GEN,KROMATIN DAN KROMOSOMOLEH DR HASNAR HASJIM

Asal kata dari genos artinya asal usul. Definisi ~~> sifat keturunan diwariskan pada anak cucu serta variasi yang mungkin timbul didalamnya Tidak sama dengan ilmu Kebakaan,Ilmu genetika dapat berubah secara mendadak / berangsur-angsur. Genetika

ProkariotaEukariotaSitoplasmaInti SelKromatinDinding SelPembelahan sel mitosis dan meiosis

SEL

KromatinYaitu benang halus dan panjang, tak teratur, tidak dapat dilihat dengan mikroskop biasa

KromosomPada saat sel membelah (mitosis/meiosis) benang kromatin memendek dan menebal, dapat dilihat dengan mikroskop biasa, dan selalu berpasangan (metafase)Saat metafase kromosom terletak pada bidang ekuator

Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom gonosom Yaitu kromosom X dan kromosom Y Wanita 46.XX Pria 46. XY

Lengan kromosom terdiri dari Lengan pendek (p) Lengan panjang (q) Seiap lengan mempunyai cabang yang sama -------- kromatid

Berdasarkan letak sentromer kromosom dibedakan atas :MetasentrikSub metasentrikAkrosentrikTelosentrik1234

Pemeriksaan kromosom dan kariotipCaranya :1 cc darah + pha Leukosit dikultur 72 jam + colchisin Dibuat slide diperiksa DirekIndirek dengan membuat kariotipDirek

Kariotip Yaitu susunan kromosom dari yang besar sampai yang kecil sesuai dengan panjang lengan dan letak sentromernya

Dalam menyusun kariotipe kromosom dibagi atas grup yaitu grup

A. kr no 1-3B. kr no 4-5C. kr no 6-12, XD. kr no 13-15E. kr no 16-18F. kr no 19-20G. kr no 21-22,Y

Pengelompokan kromosom dalam kariotipe

1. Metasentrik kr no 1.3.16.19-202. Sub metasentrik kr no4.5.6-12.X.17-183. Akrosentrik krno 13-15. 21-22.Y

TEHNIK BANDINGCasperson 1970 pembentukan jalur tergantung dari zat warna yang dipakai1. Metode Q2 Metode G3. Metode R duhu tinggi4. Metode C ph tertentupq123412

KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom Terjadi akibat mutasi Yaitu perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen (DNA)Mutasi somatisMutasi germinalMutasi gen = point mutation = mutasi noktahMutasi kromosom = cross mutation = Aberasi

1. Kelainan jumlah kromosoma. Euploidi --- kelainan seluruh pasangan kromosom. --- akhiran ploidib. Aneuploidi kelainan pada pasangan kromosom---akhirannya somi2. Kelainan struktur kromosom

Kelainan jumlah kromosom autosom 1. Trisomi 13 (Patau sindrom )47.XX/XY + 132. Trisomi 18 (Edward sindrom )47.XX/XY +183. Trisomi 21 (Down sindrom)4 XX/XY +21

Down sindrom dibedakan lagi 1. Primer2. Sekunder3. Tersier -> mozaik

Kelainan jumlah kromosom gonosom 1.Turner sindrom (45.XO) 2. Klinefelter sindrom (47.XXY) 3. Triple X (47.XXX) 4. Diplo Y (47.XYY)

Kelainan struktur kromosom1. Cri du chat sindrom (46 XX/XY 5p-)2. Kromosom Philadelphia (46.XX/XY 22q-)3. Kromosom Christ-Hurch