INGEMM- Institute of Medical and Molecular Genetics Group · > T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndrome. Am J Case Rep. 2017; 18: 1325-9

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Research ActivityPUBLICATIONS•AltmullerF,LissewskiC,BertolaD,FlexE,StarkZ,SprangerS,BaynamG,BuscarilliM,DyackS,GillisJ,YntemaHG,PantaleoniF,vanLoonRLE,MacKayS,MinaK,SchanzeI,TanTY,WalshM,WhiteSM,NiewischMR,García-MiñaurS,PlazaD,AhmadianMR,CaveH,TartagliaM,ZenkerM.GenotypeandphenotypespectrumofNRASgermlinevariants.EurJHumGenet.2017;25(7):823-31.Article.IF:3.636;Q2

•AndradeRC,dosSantosACE,NetoJCD,NevadoJ,LapunzinaP,VargasFR.TP53andCDKN1Amutationanalysis in familieswithLi-FraumeniandLi-Fraumenilikesyndromes.FamCancer.2017;16(2):243-8.Article.IF:1,943;Q3

•Barraza-GarcíaJ,Rivera-PedrozaCI,Hisado-OlivaA,Belinchón-MartínezA,Sentchordi-MontaneL,DuncanEL,ClarkGR,delPozoA,Ibáñez-GarikanoK,OffiahA,Prieto-MatosP,Cormier-DaireV, Heath KE. Broadening the phenotypic spectrum ofPOP1-skeletaldysplasias:identificationofPOP1mutationsinamildandsevereskeletaldysplasia.ClinGenet.2017;92(1):91-8.Article.IF:3.512;Q2

•Benito-SanzS,Belinchón-MartínezA,Aza-CarmonaM,delaTo-rreC,HuberC,González-CasadoI,RossJL,ThomasNS,ZinnAR,Cormier-DaireV,HeathKE.Identificationof15novelpar-tialSHOXdeletionsand13partialduplications,andareviewoftheliteraturerevealsintron3tobeahotspotregion.JHumGenet.2017;62(2):229-34.Review.IF:2.942;Q2

•Blanco-KellyF,PalomaresM,VallespínE,VillaverdeC,Martín-ArenasR,Vélez-MonsalveC,Lorda-SánchezI,NevadoJ,Trujillo-TiebasMJ,LapunzinaP,AyusoC,CortonM.Improvingmolecu-lardiagnosisofaniridiaandWAGRsyndromeusingcustomizedtargetedarray-basedCGH.PlosOne.2017;12(2): e0172363.Article.IF:2.766;Q1

•Blanco-LagoR,Malaga-DiéguezI,Granizo-MartínezJJ,Carrera-GarcíaL,Barruz-GaliánP,LapunzinaP,Nevado-BlancoJ.Wolf-Hirschhornsyndrome.DescriptionofaSpanishcohortof51casesandaliteraturereview.RevNeurología.2017;64(9):393-

400.Review.IF:0.601;Q4

•Caparrós-MartínJA,AglanMS,TemtamyS,OtaifyGA,ValenciaM,NevadoJ,VallespínE,delPozoA,deCastroCP,Calatrava-FerrerasL,GutiérrezP,BuenoAM,SagastizabalB,Guillén-Nava-rroE,Ballesta-MartínezM,GonzálezV,BasaranSY,BuyukoglanR, SarikepeB, Espinoza-ValdézC,Cammarata-Scalisi F,Martí-nez-GlezV, Heath KE, Lapunzina P, Ruiz-PérezVL. Molecularspectrum and differential diagnosis in patients referred withsporadicorautosomalrecessiveosteogenesisimperfecta.MolGenetGenomicMed.2017;5(1):28-39.Article.IF:2.695;Q2

•GarcíaM,BarrioR,García-LavandeiraM,García-RenduelesAR,EscuderoA, Díaz-Rodríguez E, del BlancoDG, FernándezA,deRijkeYB,VallespínE,NevadoJ,LapunzinaP,MatreV,HinklePM, Hokken-KoelegaACS, de Miguel MP, Cameselle-TeijeiroJM,NistalM,ÁlvarezCV,MorenoJC.Thesyndromeofcentralhypothyroidism and macroorchidism: IGSF1 controls TRHRand FSHB expression by differential modulation of pituitaryTGFbeta andActivin pathways. SCIRep-Uk. 2017; 7: 42937.Article.IF:4.122;Q1

•García-MoratoMB,García-MiñaurS,GaricanoJM,SimarroFS,MolinaLDP,López-GranadosE,CerdánAF,PeñaRR.MutationsinPIK3R1canleadtoAPDS2,SHORTsyndromeoracombi-nationofthetwo.Clin Immunol.2017;179:77-80.Article. IF:3.557;Q2

•García-MoratoMB,Nevado J,González-GranadoLI,UrgellesAS,PeñaRR,CerdánAF.Chronicgranulomatousdiseasecausedbymaternaluniparentalisodisomyofchromosome16.JAllergyClinImmunolPract.2017;5(4):1146-8.Letter.IF:6.966;D1

•GkourogianniA,AndrewM,TyzinskiL,CrockerM,Douglas J,DunbarN,FairchildJ,FunariMFA,HeathKE,JorgeAAL,Kurtz-manT,LaFranchiS,LalaniS,LeblJ,LinYZ,LosE,NewbernD,NowakC,OlsonM,Popovic J,PruhovaS,ElblovaL,QuintosJB, SegerlundE, SentchordiL, ShinawiM,StattinEL, Swartz J,delÁngelAG,CuellarSD,HosonoH,Sánchez-LaraPA,HwaV,BaronJ,NilssonO,DauberA.Clinicalcharacterizationofpa-tientswithautosomaldominantshortstatureduetoAggrecanmutations.JClinEndocrMetab.2017;102(2):460-9.Article.IF:5.789;Q1

INGEMM- Institute of Medical and Molecular Genetics Group

34 101.026 11

Information Groups by Area

Cancer and Human Molecular Genetics Area

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•Gómez-GonzálezC,Esteban-RodríguezMI,RuanoY,VallespínE,La-punzinaP,MartínezP,PascualSI,MolanoJ,PriorC.Moleculardiag-nosisoflimb-girdlemusculardystrophytype2Abynext-generationsequencing.Ann IndianAcad Neur. 2017; 20(2): 164-5. Letter. IF:1.131;Q4

• Ibarra-RamírezM,Campos-AcevedoLD,Lugo-TrampeJ,Martínez-Garza LE,Martínez-GlezV,Valencia-BenítezM, Lapunzina P, Ruiz-PérezV.Phenotypicvariationinpatientswithhomozygousc.1678G>Tmutation in EVCgene:Reportof twomexican familieswithEllis-vanCreveldsyndrome.AmJCaseRep.2017;18:1325-9.Arti-cle.NotIndexed

•KalishJM,BieseckerLG,BrioudeF,DeardorffMA,DiCesare-Merlo-neA,DruleyT,FerreroGB,LapunzinaP,LarizzaL,MaasS,Macchiaio-loM,MaherER,MaitzS,Martínez-AgostoJA,MussaA,RobinsonP,RussoS,SelicorniA,HennekamRC.Nomenclatureanddefinitioninasymmetricregionalbodyovergrowth.AmJMedGenetA.2017;173(7):1735-8.Article.IF:2.264;Q3

•LeiterSM,ParkerVER,WeltersA,KnoxR,RochaN,ClarkG,Pay-ne F, Lotta L,Harris J,Guerrero-Fernández J,González-Casado I,García-MiñaurS,GordoG,WarehamN,Martínez-GlezV,AllisonM,O’RahillyS,BarrosoI,MeissnerT,DaviesS,HussainK,TempleK,Ba-rreda-BonisAC,KummerS,SempleRK.Hypoinsulinaemic,hypoke-totichypoglycaemiaduetomosaicgeneticactivationofPI3-kinase.EurJEndocrinol.2017;177(2):175-86.Article.IF:4.333;Q1

•Márquez-RodasI,LoboM,Flores-SánchezC,SanzM,LuqueS,Liza-rragaS,González-AsanzaC,PajaresJA,PeligrosMI,BuenoO,MataC,LópezC,López-TarruellaS,JérezY,Muñoz-MartinA,BlancoM,Die-TrillM,JustelJP,SoleraJ,MartínM.Fiveyearsofmultidisciplinarycare inhereditarycancer:Ourexperience inaSpanishuniversityhospital.Oncology-Basel.2017;92(2):68-74.Article.NotIndexed

•MedieroS,MarderoOD,delosBueisAB,MartínSN,García-MiñaurS.KeratoconusassociatedwithWilliams-Beurensyndrome:anewcase report. Int JOphthalmol-Chi. 2017; 10(4): 658-60. Letter. IF:1,166;Q4

•MeerschautI,RochefortD,RevencuN,PetreJ,CorselloC,RouleauGA,HamdanFF,MichaudJL,MortonJ,RadleyJ,RaggeN,García-Mi-ñaurS,LapunzinaP,BraloMP,MoriMA,MoortgatS,BenoitV,MaryS,BockaertN,OostraA,VanakkerO,VelinovM,deRavelTJL,MekahliD,SebatJ,VauxKK,DiDonatoN,Hanson-KahnAK,HudginsL,Dallapic-colaB,NovelliA,TaraniL,AndrieuxJ,ParkerMJ,NeasK,CeulemansB,SchoonjansAS,PrchalovaD,HavlovicovaM,HancarovaM,Budis-teanuM,DheedeneA,MentenB,DionPA,LedererD,CallewaertB.FOXP1-relatedintellectualdisabilitysyndrome:arecognisableentity.JMedGenet.2017;54(9):613-23.Article.IF:5.751;Q1

•Palencia-CamposA,UllahA,NevadoJ,YildirimR,UnalE,CiorragaM,BarruzP,ChicoL,Piceci-SparascioF,GuidaV,deLucaA,Kayse-riliHL,Ullah I,BurmeisterM,LapunzinaP,AhmadW,MoralesAV,Ruiz-PérezVL.GLI1 inactivation isassociatedwithdevelopmentalphenotypesoverlappingwithEllis-vanCreveldsyndrome.HumMolGenet.2017;26(23):4556-71.Article.IF:4.902;Q1

•Palomares-BraloM,VallespínE,delPozoA,IbáñezK,SillaJC,GalánE,GordoG,Martínez-GlezV,Alba-ValdiviaLI,HeathKE,García-MiñaurS, Lapunzina P, Santos-Simarro F. Pitfalls of trio-based exome se-quencing: imprintedgenesandparentalmosaicism-MAGEL2asanexample.GenetMed.2017;19(11):1283-5.Letter.IF:9.937;D1

•PecesR,AfonsoS,PecesC,NevadoJ,SelgasR.Livingkidneytrans-plantationbetweenbrotherswithunrecognizedrenalamyloidosisasthefirstmanifestationoffamilialMediterraneanfever:acasere-port.BMCMedGenet.2017;18:97.Article.IF:1.913;Q3

•Rivera-Pedroza CI, Barraza-García J, Paumard-Hernández B, Ne-vado J, Orbea-Gallardo C, del Pozo JS, Heath KE. Chromosome1p31.1p31.3 deletion in a patient with craniosynostosis, centralcervoussystemandrenalmalformation:Casereportandreviewoftheliterature.MolSyndromol.2017;8(1):30-5.Article.NotIndexed

•RodríguezF,VallejosC,GiraudoF,UnanueN,HernándezMI,GodoyP,Celis S,Martín-ArenasR, Palomares-BraloM,HeathKE, López

MT,CassorlaF.CopynumbervariantsofRas/MAPKpathwaygenesinpatientswithisolatedcryptorchidism.Andrology-Us.2017;5(5):923-30.Article.IF:2.734;Q2

•Rodríguez-JiménezC,Santos-SimarroF,Campos-BarrosA,Camare-naC,LledinD,VallespínE,delPozoA,MenaR,LapunzinaP,Rodrí-guez-NovoaS.AnewvariantinPHKA2isassociatedwithglycogenstoragediseasetypeIXa.MolGenetMetabRep.2017;10:52-5.Ar-ticle.NotIndexed

•Rodríguez-ZabalaM,Aza-CarmonaM,Rivera-PedrozaCI,BelinchónA,Guerrero-ZapataI,Barraza-GarcíaJ,VallespínE,LuM,delPozoA,GlucksmanMJ,Santos-SimarroF,HeathKE.FGF9mutationcausescraniosynostosisalongwithmultiplesynostoses.HumMutat.2017;38(11):1471-6.Article.IF:5.359;Q1

•SalasPC,LapunzinaP,Pérez-MartínezA.Geneticpredispositiontochildhoodcancer.AnPediatr.2017;87(3):125-7.EditorialMaterial.IF:1.318;Q3

•Sánchez-Montenegro C,Vilanova-SánchezA, Barrena-Delfa S,Te-norio J, Santos-SimarroF,García-MiñaurS,LapunzinaP,Martínez-Martínez L. Costello syndrome and umbilical ligament rhabdom-yosarcoma in twopediatric patients:Case reports and reviewoftheliterature.CaseRepGenet.2017;2017:1587610.Article.NotIndexed

•Santos-Simarro F,Vallespín E, del PozoA, Ibáñez K, Silla JC, Fer-nándezL,Nevado J,González-PecellínH,MontanoVEF,MartínR,ValdiviaLA,García-MiñaurS,LapunzinaP,Palomares-BraloM.EyecolobomaandcomplexcardiacmalformationsbelongtotheclinicalspectrumofPUF60variants.ClinGenet.2017;92(3):350-1.Letter.IF:3.512;Q2

•TardivoA,MasottoB, EspecheL, SolariAP,Nevado J,Rozental S.16p11.2microdeletion:firstreportinArgentina.ArchArgentPedia-tr.2017;115(6):E449-53.Article.IF:0.405;Q4

•Tenorio J, Álvarez I, Riancho-Zarrabeitia L, Martos-Moreno GA,MandrileG,CrespoMD,SukchevM,SherifM,KramerI,Darnaude-OrtizMT,AriasP,GordoG,DapiaI,Martínez-VillanuevaJ,GómezR,IturzaetaJM,OtaifyG,García-UnzuetaM,RubinacciA,RianchoJA,AglanM,TemtamyS,HamidMA,ArgenteJ,Ruiz-PérezVL,HeathKE,LapunzinaP.MolecularandclinicalanalysisofALPLinacohortofpatientswithsuspicionofHypophosphatasia.AmJMedGenetA.2017;173(3):601-10.Article.IF:2.264;Q3

•TeresaMAG,AbalRP,TorresSR,UrabayenDG,MartínezSG,TrangH,BarrosAC.Spanishpatientswithcentralhypoventilationsyndro-me included in theEuropeanRegistry.The2015data.AnPediatr.2017;86(5):255-63.Article.IF:1.318;Q3

•VasquesGA,Hisado-OlivaA,FunariMFA,LerarioAM,QuedasEPS,SolbergP,HeathKE,JorgeAAL.Long-termresponsetogrowthhor-mone therapy in a patientwith short stature caused by a novelheterozygousmutationinNPR2.JPediatrEndocrMet.2017;30(1):111-6.Article.IF:1.086;Q4

•Villarejo-LópezL,JiménezE,Bartolomé-MartinD,ZafraF,Lapunzi-naP,AragónC,López-CorcueraB.P2Xreceptorsup-regulatethecell-surfaceexpressionoftheneuronalglycinetransporterGlyT2.Neuropharmacology.2017;125:99-116.Article.IF:4.249;Q1

•WritzlK,MaverA,KovacicL,Martínez-ValeroP,ContrerasL,Sa-trustegui J, CastoriM, Faivre L, Lapunzina P, van KuilenburgABP,RadovicS,Thauvin-RobinetC,PeterlinB,delArcoA,HennekamRC.deNovoMutationsinSLC25A24causeadisordercharacterizedbyearlyaging,bonedysplasia,characteristicface,andearlydemise.AmJHumGenet.2017;101(5):844-55.Article.IF:8.855;D1

PUBLIC PROJECTSAparicio Herranz V. Contratodegarantíajuvenil(PEJ15/BIO/AI-045).CAM.2016-2018.

Managment centre:FIBHULP

Barroso Ramos E. Identificacióndenuevosgenes respon-

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sablesdelsíndromedeDravetydeespectrosasociadosdeencefalopatíasepilépticasfebriles(PI14/01753).ISCIII.2015-2017.


Campos Barros A.Aplicacióndenuevasestrategiasdeanáli-sisgenómicoalaidentificacióndelosdeterminantesgenéti-cosdeladeficienciaidiopáticadeGHydeficienciaprimariadeIGF-Ienhipocrecimiento(PI12/00649).ISCIII.2013-2017.


Campos Barros A. ContratodeEstabilizaciónMiguelServet(I2).ISCIII/CAM.2008-2025.


Dapia García I.Contratodegarantíajuvenil(PEJ15/BIO/AI-0222).CAM.2016-2018.


del Pozo Amate A.Determinaciónde la expresión alélicaespecífica para establecer la patogenicidadde las variantesgenómicasdeterminadasporNGSenpacientesconcardio-patíascongénitas(PI16/01444).ISCIII.2017-2019.


Fernández Elvira M. Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/TL-0158).CAM.2016-2018.


García Santiago FA. Desarrollo de la detección de aneu-ploidias fetales en sangrematernamediante secuenciaciónmasiva(PI13/01964).ISCIII.2014-2017.


Heath KE.Identificaciónycaracterizaciónfuncionaldenue-vosgenesyLocigenomicosimplicadosendisplasiasesquelé-tica(SAF2015-66831-R).MINECO.2016-2017.


Heath KE. Contrato de Estabilización Ramón yCajal (I3).CAM.2009-2025.


Lapunzina Badia PD.Búsquedadenuevosgenesynuevaspatologías mediante la aplicación de secuenciación masivaenunacohortedepacientesconsíndromesdesobrecreci-mientobiencaracterizadosclínicamente(PI15/01481).ISCIII.2016-2018.


Lobato Vidal N. Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0286).CAM.2016-2018.


Palomares Bralo M.Secuenciacióndelexomaparaeldiag-nósticodeniñoscontrastornodeldesarrollloneurólogicoo discapacidad intelectual severa-moderada (PI13/02010).ISCIII.2014-2017.


Rodríguez Novoa S. Diagnósticogenéticodehipercolestero-lemiafamiliarmediantenextgenerationsequencing:estudiofuncionaldenuevasvariantes.TranscriptómicaymiRNAsysuimpactoenelfenotipo(PI15/00122).ISCIII.2016-2018.


Santos Simarro F. Clinical characterization and molecu-lar genetic analysis of the baf complex related syndromes(PI14/01922).ISCIII.2015-2017.


PRIVATE PROJECTSCampos Barros A. Análisisgenéticodeladeficienciaidiopá-ticadeGHydeficienciaprimariadeIGF-1entallabaja.IpsenPharmaSPS.2012-Ongoing.


Heath KE.Estudiocomprensivodelagenéticadelasdispla-siasesqueléticas.BiomarinInternationalLimited.2017-On-going.


Lapunzina Badía PD.Análisis genéticoy genómicoenpa-cientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout ypor anomalías generales. Limphatic Malformation Institute.2012-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Análisis genómico global en el sin-drome de Invdupdel (8p): evaluación de la dosis genómicamediantemicroarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescandidatosdelfenotipo.Asdid.2015-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Análisis genómico global en el sín-dromedeSotos:evaluaciónde ladosisgenómicamediantemicroarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescan-didatosmediantesecuenciaciónmasivadenuevageneraciónenpacientesnegativosparaNSD1.AsociaciónEspañoladelSíndromedeSotos.2013-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Análisisglobaldelahipofosfatasia:eva-luaciónde ladosisgenómicamedianteMLPAyestudiodelgenALPLenpacientesconsospechaclínica.AlexionPharmaSpainS.L.2014-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Análisismutacional del gen SCNA1enpacientescondiganósticoclínicodesíndromedeDravet.AbyntekBiopharmaS.L.2011-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Determinación genómica de mues-tras del biomarcador del gen KRAS y NRAS.Amgen S.A.2014-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Estudioclínicocitogenéticoymole-cular del síndrome de microdelección 22Q11,2 caracteri-zaciónmolecularde laregión.GenycellBiotechEspañaS.L.2013-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Estudioclínicomolecularenpacientesconsíndromedesobrecrecimiento(SSC).Estudiodelosge-nesNCD1,NIZP1,HRAS,CDKN1C,GLP3,ydelasregionescromosómicas5Q35,XQ26y11PenpacientesconSSC.Effi-ceServiciosparalaInvestigaciónS.L.2005-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Estudiogenético-moleculardegenescandidatosenpacientesconhipertensiónpulmonaridiopáti-ca.ActelionPharmaceuticalsEspaña.2011-Ongoing.


Information Groups by Area

Cancer and Human Molecular Genetics Area

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Lapunzina Badía PD.EstudioscitogenéticasymolecularesenpoblaciónconenfermedadesdebasegenéticaenelHos-pitalLaPaz.AgilentTechnologiesSpainS.L.2007-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Genexpert(GeneandExpertanalysis).MicrosoftIbéricaS.L.R.2017-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Investigar y desarrollar un sistemadiagnósticorápidoyeficazdelaspatologíasdeorigengenéti-co.Construccióndeuncentrodeexcelenciadeinvestigaciónenbioinformáticaquepermitaeldesarrollodelatecnologíaenproyectosdeinvestigaciónquemediantelaimplantacióndesistemasdesecuenciacióndenuevageneraciónqueper-mitaproporcionardiagnósticoavanzadoalaspatologíasge-nética.DravetSyndromeFoundation(DelegaciónenEspaña).2012-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Investigarydesarrollarunsistemadiag-nósticorápidoyeficazdelaspatologíasdeorigengenético.Construccióndeuncentrodeexcelenciadeinvestigaciónenbioinformáticaquepermitaeldesarrollodelatecnologíaenproyectosdeinvestigaciónquemediantelaimplantacióndesistemasdesecuenciacióndenuevageneraciónquepermitaproporcionardiagnósticoavanzadoalaspatologíasgenéticas.CAM.2013-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.Organización jornadas de investiga-ción:XXVIICongresoNacionaldelaAsociaciónEspañoladeGenéticaHumana.TilesaKenesSpainS.L.2013-Ongoing.


Lapunzina Badía PD.PatrocinioJornadasdeDNAday.Va-rios.2012-Ongoing.


Lapunzina Badía PD. Screening of high-risk pediatric po-pulationusinganepilepsygenepanelforearlydiagnosisofneuronalceroidlipofuscinosistype2(CLN2)disease.Varios.2017-Ongoing.


Nevado Blanco J. Aproximacióngenómicaenel síndromedePhelanmcDermid [síndromedemicrodeleción22Q13]:microarrays personalizados de SNPS y evaluación de losgenes candidatos. Asociación Síndrome Phelan-Mcdermid.2017-Ongoing.


Nevado Blanco J. Evaluación genómica enel síndromedeWolf-Hirschhorn[sindrome4p]:microarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescandidatos.AsociacionEspañoladelSíndromedeWolfHirschhom.2017-Ongoing.


Rodríguez Novoa SM.Renalaltubularandmarkersofboneturnover in HBV monoinfected patients during long termtretamentwithentecavirortenofovir.Bristol-MyersSquibbInternationalCorporation.2011-Ongoing.


Solera García J. Estudio demicroRNAs en pacientes conglucogenosistipoII(enfermedaddePompe)comomarcado-resdediagnóstico,progresióndelaenfermedadyrespuestaaltratamiento.FundaciónGenzyme.2013-Ongoing.


PATENTS AND TRADEMARKSFriedman S, Li D, Narla G, Martignetti J, Heath K,inven-tors;MountSinaiSchoolofMedicine,assignee;Kruppel-likefactor6(klf6),atumorsuppressorprotein,anddiagnostics,therapeutics, and screening based on this protein. PCT/US2001/025046,EP1332362,US2005181374,US2011059899,AU8479001,CA2419064;2000August09.

INGEMM,author;FIBHULP,assignee.Trademarkname: IN-GEMMInstitutodeGenéticaMédicayMoleculardelHos-pitalUniversitarioLaPaz;ESM2.884.849,USM77.891.143,CM8.746.869;2009July16,2009December11,2009De-cember10.

INGEMM,author;FIBHULP,assignee.Trademark name: KaryoArray; USM79.078.751,CM8.512.907;2010January07,2009August27.

INGEMM, author;FIBHULP,assignee.Trademarkname:OverGrowthA-rray; ESM 2.958.709-3, USM85.334.932,CM10.009.256;2010December02,2011June01,2011May31.

INGEMM, author; FI-BHULP, assignee. Trade-markname:MetabolArray;ESM 2.958.711-5, USM85.334.903, CM 10.009.348;2010December 02, 2011 June01,2011May31.

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Palomares M, Lapunzina P, Nevado J, Vallespín E, Vallcorba I, Melero J,authors;FIBHULP,HospitalInfantaCristina(Ba-dajoz)Fundesalud, assignees.Trademarkname:OncoHema-toArray;ESM2.958.703-4,USM85.334.842,CM10.009.181;2010December02,2011June01,2011May31.

INGEMM, author; FIBHULP, assignee.Trademark name:On-coArray; ESM2.962.910,USM85.363.107,CM10.091.882;2011January05,2011July05,2011July01.

Lapunzina P, Nevado J, Solera J, Vallespín E, Martínez P, Martínez-González V, authors;FIBHULP,assignee.Trademarkname:ONCOSeq;USM85.457.843,CM9.969.064;2011Oc-tober27,2011May16.

Moreno JC, Moya CM, Vallespín E, Lapunzina P, Nevado J,authors;FIBHULP,assignee.Trademarkname:ThyroArray;USM85.686.688,CM10.904.951;2012July25,2012May23.

Lapunzina Badía P, Borobia Pérez AM, Carcas Sansuán AJ, Tenorio Castaño JA, Arias Lajara P, Lubomirov Jristov R, authors; FIBHULP, UAM, assignees.Trademark name: Phar-mArray;USM86.004.412,CM11.608.403;2013July08,2013February27.

Lapunzina Badía PD, Borobia Pérez AM, Carcas Sansuán AJ, Tenorio Castaño JA, Arias Lajara P, Frías Iniesta J, Da-pia García I, Muñoz M,authors;FIBHULP,UAM,assignees.Trademarkname:ClinPharmarray.,CM15489511;2016May31,2016September07.

Documents

INGEMM- Institute of Medical and Molecular Genetics Group · > T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with Ellis-van Creveld syndrome. Am J Case Rep. 2017; 18: 1325-9