Genetyka

w nowej podstawie programowej

biologii w szkole podstawowej

Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018

1. Genetyka w nowej podstawie programowej – ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy wprowadzaniu zagadnień z genetyki 3. Krzyżówki genetyczne 4. Dziedziczenie płci i cech sprzężonych z płcią 5. Mutacje genetyczne 6. Zadania

Analiza zagadnień genetycznych w nowej podstawie programowej biologii

w szkole podstawowej

Zapisy podstawy programowej Dział V. Genetyka

Ważne pojęcia

1) Uczeń przedstawia strukturę i rolę DNA.

- nukleotyd - zasady azotowe - podwójna helisa - materiał genetyczny - informacja genetyczna - gen

2) Uczeń wskazuje znaczenie struktury podwójnej helisy w procesie replikacji DNA, podaje znaczenie procesu replikacji DNA.

- replikacja - zasada komplementarności - przekazywanie materiału genetycznego

3) Uczeń opisuje budowę chromosomu (chromatydy, centromer) i podaje liczbę chromosomów komórek człowieka oraz rozróżnia autosomy i chromosomy płci.

- chromatyna - chromosom - chromatyda, centromer - autosomy, chromosomy płci - kariotyp

Zapisy podstawy programowej Dział V. Genetyka

Ważne pojęcia

4) Uczeń przedstawia znaczenie biologiczne mitozy i mejozy, rozróżnia komórki haploidalne i diploidalne.

- mitoza, mejoza - komórki somatyczne, gamety - komórki diploidalne i haploidalne - komórka macierzysta, komórka potomna - wrzeciono podziałowe - podział redukcyjny - rekombinacja genetyczna

5) Uczeń przedstawia nowotwory jako skutek niekontrolowanych podziałów komórkowych oraz przedstawia czynniki sprzyjające ich rozwojowi (np. niewłaściwa dieta, niektóre używki, niewłaściwy tryb życia, promieniowanie UV, zanieczyszczenia środowiska).

- mutacja - czynniki mutagenne (kancerogenne) - nowotwór

Zapisy podstawy programowej Dział V. Genetyka

Ważne pojęcia

6) przedstawia dziedziczenie jednogenowe, posługując się podstawowymi pojęciami genetyki

- fenotyp - genotyp - gen - allel - homozygota - heterozygota - recesywność - dominacja - krzyżówka genetyczna, szachownica Punnetta

7) przedstawia dziedziczenie płci u człowieka;

- chromosomy autosomalne - chromosomy płci

8) Podaje przykłady chorób sprzężonych z płcią (hemofilia, daltonizm) i przedstawia ich dziedziczenie

- cecha sprzężona z płcią - nosiciel - recesywne choroby sprzężone z płcią

Zapisy podstawy programowej Dział V. Genetyka

Ważne pojęcia

9) wyjaśnia dziedziczenie grup krwi człowieka (układ AB0, czynnik Rh);

- antygeny A i B - grupy krwi A,B,AB,0 - czynnik Rh - konflikt serologiczny

10) określa, czym jest mutacja oraz wymienia możliwe przyczyny ich występowania i podaje przykłady czynników mutagennych (promieniowanie UV, promieniowanie X, składniki dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych, wirus HPV);

- mutacja genetyczna - mutacje spontaniczne - mutacje indukowane - mutageny fizyczne, chemiczne, biologiczne - mutacje genowe (punktowe) - mutacje chromosomowe

11) podaje przykłady chorób genetycznych człowieka warunkowanych mutacjami (mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Downa).

- choroby genetyczne - badania prenatalne - poradnictwo genetyczne

Wykorzystanie myślenia wizualnego

w nauczaniu genetyki

Krzyżówki genetyczne

Źródło: scholaris.pl

1. Określ genotypy rodziców mających policzki z dołkami,

podczas gdy ich dzieci maja policzki bez dołków. Zilustruj

zadanie odpowiednią krzyżówką

2. Wiedząc, że rude umaszczenie lisów jest cechą dominującą,

a czarne – recesywną, wykonaj polecenia.

3. U królików czarne umaszczenie dominuje nad brązowym. Królika o

brązowej sierści skrzyżowano z czarnym i całe ich potomstwo miało

czarną sierść. Uzupełnij schemat wpisując genotypy wszystkich

osobników.

4. U myszy czarny kolor dominuje nad brunatnym. Wiedząc o tym, odpowiedz na pytania. Jakie będą genotypy osobników rodzicielskich? Jakie rodzaje gamet wytworzą? Jakie będą genotypy i fenotypy potomstwa?

Jakie będą genotypy potomstwa? Jakie będą genotypy osobników rodzicielskich? Jaki będzie nieokreślony fenotyp jednego z rodziców? Jakie rodzaje gamet wytworzą?

Zadania domowe 1. Skrzyżowano groch wysoki (cecha dominująca) z grochem niskim (cecha recesywna). Ustal prawdopodobny zestaw alleli tych roślin i przedstaw sposób dziedziczenia w postaci krzyżówek genetycznych. 2. Całe potomstwo świnek morskich czarnej i białej jest czarne. Ułóż krzyżówkę genetyczną obrazującą ten przypadek. 3. Brązowooka kobieta (cecha dominująca) z niebieskookim mężczyzną (cecha recesywna) mają dwójkę dzieci: syna o oczach niebieskich i córkę o oczach brązowych. - Określ genotypy członków rodziny. - Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało brązowe oczy.

Dziedziczenie płci, cech sprzężonych z płcią oraz innych cech - zadania

Dziedziczenie płci u człowieka

genotyp mężczyzny – XY

genotyp kobiety – XX

X

Y

X

XX

dziewczynka

XY

chłopiec

X

XX

dziewczynka

XY

chłopiec

M

K

Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

(hemofilia, daltonizm)‏

Xh – chromosom X zawierający zmutowany gen

XH – chromosom X zawierający normalny gen

XHXH - genotyp zdrowej kobiety

XHXh - genotyp kobiety zdrowej nosicielki

XhXh - genotyp kobiety chorej na hemofilię

XHY - genotyp zdrowego mężczyzny

XhY - genotyp mężczyzny chorego na hemofilię

Przykład 1 Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się zdrowego dziecka, jeśli ojciec jest zdrowy, a matka jest zdrową nosicielką zmutowanego genu.

kobieta

XH

Y

XH

XH XH

Zdrowa kobieta

XHY

Zdrowy mężczyzna

Xh

XHXh

Zdrowa kobieta nosicielka

XhY Chory

mężczyzna

Prawdopodobieństwo: 75%

mężczyzna

Przykład 2 Jakie jest prawdopodobieństwo przyjścia na świat zdrowego Chłopca, jeśli matka jest zdrowa, a ojciec jest chory na hemofilię. Narysuj poprawną krzyżówkę genetyczną. Przykład 3 Zdrowa kobieta, której ojciec był chory na hemofilię, ma dzieci z mężczyzną chorym na hemofilię. Oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo przyjścia na świat zdrowego chłopca oraz chorej dziewczynki. Przykład 4 W pewnej rodzinie, gdzie ojciec i matka prawidłowo rozróżniają kolory, wszyscy synowie są daltonistami. Jakie są genotypy ojca i matki? Czy możliwe jest urodzenie się w tym związku dziewczynki daltonistki?

Dziedziczenie grup krwi u człowieka

AB 0

P

F1

Zadanie 1

Jakie grupy krwi mogą mieć dzieci matki, która ma grupę AB i ojca,

który jest heterozygotą o grupie A?

Zadanie 2

Pewna kobieta, mająca grupę krwi 0, wskazała jako ojca dwójki swoich

dzieci mężczyznę o grupie krwi AB. Czy jest to możliwe, jeśli jedno z

dzieci ma grupę krwi A, a drugie ma grupę krwi 0?

Zadanie 3

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia konfliktu serologicznego w

rodzinie, w której mam ma grupę krwi Rh(-), a tata grupę Rh(+). Rozważ

przypadki, gdy ojciec jest homozygotą oraz gdy jest heterozygotą.

Narysuj odpowiednie krzyżówki.

Dziedziczenie innych cech

Zadanie 1

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się w rodzinie

dziecka umiejącego zwijać język w rurkę, jeśli tylko jedno z

rodziców ma tę umiejętność i oboje z rodziców są

homozygotami pod względem tej cechy.

Zadanie 2

Jakie są możliwe genotypy rodziców, jeśli jedno z ich dzieci

ma oczy niebieskie, a drugie dziecko ma oczy brązowe.

Mutacje genetyczne i ich skutki

Mutacja – nagła i trwała zmiana

w materiale genetycznym komórki

Rodzaje mutacji:

* genowe (punktowe) – zmiana dotyczy

kolejności nukleotydów

* chromosowe – zmiana dotyczy liczby

chromosomów (liczbowe) lub struktury

chromosomu (jakościowe)

Przyczyny mutacji

a) spontaniczne – pojawiają się

samoistnie, bez udziału czynników

zewnętrznych (rzadkie)

b) wywołane przez działanie czynników

zewnętrznych (tzw. mutagenów)

Przykłady czynników

mutagennych

1. Mutageny fizyczne

• Promieniowanie UV, Rtg, gamma

• Wysoka temperatura

• Szok termiczny

2. Mutageny chemiczne

• Niektóre chemiczne dodatki do żywności

(barwniki, konserwanty)

• Składniki dymu tytoniowego (np. benzopiren)

• Składniki spalin (np. formaldehyd)

• Dioksyny, azbest, chlorek winylu

• Alkohol etylowy

• Arsen, nikiel

• Aflatoksyny (wytwarzane przez niektóre

pleśnie)

• Pestycydy

3. Mutageny biologiczne

• Niektóre wirusy np. wirus różyczki,

HPV (ludzki wirus brodawczaka), HBV

i HCV (wywołują WZW B i WZW C),

HSV (wirus opryszczki)

• Pierwotniaki wywołujące

toksoplazmozę (Toksoplasma gondii)

• Grzyby pleśniowe (niektóre

produkują rakotwórcze aflatoksyny)

Jeśli mutacja pojawia się w materiale genetycznym

komórki rozrodczej komórki somatycznej

jest przekazywana potomstwu

• Zmiany korzystne lub obojętne dla organizmu • Choroba genetyczna • Śmierć (mutacja letalna)

• Zmiany obojętne dla funkcjonowania komórki • Nowotwory

nie jest przekazywana potomstwu

Mutacje a zmienność

organizmów

Dzięki spontanicznym mutacjom w materiale

genetycznym komórek rozrodczych, które są

przekazywane potomstwu, mogą się pojawić:

• Całkiem nowe lub ulepszone białka

• Nowe cechy pozwalające organizmowi

lepiej przystosować się do warunków

środowiska

Mutacje a choroby

nowotworowe

W wyniku spontanicznych lub indukowanych

mutacji w materiale genetycznym komórki

somatycznej, komórka może zacząć wadliwie

funkcjonować (komórka nowotworowa).

Jeżeli układ odpornościowy nie rozpozna jej

i nie zniszczy - rozwinie się choroba

nowotworowa

Choroby genetyczne człowieka

Wywołane mutacjami genowymi

Anemia sierpowata Fenyloketonuria Albinizm Mukowiscydoza Plącawica Huntingtona Daltonizm Hemofilia Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dziedziczone autosomalnie Dziedziczone w sposób sprzężony z płcią

Wywołane mutacjami

chromosomowymi

Zespół Downa Zwspół Edwardsa Zespół Pataua Zespół kociego krzyku Zepół Turnera Zespół Klinefeltera

Mutacja dotyczy autosomów Mutacja dotyczy chromosomów płci

Zadania powtórzeniowe

Zad. 4 Przepisz informację z nici DNA na nić mRNA. DNA – T A C T C A T G A G G T C C C C G A mRNA – . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

(*) Odczytaj z tabeli kodu genetycznego nazwy aminokwasów, które są kodowane przez kolejne trójki nukleotydów w powyższej nici mRNA.

Zadania powtórzeniowe

Zad. 5 Wykorzystując podręcznik napisz, co oznaczają podane symbole: XH , IB , Rh(+) , i , XX , XDY , bb Zad. 6 Przepisz do zeszytu tekst i wykreśl niepotrzebne informacje tak, aby powstały zdania prawdziwe.

W skład białek budujących organizmy wchodzą64‏ rodzaje / wchodzi

20 rodzajów aminokwasów. Są one kodowane przez 64 kodony / 20

kodonów. To oznacza, że jeden aminokwas może być kodowany

przez kilka‏różnych‏kodonów‏/‏jeden‏kodon.

Zadania powtórzeniowe

Zad. 7

Odpowiedz na pytania:

a) W jaki sposób zapisane są cechy dziedziczne organizmu?

b) Jakie cechy wspólne będą miały bliźnięta jednojajowe?

c) Z jakich związków chemicznych zbudowany jest chromosom?

d) Jaką liczbę chromosomów mają komórki diploidalne i

haploidalne człowieka?

e) Czy mutacje mogą mieć pozytywne znaczenie? Odpowiedź

uzasadnij.

Zadania powtórzeniowe

Zad. 8 (*)

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z

pląsawicą Huntingtona, jeśli jedno z rodziców matki zmarło na tę

chorobę, a w rodzinie ojca nigdy ona nie występowała.

Zad. 9

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z

mukowiscydozą, gdy oboje rodzice są zdrowi, ale w rodzinie ojca

występuje ta choroba.

Zadania powtórzeniowe

Zad. 12

Porównaj w tabeli mitozę i mejozę. Uwzględnij następujące

cechy: liczba podziałów, ilość powstających komórek

potomnych, ilość chromosomów w komórkach potomnych,

znaczenie w życiu organizmu, miejsce zachodzenia podziału w

organizmie.

Zad. 13 (*)

Wymień i krótko scharakteryzuj cechy kodu genetycznego.