le ralentissement de lâĂ©volution de la maladie - Le maintien de lâinsertion sociale - Le maintien du cadre de vie actuel
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LES SITES du centre de référence http://huntington.aphp.fr
Coordination : Pr A-C.Bachoud-LĂ©vi SecrĂ©tariat: D. Delbos ïżœ01.49.81.37.93 [email protected] FacultĂ© de mĂ©decine 8, rue du GĂ©nĂ©ral Sarrail 94010 CrĂ©teil Cedex
HÎpital Henri Mondor Service de neurologie Pr. P. Cesaro 51 avenue du M de Lattre de Tassigny 94010 Créteil Cedex Médecins: Pr A-C. Bachoud-Lévi Dr K. Youssov Psychologues : C. Béhar M. Couette MF. Boissé Assistante sociale: A.Diat Secrétariat:
HĂŽpital La PitiĂ©-SalpĂȘtriĂšre DĂ©partement de gĂ©nĂ©tique Pr. A. Brice 47, boulevard de lâHĂŽpital 75013 Paris MĂ©decins: Dr A. Durr Dr P. Charles Dr M. Anheim Psychologues : M. Gargiulo A. Herson SecrĂ©tariat : V. Loiseau ïżœ 01.42.16.13.46 Accueil rdv ïżœ01.42.16.13.95
ïżœ01.49.81.43.01 C.Leonard HĂŽpital Albert Chenevier Service de Neurologie SSR SLD Dr. F. Louarn 40, rue de Mesly 94010 CrĂ©teil MĂ©decins: Dr F. Louarn Dr P. Chemouilli Psychologues : S. Chaton F. Gaoua M-F.BoissĂ© Orthophoniste : Y. Nowelli SecrĂ©tariat : R-M. Bensamoun ïżœ 01.49.81.30.31
HĂŽpital Armand Trousseau Service de NeuropĂ©diatrie Pr. T. Bilette de Villemeur 26, avenue du Docteur A. Netter 75012 Paris MĂ©decin: Pr D. Rodriguez Psychologue : V. Buret Assistante sociale : N.Teraa SecrĂ©tariat : S.Cordeiro ïżœ01.44.73.66.93
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CHU de Clermont-Ferrand (Pr F. DURIF) Sce de neurologie HĂŽpital G Montpied BP 69 630003CLERMONT FERRAND CEDEX tel : 04.73.75.15.94 CHU de Marseille (Pr J.-Ph.AZULAY) sce de neurologie et pathologie du mouvement hĂŽpital de la Timone 264 rue Saint Pierre 13385 MARSEILLE CEDEX 5 tel : 04.91.38.65.79 CHRU Bretonneau de Tours (Dr P. CORCIA ) Sce de neurologie 2 Bd TonnellĂ© 37044 TOURS CEDEX tel : 02.47.47.34.24 CHU de Rouen (Pr D. HANNEQUIN) Service de neurologie CHU Charles Nicolle 6031 ROUEN CEDEX tel : 02.32.88.80.32 CHU de Bordeaux (Pr F TISON) Centre de rĂ©fĂ©rence atrophie ultisystĂ©matisĂ©e HĂŽpital du Haut LĂ©vĂȘque Groupe Sud avenue Magellan 33604 PESSAC CEDEX tel : 05.73.75.15.94 CHU de Dijon (Dr BENATRU) hĂŽpital GĂ©nĂ©ral 3, rue du Faubourg Raines 21033 DIJON CEDEX tel : 03.80.29.37.53
CHRU de Lille (Pr A. DESTEE) HĂŽpital Roger Salengro Avenue Emile Laine 59037 LILLE CEDEX tel : 05.49.44.44.46 CHU de Poitiers (Dr J.-L.HOUETO, ) Rue de le MilĂ©trie BP 577 86021 POITIERS CEDEX tel : 03.20.44.67.52 CHU de Grenoble (Pr P. POLLAK) PĂŽle psychiatrie et neurologie UnitĂ©s des troubles du mouvement BP217 38043 GRENOBLE 09 tel : 04.76.76.56.31 CHU de Strasbourg (Pr C. TRANCHANT) Sce de Neurologie HĂŽpitaux universitaires 1 Place de lâhĂŽpital 67091 STRASBOURG CEDEX tel : 03.88.11.66.62 CHU de Montpellier (Pr W CAMU) rĂ©fĂ©rent Mr PAGES , Sce de neurologie HĂŽpital Gui de Chauliac 80 avenue A Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5 tel : 04.67.33.72.85
CHU de Angers (Dr VERNY) Centre de rĂ©fĂ©rence atrophie multisystĂ©matisĂ©e 4, rue Larrey CHU ANGERS 49933 ANGERS CEDEX tel 02.41.35.46.14 CHU de Toulouse (Pr.O. RASCOL) Sce de neurologie Place du Docteur Baylac31059 TOULOUSE CEDEX 9 tel : 05.61.14.59.62 CHU de Lyon (PrE. BROUSSOLLE ) Sce de neurologie C HĂŽpital Neurologique Pierre Wertheimer 59, bd Pinel 69677 BRON CEDEX tel : 04.72.35.76.07 CHU dâAmiens (Pr P.KRYSTKOWIAK) HĂPITAL NORD - Place Victor Pauchet - 80054 Amiens cedex 1 Tel : 03 22 66 82 40
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