La divisione cellulare e la riproduzione · cromosoma deriva dall’insieme degli avvolgimenti e dei ripiegamenti delle ﬁ bre di cromatina. Quando la cellula si divide, i cromatidi

4.1

Il simile genera (più o meno) il simile

La capacità di riprodursi è una delle caratteristi-che che meglio distinguono gli esseri viventi dai non viventi. Per esempio un organismo unicellu-lare come l’ameba (Figura 4.1A) può generare sol-tanto altre amebe, mentre gli esseri umani possono generare soltanto altri esseri umani. Questo aspet-to così ovvio è noto da migliaia di anni e si può effi cacemente riassumere nella massima «il simile genera il simile».

In senso stretto, questo è però vero soltanto per gli individui che compiono una riproduzione asessuata , ossia quelli che si riproducono senza ricorrere a cel-lule uovo e spermatozoi. Per riprodursi, gli organismi unicellulari come l’ameba duplicano i propri cromo-somi (ovvero le strutture contenenti gran parte del DNA cellulare). Dopo la duplicazione, i cromoso-mi identici migrano ai poli opposti della cellula madre che, successivamente, si divide in due. Le due amebe fi glie conterranno gli stessi cromoso-mi e saranno, quindi, geneticamente identiche tra loro. Nella riproduzione asessuata il principio di ereditarietà è semplice: i fi gli ereditano il DNA di un solo genitore, di cui sono copie esatte.

La fotografi a della famiglia nella Figura 4.1B di-mostra che, nelle specie con riproduzione sessuata come la nostra, il simile non genera esattamente il simile. I fi gli nati dalla riproduzione sessuata di

solito somigliano ai loro genitori più di quanto somiglino ad altri individui della stessa specie, tuttavia non sono identici né ai genitori né tra loro. Ogni fi glio eredita dai genitori una com-binazione esclusiva di geni alla quale corrispon-de una combinazione ugualmente esclusiva dei caratteri somatici. Di conseguenza, la riprodu-zione sessuata può determinare ampie variazio-ni nella prole. Ciascuno di noi, probabilmente, somiglia ai propri genitori molto più che a un estraneo; d’altra parte, noi non siamo esattamen-te identici a nessuno dei nostri genitori e a nes-suno dei nostri fratelli (con l’eccezione dei ge-melli identici).

In passato non si sapeva nulla dei geni e dei cro-mosomi, né dei principi fondamentali dell’eredi-tarietà dei caratteri; era noto, però, che gli indivi-dui delle specie che si riproducono per via sessuata presentano una grande varietà di caratteri. Inol-tre, gli esseri umani avevano imparato a selezio-nare varietà di piante e razze di animali domestici, controllandone la riproduzione. Le razze dome-stiche, come il cane o la mucca, possiedono alcu-ne caratteristiche che gli allevatori umani hanno selezionato nei secoli all’interno delle specie che erano riusciti ad addomesticare. Di conseguenza, sebbene tutti i cani domestici appartengano a una stessa specie, ogni razza presenta dei caratteri pe-culiari, dovuti all’opera selettiva degli allevatori. Per ottenere le diverse razze, sono stati selezionati individui con tratti specifi ci che sono stati poi in-crociati tra di loro.

In un certo senso, è possibile dire che l’alleva-mento selettivo è un tentativo di mettere in pratica la massima «il simile genera il simile» più di quan-to avvenga normalmente in natura.

La divisione cellulare e la riproduzione

LEZIONE 1

Figura 4.1B Con la riproduzione sessuata ogni individuo ha una combinazione di geni esclusiva.

Figura 4.1A L'ameba si riproduce per via asessuata dividendosi in due cellule geneticamente identiche.

L’ameba è un organismo unicel-lulare che vive tra il fango degli stagni e avanza lentamente espandendo un pseudopodo ora in una direzione ora in un’altra.

LM 3

40

3

saper

VED

ER

E

Gli pseudopodi sono estrofl essioni mobili del citoplasma.

Perché in tutti gli organismi le cellule si dividono?

c Mentre studi l’unità, metti a fuoco il lessico progressivo evidenziato nel testo

98

pluricellulari: anche nel nostro corpo le cellule si dividono per mitosi, permettendo la riparazione dei tessuti danneggiati e il ricambio delle cellule ormai vecchie.

Diversamente, negli eucarioti unicellulari co-me le amebe, la mitosi viene utilizzata per la ri-produzione: quando una cellula si divide viene generato un nuovo individuo. Anche alcune spe-cie pluricellulari possono utilizzare la mitosi per riprodursi; un esempio è la generazione di nuo-ve piante tramite talea. Tuttavia, negli organismi pluricellulari che si riproducono per via sessuata, le cellule deputate alla riproduzione (cellula uo-vo e spermatozoi) vengono generate per meiosi. Questo fa sì che le cellule sessuali abbiano la me-tà dei cromosomi di un individuo adulto: il cor-redo cromosomico caratteristico di un individuo adulto si riformerà dalla fusione delle due cellule sessuali durante la fecondazione.

4.2

Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula

Nel 1858 il medico tedesco Rudolf Virchow for-mulò un importante principio della biologia: ogni cellula deriva da una cellula preesistente. Questo principio è di fondamentale importanza in quanto afferma che il perpetuarsi della vita, compresi tutti gli aspetti della riproduzione e dell’ereditarietà, si basa sempre sulla riproduzione delle cellule, indi-cata comunemente come divisione cellulare.

Esistono due tipi fondamentali di divisione cel-

lulare : la mitosi e la meiosi. Nella mitosi il nume-ro dei cromosomi rimane inalterato, mentre nella meiosi viene dimezzato.

La mitosi è la divisione cellulare che permette l’accrescimento e il mantenimento degli organismi

duplicazione del cromosomae separazione delle copie

cromosoma procariote

membrana plasmatica

parete cellulare

la cellula continua ad allungarsi e le due copie del cromosoma si allontanano

divisione in due cellule figlie

1

2

3

Figura 4.3 A Fotografi a al microscopio elettronico di un batterio in fase di divisione. B La scissione binaria è il tipo di divisione cellulare utilizzato dai procarioti per riprodursi.

copie del cromosoma batterico

TEM

32

50

03

| Come si dividono le cellule: mitosi e meiosi | UNITÀ 4 |

4.3

I procarioti si riproducono per scissione binaria

I procarioti (eubatteri e archebatteri) si ripro-ducono mediante un tipo di divisione cellulare chiamato scissione binaria . In un procariote, la maggior parte dei geni è contenuta in una mo-lecola circolare di DNA che, associata ad alcune proteine, costituisce l’unico cromosoma dell’or-ganismo. Pur essendo molto più piccolo dei cro-mosomi degli eucarioti, la duplicazione del cro-mosoma dei procarioti rappresenta comunque un’impresa complessa per la cellula: basta pen-sare che quando si prepara per la duplicazione, il cromosoma del batterio Escherichia coli è circa 500 volte più lungo della cellula stessa!

Nella Figura 4.3A è mostrata una fotografi a al microscopio elettronico di un batterio in corso di divisione. La parte chiara rappresenta il cromo-soma duplicato: è evidente che esso occupa gran parte dello spazio all’interno della cellula.

Lo schema della Figura 4.3B rappresenta i di-versi passaggi della scissione binaria.

1 Mano a mano che il cromosoma si duplica, le due copie si separano raggiungendo i poli op-posti della cellula.

2 Mentre la duplicazione del cromosoma pro-cede, la cellula si accresce e si allunga.

3 Quando la duplicazione del cromosoma è completa e le dimensioni del batterio sono circa raddoppiate, la membrana plasmatica si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due cellule identiche.

A

B

Completa.

La riproduzione ... dei procarioti è legata a un tipo di divisione cellulare chiamato ... .

. Lavora con il lessico progressivo

Utilizza il lessico progressivo per rispondere alla domanda guida della lezione 1

99

4.4

I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare

Le cellule degli eucarioti sono più complesse e so-litamente molto più grandi di quelle dei procarioti e contengono un numero di geni assai superiore. Le cellule umane, per esempio, hanno circa 25 000 geni, contro i 3000 di un tipico batterio.

Nelle cellule umane, e in quelle di tutti gli altri eucarioti, i geni si trovano distribuiti in numero-si cromosomi all’interno del nucleo (fanno eccezio-ne i geni contenuti nelle piccole molecole di DNA dei cloroplasti e dei mitocondri).

I cromosomi si trovano per la maggior parte del tempo sotto forma di una massa diffusa di fi -bre lunghe e sottili. Questo materiale, detto cro-matina, è una aggregazione di DNA e molecole proteiche.

Quando la cellula si prepara per la divisione, la cromatina si spiralizza, cioè si avvolge su sé stessa, compattandosi e formando cromosomi ben distin-ti, chiaramente distinguibili anche al microscopio ottico. La Figura 4.4A è la microfotografi a di una cellula vegetale sul punto di dividersi; ogni fi la-mento scuro è un singolo cromosoma. I cromoso-mi (dal greco khrôma “colore” e sóma “corpo”) de-vono il loro nome proprio alla capacità di assorbire alcuni coloranti usati in microscopia.

Come quelli dei procarioti, i cromosomi degli eucarioti sono costituiti da una lunga molecola di

DNA contenente centinaia o migliaia di geni, as-sociata a un certo numero di molecole proteiche. Il cromosoma eucariote ha tuttavia una struttura molto più complessa di un cromosoma procario-te; comprende, infatti, un numero molto supe-riore di molecole proteiche, che contribuiscono a mantenerne la struttura e a controllare l’attività dei suoi geni.

Il numero dei cromosomi di una cellula euca-riote è caratteristico di ciascuna specie: per esem-pio, le nostre cellule hanno 46 cromosomi, men-tre quelle di un cane ne hanno 78 (con l’eccezione delle cellule sessuali).

Prima di cominciare a dividersi, la molecola di DNA di ciascun cromosoma viene duplicata e uni-ta a nuove molecole proteiche. Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli. La Figura 4.4B è una fotografi a al microscopio elet-tronico di un cromosoma umano che si è dupli-cato: i due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero. L’aspetto arruffato del cromosoma deriva dall’insieme degli avvolgimenti e dei ripiegamenti delle fi bre di cromatina.

Quando la cellula si divide, i cromatidi fratel-li di ciascun cromosoma si separano (Figura 4.4C); ognuno dei due nuovi cromosomi si dirige verso una delle due cellule fi glie che, alla fi ne, riceve un identico corredo di cromosomi. Negli esseri uma-ni, per esempio, una cellula in corso di divisione ha due copie di ognuno dei 46 cromosomi, e cia-scuna delle due cellule fi glie risultanti riceve 46 cromosomi singoli.

Il ciclo cellulare delle cellule eucariotee la mitosi

LEZIONE 2

Figura 4.4 A Una cellula vegetale subito prima della divisione. B Un cromosoma umano duplicato, visto al microscopio elettronico.C La duplicazione di un cromosoma e la distribuzione del materiale genetico alle cellule fi glie.

duplicazione del cromosoma

cromatidi fratelli

cromatidi fratelli

distribuzione dei cromosomi alle cellule figlie

TEM

36

60

0

centromero

LM 6

00

3

A B C

Come si riproduce una cellula eucariote?

100

La fase mitotica. Questa fase, detta anche fase M, corrisponde al periodo del ciclo cellulare in cui la cellula effettivamente si divide e costituisce solo il 10% circa dell’intero ciclo. Durante la fase mito-tica, una cellula vivente osservata al microscopio ottico subisce notevoli cambiamenti di forma; in questa fase i singoli cromosomi della cellula risulta-no riconoscibili al microscopio, come vedremo nel prossimo paragrafo.

La fase mitotica si compie in due stadi:

j il primo è la mitosi, durante la quale il nucleo e il suo contenuto, compresi i cromosomi du-plicati, si dividono e si distribuiscono in modo equilibrato ai poli opposti della cellula per for-mare i due nuclei delle cellule fi glie;

j il secondo è la citodieresi, durante la quale il citoplasma si divide in due.

Di solito la citodieresi ha inizio quando la mitosi non è ancora terminata. La sequenza di mitosi e citodieresi dà origine a due distinte cellule fi glie geneticamente identiche, ognuna con un singolo nucleo, circondato dal citoplasma e dalla membra-na plasmatica. Ogni nuova cellula fi glia può, quin-di, passare alla fase G2 e ripetere il ciclo.

Il processo di mitosi è esclusivo degli eucarioti e, in termini evolutivi, risolve il problema di di-stribuire a due cellule fi glie copie identiche di una grande quantità di materiale genetico suddiviso in diversi cromosomi. La mitosi è un meccanismo molto accurato. Esperimenti con i lieviti (funghi unicellulari), per esempio, indicano che gli erro-ri nella distribuzione dei cromosomi si verifi cano con una frequenza di un solo evento ogni circa 100 000 divisioni cellulari.

4.5

Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva

Quando e perché le cellule di un organismo du-plicano i propri cromosomi e si dividono? Come abbiamo visto, la divisione cellulare è un proces-so fondamentale per gli esseri viventi perché ne consente la riproduzione e la crescita (nel caso dei pluricellulari). Inoltre, negli organismi pluricellu-lari, permette la sostituzione delle cellule logorate o danneggiate, mantenendo in tal modo costante il numero delle cellule di ciascun individuo adulto.

Nel nostro corpo, per esempio, milioni di cellu-le si dividono ogni secondo affi nché il loro nume-ro totale si mantenga pari a circa 100 000 miliardi. Alcune cellule si dividono una volta al giorno, al-tre più di rado, altre ancora (per esempio le cellule muscolari o quelle nervose altamente specializzate) non si dividono mai.

Il processo della divisione cellulare è una fase fondamentale del ciclo cellulare , ovvero la sequen-za ordinata di eventi che va dal momento in cui la cellula si forma per divisione della cellula ma-dre, fi no a quando la cellula stessa si divide in due cellule fi glie.

Il ciclo cellulare comprende due stadi principa-li: uno stadio di accrescimento, detto interfase, durante il quale la cellula svolge un’intensa atti-vità metabolica e duplica con grande precisione il proprio DNA, e uno stadio di effettiva divisione cellulare, detto fase mitotica.

L’interfase. La maggior parte del ciclo cellulare è costituita dall’interfase (Figura 4.5), durante la qua-le l’attività metabolica della cellula è molto eleva-ta. In questa fase la cellula sintetizza una grande quantità di proteine, fabbrica nuovi organuli (co-me mitocondri e ribosomi) e accresce le proprie dimensioni. Nell’interfase, che costituisce il 90% circa dell’intero ciclo cellulare, ha luogo anche la duplicazione dei cromosomi.

Nell’interfase si riconoscono tre sottofasi: la sottofase G1 (dall’inglese gap “intervallo”), la sottofase S (“sintesi”) e la sottofase G2. La cel-lula si accresce durante queste tre sottofasi, ma i cromosomi vengono duplicati soltanto durante la fase S di “sintesi” del DNA. All’inizio della fase S, ogni cromosoma è singolo; alla fi ne di questa fase, dopo la duplicazione del DNA, ogni cromosoma è formato da una coppia di cromatidi fratelli.

Riassumendo quindi:j durante la sottofase G1 dell’interfase la cellula si

accresce;j nella sottofase S la cellula continua ad accrescer-

si e duplica i cromosomi;j nella sottofase G2 completa l’accrescimento e si

prepara alla divisione cellulare.

citodieresi

mit

osi

G1

G2

(S) sintesi del DNA

fase

interfase

mitotica (M)

Figura 4.5 Il ciclo della cellula eucariote.

bioflixLa mitosi

mp3 tutorMitosis

attivitàThe cell cycle

Biotunes


101

4.6

La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici

Le fasi del ciclo cellulare possono essere osservate con il microscopio ottico; le microfotografi e di queste pa-gine mostrano il ciclo cellulare di una cellula animale

(in questo caso, di un tritone). Anche se la sequenza di immagini include l’interfase, i cambiamenti più notevoli interessano la cellula nella fase mitotica.

La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamen-ti in cui i biologi distinguono cinque stadi princi-pali: profase, prometafase, metafase, anafase e telofase. I disegni mostrano dettagli non visibili nelle microfotografi e. Per semplifi care, sono stati

centrosomi (con unacoppia di centrioli)

fuso mitoticoin formazione

frammentidell’involucronucleare

centromero microtubulidel fuso

cinetocore

nucleolo involucronucleare

membranaplasmatica

cromosoma, costituitoda due cromatidi fratelli

cromatina

LM 2

50

centrosoma

È lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli. La fi gura si riferisce all’ultima parte dell’interfase (G2). La cellula ha un aspetto molto simile a quello che la caratterizza durante tutta l’interfase. Alla fi ne della sottofase G2, però:j la cellula ha già duplicato gran parte

degli organuli e compaiono due centrosomi nel citoplasma;

j all’interno del nucleo i cromosomi sono ormai duplicati, ma non possono essere distinti perché ancora in forma di cromatina dispersa, non spiralizzata;

j nel nucleo sono evidenti uno o più nucleoli perché la cellula sta attivamente sintetizzando proteine (nei nucleoli, infatti, vengono assemblati i ribosomi, che hanno un ruolo fondamentale nella sintesi proteica).

Durante questo stadio si verifi cano cambiamenti sia nel nucleo sia nel citoplasma. All’interno del nucleo:j le fi bre di cromatina si spiralizzano

e condensano formando cromosomi distinti, visibili al microscopio ottico;

j scompaiono i nucleoli;j ciascun cromosoma duplicato

è formato ora da due cromatidi identici uniti a livello del centromero.

Nel citoplasma:j incomincia a formarsi il fuso mitotico,

mano a mano che i microtubuli vengono rapidamente assemblati a partire dai centrosomi, che si allontanano l’uno dall’altro.

Durante la prometafase:j l’involucro nucleare si frammenta;j i microtubuli raggiungono

i cromosomi, ora molto condensati;j ciascun cromatidio è unito a

una struttura proteica chiamata cinetocore, presente nel centromero;

j alcuni microtubuli del fuso si attaccano ai cinetocori e incominciano a spostare attivamente i cromosomi;

j altri microtubuli del fuso entrano in contatto con i microtubuli provenienti dal polo opposto. Le forze esercitate dalle proteine motrici associate ai microtubuli del fuso spostano i cromosomi verso il centro della cellula.

interfase profase prometafase

102

esplorando

scheletro, e guida la separazione delle due serie di cromatidi. I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi, che costituiscono i centri di organizzazione dei microtubuli.

rappresentati soltanto quattro cromosomi (in real-tà, le cellule del corpo di un tritone ne contengo-no 22, colorati in blu nelle microfotografi e).

I protagonisti della mitosi sono i cromosomi, che si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico (in verde nelle microfotogra-fi e). Questa struttura di forma ovale è costituita da microtubuli, le fi bre che costituiscono il cito-

cromosomi figli

pianoequatoriale

fuso

nucleoloin formazione

involucronuclearein formazione

solcodi divisione

È lo stadio più lungo della mitosi:j il fuso mitotico è completamente

formato, con i poli alle estremità opposte della cellula;

j i cromosomi si radunano in corrispondenza del piano equatoriale della cellula;

j i centromeri di tutti i cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale;

j per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso. I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto.

È lo stadio più breve della mitosi; inizia quando i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano a livello del centromero e si allontanano. Ognuno dei cromatidi fratelli viene ora considerato un cromosoma completo.j Le proteine motrici dei cinetocori,

alimentate dall’ATP, accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula. Durante questo movimento, i microtubuli del fuso attaccati ai cinetocori si accorciano, mentre quelli non attaccati ai cromosomi si allungano. I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga.

j L’anafase termina quando due serie di cromosomi (equivalenti e complete) hanno raggiunto i poli opposti della cellula.

TelofaseÈ circa il processo inverso della profase:j continua l’allungamento della cellula;j ai due poli della cellula cominciano a

formarsi i due nuovi nuclei;j la cromatina di ciascun cromosoma

si despiralizza e riappaiono i nucleoli;j alla fi ne della telofase il fuso mitotico

scompare e la mitosi, ovvero la divisione di un nucleo in due nuclei fi gli geneticamente identici, è terminata.

CitodieresiNella citodieresi si compie la separazione delle due cellule fi glie. Di solito, la divisione del citoplasma avviene contemporaneamente alla telofase. Nelle cellule animali la citodieresi comporta la formazione di un solco di divisione, che divide in due la cellula.

metafase anafase telofase e citodieresi


attivitàVideo sulla divisione cellulare

Biotunes

103

| LEZIONE 2 | Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi |

4.7

La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali

La citodieresi , cioè la divisione in due della cel-lula madre, inizia generalmente durante la telo-fase. Nelle cellule animali la citodieresi avviene grazie a un caratteristico processo di scissione. Come mostrato nella Figura 4.7A, il primo segno di tale evento è la comparsa di un solco di di-visione, un’invaginazione poco profonda del-la superfi cie della cellula. In corrispondenza del solco, il citoplasma presenta un anello di micro-fi lamenti costituiti da actina e miosina (le stesse proteine che intervengono nel meccanismo del-la contrazione muscolare). Quando i microfi -lamenti di actina interagiscono con la miosina,

cellule figlie

solco di divisione anello di microfilamenti che si contrae

cellule figlie

parete cellulare

vescicole contenenti i materiali della parete cellulare

nuova parete cellulare

piastra cellulare

formazione della piastra cellulare

parete della cellula madre

nucleo della cellula figlia

LM 1

05

0

Figura 4.7A La citodieresi di una cellula animale. Figura 4.7B La citodieresi di una cellula vegetale.

immagini ingrandite 106%adattare caption

solco di divisione

SE

M 1

40

l’anello si contrae, e “strozza” la cellula. Il sol-co si fa più profondo e divide la cellula in due permettendo la formazione di due nuove cellu-le fi glie.

Nelle cellule vegetali, che sono dotate di pa-reti cellulari rigide, la citodieresi segue un per-corso diverso (Figura 4.7B). Durante la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcu-ne vescicole, provenienti dall’apparato di Golgi, contenenti la cellulosa e gli altri polisaccaridi che formeranno le future pareti cellulari. Le vescico-le si fondono, formando una piastra cellulare, circondata da membrane. Questa struttura si ac-cresce verso l’esterno aggiungendo via via nuove vescicole. Alla fi ne, quando i bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete della cel-lula madre, le due cellule fi glie, ognuna circon-data da una membrana plasmatica e da una pare-te cellulare, si separano.

Completa.

Al termine del ... , dopo che la mitosi ha equamente ripartito i ... , il processo di ... porta alla formazione di due cellule fi glie.


animazioneLa citodieresi nelle cellule vegetali

Biotunes

104

coltura di cellule

aggiunta del fattore di crescita

Figura 4.8A L’effetto dei fattori di crescita sulla divisione di cellule animali in coltura.

4.8

La divisione cellulare è infl uenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una superfi cie

Una pianta o un animale può crescere e svilupparsi normalmente soltanto se è in grado di controllare il ritmo delle divisioni cellulari nelle diverse parti del proprio corpo. In un essere umano adulto, per esempio, le cellule della pelle e quelle che rivesto-no l’apparato digerente si dividono in continuazio-ne per sostituire le cellule vecchie e danneggiate che vengono continuamente eliminate. Al con-trario, le cellule del fegato di solito non si divido-no, a meno che l’organo non abbia subito danni; in questo caso, la divisione cellulare serve a ripa-rare le lesioni. Studiando in laboratorio il ritmo di divisione delle cellule animali, gli scienziati sono riusciti a identifi care molti fattori, fi sici e chimici, che possono infl uenzare questo processo.

L’effetto dei fattori di crescita. Quando le cel-lule vengono coltivate in laboratorio devono ne-cessariamente crescere in mezzi di coltura conte-nenti particolari sostanze. La maggior parte delle cellule dei mammiferi, infatti, si divide in coltura soltanto in presenza di fattori di crescita specifi ci (Figura 4.8A). Un fattore di crescita è una proteina che stimola la divisione di alcune cellule. Fino a oggi gli scienziati hanno scoperto almeno 50 di-versi fattori di crescita in grado di innescare la di-visione cellulare. Diversi tipi di cellule rispondono a diversi fattori di crescita, o a una loro combina-

zione. Per esempio, una ferita sulla pelle induce le piastrine, particolari cellule presenti nel sangue, a liberare una proteina denominata fattore di cresci-ta di derivazione piastrinica. Questa proteina pro-muove la rapida crescita delle cellule del tessuto connettivo che, in tal modo, contribuiscono a ci-catrizzare la ferita.

L’inibizione da contatto. La divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popo-lazione cellulare diventa troppo alta. In base a questo fenomeno, detto inibizione da contat-to, le cellule animali crescono sulla superfi cie di una piastra da coltura fi no a formare un sin-golo strato e generalmente smettono di divider-si quando entrano in contatto reciproco (Figura

4.8B). Se alcune cellule vengono rimosse, quelle che si trovano ai bordi dello spazio così creato riprendono a dividersi, e continuano a farlo fi n-ché lo spazio disponibile non viene nuovamen-te riempito.

La dipendenza dall’ancoraggio. La maggior par-te delle cellule animali e vegetali tende a divider-si soltanto se è a contatto con una superfi cie soli-da. Questa dipendenza dall’ancoraggio sembra impedire la crescita anomala delle cellule che, per qualche motivo, si staccano dal loro normale sito di crescita.

Nei tessuti degli esseri viventi la regolazione della divisione cellulare è probabilmente frutto dell’inibi-zione da contatto mediata dalla disponibilità di fat-tori di crescita; tale meccanismo consente di man-tenere la popolazione cellulare a livelli ottimali.

se alcune cellule vengono rimosse, quelle rimaste riprendono a dividersi fino a riempire la piastra per coltura con un singolo strato; a quel punto la divisionesi arresta (inibizione da contatto)

quando le cellule hanno formato un singolo strato completo, smettono di dividersi (inibizione da contatto)

le cellule si ancorano alla superficie della piastra per coltura e si dividono

Figura 4.8B L’inibizione da contatto, osservata nelle cellule animali in coltura.


105


4.9

I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare

Nei tessuti animali la maggior parte delle cel-lule si trova ancorata in una posizione fi ssa, im-mersa in una soluzione di sostanze nutritive for-nite dal sangue. Di solito la cellula non si divide a meno che non riceva segnali specifi ci da parte di altre cellule, solitamente costituiti da fattori di crescita.

Il ciclo cellulare è, infatti, fi nemente regola-to da un sistema di controllo rappresentato dalla “manopola” al centro del disegno nello schema della Figura 4.9A.

Questo sistema di controllo del ciclo cellulare con-siste in una serie di molecole proteiche che, cicli-camente, innescano e coordinano gli eventi chia-ve del ciclo stesso. Quest’ultimo non deve però essere immaginato come una sequenza di eventi che si susseguono automaticamente uno dopo l’al-tro. Nella fase mitotica, per esempio, la metafase non porta automaticamente all’anafase, ma sono le proteine del sistema di controllo a dare l’avvio alla separazione dei cromatidi fratelli, innescando l’evento che segna l’inizio dell’anafase.

I punti di controllo. All’interno del ciclo cellulare si possono distinguere tre punti di controllo inseri-ti nelle sottofasi G1 e G2 dell’interfase, e nella fase M. In questi particolari momenti, rappresentati dalle barrette rosse nella Figura 4.9A, il ciclo cellulare può essere interrotto in base alla necessità.

Generalmente, in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamen-te un arresto fi nché la cellula non riceve un segna-le di via libera. Questi segnali viaggiano da una cellula all’altra e informano il sistema di controllo che i processi cellulari si sono svolti correttamente

fi no a quel punto e che il ciclo può proseguire. Il sistema di controllo riceve anche messag-

gi dall’esterno della cellula relativi alle condizio-ni ambientali generali e all’eventuale presenza di specifi che molecole segnale provenienti da altre cellule. Per esempio, quando il sistema di con-trollo del ciclo cellulare dà il segnale di via libera per il punto di controllo G1, la cellula entra nella fase S del ciclo cellulare.

Per molte cellule, il punto di controllo G1 sem-bra essere il più importante. Se una cellula rice-ve un segnale di via libera in questo punto (per esempio, da un fattore di crescita), generalmen-te può completare il proprio ciclo e si divide. Se però non riceve quel segnale, la cellula sospende il ciclo cellulare, entrando in una fase chiamata G0, e non si divide più. Le cellule che non si di-vidono (per esempio le cellule nervose e le cellule muscolari) sono sempre ferme nella fase G0.

La Figura 4.9B è uno schema semplifi cato del modo in cui un fattore di crescita può infl uenzare il sistema di controllo del ciclo cellulare al punto di controllo G1. Un fattore di crescita ( ) viene riconosciuto da specifi che proteine inserite nella membrana plasmatica della cellula. Quando si le-ga con il recettore specifi co, il fattore di crescita innesca una cascata di reazioni che, in questo ca-so, conduce alla divisione cellulare. Passando per una serie di molecole, che svolgono il ruolo di “ripetitori”, il segnale raggiunge infi ne il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere.

L’innesco della cascata di reazioni intracellulari in seguito al legame tra una proteina extracellu-lare e un recettore di membrana è chiamato tra-sduzione del segnale. Il funzionamento di que-sto meccanismo rappresenta una delle ricerche di punta in ambito biomedico. Questi studi ci por-tano a una migliore comprensione dello sviluppo dei tumori, argomento della prossima scheda.

punto di controllo G1

punto di controllo M


G1

G0

G2

S

M

sistemadi controllo

membrana plasmatica


G1

G2

S

M

sistema di

controllo

via ditrasduzione del segnale

proteine “ripetitrici”

fattore di crescita

proteina recettrice

Figura 4.9B L’azione di un fattore di crescita sul sistema di controllo del ciclo cellulare.

Figura 4.9A Schema del sistema di controllo del ciclo cellulare.

inquiryDo molecular signals in the cytoplasm regulate the cell cycle?

Biotunes

106

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori?Il cancro è una malattia legata all’errato funzionamento del ciclo cellulare. Le cellule si dividono in modo eccessivo fi no a formare masse cellulari anomale, dette tumori, che possono invadere altri tessuti dell’organismo.


collegamento salute

Oggi conosciamo con certezza le cause di molti tumori. Il fumo, per esempio, provo-ca la maggior parte dei tumori polmonari. Svolgi una ricerca sui tumori polmonari e poi, assieme ai tuoi compagni, immagina di dover realizzare una campagna di informa-zione rivolta ai giovani per sensibilizzarli sui rischi legati al fumo.

Ricerche e Attività

f Il cancro, che colpisce circa una persona su cinque nei paesi industria-lizzati, è una malattia legata all’erra-to funzionamento del ciclo cellulare. A volte capita che, in seguito a mu-tazioni genetiche, alcune cellule non rispondano più al sistema di controllo del ciclo cellulare e inizino a divider-si in modo eccessivo. Queste masse cellulari anomale, chiamate tumo-ri, possono diventare molto grandi e causare dei gravi malfunzionamen-ti nell’organo dove si sono formate. Inoltre, le cellule tumorali possono en-trare nel circolo sanguigno o linfati-co, invadendo altri tessuti dell’orga-nismo.

m In base al sito in cui si sono generati, i tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie. I carcinomi si sviluppano da un rivestimento esterno

o interno del corpo, come la pelle o le mucose dell’intestino. I sarcomi si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli. I tumori dei

tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue (come il midollo osseo, la milza e i linfonodi), sono chiamati leucemie e linfomi.

f Cellule fuori controlloStudiando le cellule tumorali in coltu-ra, gli scienziati hanno scoperto che non obbediscono ai segnali che normalmen-te regolano il ciclo cellulare. Per esem-pio non presentano l’inibizione da con-tatto, ma continuano a dividersi. Molte hanno un sistema di controllo difettoso che non arresta il ciclo cellulare nei pun-ti di controllo neppure quando mancano i fattori di crescita. Inoltre, queste cellule fuori controllo sembrano “immortali”: se messe in coltura possono continua-re a dividersi all’infi nito fi nché hanno a disposizione le sostanze nutritive ne-cessarie.

tumore

tessutoghiandolare

vasilinfatici

vasosanguigno

m Quando la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale, si parla di tumore benigno. Talvolta i tumori benigni causano problemi perché crescono all’interno di alcuni organi, come il cervello o la mammella, disturbandone il funzionamento, ma spesso possono essere completamente asportati per via chirurgica.Un tumore maligno, invece, può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti del corpo, di-struggendo i tessuti sani e impedendo agli or-gani colpiti di svolgere le loro normali funzioni. Alcune cellule tumorali possono poi separarsi

dal tumore originario o secernere molecole se-gnale che inducono la crescita di vasi sangui-gni verso il tumore stesso. A questo punto, le cellule tumorali possono penetrare anche nel sangue e nei vasi linfatici e spostarsi in altre parti del corpo, dove si moltiplicano e formano nuovi tumori. La propagazione di cellule tumo-rali lontano dal sito d’origine viene chiamata metastasi. Nel linguaggio corrente, quando una persona ha un tumore maligno, si dice che è malata di cancro.

c Molti tumori possono essere curati con suc-cesso. Un tumore ben circoscritto, per esempio, può essere rimosso chirurgicamente. Altri ven-gono trattati con radiazioni ad alta energia (me-diante la radioterapia), o con farmaci specifi ci (chemioterapia). Questi ultimi, somministrati in trattamenti periodici, interferiscono con specifi -ci passaggi del ciclo cellulare. Per esempio, il ta-xolo, sostanza scoperta nella corteccia del tasso della California Taxus brevifolia, ha la capacità di “congelare” il fuso mitotico impedendo alle cellu-le di completare la divisione. Gli effetti collatera-li della chemioterapia sono riconducibili all’azione dei farmaci sulle cellule sane: la nausea deriva dagli effetti della chemio-terapia sulle cellule intestinali, la perdita dei capelli dai danni sulle cellule dei follicoli piliferi, la predisposizione alle infe-zioni dalla distruzione delle cellule del sistema immunitario.

107


4.10

In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuataLe tre microfotografi e riassumono i diversi ruoli della mitosi nella vita degli organismi pluricellula-ri. Nei tessuti dell’apice radicale della cipolla (Figu-

ra 4.10A) l’intensa divisione cellulare produce nuo-ve cellule e determina la crescita della radice.

Il midollo osseo umano (Figura 4.10B), conte-nuto all’interno delle ossa (in particolare costole, vertebre, sterno e ossa del bacino), dividendo-si senza sosta produce nuove cellule del sangue che sostituiscono quelle ormai vecchie. Processi simili sono importanti per il rinnovamento del-

le cellule in tutto il corpo, come le cellule del-la pelle, derivanti dall’intensa divisione cellulare dell’epidermide.

L’idra (Figura 4.10C), un piccolo organismo plu-ricellulare che vive nelle pozze d’acqua dolce, si riproduce sia per via sessuata sia per via asessuata. L’individuo nella microfotografi a si sta riproducen-do per via asessuata mediante gemmazione. Una gemma ha inizio come una piccola massa di cellule che cresce su un lato del genitore. Dalla gemma si sviluppa poi una piccola idra che si stacca e inizia una propria vita autonoma.

Nei tre esempi illustrati le nuove cellule han-no esattamente lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi delle cellule da cui derivano, gra-zie alle modalità con cui i cromosomi duplicati si distribuiscono nelle cellule fi glie durante la mi-tosi.

LM 5

00

Figura 4.10A La divisione delle cellule in una radice di cipolla in crescita.

LM 7

00

La meiosi e il crossing over

LEZIONE 3

saper

VED

ER

E

4.11

I cromosomi formano coppie omologhe

Tutte le cellule del corpo umano (escluse le cellule sessuali) vengono indicate come cellule somatiche e hanno 46 cromosomi. Nel complesso, ogni cellula somatica umana contiene 23 coppie di cromosomi, ognuno costituito da due cromatidi fratelli uniti in corrispondenza del centromero (Figura 4.11).

Anche le cellule somatiche di ogni altra specie, animale e vegetale, possiedono un numero fi sso e caratteristico di cromosomi, sempre presenti in coppie. Quando sono trattati con speciali colo-ranti, i cromosomi di una stessa coppia mostrano

una identica sequenza di bande colorate, come evidenziato nella Figura 4.11.

Negli esseri umani 22 coppie di cromosomi (detti autosomi) sono uguali nei maschi e nel-le femmine, mentre l’ultima coppia (costituita dai cromosomi sessuali) determina se un individuo è maschio o femmina.

I cromosomi omologhi. I due cromosomi che compongono ciascuna coppia vengono chiama-ti cromosomi omologhi perché entrambi contengo-no i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie. Se un gene che determina la presenza di lentiggini è situato in un punto particolare, o locus (al plurale, loci), di un cromosoma, anche il cromosoma omologo avrà una copia del gene

Quando si riproduce è possibile osservare un’idra fi glia prima che si stacchi dal corpo del genitore.

LM 2

0

L’idra è un organismo pluricellulare che vive spesso ancorato sul fondo delle pozze d’acqua dolce.

Completa.

Le cellule tumorali non rispondono più al ... del ciclo cellulare, così possono andare incontro a ripetute ... .



Figura 4.10B La divisione di una cellula del midollo osseo.

Figura 4.10C La riproduzione asessuata di un’idra.

In che modo, grazie alla riproduzione sessuata, ogni individuo è diverso da tutti gli altri?

108

per le lentiggini in quel locus. Il gene per le len-tiggini, per esempio, potrebbe trovarsi all’interno della sottile banda arancione nei due cromosomi omologhi della fi gura. I due cromosomi peraltro possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus. Nel nostro esempio, la banda arancione del primo cromosoma potrebbe avere il gene “lentiggini sì” (che determina la comparsa di lentiggini) mentre il cromosoma omologo po-trebbe avere il gene “lentiggini no”.

I cromosomi sessuali. Delle 23 coppie di cro-mosomi degli esseri umani solo una coppia (co-stituita dai cromosomi sessuali) determina il sesso di un individuo. Le femmine hanno una coppia di cromosomi X omologhi (XX); i ma-schi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). I cromosomi X e Y hanno forma (da

cui prendono il nome) e dimensioni differenti; la maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X non ha corrispondenti sul minuscolo cromosoma Y e quest’ultimo possiede geni che mancano sul cromosoma X.

coppia di cromosomiomologhi

centromero

cromatidi fratelli

Figura 4.11 Una coppia di cromosomi omologhi.

4.12

I gameti hanno un unico corredo cromosomico

Il possesso di due insiemi di cromosomi, ciascuno dei quali ereditato da uno dei genitori, è un fatto-re chiave nel ciclo vitale della nostra specie (Figura

4.12) e in quello di tutte le altre specie che si ripro-ducono per via sessuata. Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomi-co della cellula.

Una cellula con due insiemi di cromosomi omologhi è detta diploide, e il suo corredo cro-mosomico diploide è indicato con il numero 2n

(detto numero diploide). Negli esseri umani il numero diploide è 46 (cioè 2n = 46). La nostra specie è diploide perché quasi tutte le cellule del nostro organismo sono diploidi; fanno eccezio-ne le cellule sessuali o gameti , ovvero gli oociti e gli spermatozoi. Ciascun gamete possiede, infat-ti, un corredo cromosomico dimezzato: 22 auto-somi singoli più un cromosoma sessuale, X o Y. Una cellula di questo tipo è detta aploide. Nella specie umana il numero aploide (abbreviato n) è 23, cioè n = 23.

Nelle specie che si riproducono per via ses-suata l’accoppiamento permette a uno sperma-tozoo aploide, di provenienza paterna, di rag-giungere un oocita aploide, di provenienza materna; con la fecondazione i due gameti si fondono dando origine a una cellula diploide, detta zigote.

Il ciclo vitale si completa quando dallo zigote si sviluppa un adulto sessualmente maturo. Il pro-cesso di divisione mitotica permette lo sviluppo e l’accrescimento del nuovo individuo e assicura che tutte le sue cellule ricevano una copia di tutti i 46 cromosomi dello zigote.

Il ciclo vitale di tutte le specie a riproduzione sessuata, compresa la nostra, comporta un’alter-nanza di stadi diploidi e aploidi. Una particolare divisione cellulare, detta meiosi, consente il di-mezzamento del corredo cromosomico durante la produzione dei gameti.

MEIOSI

adulti pluricellulari diploidi (2n 46)

zigotediploide (2n 46)

testicoli

spermatozoo(n)

oocita (n)

gameti aploidi (n 23)

ovaie

mitosie sviluppo

FECONDAZIONE

aploidi (n)

diploidi (2n)

Figura 4.12 Il ciclo vitale umano.


109

4.13

La meiosi produce gameti aploidiLa meiosi è la divisione cellulare che produce ga-meti aploidi (n) a partire da cellule diploidi (2n). Il processo della meiosi è per molti aspetti si-

mile alla mitosi. Come quest’ultima, è preceduta da un’interfase (non mostrata in fi gura), duran-te la quale i cromosomi si duplicano; al termine di questa interfase ogni cromosoma è costituito da due cromatidi fratelli geneticamente identici, uniti tramite i centromeri. Poi seguono due di-

cromatidifratelli

tetrade

fuso

siti del crossing over

centromero(con il cinetocore)

microtubuliattaccatial cinetocore

pianoequatoriale

i cromosomiomologhi si separano

i cromatidi fratellirimangono uniti

Profase IÈ la fase più complessa e lunga della meiosi.j All’inizio la cromatina

si spiralizza e i cromosomi diventano visibili al microscopio.

j I cromosomi omologhi si appaiano dando origine a strutture chiamate tetradi. In questa fase i cromatidi dei cromosomi omologhi si scambiano segmenti di DNA in un processo chiamato crossing over. Questo processo contribuisce alla variabilità genetica delle popolazioni a riproduzione sessuata.

j I cromosomi si condensano sempre di più e i nucleoli scompaiono. A questo punto i centrosomi si allontanano l’uno dall’altro, e tra di essi incomincia a formarsi il fuso mitotico.

j L’involucro nucleare si frammenta e le tetradi, agganciate dai microtubuli del fuso, vengono trascinate verso il centro della cellula.

Metafase Ij Le tetradi si allineano

sul piano equatoriale della cellula.

j Ogni cromosoma è condensato e ispessito, con i cromatidi fratelli uniti in corrispondenza del centromero.

j I cromosomi omologhi di ogni tetrade sono uniti a microtubuli diversi: in questo modo sono pronti a migrare verso i poli opposti della cellula.

Anafase Ij I cromosomi migrano verso

i due poli della cellula. A differenza di quanto avviene nella mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero. Soltanto le tetradi (le coppie di cromosomi omologhi) si dividono.

profase i metafase i anafase i telofase i e citodieresi

meiosi i: i cromosomi omologhi si separano

solcodi divisione

I cromosomi omologhi (in colore rosso e blu) si appaiano e i loro cro-matidi si scambiano segmenti.

Le coppie di omologhi si allineano sul piano equatoriale della cellula.

Le coppie di omologhi si separano; i cromosomi migrano verso i due po-li della cellula.

Si formano due cellule fi glie aploi-di; ogni cromosoma è ancora costi-tuito da due cromatidi fratelli.

Telofase I e citodieresij I cromosomi raggiungono

i poli opposti della cellula. A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli.

j Generalmente, insieme alla telofase I avviene la citodieresi, e si formano le due cellule fi glie aploidi.

j In alcune specie, dopo la telofase I, i cromosomi si despiralizzano, si riforma l’involucro nucleare e, prima che inizi la meiosi II, ha luogo un periodo di stasi. In altre specie le cellule fi glie prodotte nella prima divisione meiotica iniziano immediatamente la preparazione per la seconda divisione meiotica.

110

esplorando

ciascuna con un corredo cromosomico aploide. La meiosi produce quindi cellule fi glie contenen-ti soltanto la metà dei cromosomi della cellula madre. I disegni della fi gura illustrano le due di-visioni meiotiche in una cellula animale con un numero diploide pari a 6 (2n = 6).

visioni cellulari consecutive, chiamate meiosi I e meiosi II: la meiosi II è sostanzialmente una mitosi, con la fondamentale differenza che ini-zia con una cellula aploide. Queste due divisioni successive producono quattro cellule fi glie (inve-ce delle due cellule fi glie risultanti dalla mitosi),

Profase IIj Negli organismi in cui

la meiosi I è seguita da una stasi, i cromosomi tornano a condensarsi e durante la profase II l’involucro nucleare si frammenta.

j Durante la profase II si forma un fuso che sposta i cromosomi verso il centro della cellula.

Metafase IIj I cromosomi si allineano

sul piano equatoriale della cellula (come avviene nella mitosi) con i cinetocori dei cromatidi fratelli rivolti verso i poli opposti della cellula.

j A causa del crossing over, che si è verifi cato nella metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici.

profase ii metafase ii anafase ii telofase ii e citodieresi

meiosi ii: i cromatidi fratelli si separano

i cromatidi fratellisi separano

formazione di quattrocellule figlie aploidi

Nel corso di una nuova divisione cellulare, i cromatidi fratel-li alla fi ne si separano; si formano così quattro cellule fi glie, ognuna con un corredo cromosomico aploide.

Anafase IIj I centromeri dei cromatidi

fratelli si separano;j i cromatidi fratelli di ogni

coppia si spostano verso poli opposti della cellula.

Telofase II e citodieresij Nella telofase II ai poli

opposti della cellula si riformano i nuclei con le loro membrane e, nello stesso tempo, si verifi ca la citodieresi.

j Al termine del processo vi sono quattro cellule fi glie, geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide.

bioflixLa meiosi

mp3 tutorMeiosis

Biotunes


111

| LEZIONE 3 | La meiosi e il crossing over |

4.14

Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze

Nei paragrafi precedenti abbiamo esaminato le due modalità con cui si dividono le cellule degli eu-carioti.1. La mitosi (che provvede alla crescita dell’orga-

nismo, alla riparazione dei tessuti e alla ripro-duzione asessuata) produce cellule fi glie diploi-di, geneticamente identiche alla cellula madre.

2. La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce invece cellule fi glie aploidi, contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi.

Tanto nella mitosi quanto nella meiosi, i cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase che prece-de la divisione. La mitosi prevede una sola divisione del nucleo ed è generalmente accompagnata da cito-dieresi, dando così origine a due cellule identiche. La meiosi comporta due divisioni del nucleo e del cito-

plasma, e produce quindi quattro cellule aploidi.La Figura 4.14 mette a confronto la mitosi e la me-

iosi a partire da una cellula madre diploide con quat-tro cromosomi (2n = 4). I cromosomi omologhi si riconoscono perché hanno uguali dimensioni.

Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengo-no durante la meiosi I. Nella profase I, i cromosomi omologhi duplicati si appaiano formando le tetradi, costituite da quattro cromatidi uniti a coppie a livel-lo del centromero; tra cromatidi omologhi (non fra-telli) avviene il crossing over. Nella metafase I, le te-tradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale della cellula. Durante l’anafase I, le cop-pie di cromosomi omologhi si separano ma i croma-tidi fratelli di ciascun cromosoma restano uniti. Alla fi ne della meiosi I si formano, di conseguenza, due cellule aploidi, nelle quali ciascun cromosoma è an-cora costituito da due cromatidi fratelli.

La meiosi II è pressoché identica a una mitosi e se-para i cromatidi fratelli. Diversamente dalla mitosi, però, ciascuna cellula fi glia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n).

Figura 4.14 Confronto tra mitosi e meiosi.

cellule figlie prodotte con la meiosi II

duplicazione dei cromosomi

duplicazione dei cromosomi

n

MITOSI MEIOSI

cellula madre (prima della duplicazionedei cromosomi)

n n n

profase

metafase

anafase telofase

anafase Itelofase I

metafase II

MEIOSI II

MEIOSI I

profase I

cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli)

sito del crossing over

tetrade formata in seguito alla sinapsi dei cromosomi omologhi

i cromosomi si allineano sul piano equatoriale

le tetradi si allineano sul piano equatoriale

cellule figlie prodotte con la meiosi I

cellule prodotte con la mitosi

aploiden 2

durante l’anafase i cromatidi fratellisi separano

durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano ma i cromatidifratelli rimangonouniti

2n2n non avvengono altre duplicazioni cromosomiche; durantel’anafase IIi cromatidi fratelli si separano

2n 4

mp3 tutorMitosis-meiosis comparison

Biotunes

Completa.

A differenza delle cellule somatiche, i ... possiedono un corredo cromosomico aploide, poiché con la meiosi i ... vengono separati.


112

4.15

La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazioneCome abbiamo visto nel paragrafo 4.1, i fi gli gene-rati con la riproduzione sessuata presentano un’am-pia variabilità perché sono geneticamente diversi dai genitori e tra loro. Questa variabilità genetica di-pende da alcuni fenomeni che si verifi cano duran-te la meiosi e la fecondazione ed è la materia prima su cui opera la selezione naturale, il processo alla base dell’evoluzione dei viventi.

La Figura 4.15 illustra uno dei meccanismi con cui la meiosi contribuisce all’insorgere delle diffe-renze genetiche nei gameti, le cellule sessuali. La disposizione delle coppie di cromosomi omologhi nella metafase I infl uisce infatti sulla variabilità ri-sultante nei gameti.

Nella fi gura sono utilizzati colori diversi per di-stinguere i cromosomi di provenienza materna (in rosso) e paterna (in azzurro). I colori diversi evi-denziano un aspetto importante: seppure apparen-temente identici al microscopio, i cromosomi di origine materna sono geneticamente diversi dai ri-spettivi omologhi di origine paterna, perché pos-sono contenere versioni diverse dei geni che codi-fi cano per lo stesso carattere.

La casualità della disposizione dei cromosomi. La disposizione delle coppie dei cromosomi omo-loghi (tetradi) nella metafase I è casuale, come l’esi-to del lancio di una moneta. Esiste, di conseguenza, il 50% di probabilità che una particolare cellula fi -glia riceva il cromosoma materno (rosso) di una certa coppia omologa e il 50% che riceva il cromosoma pa-terno (azzurro). Nel nostro esempio, durane la meta-fase I le tetradi possono allinearsi in due modi diversi:

nel primo caso (a sinistra nella fi gura), le tetradi sono disposte con entrambi i cromosomi rossi sullo stesso lato del piano equatoriale; quindi i gameti prodotti possono avere soltanto cromosomi rossi oppure sol-tanto cromosomi azzurri (combinazioni 1 e 2).

Nel secondo caso (a destra), le tetradi sono di-sposte in modo diverso, con un cromosoma rosso e uno azzurro su ogni lato del piano equatoriale. Questa disposizione produce gameti che hanno un cromosoma rosso e uno azzurro ciascuno.

Inoltre, metà dei gameti riceverà un cromosoma grande azzurro e uno piccolo rosso (combinazio-ne 3), e metà ne riceverà uno grande rosso e uno piccolo azzurro (combinazione 4).

Questo esempio mostra dunque che, partendo da una cellula con numero diploide 4 (2n = 4), nei ga-meti sono possibili quattro combinazioni diverse di cromosomi. In tutte le specie, il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può pro-durre nei gameti è 2n, dove n corrisponde al numero aploide. Nell’esempio della fi gura, n = 2; quindi il numero delle combinazioni cromosomiche è 22, cioè 4. Per un essere umano (n = 23) esistono 223

(circa 8 milioni) di possibili combinazioni cromosomiche.

La variabilità prodotta dalla fecondazione. La variabilità aumenta ulteriormente quando i due ga-meti aploidi si uniscono durante la fecondazione. Negli esseri umani le combinazioni cromosomiche possibili quando un singolo spermatozoo si unisce con un singolo oocita sono circa 64 000 miliardi; infatti, ogni gamete contiene una delle 8 milioni (8 3 106) di combinazioni possibili e dalla feconda-zione di due gameti si otterranno quindi (8 3 106) 3 (8 3 106) combinazioni possibili nello zigote. Sebbene la natura casuale della fecondazione ga-rantisca un’enorme variabilità potenziale alla prole derivante dalla riproduzione sessuata, la variabilità prodotta dalla meiosi è ancora maggiore, come ve-dremo nei prossimi paragrafi .

combinazione 1 combinazione 2 combinazione 3 combinazione 4

due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili

(metafase I)

caso 1 caso 2

metafase II

gametiFigura 4.15 Il risultato della disposizione casuale dei cromosomi nella metafase I.


animazioneL’assortimento indipendente

animazioneLa fusione dei gameti

Biotunes

113

| LEZIONE 3 | La meiosi e il crossing over |

4.17

Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti

Durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di materiale genetico tra i cromoso-mi omologhi che aumenta ulteriormente la varia-bilità genetica presente nei gameti.

Questo scambio, detto crossing over, avviene quando i cromosomi sono appaiati a formare una tetrade composta da quattro cromatidi, nella quale i due cromatidi di uno stesso cromosoma sono at-taccati a livello del centromero (Figura 4.17A).

I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono co-me regioni a forma di X al microscopio e sono, per questo, chiamati chiasmi (dal greco khiasmós “a cro-ce”). Un chiasma è un punto in cui due cromatidi omologhi (non fratelli) aderiscono l’uno all’altro.

4.16

Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene

Finora ci siamo concentrati sulla variabilità gene-tica che caratterizza i gameti e gli zigoti a livello dell’intero cromosoma. Ora ci soffermeremo, in-vece, sui geni, cioè sull’informazione genetica vera e propria contenuta nei cromosomi. In particolare, cercheremo di capire che cosa comporta, a livello dei geni, la disposizione casuale e indipendente dei cromosomi durante la metafase I.

Consideriamo, per semplicità, una singola te-trade (Figura 4.16). Le lettere sui cromosomi omo-loghi rappresentano singoli geni. Nel paragrafo 4.11 abbiamo visto che i cromosomi omologhi contengono nella stessa posizione geni che codifi -cano per lo stesso carattere. Il nostro esempio ri-guarda due ipotetici geni che controllano l’aspet-to fi sico dei topi. Supponiamo che C e c siano

diverse versioni, chiamate alleli , di un gene che determina il colore del pelo nei topi. In partico-lare, C determina la colorazione marrone (il topo in alto nella Figura 4.16) mentre c è responsabile della colorazione bianca (il topo in basso). Allo stesso modo E determina gli occhi neri, mentre e gli occhi rossi.

Il fatto che cromosomi omologhi possano essere portatori di informazioni genetiche diverse per la stessa caratteristica (per esempio il colore del pelo) rende i gameti diversi gli uni dagli altri.

Nel nostro esempio, un gamete con un cromo-soma rosso avrà i geni che codifi cano per il colore marrone del pelo e per gli occhi neri, mentre un gamete con il cromosoma omologo azzurro avrà i geni per il colore bianco del pelo e per gli occhi rosa. Una tetrade può, quindi, produrre due ti-pi di gameti geneticamente diversi. Nel prossimo paragrafo faremo un passo avanti e vedremo co-me la stessa tetrade possa in realtà portare a quat-tro tipi di gameti.

geni per il colore del pelo

geni per il colore degli occhi

tetrade nella cellula madre(coppia di cromosomi omologhi duplicati)

cromosomi nei 4 gameti

meiosiC E

c e

C

C

c

c

E

E

e

e

marrone nero

bianco rosa

Figura 4.16 I cromosomi omologhi possono essere portatori di informazioni genetiche diverse per la stessa caratteristica.

pelo marrone (C ); occhi neri (E)

pelo bianco (c ); occhi rosa (e)

centromero

chiasma, punto in cui avviene il crossing over

TEM

Figura 4.17A La formazione di chiasmi durante la meiosi.

meiosi

meiosi

114

Le tappe del crossing over. La Figura 4.17B fa ri-ferimento agli stessi geni del topo considerati nel paragrafo precedente per dimostrare come il cros-sing over possa produrre nuove combinazioni degli stessi geni. Nella parte alta della fi gura è schema-tizzata una tetrade sulla quale sono indicati i geni per il colore del pelo (C, c) e quelli per il colore degli occhi (E, e).

1 Due cromatidi non fratelli (uno di origine ma-terna, rosso, e uno di origine paterna, azzurro) si spezzano nello stesso punto;

2 i due cromatidi spezzati si risaldano immedia-tamente formando un chiasma e scambiandosi i segmenti (il rosso con l’azzurro e l’azzurro con il rosso);

3 quando i cromosomi omologhi si separano nel corso dell’anafase I, ciascuno di essi contiene un nuovo segmento proveniente dal suo omologo e rappresenta perciò un cromosoma ibrido (rosso/azzurro e azzurro/rosso) con nuove combina-zioni di geni materni e paterni;

4 infi ne, nella meiosi II, i cromatidi fratelli si se-parano, dirigendosi ognuno in un gamete di-verso.

In questo esempio, se non fosse avvenuto un cros-sing over, la meiosi avrebbe potuto produrre sol-tanto due tipi di gameti diversi: gameti portatori dei geni C ed E, oppure gameti con i geni c ed e (gli stessi due tipi di gameti che abbiamo visto nella Figura 4.16). Dal processo di crossing over possono invece derivare altri due tipi di game-ti: uno di questi contiene i geni C ed e, e l’altro i geni c ed E. I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ri-combinanti, perché risultano dalla ricombinazio-

ne genetica , cioè la produzione di combinazioni di geni diverse da quelle presenti sui cromosomi dei genitori.

Nel nostro esempio abbiamo considerato sol-tanto due geni ma nella realtà i segmenti scambiati tra cromatidi portano numerosi geni: ogni evento di crossing over, perciò, ha effetto su molti geni. Inoltre, bisogna pensare che nelle specie come la nostra nel corso di una meiosi avvengono in me-dia da uno a tre eventi di crossing over per ogni coppia di cromosomi.

Quindi, se esaminassimo un cromosoma di uno dei nostri gameti, molto probabilmente sco-priremmo che non è esattamente identico ad al-cuno dei cromosomi presenti nelle altre nostre cellule.

Le fonti della variabilità genetica. Abbiamo dun-que preso in esame tre importanti processi che gene-rano la variabilità genetica nella riproduzione ses-suata: la disposizione casuale dei cromosomi nel corso della metafase I, la casualità della feconda-zione e il crossing over durante la profase I della

meiosi. Fino a questo punto, il nostro esame della meiosi si è concentrato sul processo nel suo svolgi-mento normale e “corretto”. Nei prossimi paragrafi prenderemo in considerazione alcune conseguenze degli errori che possono verifi carsi nel corso della meiosi.

C E

c e

C E

c e

C E

c e

C E

c e

C e

c E

C E

C e

c e

c E

geni per il colore del pelo

geni per il colore degli occhi

i cromatidi omologhi si spezzano

i cromatidi omologhi si saldano nuovamente

i cromosomi omologhi si separano(anafase I)

i cromosomi si separano(anafase II)e la meiosi si completa

cromosoma parentale

cromosoma ricombinante

cromosoma ricombinante

cromosoma parentale

chiasma

(coppia di cromosomiomologhi)

tetrade

gameti di quattro tipi genetici diversi

1

2

3

4

Figura 4.17B Il crossing over è un meccanismo che causa la ricombinazione genetica.

attivitàLe origini della variabilità genetica

Biotunes



Completa.

Durante la profase I della ... , i cromosomi omologhi vanno incontro a ... , generando nuove combinazioni di geni.


115

4.18

Il cariotipo è la ricostruzionefotografi ca del corredo cromosomico di un individuo

È possibile che durante la meiosi si verifi chino de-gli errori. Quando questo avviene, i gameti posso-no contenere un numero sbagliato di cromosomi o presentare gravi alterazioni strutturali. Partecipan-do alla fecondazione gameti di questo tipo posso-no dare origine a discendenti che presentano delle anomalie cromosomiche.

Queste condizioni possono facilmente essere sco-perte preparando un cariotipo , ovvero fotografando i singoli cromosomi al microscopio durante la me-tafase della mitosi e quindi disponendo le immagini ottenute in base alle dimensioni e alla forma.

Per realizzare il cariotipo di un individuo, i biologi utilizzano di solito il DNA estratto dai linfociti (un tipo particolare di globuli bianchi).

Un campione di sangue viene trattato con una sostanza chimica che stimola la mitosi. Dopo es-sere state coltivate in laboratorio per diversi gior-ni, le cellule vengono trattate con un’altra sostan-za chimica che blocca la mitosi alla metafase, lo stadio in cui i cromosomi sono maggiormente condensati (Figura 4.18). Nella fi gura potete vedere il cariotipo di un essere umano sano di sesso ma-schile: i 46 cromosomi sono disposti in 23 cop-pie omologhe (gli autosomi numerati da 1 a 22, più una coppia di cromosomi sessuali, X e Y). I cromosomi sono stati colorati in modo da evi-denziare il bandeggio su cui i biologi si basano per distinguere le diverse coppie cromosomiche e rilevarne le eventuali anomalie strutturali. Una delle più note alterazioni del numero dei cromosomi è la trisomia 21, cioè la presen-za di tre cromosomi 21, una condizione che affrontere-mo nella scheda a fi anco.

Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi

LEZIONE

4

4 Il vetrino viene esaminatocon un microscopio cui è collegatauna macchina fotografica digitale.La fotografia di ognuno dei cromosomiviene inserita nel computer; un programma ordinai cromosomi in base alla dimensione e alla forma.

5 Si ottiene una rappresentazione ordinatadei cromosomi che costituisce il cariotipo.I 46 cromosomi rappresentati comprendono22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali, X e Y.Ognuno dei cromosomi comprende due cromatidifratelli molto vicini l’uno all’altro.

globuli rossie globuli bianchisi separano dal plasma

centrifuga

soluzioneipotonica

plasma

fissatore

colorante

globuli bianchi

campione di sangue

26

00

coppiadi cromosomi omologhi

centromero

cromatidi fratelli

1 Il campione di sangueviene centrifugato per separare le cellule ematichedalla parte fluida.

2 Il plasma viene eliminato e le cellule vengono immersein una soluzione ipotonica.Questo provoca la lisi dei globuli rossi.I globuli bianchi, invece, si gonfianosenza rompersi, e i loro cromosomisi separano.

3 Con una seconda centrifugazionesi separano i globuli bianchidal fluido rimanente, che viene eliminatoinsieme ai resti dei globuli rossi.Viene quindi aggiunto un fissatoree si prepara il vetrino.

Figura 4.18 La preparazione di un cariotipo a partire da un campione di sangue.

research methodPreparing a karyotype

Biotunes

Che cosa succede quando la meiosi non avviene nel modo corretto?

116

Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down?La trisomia 21, o sindrome di Down, è una delle più comuni alterazioni a carico del numero dei cromosomi e interessa circa un bambino su 700. Il 21 è uno dei nostri cromosomi più piccoli; tuttavia la presenza di una copia in più di questo cromosoma determina numerosi effetti sull’aspetto dell’individuo.

collegamento salute


L’associazione tra sindrome di Down e malattie come la leucemia e l’Alzheimer è dovuta al fatto che alcuni geni legati a queste malattie sono presenti sul cromo-

soma 21. I biologi stanno svolgendo ricerche per scopri-re quali sono le altre caratteristiche correlate ai geni del cromosoma 21. Cerca informazioni su questo argo-mento e scopri quali sono le nostre attuali conoscenze al riguardo.

Ricerche e Attività

f Nella maggior parte dei casi, un embrione umano con un numero sbagliato di cromosomi viene abortito spontaneamente molto prima del-la nascita. Alcune anomalie nel numero di cromosomi, però, compresa la trisomia 21, sembrano non avere effetti letali e consentono la nascita e la sopravvivenza degli individui che ne sono portatori. Questi indivi-dui, di solito, manifestano una serie di sintomi caratteristici indicati, nel complesso, come sindrome. Una persona con una copia in più del cro-mosoma 21, per esempio, presenta una condizione chiamata sindrome di Down (dal nome di John Langdon Down, il medico che per primo la de-scrisse nel 1866).

m La ragione del nome “trisomia 21” è evidente osservando il cariotipo di una persona affetta da questa sindrome: le copie del cromosoma 21 sono tre, anziché due.

50

00

f Le persone affette da questa patologia hanno general-mente un’aspettativa di vita più bassa della media e pre-sentano un ritardo mentale di livello più o meno grave. Se seguite fi n dall’infanzia, però, le persone con sindro-me di Down possono vivere fi no alla mezza età, o an-che più a lungo, e svolgere una vita normale integrando-si nella società. Anche se la maggior parte delle persone con trisomia 21 non completa pienamente lo sviluppo sessuale e risulta sterile, sono noti vari casi di donne con sindrome di Down che hanno avuto fi gli. Poiché metà degli oociti prodotti da una donna con la sindrome di Down possiede un cromosoma 21 in più, la probabilità che la sindrome sia trasmessa ai fi gli è del 50%.

b Gli individui affetti da sindrome di Down mo-strano dei tratti caratte-ristici: volto arrotondato, occhi leggermente “a mandorla”, setto nasa-le appiattito e denti pic-coli e irregolari; chi è affetto da trisomia 21 di solito è anche basso di statura, può presentare difetti cardiaci e partico-lare predisposizione a infezioni dell’apparato respiratorio, alla leucemia e al morbo di Alzheimer.

20 25 30 35 40 45 50

10

20

30

40

50

60

70

80

90

0

Neonati con sindrome di D

own

(su 1000 nati)

Età della madre

m L’incidenza della sindrome di Down nella prole di genitori sani aumenta in modo evidente con l’età della madre: meno dello 0,05% nei bambini nati da donne di età inferiore ai trent’anni (meno di 1 su 2000) e l’1% nelle donne di quarant’anni (circa 10 bambini su 1000). Il rischio è ancora maggiore per le donne più anziane; per questo le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni sono invitate a sottoporsi a esami di laboratorio specifi ci al fi ne di rile-vare questa e altre anomalie cromosomiche.

117

| LEZIONE 4 | Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi |

4.19

Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi

Nel corso della vita di un essere umano, la meiosi si verifi ca ripetutamente, ogni volta che i testico-li o le ovaie producono i gameti. Quasi sempre il fuso meiotico ripartisce i cromosomi tra le cellu-le fi glie senza commettere errori; qualche volta, però, può verifi carsi una non disgiunzione , cioè la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli.

Gli effetti della non disgiunzione. Le Figure 4.19A

e B illustrano due casi in cui può verifi carsi la non disgiunzione. In entrambe le fi gure, la cellula ini-ziale si trova nello stadio di anafase della meio-si I. Quando la mancata separazione dei cromo-somi omologhi avviene in questo stadio (Figura 4.19A), anche se tutti gli altri processi della meiosi si svolgono normalmente, i gameti che ne risulta-no hanno un numero anomalo di cromosomi (nel nostro esempio due gameti hanno tre cromosomi

e gli altri due soltanto uno). Nella Figura 4.19B, la meiosi I avviene in modo regolare, ma si verifi ca la non disgiunzione dei cromatidi fratelli durante la meiosi II: si formano così due gameti normali e due anomali.

Quando nella fecondazione un gamete anomalo si unisce con un gamete normale dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi: con le successive divisioni cellulari l’anomalia viene tra-smessa a tutte le cellule dell’embrione.

Le cause della non disgiunzione. Non conoscia-mo ancora le cause esatte dei fenomeni di non di-sgiunzione, né l’origine della correlazione tra età della donna e incidenza della trisomia 21. Negli esseri umani la meiosi inizia nelle ovaie prima del-la nascita, ma si completa molti anni dopo, al mo-mento dell’ovulazione. Poiché generalmente ogni mese matura soltanto un oocita, una cellula può rimanere per decenni bloccata a metà della meio-si. Alcune ricerche indicano che, con l’aumentare dell’età della madre, aumenta anche la probabilità di errori a livello di uno dei punti di controllo (ve-di paragrafo 4.9) che coordinano il processo della meiosi.

Figura 4.19 A Esempio di non disgiunzione nella meiosi I. B Esempio di non disgiunzione nella meiosi II.

alla luce dell’ evoluzione4.20

Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie

La non disgiunzione al momento della meiosi non interessa soltanto gli autosomi, come il cromosoma 21, ma può anche portare a un numero anomalo di cromosomi sessuali, nel caso della nostra specie X e Y. La Tabella 4.20 elenca le più comuni ano-

malie nel numero dei cromosomi sessuali umani. Di solito la presenza di un numero inferiore di cro-mosomi rispetto alla condizione normale risulta in-compatibile con la sopravvivenza. Le donne con un solo cromosoma X (vedi l’ultima riga della tabella) rappresentano l’unico caso nella nostra specie in cui il possesso di 45 cromosomi non è fatale.

La poliploidia. Studiando le modifi cazioni de-gli organismi legate alle alterazioni del nume-ro dei cromosomi, i biologi sono giunti a ipo-

n 1 n 1 n 1 n 1

non disgiunzionenella meiosi I

meiosi IInormale

gameti

numero di cromosomi

A

n 1 n 1 n n

meiosi I normale

gameti

numero di cromosomi

non disgiunzionenella meiosi II

B

118

lupparsi in una pianta tetraploide matura, la qua-le si riprodurrà anch’essa per autofecondazione. Le piante tetraploidi così originate costituisco-no una nuova specie, che si è evoluta in una so-la generazione. Le specie poliploidi sono meno comuni tra gli animali; tuttavia gli studiosi han-no già individuato casi di poliploidia in alcune specie di pesci e di anfi bi. In Argentina è stato inoltre identifi cato il primo caso di poliploidia tra i mammiferi: si tratta di un roditore con cel-lule tetraploidi.

tizzare che questi errori abbiano avuto un ruolo importante nell’evoluzione di molte specie. In particolare, sembra che molte specie vegetali abbiano avu-to origine da incidenti avvenuti duran-te la divisione cellulare, e dalla conse-guente produzione di cellule poliploidi , con un numero di cromosomi supe-riore rispetto al corredo cromosomi-co diploide.

Sembra che circa la metà del le specie di angiosperme sia poliploi-de (comprese piante come il frumen-to e la patata). Consideriamo ora in che modo una specie vegetale diploide (2n) può generare una pianta tetraploide (4n). Imma-giniamo che, come avviene in molti organismi vegetali, la pianta diploide originaria produca gameti maschili e femminili e possa autofecon-darsi. Se, per un errore, negli organi riprodutti-vi della pianta non avviene la meiosi e si forma-no gameti diploidi, l’unione di uno spermatozoo diploide (2n) con una cellula uovo diploide (2n) al momento dell’autofecondazione produrrà uno zigote tetraploide (4n). Questo zigote potrà svi-

Tabella 4.20 Anomalie nel numero dei cromosomi sessuali nella specie umana

cromosomi sessuali

sindrome origine della non disgiunzione

frequenza nella popolazione

XXY sindrome di Klinefelter (maschi con testicoli piccoli e sterili)

nella meiosi, durante la formazione dei gameti maschili e femminili

1/2000

XYY nessuna (maschio normale)

nella meiosi, durante la for-mazione degli spermatozoi

1/2000

XXX nessuna (femmina normale)

nella meiosi, durante la formazione degli oociti

1/1000

XO (mancanza di un cromo-soma X)

sindrome di Turner (femmine di bassa statura e sterili)

nella meiosi, durante la formazione dei gameti maschili e femminili

1/5000

4.21

Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori

Anche quando i cromosomi sono in numero norma-le, la presenza di anomalie nella loro struttura può causare problemi. La rottura di un cromosoma, per esempio, determina delle modifi cazioni che spesso hanno effetti negativi sui geni. Nella Figu-ra 4.21 sono illustrate tre diverse al-terazioni della struttura dei cromosomi (le frecce indicano i punti di rottura del cromosoma):

1. se il cromosoma perde un fram-mento, si verifi ca una delezione (cioè l’eliminazione di informazio-ne genetica); questo tipo di muta-zione è sempre grave;

2. se il frammento di un cromosoma si unisce a un cromatidio fratello o a un cromosoma omologo, si verifi ca una duplicazione;

3. se il frammento si riattacca al cromosoma originario dopo aver compiuto una rotazione di 180°, si ha un’inversione;

4. la traslocazione avviene quando un frammento di un cromosoma

si inserisce in un altro cromosoma non omologo. Alcune traslocazioni non hanno effetto, mentre

altre risultano molto dannose, come quella asso-ciata alla leucemia mieloide cronica (LMC), una tipologia di cancro che affl igge le cellule del mi-dollo osseo. In questa mutazione una parte del cro-mosoma 22 si è scambiata di posto con un piccolo frammento del cromosoma 9.

inversione

duplicazione

delezione

cromosomiomologhi

traslocazionereciproca

cromosominon omologhi

Figura 4.21 Le possibili alterazioni della struttura cromosomica.



Completa.

Analizzando il ... di un individuo affetto da ... è possibile osservare tre copie del cromosoma 21, determinate dalla ... durante la meiosi.


119

Documents

La divisione cellulare e la riproduzione · cromosoma deriva dall’insieme degli avvolgimenti e dei ripiegamenti delle ﬁ bre di cromatina. Quando la cellula si divide, i cromatidi