katalog pretraga...Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma Mukopolisaharidoze Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 2,3,8,12,14

Poliklinika LabPlus 54

AUDIOLOGIJA

Alport sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena

Nasljedni gubitak sluha i gluhoća

Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih mutacija c.35delG, c.313_326del14 i drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB2 gena

Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih mutacija c.35delG, c.313_326del14, drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB2 gena i mutacije c.-23 + 1G> A (IVS1 + 1G> A)

Analiza brisanja / dupliciranja GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 gena

Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih velikih delecija GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 u GJB6 genu - dodatak molekulskoj dijagnostici GJB2 gena

Gluhoća (tip DFNA3) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija p.Thr5Met i p.Ala40Val mutacija i drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB6 gena

ENDOKRINOLOŠKE BOLESTI

Kongenitalna nad-bubrežna hiperplazija Analiza sekvenci kodirane regije CYP21A2 gena i identifi kacija

Rezistencija kortizola Sekvencijska analiza kodirajuće regije NR3C1 gena

Dijabetes insipidus Analiza sekvenci kodirajuće regije AVP gena

Rezistencija hormona štitnjače (ponekad Refetoff sindrom)

Analiza sekvenci eksona 7-10 THRB gena

METABOLIČKE BOLESTI

Nedostatak biotinidaze

Identifi kacija c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys i druge mutacije u ekson-ima 2 i fragmentu eksona 4 BTD gena

Analiza sekvenci eksona 1, 3 i 4 BTD gena - dodatak testu BTD1-1

Nedostatak karnitinske palmitiltransferaze II

(CPT-II)Identifi cation of the p.Ser113Leu mutation in the CPT2 gene

Cistinoza Identifi kacija homozigotne 57kb delecije u CTNS genu - klinički ishod verifi kacija

Fabryjeva bolestAnaliza sekvenci eksona 2, 5 i 6 GLA gena

Analiza sekvenci eksona 1, 3, 4 i 7 GLA gena - - dodatak GLA-1 testu

Galaktosemija Identifi kacija dviju najčešćih mutacija p.Gln188Arg, p.Lys285Asn i drugih mutacija u eksonima 6-9 GALT gena

Gangliosidoza

GM1 gangliosidoza - Sekvencijska analiza eksona 3-7,9,15 i 16 GLB1 gena

GM1 gangliosidoza - Analiza sekvenci eksona egzona 1, 8, 10, 11-14 i 17 GLB1 gena - dodatak GLZD-1 testu

GM2 gangliosidoza (Tay-Sachsova bolest) - Identifi kacija najčešćih patogenih varijanti c.1274_1277dupTATC; c.1421 + 1G> C; c.1073 + 1G> A; c.805G> A, p.Gly269Ser i druge patogene varijante u eksonima 7, 9, 11 i 12 HEXA gena

Gaucherova bolest

Identifi kacija najčešćih mutacija c.1226A> G, p.Asn409Ser (N370S), c. 1448T> C, p.Leu483Pro (L444P) i druge mutacije u eksonima 10 i 11 GBA gena

Identifi kacija najčešćih mutacija c.1226A> G, p.Asn409Ser (N370S), c1448T> C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115 + 1G> A (IVS2 + 1G > A) i druge mutacije u eksonima 3, 10 i 11 GBA gena

Katalog pretraga55

Autosomni dominantni hipofosfatemičnitumori

(ADHR)Identifi kacija p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp mutacija u genu FGF23

Hipofosfatemični tumori (X-vezani oblik) Analiza sekvenci eksona 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 PHEX gena

Nedostatak dugog lanca 3-hidroksiakil-CoA dehidro-

genaze (LCHAD)Identifi kacija p.Glu510Gln mutacije u HADHA genu, čestom u pacijentima s nedostatkom LCHAD

Bolest mokraćne sirupaste mokraće (MSUD)-ketoacid-urijom razgranatog lanca

Analiza sekvenci kodirajuće regije BCKDHA gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije BCKDHB gena - dopunska u MSUD-1 test

Sindrom McCune-Albright Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena

Nedostatak dehidro-genaze srednjeg lanca

Acyl-CoA (MCADD)Identifi kacija najčešće mutacije p.Lys329Glu (K304E) i drugih mutacija u eksonu 11 ACADM gena

Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma

Mukopolisaharidoze

Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 2,3,8,12,14 i 15 GLB1 gena

Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 1,4-7, 9-11, 13 i 16 GLB1 gena - dodatak MORQ-1 testu

Mukopolisaharidoza tipa I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Probiranje NGS analize IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB gena

Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI). Analiza sekvenci kodirajuće regije ARSB gena

Mukopolisaharidoza tip IIIA (MPS IIIA). Analiza sekvenci kodirane regije SGSH gena

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL)

CLN2 bolest, klasična kasno infantilna. Identifi kacija najčešćih p.Arg208 *,c.509-1G> C (IVS5-1G> C) i druge mutacije u eksonima 5 i 6 gena TPP1

CLN2 bolest, klasična kasno infantilna. Analiza sekvenci eksona 1-4, 7-13 gena TPP1 - dodatak CLN2-1 testu

CLN3 bolest, klasični maloljetnik. Identifi kacija najčešćih brisanja CLN3

Niemann-Pickova bolest tipa A i B Analiza sekvenci kodirajuće regije SMPD1 gena

Niemann-Pick tip CAnaliza sekvenci kodirajuće regije NPC1 gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije NPC2 gena - dopunska u NPC-1 testu


Ne-ketotička hiperglikemi-ja (NKH)

Analiza sekvenci kodirajuće regije AMT gena

Analiza sekvence eksona 19 GLDC gena

Pretilost Analiza sekvence MC4R gena (gena receptora melanokortina)

Fenilketonurija (PKU)

Identifi kacija najčešćih mutacija p.Arg408Trp, p.Arg158Gln, c.1315 + 1G> A (IVS12 + 1G> A) i c.1066-11G> A (IVS10-11G> A) kao i drugih mutacija u eksoni 5, 11 i 12 PAH gena

Analiza sekvenci eksona 2, 3, 6 i 7 gena PAH-a - dodatak PAH-1 testu

Analiza sekvenci eksona 1, 4, 8, 9, 10 i 13 gena PAH - dodatak PAH-2 testu

Bolest tipa II za skladištenje glikogena - Pompe bolest Analiza sekvenci kodirajuće regije GAA gena

Nedostatak kratkog lanca acil-CoA dehidrogenaze

(SCADD)

Analiza sekvenci eksona 3,5-8,10 ACADS gena

Analiza sekvenci egzona 1,2,4,9 ACADS gena - dodatak SCAD-1 testu

Smith-Lemli-Opitz sindrom (SLOS, ili nedostatak 7-dehi-

droholesterol reduktaze)

Identifi kacija p.Trp151 *, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G> C, p.Arg446Gln i druge mutacije u eksonima 4,6 i 9 DHCR7 gena

Sindrom ribljeg mirisa (trimetilaminurija) Analiza sekvenci kodirajuće regije FMO3 gena

DERMATOLOGIJA

RAF Gene mutacijska analiza

Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza za ciljanu terapiju

Cloustonov sindrom (Clous-ton Hidrotic Ectodermal

Dysplasia)

Identifi kacija uobičajenih p.Gly11Arg, p.Val37Glu, p.Asp50Asn i p.Ala88Val mutacija u GJB6 genu

Ektodermalna displazija, anhidrotika, X vezana Analiza sekvenci eksona 2, 4, 6 i 7 EDA gena

IFAP sindrom - Ichthyosis fol-licularis, atrichia i sindrom

fotofobijeAnaliza sekvenci kodirane regije MBTPS2 gena

Ihtiozu ili stanična imunostAnaliza sekvenci eksona 2-10 od TGM1 gena

Analiza sekvenci eksona 11-15 TGM1 gena - dodatak TGM1-1

Ichthyosis simplex / Atopijs-ki dermatitis Identifi kacija p.Arg501 *, c.2282_2285del4 i drugih mutacija u eksonu 3 FLG gena

Sindrom posla (sindrom Hyper-IgE)

Analiza sekvenci eksona 12, 13, 14, 21, 22 i 23 STAT3 gena

Probiranje NGS analize STAT3 gena

Sindrom McCune-Albright Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena

Maligni melanom Sekvencijska analiza kodirajuće regije CDKN2A gena kod melanoma tipa CMM2 i sindroma raka melanoma-pankreasa

Nethertonov sindrom

Analiza sekvenci eksona 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 gena SPINK5

Analiza sekvenci eksona 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, 30-34 SPINK5 gena - dodatak SPINK5-1 testu

Probiranje NGS analize gena SPINK5

Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tipa I, II i Legius sindrom Probiranje NGS analiza NF1, NF2 i SPRED1 gena

Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije

Katalog pretraga57

Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih deleci-ja i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode

Porfi rija (por-FEAR-e-uh)

Analiza sekvenci kodirane regije PPOX gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije CPOX gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije HMBS gena

Identifi kacija HLA-Cw6 haplotipa 1

FARMAKOGENETIKA

BRAF Gene mutacijska analiza

Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza za ciljanu terapiju

Candesartan, Irbesartan, Losartan, varfarin - aktiv-

nost CYP2C9Identifi kacija varijanti CYP2C9 * 2 i * 3

Karvedilol, kodein, metop-rolol, propranolol i timolol

- aktivnost CYP2D6

Identifi kacija varijante CYP2D6 * 4

Procjena broja brojeva CYP2D6 gena pomoću MLPA

Klopidogrel - analiza aktiv-nosti citokrom CYP2C19 Identifi kacija varijanti CYP2C19 * 2, * 4 i * 8

EGFR ispitivanje gena Analiza sekvenci odabranih regija EGFR gena (eksoni 20-23 (nasljeđe broj 18-21) za ciljanu terapiju

IL28B genotipizacija - prog-noza odgovora na liječenje

u HCV infekciji

Identifi kacija rs12979860 varijante u IFNL3 (IL28B) genu

Identifi kacija rs8099917 varijante u genu IFNL3 (IL28B) - dopunska za IL28B-1 pos-tupak

Warfarin - identifi kacija genotipa povezanih s en-

zimskom aktivnošću VKOR-aIdentifi kacija varijante rs9934438: C> T (1173C> T) u VKORC1 genu

GASTROENTEROLOGIJA

Nedostatak alfa1-antitrip-sina

Identifi kacija p.Glu288Val (S allele, E264V) i p.Glu366Lys (Z alel, E342K) mutacije u genu SERPINA1

Analiza sekvenci eksona 3 i 5 gena SERPINA1 - dodatak AAT-1 testu

Analiza sekvenci kodirajuće regije SERPINA1 gena

Celijakija Identifi kacija HLA-DQ2 i DQ8 haplotipova1

Crigler-Najjarov sindrom Analiza sekvenci kodirane regije i fragment promotorskog područja UGT1A1 gena

DifuznI karcinom želuca Probiranje NGS analize CDH1 gena

Fruktozemia - nasljednom netolerancijom fruktoze

Identifi kacija p.Ala150Pro i p.Ala175Asp mutacija i drugih nalazi se u eksonu ALDOB gena

Gilbertov sindrom Analiza broja ponavljanja (TA) n u promotoru gena UGT1A1

Haemochromatosis

Identifi kacija najčešćih mutacija p.Cys282Tyr i p.His63Asp zajedno s ostalim mutaci-jama u eksonima 2 i 4 HFE gena

Analiza sekvence eksona 3 HFE gena - dodatak HFE-1 postupku

Identifi kacija p.Cys282Tyr, p.His63Asp i drugih mutacija u eksonima 2, 3 i 4 HFE gena

Ispitivanje NGS analize HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 gena

IL28B genotipizacija - prog-noza odgovora na liječenje

u HCV infekciji

Identifi kacija rs12979860 varijante u IFNL3 (IL28B) genu

Identifi kacija rs8099917 varijante u genu IFNL3 (IL28B) - dopunska za IL28B-1 pos-tupak

FAP - nasljedni sindrom polipoze

Familija Adenomatous Polyposis (FAP). Identifi kacija 4 najčešće mutacije u APC genu: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500 * i druge mutacije u eksonu 14 i analizirani fragment eksona 18 APC gena

Analiza sekvenci eksona 4-13, 15-17 i fragment eksona 18 APC gena - dodatak APC-1 testu

MUTYH-povezana polyposis. Identifi kacija najčešćih mutacija p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) i drugih mutacija u eksonima 9 i 15 MUTYH gena

Adenomatous polyposis (FAP, MAP, maloljetnik). Ispitivanje NGS analize APC, MUT-YH, BMPR1A i SMAD4 gena

KRAS analiza gena Analiza sekvence eksona 2-4 gena KRAS prije ciljane terapije u kolorektalnom karci-nomu (identifi kacija kodona 12 i 13 mutacija)

Hipolaktaksija odraslih tipa (primarna malapsorpcija

laktoze)Analiza c.-13907C> T (-13910C> T) varijante u LCT genu


Lynch sindrom, nasljedni nepolipozni kolorektalni

tumor (HNPCC)

Ispitivanje NGS analize gena MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2

Ispitivanje NGS analize gena MLH1 i MSH2

Analiza sekvenci eksona 1, 2, 6, 8 i 18 gena MLH1 i eksona 5 i 7 MSH2 gena

Pankreatitis (akutni i kronični)

Identifi kacija p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile mutacije i druge mutacije u eksonima 2 i 3 PRSS1 gena

Identifi kacija najčešćih mutacija u PRSS1, SPINK1 i CFTR genima odgovornih za pankreatitis (p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile u PRSS1, p.Asn34Ser, c.194 + 2T> C (IVS3 + 2T> C) u SPINK1 kao i p.Phe508del (F508del), p.Gly542 * (G542X), p.Gly551Asp (G551D), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)) i c. 1210-12T [5] (IVS8 (T) 5) varijanta u CFTR genu)

Identifi kacija p.Trp55 *, p.Arg254Trp, c.738_761del mutacija kao i druge mutacije u eksonima 3 i 7 CTRC gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije SPINK1 gena

Analiza sekvenci eksona 1, 2 i 4 SPINK1 gena - dodatak ZT-2 postupku

Porfi rija (por-FEAR-e-uh)

Analiza sekvenci kodirane regije PPOX gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije CPOX gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije HMBS gena

Predispozicija za bolesti jetre (u cističnoj fi brozi) Identifi kacija p.Glu366Lys mutacije (Z alel, E342K) u SERPINA1 genu

Shwachman-Diamondov sin-drom (SDS)- Shwachman-Bo-

dian-Diamondov sindromAnaliza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena

Wilsonova bolest

Identifi kacija najčešće mutacije p.His1069Gln i drugih mutacija u eksonu 14 gena ATP7B

Identifi kacija c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly i druge mutacije u eksonima 8, 13 i 15 gena ATP7B - dodatak WD-1 testu

Identifi kacija p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly mutacije kao i druge mutacije u eksonima 8, 13, 14 i 15 gena ATP7B

Probiranje NGS analize gena ATP7B

GINEKOLOGIJA I NEPLODNOST

Sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)

Analiza sekvenci kodirajuće regije androgenog receptora (AR) gena, zajedno s određivanjem genetskog spola

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)

Analiza sekvenci kodirajuće regije CYP21A2 gena i Identifi kacija brisanja i dupliciranja u genu CYP21A2 primjenom MLPA metode

Neplodnost

Identifi kacija 288 mutacija u CFTR genu, uključujući 9 mutacija koje su najčešće u muškoj neplodnosti (p. 508del (F508del), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.3718-2477C> T (3849 + 10kBC> T), c1210-12T [5] (IVS8 (T) 5, IVS8-5T), c1210-34TG [13] T [5] (IVS8 (TG) 5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553 * (R553X), p.gGly551Asp (G551D), pGG542 * (G542X))

Analiza mikrodelata u AZF regiji Y kromosoma (analiza 6 lokusa)

Ploča uključuje testove koji se izvode za dijagnosticiranje uzroka muške neplodnosti i prije in vitro oplodnje (analiza odabranih mutacija CFTR-a, delecija u AZF regiji i kariotipa)

Identifi kacija 169 mutacija i varijanti u genu CFTR, uključujući 9 najčešćih u polukrunokazanskoj podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C> T (3849 + 10kB> T), p.Gly542 * ( G542X), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.1585-1G> A (1717-1G> A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X), p .Gly551Asp (G551D) - test preporučen za ženske partnere bole-snika s CFTR-ovisnom neplodnosti

Analiza sekvence preostalih 22 od 27 CFTR eksona - dodatak NP-1 testu

Katalog pretraga59

Limfocitni kariotip Analiza kvantitativnih i kvalitativnih aberacija kromosoma pomoću klasičnih citoge-netičkih metoda

Molekularni kariotip (niz CGH)

Identifi kacija neravnoteže doze genoma (aneuploidije, delecije, dupliciranja, neuravnotežene translocacije) pomoću CGH metode

Prerani nedostatak jajnih stanica (POF) Identifi kacija normalnog broja (CGG) tripleta u testu FMR1 gena

Ponavljajući gubitak trud-noće

Identifi kacija dvije mutacije: P.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u genu F5 i c. * 97G> A (20210G> A) u genu F2 (u skladu s preporukama Poljski ginekološkog društva i standardima i smjernicama za Clinical Genetics Laboratories, 2006., Am. College of Medical Genetics)

Identyfi kiranje M2 haplotipa u promotorskoj regiji ANXA5 gena

Određivanje spola Analiza genetičkih markera specifi čnih za AMGX, AMGY i SRY gene

Pobačaj i gubitak trudnoće Analiza tkiva iz pobačaja pomoću genetičkih markera specifi čnih za AMGX, AMGY i SRY gene

KARDIOLOGIJA

Alagilleov sindrom Ispitivanje NGS analize JAG1 i NOTCH2 gena

Candesartan, Irbesartan, Losartan, varfarin - aktiv-

nost CYP2C9Identifi kacija varijanti CYP2C9 * 2 i * 3

Cardioencephalomyopatija zbog nedostatka citokromc

oksidazeIdentifi cation of the p.Glu140Lys (G1541A, E140K) mutation in the SCO2 gene

Kardiomiopatija (hipertro-fi čna i proširena)

Analiza sekvenci eksona 13-24 kako bi se identifi cirale najčešće mutacije u MYH7 genu - stupanj I dijagnostike

Analiza sekvenci eksona 7-9 i 16-28 gena MYBPC3 - faza II dijagnostike

Analiza sekvenci eksona 7-11,14 i 15 kako bi se identifi cirale najčešće mutacije TNNT2 gena - stupanj III dijagnostike

Analiza sekvenci kodirajuće regije LMNA gena - stupanj IV dijagnostike

Karvedilol, kodein, metop-rolol, propranolol i timolol

- aktivnost CYP2D6

Identifi kacija varijante CYP2D6 * 4

Kopiranje procjene broja CYP2D6 gena pomoću MLPA

Cerebralne bolesti malih žila Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1

Klopidogrel - analiza aktiv-nosti citokrom CYP2C19 Identifi kacija varijanti CYP2C19 * 2, * 4 i * 8

Kongenitalna trombofi lijaIdentifi kacija mutacije p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u F5 genu

Identifi kacija mutacije p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u genu F5 i mutacije c. * 97G> A (20210G> A) u genu F2

Costelloov sindrom Identifi ciranje najčešćih mutacija kodona 12 i 13 i drugih mutacija u egzona 2 gena HRAS

Ehlers-Danlosov sindrom Probiranje NGS analiza COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena

Homocistinuria Probiranje NGS analiza gena CBS

Hiperkolesterolemija

Analiza sekvenci eksona 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 16 LDLR gena

Analiza sekvenci eksona 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 LDLR gena - dodatak testu FHP-1

Identifi kacija najčešćih mutacija u APOB genu (p.Thr3519Ile (T3492I), p.Arg3527Gln (R3500Q), p.Arg3527Leu (R3500L), p.Arg3527Trp (R3500W), p.Arg3558Cys (R3531C), p.His3570Tyr ( H3543Y), p.Arg4385Cys (R4358C), p.Arg4385His (R4358H), p.Val4394A-la (V4367A))

Probiranje NGS analize LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 gena.

Hipoplastični sindrom lije-vog srca (HLHS) Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena

Kabukiov sindrom Probiranje NGS analize KMT2D i KDM6A gena.

Dugi QT sindrom

Dugi QT sindrom 7 (LQTS7), Andersen-Tawilov sindrom, Sekvencijska analiza kodira-juće regije KCNJ2 gena

Dugi QT sindrom tipa 1-3 (LQTS 1-3). Ispitivanje NGS analize KCNQ1, KCNH2 i SCN5A gena.

Marfanov sindrom Analiza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena


Marfanov sindrom Ispitivanje NGS analize FBN1 gena.

Noonanov sindrom

Analiza bilo kojeg eksona PTPN11, SOS1, RAF1 ili KRAS gena mutiranih u Noonanovom sindromu

Analiza sekvenci eksona 2-4, 7-9, 12 i 13 PTPN11 gena

Analiza sekvenci eksona 4, 5-9, 11-15 i 17 gena SOS1 - dodatak NS-1 testu

Analiza asegencije eksona 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 SOS1 gena - dodatak NS-1 i NS-2 testovima

Analiza sekvenci eksona 1,5,6,10,11,14,15 PTPNll i eksona 7,12,14,17 gena RAF1 - dodatak NS-1, NS-2 i NS-3 testovima

Analiza sekvenci eksona 1-6,8-11,13,15,16 gena RAF1 - dodatak NS-1, NS-2, NS-3 i NS-4 testovima

Analiza sekvenci kodirajuće regije KRAS gena - dodatak NS-1, NS-2, NS-3, NS-4 i NS-5 testovima

Ispitivanje NGS analize PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i c.4A> G u SHOC2 genu

Obiteljska aneurizma torakalne aorte i disekcija

(TAAD)

Identifi kacija p.Arg149Cys, p.Arg179His, p.Arg258Cys, p.Arg258His i druge mutacije u eksonima 6,7 i 8 gena ACTA2

Analiza sekvenci kodirajuće regije ACTA2 gena

Identifi kacija p.Arg460Cys, p.Arg460His i drugih mutacija u eksonu 6 gena TGFBR2

Analiza sekvenci kodirane regije TGFBR2 gena

Analiza sekvenci odabranih regija TGFBR1 gena

Identifi kacija p.Leu1264Pro, p.Arg712Gln i drugih mutacija u eksonima 18 i 29 MYH11 gena

Ispitivanje NGS analize 9 gena: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 povezane s bolesti

Trombocitopenija Identifi kacija p.Glu167Asp mutacije u MASTL genu i c.-116C> T,c.-125T> G, c.-127A> T, c.-128G> A, c.-134G> A u ANKRD26 gen

Warfarin - identifi kacija genotipa povezanih s en-

zimskom aktivnošću VKOR-aIdentifi kacija varijante rs9934438: C> T (1173C> T) u VKORC1 genu

CISTIČNA FIBROZA

Cistična fi broza (CF)

Ciljana analiza mutacije u testu genetičkog transportera CFTR za mutaciju izbora.

Identifi kacija p.Phe508del mutacije s mogućnošću otkrivanja bilo koje od 77 mutacija i varijanti u eksonu 11 CFTR gena

Identifi kacija 169 mutacija i varijanti u eksonima 11, 12 i 24 CFTR gena, uključujući najčešće mutacije u podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T) , p.Gly542 * (G542X),(1717-1G> A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X), pGG5555Asp ( G551D)

Identifi ciranje 700 mutacija i varijanti u eksonima 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24 CFTR gena, ukl-jučujući 16 najčešćih u poljskoj kavkaskoj podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.54- 5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T), p.Gly542 * (G542X), c585-1G> A (1717-1G> A) (2183DelT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA> G), c.2052dupA (2184inA), p.Ar-g334Trp (p.nl303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X) R334W), p.Arg347Pro (R347P), p.gGly551Asp (G551D), c.3140-26A> G (3272-26A> G), p.Arg117H (R117H)

Analiza sekvenci kodirajuće regije CFTR gena s dodatnom identifi kacijom mutacija c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)) i c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T)

Analiza sekvence preostalih 19 od 27 CFTR eksona - dodatak CF-3 testu

Probiranje za rijetke mutacije u genu CFTR - dopunska analiza novorođenčadi s abnormalnim razinama IRT

Katalog pretraga61

Predispozicija za bolesti jetre (u cističnoj fi brozi) Identifi kacija p.Glu366Lys mutacije (Z alel, E342K) u SERPINA1 genu

NEUROLOGIJA

Amiotrofi čna lateralna skleroza (ALS)

Identifi kacija ponovne ekspanzije (GGGGCC) u genu C9orf72

Ispitivanje NGS analize 24 gena povezanih s ALS

Aceruloplasminemia Probiranje NGS analiza CP gena

Adrenoleukodistrofi ja Analiza sekvenci kodirajuće regije ABCD1 gena

Alzheimerova bolest

Analiza sekvenci eksona 5-8 i 12 PSEN1 gena

Analiza sekvenci kodirane regije PSEN1 gena

Analiza mutacija u eksonima 16 i 17 APP gena.

Identifi kacija varijante ApoE4. Prema preporukama, test namijenjen indeksnim sluča-jevima za provjeru genetske pozadine simptoma.

Probiranje NGS analiza PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 gena

Angelmanov sindromAnaliza metiliranog uzorka i delecija u regiji 15q11-q13 (MLPA)

Analiza sekvenci kodirajuće regije UBE3A gena - dodatak ANGEL-1 testu

Canavanova bolest Identifi kacija p.Tyr231 *, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu mutacija i drugih mutacija u eksonima 5 i 6 ASPA gena

Cardioencephalomyopatija zbog nedostatka citokromc

oksidazeIdentifi kacija mutacije p.Glu140Lys (G1541A, E140K) u SCO2 genu

Cerebralna autosomna dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoenofalopatijom -

CADASIL

Analiza sekvenci eksona 4 i 5 gena NOTCH3

Analiza sekvenci eksona 2, 3, 6 i 11 gena NOTCH3 - dodatak NOTCH3-1 testu

Probiranje NGS analize gena NOTCH3.

Bolesti cerebralnih malih žila (CSVD)

Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1

Kongenitalni središnji hipov-entilacijski sindrom (CCHS) Analiza sekvenci kodirajuće regije PHOX2B gena

Parkinsonova bolest u ranoj dobi

Analiza sekvenci egzona 2-7 gena PRKN (prije PARK2)

Analiza sekvence eksona 1, 8-12 gena PRKN (bivši PARK2) - dodatak PARK2-1 testu

Rano nastupanje torzijske distonije (EOTD)

Identifi kacija mutacije c.907_909delGAG i drugih koja se nalaze u analiziranom frag-mentu eksona 5 TORlA gena

Epilepsija

CAE - Ispitivanje NGS analize 6 gena povezanih s CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H

Dravetov sindrom. Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s bolesti: SCN1A, GA-BRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1

Epileptičke encefalopatije. Ispitivanje NGS analize 10 gena povezanih s bolesti: SCN1B, SCN1A, GABRG2, PCDH19, CDKL5, GABRA1, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1 i STXBP1

Opća epilepsija s febrilnim napadima plus (GEFS +). Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s GEFS +: SCN1A, GABRG2, SCN9A, GABRD, SCN1B i SCN2A

Epizodna ataksija tipa 1 (EA1) Analiza sekvenci kodirajuće regije KCNA1 gena

Fragile X sindrom

Analiza premutationa i dinamičke mutacije u FMR1 genu koristeći genomsku hibrid-izaciju - dodatak FRAX-3 testu

Identifi kacija uobičajenog broja (CGG) tripleta u FMR1 genu - test Probiranjea

Frontotemporna demencija (FTD) Ispitivanje NGS analize 11 gena vezanih uz FTD

Nasljedne senzorske i mo-torne neuropatije

Charcot-Marie-Tooth neuropatija tipa 1A (CMT1A). Identifi kacija velikih dupliciranja u GMP22 genu pomoću MLPA metode

Karcot-Marie-Tooth Neuropatija tipa 2L (CMT2L). Identifi kacija najčešćih mutacija p.Lys141Asn i p.Lys141Glu u eksonu 2 HSPB8 gena


Nasljedna spastična paraple-gija (HSP)

Ispitivanje NGS analize SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26 gena

Identifi kacija velikih brisanja i dupliciranja u SPAST i ATL1 geni upotrebom MLPA metode

Homocistinuria Probiranje NGS analiza gena CBS

Kabukiov sindrom Probiranje NGS analize KMT2D i KDM6A gena

Krabbe-ova bolest

Identifi kacija delecije IVS10del30kb u GALC genu

Analiza sekvenci eksona 10-18 GALC gena - dodatak GALC-1 testu

Analiza sekvenci egzona 2-9 GALC gena - dodatak testovima GALC-1 i GALC-2

Ispitivanje NGS analize GALC gena

Oculocerebrorenalni sin-drom (Loweov sindrom) Analiza slijeda eksona 15 OCRL gena

Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analiza mitohondrijskog genoma

Mišićna distrofi ja

Bethlemova miopatija. Ispitivanje NGS analize CCOL6A1, COL6A2 i COL6A3 geni.

Mišićna distrofi ja tipa 2A (LGMD2A). Identifi kacija najčešćih: c.550delA i p.Arg490Gln i drugih mutacija u eksonima 4 i 11 CAPN3 gena

Mišićna distrofi ja tipa 2A (LGMD2A). Probiranje NGS analize CAPN3 gena.

Myotonička distrofi ja. Probiranje CTG ponovnog širenja u DMPK genu i kompleksni ponovljeni motiv (TG) n (TCTG) n (CCTG) n ekspanzija u CNBP genu

Duchenne / Beckerova mišićna distrofi ja (DMD / BMD). Identifi kacija velikih brisanja / dupliciran-ja u DMD genu pomoću MLPA metode

Duchenne / Beckerova mišićna distrofi ja (DMD / BMD). Probiranje NGS analize DMD gena.

Emery-Dreifuss mišićna distrofi ja (EDMD). Probiranje NGS analiza EMD, FHL1 i LMNA gena.

HyperCKemia. Probiranje NGS analiza CAV3, GAA i DAG1 gena.

Mišićna distrofi ja povezana s LAMA2 (LAMA2 MD). Probiranje NGS analize LAMA2 gena

Mišićna distrofi ja ekstremiteta (LGMD). Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s LGMD1 (tipa 1A-G) i 15 gena povezanih s LGMD2 (tipa 2A-G, I, K-O, Q i S)

Mišićna distrofi ja tipa 1 (LGMD1). Ispitivanje NGS analize 7 gena: CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT i TNPO3 vezane za LGMD tip 1A-G.

Mišićna distrofi ja tipa 2 (LGMD2). Ispitivanje NGS analize 15 gena: CAPN3, ANO5, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP i TRAPPC11 vezane za LGMD tip 2A-G, I, KO, Q i S.

Llimb-vlakna mišićna distrofi ja tip 1A (LGMD1A). Identifi kacija najčešćih mutacija p.Ser55Phe, p.Thr57Ile i drugih mutacija u eksonu 2 MYOT (TTID) gena

Walker-Warburgov sindrom. Ispitivanje NGS analize 11 gena povezanih s bolesti: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1

Neurodegeneracija s aku-mulacijom željeznog mozga

(NBIA)Ispitivanje NGS analize PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP gena

Neurofi bromatoza (NF)Neurofi bromatoza tipa I, II i Legiusov sindrom. Probiranje NGS analize gena NF1, NF2 i SPRED1.

Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije.

Katalog pretraga63

Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih delecija i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode

Neuronska ceroidna lipofus-cinoza

CLN2 bolest, klasična kasno infantilna Identifi kacija najčešćih p.Arg208 *,c.509-1G> C (IVS5-1G> C) i druge mutacije u eksonima 5 i 6 gena TPP1

CLN2 bolest, klasična kasno infantilna analiza sekvence eksona 1-4, 7-13 gena TPP1 - dodatak CLN2-1 testu

CLN3 bolest, klasični maloljetnik. Identifi kacija najčešćih brisanja CLN3

Niemann-Pick bolest tipa A i B Analiza sekvenci kodirajuće regije SMPD1 gena

Niemann-Pick bolest tipa CAnaliza sekvenci kodirajuće regije NPC1 gena

Analiza sekvenci kodirajuće regije NPC2 gena - dodatak NPC-1 testu

Prader-Williov sindromAnaliza metiliranog uzorka i delecija u regiji 15q11-q13

Ispitivanje metilacije

Bolest refl uksa Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena.

Rettov sindrom Sekvencijska analiza kodirajuće regije MECP2 gena

Rubinstein-Taybi Sindrom Ispitivanje NGS analize CREBBP i EP300 gena

Segawa sindrom Ispitivanje NGS analize gena i> GCH1 i TH1.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Identifi kacija p.Trp151 *, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G> C, p.Arg-446Gln i druge mutacije u eksonima 4,6 i 9 DHCR7 gena

Spinalna i bulbarna mišićna atrofi ja (Kennedyjeva

bolest)Identifi kacija broja CAG ponavljanja u eksonu 1 AR gena

Spitalična mišićna atrofi ja

Identifi kacija egzona 7 homozigotne delecije u SMN1 genu - provjeru kliničke dijag-noze SMA

Identifi kacija eksona 7 i 8 delecije u testu SMN1 gena i nosača Procjena broja kopija SMN1 / SMN2.

Kompleks tuberkulozne skleroze (TSC)

Ispitivanje NGS analize TSC1 i TSC2 gena.

Identifi ciranje velikih delecija / dupliciranja u TSC2 genu pomoću MLPA metode

OFTAMOLOGIJA

AMD – senilna makularna degeneracija

Identifi kacija p.Tyr402His mutacije i drugih mutacija u eksonu 9 CFH gena

Identifi kacija varijante p.Ala69Ser (rs10490924) u ARMS2 genu - dodatak AMD-1 testu


Alportov sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena

GlaukomSekvencijskom analizom kodirajuće regije CYP1B1 gena

Analiza sekvence eksona 3 MYOC gena

Homocistinuriju Probiranje NGS analize CBS gena

Loweov sindrom, oculocere-brorenalni sindrom Analiza slijeda eksona 15 OCRL gena

Marfanov sindromAnaliza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena

Ispitivanje NGS analize FBN1 gena

Mitohondrijske bolesti

Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma

Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena

Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena

ONKOLOGIJA

Bloomov sindrom

Identifi kacija 70 mutacija u eksona 9, 10, 14, 15 i 16 gena BLM, koji su najčešći u kavkazanskoj populaciji

Analiza sekvenci eksona 3-7, 10, 12, 13, 17-19 BLM gena - dodatak BLM-1 testu


Bloomov sindrom

Analiza sekvenci eksona 2,11,20-22 gena BLM - dopunska ispitivanja BLM-1 i BLM-2

Identifi kacija c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC mutacije u BLM genu (posvećenom ashkenazi židovskoj populaciji)

Probiranje NGS analize BLM gena.

BRAF genetska testiranja mutacije

Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza ciljane terapije

Raka dojke / prostate / kolona / tiroidije povezanog

s CHEK2

Identifi kacija 4 najčešćih mutacija za poljsku populaciju: delecija od 1100delC (1100delC), p.Ile-157Thr (I157T) i c444 + 1G> A (IVS2 + 1G> A) i velika eksona 10-11 (del5395) kao i druge mutacije koje se javljaju u egzonima 4, 5 i 12 CHEK2 gena

Difuzni karcinomu želuca Probiranje NGS analize CDH1 gena.

EGFR ispitivanje gena Analiza sekvenci odabranih regija EGFR gena (eksoni 20-23 (legacy No 18-21) za ciljanu terapiju

Obiteljski karcinom medularnog karcinoma

štitnjače (FMTC)Analiza sekvenci eksona 10, 11, 13, 14, 15 i 16 RET gena

Nasljedni karcinom dojke / jajnika - analiza mutacije gena BRCA1 u skladu s preporukama EMQN-a

Analiza sekvenci odabranih ekscesa gena BRCA1 (2, 5, 20 i fragmenta 11) kako bi se identifi cirale najčešće i utemeljiteljske mutacije u poljskom stanovništvu (c.5266dupC (5382inC), p.Cys61Gly (C61G, 300T> G ), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751 * (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT)

Analiza sekvenci eksona 3, 6-19, 21-24 BRCA1 gena - dodatak testu BRCA1-1

Sequence (Sanger) analizu kodirajućeg slijeda BRCA1 gena

Nasljedni karcinom dojke / jajnika - analiza mutaci-je gena BRCA2 u skladu s

preporukama EMQN-a

Analiza sekvenci odabranih eksona gena BRCA2 (17 i fragmenta od 11) kako bi se identifi cirale najčešće mutacije u poljskom stanovništvu (c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c .3847_3848delGT (4075delGT) i p.Thr1915Met (C5972T) varijanta)

Analiza sekvenci eksona 2-16, 18-27 gena BRCA2 - dodatak testu BRCA2-1

Sekvenca (Sanger) analiza kodirajućeg slijeda BRCA2 gena

Dijagnostički panel nasljed-nog raka dojke / jajnika

Za pacijente s obiteljskim rakom - dijagnostičko ispitivanje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, uključenih u razvoj raka

Familija adenomatozna polipoza (FAP)

Familija Adenomatous Polyposis (FAP). Identifi kacija 4 najčešće mutacije u APC genu: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500 * i druge mutacije u eksonu 14 i analizirani fragment eksona 18 APC gena

Analiza sekvenci eksona 4-13, 15-17 i fragment eksona 18 APC gena - dodatak APC-1 testu

MUTYH-povezana polyposis. Identifi kacija najčešćih mutacija p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) i drugih mutacija u eksonima 9 i 15 MUTYH gena

Adenomatous polyposis (FAP, MAP, maloljetnik). Ispitivanje NGS analize APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 gena

KRAS analiza gena Analiza sekvence eksona 2-4 gena KRAS prije ciljane terapije u kolorektalnom karcinomu (identi-fi kacija kodona 12 i 13 mutacija) 2

Li-Fraumeni sindromAnaliza sekvenci eksona 5-8 gena TP53

Analiza sekvenci egzona 2-4, 9-11 gena TP53 - dodatak TP53-1 testu

Lynch sindrom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak

(HNPCC)

Ispitivanje NGS analize gena MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2

Ispitivanje NGS analize gena MLH1 i MSH2.

Analiza sekvenci eksona 1, 2, 6, 8 i 18 gena MLH1 i eksona 5 i 7 MSH2 gena

Maligni melanomSekvencijska analiza kodirajuće regije CDKN2A gena kod melanoma tipa CMM2 i sin-droma raka melanoma-pankreasa

Katalog pretraga65

Višestruka endokrinska neoplazija

Višestruka endokrinska neoplazija tipa 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekvenci eksona 10, 11, 13, 14, 15 i 16 RET gena

Višestruka endokrinska neoplazija tipa 1. Analiza sekvenci kodirajuće regije MEN1 gena

Višestruka endokrinska neoplazija tipa 1 (MEN1) i tipa 2 (MEN2A i MEN2B). Pregled NGS analize MEN1 i RET gena

Neurofi bromatoza (NF)

Neurofi bromatoza tipa I, II i Legiusov sindrom. Probiranje NGS analize gena NF1, NF2 i SPRED1.

Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije.

Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih delecija i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode

Sindrom loma Nijmegena Identifi kacija najčešće mutacije c.657_661del5 i drugih mutacija u eksonu 6 NBN gena

Rak prostate, nasljedni Identifi kacija p.Gly84Glu (rs138213197) i drugih mutacija u eksonu 1 gena HOXB13

RetinoblastomAnaliza sekvenci kodirajuće regije RB1 gena

Ispitivanje NGS analize RB1 gena

Probiranje NGS panel za nasljedne tumore

Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Ispitivanje NGS analize BRCA1 i BRCA2 gena

Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Analiza cijelog kodirajućeg slijeda BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN gena

Za pacijente s obiteljskim karcinomom - NGS analiza cijelog kodirajućeg slijeda 70 nasljednih raka povezanih gena

Probiranje panel za nasl-jedne tumore

Za žene - dijagnostičko testiranje nasljednih dojki i jajnika, debelog crijeva, štitn-jače, pluća, rak bubrega i melanoma. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN i CDKN2A, koji su uključeni u razvoj raka

Za muškarce - dijagnostičko ispitivanje nasljedne prostate, dojke, debelog crijeva, štitnjače, pluća, raka bubrega i melanoma. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, HOXB13 i CDKN2A, koji su uključeni u razvoj raka

Shwachman-Diamondov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena

von Hippel-Lindau sindrom (obiteljska cerebelloretinska

angiomatoza)Analiza sekvenci kodirajuće regije VHL gena

ORTOPEDIJA

AchondroplasiaIdentifi kacija p.Gly380Arg mutacije i drugih mutacija u eksonu 10 FGFR3 gena

Analiza sekvenci eksona 11-13, 15-17 u genu FGFR3 - dodatak ACH-1 testu


Alportov sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena.

Ankilozantni spondilitis (bolest Bechterews) Određivanje prisutnosti HLA-B27 alela

Apertov sindrom Identifi kacija p.Ser252Trp, p.Pro253Arg, c.755_756delCGinsTT i druge mutacije u eksonu 8 FGFR2 gena

Crouzonov sindrom Analiza sekvence eksona 8 i 10 FGFR2 gena

Ehlers-Danlosov sindrom Ispitivanje NGS analize COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena.

Escobarov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije CHRNG gena

Fibrodysplasia ossifi cans progressiva (FOP) Identifi kacija p.Arg206His i drugih mutacija u eksonu 6 ACVR1 gena

Freeman-Sheldonov sindrom Identifi kacija najčešćih mutacija p.Arg672Cys i p.Arg672His) i drugih mutacija u eksonu 18 MYH3 gena

Nasljedni hipofosfatemični tumori (autosomni domi-

nantni)

Identifi kacija p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp mutacija u genu FGF23


Hypokondroplia

Identifi kacija zajedničke p.Asn540Lys mutacije i drugih mutacija u eksonu 13 FGFR3 gena

Analiza sekvenci eksona 11, 15, 16, 17 i fragment eksona 10 FGFR3 gena - faza II dijagnostike


Hipofosfatemični tumori (X-vezani oblik) Analiza sekvenci eksona 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 PHEX gena

Klippel-Feilov sindrom Probiranje NGS analize gena GDF6, GDF3 i MEOX1

Marfanov sindromAnaliza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena

Ispitivanje NGS analize FBN1 gena.

McCune-Albrightov sindrom Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena

Muenkeov sindrom Identifi kacija p.Pro250Arg mutacije u eksonu 7 FGFR3 gena

Sindrom Mulibrey nanizma Identifi kacija najčešće mutacije c.493-2A> G u eksonu 7 gena TRIM37

Oculodentodigitalna dis-plasia Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena

Osteogenesis Imperfecta Ispitivanje NGS analize COL1A1 i COL1A2gena.

Pfeiff erov sindromIdentifi kacija najčešće p.Pro252Arg mutacije u eksonu 6 FGFR1 gena

Analiza sekvenci eksona 8 i 10 FGFR2 gena - dodatak PFE-1 testu

Psorijaza Identifi kacija HLA-Cw6 haplotipa1

Rubinstein-Taybi Sindrom Ispitivanje NGS analize CREBBP i EP300 gena

Shwachman-Diamondov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena

Tantophorna displazija tipa I

Identifi kacija najčešćih mutacija: p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys i druge mutacije u eksonima 7 i 10 FGFR3 gena

Analiza sekvenci eksona 15 i 19 FGFR3 gena - dodatak DTAN-1 testu

GENOMSKO ISTRAŽIVANJE


Bolesti cerebralne malne žile (CSVD) Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1

Dijagnostički exome Cjelokupna sekvenciranje egoma s naknadnom analizom ograničeno je na kliničko pitanje

Ehlers-Danlosov sindrom Ispitivanje NGS analize COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena.

Frontotemporna demencija (FTD) Probiranje NGS analize 11 gena vezanih uz FTD


Klippel-Feilov sindrom Probiranje NGS analize gena GDF6, GDF3 i MEOX1.

Metakromatska leukodis-trofi ja Probiranje NGS analize gena ARSA i PSAP povezanih s MLD

Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma

Neurodegeneracija s aku-mulacijom željeznog mozga

(NBIA)Probiranje NGS analiza PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP gena

Bolest refl uksa Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena.

Probiranje NGS panel za nasljedne karcinome

Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i prostate. Ispitivanje NGS analize BRCA1 i BRCA2 gena.

Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i prostate. Analiza cijelog kodirajućeg slijeda BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN gena

Za pacijente s obiteljskim karcinomom - NGS analiza cijelog kodirajućeg slijeda 70 nasljednih raka povezanih gena

Segawa sindrom Ispitivanje NGS analize gena i> GCH1 i TH1.

Nedostatak surfaktanta

Identifi kacija mutacija: c.397delCinsGAA (121ins2) u SFTPB genu, p.Ile73Thr (I73T) u SFTPC genu i p.Glu292Val (E292V) s ABCA3 genom

Probiranje NGS analize SFTPB, SFTPC i ABCA3 gena

Documents

katalog pretraga...Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma Mukopolisaharidoze Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 2,3,8,12,14