Visoka škola strukovnih studija za obrazovanje vaspitača i trenera

Korektivno pedagoški rad

Daunov sindrom

1

SADRŽAJ

Sadržaj......................................................................................................................2

1.Uvod......................................................................................................................3

2.Istorija Daunovog sindroma..................................................................................5

3.Karakteristike Daunovog sindroma.......................................................................7

4.Klinička slika Daunovog sindroma.........................................................................9

4.1.Mozaicizam..............................................................................................10

5.Uzrok nastanka i lečenje.......................................................................................11

6.Dijagnostifikovanje Daunovog sindroma..............................................................12

7.Obrazovanje dece sa Daunovim sindromom........................................................14

8.Zaključak...............................................................................................................18

Literatura.............................................................................................................19

2

1.UVOD

Korektivno pedagoški rad u pedagoškom smislu predstavlja metodske postupke

koji imaju za cilj da pomognu u razvoju neke ne postojeće, dovljno razvijene fizičke

ili psihičke funkcije kod deteta ili odrasle osobe radi uspešnijeg usvajanja vaspitno-

obrazovnog rada, zasnovano na principima reedukativnih metoda.

Postupcima KPR se deluje na strukture i funkcije CNS i celokupnog psihomotornog

sprega, kojim je dete ovladalo. (Psihomotorni spreg čine: oblast CNS: mozak,

kičmena moždina, nervni putevi, oblast psihičkih funkcija: sposobnosti, emocije,

motivacija, crte ličnosti, i struktura mišića.

KPR se primenjuje kada primetimo da dete ne može da usvaja sadržaje VOR

uobičajenim metodskim postupcima koje primenjujemo u svakodnevnom radu.

Razlozi:

• Teškoće u mišljenju, opažanju, pažnji, govoru

• Nespretnost u pokretima i manipulaciji predmetima

• Teškoće u rukovanju priborom za pisanje i crtanje

• Oštećenja čula (slabovidost, nagluvost)

• Telesni nedostaci i invalidnost

• Bolešljivost (sklonost čestom obolevanju)

• Porodični, emocionalni, socijalni problemi.

Klasifikacija razvojnih poremećaja prema Bojaninu

I – GRUPA PROBLEMA KOJI PRIPADAJU KLINIČKOJ NEUROPSIHOLOGIJI

RAZVOJNOG DOBA

A) Praktognostički poremećaji

• opšta razvojna disgnozija

• razvojna diskalkulija

• razvojna disleksija

3

• opšta razvojna dispraksija

• razvojna konstruktivna dispraksija

• razvojna disgrafija

Poremećaji iz razvojne neurolingvistike

• razvojna disfazija

• poremećaji govora usled poremećaja osećanja(mutizam)

• dislalija

• dizartrija

II – GRUPA PROBLEMA KOJI PRIPADAJU SOCIJALNOJ PSIHIJATRIJI RAZVOJNOG

DOBA

• poremećaji ponašanja

• juvenilna delinkvencija

• psihopatije u detinjstvu i mladosti

• alkoholizam mladih

• narkomanija

• samoubistva u adolescenciji

(Bojanin,1985.)

4

2.ISTORIJA DAUNOVOG SINDROMA

Verovatno je da oduvek ima osoba s Daun sindromom. Najstarija svedočanstva su

glinene i kamene gure iz Olmečke kulture pre 3000 godina. Prvi pisani opis Daun

sindroma dao je Esquirol 1838. godine, dok je detaljnu kliničku sliku dao psiholog

Segurin (Paris, 1846. godine). Engleski doktor John Langdon Daun,1828-

1896(slika1) je u svom privatnom sanatorijumu za mentalno zaostalu decu susreo

bar 10% dece koja su ličila jedno na drugo kao da su braća. Primetio je da ova

njihova posebnost, koju je on tada nazvao “mongoloidizmom“ neobičan biološki

fenomen, jer se ne uklapa u ostalu sliku dece s mentalnom retardacijom.

Jerome Lejeune(slika 2), francuski genetičar je 1958. godine otkrio da razlog

posebnosti dece koju je opisao Langdon Daun leži u činjenici da se radi o

hromozomskom poremećaju. Na samom početku svoje medicinske karijere 1950-

tih godina privlačila su ga mentalno hendikepirana deca, često izolovana u

ustanovama i uskraćene terapije, koja bi im mogla olakšati udružene zdravstvene

tegobe. On je takođe duboko saosećao sa roditeljima koji su saznali da im se rodilo

“mongoloidno” dete (“mongoloidna idiotija” bio je okrutni naziv za to stanje) i koji

su bili osumnjičeni za rasnu degeneraciju. Saosećanje s tim nedužnim izgnanicima

pretvorilo je mladog pariškog doktora u istraživača, srcem i umom posvećenog

rešavanju misterija njihovog stanja. Jedini skup naučnika već je nagađao da je

Daun sindrom uzrokovan greškom u hromozomima. Sledeći taj trag i koristeći

novu tehnologiju kariotipizacije, Lejeune je 1958. godine otkrio da pacijenti s

Daun sindromom imaju jedan dodatni hromozom na 21. paru. Tako je nastala

genetska dijagnoza poznata kao trizomija 21, otkrivajući po prvi put uopšte

povezanost mentalne onesposobljenosti i hromozomskog poremećaja i

nagoveštavajući novu eru u genetici.

5

To je otkriće bilo od neprocenjive važnosti za ljude s opisanim stanjem i njihove

porodice, iako u početku tek sa simboličkog stanovišta. Neugodan i pogrešan

naziv “mongoloizam” postupno je napušten (iako se još uvek nažalost pojavljuje i

koristi), a prihvaćen je naziv “Daun’s Syndrome” prema Johnu Langdonu Daunu,

koji je prvi opisao ovaj sindrom.

(Wright,str 256,2011.). 

Slika 1. John Langdon Haydon Down Slika 2. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune 

6

3.KARAKTERISTIKE DAUNOVOG SINDROMA

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

Umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25-80;

Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na

unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele

pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno

su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi.Na

dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rođenih sa

Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih

beba u prva dva meseca života uradi doppler-ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog

otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama

jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija)

jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima

oštećenje sluha i vida.Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života,

a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života.Cilj je da se blagovremenom

korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a

kasnije i govora.

Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije

(tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a

naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla,

bronhitisu i zapaljenju pluća.

U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je

po njih najčešće fatalna.

Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa

Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10%

dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim

7

oštećenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče

da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa

kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod

kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne

programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje

takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa

Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak

pamćenja i nemogućnost rasuđivanja.

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

(Vuković,Tomić Vrbić,Pucko, Marciuš ,str 15,2008.)

Fizičke karakteristike osoba sa Daunovim sindromom

8

4.KLINIČKA SLIKA DAUNOVOG SINDROMA

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije

hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao

obavezni pokazatelj ovog sindroma. Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji

je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena

starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je:

47;XX(21+) ili

47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u

višku).

Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod

jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav

roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je

hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva

hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi

neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21

imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a

fenotipski Daunov sindrom.

Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod

novorođenčadi je značajno umanjena.

(http://www.stetoskop.info)

9

4.1.Mozaicizam

Mozaicizam je pojava kada jedna osoba ima najmanje dve ćelijske linije različitog kariotipa, a koje su nastale deobom jednog zigota. U većini slučajeva prisutna je jedna normalna i jedna aberantna ćelijska linija. Nastaje usled greške u mitozi zigota zbog čega se obrazuju ćelije sa različitim brojem hromozoma.Tako mogu nastati:• monozomične,• trizomične i• ćelije sa normalnim brojem hromozoma.Ćelijska linija sa monozomijom završava letalno, a mozaicizam se najčešće sastoji od jedne normalne (2n=46) i jedne trizomične ćelijske linije (ima 47 hromozoma).Ako je u pitanju mozaicizam vezan za trizomiju 21, onda se takav mozaik obeležava sa:• 46,XX/47,XX,+21 ili• 46,XY/47,XY,+21 - za muški pol.Klinička slika je slabije izražena kod osoba koje su mozaici ako je aberantna ćelijska linija manje zastupljena.

(http://www.wikipedia.com)

10

5.UZROK NASTANKA I LEČENJE

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose

gene koji determinišu način našeg razvoja. Većina ljudi ima 23 para hromozoma u

svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije za potrebne za oplodnju,

parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne

podele ispravno što tada uzrokuje da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju

hromozoma broj 21. Ovo dovodi do pojave Downovog sindroma i razlog je što se

ovaj sindrom zove još i Trizomija 21. Dodatni hromozom ne može biti otklonjen iz

ćelija, tako da ne postoji lek za ovo stanje. Loša deoba hromozoma se dešava

slučajno i nije uzrokovana postupcima roditelja.

(Ninković, 2007)

Kariotip osobe sa Daun sindromom

11

6.DIJAGNOSTIFIKOVANJE DAUNOVOG SINDROMA

Većina žena želi da zna da li njihova beba ima Daunov sindrom. Informacije o

testovima i kako se izvode mogu biti od pomoći pri donošenju ove odluke.

Postoje testovi koji daju definitivnu informaciju i zovu se dijagnostički

testovi.Međutim, izvođenje ovih testova povećava rizik nastanka spontanih

pobačaja.Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama.Umesto toga se testovi

izvode u dve etape. U početku svim ženama se predlažu testovi kod kojih ne

postoji rizik od spontnog pobačaja. Ovaj tip testa se zove screening test. Oni ne

daju definitivni odgovor, već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu

Daunovog sindroma. Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi

dijagnostički test. Ako je rezultat screening testa između vrednosti jedan u dva i

jedan u 250, trebalo bi uraditi dijagnostički test. (Rizik jedan prema 250 je u isto

vreme i rizik od 0.4%)

Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li beba

ima ili ne Downov sindrom, već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja

nepotrebnih dijagnostičkih testova. Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe

faze testa. Ukoliko se odluči na screening test, a kasnije joj bude predložen i

dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne.

Svi testovi koji će biti kasnije opisani daju rezultate u formi jedan u ...., na primer:

jedan u 100 ili jedan u 1500, isti rezultat se može izraziti u procentima. Ove

vrednosti nam govore kolika je verovatnoća da beba ima Daunov sindrom. Tako

rezultat jedan u 100 znači da jedna od 100 beba ima šansu da nosi Downov

sindrom. Rezulat jedan u 1500 pokazuje da postoji verovarnoća da se u 1500 dece

rodi jedno sa ovim stanjem. Treba naglasiti da što je drugi broj veći to je

12

mogućnost postojanja ove trizomije sve manja. U dalje toku ćemo objasniti kako

se na osnovu rezultata na screening testu odlučuje o daljem toku ispitivanja.

Žene kod kojih su dalja ispitivanjima nepotrebna:

Ako screening test pokaže daje rizik za pojavu Daunovog sindroma niži od jedan u

250, neće se insistirati na dijagnostočkim testovima. Većina rezultata screening

testova (oko 95%) spada u ovu kategoriju i predstavljaju rezultate niskog

rizika.Nizak rizik označava upravo to, ne znači da rizik da dete ima Daunov sindrom

uopšte ne postoji, već da je malo verovatan i da je dobijena verovatnoća manja

nego kod rezultata jedan u 250 koji je granica za dalja ispitivanja.

Ovde i dalje postoji mala mogućnost da neka deca sa Daunovim sindromom nisu

detektovana screening metodom. Ovo se dešava ukoliko se očekivani model ne

prepozna pri ispitivanju krvi ili pri metodama skeniranja, zbog male prirodne

razlike. Sve skupa, četvrtina beba sa Daunovim sindromom nije otkrivena

screening testovima.

Žene kod kojih su potrebna dalja ispitivanja:

Ukoliko rezultat screening testa pokaže da je rizik da beba ima Downov sindrom

viši od jedan u 250 ( na primer, jedan u 100), treba ponuditi mogućnost izvođenja

dijagnostičkih testova. Ovakvi rezultati screening testa se nekada označavaju kao

rezultati visokog rizika.Ukupno jedna u 20 žena (5%) ima ove rezultate.

(Ninković, 2007)

13

Fetus sa Daunovim sindromom

7.OBRAZOVANJE DECE SA DAUNOVIM SINDROMOM

Deca sa Daunovim sindromom imaju i određene mentalne simptome koje vaspitač

treba da ima u vidu u pristupu ovom detetu i u planiranju svih mera

individualizacije. Uglavnom imaju slabu motivaciju za učenje; vizuelna pažnja im je

kratkotrajna i površna, kao i auditivna; koordinacija pokreta za hvatanje usporena

je i otežana; uopštavanje naučenog ne funkcioniše, kao što teško funkcioniše i

transfer naučenog u nove situacije. Učenici sa ovim sindromom lako zaboravljaju

naučeno. Kod ove dece kasni razvoj govora, rečenice su im najčešće isprekidane i

nedovršene, oskudan im je fond reči, a može biti prisutno i tepanje i mucanje.

Razumevanje verbalnih poruka često je vrlo slabo. Deca sa Daunovim sindromom

teško shvataju pravila , pa im je potrebno pokazati ili demonstrirati više puta. Sve

ove mentalne karakteristike potrebno je uslovno shvatiti, i imati u vidu da je svako

dete svet za sebe i individua za sebe, i da mu kao takvom treba i prići u vaspitnom

procesu.

14

Akcenat se stavlja na ulogu vaspitača u socijalizaciji dece sa Daunovim

sindromom, a potom i na razvijanje njegovih drugih sposobnosti i kompetencija.

Kvalitetno uključivanje dece sa ovim poteškoćama u redovan sistem podrazumeva

praćenje reakcija kolektiva na uključivanje njihovog druga u vršnjačke igre i

aktivnosti. Dobro je da vaspitač ima u vidu koje su to zajedničke igre u koje može

da uključi učenika, kojim normama i socijalnim pravilima može da ga nauči.

Socijalna promocija i različiti vidovi podsticanja (pohvala, nagrada, priznanje…)

dragoceni su za decu sa Daunovim sindromom kao i za svu ostalu decu bilo sa

teškoćama u učenju, bilo bez njih. U davanju instrukcija i zadataka treba ići

postupno, raščlanjavanjem na male korake i na konkretizaciju onoga što učenik sa

teškoćama o kojima govorimo može. Potrebno je s vremena na vreme predvideti i

njegove samostalne aktivnosti, a i uključivanje vršnjaka u socijalnu, obrazovnu i

svaku drugu podršku od velike je koristi.

Uloga vaspitača je da ih stimuliše za uključivanje u vršnjačke aktivnosti, jer

vrlo je verovatno da se oni svojevoljno u njih neće uključivati. Vaspitači koji su

imali profesionalnih susreta sa decom sa ovim sindromom kažu da im je ovaj savet

dragocen, jer su ponekada, ne želeći da forsiraju dete, dozvoljavali da izostane iz

grupnih aktivnosti. U razvijanju fine motorike preporučuje se rad sa plastelinom,

slikanje prstima…

(Suzić,2008).

15

8. ZAKLJUČAKLek za Daunov sindrom ne postoji. Možda se jednog dana pronađe. Do tada

potrebno je ovoj deci pružiti mnogo ljubavi i potrudi se da se što više ljudi nauči i

upozna sa njima,da se odbace predrasude u koje se,nažalost, i danas veruje.

Svu ljubav,sav rad i trud koji uložite u njih i za njihovo bolje sutra će vam se

višestruko vratiti. Svi smo mi ljudi,samo neki imaju Daunov sindrom,a neki ne.

Različite smo ličnosti, pa se, valjda, ne ponašamo isto. Nismo sazdani po istom

kalupu. Medicinska literatura nije pravedna, opisuje ih kao jednu osobu a oni su

posebni svaki za sebe.

Literatura16

1.Bojanin S. (1985) : ,,Neuropsihologija razvojnog doba i opšti reedukativni

metod",Zuns,Beograd

2. Vuković D.,Tomić Vrbić I.,Pucko S., Marciuš A. (2008): ,,Down sindrom-vodič za

roditelje i stručnjake", Kerschoffset d.o.o., Zagreb

3.Ninković D. (2007): ,,Medicinska genetika",Zavod za udžbenike,Beograd

4. Suzić N. (2008): ,,Uvod u inkluziju" XBS ,Banja Luka

5. Wright D. (2011). ,,DOWNS: The History of a Disability" Oxford University Press,

Oxford

6. http://www.stetoskop.info

7.http://www.wikipedia.com

17