Gen, Kromosom, Kromatin, sertaSintesis Protein

Hikmah Fitriani

1822 1844 Gregor Mandel memperkenalkan teori-teorinya tentang keturunan yang dikenal sebagai Hukum Keturunan dari MandelGenetika manusia lebih lambat majunya dibanding dengan Ilmu Genetika tumbuhan dan hewan.

Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan O.Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta warna, Hemofilia,Talasemia dll.

Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahangenetik yaitu adalah :- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA - ARN (Asam Ribo Nukleat) RNAMerupakan komponen penting pada gen yangmengatur sintesa proteinGen adalah asam deoksiribonukleat yang dapatmembawa informasi genetik

Gen, kromosom,DNADNA terdiri dari gula pentosa, basa nitrogen dan fosfat

KromatinKromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti sel yg mengandung materi genetis terdiri dari nukleoprotein.

Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleatberupa DNA dan protein berupa histon dan non Histon. Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A,H2B, H3, dan H4.

H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer tersebut

Membentuk butir berwarna gelap/basofil di dlm inti sel,menyebar tdk merata dan berkelompok.Ada bbrp jenis yaitu :1. Peripheral chromatin :kelompok kromatin yg nempel pd membran inti.2.Chromatin Island :kelompk kromatin yg mbtk pulau-pulau di bag.tengah inti,juga dsbt Chromatin Granules/chromatin particles.

3. Nucleolus Associated Chromatin: kelompok kromatin yg terdapat mengelilingi nucleolus.Kromatin adl bagian benang kromosom yg bergelung shg tampak sbg butir-butir,sedang benang kromosom sendiri krn sangat halus tdk tampak.Ada 2 macam Kromatin :a).Heterokromatin/Condensed chromatin,mrpk bagian kromosom yg bergelung,shg tampak sbg butir kromatin,yg punya sifat mengikat warna/hetero piknotik +

b). Eukromatin/Extended kromatin :bagian kromosom ygtdk bergelung,tidak tampak karenaBersifat hetero piknotik -/negatip.* Kromatin mengandung RNA dan DNA yg mrpk molekul penting u/menyampaikan informasi genetik ttg sifat dari sel yg bersangkutan.Dalam kromosom selain RNA dan DNA,dijumpai juga protein dlm jumlah besar,shg komposisi Kromosom adl : RNA 12 % ,DNA 16%, Protein 72 %.Protein dlm kromosom berupa ikatan nukleoprotein(btk protamin yg mengelilingi DNA dan Histon(fs.menghambat transkripsi DNA).

KROMOSOMPertama kali komponen ini ditemukan oleh Hofmeister th 1848, kmd disebut Kromosom oleh Waldeyer th 1888.Dikenal sbg komponen dlm inti,yg punya susunan,bentuk dan fungsi khusus,serta punya kemampuan untuk mengadakan replikasi,hingga pembelahan sel dapat berlangsung dgn baik.Pengamatan dilakukan pd stadium metafase,krn kromosom tampak lebih tebal,shg lebih jelas.

* Pengamatan menggunakan metode Fuelgen/hematoxilin/acetocarmin.Pada stadium metafase tampak seperti batang yg tersebar dalam inti.Bagian-bagian kromosom adaah :1. Sentromer/Kinetokor : bagian kromosom yg terletak pd daerah penyempitan primer, diantara lengan kromosom,mrpk pusat pergerakan kromosom dm pembelahan sel,dan bagian ini yg akan dihubungkan dgn benang fibril ke kutub pembelahan sel.

*2. Telomer :mrpk lengan kromosom,ering mempunyai penyempitan sekender,didalamnya mengandung nucleolar zone/nucleolar organizer,krn tiap inti sel rata2 hanya dijumpai 2 buah kromosom,yg punya nucleolar organizer.Penyempitan sekender, letak telomer lurus.Penyempitan primer,terletak pd telomer yang membentuk sudut.Bagian dalam dari lengan kromosom,tdpt Kromonemata ,dan berupa dua buah :

** Spiral yg saling memutari,yg sebenarnya mrpk rangkaian mol. DNA. Mol. DNA yg tdpt pd kromosom manusia,panjang 7,3 cm,btk spiral yg tebalnya 23 nm dan panjang 1300 um.** Satelit,mrpk bagian dr lengan kromosom yg letaknya pd ujung telomer,bbtk bulat,dihubungkan dgn ujung telomer oleh bangunan seperti benang yg disbt filamen kromosom. Satelit tdk selalu dijumpai pd tiap kromosom,hanya pd kromosom tertentu saja,dan kromosom yg punya satelit dsbt SAT.

STRUKTUR KROMOSOM

MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOMPANJANG KROMOSOM: 0,2 - 50 MIKRONDIAMETER : 0,2 20 MIKRONKROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA= 6 MIKRON

Tipe KromosomAutosom : Kromosom yg tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau 22 pasang)Seks kromosom : sepasang kromosom yg menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)

FORMULA KROMOSOM UNTUKPEREMPUAN NORMAL= 46XXLAKI-LAKI NORMAL= 46XY

Karyotipe adalah : pengaturan kromosom secara standar bedasarkan panjang,jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis

* Ada 2 macam heterokromatin yaitu :Fakultatif dan Konstitutif.1. Heterokromatin fakultatip : Tdpt pada sepasang kromosom yg salah satu kromosomnya tdk bersifat heterokromatik/atau bsf eukromatik. Bentuk ini dijumpai dlm Seks kromosom pd wanita (salah satu kromosom X eukromatik). Kromosom X yg heterokromatik,aktip sbg sex chromatin;dpt dilihat nyata dgn pewarnaan tertentu.

dengan menggunakan reagents,Schiff pd sediaan selaput lendir mulut(buccal smear),seks kromatin akan terlihat sbg benda bbtk cakram yg menempel pd membran inti,dan dsbt Barr body .sedang dgn pewarnaan giemsa pd sel darah akan tampak sbg Drum Stick,tampak khas nempel pd membran inti sel lekosit. Cara ini dpt digunakan untuk membantu menentukan jenis kelamin pd seseorang.2. Hetero kromatin Konstitutif : Tdpt hampir pd setiap kromosom,dmn pasangan kromosom kedua2nya bersifat heterokromatik.

* Pada tahun2 terakhir ,sifat mengikat warna dari heterokromatin konstitutif digunakan dlm bidang spermatologi/Andrologi.* Yang digunakan ialah sifat khas dari kromosom Y,yg heterokromatinnya mampu mengikat zat pewarna Quinacrine hydrochloride yg bersifat fluorescent,akan tampak nyata dlm pengamatan dibawah mikroskop fluorescent. Pewarnaan ini sering digunakan untuk mengetahui jumlah sel spermatozoa yg ada pd seseorang.

LETAK SENTROMER DALAM KROMOSOMDapat dibedakan menjadi beberapa sbb :1. Telosentrik : sentromer diujung kromosom2. Akrosentrik : sentromer didekat ujung.3. Sub Metasentrik:sentromer didekat pertengahan.4. Metasentrik: sentromer ditengah-tengah.

* Jumlah kromosom tiap MH tdk sama tergantung speciesnya,tapi jumlah selalu tetap.Perubahan jumlah kromosom menyebabkan kelainan pertumbuhan maupun perkembangan.Jumlah kromosom paling sedikit adalah 2 dalam tiap sel tdpt pada Ascaris megalocephala univalens.Jumlah kromosom terbanyak ialah kupu Spanyol Lysandra nivescens yaitu 380 kromosom.

BERBAGAI HEWAN DAN JUMLAH KROMOSOMJenis hewan Jumlah kromosomNyamuk/Culex pipins 6Belalang/Acrididae 24Katak/Rana sp 26Katak batu/Bufo sp 22Merpati/Columba livia 80Ayam/Galus domesticus 78Marmut/Cavia cobaya 46

JENIS HEWAN JUMLAH KROMOSOM * Anjing/Canis familiaris 78 * Kucing/Felis domestica 38 * Kuda/Equus caballus 64 * Babi/Sus scrofa 40 * Kera/Macaca mullata 42 *Gorilla/Gorilla gorilla 48 * Orang Utan/Pongo pigmaeus 48 * Simpanse/Pan trogodytes 48 * Manusia/Homo sapiens 46

* Pada manusia berjumlah 46 buah/ 23 pasang, terdiri dari 22 pasang Autosom dan satu pasang sex kromosom. * Untuk mengamati kromosom manusia,dilakukan dgn kultur sel/jaringan, yaitu kultur Fibroblas, sum-sum tulang,kulit, dan sel-sel eritrosit. * Melalui proses tertentu maka kromosom dpt dilihat ,dipisahkan untuk dikelompokan sesuai jenis dan ukuran.

Beberapa kelainan yg disebabkan jumlah Kromosom tidak Normal :1. Kelebihan jml Autosom(salah satu tdk sepasang ,tapi ada 3buah),dsbt Trisomi.Yaitu :a).Sindrom Down/Mongolism/Mongoloid idiocy, jml kromosom nomor21 jml 3.b).Sindrom Edward,kromosom no 17/18 = 3.c).Sindroma Patau ,kromosom no 13/14 = 3.2. Kelainan jumlah kromosom pd penyakit :a).Sindrom Kleinefelter, dijumpai pada pria dgn sex kromatin +,karena kromosom X, doubel.

b). Sindroma Turner, dijumpai pada wanita dgn sex kromatin -/neg.,krn tidak ada salah satu kromosom X. * Untuk mengetahui kelainanyg dikrnkan kelebihan atau kekurangan kromosom,baik autosom atau sex kromosom,akan dibicarakan dalam ilmu kesehatan anak dan ilmu penyakit dalam,peran biologisel dan sitogenetika sangat penting yaitu dalam melakukan Karyotyping.

SINTESIS PROTEIN

Dogma genetik / Dogma SentralKonsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam amino. Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik bagi prokariot maupun eukariot.

STRUKTUR MOLEKULER PROTEIN PROTEIN ADALAH SUATU POLIMERPENYUSUN POLIMER INI ADALAH ASAM AMINORANTAI ASAM AMINO DIBENTUK MELALUI IKATAN PEPTIDA (CONH)NAMA LAIN POLIMER INI ADALAH POLIPEPTIDA

STRUKTUR FISIK PROTEINSUATU PROTEIN MEMILIKI 3 ATAU 4 STRUKTUR1. STRUKTUR PRIMER: BERUPA SUSUNAN LINEAR URUTAN ASAM AMINO2. STRUKTUR SEKUNDER: RANTAI POLIPEPTIDA AKAN MEMBENGKOK3. STRUKTUR TERSIER: MERUPAKAN BENTUK 3 DIMENSI PROTEIN4. STRUKTUR KUARTER: DUA JENIS ATAU LEBIH MOLEKUL PROTEIN BERGABUNG MEMBENTUK KESATUAN BARU SUPAYA DAPAT BERFUNGSI

STRUKTUR ASAM AMINOADA BANYAK ASAM AMINO TETAPI YANG ESENSIAL PADA MAHLUK HIDUP HANYA 20 JENIS

BasaDua macam basaPurinAdenineADNARNAGuanineGDNARNAPyrimidinesCytosineCDNARNAThymineTDNAUracilURNA

Struktur nukleotidaNukleotida terdiri dari:Gula pentosaYaitu gula dengan 5 karbonPada DNA gula ini adalah deoksiribosa.Pada RNA gula beruba gula ribosa.

Sebuah group fosfatFosfat ini menghubungkan gula pada satu nukleotida ke fosfat pada nukleotida berikutnya untuk membentuk polinukleotida

Basa nitrogen

DNA :Timin (T)Adenine (A)Sitosin (C)Guanin (G)

RNA :Urasil (U)Adenin (A)Sitosin (C)Guanin (G)

STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDA PENYUSUN ASAM NUKLEAT

STRUKTUR BASA NUKLEOTIDA

Perpasangan basa

Ikatan hidrogen

REPLIKASI DNAReplikasi DNA terjadi secara semikonservatifHal ini menyebabkan DNA baru membawa informasi yang persis sama dengan DNA induk/cetakan

ReplikasiReplikasi DNA pada cetakan 3 5 terjadi seutas demi seutas dengan arah 5 3 Replikasi berjalan meninggalkan replication fork.

Utas-utas pendek tersebut dihubungkan oleh enzim ligase DNA.

Terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu disebut utas utama atau leading strand.

Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat atau lagging strand.

Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotidaLigase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas laggingPrimase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strandHelikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliksSingle strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang terbuka

Replikasi DNA melibatkan :

Garpu replikasi/Growing ForkLeading strand: sintesis DNA terjadi secara kontinuLagging strand: sintesis DNA terjadi melalui pembentukan utas-utas pendek

Replikasi dimulai dari tempat-tempat spesifik, yang menyebabkan kedua utas DNA induk berpisah dan membentuk gelembung replikasi

Pada eukariota, terdapat ratusan atau bahkan ribuan origin of replication di sepanjang molekul DNA.

Gelembung replikasi terentang secara lateral dan replikasi terjadi ke dua arah

Selanjutnya gelembung replikasi akan bertemu, dan sintesis DNA anak selesai

IKATAN PEPTIDA

JENIS DAN FUNGSI PROTEINJENIS DAN FUNGSI PROTEIN BERGANTUNG PADA SUSUNAN (URUTAN) DAN JENIS ASAM AMINO YANG MENYUSUNNYAURUTAN ASAM AMINO YANG DISINTESIS OLEH TUBUH (SEL) BERGANTUNG PADA URUTAN NUKLEOTIDA PADA PITA ARNURUTAN NUKLEOTIDA PITA ARN DITENTUKAN OLEH URUTAN NUKLEOTIDA PADA SEGMEN TERTENTU PADA SALAH SATU PITA ADN

PROSES SINTESIS PROTEINPROSES SINTESIS PROTEIN PADA GARIS BESARNYA TERSUSUN DARI DUA LANGKAH UTAMALANGKAH PERTAMA DISEBUT TRANSKRIPSILANGKAH KE DUA DISEBUT TRANSLASI

TRANSKRIPSITRANSKRIPSI ADALAH PENYALINAN PITA ADN, HASIL SALINANNYA ADALAH PITA ARNDASAR PENYALINAN ADALAH PASANGAN BASA KOMPLEMENTERTETAPI ADENIN PADA ADN AKAN DIPASANGKAN DENGAN URASIL PADA ARNPADA DASARNYA HASIL TRANSKRIPSI TETAP BERUPA POLI NUKLEOTIDA

TranskripsiProses pengkopian/penyalinan molekul DNA menjadi utas RNA yang komplementer.Melibatkan RNA Polymerase

Inisiasi : -enzim RNA polymerase menyalin gen -pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. -tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. -kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA. -salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Tahap Transkripsi

Nukleotida promoter pada eukariot adalah 5-GNNCAATCT-3 dan 5- TATAAAT-3. Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa berupa A, T, G, C).

Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5-TTGACA-3 dan 5-TATAAT-3.

2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3 dari RNA yang sedang tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka pilinannya sehingga basa-basanya terekspos.Nukleotida mRNA bebas, di dalam nukleus berpasangan basa-basanya dengan satu utas molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.

mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA.Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen)mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui pori nuklear

Translasi / sintesis protein-Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida.

-Kode genetik merupakan aturan yang penting

-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon.

-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA

BAGAN SINTESIS PROTEIN

DAFTAR KODE GENETIK

Ala: AlanineCys: CysteineAsp: Aspartic acidGlu: Glutamic acidPhe: PhenylalanineGly: GlycineHis: HistidineIle: IsoleucineLys: LysineLeu: LeucineMet: MethionineAsn: AsparaginePro: ProlineGln: GlutamineArg: ArginineSer: SerineThr: ThreonineVal: ValineTrp: TryptophaneTyr: Tyrosisne

Inisiasi.

Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5-AGGAGGU-3, sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung. Ribosom bergeser ke arah 3 sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin.

Elongation.

Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang membawa metionin. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong

Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino

Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A.

Ribosom kemudian bergeser sehingga asam amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong.

Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.

Terminasi.

Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.

Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai.

Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar.

HUBUNGAN TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI

Antibiotika yg mhambat sintesis protein

Antibotik Langkah yg dihambat

Kloramfenikol Peptidil tranferase ribosom

Sreptomisin Inisiasi kodon mRNA salah baca

Tetrasiklin Mencegah pencantelan aminoasil-tRNA

Puromisin Mengikat tempat A terminasi dini

Sikloheksimid Peptidil tranferase ribosom

YANG PERLU DIINGATSATU ASAM AMINO MEMILIKI BEBERAPA KODEKODE AWAL (AUG) ADALAH KODE UNTUK ASAM AMINO METIONIN, OLEH KARENA ITU ASAM AMINO PERTAMA DALAM HASIL TRANSLASI ADALAH METIONINMETIONIN PERTAMA BOLEH JADI AKAN DIHILANGKAN DALAM PROSES PENYEMPURNAAN STRUKTUR PROTEINKODE STOP AKAN MENGAKHIRI PROSES TRANLASIHARUS DIINGAT KODE AWAL DAN KODE STOP

SENSE, ANTI SENSE, KODON, DAN ANTI KODONURUTAN ARN YANG MENGANDUNG KODE GENETIK DISEBUT PITA SENSEAPABLIA ADA PITA NUKLEOTIDA LAIN YANG MERUPAKAN PASANGAN DARI PITA SENSE DISEBUT ANTISENSEARN SENSE PADA MULANYA ADALAH KOMPLEMEN SALAH SATU DARI PASANGAN GANDA ADNPASANGAN GANDA YANG MENJADI PENCETAK ARN DISEBUT PITA ANTI KODON KARENA KOMLEMEN DARI KODON (KODE GENETIK) ARNPITA ADN GANDA PASANGAN PITA ANTI KODON DISEBUT ADN KODONDENGAN DEMIKIAN ADN KODON TIDAK DI TRANSKRIP SEBAB KALAU DITRANSKRIP HASILNYA AKAN MENJADI PITA ANTI KODON BERARTI TIDAK DAPAT DIBACA SEBAGAI KODE GENETIKSENSE, ANTI SENSE, KODON, DAN ANTI KODON DIGUNAKAN UNTUK MENYEBUT SEGMEN POLINUKLEOTIDA DALAM HUBUNGANNYA DENGAN INFORMASI GENETIK (KODE GENETIK) YANG DIKANDUNG

Thank you for your kind attentions ..

****************************