LA CUTIS LAXAC’est une maladie génétique rarissime du tissu conjonctif dont le premier symptôme évident est un relâchement cutané. En latin CUTIS LAXA veut dire PEAU RELÂCHÉE. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes et sa fréquence est mal connue. On peut estimer cependant qu’il y a probablement moins de 1000 cas dans le monde entier. A ce jour, 5 formes différentes ont pu être identifiées :

• Cutis Laxa liée à l’X : Peau laxe, léger retard mental, laxité articulaire, anomalies osseuses ( nez busqué, cage thoracique de “pigeon”, cage thoracique en entonnoir), problèmes urinaires, déficience en LysylOxidase.

• Cutis Laxa Autosomale Dominante : Peau laxe,  pendante,  manque  de  fibres  élastiques, vieillissement prématuré, emphysème pulmo-naire.

• Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type I : Peau Laxe, emphysème pulmonaire, diverticules au niveau de l’œsophage, du duodénum et de la vessie, articulations laxes et/ou luxées, artères sinueuses, hernies, déficience en LysylOxidase, retard de croissance.

• Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type II : Peau Laxe, anomalies osseuses, fermeture tar-dive de la fontanelle, luxation de la hanche, co-lonne vertébrale incurvée, pieds plats, tendance excessive aux caries dentaires.

• Cutis Laxa Acquise : Elle survient soit après un épisode sévère caractérisé par de  la fièvre, une  inflammation  et  une  importante  éruption cutanée (Erythème Multiforme), soit par une maladie autoimmunitaire.

Le DiagnosticPlusieurs signes cliniques permettent de diagnostiquer la Cutis Laxa :Peau : manque d’élasticité, grands plis, rides

importantes même chez l’enfant (expression triste, vieillie)Poumons : EmphysèmeSystème digestif : diverticules, herniesSystème cardio-vasculaire : artères sinueuses, anévrismesOrthopédie : laxité articulaire, anomalies osseu-ses, luxationsCependant, la détermination de la forme précise ne peut se faire qu’en fonction de l’histoire familiale et des symptômes présents chez le patient. La consultation d’un généticien ainsi qu’une biopsie sont  vivement  conseillés  pour  confirmer  le diagnostic.

Les TraitementsIl n’existe pas de traitement des causes de la maladie. Seuls peuvent être traités les symptômes associés suivant les protocoles habituels. Il est conseillé d’avoir un médecin “ référant ”, proche du patient, qui centralise tous les examens ainsi que  les  avis  des  spécialistes  afin  d’assurer  le meilleur suivi possible au quotidien.

Chirurgie PlastiqueElle peut être utilisée pour améliorer l’esthétique des malades les plus gravement atteints par les rides, notamment au niveau du visage et du cou. Néanmoins, la stabilité des résultats n’est pas garantie.

PneumologieUn suivi régulier est vivement conseillé pour permettre la mise en place d’un traitement en cas de présence ou d’apparition tardive d’un emphysème pulmonaire.

CardiologieL’ensemble du système cardio-vasculaire présen-tant des risques d’atteinte, un suivi régulier est également conseillé.

GastroentérologieToute personne atteinte de Cutis Laxa doit avoir un bilan gastroentérologique pour contrôler la présence (ou l’absence) de diverticules et/ou de

hernies qui devront être traités selon les protocoles habituels.

PsychologieLe symptôme principal, et le plus évident, étant cutané, le retentissement psychologique de la Cutis Laxa peut être important dans les relations avec les autres. Un soutien psychologique est vivement conseillé.

La Prise en charge socialeLa Cutis Laxa fait partie des maladies Hors Liste de la nomenclature de la Sécurité Sociale. Elle ouvre donc droit à une prise en charge à 100%.

La RechercheUn programme de recherche a démarré en Février 2002, en France. Il a déjà produit des résultats intéressants et importants pour les malades. D’autres programmes existent à travers le monde et collaborent pour mieux connaitre la Cutis Laxa. Des découvertes importantes ont déjà été faites:

Identification de gènes :• Mutation sur le gène de l’Elastine (ELN)• Mutation sur le gène de la Fibuline5 (FBLN5)• Mutation sur le gène de la Fibuline4 (FBLN4)• Mutation sur le gène ATP6V0A2

MAIS pour de nombreux malades participant aux programmes de recherche aucune mutation n’a encore été trouvée.

Modèles de Peau :Grâce aux prélèvements pour lesquels une mutation a été identifiée, deux modèles de peau ont été réalisés, en éprouvette, sur lesquels pourront être testées des molécules dans une optique thérapeutique.Les progrès réalisés dans la connaissance de la maladie permettent aujourd’hui d’envisager une nouvelle  classification  de  la  Cutis  Laxa.  Celle-ci  devrait  aboutir  à  l’identification  de  nouvelles formes à part entière qui n’ont à ce jour pas encore été décrites.

2001

2008

Adresses UtilesCentre de Référence des Maladies Génétiques à Expression Cutanée

Pr Christine BODEMERA.P.– H.P. Hôpital NeckerService de Dermatologie149 rue de Sèvres

75743 Paris Cédex 15Tel : 01 44 49 46 62

christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr

Programme de Recherche sur la Cutis LaxaDr Martine Devillers

Centre de Référence MAGECA.P.– H.P. Hôpital Necker - Dermatologie

149 rue de Sèvres75743 Paris Cédex 15 – France

deviller@necker.fr

Maladies Rares Info ServicesN° Azur : 0 810 63 19 20

Alliance Maladies Rares102 rue Didot

75014 Paris - FranceTel : 01 56 53 53 42

www.alliance-maladies-rares.org

Fédération des Maladies Orphelines5 rue Casimir Delavigne75006 Paris - FranceTel : 01 43 25 29 19

ORPHANETwww.orphanet.fr

EURORDIS102 rue Didot

75014 Paris - Francewww.eurordis.org

Le texte de cette brochure a été validé par le Pr Christine  Bodemer

35, route des Chaîgnes17740 Sainte Marie de Ré - FranceTel/Fax : 33 (0)5 46 55 00 59e-mail : mcjlboiteux@aol.com

Site : www.orpha.net/nestasso/cutislax

Cutis Laxa Internationale est une association à but non lucratif. Fondée le 11 Novembre 2001 par un petit groupe de familles, elle est la seule association au monde pour la Cutis Laxa, maladie génétique rare.

Nous sommes au début d’une grande histoire…

…Tous ensemble

La recherche avance à grands pas…

…gardons l’espoir

Elia4 ans-France

Tifenn26 ans-France

Christiane39 ans-France

Mélissa17 ans - France

Karl 1anAllemagne

Cécile16 ans - France

Jacquie14 ans - Australie

Winnie18 ans - France

Katy14 ans - USA

Jonathan4 ans - USA

Jonny54 ans - Suède

Bilal9 ans-Liban

Zeinab6 ans-Liban

Katie6ans-USA

Nos Objectifs• Rompre l’isolement des patients et de leurs familles 

dans le monde entier et recenser les malades dans le monde entier,

• Réunir toutes les données concernant la Cutis Laxa,• Informer les médias et sensibiliser le monde médical,• Faire connaître et reconnaître cette maladie comme 

maladie orpheline,• Aider la recherche,• Permettre aux malades d’échanger leurs expériences et 

d’accéder aux informations concernant la Cutis Laxa.