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Più informazioni riguardo i Difetti di glicosilazione:

© Idea originale e testo: Belén Pérez-Dueñas, Merche Serrano e Mª Antònia Vilaseca (HSJD), Paz Briones (HCP-CSIC).© Illustrazioni: Merche Serrano (HSJD).Design e impaginazione: Merche Serrano, Jordi Fàbrega (HSJD) e Albert Pérez (OSSJD). Revisione e coordinazione con le associazioni di pazienti: Vanessa Ferreira (APCDG-DMR). Stampa: JEBA, serveis gràfics.© Hospital Sant Joan de Déu Barcelona / Fundació Sant Joan de Déu.

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Sono Reinalda, la regina di Glicolandia. Amo molto le mie formiche e sono molto attenta a risolvere tutti i loro problemi.

Sono Isomis, una formica spensierata e peperina, con le antenne di color verde. Quando avrò le antenne nuove viaggierò per Metabolandia.

Sono Mutis, una formica piccola che ha solo una palla sulle sue antenne. Mi perdo nel bosco e non posso andare in giro sola. Per fortuna che Jaak mi aiuterà…

Sono Fosfi, una formica disegnatrice. Per me è difficile distinguere i colori e a volte mi confondo mentre disegno le antenne delle formiche viaggiatrici.

Sono Jaak, una cavaletta saggia. Adoro aiutare altri insetti curando le loro zampe o antenne e dondo rimedi per i loro mali. In più, mi piace riflettere sul perchè alcune formiche si ammalano.

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... una colonia di formiche che viveva in un enorme e complicato for-micaio chiamato Glicolandia, che si trovava nel fitto bosco di Metabo-landia.

C’era una volta...

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Ad ogni formica, dopo aver passato gli esami di larva, veniva assegnata una missione differente e ben precisa, come ad esempio prendersi cura delle piccole larve o costruire splendidi formicai. Le formiche di Glicolandia erano nere. Nonostante ciò le formiche viag-giatrici, che avevano importanti missioni da compiere in formicai lonta-ni, avevano nelle antenne delle palline colorate come fili di perle, che le permettevano d’essere più visibili durante le spedizioni e di non perdersi nel bosco di Metabolandia. La fabbricazione delle antenne multicolore era compito di formiche altamente specializzate: le formiche scultrici, le disegnatrici e le forzute.

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Ogni mattina le formiche forzute andavano a raccogliere chicchi e pie-tre colorate, che più tardi le formiche scultrici forgiavano fino a con-vertirle in splendide palle colorate. Poi, grazie alla spina di una rosa, tutte le palle venivano perforate per poter essere infilate nelle antenne delle formiche viaggiatrici. Infine le formiche disegnatrici svolgevano il compito fondamentale di infilare perla dopo perla sulle antenne, secondo un numero e un ordine di colori ben determinati. Solo a questo punto le formiche viaggiatrici, con le loro magnifiche antenne colorate, potevano partire in missione fuori del formicaio.

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La regina Reinalda, una formica grande e bellissima, controllava che il formicaio fosse ben costruito e non ci fossero gallerie mal formate che lo rendessero pericoloso. Reinalda controllava inoltre che le lar-ve fossero ben alimentate, e a sua volta le educava perché potessero convertirsi in formiche efficienti. Per quel che riguardava le formiche viaggiatrici, Reinalda verificava che le loro antenne fossero perfette, in modo da assicurarsi che svolgessero la loro funzione guida nel bosco.Nonostante ciò Reinalda era preoccupata perchè a volte, anche se ra-ramente, qualche formica scultrice, forzuta o disegnatrice non lavorava bene e le antenne delle formiche viaggiatrici non erano così vistose come era necessario per non farle perdere nel fitto bosco di Metabolandia.

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Un giorno incontrò Fosfi, una delle formiche disegnatrici, con un’espressione preoccupata nel viso. Fosfi era daltonica e non se ne intendeva molto di colori, nonostante ciò Reinalda l’ave¬¬va scelta per un compito difficile: intessere perle colorate. Fosfi pensava che la vita fosse piena di contraddizioni e che lei sarebbe stata capace solo di combinare pasticci nella storia di Glicolandia.“Ciao Fosfi, ti vedo perplessa… dimmi, ti sei di nuovo sbagliata nel fab-bricare antenne?”. Fosfi non ebbe il coraggio di raccontare che l’ultima truppa di formiche viaggiatrici a cui lei stessa aveva decorato le an-tenne, si era persa in un vecchio sentiero sterrato; perciò disse: “Mia regina, mi sento affranta perchè non so distinguere le palle rosse dalle verdi e questo fa sì che mi sbagli continuamente nel disegno delle an-tenne. Potrebbe trovarmi un lavoro che si adatti a me?”Reinalda, che amava tutte le sue formiche, le disse: ”Non preoccuparti, ci penserò io; troverò il posto giusto per te!”Fu così che Reinalda le fabbricò dei pon-pon fatti con spighe e le an-nunciò felice: “Sarai animatrice delle formiche che fabbricano antenne!”Fosfi dovette riconoscere che Reinalda era proprio una buona regina; e così felice, si incamminò con i suoi pon-pon dove lavoravano le sue com-pagne, e non smise di animarle fino al calar della notte.

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Nonostante ciò, a Reinalda continuavano a preoccupare le formiche via-ggiatrici le cui antenne erano difettose: molto probabilmente non sa-rebbero arrivate a destino e le loro importanti missioni non sarebbero state portate a termine. Se non si fosse trovata una soluzione al più presto, il funzionamento di Metabolandia intera ne avrebbe subito le conseguenze.Reinalda pensava e pensava, senza riuscire a capire perché certe for-miche non potessero svolgere bene il proprio lavoro.

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Decise allora di riunire i saggi del bosco e le regine dei formicai vicini, per trovare una soluzione.“Convocherò una riunione con la colonia di formiche rosse e con quella di formiche metallizzate che vivono nel bosco” decise Reinalda. “E’ impor-tante sapere se le altre colonie hanno problemi simili e, in caso, come pensano di risolverli!”.

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Arrivò il giorno della riunione dei saggi e Reinalda spiegò il suo proble-ma. Sia la regina delle formiche rosse che quella delle formiche meta-llizzate avevano osservato casi simili nei loro formicai, ma nessuna di loro aveva trovato una soluzione. Tra il pubblico c’era una cavalletta di nome Jaak, che dopo aver ascoltato attentamente Reinalda e le altre regine, disse:“Non potrebbe essere che certe formiche abbiano un problema, e che per questo non possano intessere correttamente le antenne colorate? Poco tempo fa assistetti a una riunione di api, che come voi formiche sono altamente organizzate, e che si erano trovate con un problema simile al vostro. Invito tutti a pensare alla possibile causa di questo problema e una volta trovata, potremo decidere sul da farsi.”Tutti gli insetti si salutarono dandosi appuntamento al mese successivo, dopo aver meditato sul caso.

14 La cavalletta Jaak aveva molti amici tra gli abitanti del bosco, perchè aiutava sempre tutti senza chiedere niente in cambio e non

Intanto era passato un mese e arrivò di nuovo il giorno dell’attesa riunione. Reinalda accoglieva tutti nel formicaio di Glicolandia dicendo “Benvenuti! Avete trovato una soluzione al nostro problema?”

litigava mai con nessuno. Bendava le zampe rotte delle formiche e delle mosche, prescriveva polline se le vedeva sciupate o somministrava loro essenza di piante medicinali se avevano dolor di pancia. Per questo tutti andavano a casa sua a chiedere consigli utili che potessero risolvere i propri problemi.

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“Il problema è che ci sono formiche forzute che non sono tanto forzute quan-to dovrebbero e per questo raccolgono solo i chicchi più piccoli; scultrici che fabbri-cano palle imperfette, o che addirittura fabbricano cilin-dri o piramidi invece di palle rotonde; e infine disegnatrici che non riconoscono i colori.

Jaak, che pure era presente, sembrava molto tranquillo, e non dis-se nulla fino a che non fu il suo turno. A quel punto tirò fuori un disegno tutto colorato, che aveva fatto nel suo nido con l’aiuto delle sue collaboratrici coccinelle.“Credo di avere una soluzione per il tuo problema Reinalda. Il fatto è che alcune formiche viaggiatrici hanno antenne con poche palle o con palle che sono poco rotonde o di un solo colore. Come conseguenza non si orientano, è difficile trovarle e si perdono continuamente nel bosco.”“E perchè questo succede??” insistette Reinalda.

Queste formiche fabbricatrici d’antenne non hanno il coraggio di spie-gare ciò che le succede e rimangono in uno stato di profonda tristezza” spiegò gravemente Jaak.

16 La regina Reinalda e tutta la sua corte erano molto soddisfatti della spiegazione. Però, dopo aver brindato con nettare di fiori sil-

“Per ora l’unica cosa da fare è studiare le formiche che hanno problemi con le loro antenne…propongo di costruire un ospedale dove si possano seguire meglio questi casi. Questo ospedale si chiamerà Reticolo, visto che sarà organizzato in gallerie comunicanti che permetteranno separare le formiche a seconda del problema che hanno le loro antenne”.

vestri e aver condiviso chicchi di grano tritato, chiesero di nuovo alla cavalletta Jaak: “Se è come tu dici, Jaak, che soluzione abbiamo per risolvere la situazione?”“Io amo le mie formiche e voglio fare il possibile per aiutarle se hanno qualsiasi problema!” esclamò Reinalda.

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Tutte le formiche rimasero stupefatte dalla proposta di Jaak e accol-sero con grande entusiasmo la sua idea, tanto che si misero immedia-tamente in moto per realizzarla.Fu così che al Reticolo si conobbero le formiche viaggiatrici Mutis e Isomis. En-trambe erano piccole, avevano meno di un mese, che per una formica è mol-to poco. Mutis si chiamava così perché quasi non riusciva a comunicare con le sue compagne, visto che le sue antenne avevano addirittura una sola bolla colo-rata. Isomis, al contrario, era peperina e distratta e le sue antenne erano solo di colore verde. A lei questo non importava, però in verità era un problema ritrovarla quando si allontanava dal gruppo. E alla fine si ritrovava sempre persa da qualche parte senza sapere come fosse arrivata fin lì. Era una formica sognatrice ed era convinta che un giorno un saggio druido le avrebbe costruito antenne multicolore.

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“Dai Mutis, forza, che presto il dottor Jaak risolverà il problema delle nostre antenne e potremo andare nel bosco come le nostre sorelle!”La formichina Mutis cominciò a girare su se stessa come segno di alle-gria, al suono delle parole ottimiste della sua compagna. Dopo poco tornò ad accucciarsi nel suo nido, aspettando di sognare che tutto ciò che aveva detto Isomis si trasformasse in realtà. “Certo che sì, Mutis! Dirò al dottor Jaak che prima pensi a te. Io sarò la successiva. In realtà non mi è mai piaciuto andare in fila indiana. Preferisco andare per i fatti miei, anche se molto spesso deve venire il gruppo di salvataggio a cercarmi. Noi formiche distratte siamo così: andiamo sempre per gli affari nostri!”

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In poco tempo Reticolo divenne un ospedale di riferimento per tutte le formiche con problemi alle antenne. Fu sorprendente scoprire l’enorme quantità di problemi che potevano avere le antenne delle formiche. Ce n’erano di completamente rosse, verdi o gialle; con poche o con troppe palle, con palle che in realtà erano cubi o cilindri…e per ognuna di loro bisognava trovare una soluzione.

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Jaak studiava professionalmente il problema, tanto che arrivò a trarre una saggia conclusione: le antenne inappropriate non si potevano modi-ficare, bisognava sostituirle! Pensò subito che i rami d’ulivo, così flessi-bili ed elastici potessero essere utilizzati per costruire nuove antenne. Dopo aver abbozzato il progetto delle nuove antenne, Jaak aveva un ultimo problema: come si potevano adattare alla testa delle formiche? Serviva un casco! Essendo una cavalletta di mondo, gli vennero in mente le bucce delle noccioline che si trovavano facilmente sotto le panchine dei parchi giochi. Data la forma ovale delle noccioline, il casco si chiamò casco-ellittico.Quando ebbe raccolto tutto il materiale necessario, stese il suo di-segno su un tavolo e cominciò a costruire il casco-ellittico con le nuove antenne. Fu facile visto che tutti i pezzi entravano a perfezione; ora mancava solo di provare la sua nuova invenzione sulla testa di una vo-lontaria. A dire il vero non ebbe molti dubbi su chi scegliere: Mutis e Isomis erano le sue pazienti preferite! Beh, Mutis era un caso speciale visto che aveva moltissima voglia di risolvere il suo problema e poter andare in spedizione come formica viaggiatrice. Jaak aveva capito la voglia di superare l’ostacolo che aveva Mutis, e che molte altre volte durante l’esercizio di dottore, aveva notato in insetti con problemi.

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Pertanto Jaak, con l’aiuto di un vecchio grillo, tagliò le antenne di Mutis e Isomis e sistemò sulla loro testolina il casco-ellittico. Molto soddis-fatto del risultato le avvisò:“Ora dovete essere prudenti: non mettetevi in prima fila, in modo da non perdere le vostre compagne, nel caso che le nuove antenne non funzionassero bene. E camminate sempre vicino al resto del gruppo”, concluse guardando specialmente Isomis, che era felice come un bimbo con le sue scarpe nuove.

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Le formichine furono obbedienti e fecero quello che era stato detto loro. Jaak pensò che la nuova invenzione fosse vincente, e decise quin-di di diffonderla tra i formicai vicini. Molto rapidamente le gallerie di Glicolandia si organizzarono per costruire in poche settimane i caschi-ellittici che erano necessari. Le coccinelle si dedicavano a distribuirli, non solo in Glicolandia, ma in tutti i formicai di Metabolandia.

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La regina Reinalda ringraziò profondamente Jaak, per la sua dedica-zione e il suo genio, e gli regalò una galleria piena di chicchi di cereali perché potesse superare comodamente l’inverno.Jaak si considerò una cavalletta fortunata, perché quell’esperienza a Glicolandia gli aveva insegnato molte cose, e cominciò a pellegrinare senza sosta per tutta Metabolandia, consapevole che presto avrebbe scoperto altre colonie d’insetti, con altri problemi da risolvere.

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Intanto Mutis e Isomis viaggiavano molto orgogliose del loro casco-ellittico, Fosfi le animava con i suoi pon-pon. e tutte assieme gridavano: “dammi una J, dammi una A, dammi una A, dammi una K: vi-va Jaak!”

E fu così che tutti vissero felici e contenti.

FINE

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Ringraziamenti e dedica:

Al Professor Jaak Jaeken, per la sua capacità di osservazione e intui-zione nella scoperta di un insieme di nuove malattie metaboliche, per la sua dedizione ai pazienti e per fare ricerca scientifica per il bene di questi.

Ai nostri bambini e adulti che sono il motore di questo nuovo progetto. A tutti quelli che nel quotidiano vivono con CDG (Congenital Disorders of Glycosylation), che ci danno esempi senza condizioni di amore, che sognano e desiderano contribuire alla costruzione di un mondo migliore.

I difetti congeniti di glicosilazione sono malattie ereditarie del metabolismo delle glicoproteine. Queste sono molte, e sono caratterizzate da catene di zuccheri (con forma di antenne) legate fra loro, che aumentano la loro stabilità, determianano la loro forma nello spazio, facilitano la loro interazione con altre proteine e, in più, il differenziamento e lo sviluppo delle cellule. I difetti congeniti di glicosilazione sono errori della sintesi delle glicoproteine. Possono essere causati dalla mancanza di diverse proteine (enzimi o trasportatori) capaci di trasportare e/o cede-re diversi zuccheri in un ordine determinato a la catena di glicani che si dovrà unire a molte glico-proteine dell’organismo. Dato che le glicoproteine finali hanno funzioni e localizzazioni nelle cellule molto varie, il difetto nella sintesi del glicano colpirà molte proteine allo stesso tempo e può arri-vare a causare una malattia multisistemica, che colpisce diversi organi e sistemi del corpo umano. La presentazione clinica del bambino e lo sviluppo della malattia possono variare molto, a seconda dell’origine del difetto e della gravità di quest’ultimo. Attualmente non esiste un trattamento cura-tivo definitivo per queste malattie.

Il bosco di Metabolandia: è il Metabolismo, l’insieme di reazioni che permettono la vita. Glicolandia: è il Metabolismo delle glicoprotei-ne, l’insieme delle reazioni che ne permettono la sintesi e il buon funzionamento.Formiche: sono le proteine con diverse funzioni all’interno del formicaio (Glicolandia).Antenne: catene di zuccheri diversi (palle di colori diversi) che si devono unire con un ordine determinato affinché la proteina funzioni co-rrettamente.Formiche fabbricatrici di antenne (scultrici, forzute e disegnatrici): sono le proteine che cedono zuccheri (scultrici) a le catene in un or-dine determinato (disegnatrici) e le trasportano (forzute). Fosfi (del racconto) è un esempio di formica disegnatrice.

Formiche viaggiatrici: sono le proteine glicosila-te, la cui missione si svolge fuori dal formicaio, in un qualunque punto del metabolismo. Quan-do le loro antenne sono mal formate (esempio: Muris ed Isomis nel racconto), no svolgono correttamente la loro funzione e si produce una alterazione metabolica con conseguenze più o meno gravi, a seconda delle proteine colpite.La cavalletta Jaak: rappresenta la figura del dottore che dedica la sua vita ad aiutare i suoi pazienti, non solo nella quotidiana pratica clini-ca, ma anche pensando alla possibilità di nuove malattie, come i difetti della glicosilazione, atteggiamento che ha permesso una corretta diagnosi a molti bambini con queste malattie. Reticolo (el hospital del cuento): rappresenta il reticolo endoplasmatico, dove si realizza gran parte della fabbricazione delle antenne di zuc-cheri delle proteine glicosilate.

La storia di Glicolandia e le antenne co-lorate cerca di spiegare come si gene-rano alcune malattie rare, in un modo ameno e facile che possa essere compre-so da bambini e adulti implicati o meno con queste malattie del metabolismo.

In questa storia del paese delle formiche con antenne colorate potrai comprendere che le cellule del nostro corpo hanno bisogno che tutti i loro componenti funzionino corretta-mente. Vedrai cosa accade quando c’è qualche problema e quanto è importante che si dedichino energie per aiutare le persone che soffrono di malattie metaboliche, tanto interessandosi al loro problema, cercando di capirlo attraverso la lettura di un racconto che lo spieghi, o realizzando qualsiasi altra azione che aiuti a conoscere e superare queste malattie. Gli sforzi di Reinalda, la regina delle formiche, e di Jaak, la cavalletta saggia, per risolvere i problemi di Mutis ed Isomis ti diveriranno e, allo stesso tempo, ti insegneranno che non bisogna perdere la speranza, che la pazienza è molto importante e che a volte si trovano soluzioni a problemi molto, molto complessi.