Hypothyroïdie du nouveau-né et de l’enfant

Journée DESDécembre 2010

Docteur Frédérique TIXIERService endocrinologie et diabétologie pédiatriques

Hôpital Femme Mère Enfant

Lyon Bron

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEtiologies

� Anomalies anatomiques– ectopie– totale : athyréose– partielle : hémithyroïde avec ou sans isthme

� Anomalies moléculaires– Troubles de l’hormonogénèse

– Résistance à la TSH (recepteur ou voie de signalisation)

– Hypothyr. centrales

� Formes transitoires

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEpidémiologie

� 1 naissance/3500� Prédominance féminine (sex ratio 2.7)� Troubles de l’hormonogenèse : 15% (transmission récessive

autosomique)� Ectopie thyroïdienne : 55%� Athyréose : 30%

� Plus de malformations associées que dans la population générale (8.2 vs 2.5%)

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEDépistage systématique (1)

� Le quotient intellectuel des enfants hypothyroïdiens traités estd’autant meilleur que le traitement est fait plus tôt

� il n’existe pas de signe clinique suffisamment évocateur et spécifique pour que le médecin repère l’insuffisance thyroïdienne congénitale à la naissance.

� Seul un dépistage biologique est susceptible de détecter précocement les enfants atteints

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEDépistage systématique (2)

� Prélèvement sanguin effectué à 3 jours de vie chez tous les nouveau-nés (Guthrie).

� Il utilise le dosage immuno fluorimétrique de la TSH plasmatique à partir de taches de sang séché sur papier filtre et prélevé au3ème jour de la vie (dosage réalisé par automate)

� A Lyon, le dosage de T4 totale sur tache de sang séché est effectué en cas de TSH élevée.

Dépistage de l’hypothyroïdieOrganigramme

TSH

< 15 mU/L > 15 mU/L

NORMAL

15-20 mU/L

T4 sur tache

Normale Basse

> 20 mU/L

Consultation TSH – T4

Scintigraphie

Traitement

J3

J9 - J12

TSH

< 15 mU/L > 15 mU/L

NORMAL

15-20 mU/L

T4 sur tache

Normale Basse

> 20 mU/L

Consultation TSH – T4

Scintigraphie

Traitement

J3

J9 - J12

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEExamen Clinique

� Fontanelle antérieure large, persistance de la fontanelle postérieure

� Faciès infiltré� Ictère prolongé au-delà de J8� Hypotonie et faible motilité spontanée� Hernie ombilicale, météorisme abdominal,� Macroglossie, marbrures� Fréquence cardiaque ralentie

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEExamens paracliniques

� Dosage T3 T4 TSH, thyroglobuline� Recherche d’anticorps antithyroïdiens et d’anticorps bloquants,

chez l’enfant et sa mère� Radiographies des membres inférieurs (absence des points

d ’ossification du genou) et du crâne (défaut de calcification de la voûte)

� Echographie thyroïdienne� Scintigraphie thyroïdienne Tc 99 ou I123

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEPrise en charge(1)

� Examen clinique� Examens biologiques� Echographie thyroïdienne chez le nouveau né, insuffisante pour

établir précisément le diagnostic étiologique� Scintigraphie Tc 99 (ou I123)� recherche des malformations associées (ETF, echo rein et

cœur)

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEPrise en charge (2)

� Traitement initié le jour même du bilan avec une solution de L-Thyroxine (1 goutte = 5 µg)

� La dose initiale est de 7,5 µg/kg/jour . Elle est adaptée en fonction du taux de T4, et surtout TSH contrôlé au bout de 8 jours de traitement

� Le taux de TSH doit être au dessous de 20 mU/l à J15 du traitement. Si nécessaire la dose de L-Thyroxine est augmentée à 9 µg/kg/jour

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALESurveillance

� tous les 15 jours pendant deux mois, tous les mois pendant 6 mois, tous les 2-3 mois jusqu’à 2 ans, puis 2 fois par an.

� Examen clinique dont croissance staturale et pondérale� Dosage T4 libre et TSH� Maturation osseuse (tous les 6 mois les deux premières

années, puis une fois/an)

� La dose de L-Thyroxine est adaptée par rapport au poids et aux données biologiques (TSH- T4 libre). Elle diminue progressivement pour atteindre 3 µg/kg/jour après l’âge de 4 ans.

� Le traitement est poursuivi toute la vie.

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEEvolution

� croissance staturale et pondérale� évolution de la maturation osseuse� déroulement de la puberté

→ se situent dans la normale pour tous les enfants

� évolution psycho motrice et scolaire

→ même taux de réussite et redoublement que dans la population générale

HYPOTHYROÏDIE CONGENITALEConclusion

� traitement précoce des hypothyroïdies congénitales repérées grâce au dépistage néonatal systématique : résolution du problème du retard mental dans cette pathologie

� dépistage nécessitant une organisation très structurée et l ’intervention rapide des médecins pour repérer et traiter les enfants

� prise en charge adaptée et surveillance précise du traitement.

� C’est à ce prix que l’amélioration de l’évolution psychomotrice et intellectuelle de ces enfants a été obtenue

HYPOTHYROÏDIE ACQUISEEtiologies

� Carence iodée� Hypothyroïdie induite (iode, médicamenteuse,…)� Thyroïdite auto-immune� thyroïdectomie

HYPOTHYROÏDIE ACQUISEClinique

� Syndrome cutanéo muqueux : myxoedème, teint cireux, peau pâle, sèche et infiltrée, anomalies des phanères

� Syndrome d’hypométabolisme : hypothermie, lenteur d’idéation, fatigabilité, troubles de l’attention,…

� Signes cardiaques : bradycardie sinusale, assourdissement des bruits du cœur, troubles diffus de la repolarisation,…

� Signes musculaires : atrophie, dysarthrie, crampes et paresthésies des extrémités, constipation, apnées du sommeil,…

� Souvent tableau très atténué � Retard statural, pubertaire ou puberté précoce� Pseudo hypertrophie musculaire� Goître� Plus rarement : anémie, epiphysiolyse,….

Première consultation, tableau d’epiphysiolyse

HYPOTHYROÏDIE ACQUISEParaclinique

� T4 libre, TSH� Bilan lipidique (retentissement)� Auto AC (anti TPO+++)� (iodémie, iodurie, thyroglobuline)� Echographie thyroïdienne� (scintigraphie peu utile dans ce contexte)

HYPOTHYROÏDIE ACQUISETraitement et surveillance

� L Thyroxine 2.5 µg/kg/jour� Gouttes à 5 µg� Comprimés sécables à 25- 50 – 75 – 100- 125- 150 – 175 et

200 µg

� Surveillance clinique (croissance, rythme cardiaque,…)� Dosages TSH et T4 libres

Evolutionsous traitement