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Htal. Durand – Mayo de 2010
Dr. Gustavo Hauszpigiel
85% cáncer de mama esporádico15% cáncer de mama familiar
5% cáncer de mama hereditario o heredofamiliar
Patrón de transmisión autosómico dominante: puede transmitirla el padre o la madre 50% de probabilidad de heredarla todos los que la hereden manifestarán
la enfermedad
Penetrancia: probabilidad de que una mutación se evidencie clínicamente.
Riesgo de cáncer de mama: 56 – 87 %Riesgo de cáncer de ovario: 16 – 44 %
PENETRANCIA INCOMPLETA
Riesgo promedio1 cada 8 mujeres presentarán
cáncer de mama a lo largo de su vida
MODERADAMENTE ALTO:- Edad en aumento- Menarca temprana (<12 años)- Edad al primer parto ≥30 años (o nulípara)- Antecedente familiares primer grado- Antecedente de HDAOtros: antecedente de CLIS
menopausia tardíaantecedente de THR combinada prolongadaalta densidad mamográficaobesidad postmenopáusicaconsumo de alcohol
ALTO:Antecedentes compatibles con cáncer de mama
heredofamiliar o mutación confirmada
Historia personal:Cáncer de mama
diagnosticado antes de los 40 años
Cáncer de mama bilateral, cuando el primer cáncer se diagnostica antes de los 50 años
Antecedente de cáncer de mama y cáncer de ovario
Historia familiar:Dos o más familiares con
diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años
Cáncer de mama y cáncer de ovario en la familia
Uno o más familiares con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años y ascendencia judía askenazí
Uno o más familiares con diagnóstico de cáncer de ovario y ascendencia judía askenazí
Cáncer de mama masculino
Modelo de GailModelo de ClausTablas de prevalencia de mutacionesModelos de probabilidad de
mutaciones
Calcula riesgo de desarrollar ca de mama en los próximos 5 años y a lo largo de la vida.
Considera: Edad Menarca Edad al primer parto Antecedente familiar de cáncer de mama Número de biopsias previas Hiperplasia atípica
BCRAT (software del NCI): www.cancer.gov/bcrisktool/
No incluye: <35 años, antec. fliar. múltiple y 2° grado, línea paterna, edad de aparición
Calcula riesgo de desarrollar ca de mama a lo largo de la vida.
Incluye: - familiares de 1° y 2° grado de ambas ramas- edad de aparición
No incluye:- antecedentes hormonales-reproductivos- antecedentes de HDA- Múltiples familiares, cáncer bilateral, cáncer de
ovario
BreastCa www.palmgear.com
ScreeningFactores modificablesQuimioprevenciónCirugías de reducción de riesgo
Recomendaciones de la American Cancer Society (2003):
Mamografía anual: desde los 40 años y continuando mientras la mujer permanezca en buen estado de salud
Examen clínico mamario: en forma trianual desde los 20 años y anualmente a partir de los 40 años
Autoexamen mamario: es una medida opcional a partir de los 20 años
ACS (2007):RNM mamaria anual en mujeres con: mutación en BRCA familiar de primer grado con mutación en
BRCA, no testeadas riesgo de cáncer de mama a lo largo de la
vida ≥20-25% (según BRCAPRO) antecedente de irradiación de la pared torácica síndrome de Li-Fraumeni síndrome de Cowden
Tamoxifeno 20 mg/d por 5 añosRaloxifeno 60 mg/d por 5 años
Mastectomía bilateralOoforectomía bilateral
Mujer de 35 años, con menarca a los 10 años, primer parto a los 18 años, madre sana 55 años, abuela materna con cáncer de mama
diagnosticado a los 75 años, y antecedente personal de una biopsia
previa con resultado benigno.
Gail 0.3 / 0.4 11.2% / 13.1% Claus 8%BRCAPRO 12.4%
Mujer de 40 años, con menarca a los 12 años, 18 años al momento del primer parto,madre fallecida a los 60 años por
cáncer de mama diagnosticado a los 55 años,
antecedente personal de dos biopsias, una de las cuales se informó como hiperplasia atípica.
Gail 5.1% / 0.7% 50.1% / 13% Claus 10.1%BRCAPRO 12.3%
Mujer de 30 años, madre fallecida a los 45 años por
cáncer de mama diagnosticado a los 38 años,
hermana fallecida a los 40 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años.
Gail –Claus 42.4%BRCAPRO 20.1%
Mujer de 36 años, judía ashkenazí, menarca a los 14 años, 18 años al momento del
primer parto, sin antecedentes de biopsias previas,
madre fallecida a los 45 años por cáncer de mama diagnosticado a los 38 años y bilateral sucesivo a los 40 años,
tía materna fallecida a los 42 años por cáncer de mama diagnosticado a los 35 años y cáncer de ovario diagnosticado a los 38 años,
hermana fallecida a los 40 años por cáncer de ovario diagnosticado a los 37 años.
Gail 17.4% /13.1% 0.5% / 0.5%Claus 38.6%BRCAPRO 34% para mama y 26.3%
para ovario