Upload
nicu6or
View
223
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/16/2019 in moldova
1/12
GRUPA 1528
Abu Kush Luwai
8/16/2019 in moldova
2/12
Gena ESCO2
Numele ofucial al acestei gene este:
stabilirea sora cromatidelor coeziune N-acetiltransferaza 2
8/16/2019 in moldova
3/12
8/16/2019 in moldova
4/12
Consecintele mutatiilor în genaESCO2
"ai multe tipuri de mutatii ale genei GL#$au fost identificate la persoanele cusindrom %oberts
8/16/2019 in moldova
5/12
Locusul genei ESCO2
&p2'(',
care este prescurtarea bra ului )p* dințcromozomul & la pozi ia 2'('ț
https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=iw&rurl=translate.google.com&sl=en&tl=ro&u=https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8&usg=ALkJrhhwhRZ3stxqFpjjRVzwyyY7uPz3SQhttps://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=iw&rurl=translate.google.com&sl=en&tl=ro&u=https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8&usg=ALkJrhhwhRZ3stxqFpjjRVzwyyY7uPz3SQ
8/16/2019 in moldova
6/12
Ce alte nume oamenii folosesc pentru
gena ESCO2 sau produse gene?
+,2+./201"AN
stabilirea de coeziune ' 2 omologă
stabilirea coeziunii ' 2 omologă ).(cerevisiae*
8/16/2019 in moldova
7/12
8/16/2019 in moldova
8/12
.
Absen a proteinei +./2 func ionaleț țdetermină unele dintre cleiului întrecromatide surori să lipsească în 5urul
punctului de constric ie a cromozomuluiț)centromer*.
8/16/2019 in moldova
9/12
Persoanele cu sindrom Roberts
de obicei ! au numeroase anomalii faciale!inclusiv o deschidere în buza )o buza despicat * ! /u sau fără o
deschidere în cerul gurii )despicatura palatului *! bărbie mică )microgna ieț *! Anomalii ale urechii!-setlarg ochii ) h6pertelorism *! /ol urilețe7terioare ale ochilor ! care indică în 5os) în 5os-oblici fisuri palpebrale *! Nărilemici! i un nas ciocș.
https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-lip.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-palate.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/hypertelorism.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/downslanting-palpebral-fissures.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/downslanting-palpebral-fissures.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/hypertelorism.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/micrognathia.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-palate.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/baby-with-cleft-lip.jpeg
8/16/2019 in moldova
10/12
.
+le pot avea o dimensiune mică a capului) microcefalie *! #ar în cazuri severepersoanele afectate au o proeminen ăț
sac ca i a creierului )ș encefalocelul * npartea din fa ă a capului lor( #n plus!țpersoanele cu sindrom %oberts poate
avea inimă! rinichi! si anomalii
https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/microcephaly.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/encephalocele.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/encephalocele.jpeghttps://ghr.nlm.nih.gov/art/large/microcephaly.jpeg
8/16/2019 in moldova
11/12
Frecvență
.indromul %oberts este o tulburarerară8 Au fost raportate apro7imativ '9:
de persoane afectate.
8/16/2019 in moldova
12/12
O persoana ci sindromul roberts