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Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro
Paquidermoperiostoseprimária:
relato de um caso
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
INTRODUÇÃO
• Paquidermoperiostose (PQP) constitui uma doença genética transmitida tanto de forma autossômica dominante (maioria) quanto recessiva que afeta pele e sistema osteoarticular
• Descrita por Friedreich em 1868, a partir do relato de dois irmãos, tendo denominado a condição “hiperostose de todo o esqueleto”
• Em 1935, Touranine e cols. discriminaram a forma primária, menos comum (5% dos casos), de formas secundárias (cardiopulmonares e neoplásicas); predomina em homens, de etnia negra, iniciando na infância ou adolescência
• Mutações dos genes HPGD e SLCO2A1, culminando com hiper-expressão de PGE2, contribuem para etiopatogenia
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
CASO CLÍNICO
• Paciente masculino, 31 anos, desde os 11 com artralgia e artrite, evoluindo com progressivo alargamento das articulações envolvidas
• Há 5 anos refere dobra de pele em couro cabeludo
• Na face, notava-se hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados (Figura 1)
• No couro cabeludo, sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação (Figura 2)
• Notava-se ainda proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia (Figura 3), além de ceratose palmar bilateral (Figura 4)
Figura 1: Hiperplasia sebácea, espessamento
cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios
nitidamente alongados
Figura 2: Sulco de pele, consistência normal,
indolor a palpação
Figura 3: Proeminente baqueteamento
digital, associada a acropaquia
Figura 4: Ceratose palmar bilateral
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
DISCUSSÃO E CONCLUSÕES
• O baqueteamento digital é a manifestação mais característica da PQP
• Exame dermatológico revela espessamento cutâneo progressivo, formando sulcos; espessamento palmar, seborreia, acne, hipertrofia palpebral e hiperidrose
• A PQP pode ser classificada em: completa, incompleta (periostite); e frustra (paquidermia)
• Não há tratamento curativo, porém a identificação precoce permite abordagem multidisciplinar, fundamental para melhora da qualidade de vida e preservação da funcionalidade
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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