Hukum Pewarisan MendelDari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebasBelum Diperiksa

Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut MendelHukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian:1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.Daftar isi 1 Hukum segregasi (hukum pertama Mendel) 2 Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel) 3 Referensi 4 Catatan 5 Pranala luarHukum segregasi (hukum pertama Mendel)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna merah), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

http://id.wikipedia.org/wiki/Hukum_Pewarisan_Mendel

Pada manusia, kromosom X adalah salah satu contoh dari kromosom seks. Jika Anda adalah seorang gadis, Anda memiliki dua kromosom X. Jika Anda adalah anak laki-laki, Anda hanya memiliki satu kromosom X. Pelajari lebih lanjut tentang kromosom X dan gangguan yang terkait dengan itu dalam artikel ini.Definisi dan FungsiSemua makhluk hidup memiliki kromosom dalam sel mereka. Kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik dalam bentuk DNA. Anda, serta individu-individu manusia lainnya, memiliki 46 kromosom pada setiap sel tubuh Anda. Dua dari 46 kromosom yang disebut kromosom seks karena mereka adalah penting untuk menentukan apakah Anda adalah seorang anak laki-laki atau perempuan.Ada dua kromosom seks yang berbeda: kromosom X dan kromosom Y.. Seorang gadis akan memiliki dua kromosom X (ditulis sebagai XX), tapi anak laki-laki akan memiliki satu X dan satu kromosom Y (ditulis sebagai XY). Ini berarti bahwa tidak peduli jenis kelamin Anda, Anda akan selalu memiliki setidaknya satu kromosom X. Kromosom Y sangat kecil dan hanya memiliki beberapa gen (50 sampai 60). Gen ini sebagian besar terlibat dengan karakteristik laki-laki karena hanya laki-laki memiliki kromosom Y.

Gambar semua 46 kromosom pada manusia laki-laki. X dan Y adalah dua kromosom seks manusia. (Seorang wanita akan memiliki dua kromosom X dan kromosom Y tidak ada.)

Di sisi lain, setiap orang memiliki kromosom X. Kromosom X lebih besar dan memiliki 800-900 gen. Gen ini disebut tautan gen (gen X-linked) dan membuat protein yang terkait dengan banyak sifat yang tidak berhubungan dengan gender dan proses, termasuk: Pigmentasi kulit dan mata penglihatan pembekuan darah Pencernaan bahan menggunakan lisosom membuat kolagen Membuat email gigiPada wanita, satu kromosom X dimatikan dalam proses yang disebut X-inaktivasi. Hal ini terjadi sehingga jumlah yang sama protein dibuat dari gen X-linked di kedua perempuan dan laki-laki. Ingat bahwa laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sementara perempuan memiliki dua. Jadi jika kedua kromosom X yang aktif pada wanita, mereka akan membuat dua kali lebih banyak protein dibanding pria.GangguanAda berbagai jenis gangguan yang berkaitan dengan kromosom X. Beberapa dari mereka harus melakukan bersama jumlah kromosom X, seperti memiliki salinan tambahan atau hilang salinan. Tiga contoh ditunjukkan pada tabel di bawah.GangguanPenyebabGejala

Sindrom TurnerSatu kromosom X hilang pada wanita (ditulis sebagai XO bukan XX)Tidak matang secara seksual, tidak subur, perawakan pendek

Sindrom TripleXEkstra kromosom X pada wanita (ditulis sebagai XXX) perempuanBiasanya sehat dan subur

Sindrom KlinefelterEkstra kromosom X pada laki-laki (ditulis sebagai XXY bukan XY)Peningkatan fitur feminin, berkurang kelamin, tidak dapat mereproduksi

Gangguan kromosom X-yang berhubungan lainnya adalah karena mutasi pada gen tautan X. Ingat, tautan gen X hanya mereka yang berada di kromosom X. Bagi banyak orang gangguan genetik terpaut kromosom X, sebuah kebutuhan perempuan untuk memiliki dua salinan dari mutasi, satu pada setiap kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga mereka hanya perlu satu salinan mutasi untuk mengalami gangguan tersebut. Ini berarti bahwa sebagian besar gangguan tautan-X lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena jauh lebih mudah untuk mewarisi satu salinan gen mutan dari dua salinan gen mutan yang sama. Tiga contoh kelainan genetik tautan X tercantum dalam tabel di bawah.GangguanGejala

buta warna Merah-hijauKesulitan membedakan antara merah dan hijau

HemofiliaPendarahan berlebihan setelah cedera karena masalah dengan pembekuan darah

distrofi Otototot lemah, otot mengecil

RingkasanKromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks yang ditemukan pada manusia. Semua orang memiliki kromosom X. Perempuan memiliki dua, tetapi anak laki-laki hanya memiliki satu. Kromosom X memiliki lebih dari seratus gen (disebut gen X-linked/tautan gen X) hal-hal yang harus dilakukan dengan yang tidak berhubungan dengan gender, seperti pembekuan darah dan penglihatan. Gangguan karena ekstra kromosom X yang hadir adalah sindrom Klinefelter dan sindrom X tripel. Sindrom Turner terjadi ketika seorang gadis atau wanita yang hilang kromosom X. Kelainan genetik terpaut kromosom X lebih sering terjadi pada laki-laki dan termasuk kebutaan warna merah-hijau, hemofilia, dan distrofi otot.

http://www.sridianti.com/contoh-gangguan-kelainan-kromosom-x.html

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyakit genetik antara lain:1. Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).

Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.2. Anemia sel sabit Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.3. Mikrosefalus . Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. 4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

5. Polidaktili Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki.Kelainan ini diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking6. Sindrom Down

SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.> Ekstra kromosom 21 kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar.Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan7. Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi -globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena -globin. Hal ini menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome, sehingga produksi -globin kembali normal

8. FTDP-17

FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10 karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN tanpa exon 7 (SMN7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7 gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

10. Penyakit Wilson Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat, tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ.Penyakit ini pertama kali menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning, tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.11. Akondroplasia (AK).

Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai. Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki

Diagnosis AK ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek. Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit. 12. Muscular Distropy (MD).

Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki. Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY) akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy.

Prevalensi kasus ini sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah kira-kira cara membacanya) mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur 3-5 tahun.

13. Sindrom delesi Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3] Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22. CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom 22.14. Penyakit Alergi.Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah :1. Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair. 2. Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas. .15. Sindrom Turner. Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).16. Sindrom Jacobs. Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.17. Sindrom Patau. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.18. Sindrom Edward. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.19. LeukemiaLeukemia adalah kanker dari sel-sel darahPenyebab dari sebagian besar jenis leukemia tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang. Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah keganasan.

Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks). Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas.

Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah yang normal. Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah bening, ginjal dan otak

20. Penyakit Huntington (korea Huntington) Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional. Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.21. Hemofilia Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat..22. Lupus Eritematosus Sistemik Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam. Pada lupus dan penyakit autoimun lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti Meskipun lupus diketahui merupakan penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan tentang gen dari kromosom 1. Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus. Statistik menunjukkan bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini.

23. Diabetes Mellitus Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai cadangan energi. Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan. Pada saat melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin

24. Tumor Wilms (Nefroblastoma) Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak. Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa.Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Tumor Wilms berhubungan dengan kelainan bawaan tertentu, seperti: - Kelainan saluran kemih - Aniridia (tidak memiliki iris) - Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).

Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-250.000 anak-anak.25. Albinisme Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai pengelompokan albinism. 26. Fibrosis Kistik Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar.

27. Sindroma Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan. Kelainan pembuluh darah dan jantung: Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta, Prolaps katup mitral.

Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus, Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol) Kifoskoliosis (bongkol punggung disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi, Kaki datar ,Gigi bertumpuk.

28. Fenilketonuria.

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.29. Glikogenosis.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

30. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.31. Buta warna Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5 regio tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3. Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.

33. Sindroma Cri Du Chat

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.

Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang)

http://alhmamdulilah.blogspot.com/

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").Daftar isi 1 Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi 2 Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi 2.1 Mutasi titik 2.2 Aberasi 3 Pemanfaatan mutasi 3.1 Terapi sel-sel tumor 3.2 Pemuliaan 4 Lihat pula 5 Pranala luarMacam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang BermutasiMutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasiMutasi titikMutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.AberasiMutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.Delesi Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan InversiPemanfaatan mutasiMeskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.Terapi sel-sel tumorAplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.PemuliaanPemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu.Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

https://akatsukispread.wordpress.com/2011/05/29/mutasi/

A. Definisi

1. Kelainan kongenitalKelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan segera setelah bayi dilahirkan maupun dalam proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya.2. Penyakit keturunanPenyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya. Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:a. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.b. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.

B. Penyebab1.Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: a. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:- mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. -Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental- Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran,ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental- Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. b. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.Faktor fisik pada rahim di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya atresia esofagus).c. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. 2. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:a. Kelainan Genetik dan Khromosom.Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya.Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.b. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot).c. Faktor infeksi.Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.d. Faktor ObatBeberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

e. Faktor umur ibuTelah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. f. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.g. Faktor radiasiRadiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.h. Faktor giziPada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. i. Faktor-faktor lainBanyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.3. Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 2, yaitu:a. Gangguan kromosom. Artinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.b. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin).

C. Perbedaan kongenital dan penyakit keturunan1. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: a. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. b. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.c. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. d. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. e. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

f. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. g. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. h. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, , kelumpuhan, kejang dan ketulian. i. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. 2.Beberapa macam penyakit keturunan yang sering di temukana. AlergiSalah satu penyebab alergi adalah faktor keturunan. Orang tua yang menderita penyakit alergi, kemungkinan besar alergi tersebut akan diturunkan pada anaknya. Alergi bisa menimbulkan bermacam-macam reaksi, bahkan beberapa di antaranya bisa mengancam hidup anak Anda.Penyakit Alergi dipicu oleh alergen yang bisa berupa alergen hirup (tungau debu), makanan, dan alergen suntik (gigitan serangga atau suntikan). Umumnya, gejala yang muncul ketika seseorang terkena alergi adalah bersin terus-menerus, batuk-batuk, kulit memerah atau gatal-gatal, dan sebagainya.b. Obesitas / KegemukanObesitas atau kegemukan terjadi ketika ada penimbunan lemak pada tubuh seseorang secara berlebihan. Orang yang menderita obesitas biasanya sulit mengendalikan nafsu makannya. Salah satu penyebabnya adalah faktor gen atau keturunan. Gen menurun tersebut menyebabkan fungsi penahan nafsu makan tidak bekerja dengan baik.c. Buta WarnaButa warna dapat diartikan sebagai keabnormalan yang terjadi pada indra penglihatan seseorang karena sel-sel kerucut mata telah rusak sehingga tidak mampu menangkap suatu spektrum warna tertentu. Ketidakmampuan sel-sel ini bekerja diakibatkan oleh faktor genetik yang berasal dari orangtua penderita. d. AsmaAsma adalah Penyakit Genetik pada manusia yang berupa menyempitnya saluran pernafasan. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.Meski asma tergolong dalam penyakit turunan, namun penelitian yang dilakukan di Indonesia menyatakan bahwa hanya 30% penderita asma yang keluarganya menderita asma. Selain itu, diduga bahwa faktor ibu lebih banyak menurunkan asma kepada anaknya dibanding faktor ayah. e. Penyakit Albino Penyakit Albino sering ditandai dengan tampak kulit, rambut putih yang tidak wajar. Hal ini disebabkan hilangnya pigmen atau melanin pada rambut, mata, dan kulit penderita. Pigmen sendiri adalah zat warna yang dimiliki oleh manusia, hewan, dan tumbuhan. Penyakit albino diturunkan dari gen orang tua kepada anaknya. Pada umumnya, penderita albino lahir dari orangtua yang punya gangguan dalam hal produksi melaninnya. Orang yang memiliki gen albino, tubuhnya tidak dapat memproduksi pigmen melanin. Namun, apabila gen yang diturunkan orangtua hanya sebagai pembawa sifat, anaknya tidak akan memiliki memiliki gen albino. f. Kanker PayudaraInilah penyakit yang paling ditakuti kaum perempuan. Namun, kanker payudara juga bisa mengancam kaum laki-laki. Kanker ini menyerang jaringan payudara. Gejala yang biasa dialami oleh penderita kanker ganas ini umumnya kulit pada payudara atau puting berwarna kemerahan, bersisik, atau menebal. Selain itu, keluar cairan/carah dari puting selain ASI. Yang paling kentara adalah adanya benjolan atau bengkak di sekitar payudara. Jika Anda mengalami gejala demikian, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dikatakan sebagai kanker payudara apabila terdapat perubahan/mutasi tertentu pada DNA sel payudara. Penyebab munculnya kanker payudara ini belum dapat dipastikan. Namun ada beberapa faktor yang diduga berperan dalam timbulnya kanker payudara, salah satunya adalah faktor genetik. g. Tekanan Darah TinggiTekanan darah tinggi atau hipertensi adalah penyakit keturunan pada manusia dimana penyakit ini karena meningkatnya tekanan darah di atas normal. Penyakit turunan ini sering tidak disadari karena tidak adanya gejala apa pun. Untuk mengetahui penyakit ini, dilakukan pengukuran tekanan darah. Jika tidak segera diobati, penyakit ini akan meningkatkan risiko terkena stroke atau serangan jantung. Menurut para ahli, penyakit ini berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki tekanan darah tinggi, anaknya pun berisiko terhadap penyakit hipertensi. Rasio tekena penyakit hipertensi ini sekitar 15 % atau bisa juga lebih. h. Kolestrol TinggiSalah satu dari sekian macam-macam penyakit keturunan adalah kolesterol tinggi. Dalam sebuah keluarga, terkadang ada anggota keluarga yang memiliki kadar koleterol tinggi. Keadaan seperti ini dalam ilmu kedokteran disebut Familial Hypercholesterolaemenia. Keadaan ini diakibatkan perubahan gen ketika lemak tidak mengalami metabolisme yang baik dalam darah sehingga menumpuk di arteri. Familial Hypercholesterolaemenia (FH) merupakan satu contoh dari sifat genetik yang dominan. Maksudnya, seseorang membutuhkan hanya satu gen abnormal untuk memiliki kondisi tersebut. Penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika salah satu dari orangtua mengidap kolesterol tinggi, anaknya akan berisiko 50% terjangkit penyakit tersebut. i. HipotiroidSalah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

j. Gangguan Bipolar Salah stub dari macam-macam penyakit keturunan adalah gangguan biopolar. Penyakit gangguan biopolar adalah suatu kondisi yang mengakibatkan depresi yang dipicu karena stress. Penyakit ini diduga diakibatkan karena ketidakseimbangan zat kimia di otak atau bisa juga karena pengaruh genetik.Penyakit gangguan biopolar berisiko diturunkan. Jika salah satu orangtua memiliki penyakit ini, maka risiko turunnya penyakit ini kepada anaknya sebesar 15%.k. DiabetesSalah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah diabetes. Penyakit ini memiliki risiko yang tinggi diturunkan jika dalam suatu keluarga terdapat anggota keluarga yang mengidap penyakit diabetes. Jika salah satu orangtua mengidap diabetes, risiko penyakit tersebut diturunkan sebesar 15 %.Namun, risiko lebih besar terjadi jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, jika kedua orangtua mengidap penyakit diabetes, risiko turunnya penyakit tersebut sebesar 70 %. Namun, harus diperhatikan juga bahwa faktor lain seperti kegemukan, malas berolahraga, dan pola makan yang tidak sehat akan meningkatkan risiko diabetes.l. OsteoarthiritisOsteoarthiritis adalah penyakit sendi yang diakibatkan keuasn sendi. Penyakit Osteoarthiritis ini pun merupakan salah satu keluarga besar penyakit arthritis yang paling sering terjadi. Penyakit ini mepengaruhi sekitar 80% orang pada suatu waktu dalam kehidupan mereka.Banyak orang yang menganggap bahwa penyakit Osteoarthiritis ini merupakan penyakit keturunan. Namun menurut ahlinya, penyakit ini dalan sekali diwariskan. Biasanya, penyakit ini terjadi akibat keausan pada sendi.m. ParkinsonGejala penyakit parkinson tidak banyak diketahui. Pada banyak kasus yang terjadi, awal dari penyakit parkinson ini diawali dengan gemetar pada bagian tangan ketika sedang beristirahat. Panyakit ini memiliki kecenderungan diturunkan meskipun faktor genetik tidak memegang peranan utama.Menurut para ahli, penyakit parkinson ini berisiko diturunkan. Jika memiliki orangtua, saudara, atau kerabat dekat dengan gangguan dengan gangguan parkinson, maka dua kali lipat lebih mungkin mengalami penyakit yang sama.d. Macam-macam penyakit kongenital1. Atresia esophagusAtresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna. Pada atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa udara). Sampai saat ini belum diketahui secara pasti zat teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya kelainan atresia esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik. Gejala atresia esofagus antara lain mengeluarkan ludah yang sangat banyak, terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan, tidak mau menyusui dan sianosis (kulitnya kebiruan). Pembedahan dapat dilakukan dengan satu atau dua tahapan tergantung pada tipe atresia dan penyulit yang ada. Biasanya dilakukan dengan membuat stoma pada esofagus proksimal dari gastromi. Penutupan fistel, anastomosis esofagus, atau interposisi kolon dilakukan kemudian hari pada saat bayi berumur satu tahun. Pada keadaan prabedah, penderita seharusnya ditengkurapkan untuk mengurangi kemungkinan isi lambung masuk ke dalam paru-paru. Kantong esofagus harus secara teratur dikosongkan dengan pompa untuk mencegah aspirasi sekret. Kadang-kadang kondisi penderita mengharuskan operasi dilakukan secara bertahap, tahap pertama biasanya adalah pengikatan fistula dan pemasukan pipa gastrotomi untuk memasukkan makanan, dan langkah kedua adalah anastomosis kedua ujung esofagus. Delapan hingga sepuluh hari setelah anastomosis primer, makanan lewat mulut biasanya masih dapat diterima. Esofagografi pada hari ke-10 akan dapat menolong penilaian keberhasilan anastomosis.2. Fibrosis kistikFibrosis kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal sehingga timbul beberapa gejala dan yang terpenting adalah akan mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik ini merupakan suatu kelainan genetik. Gen akan mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar: 3a. Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.b. Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.c. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.Ileus mekonium yang merupakan salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir dapat terjadi pada 17% penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja pertama pada bayi baru lahir. Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara. Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari. Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang buncit. Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat. Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan. Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai. Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala batuk terus menerus, bunyi nafas mengi (bengek), dan infeksi saluran pernafasan. Batuk tersebut seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur. 1,33. Stenosis pilorus hipertropi kongenitalStenosis pilorus terjadi kira-kira pada 1 di antara 150 bayi laki-laki dan 1 di antara 750 bayi perempuan, dan lebih sering terjadi pada bayi laki-laki anak pertama. Pengaruh keturunan jelas terdapat pada sekitar 15% pasien, tetapi tidak ditemukan suatu pola keturunan tertentu. Penyebab stenosis pilorus tidak diketahui, tetapi ada kecenderungan faktor kongenital ikut berperan. Meskipun demikian, walau belum dapat dipastikan, faktor didapat mungkin terlibat dalam patogenesis terbentuknya lesi. Peninggian kadar gastrin serum telah diamati pada kelainan ini tetapi tidak diketahui kepastian tersebut merupakan suatu sebab atau akibat dari kondisi tersebut. Bila ibu mempunyai riwayat penyakit ini, maka kemungkinan anak lelaki dan perempuan mendapatkan penyakit ini masing-masing 1:6 dan 1:10. Suatu hipertrofi dan hiperplasia otot polos antrum lambung yang difus akan menyempitkan lumen sehingga mudah tersumbat. Bagian antrum akan memanjang, menebal menjadi 2 kali ukuran normal dan berkonsistensi seperti tulang rawan. Penebalan otot tidak pernah hanya terbatas pada suatu kumpulan serabut otot sirkuler yang terpisah yaitu sfungter pilorus, tetapi meluas ke bagian proksimal ke dalam antrum dan ke bagian distal yang berakhir pada permulaan duodenum. Sebagai respons terhadap obstruksi lumen dan peristaltik yang kuat, otot lambung akan menebal (hipertrofi) dan mengembang (dilatasi).Gastritis dengan perdarahan dapat terjadi setelah bendungan berlangsung lama. Muntah persisten akan mengeluarkan cairan lambung yang mengandung asam klorida, natrium, kalium, klorida dan air mengakibatkan alkalosis metabolik. Konsentrasi ion hidrogen dalam cairan lambung pada bayi adalah 65 80 mEq. Perubahan khas yang terjadi adalah meningkatnya pH, pCO2 darah dan bikarbonat serum yang disertai dengan penurunan kalium dan klorida serum. Pada mulanya muntah akan menimbulkan alkalosis metabolik ringan dengan adanya peningkatan bikarbonat serum untuk mengompensasi kehilangan kalium.Ginjal akan mengekskresikan urin alkalis yang mengandung natrium dan kalium untuk mengkonservasi klorida dan mempertahankan pH darah. Muntah yang berlanjut dan ekskresi natrium dan kalium oleh ginjal sebagai usaha kompensasiakan menyebabkan peningkatan kehilangan anion. Kemudian ginjal akan berusaha mengkonservasi natrium supaya terjadi pengurangan ekskresi bikarbonat. Pada keadaan ini, kadar bikarbonat berkisar antara 28-39 mEq per liter dan terjadi akumulasi keton, asam organik dan asam anorganik. Bila alkalosis berlanjut sampai kadar bikarbonat mencapai lebih dari 40 mEq per liter, pengeluaran kalium melalui urin akan meningkat dan ginjal tidak akan dapat lagi mengoreksi ketidakseimbangan metabolik. Penyakit ini lebih sering menyerang bayi cukup bulan daripada bayi prematur (3%). Usia timbulnya gejala dan pola muntah sangat bervariasi. Pada kasus yang khas, muntah (tidak mengandung empedu) dimulai pada usia 2-4 minggu, kemudian frekuensi muntah meningkat dan menjadi proyektil. Obstruksi total dapat terjadi pada umur 4-6 minggu. Pada 10-20% kasus, muntah terjadi sejak lahir. Frekuensi muntah kemudian meningkat secara perlahan menjadi proyektil dan mungkin dapat berkurang sedikit dengan memberikan larutan glukosa. Tetapi penurunan berat badan menjadi nyata begitu terjadinya obstruksi lambung menjadi lebih komplit. Pada beberapa kasus, bayi tidak memperlihatkan gejala sampai umur beberapa minggu tetapi tiba-tiba menunjukkan muntah proyektil dengan akibat dehidrasi dalam beberapa hari. Penggantian susu formula tidak berpengaruh.Diagnosis mudah untuk ditegakkan pada sebagian besar kasus berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Status gizi kurang, bayi tampak aktif, iritabel, ingin selalu makan dan minum. Gerakan peristaltik tampak bergerak melintasi perut kuadran atas kiri ke kanan kemudian berakhir tepat di bawah garis tengah. Gerakan peristaltik ini jelas terlihat pada saat atau sesudah bayi minum dan meningkat intensitasnya bila bayi muntah. Pada keadaan tersebut sangat tepat dan baik untuk mengetahui dan meraba adanya tumor pilorus, yaitu pada saat lambung kosong dari air dan udara. Massa otot yang hipertrofi teraba keras dan kecil, sebesar buah zaitun. Posisinya bervariasi, umumnya dapat diraba tepat di sebelah kanan dari garis tengah di atas umbilikus, tetapi kadang-kadang tinggi di bawah tepi hati atau rendah setingkat umbilikus. Perabaan harus dilakukan dengan hati-hati untuk mencegah kontraksi muskulus rektus abdominis.Pada bayi prematur, diagnosis lebih sulit untuk ditegakkan karena timbulnya gejala lebih lambat yaitu antara umur 32-87 hari. Perjalanan penyakit lebih ringan dan lebih lambat. Meskipun muntahnya persisten tetapi proyektil. Peristaltik lambung tidak diagnostik karena dapat terlihat pada bayi prematur dengan otot abdomen yang belum berkembang. Tumor pilorus dapat dengan mudah diraba. Apabila tumor dapat diraba maka pemeriksaan lebih lanjut tidak diperlukan. Pemeriksaan radiologis dapat membantu menegakkan diagnosis juga. Pada foto polos abdomen akan tampak dilatasi lambung yang berisi udara dan kanal pilorus yang tidak melebar. Pemeriksaan dengan kontras barium hanya dilakukan pada kasus yang secara klinis masih meragukan dan akan tampak tanda string yaitu pilorus yang panjang dan sempit. 1,24. Atresia atau stenosis duodenum (dengan atau tanpa pankreas anulare)Kelainan mukosa dan atresia duodenum dapat dikarenakan terlambatnya vakuolisasi lumen usus embrional. Selain itu dapat terjadi secara sekunder akibat insufisiensi pembuluh darah. Penyebab obstruksi duodenum antara lain :a. Atresia duodenum yang biasa terjadi tepat di bagian distal ampula Vateri.b. Rotasi midgut yang tidak sempurna disertai obstruksi duodenum sebagai akibat peritoneum yang salah letak.c. Volvulus neonatorum merupakan komplikasi serius malrotasi dan memerlukan pembebasan segera.d. Cincin pankreas (pancreas anulare) yang mengelilingi bagian kedua duodenum dapat menekan dan menyumbat sebagian atau seluruh lumen serta hampir selalu berhubungan dengan stenosis duodenum yang tersembunyi.e. Jala duodenum (duodenal web) dapat menyertai pasien dengan malrotasi.f. Vena porta praduodenum dapat menekan dinding anterior bagian proksimal duodenum dan menimbulkan obstruksi.Muntah berisi makanan yang terwarnai empedu dapat terjadi tidak lama setelah lahir kemudian pada obstruksi parsial. Pada mulanya epigastrium mungkin sedikit membuncit dan tampak gambaran peristaltik usus, meskipun tidak terjadi distensi abdomen. Sering terdapat sindrom Down dan adanya riwayat hidramnion pada ibu. Muntah yang berkepanjangan akan mengakibatkan alkalosis metabolik dengan dehidrasi berat dan ketidakseimbangan elektrolit. 2Muntah tidak akan berisi empedu apabila atresia duodenum terjadi proksimal dari ampula Vateri. Banyak kasus obstruksi duodenum parsial dengan gejala yang timbul setelah masa neonatal. Jadi seorang pasien dengan stenosis duodenum parsial akan dapat tetap sehat selama beberapa bulan, bahkan kadang-kadang obstruksi duodenum kronis yang berhubungan dengan malrotasi baru ditemukan kemudian secara kebetulan saja. 2Diagnosis obstruksi duodenum dapat ditegakkan dengan foto polos abdomen 3 posisi. Secara klasik akan terlihat suatu gelembung udara dalam lambung dan duodenum yang menggembung naik ke puncak setiap viskus. Selain itu cairan lambung dan isi duodenum dapat membentuk satu garis batas permukaan cairan dan udara. Pada atresia yang sempurna tidak akan terlihat udara di bagian lain dari perut tersebut.Suatu gambaran yang serupa dapat terjadi pada malrotasi, cincin pankreas, atresia atau stenosis duodenum berat. Jika telah terbukti adanya obstruksi duodenum secara radiologis, seharusnya dikerjakan enema barium sebagai tindakan untuk menentukan terdapatnya suatu malrotasi. Apabila sekum tidak turun berarti bahwa obstruksi duodenum tersebut disebabkan oleh pita yang berhubungan dengan malrotasi dan mungkin juga disertai volvulus neonatorum seluruh midgut. Penatalaksanaan pada atresia dan stenosis duodenum adalah dengan cara pembedahan yaitu duodenoduodenostomi atau duodenoyeyunostomi. Jika obstruksi disebabkan oleh pita dengan malrotasi maka diperlukan tindakan operasi yang darurat. Setelah bagian peritoneum yang abnormal melipat atau bersatu, seluruh usus akan terletak di dalam perut sebelah kiri dan usus halus terletak di sebelah kanan. Malrotasi juga dapat menyertai obstruksi duodenum instrinsik seperti membran atau stenosis. Hal ini dapat diketahui dengan memasukkan kateter nasogastrik yang mempunyai ujung balon ke dalam yeyenum di bawah tempat obstruksi. Balon digembungkan dan kemudian kateter ditarik dengan perlahan. Cincin pankreas paling baik ditangani dnegan duodenoduodenostomi tanpa memisahkan pankreas dengan menyisakan suatu lingkaran yang tidak berfungsi sependek-pendeknya. Namun jika terdapat obstruksi oleh diafragma duodenum, dilakukan pilihan penanganan yaitu duodenoplasti.

5. Obstruksi yeyunum dan ileumObstruksi ini dapat disebabkan oleh atresia atau stenosis, ileus mekonium, penyakit Hirschsprung, intususepsi, divertikulum Mackel, duplikasi usus atau strangulasi hernia. Pada atresia ileum atau yeyunum, usus berakhir buntu di bagian proksimal dan distal sehingga mengganggu kontinuitasnya bahkan mungkin terdapat suatu celah di mesenterium. Pada obstruksi stenotik, usus dan mesenterium masih berkesinambungan. Tampak perbedaan yang nyata antara usus bagian proksimal obstruksi yang membesar dengan usus bagian distal yang kolaps. Bagian yang atretik jarang multipel, biasanya suatu bentuk yang familial. Ileus mekonium terjadi pada bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, tetapi kurang dari 10% pasien fibrosis kistik menderita ileus mekonium. Bagian akhir ileum sepanjang 20-30 cm menjadi kolaps dan terisi oleh butir-butir tinja yang berwarna pucat, sebelah proksimalnya terdapat segmen usus yang berdilatasi tersumbat oleh mekonium dengan konsistensi seperti sirup kental atau lem. 2,3Peristaltik tidak berhasil mendorong bahan yang sangat pekat ini melalui ileum. Volvulus, atresia atau perforasi usus dapat menyertai ileus mekonium. Perforasi intrauterim akan mengakibatkan peritonitis mekonium. Mekonium intraperitoneum dapat menyebabkan perlekatan, kemudian setelah bayi lahir dapat mengakibatkan obstruksi usus atau menjadi kalsifikasi. 2Lubang perforasi biasanya tertutup kembali in utero, sehingga dalam kasus demikian tidak perlu dilakukan tindakan bedah. Tetapi bila lubang perforasi menetap, yang tampak dari bertambahnya distensi abdomen dan adanya udara bebas intraperitoneal setelah lahir, diperlukan tindakan bedah segera. Muntah berwarna hijau dapat merupakan gejala awal. Bayi dengan atresia ileum atau yeyunum dapat mengeluarkan mekonium yang banyak, pada ileus mekonium biasanya tidak ada tinja. Adanya pneumoperitoneum harus dipikirkan apabila distensi abdomen bertambah cepat dalam 24 jam pertama kehidupan dan perkusi hati agak meragukan atau terdapat cairan bebas dalam abdomen. Atresia ileum atau yeyunum memerlukan reseksi pada bagian proksimal usus yang berdilatasi, diikuti oleh anastomosis ujung dengan ujung. Apabila terdapat sekat mukosa yang ringan, sebagai alternatif dapat dilakukan yeyuno atau ileoplasti dengan eksisi sebagian jaringan tersebut. Usaha untuk mengurangi obstruksi dengan gastrofin pada ileus mekonium biasanya perlu dilakukan. Bahan tersebut dibiarkan mengalir di sekeliling bagian-bagian tinja dalam ileum terminalis dan ke dalam usus halus bagian proksimal yang berdilatasi dan berisi mekonium penyumbat. Keadaan tersebut mengakibatkan dinding usus mengeluarkan cairan, mencairkan mekonium yang kental dan menimbulkan diare. 1,2,56.Malrotasi dengan atau tanpa volvolus neonatorumRotasi yang tidak sempurna atau malrotasi usus menggambarkan kegagalan usus untuk berputar dan menetap secara normal. Urutan rotasi embriogenik normal sebagai berikut : a. Sekum berputar mengelilingi arteri mesemterika superior yang merupakan sumbu, berlawanan arah jarum jam dari posisi dalam abdomen bagian tengah tepat di bawah lambung.b. Kolon terletak di sebelah kiri abdomen, mengikuti sekum berputar ke kuadran atas kanan dan akhirnya menetap di kuadran bawah kanan.c. Jika rotasi selesai, mesokolon bagian asendens dan desendens bersatu di abdomen bagian belakang mengikat mesenterium kepada ligamentum Treiz, bergerak serong turun ke daerah sekum.Pada beberapa kasus, rotasi yang terjadi mungkin sempurna tetapi fusi mesenterium tidak lengkap sehingga mengakibatkan midgut dan kolon yang abnormal.Malrotasi yang paling sering terjadi adalah kegagalan sekum bergerak ke kuadran kanan bawah dan pita mengikatnya melintang ke dinding abdomen posterior, hal ini dapat menyumbat duodenum. Tangkai mesenterika yang sempit dan menyangga usus halus pada daerah pembuluh darah mesenterika superior mempunyai kemungkinan besar untuk menyebabkan terjadinya volvulus yang mengakibatkan obstruksi akut berulang (intermiten) dan dapat menimbulkan strangulasi. Pada mulanya obstruksi terjadi pada duodenum bagian proksimal dan kemudian pada bagian distalnya. Volvulus terdapat pada lebih dari separuh pasien yang dioperasi karena obstruksi usus dengan sekum yang terletak pada abdomen bagian kanan atas. Dalam hal ini yang biasanya menjadi masalah adalah adanya gejala obstruksi usus akut atau berulang pada waktu lahir atau selama tahun pertama kehidupan. Terkadang anak dengan malrotasi memperlihatkan gambaran klinis penyakit seperti perut buncit, dan bokong tepos yang dapat diperbaiki dengan tindakan pembedahan. Nonrotasi biasanya dihubungkan dengan kejadian volvulus midgut, gastroskisis, omfalokel, dan hernia foramen Bochdalek. Malrotasi mungkin disertai dengan cincin pankreas atau dengan atresia maupun stenosis duodenum kongenital. 1,2,67.divertikula dan DuplikasiLesi ini terdiri dari jaringan abnormal, biasanya usus yang erat hubungannya dengan suatu bagian saluran cerna. Kelainan kongenital ini dapat disebabkan oleh bentuk abnormal sebagian organ atau duktus ataupun kegagalan obliterasi. Jika divertikulum terdapat di suatu tempat pada batas antimesenterika, maka akan dianggap sebagai suatu sisa usus distal. Pada anak-anak sangat jarang terjadi divertikula saluran pencernaan kongenital dan didapat, baik tunggal maupun multipel, namun yang sering terjadi adalah divertikulum Meckel.Divertikulum Meckel adalah malformasi saluran cerna yang dapat terjadi pada semua umur tetapi lebih sering terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan. Ductus vitelointestinal yang menghubungkan usus dengan yolk sack tidak hilang sempurna dan menetap yang dapat membentuk divertikulum Meckel ini. Divertikulum Meckel terletak pada ileum distal, biasanya 100 cm dari katup ileosekal.Tanda yang paling umum ditemukan pada anak usia di bawah 2 tahun adalah perdarahan rektum. Terdapatnya perdarahan yang periodik seperti pada ulkus peptikum biasanya terjadi akut dan jarang merupakan perdarahan yang hebat. Darah seringkali keluar tanpa disertai tinja sehingga akan berwarna merah gelap. Hal ini dapat memungkinkan terjadinya anemia defisiensi besi kronik karena perdarahan ringan yang berulang dan sulit diterapi dengan besi. Tes positif yang berulang terhadap darah samar di tinja pada seorang anak kecil yang menderita anemia menunjukkan adanya divertikulum Meckel.Komplikasi pada Divertikulum Meckel adalah perdarahan masif yang berasal dari tukak peptik di mukosanya. Umumnya penderita tidak sadar akan bahayanya karena tukak ini tidak bergejala dan tidak menyebabkan nyeri. Gambaran klinis tergantung pada hebatnya perdarahan. Perdarahan mungkin sedemikian hebatnya sehingga penderita tiba-tiba syok dan anemia sebelum dapat ditentukan letak dan sumber perdarahannya. Kadang dapat pula ditemukan melena yang sukar ditentukan asalnya sehingga dibutuhkan pemeriksaan khusus seperti arteriografi atau scanning divertikulum Meckel yang memperlihatkan ambilan Te99 oleh jaringan mukosa lambung ektopik. Pilihan penanganannya yaitu dengan eksisi divertikulum. Jika terdapat ulkus peptikum yang berdekatan dengan ileum perlu dilakukan eksisi usus yang terlibat bersama divertikulum tersebut. Sebelum operasi harus dilakukan koreksi terhadap renjatan hipovolemik yang terjadi dengan transfusi darah dan mengatasi infeksi bila terdapat komplikasi obstruksi dan inflamasi. Cimetidine dapat diberikan untuk menghentikan perdarahan sebelum tindakan divertikulektomi dilakukan.8.Hernia intraabdominalHernia intraabdomen terjadi karena gelung usus terperangkap oleh lipatan peritoneum yang tidak beraturan dan dibentuk oleh malrotasi malfikasi duodenum atau kolon ke dinding perut belakang. Gelung usus dapat pula menerobos (herniated) melalui defek mesenterika kongenital, terutama yang dekat dengan ileum terminalis. Gejala dan tanda berupa obstruksi usus yang hilang timbul atau akut. Gangren usus dapat terjadi apabila terdapat kompresi pembuluh darah.

a. Hernia diafragmatika kongenitalHernis diafragmatika adalah masuknya isi abdomen ke dalam rongga thoraks melalui diafragma. Organ yang sering mengalami herniasi adalah lambung, usus halus, kolon dan sebagian hati. Anomali ini terjadi karena gangguan penutupan lipatan pleuroperitoneal apda minggu VII XI kehidupan intrauterine. Gejala klinis yang paling sering adalah sesak nafas pada bayi baru lahir. Pada anak yang besar, hernia Bochdalek sering asimptomatik tetapi dapat terjadi dispneu, sakit perut berulang atau muntah bila terjadi obstruksi usus pada tempat hernia atau terjadi volvulus.b. IntususepsiIntususepsi adalah suatu keadaan segmen usus bagian proksimal masuk ke dalam segmen usus yang lebih distal dan pada umumnya menimbulkan gejala obstruksi usus. Penyebab terjadinya intususepsi ini tidak diketahui secara pasti. Hanya 5-6% kasus yang diketahui mempunyai faktor penyebab yang merupakan pencetus terjadinya intususepsi yaitu divertikulum Meckel, polip usus, duplikasi ileum, granuloma ileum, limposarkoma dan purpura Henoch Schonlein. Hiperplasia plaque peyeri pada ilem terminal sebagai akibat infeksi virus mungkin berperan penting pada terjadinya intususepsi.Intususepsi dapat dibagi berdasarkan letak anatomis yaitu iliosekal, ilioilial, iliokolika, kolokolika atau gabungan jenis intususepsi seperti ilio-ilio-kolika dan ilio-kolo-kolika. Tetapi yang paling sering ditemukan adalah jenis iliokolika dan ilio-ilio-kolika. Pada intususepsi, intususeptum (bagian proksimal usus) masuk ke dalam intususipien (bagian distal usus) dengan disertai mesenterium intususeptum. Kemudian akan berakibat terjepitnya pembuluh darah dan limfe sehingga akan terjadi udem. Tekanan pada pembuluh darah dan jaringan yang terjepit akan menyebabkan keluarnya cairan sel, mucus dan kadang-kadang darah sehingga akan menimbulkan currant jelly stool. Jepitan pada pembuluh darah yang berlangsung lama akan mengakibatkan terjadinya gangren yang pada umumnya dimulai dari bagian ujung intususeptum.Secara klasik, intususepsi terjadi pada bayi yang sebelumnya sehat. Bayi yang biasanya terserang berusia 3 12 bulan. Tampak bayi tiba-tiba nyeri perut, menjerit dan mengangkat kedua kakinya ke atas, kemudian diikuti dengan muntah. Kolik abdomen dapat berlangsung selama beberapa menit dan berulang dengan interval 15 30 menit. Keadaan bayi dapat tampak normal hingga apatis dan terjadi peningkatan suhu tubuh. Pada pemeriksaan radiologis foto polos abdomen akan terlihat gambaran distribusi udara yang tidak merata yaitu tidak ada udara pada abdomen kanan bawah dan usus besar. Untuk kasus lanjut akan tampak tanda obstruksi usus seperti air fluid level pada usus halus yang mengalami dilatasi dan usus besar yang kosong. Pada pemeriksaan enema barium akan tampak suatu filling defect atau cupping pada bagian akhir dari kontras dan kontras dapat terlihat sebagai garis lurus pada daerah lumen usus yang terjepit serta gambaran lingkaran-lingkaran tipis (coil spring appearance) dari intususeptum, terutama saat pengeluaran kontras tersebut. Pada pemeriksaan ultrasonografi (USG), intususepsi sering terlihat seperti mata sapi (bull eye) atau sasaran (target like lesion) yang mencerminkan potongan transversal dari segmen usus yang terkena.Bila invaginasi disertai dengan strangulasi, kemungkinan dapat terjadinya komplikasi peritonitis setelah perforasi. Invaginasi yang masuk jauh dapat ditemukan pada pemeriksaan colok dubur. Ujung invaginasi teraba seperti porsio uterus pada pemeriksaan vaginal sehingga dinamai pseudoporsio atau porsio semu. Invaginasi yang keluar dari rektum jarang ditemukan; keadaan tersebut harus dibedakan dari prolaps mukosa rektum. Pada intususepsi ini didapatkan invaginatum bebas dari dinding usus, sedangkan prolapsus berhubungan secara sirkuler dengan dinding usus. Pada inspeksi sukar sekali membedakan prolapsus rektum dari invaginasi. Diagnosis dapat ditegakkan dengan pemeriksaan jari sekitar penonjolan untuk menentukan ada tidaknya celah yang terbuka. 1c. Hernia inguinalisHernia inguinalis terjadi karena kegagalan penutupan prosesus vaginalis. Prosesus vaginalis akan tetap ada (paten) pada 80-90% bayi baru lahir, akan tetapi akan menutup pada tahun pertama kehidupan. Hernia terjadi bila sebagian isi abdomen masuk ke dalam kantong hernia. Kelainan ini merupakan penyebab tersering obstruksi usus pada bayi berumur 1 minggu sampai 4 bulan. Pada umumnya hernia telah dapat dideteksi pada 3 minggu awal kehidupan karena biasanya terletak di sebelah kanan. Pada umumnya ibu biasa mengenali hernia sebagai gumpalan lunak yang timbul pada pangkal paha bila bayi menangis atau mengedan dan hilang saat bayi kembali tenang. Hernia yang timbul ini dapat menyebabkan bayi menjadi iritabel.Apabila terjadi penonjolan dari hernia inguinalis indirek (hernia inguinalis lateralis) sampai ke skrotum akan dapat menyebabkan hernia skrotalis. Hernia juga harus dibedakan dari hidrokel atau elephantiasis skrotum. Testis yang teraba dapat dipakai sebagai pegangan untuk membedakannya. Hernia labialis ialah hernia inguinalis lateralis yang mencapai labium mayus. Secara klinis akan tampak benjolan pada labium mayus yang jelas pada waktu berdiri dan mengedan, serta hilang pada waktu berbaring. Diagnosis banding hernia labialis adalah hernia femoralis dan kista di kanalis Nuck yang menonjol di kaudal ligamentum inguinal dan di lateral tuberkulum pubikum. Kista kanalis Nuck teraba sebagai kista dengan batas yang jelas di sebelah kraniolateral berlainan dengan hernia indirek dan tidak dapat direposisi.9.Penyakit Hirschsprugh (megakolonaganglionik kongenital)Kelainan ini merupakan penyebab terbanyak obstruksi kolon dan menjadi sepertiga dari semua obst