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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 1 RAE 1. TIPO DE DOCUMENTO: Trabajo de grado para optar por el título de PSICÓLOGO. 2. TITULO: FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO AUTISTA Y DE RETT. 3. AUTOR: Darío Nieto Capador. 4. LUGAR: Bogotá D.C. 5. FECHA: Julio de 2011. 6. PALABRAS CLAVE: TGD, Autismo, Rett, CMRP. 7. DESCRIPCIÓN DEL TRABAJO: El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett y compararlos entre sí, estando enmarcado dentro de un estudio de tipo descriptivo; este proyecto se realizó debido a que existía la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos de Trastornos Generalizados del Desarrollo(TGD); para esta investigación se utilizó una unidad de análisis conformada por 421 historias clínicas, de las que 377 fueron de Autistas y 44 de Rett, a las cuales se les aplico un instrumento especializado en identificar factores de riesgo perinatales llamado CMRP, Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal; con la cual se encontró un gran prevalencia de niños nacidos por cesárea y que las ocupaciones de sus padres estaban relacionadas con los cuidados requeridos por el trastorno, esta identificación de factores servirá para la toma de precauciones a nivel clínico médico y a nivel de prevención de los riesgos asociados a los TGD en especial el Trastorno Autista y el Trastorno de Rett. 8. LINEA DE INVESTIGACIÓN: La temática de la presente investigación se enmarca dentro de la línea de investigación en Neuropsicología Infantil y Neurodesarrollo incluida en el grupo de Avances en Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad de San Buenaventura sede Bogotá. 9. FUENTES CONSULTADAS: Acosta, T. (1997). Neurodesarrollo. Bogotá: Hospital Militar Central., Amado, C. & Ruiz, Juan. (2006). Apgar bajo al nacer y convulsiones neonatales. , Desarrollo motor grueso en el primer año de vida. Colombia: Universidad del Valle., American Psychiatry Association. (1994). Diagnostict and Statistical Manual of Mental Disorders (4 a. ed). Washington: APA., Andina, E. (2003). Hipoxia fetal intraparto. Argentina: Hospital Materno infantil Ramón Sarda., APA (2000). Manual Estadístico Diagnostico DSM- IV-TR. Barcelona: Masson. 10. CONTENIDOS: Factor de riesgo: Un factor de riesgo es cualquier característica o circunstancia detectable de una persona o grupo de personas que se sabe asociada con un aumento en la probabilidad de padecer, desarrollar o estar especialmente expuesto a un proceso mórbido. Factor de riesgo perinatal: Son conocidos como los factores que determinan retraso o anormalidades del desarrollo y se dan durante el parto. 11. METODOLOGIA: Esta investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio de tipo descriptivo porque se buscó identificar los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno Autista y de Rett a través de la revisión de historias clínicas que contenían datos del desarrollo y aspectos relevantes antes, durante y después del embarazo, por tal razón se dice que es una revisión retrospectiva. 12. CONCLUSIONES: El Trastorno Autista es mucho más frecuente que el Trastorno de Rett, con prevalencia del autista de 2 a 5 casos por cada 10.000 individuos y en el del Rett mucho menos frecuente que la anteriormente dicha (APA, 2000). Existe una mayor prevalencia de casos de Rett en mujeres (APA, 2000). Las niñas que poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X tienen por consiguiente el doble de probabilidades de obtener el trastorno (National Institute of Neurological Disorders and Strokes, 2010).

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 1

RAE

1. TIPO DE DOCUMENTO: Trabajo de grado para optar por el título de PSICÓLOGO. 2. TITULO: FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO AUTISTA Y DE

RETT.

3. AUTOR: Darío Nieto Capador.

4. LUGAR: Bogotá D.C. 5. FECHA: Julio de 2011. 6. PALABRAS CLAVE: TGD, Autismo, Rett, CMRP. 7. DESCRIPCIÓN DEL TRABAJO: El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo

perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett y compararlos entre sí, estando enmarcado dentro de un estudio de tipo descriptivo; este proyecto se realizó debido a que existía la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos de Trastornos Generalizados del Desarrollo(TGD); para esta investigación se utilizó una unidad de análisis conformada por 421 historias clínicas, de las que 377 fueron de Autistas y 44 de Rett, a las cuales se les aplico un instrumento especializado en identificar factores de riesgo perinatales llamado CMRP, Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal; con la cual se encontró un gran prevalencia de niños nacidos por cesárea y que las ocupaciones de sus padres estaban relacionadas con los cuidados requeridos por el trastorno, esta identificación de factores servirá para la toma de precauciones a nivel clínico médico y a nivel de prevención de los riesgos asociados a los TGD en especial el Trastorno Autista y el Trastorno de Rett.

8. LINEA DE INVESTIGACIÓN: La temática de la presente investigación se enmarca dentro de la

línea de investigación en Neuropsicología Infantil y Neurodesarrollo incluida en el grupo de Avances en Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad de San Buenaventura sede Bogotá.

9. FUENTES CONSULTADAS: Acosta, T. (1997). Neurodesarrollo. Bogotá: Hospital Militar Central., Amado, C. & Ruiz, Juan. (2006). Apgar bajo al nacer y convulsiones neonatales., Desarrollo motor grueso en el primer año de vida. Colombia: Universidad del Valle., American Psychiatry Association. (1994). Diagnostict and Statistical Manual of Mental Disorders (4 a. ed). Washington: APA., Andina, E. (2003). Hipoxia fetal intraparto. Argentina: Hospital Materno infantil Ramón Sarda., APA (2000). Manual Estadístico Diagnostico DSM- IV-TR. Barcelona: Masson.

10. CONTENIDOS: Factor de riesgo: Un factor de riesgo es cualquier característica o circunstancia

detectable de una persona o grupo de personas que se sabe asociada con un aumento en la probabilidad de padecer, desarrollar o estar especialmente expuesto a un proceso mórbido. Factor de riesgo perinatal: Son conocidos como los factores que determinan retraso o anormalidades del desarrollo y se dan durante el parto.

11. METODOLOGIA: Esta investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio de tipo descriptivo

porque se buscó identificar los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno Autista y de Rett a través de la revisión de historias clínicas que contenían datos del desarrollo y aspectos relevantes antes, durante y después del embarazo, por tal razón se dice que es una revisión retrospectiva.

12. CONCLUSIONES: El Trastorno Autista es mucho más frecuente que el Trastorno de Rett, con

prevalencia del autista de 2 a 5 casos por cada 10.000 individuos y en el del Rett mucho menos frecuente que la anteriormente dicha (APA, 2000). Existe una mayor prevalencia de casos de Rett en mujeres (APA, 2000). Las niñas que poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X tienen por consiguiente el doble de probabilidades de obtener el trastorno (National Institute of Neurological Disorders and Strokes, 2010).

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 2

FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO

AUTISTA Y DE RETT

DARÍO NIETO CAPADOR

PROYECTO DE GRADO

UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA

BOGOTÁ, 06 DE MAYO DE 2011

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 3

FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO

AUTISTA Y DE RETT

DARÍO NIETO CAPADOR

ASESOR TEÓRICO

OSCAR UTRIA

ASESOR METODOLÓGICO

ANDERSSEN VERA

UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA

FACULTAD DE PSICOLOGÍA

BOGOTÁ, 06 DE MAYO DE 2011

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 4

TABLA DE CONTENIDO

Resumen, 5

Abstract, 6

Marco teórico, 7

Objetivos

Objetivo General, 35

Objetivos Específicos, 35

Definición de Variables, 35

Método

Diseño, 37

Unidad de análisis, 37

Instrumentos, 37

Procedimiento, 39

Resultados, 42

Discusión, 54

Referencias, 59

Apéndices

Apéndice 1; 67

Apéndice 2; 84

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 5

Apéndice 3; 85

Apéndice 4; 88

Apéndice 5; 97

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 6

FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO

AUTISTA Y DE RETT

Darío Nieto Capador

Resumen

El propósito de este proyecto fue identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett y compararlos entre sí, estando enmarcado dentro de un estudio de tipo descriptivo; este proyecto se realizó debido a que existía la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos de Trastornos Generalizados del Desarrollo(TGD); para esta investigación se utilizó una unidad de análisis conformada por 421 historias clínicas, de las que 377 fueron de Autistas y 44 de Rett, a las cuales se les aplico un instrumento especializado en identificar factores de riesgo perinatales llamado CMRP, Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal; con la cual se encontró un gran prevalencia de niños nacidos por cesárea y que las ocupaciones de sus padres estaban relacionadas con los cuidados requeridos por el trastorno, esta identificación de factores servirá para la toma de precauciones a nivel clínico médico y a nivel de prevención de los riesgos asociados a los TGD en especial el Trastorno Autista y el

Trastorno de Rett.

Palabras clave: TGD, Autismo, Rett, CMRP.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 7

RISK FACTORS ASSOCIATED WITH PERINATAL DISORDER

AUTISM AND RETT

Darío Nieto Capador

ABSTRACT

The purpose of this project was to identify perinatal risk factors associated with Autistic Disorder and Rett disorder and compare them, being framed within a descriptive study, this project was made because there was a need for research support the diagnosis of Pervasive Developmental Disorders (PDD) for this research, a unit of analysis comprised of 421 medical records, of which 377 were of Autistic and 44 Rett, to which we applied a special instrument to identify Perinatal risk factorscalled CMRP, Questionnaire Maternal Perinatal Risk, with which we found a high prevalence of children born by Caesarean section and that the occupations of their parents were related to the care required by the disorder, the identification of factors serve to precautions taken at the clinic and level of prevention of risks associated with the TGD especially Autistic Disorder and Rett's Disorder.

Keywords: PDD, Autism, Rett, CMRP.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 8

FACTORES DE RIESGO PERINATAL ASOCIADOS AL TRASTORNO

AUTISTA Y DE RETT

Hay muy pocos trabajos e investigaciones a nivel nacional que hayan

identificado lo que ocurre en la población colombiana con Trastornos

Generalizados del Desarrollo (TGD’S) y por ello es frecuente que los datos que se

manejan, sean extraídos de otros contextos. Es importante conocer con claridad

que ocurre en estas etapas del desarrollo que lleva a que en edades más avanzadas

se den diagnósticos de TGD'S (Calle y Utria, 2004).

Actualmente, en el país se ha venido desarrollando lo relativo a los procesos

de evaluación y de intervención de personas con estos trastornos, pero existe muy

poca investigación que busque ayudar a otras personas (familiares y

profesionales) a identificar de manera temprana síntomas de posibles trastornos de

la infancia e incluso que contribuyan a un diagnóstico precoz y a su vez a una

intervención temprana.

Adicionalmente y dado que la etiología de los Trastornos Generalizados del

Desarrollo es de origen biológico, nace la necesidad de realizar investigaciones de

tipo neuropsicológico que aporten al entendimiento de estos trastornos.

Por supuesto, el conocimiento del desarrollo del sistema nervioso y de los

cambios que se producen en los niños desde la gestación, demuestra la gran

importancia que tienen los primeros años de vida como factores causales de

muchos trastornos neuromadurativos (Acosta, 1997).

Es común que los padres mismos se atribuyan los problemas de sus hijos,

sobre todo cuando alguno de ellos nace con una necesidad especial, pero también

es frecuente encontrar que se culpabiliza al sistema educativo o al entorno social

de ser los responsables de los trastornos o problemas del desarrollo que presentan

los niños. Sin olvidar el papel de los factores ambientales como causales de las

dificultades de los menores, es necesario que los profesionales de la salud

comprendan que el ser humano es multidimensional y por lo tanto al estudiar las

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 9

alteraciones de su conducta, se requiere una mirada desde diferentes puntos de

vista, como lo biológico, lo histórico social, lo cognitivo y lo conductual.

La temática de la presente investigación se enmarca dentro de la línea de

investigación en Neuropsicología Infantil y Neurodesarrollo incluida en el grupo de

Avances en Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad de San

Buenaventura sede Bogotá.

Siendo consecuentes se encuentra que la neuropsicología infantil, también

llamada neuropsicología del desarrollo, estudia las relaciones existentes entre el

comportamiento y el cerebro en desarrollo, desde el embarazo hasta el comienzo

de la etapa escolar. Cuando se tiene daño cerebral, las consecuencias en un niño

son diferentes a las de un adulto.

Aylward (1997, citado por Portellano, 2002) dice que la neuropsicología del

desarrollo trata de valorar las relaciones cerebro-conducta en el marco de los

cambios del desarrollo y la maduración, conformando un hibrido entre la

neurología, la psicología evolutiva y la psicología pediátrica. Según Kolb y Wishaw

(2002) el fin de la neuropsicología del desarrollo es comprender mejor la función

del sistema nervioso durante las primeras etapas de la vida y ver si esta

comprensión puede contribuir a explicar por qué el cerebro se muestra con mayor

flexibilidad para compensar las lesiones y las variaciones ambientales que puedan

darse.

Desde hace años, los investigadores se comenzaron a preocupar por las

consecuencias de los daños francos o mínimos que podrán ocurrir en el cerebro y

sus consecuencias para el futuro desarrollo de los niños y las niñas. En un inicio

se utilizó la expresión disfunción cerebral mínima y posteriormente se habló de

signos neurológicos menores o blandos, haciendo referencia a hallazgos que son

consecuencia del deterioro en la integración de tres áreas funcionales de alto

orden: integración de unidades sensoriales más complejas, coordinación de la

actividad motora, y secuenciación de los patrones motores. Estos signos se

pueden evidenciar en conductas como confusión en la discriminación entre la

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 10

derecha y la izquierda, disdiadococinecia, estereognosia y grafestesia entre otros.

Al inicio eran considerados solamente los de tipo motor, pero posteriormente se

han ido incluyendo los de tipo sensorial y cognitivo, Los signos neurológicos tienen

mayor presencia en la etapa infantil.

También se encontró que el número de signos menores guarda relación

inversa con el nivel mental, ya que cuanto menor es el Coeficiente Intelectual (Cl)

de un niño, mayor es la cantidad y fuerza de los signos neurológicos menores que

presenta (Portellano, 2005).

Ahora bien, dentro de este mundo de conceptos y explicaciones de los

fenómenos y procesos concernientes a esta investigación, es preciso hacer un

acercamiento a los trastornos generalizados del desarrollo para ahondar con más

propiedad todas sus dimensiones.

Seguidamente se realizara una contextualización acerca de los Trastornos

Generalizados del Desarrollo (TGD) donde se plantean tres grandes desafíos

para la disciplina científica de la Psicología, específicamente la Neuropsicología:

primero, es difícil entender el mundo interno de las personas que presentan

problemas de comunicación y relación; segundo, aun en nuestros días no se tiene

total conocimiento de cuáles son las causas biológicas y procesos psicológicos

afectados de las personas con estas dificultades o si existe alguna combinación de

estas para que se dé el trastorno; tercero, estas personas poseen capacidades

limitadas como la empatía, la relación intersubjetiva y penetración mental en sus

semejantes que permiten al niño "normal" aprender mecanismos de imitación,

identificación, intercambio simbólico y experiencia vicaria (Riviere, 2001).

Como complemento a los grandes desafíos para la psicología planteados

anteriormente, es necesario caracterizar los trastornos generalizados del

desarrollo, puesto que esto permitirá identificar con mayor facilidad cada trastorno y

ayudará a dar solución y complemento a los desafíos planteados.

Los trastornos generalizados del desarrollo se identifican por una

perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo, como las

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 11

habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la

presencia de comportamientos, intereses y actividades constantes e

inmodificables. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son

claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del individuo.

Dentro de estos trastornos se encuentran el Trastorno de Rett, el Trastorno

Desintegrativo Infantil, el Trastorno de Asperger y el Trastorno Autista. Estos

trastornos usualmente se manifiestan durante los primeros años de la vida y

acostumbran a asociarse con algún grado de retardo mental.

Teniendo en cuenta cada una de las alteraciones anteriormente

mencionadas, se realizara una descripción de las características diagnósticas con

más importancia de los trastornos, enfatizándose en el Trastorno Autista y de Rett.

El Trastorno de Rett es una alteración evolutiva que se produce después de un

periodo de cinco o seis meses de evolución normal al comienzo de la vida y que

se cree que se da solo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma

X), se manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicación

repetitiva de comportamientos estereotipados de lavado o retorcimiento,

aislamiento, retraso importante en desarrollo de las capacidad de caminar, pérdida

de interacción social, ausencia de competencias simbólicas y del lenguaje,

alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación frecuente, ausencia de

relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo, es decir que no se

proporcionan muchas opciones para la solución de la problemática hablando en

términos temporales (Riviere, 2001).

Ahora bien, se conoce que la razón principal para el desarrollo del trastorno de

Rett es una mutación genética en el cromosoma X, lo cual es confirmado por

científicos apoyados por el NICHD en 1999, los cuales descubrieron que la mayoría

de las niñas con el Síndrome de Rett tenían un cambio particular en el cromosoma X

en el que se codifica la proteína de enlace Metil-CpG2, el cual es necesario para el

desarrollo del sistema nervioso y en especial del cerebro, dentro de una proporción

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 12

entre un 90 a 95 por ciento (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano,

2006).

Sin embargo, es de considerar la posibilidad de heredar el Trastorno de Rett,

debido al compromiso genético, pero según el Instituto Nacional de Salud Infantil y

Desarrollo Humano de los Estados Unidos en el 2006, el Rett en más del 99,9 por

ciento de los casos, la mutación genética es espontánea, lo que significa que ocurre

al azar; y que este tipo de mutaciones generalmente no se hereda ni se pasa de una

generación a otra, en raras ocasiones menores al 1 porciento, en la cuales el gen se

hereda a través de las mujeres portadoras.

En cuanto al curso del Trastorno de Rett, el Instituto Nacional de Salud Infantil y

Desarrollo Humano, realizó en el 2006 una división por etapas del comienzo de los

síntomas, la primera etapa conocida como de iniciación temprana, el desarrollo se

estanca o se detiene, siendo en ocasiones tan silencioso que ni los padres ni los

profesionales de la salud lo detectan; la segunda etapa conocida como de

destrucción acelerada, el niño pierde sus habilidades rápidamente sufriendo de una

regresión en su desarrollo; en la tercera fase conocida como de nivelación o

estabilización, la regresión es más lenta y otras problemáticas parecen que

disminuyeran o mejoraran; y en la última etapa conocida como de deterioro motor

tardío, las personas con el Síndrome de Rett pueden mostrar rigidez o perder el tono

en la musculatura, volviéndose en alguna ocasiones inmovibles, esta clasificación

también es utilizada y reconocida en los estudios sobre el Síndrome de Rett en

Guatemala (Posadas, Ríos, Berganza & Brenne., 2003).

También, al hablar de Rett es necesario saber que este Síndrome afecta a

una de cada 10 mil a 15 mil niñas recién nacidas, ocurre en todos los grupos

raciales y étnicos a nivel mundial y no son excluyentes con el nivel de estudios o

el estatus profesional (López, S., Rivas, R. y Taboada, E., 2008). Las niñas que

poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X pero solo uno activo en

cualquier célula, tienen la mitad de las células del sistema nervioso con el gen

defectuoso. En el caso de los varones con la mutación, debido a que solo poseen

un cromosoma X no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 13

trastorno y por lo general mueren poco antes o después del nacimiento (National

Institute of Neurological Disorders and Strokes, 2010).

El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o

profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje II, no existen datos específicos de

laboratorio asociados a este trastorno. En los sujetos con trastorno de Rett puede

observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y Trastornos Convulsivos,

observándose claramente que las técnicas por neuroimagen cerebral han

demostrado la existencia de anormalidades no específicas, las cuales no han sido

identificadas. Basándose en los datos disponibles que se limitan principalmente a

una serie de casos, es evidente que el trastorno de Rett es mucho menos

frecuente que el trastorno autista, y que este trastorno solo ha sido diagnosticado en

mujeres (APA, 2000).

Los criterios diagnósticos para el Trastorno de Rett son:

A. Todas las características siguientes:

(1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5

meses después del nacimiento

(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. Aparición de todas las características siguientes después del periodo

de desarrollo normal:

(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas

entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos

manuales estereotipados

(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con

frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente)

(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 14

(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con

retraso psicomotor grave (APA, 2000).

Por otra parte el Trastorno Desintegrativo Infantil, implica una pérdida de

funciones y capacidades previamente adquiridas por el niño, esta pérdida se

produce después de los dos años y antes de los diez, antes de la regresión en el

proceso madurativo, había un desarrollo completamente normal, lo

relacionado con el lenguaje, la comunicación no verbal, el juego, las relaciones

sociales y las conductas adaptativas funcionalmente adecuadas.

Hans Asperger en 1944, caracterizó también un patrón de conducta

anormal en los adolescentes, al que llamo "psicopatía autista" entendida como

una anormalidad en la personalidad (Frith 1991), y se describían como

sociables, extremadamente torpes, verbalmente "mañosos", con un desarrollo

de intereses alto, más capaces y con mayor posibil idad de desarrollar

potencialidades. Este trabajo fue traducido por Lorna Wing en 1981, quien a su

vez utilizó la categoría "Síndrome de Asperger" (Calle y Utria, 2004).

Respecto al Trastorno Autista, se conoce que las primeras descripciones de

casos de niños que probablemente presentaban características autistas se

remontan a los siglos XVIII y XIX. La condición autista fue inicialmente descrita

por Bleuler en 1911, para designar una categoría del grave trastorno presente

en los síndromes esquizofrénicos. No obstante, el autismo solo adquirió

categoría diagnostica hasta cuando Leo Kanner, psiquiatra norteamericano, en

el año 1943 y Hans Asperger, en Viena en 1944 con independencia el uno del

otro, hicieron públicas sus respectivas observaciones del trastorno. Los dos

contenían detalladas descripciones de casos y presentaban los primeros

esfuerzos teóricos por explicar la alteración (Frith, 1993).

El autismo es un trastorno en el que se evidencia un deterioro cualitativo en la

interacción social recíproca y en la comunicación verbal y no verbal, así como

una importante alteración en la actividad imaginativa y un repertorio

notablemente restringido de actividades e intereses, con presencia de rituales,

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 15

vinculación excesiva a ciertos objetos e insistencia en la invariabilidad del

entorno. La mayoría de los casos presentan grados variables de retraso mental

(Murcia, Penas y Alarcos, 2001).

La palabra "autismo" creo confusiones ya que según Bleuler en 1911,

indicaba la retirada activa al terreno de la fantasía, la cual era muy rica y propia

de la esquizofrenia, mientras que Kanner observaba una incapacidad para

establecer relaciones interpersonales y falta de imaginación (Rutter, 1984). En

ocasiones el trastorno autista también es denominado autismo infantil temprano

o precoz (Mardomingo, 2003), autismo infantil o autismo de Kanner (APA, 2000).

Posteriormente, Kanner describió el Autismo Infantil como un trastorno

característico de poco contacto afectivo en niños pequeños, haciendo referencia

a la esquizofrenia, la cual se relacionaba con la aparición de dicho trastorno

(Coleman y Gillberg, 1989). Empero, Kanner observó un grupo de 11 niños que

compartían ciertas características de conducta "extraña", dentro de las que se

encontraban la incapacidad para establecer relaciones con las personas,

retraso en la adquisición del habla, utilización no comunicativa del habla una

vez adquirida, ecolalia retardada, inversiones pronominales, actividades de

juego repetitivas y estereotipadas, carencia de imaginación, buena memoria

mecánica y aspecto físico normal, además la presencia evidentemente de estos

rasgos era durante la primera infancia (Rutter y Schopler, 1984).

Continuando con lo explicado en una primera instancia por Kanner, está la

caracterización del trastorno autista que es tan necesario en el momento de

evaluar la presencia del mismo y que fue elaborado por muchos teóricos de los

que hacia parte el mismo Kanner.

Las características esenciales identificadas por la mayoría de los autores

son: la presencia de un desarrollo aparentemente anormal o deficiente de la

interacción y comunicación social y un repertorio sumamente restringido de

actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en

función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. A pesar de

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 16

esto, existen ciertas particularidades que llamaron la atención de Kanner, lo cual

lo llevó a describir tres aspectos fundamentales que intentaban dar explicación

a la presencia de este trastorno en los niños que el observó, estas son:

1. Las relaciones sociales en los individuos con trastorno de autismo

están planteadas como incapacidades para relacionarse con otras personas y

situaciones. Ya que estos (persona con autismo) mediante observación se

ven como individuos totalmente ajenos a las situaciones que ocurren a su

alrededor, siendo apáticos a las relaciones con otros, mostrando un marcado

desinterés por los demás, manifestando incomodidad al contacto físico y a los

intereses compartidos (Rutter, 1984).

2. .Otro aspecto importante es la comunicación y el lenguaje pues se

presentan marcadas deficiencias y alteraciones ya que algunas personas

autistas no presentan ningún tipo de lenguaje que regule su relación con pares

de su edad y otros pueden manifestar un tipo de lenguaje extraño no comprensible

por otras personas, se entiende entonces que algunas personas con autismo

mantienen un tipo de lenguaje no funcional. Cuando se les comunica algún

mensaje este es entendido de forma literal, hacen inversión de pronombres es

decir cuando se habla del "Yo" entienden como "tu" y viceversa, presentan falta

de atención al lenguaje, pareciera como si fueran sordos (Rutter, 1984).

3. Los autistas tienden a insistir en la invariabilidad del ambiente ya que

tienen la característica de ser inflexibles tanto cognitiva como

comportamentalmente, su rigidez y adherencia a rutinas es prácticamente una de

las particularidades de estas personas. Una característica muy común del autismo

es la insistencia del individuo en la uniformidad, conocida como conducta

perseverante. Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia

una, aunque sea un poco, el niño puede alterarse y hacer una "pataleta". Unos

ejemplos comunes son: beber y/o comer los mismos alimentos en cada comida,

usar cierta ropa o insistir en que otros usen la misma ropa e ir a la escuela usando

la misma ruta. Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 17

ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones

(Rutter, 1984).

El Autismo es incluido por primera vez en el Manual Estadístico y

Diagnostico (DSM) de la Asociación Psiquiátrica Americana en 1980 y ahora es

una entidad de diagnóstico con amplio reconocimiento, los criterios correspondientes

al Trastorno Autista son los siguientes:

A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por

dos de las siguientes características:

(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales,

como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores

de la interacción social

(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al

nivel de desarrollo

(c) ausencia de la tendencia espontanea para compartir con otras

personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar

objetos de interés)

(d) falta de reciprocidad social o emocional

Alteración Cualitativa de la comunicación, manifestada at menos por dos

de las siguientes características:

(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no

acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de

comunicación, tales como gestos o mímica)

(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad

para iniciar o mantener una conversación con otros

(c) utilización estereotipada y repetitiva del Lenguaje o Lenguaje

idiosincrásico

(d) ausencia de juego realista espontaneo, variado, o de juego imitativo

social propio del nivel de desarrollo

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 18

Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas,

repetitivas y estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las

siguientes características:

(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y

restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su

objetivo

(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales

específicos, no funcionales

(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o

girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

(d) preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las

siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción

social, (2) Lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o

imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o

de un trastorno Desintegrativo infantil.

Por su parte, Riviere (2001) como aporte a los anteriores criterios dados por

la APA, menciona que el concepto de "Espectro Autista" fue desarrollado por

Wing (1995), quien tuvo en cuenta dos ideas importantes, la primera, que el

autismo es solo un conjunto de síntomas que definen la conducta, es decir, no

es una enfermedad, ya que se puede asociar a factores neurobiológicos y

a niveles intelectuales variados. La segunda, que existen muchos y variados

retrasos y alteraciones del desarrollo que acompañan los síntomas autistas, sin

ser propiamente cuadros autistas.

Complementando lo anterior, los esquemas de diagnóstico tempranos

entrelazaron autismo con esquizofrenia infantil y los dos se definieron así

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 19

vagamente sin que esto fuera de ninguna utilidad para la investigación (Ciaranello y

Ciaranello, 1995). No obstante Asperger sostuvo firmemente que el desorden tenia

causas neurobiológicas, al inicio hubo teorías psicodinámicas de su causa y los

tratamientos que prevalecieron tenían esta orientación. Estas teorías implicaron a

los padres, específicamente a las "madres frías" como causa subyacente del niño

autista, y desarrollos retrasados o atípicos. Siguiendo esta teoría, el tratamiento

pasaba lógicamente por el internamiento o separación por periodos

prolongados. En esta época se creía que el autismo era un trastorno emocional

producido por factores emocionales o afectivos, dado que los padres no estaban

capacitados para brindar el afecto necesario para el desarrollo y crianza de sus

hijos; de otra manera las terapias dinámicas no demostraban claridad acerca de la

utilidad del tratamiento del autismo (Riviere, 2001).

Partiendo de lo anterior han surgido numerosos intentos de explicación que

intentaban resaltar las características del trastorno, a la luz de los diferentes

enfoques teóricos dominantes en la psicología, el primero de ellos de corte

ambientalista, centrada en los déficits de la relación temprana del niño o la niña con

sus padres (enfoque psicodinámico); bien en la mala estructuración del ambiente y

la historia temprana de aprendizaje (enfoque conductista). Ambas modalidades

dejaban de lado el carácter de perturbación innata que presentaba Kanner en sus

estudios. Segundo, explicaciones de tipo cognitivo, en las que se reconocía la

posibilidad de una etiología orgánica, que demostraba la coexistencia del autismo y

el retraso mental en un gran número de casos y se consideraba el lenguaje como la

alteración básica del trastorno. Y tercero, ya recientemente, explicaciones que

retoman la consideración del autismo como una alteración básica en los

mecanismos de construcción del desarrollo social, interactivo, lo cual vuelve a

asemejarse a la concepción original de Kanner (Tamarit, 1992).

La confusión de conceptos complico aún más la tendencia existente entre

los psiquiatras al utilizar la esquizofrenia infantil, el autismo y la psicosis infantil

como diagnósticos intercambiables. Esto tuvo como consecuencia que durante los

años siguientes a la identificación del trastorno existiera una variedad de términos

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 20

para el autismo; incluyendo demencia precocísima, esquizofrenia y demencia

infantil. La terminología empleada para nominar este trastorno indicaba, que era

considerada como la aparición de diferentes tipos de psicosis adultas, a temprana

edad (Rutter y Schopler, 1987).

Dentro de la bibliografía se encuentran diferentes hipótesis etiológicas. A

nivel profesional, unos apoyan la hipótesis que el autismo es el resultado de

una dinámica familiar inadecuada, mientras otros plantean una segunda opción en

la cual afirman que está asociado a causas de tipo orgánico.

Relacionado a la primera hipótesis, han sido estudiados a lo largo de los

años, un gran número de aspectos, pero los más relevantes, según Cantwell y

Baker (1984) son: 1. La presencia de un estrés severo o un trauma durante los

primeros años de vida del niño. 2. La existencia de características de personalidad

desviadas o algún problema psiquiátrico por parte de los padres. 3. La presencia

de un patrón de comunicación o interacción inadecuado en la relación padres -hijo.

Rimland (1974), profesional y padre de un niño autista fue uno de los

primeros en afirmar que los padres no tenían por qué ser culpables de las

dificultades de sus hijos. Su posición ha sido investigada por varios autores

Ma Adoo y De Myer (1978) encontrando lo siguiente: los diferentes grupos de

padres tanto el grupo experimental, como el control, no mostraron diferencias

significativas en cuanto a relaciones interpersonales, afecto, sociabilidad,

aceptación, cuidados, estimulación, psicopatología y/o conducta. Cuando se

identifican comportamientos de rechazo en los padres, estos hablan más

sobre su decepción y frustración ante la patología del niño, que sobre su

causa, invalidando la hipótesis de que son las características paternas las

causantes del trastorno autista (Ritvo y Cols, 1985).

Ya que esta teoría no fue Io suficientemente fuerte, surgen diversas

explicaciones etiológicas entorno a la aparición de los TGD. Según, las

investigaciones realizadas se ha demostrado que las causas que pueden

incidir en la presencia de algún trastorno generalizado del desarrollo, están

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 21

relacionados con factores de tipo biológico y genético. Sin embargo, no se

puede desconocer que el autismo sea también el resultado de múltiples agentes

etiológicos, que incidirán bien de forma aislada (varios síndromes autistas), o en

combinación (Navarro, 1989). Los principales factores que se han

investigado son: los genéticos, inmunológicos, neurofisiológicos,

neuroanatómicos presentes en los TGDs.

La evidencia de la etiología genética del autismo ha sido investigada

mediante diferentes estudios epidemiológicos; las estimaciones de incidencia

en un hermano han sido de 2-5%, 50-150 veces la frecuencia mayor en la

población general (Rutter y Bartak, 1971). En una apreciación global de estos

estudios, Ciaranello y Ciaranello (1995) concluyeron que todas las

investigaciones pueden infravalorar la proporción de la recurrencia debido a una

tendencia a dejar de tener niños después del nacimiento de un niño autista. Es

por esto que los factores genéticos desempeñan un papel primordial en la

etiología del autismo, ya que estudios realizados entre gemelos y familias

muestran la incidencia que tiene esta variable en el origen del autismo infantil,

sin embargo no es claro si este trastorno es heredable.

En los factores genéticos se encuentra que una de las explicaciones que

puede incidir en los TGDs es la sustentada en la transmisión autosómica

recesiva (Ritvo, Specce, Freeman, Mason-Brothers y Marazita, 1985); además

se ha encontrado una alta frecuencia de autismo en hombres, estando muy

ligado el cromosoma X con el retraso mental, y con la etiología que se presenta

en los casos de autismo. No obstante, se ha puesto un gran interés en el

estudio de variables ambientales que pueden incidir en este tipo de trastornos

del desarrollo (Smalley y Collins, 1996).

Por otra parte, el autismo ha estado asociado con otras patologías

genéticas, entre las que se encuentra el síndrome de X frágil y la esclerosis

tuberosa, no obstante, varias investigaciones han comprobado que la presencia

de este tipo de patologías es menor, lo cual hace que se reconsidere la relación

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 22

existente entre el autismo y este tipo de enfermedades genéticas (Einfeld,

Molony y Hall, 1989); asimismo, el autismo se ha relacionado con otras

alteraciones cromosómicas, en donde se han asociado varios fenotipos del

autismo diferentes con la presencia de un cromosoma 15 duplicado,

supernumerario e invertido. Según estudios realizados en pacientes con

conductas autistas, retraso mental y crisis epilépticas; Flejter, Bennet-Baker,

Ghaziuddin, Donald, Sheldon y Gorski (1996) corroboraron el origen

cromosómico de los cromosomas supernumerarios y mostraron que la región

duplicada se extendía hasta, al menos, la banda 15p13.

Otros cromosomas que determinan la presencia de un Trastorno autista

señalan al cromosoma 2, 7,13, 15, 16 y 17, implicados en las regiones que dan

origen a ciertas áreas que se ven afectadas en este tipo de trastorno. En el

cromosoma 2 se encuentran los genes homeocaja conocidos como genes HOX,

los cuales controlan el crecimiento y el desarrollo temprano en la vida. Estos

genes son fundamentales en la consolidación del tronco encefálico y cerebelo

cuya función se ve afectada en el autismo (Ingram, Stodgell, Hyman, Figlewicz,

Weitkamp y Rodier, 2000). El cromosoma 7 es el más relacionado con el

autismo, ya que todas las investigaciones basadas en el estudio del genoma,

se ha dirigido a una región llamada AUTS1 que está muy ligada a los

trastornos del habla y del lenguaje (International Molecular Genetic

Study of Autism Consortium, 2001).

El cromosoma 13 es uno de los que se ven comprometidos en los estudios

realizados entre familiares afectadas por el autismo. El cromosoma 15 al verse

afectado causa el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader- Willi, los

cuales comparten síntomas conductuales con el autismo (Muhle, 2004). En el

cromosoma 16 se controlan una gran variedad de funciones que se ven

interrumpidas y causan problemas parecidos o relacionados a los síntomas del

autismo; un error en este cromosoma causa la esclerosis tuberosa, un trastorno

que comparte muchos síntomas con el autismo (Collaborative Linkage Study of

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 23

Autism, 1999); Por último el cromosoma 17 contiene el gen para el transportador de

la serotonina, el cual se ve alterado en el trastorno autista (Cantor, 2005).

Asimismo, se ha encontrado una duplicación en el cromosoma 15q, con

diferentes grados de retraso mental. No obstante, se han localizado duplicaciones

intracromosomales; algunas madres de estos niños llevan las mismas

duplicaciones (Cook, Lindgren, Leventhal, Courchesne, Lincoln, Shulman, Lord y

Courchesne, 1997). Por otro lado, se observa que esta alteración cromosómica, es

de origen materno y que dicho cambio se daba en el proceso meiótico materno

más que en el proceso de mitosis inicial (Martinsson, Johannesson, Vujic, Sjostedt,

Steffenburg, Gillberg y Wahlstrom, 1996). Adicionalmente, Burd, Martsolf,

Kersbeshian y Jalal (1988), hallaron un caso de autismo infantil vinculado con una

trisomía parcial del cromosoma 6p.

Igualmente, se han llevado a cabo estudios en donde se tienen en cuenta los

factores inmunológicos en relación con el autismo infantil. Los hallazgos más

importantes en el estudio de esta correlación entre factores inmunológicos con el

autismo, se encuentra que está asociada con dos hipótesis, la primera, está más

relacionada con infecciones que se pueden dar durante el embarazo, casi siempre

de origen viral entre las que se encuentra: rubeola, citomegalovirus, varicela,

zoster, herpes simple y toxoplasmosis; sin embargo la rubeola es la enfermedad

que más se asocia con el autismo infantil (Chess, 1977). Pese a varios estudios

realizados por Deykin y MacMahon (1979) no se encontró una relación

significativa entre el autismo y las infecciones virales durante el proceso de

gestación, ya que algunos virus no son detectables y se mantienen en un nivel

intracelular. La segunda hipótesis, está más relacionada con las alteraciones que

pueden estar presentes en los mecanismos de autoreconocimiento o

autoinmunidad, es decir, todas las reacciones inmunológicas celulares que se dan

contra componentes del propio organismo.

La hipótesis de autoinmunidad se puede clasificar en tres categorías: 1)

Elementos celulares del grupo inmune, 2) Elementos humorales del sistema

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 24

inmune y por último 3) Tolerancia e inmunoreactividad materno-fetal. En la primera

categoría en donde se encuentra la inmunidad celular, Stubbs (1976) ha

demostrado que los niños autistas no desarrollan anticuerpos cuando se da un

proceso de vacunación para impedir el desarrollo de la rubeola; fue necesario

plantear diferentes hipótesis para tratar de entender la ausencia de respuesta

inmune en los niños autistas. Una de esas teorías mencionó la existencia de una

infección viral primaria que se daba dentro del útero de la madre y que afectaba el

funcionamiento del sistema inmunológico del feto. Por su parte, la otra hipótesis

sugirió la presencia de una alteración durante el embarazo en la inmunidad que

estaba vinculada con las células T, que pondría en peligro al feto ya que estaría más

vulnerable a infecciones virales que desencadenaran en un daño al sistema

nervioso central.

Por otro lado, la segunda categoría anteriormente descrita hace referencia a la

inmunidad humoral que está comprendida por las inmunoglobulinas y los

anticuerpos responsables de la adquisición de enfermedades virales. A partir de la

relación que tienen las inmunoglobulinas en el autismo infantil, se han encontrado

diversos resultados en donde se involucran diferentes tipos y niveles de

inmunoglobulinas en niños autistas (Van Gent, Heijnen y Treffers, 1997).

Según estudios realizados sobre inmunoglobulinas en autistas se

observaron en algunos un aumento anormal de los niveles en especial la

inmunoglobulina (IgG). Asimismo se ha evaluado la relación que tienen los

anticuerpos en el autismo; en una investigación realizada por Singh, Fudenberg,

Emerson y Coleman (1988) demuestran que la mitad de padres y hermanos de

niños con autismo presentan anticuerpos para las proteínas de los neurofilamentos

que han sido observados en otras disfunciones cerebrales.

Por último, la categoría referida a la tolerancia e inmunoreactividad

materno-fetal ha mencionado la existencia de anticuerpos maternos reactivos a las

proteínas antigénicas expresadas sobre las membranas celulares de Ios linfocitos

paternos, en parejas con una historia de abortos recurrentes tras partos previos

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 25

con niños normales, afirmando que Ios anticuerpos maternos podrían ser

directamente responsables del daño inmunológico al tejido neural del feto

(Navarro, 2000).

En Ios factores neurofisiológicos, se han encontrado fallas en Ios

neurotransmisores, en donde la serotonina mostró un aumento de Ios niveles en

sangre en una cuarta parte de Ios sujetos autistas. Este incremento en la

serotonina se evidencia en las plaquetas de Ios autistas, es decir, que puede ser un

criterio fiable de alto riesgo de presentar autismo. De este modo, Ios niveles de

serotonina que se observan en Ios pacientes con autismo dan Ios siguientes

resultados: 1) Disminución de la síntesis de serotonina durante Ios cinco primeros

años en Ios autistas, 2) Una menor capacidad de síntesis de serotonina en el sexo

masculino que en el femenino, y 3) Ausencia de diferencias en autistas masculinos y

femeninos en la capacidad de síntesis de serotonina (Chugani, Muzik, Behen,

1999); es decir, que se encuentran algunas diferencias en la capacidad de síntesis

de serotonina en ambos sexos presente en Ios niños con autismo.

Asimismo, se encontró una correlación de este trastorno con otros

neurotransmisores en donde esta: la dopamina, la noradrenalina y la adrenalina

comúnmente conocidas como monoaminas, las cuales presentan un desequilibrio

significativo en el autismo infantil (Barthelemy, Bruneau, Cottet- Eymard,

Domenech, Garreau, Lelord, Muh y Peyrin, 1988). No obstante, Ios estudios

demuestran que no existen alteraciones en el funcionamiento del neurotransmisor

dopaminergico en el autismo.

A nivel de otros neurotransmisores como son los opioides endógenos y los

neuropéptidos se podría explicar la mayor parte de los síntomas característicos

que describen el autismo infantil, entre los cuales se encuentran: reducción de la

interacción social, conductas estereotipadas o bizarras, reducción a la sensibilidad

del dolor, episodios de hiperactividad motora, labilidad afectiva y aumento de la

actividad convulsiva (Gillberg, 1995).

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 26

De otro lado, todos los hallazgos neuroanatómicos realizados para

demostrar fallas en las diferentes estructuras cerebrales han sido estudiados por

medio de neuroimagen, las cuales han podido demostrar la existencia de un

amplio espectro de alteraciones estructurales y funcionales en personas que

tienen autismo. Las estructuras cerebrales que se encuentran más comprometidas

en este tipo de trastorno son el sistema límbico, la corteza cerebral y el cerebelo

(Kemper y Bauman, 1993). De la misma manera, Ornitz y Courchesne (1983), han

mencionado estructuras como el cerebelo, tronco encéfalo, tálamo y estriado

comprometidas en el autismo.

Paralelamente, DeLong (1978), Hetzler y Griffin (1981) proponen una

disfunción de las estructuras temporales mediales, comparándolo con los

síndromes amnésicos y de Kluver-Bucy y el autismo. Por otro lado, Deonna,

Ziegler, Moura-Serra e Innocenti (1993) presentan algunos casos de regresión

autista asociado a patología del lóbulo temporal. Por último, las anormalidades

funcionales reveladas recientemente en estudios metabólicos en las áreas de

asociación han llevado a Minshew (1991) a observar el autismo como un trastorno

del procesamiento de la información.

Adicionalmente, otras estructuras implicadas en el autismo son el sistema

límbico y la corteza cerebral, en las cuales se han observado diversas asimetrías

cerebrales invertidas en las personas con este tipo de trastorno. Asimismo se ha

encontrado la presencia de malformaciones corticales cerebrales, sin implicar los

mismos lóbulos. Mediante el uso de resonancia magnética se ha llegado a

comprobar el incremento que se da en el tamaño del cerebro en el autismo infantil,

que podría estar ligado a tres diferentes procesos relacionados con el desarrollo,

entre los cuales se encuentran: la neurogénesis, disminución de la muerte cerebral o

una aumento en la producción de tejido cerebral (Navarro, 2000).

Igualmente, el lóbulo frontal podría estar alterado, lo cual muestra la

existencia de un retraso en el proceso de maduración frontal en el autismo infantil,

así como el lóbulo temporal medial (sistema límbico), en donde se ven cambios

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 27

significativos en las regiones de formación hipocampica, amígdala, corteza

entorrinal adyacente, cuerpos mamilares y septum. De esta manera, la presencia

de este tipo de trastorno modifica ciertas estructuras cerebrales que pueden estar

asociadas con diversas patologías como puede llegar a ser la presencia del virus

herpes simple 1 y 2 y crisis epilépticas del lóbulo temporal (Bachevalier,1996). Del

mismo modo se ha encontrado una reducción del tamaño del cuerpo calloso sobre

todo ubicado sobre las regiones posteriores, donde se encuentran las fibras

proyectadas del lóbulo parietal. Es por lo anterior, que se podría pensar la

importancia que tiene esta estructura cerebral en el autismo infantil. Dentro de los

hallazgos que se han encontrado se muestra una clara incidencia del cerebelo en la

presencia de autismo, ya que según Williams, Hauser, Purpura, DeLong y

Swisher (1980), afirman que se ha visto una pérdida significativa de neuronas de

purkinje en pacientes autistas que causan problemas en las estructuras

implicadas.

Otra técnica fue la neuroimagen que ha sirvió para detectar problemas a nivel

del funcionamiento de los sistemas tronco encefálicos y talámicos implicados en

procesos atencionales y en el procesamiento de información que se han visto

afectados en los niños con autismo, así como una implicación de la corteza

cerebral (Ornitz,1985 citado por Navarro, 2000).

Por último, se ha dado una explicación desde una perspectiva

neuropsicológica, en donde se involucran tanto los factores estructurales del

cerebro y su implicación en los procesos psicológicos. Las personas con autismo

han presentado alteraciones neuropsicológicas en un rango amplio de procesos,

ya que afecta a muchas áreas del cerebro. Asimismo, como el autismo está

compuesto por una serie de síntomas, se ha llegado a pensar sobre la presencia

de diferentes subtipos neuropsicológicos de este trastorno (Dawson, 1996); es

decir que como es un trastorno que implica muchas áreas cerebrales puede estar

afectando varios procesos psicológicos en las personas que poseen autismo.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 28

Muchos autistas presentan alteración de las funciones que se dan en el

lóbulo frontal en donde se originan los déficits en la memoria y el lenguaje .En el

área del lenguaje se puede encontrar dificultades desde un mutismo total hasta

problemas en el lenguaje pragmático. Las personas con un autismo más severo

pueden mostrar alteraciones más complejas en la memoria de reconocimiento

visual que esta medida por estructuras cerebrales como: lóbulo temporal medial

(sistema límbico), hipocampo y amígdala; mientras los que no presentan un

autismo tan severo pueden presentar trastornos más sutiles de memoria, como

dificultades en la memoria de trabajo y en la codificación del material verbal

(Minshew y Goldstein, 1993). Igualmente, personas con autismo que presentan

un CI normal pueden llegar a presentar alteraciones en las funciones ejecutivas

sobre todo en la planeación y organización del material (Happé y Frith, 1996). Del

mismo modo, algunas de las alteraciones que se puedan dar en el momento del

cierre del tubo neural podrían estar asociadas al autismo infantil; aquí se verían

implicados los núcleos de los nervios craneales motores (Rodier, Ingram,

Tisdale, Nelson y Romano, 1996).

Se evidencia que los niños que presentan autismo, tienen la Función

Ejecutiva alterada, la cual está vinculada con el lóbulo frontal, involucrando

regiones conectadas con los ganglios basales. Las alteraciones de la Función

Ejecutiva son las siguientes: dificultad para generar conductas con finalidad,

dificultad para resolver problemas de forma planificada, prestar atención a

diferentes aspectos de un mismo problemas, inhibir conductas que conducen a

error, dirección de la atención en forma flexible, retención de información en la

memoria de trabajo, captar lo esencial de la situación compleja, resistencia a la

distracción, incapacidad de mantener una conducta por un periodo largo de

tiempo, inhabilidad para manejar el tiempo y las actividades (Ozonoff,

Pennington y Rogers, 1991). Es importante tener en cuenta que la función ejecutiva

por sí sola no explica los déficit sociales y de comunicación, también es fundamental

vigilar el funcionamiento de las demás variables (Artigas, 2000).

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 29

No obstante, estos son estudios que contienen unas bases biológicas que

podrían ayudar a comprender y entender con mayor profundidad las implicaciones

que tienen diversos factores en la presencia del autismo infantil.

Por otra parte, hace algún tiempo se planteó una teoría, la cual enfatiza la

capacidad de inferir estados mentales en el otro, es decir, el hecho de poder

comprender lo que piensa y siente otro individuo; denominada la Teoría de la

Mente (TM) (Premack y Woodruff, 1978). Pylyshyn (1978), definió a esta teoría

como la capacidad de tener relaciones representacionales, la cual está

estrechamente ligada con la metacognición. Complementando estas definiciones

otro autor llamado Dennett (1978), manifestó que la Teoría de la mente implica

poseer creencias sobre las creencias del otro, siendo estas independientes y

diferentes a las de las otras personas, permitiendo explicar y predecir la conducta.

El nombre de esta teoría surge a partir del desarrollo de principios o teorías que

va perfeccionando el niño sobre el funcionamiento de la mente. Wellman (1990)

plantea que el niño primero desarrolla representaciones sobre los deseos, y luego

representaciones sobre los pensamientos. Este proceso que se desarrolla en el

niño surge de la necesidad del pequeño de entender el significado de múltiples

palabras del lenguaje.

Otra corriente que surge de la teoría de la mente es la denominada "modulo

innato", que fue designada por Leslie (1987), el cual afirma que la teoría de la

mente debía ser un módulo cognitivo innato, permeable al ambiente y su precursor

seria el juego simbólico. Este juego simbólico le permitía al niño entender y

comprender no solo los objetos y eventos, sino tener una comprensión de la

propia cognición, estando más ligada al procesamiento de información.

La tercera corriente denominada la simulacioncita, plantea que la teoría de la

mente requiere imaginación flexible, en donde el niño iría desarrollando la

capacidad de imaginación en el juego simbólico y progresaría hacia la imaginación

de estados mentales en los demás. Esta corriente propone la importancia de

imaginarse en el lugar del otro, es decir que se puede saber que piensa, quiere,

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 30

sabe o siente el otro. Este enfoque afirma que mentalizar implica creer que la

mente de los demás es similar a la propia (Stuss, Gallup y Alexander, 2001).

La teoría de la mente (TM) se ubica dentro de dos niveles; TM de primer nivel,

en el que se infiere sobre lo que piensa otra persona, mientras que un segundo

nivel más complejo, en el que infiere sobre lo que piensa otra persona acerca de

una tercera. Asimismo, la teoría de la mente se puede considerar como una

forma de empatía. Según Blair (2005) la empatía, es definida como una respuesta

afectiva más apropiada a la situación de otro que a la propia, se compone de tres

tipos de empatía; 1) cognitiva que hace referencia a la capacidad de formarse

representaciones mentales del otro, 2) motora, menciona la tendencia automática a

imitar y sincronizar expresiones faciales, vocalizaciones, posturas y movimientos

con los del otro y 3) emocional, que se dividiría en: a) la respuesta ante respuestas

emocionales del otro y b) la respuesta ante estímulos emocionales.

De igual manera, la teoría de la mente posee unos mecanismos que tienen una

relación con otros procesos cognitivos, que están estrechamente relacionados a los

trastornos del desarrollo; se caracterizan por una incomprensión social y una

imposibilidad en la predicción de conductas ajenas, en donde se ve afectada la

capacidad de inferir estados mentales. Sin embargo, se ha encontrado que los

niños que presentan trastorno autista no ven afectadas sus capacidades

intelectuales generales. Es por esto que esta separación entre lo intelectual y la

teoría de la mente ha dado pie para realizar estudios basados en los procesos

cognitivos implicados en la TM.

De acuerdo a los estudios realizados por Baron-Cohen, Leslie y Frith (1985),

las primeras disociaciones entre la TM y los procesos cognitivos superiores se

centraron en aspectos lingüísticos, ya que el lenguaje es un componente

necesario para inferir estados mentales en el otro. Sin embargo, los resultados de

varias investigaciones contradicen la necesidad de un lenguaje intacto para una

correcta TM, es decir, que los aspectos lingüísticos en la TM no serían necesarios. A

pesar de que el lenguaje no afecta la teoría de la mente, si se ha encontrado que

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 31

alteraciones en la comunicación son predictoras de rendimiento en la TM. Según

Happe (1993), los niños que no podrán establecer metarrepresentaciones eran los

misrnos que no comprendían la intención comunicativa del lenguaje. En conclusión,

los procesos comunicativos relacionados con la TM son de naturaleza no lingüística,

siendo independiente de la parte comprensiva y de producción gramatical.

También se ha hallado otros procesos cognitivos como las funciones

ejecutivas, las cuales están ligadas con la intencionalidad, el propósito y la toma de

decisiones complejas y que además permiten enfocar y dirigir la atención hacia

una información específica, inhibiendo los estímulos no relevantes, reconociendo

los patrones de prioridad, así como las jerarquías y significado de los estímulos

que se perciben, para luego formular una intención y llevar a cabo un plan de

adquisición del logro que conduzca a la iniciación y realización de las estrategias

propuestas por el individuo; se ha considerado que no son un requisito para la TM

(Goldberg, 2001).

Como se ha podido observar, el autismo es una de las primeras patológicas

neurológicas con las que se relacionó la TM, a pesar de no explicar las

características esenciales de este tipo de trastorno generalizado del desarrollo. Es

posible que la TM no sea solo un déficit que se presenta en el autismo, sino

implica otra serie de procesos que se afectan en este tipo de trastornos.

Partiendo de las bases neuroanatomicas que se encuentran implicadas en la

teoría de la mente, se encuentran tres metodos en donde se mencionan: la

neuroimagen funcional, los estudios lesiónales y las técnicas psicofisiológicas.

Uno de los primeros autores que realizó estudios mediante el uso de imágenes

cerebrales fue Fletcher, Happe y Frith (1995), quien halló una activación de la tarea

de la TM verbal en las áreas frontales mediales izquierdas; de la misma manera

áreas de Brodman que se han asociado a la mentalización de estados internos de

los otros. Al mismo tiempo con estas, las áreas paracinguladas anteriores, las

cuales estarían ligadas a procesos de interacción social, más que la TM en sí.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 32

Otra de las áreas relacionadas con la TM son el surco temporal superior y los

polos de los lóbulos temporales, ya que se ha encontrado activación en estas áreas.

El surco temporal superior puede estar relacionado con el proceso de detección de

movimientos corporales. Los polos temporales están ligados con la función de

recuperar recuerdos personales de la memoria autobiográfica. El córtex orbito

frontal estaría vinculado cuando el tipo de TM es emocional, es decir, cuando la

correcta mentalización se realiza sobre la base de aspectos reforzadores de la

interacción social.

Anterior a la Teoría de la mente, se han planteado otras teorías que podrían

explicar los factores biológicos y las características que describen a los Trastornos

Generalizados del Desarrollo en especial el Autismo. Una de tantas teorías que

tienen una base explicativa desde las estructuras cerebrales es la relacionada con

el cerebro masculino, la cual fue propuesta por Baron-Cohen (1999), la cual

explica los síntomas del autismo desde una perspectiva cognitiva; sin embargo las

bases neurobiológicas no están claras dentro de esta teoría, así como la falta de

soporte experimental que sustente esta teoría.

La teoría del Cerebro Masculino, habla de la existencia de diferencias

significativas entre los sexos masculino y femenino; en donde se ha visto que los

niños desde pequeños atienden más a estímulos no sociales y las niñas a

estímulos sociales. Conforme con esta diferencia entre cerebro masculino y

cerebro femenino, se puede hallar una continuación que iniciaria desde un

cerebro equilibrado, es decir con características tanto femeninas como

masculinas, hasta un cerebro masculino, que correspondería al autismo y un

cerebro femenino correspondiente al Rett.

Los explicaciones que ayudan a comprender esta teoría son: 1) Los hombres

son superiores a las mujeres en habilidades espaciales, es decir que los autistas

suelen tener desarrolladas este tipo de capacidades, 2) El Autismo es más

frecuente en el sexo masculino, 3) El lenguaje se desarrolla más tarde en los niños

que en las niñas, y más tarde en el Autismo, 4) El desarrollo social es más

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 33

temprano en las niñas que en los niños, quiere decir, que en el Autismo está más

retrasado, lo cual dificulta inferir estados mentales de otras personas, 5) Los

padres de niños autistas son superiores en habilidades espaciales y déficits

relacionados con la TM, es decir, que los progenitores tienen unas mejores

habilidades espaciales y no presentan dificultades en el establecimiento de

empatía con los demás, por ultimo 6) Los hombres tienen el cuerpo calloso de

menor tamaño que las mujeres; las personas con Autismo todavía tienen el cuerpo

calloso más pequeño lo cual no les permite integrar la información de los dos

hemisferios (Baron-Cohen, Cox y Baird,1996).

Partiendo de las anteriores explicaciones causales de los TGDs se puede

decir que existe un gran número de factores etiológicos, pero que estos no

conforman la totalidad de los síntomas de los Trastornos del desarrollo, por ello

el diagnóstico es puramente clínico ya que se realiza a través de las entrevistas, de

las historias clínicas y de los cambios en el desarrollo de los niños y las niñas, en

base a lo dicho por la APA en el 2000, la cual sugería una tasa de 2 a 5 casos por cada

10.000 individuos dentro del Trastorno Autista y en el del Rett mucho menos frecuente que

el autista, identificándose solo en mujeres. Con base en esto una posible manera de

recoger aspectos relevantes acerca de la evolución del feto, es de gran importancia

poder identificar qué factores a nivel prenatal influyen en la aparición de un TGD,

como también los factores perinatales y postnatales correspondientes al

parto y de adaptación del niño o la niña al medio.

Dentro de los factores de riesgo propios de una posible adquisición de un

trastorno generalizado del desarrollo incluidos en este estudio, están los factores

pre-natales, tales como el peso materno, el número de embarazos y abortos

anteriores, el historial de operaciones gíneco-obstétricas previas, la edad de la

madre en el embarazo, las enfermedades maternas previas, hijos anteriores con

patologías o retrasos, hemorragias en el segundo trimestre, eclampsia,

enfermedades eruptivas, enfermedades emocionales, ingesta de drogas y

duración del embarazo, estos factores son característicos de las etapas previas al

embarazo y en el desarrollo del mismo, hasta justo antes del parto materno.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 34

Al mismo tiempo, existe otro tipo de factores de riesgo ubicados dentro de la

etapa perinatal del embarazo es decir el parto directamente, estos factores se

caracterizan porque están implícitos en la manera en que el niño nace y las

complicaciones que presenta el nacimiento, entre estos factores esta la duración del

parto, si el parto fue natural o por cesárea, si durante la intervención hubo uso de

fórceps, circular del cordón umbilical, es decir, que el cordón umbilical rodeo el

cuello del bebe, hipoxia y si el niño presento llanto demorado.

Y finalmente están los factores presentes en la etapa postnatal del

nacimiento, dentro de los que está el peso del niño al nacer, los meses a término

del embarazo, el color del niño al nacer, la necesidad de cuidados post natales

hacia el niño, el puntaje obtenido en el APGAR, también si el niño estuvo en

incubadora y si tuvo fototerapia.

Ahora bien, para entender las diversas características de los factores

natales que se asocian a la adquisición de trastornos generalizados del desarrollo,

primero hay que conocerlos y para propósitos específicos de esta investigaciones

se dará a conocer los factores de riesgo perinatal asociados al trastorno autista.

En una primera instancia se encuentran los Factores Perinatales, los cuales se

mencionaron con anterioridad y son conceptualizados como factores que tienen

topográficamente presencia únicamente durante el parto, en primer lugar se

encuentra si el parto fue natural o por cesárea; respecto a la necesidad de realizar

una cesárea al momento del parto, no es únicamente una decisión de la madre,

sino que es claramente una decisión medica en la cual intervienen los factores

médicos-clínicos de la madre y de sus condiciones inmediatas; para esclarecer los

riesgos involucrados en la intervención, Landon (2004) llevó a cabo un estudio

prospectivo de cuatro años con más de 33,000 mujeres en 19 centros médicos

académicos. Durante dicho periodo (de 1999 a 2002), 17,898 mujeres optaron por el

parto natural, mientras que 15,081 tuvieron una cesárea repetida por elección. Casi

un 73 por ciento de las que intentaron el trabajo de parto natural fue exitoso, no fue

así para el 27 por ciento, por lo que se requirió de una cesárea repetida (Landon,

2004).

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 35

De las mujeres que se sometieron al ensayo de trabajo de parto, 124 (0.7 por

ciento) tuvieron una ruptura uterina, mientras que 12 bebés sufrieron un daño

cerebral por la ausencia de oxígeno, 7 experimentaron ruptura uterina y

fallecieron dos bebés; esto se traduce en un riesgo absoluto de 0.46 por cada

1000 mujeres mientras que en el grupo con cesárea, ninguno de los bebes

experimento dicha complicación además, asociado a esto, otro de los factores de

riesgo perinatales el cual es la anestesia, se usó en un 25,8% de los casos que

presentaron complicaciones perinatales (Landon, 2004).

El siguiente factor Perinatal es el uso de fórceps al momento del parto, el

uso de los fórceps se ha asociado con un aumento en la morbilidad materna,

principalmente al trauma del piso pélvico (desgarros 3 y 4, incontinencia urinaria

y rectal), mayor sangrado y dolor; igualmente se asocia a mayor morbilidad

neonatal (hemorragia intracraneal, fracturas, cefalohematomas), la cual

disminuye a medida que se incrementa la experiencia del operador del

instrumento (Cortes y Escobar, 2006).

Continuando con los factores perinatales se encontró que la hipoxia,

genera un daño cerebral en el feto, debido a la asfixia intrauterina siguiente a la

reducción aguda de la circulación uterina y umbilical, afectándose sobre todo las

regiones parasagitales de la corteza cerebral y la ganglia basal. El feto

reacciona a la perdida severa de oxigeno con activación del sistema nervioso

simpático adrenérgico y con la redistribución del flujo a favor de los órganos

centrales (cerebro, corazón y glándulas adrenales), y reduciendo el flujo

sanguíneo hacia los órganos no vitales que utilizan el metabolismo anaeróbico

para la producción de energía bajo condiciones limitadas de oxigeno (musculo e

intestino), hasta que finalmente se produce un daño o alteración en los órganos

preservados (Andina, 2003).

Como resultado de lo expuesto anteriormente, surge la siguiente pregunta

de investigación ¿Cuáles son los factores de riesgo perinatal asociados al

Trastorno Autista y de Rett?

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 36

OBJETIVOS

GENERAL

Identificar los factores de riesgo perinatales asociados al Trastorno Autista y

de Rett

ESPECIFICOS

1. Identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista

2. Identificar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno de Rett

3. Comparar los factores de riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y

de Rett

DEFINICIÓN DE VARIABLES

- Factor de riesgo: Un factor de riesgo es cualquier característica o

circunstancia detectable de una persona o grupo de personas que se sabe

asociada con un aumento en la probabilidad de padecer, desarrollar o estar

especialmente expuesto a un proceso mórbido. Estos factores de riesgo

(biológicos, ambientales, de comportamiento, socio-culturales, económicos.)

pueden sumándose unos a otros, aumentar el efecto aislado de cada uno de

ellos produciendo un fenómeno de interacción (Fernández, Alonso & Montero,

1997).

- Factor de riesgo perinatal: Son conocidos como los factores que

determinan retraso o anormalidades del desarrollo y se dan durante el parto. En

el plano de pequeñas variaciones del desarrollo tienen también influencia los

fenómenos de hipoxia leve, hipoglicemias traumáticas, hiperbilirrubinemias

tratadas, etc. ya que existen una gradiente de secuelas desde las que producen

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 37

variaciones de lo normal hasta las que determinan patologías severas (Schlack,

2000).

- Autismo: Es un trastorno en el cual se evidencia un deterioro cualitativo en

la interacción social recíproca y en la comunicación verbal y no verbal, así

como una notable alteración en la actividad imaginativa y un repertorio

notablemente restringido de actividades e intereses, con presencia de rituales,

vinculación excesiva a ciertos objetos e insistencia en la invariabilidad del

entorno. La mayoría de los casos presentan grados variables de retraso

mental (Murcia, Penas y Alarcos, 2001).

- Rett: Es una alteración evolutiva que se produce después de un periodo de

cinco o seis meses de evolución normal al comienzo de la vida y que se cree que

se da solo en niñas (por implicar mutación genética en cromosoma X), se

manifiesta por ausencia de actividad funcional con las manos, dedicación

repetitiva de comportamientos estereotipados de lavado o retorcimiento,

aislamiento, retraso importante en desarrollo de las capacidades de caminar,

pérdida de interacción social, ausencia de competencias simbólicas y del lenguaje,

alteración de patrones respiratorios, con hiperventilación frecuente, ausencia de

relación con objetos y pronóstico pobre a largo plazo, es decir que no se

proporcionan muchas opciones para la solución de la problemática hablando en

términos temporales (Riviere, 2001).

METODO

Diseño:

Esta investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio de tipo

descriptivo porque se buscó identificar los factores de riesgo perinatal

asociados al trastorno Autista y de Rett a través de la revisión de historias

clínicas que contenían datos del desarrollo y aspectos relevantes antes, durante

y después del embarazo, por tal razón se dice que es una revisión retrospectiva.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 38

Unidad de análisis:

La presente investigación estuvo enmarcada dentro de un estudio que

incluyo la revisión de 700 historias clínicas de centros de atención que ofrecen

servicios a población con Trastornos Generalizados del Desarrollo. El presente

estudio tuvo en cuenta 421 historias clínicas de las cuales 377 son diagnósticos

de autismo y 44 son para el diagnóstico de Rett.

Instrumentos:

El Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal -CMRP (López, 2003) que consta

de seis factores generales que se describen a partir de 40 dimensiones o eventos de

riesgo perinatal. A su vez, las dimensiones hacen referencia a la presencia o a la

ausencia frente a un amplio número de riesgos potenciales pre-, peri- y neonatales,

no solo desde su consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial y

sociodemográfica.

El cuestionario final, fue sometido a la valoración de un grupo de jueces

expertos, compuesto por médicos-ginecólogos, médicos-pediatras, médicos de

familia, enfermeras-matronas, y psicólogos clínicos y educativos. Los jueces solo

conocían que se pretendía diseñar un cuestionario, a modo de auto informe

materno, para valorar riesgos perinatales, no haciendo nunca referencia a su

aplicación frente al estudio del autismo, con la finalidad de que se centraran

exclusivamente en los riesgos y complicaciones perinatales, desde una

perspectiva genérica. De los juicios, se han realizado algunos cambios y ajustes

para la versión final. Incorporando y/o suprimiendo algunas cuestiones que se han

considerado pertinentes de eliminar o incluir, en función de sus observaciones

(López, 2003).

A causa de lo anteriormente dicho, este instrumento será validado por

jueces en cuanto a la validez de contenido ya que muchos de los términos

utilizados no corresponden con lenguaje de la población colombiana, debido a que

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 39

es una prueba elaborada con población española, es decir que se realizara una

adaptación.

El cuestionario CMRP se compone de 70 ítems a los que se añaden dos

descriptores de información socioeconómica y cultural familiar, junto con la fecha

de nacimiento y cuatro descriptores referidos al hijo: sexo, fecha de nacimiento,

lugar que ocupa entre los hermanos, y presencia de trastornos generalizados del

desarrollo. Los ítems del cuestionario se agrupan en torno a seis factores, que

son:

1.- Factores pregestacionales. Eventos ocurridos antes de la gestación,

sobre todo aquellos que han sucedido con una mayor proximidad temporal,

dada su cercanía con respecto al embarazo, y que pueden alterar el curso

normal del mismo.

2.- Factores perinatales. Conjunto de riesgos que pueden condicionar el

normal desarrollo del embarazo, abarcando todo el periodo gestacional.

3.- Factores intraparto. Variables vinculadas al trabajo de parto y al proceso

de alumbramiento.

4.- Factores neonatales. Grupo de condiciones neonatales adversas que

pueden interrumpir o alterar el desarrollo psíquico y/o físico del recién nacido.

5.- Factores psicosociales. Dimensiones psicoemocionales y sociales que

ejercen su influencia en el proceso del desarrollo gestacional y del bienestar

fetal.

6.- Factores socioeconómicos y demográficos. Variables de naturaleza

demográfica que pueden incidir significativamente en el embrazo y en el

desarrollo neonatal.

Para conocer todo lo concerniente a CMRP ver Apéndice 1.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 40

PROCEDIMIENTO:

El procedimiento a seguir en la investigación es el siguiente:

FASE1:

Validación por jueces del instrumento CMRP

El Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal (CMRP), fue sometido a una

validación de contenido, para ser adaptado del idioma español (España) al

castellano (Colombia), este proceso de validación tuvo la revisión de seis jueces

expertos evaluadores, a los cuales se les suministró individualmente un sobre que

contenía una carta pidiendo su colaboración como jueces expertos (Ver Apéndice

2), también el sobre contenía un formato de evaluación del instrumento CMRP

con sus respectivas formas de calificación y espacio de observaciones (Ver

Apéndice 3) , y finalmente se anexó una copia del instrumento original (Ver

Apéndice 4) creado por López, (2003).

Una vez los jueces expertos evaluaron e hicieron observaciones al CMRP, se

procedió a aplicar las formulas correspondientes para promediar cada uno de los

ítems evaluados por cada uno de los jueces expertos, teniendo en cuenta que

ítems con puntuaciones entre 1 y 2.0 no pasan la evaluación, ítems con

puntuaciones entre 2.5 y 3.0 se deben modificar, e ítems con valores entre 3.5 y

4.0 se quedan sin modificación dentro del instrumento; este procedimiento se

realizó sumando las cuatro puntuaciones, dadas en cada una de las áreas de

evaluación y por cada uno de los ítems del instrumento (Redacción, Pertinencia,

Estructura, Lenguaje), y la sumatoria es dividida entre las cuatro áreas evaluadas.

Finalmente, se prosiguió a implementar una fórmula para hallar el coeficiente

de razón de validez de contenido, con el cual se procedería a retirar, modificar o a

dejar cada uno de los ítems evaluados por los jueces en la validez de contenido.

La implementación se realizó de la siguiente manera: Coeficiente de Razón

de Validez de Contenido (CVR) fue igual al número de expertos que puntuaron

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 41

sobre tres en el promedio (Ne), menos la mitad del número total de expertos (N/2),

sobre la mitad del número de expertos totales (N/2).

Ne – N/2

CVR=____________________

N/2

Ya habiendo obtenido la puntuación del CVR, se observó que más de la

mitad de los jueces expertos dicen, mediante sus evaluaciones, que la totalidad

de los ítems presentados se quedan, puesto que los CVR obtenidos son mayores

a cero (>0).

Por último, se procedió a realizar las modificaciones correspondientes a los

ítems que mostraron la necesidad de ser modificar, según la evaluación de los

jueces expertos.

(Para conocer más sobre puntuaciones obtenidas, en porcentajes y CVR, ir

a Apéndice 3, cuadro Resumen evaluación por jueces).

FASE 2:

Implementación del instrumento CMRP

La implementación del Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal (CMRP), se

realizó en una fase inicial en el Centro de Desarrollo Infantil Anthiros, la cual

facilitó el uso de las historias clínicas desde el año 1988 hasta el año presente

2010. Dicha implementación se inició el día 16 de septiembre del año 2010,

seguido de cuatro implementaciones más hasta este momento.

Los resultados finales de la implementación del CMRP están basados en una

unidad de análisis actual de 421 historias clínicas, de las cuales se tomó una

muestra equivalente de 377 sujetos con Trastorno Autistas y 44 con Trastorno de

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 42

Rett encontrados, la equivalencia se explica de la siguiente manera, por cada

8,568 sujetos con Trastorno Autista, hay presencia de un sujeto con Trastorno de

Rett.

FASE 3:

Análisis de resultados y discusión

Para el análisis de los resultados se tomaron ocho de los ítems presentes en

el CMRP, debido al interés del presente trabajo en encontrar los factores de

riesgo perinatal asociados al Trastorno Autista y de Rett, estos ítems son: 23, 24,

25, 26, 27, 28, 29,30; también se utilizaron seis ítems relacionados con los datos

demográficos como ayuda en la caracterización de la población antes descrita.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 43

RESULTADOS

A continuación se encuentran los resultados finales del estudio en cuestión,

los cuales se realizaron teniendo en cuenta los valores más significativos dentro

de los Trastornos Autista y de Rett durante la etapa perinatal del embarazo.

El 84,6 % de la muestra de Autistas encontrados en las historias clínicas

eran de sexo masculino, mientras que un 15,4 % eran de sexo femenino. En

cuanto a la muestra de personas con trastorno de Rett encontradas en las

historias clínicas, se halló que un 95,5 % eran mujeres y un 4,5 % eran hombres.

Figura 1. Distribución porcentual del sexo según trastorno.

84,6

15,4

4,5

95,5

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Masculino Femenino

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 44

Se halló dentro de la muestra de Autistas que un 40,3 % de ellos ocupaban el

primer lugar entre sus hermanos y un 32,1 % ocupaban el segundo lugar entre

sus hermanos. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se

halló que el 50,0 % de ellos ocupaban el segundo puesto entre sus hermanos y

un 27,3 % ocupaban el primer lugar entre sus hermanos.

Figura 2. Distribución porcentual de la posición entre hermanos según trastorno.

40,3

32,1

11,1

2,1

14,3

27,3

50

11,4

0

11,3

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

1 2 3 4 Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 45

TABLA 1

Distribución porcentual de ocupación y estudios de padre y madre según

trastorno.

Dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista un 39,5 % de sus

mamás se ocupaban en el hogar, un 25, 2 % de sus mamás eran profesionales.

En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se encontró que el

79,5 % de sus mamás se ocupaban en el hogar, un 11,4 % de sus mamás eran

técnicos.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 46

Se encontró que dentro de la población de personas con Trastorno Autista

un 44,3% de sus madres tenían estudios universitarios, un 30,0 % de sus madres

tenían estudios de secundaria. En cuanto a la muestra de personas con

Trastorno de Rett se halló que un 47,7 % de sus madres tenía estudios de

secundaria, un 22,7 % de sus madres tenían estudios universitarios.

Se halló que dentro de la muestra de las personas con Trastorno Autista, que

un 40,6 % de sus padres tenían una ocupación profesional, un 25,2 % eran

empleados. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett, se

encontró que un 43,2 % de los padres tenían una ocupación de técnico, un 43,2

% eran independientes.

Se encontró que dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista que

un 51, 5% de sus padres tenían estudios universitarios, un 25,7% de sus padres

tenían estudios de secundaria. En cuanto a la muestra de personas con

Trastorno de Rett se halló que un 63,6% de sus padres tenían estudios de

secundaria, un 18,2% de sus padres tenían estudios universitarios.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 47

Como en aprecia en la Figura 3, se halló dentro de la muestra de personas

con Trastorno de Rett que en un 61,4% de los casos no se utilizó anestesia, en

un 13,6% de los casos se utilizó anestesia epidural. En cuanto a la muestra de

personas con trastorno autista, se consideró que el número de valores perdidos

era mayor a los valores válidos, debido a que los datos perdidos no aparecen

registrados en las historias clínicas y por esta razón no se puede realizar el

análisis.

Figura 3. Distribución porcentual de anestesia según trastorno.

11,7 12,5

0,5

75,3

61,4

13,6

4,5

20,4

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

No Si epidural Si General Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 48

Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un

40,8% de los casos el parto fue por cesárea, en un 15,1% de los casos el parto

tardo todavía después de romper fuente. En cuanto a la muestra de personas

con Trastorno de Rett se halló que un 38,6% de los casos, después de romper

fuente comenzaron las contracciones y al poco tiempo el parto, en un 25% de los

casos el parto tardó todavía después de romper fuente.

Figura 4. Distribución porcentual de fuente según trastorno.

40,8

5,3 0,3

4,8

15,1

4,2 3,4 0,5

25,4 22,7

0 2,3

38,6

25

0 0 0

11,3

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 49

Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un

47,2% de los casos hubo parto por cesárea, en un 29,7% de los casos la posición

al momento del parto fue de cabeza. En cuanto a la muestra de personas con

Trastorno de Rett se encontró que en un 75% de los casos la posición al

momento del parto fue de cabeza y en un 20,5% de los casos hubo un parto por

cesárea.

Figura 5. Distribución porcentual de la posición del bebé según trastorno.

47,2

1,6

29,7

2,1

19,3 20,5

0

75

0 4,5

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Por cesárea De ladoatravesado

De cabeza De nalgas opies

Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 50

Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un

37,4% de los casos fueron por cesárea, en un 11,9% de los casos el parto duró

entre 3 y 5 horas desde que comenzaron las contracciones frecuentes. En

cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett se halló que en un 36,4%

de los casos el parto duró entre 3 y 5 horas desde que comenzaron las

contracciones frecuentes, en un 29,5% de los casos el parto duró entre 1 y 2

horas desde que comenzaron las contracciones frecuentes.

Figura 6. Distribución porcentual de la duración del parto según trastorno.

37,4

11,4 11,9 10,6 8,5 2,4

7,4 10,3

22,7

29,5

36,4

6,8

0 0 4,5

0 0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Porcesárea

1 y 2horas

3 y 5horas

6 y 10horas

11 y 15horas

16 y 20horas

Más de 20horas

Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 51

Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que en un

44% de los casos el parto no fue inducido, en un 19,4% de los casos el parto fue

inducido a los 9 meses. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de

Rett se encontró que en un 68,2% de los casos el parto no fue inducido, en un

9,1% de los casos el parto fue inducido a los 9 meses.

Figura 7. Distribución porcentual de parto inducido según trastorno.

44

7,7

19,4

1,3

27,5

68,2

2,3

9,1

0 0 0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

No Antes 9 meses 9 meses Despues 9meses

Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 52

Se encontró dentro de las muestra de personas con Trastorno Autista, que

en un 33,2% de los casos no se utilizaron fórceps en el parto, un 13,3% de los

casos hubo parto por cesárea. En cuanto a las muestra de personas con

Trastorno de Rett se halló que en un 68,2% de los casos no se utilizaron fórceps

en el parto y en un 9,1% de los casos el parto fue por cesárea.

Figura 8. Distribución porcentual de fórceps según trastorno.

33,2

13,3

5,6 0,5

47,4

68,2

9,1

0 0

22,7

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

No fórceps Parto por cesáreaSe utilizó fórcepsNo estoy segura Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 53

Se encontró dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un

46,4% no tuvieron dificultades en el parto y un 27,9% si tuvieron dificultades en el

parto. En cuanto a la muestra de las personas con Trastorno de Rett se halló que

un 56,8% no tuvieron dificultades en el parto y un 31,8% si tuvieron dificultades

en el parto.

Figura 9. Distribución porcentual de dificultades en el parto según trastorno.

27,9

46,4

25,7

31,8

56,8

11,3

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Si No Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 54

Se halló dentro de la muestra de personas con Trastorno Autista, que un

93,6% de ellos no nacieron en un parto múltiple y un 0,8% de ellos fueron

mellizos. En cuanto a la muestra de personas con Trastorno de Rett, se encontró

que un 100% de ellos no nacieron en un parto múltiple.

Figura 10. Distribución porcentual de parto múltiple según trastorno.

93,6

0,8 5,5

100

0 0 0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

No Mellizos Perdidos

Autismo

Rett

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 55

DISCUSIÓN

El objetivo de esta investigación fue identificar los factores de riesgo perinatales

asociados al Trastorno Autista y del Trastorno Rett, para conseguir esto se usó el

Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal CMRP (López, 2003) el cual consta de una

serie de dimensiones que hacen referencia a la presencia o a la ausencia frente a un

amplio número de riesgos potenciales pre, peri y postnatales, no solo desde su

consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial y sociodemográfica. El

cuestionario, fue sometido a una validación de contenido, para ser adaptado del idioma

español (España) al castellano (Colombia). Desde un inicio este proyecto se realizó

debido a que existía la necesidad de hacer investigación que apoyara los diagnósticos

de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD); ya que no existían trabajos que

soportaran este tipo de labor, a causa tal vez por el desconocimiento de su importancia

o por la falta de interés hacia esta área en específico.; es por esto que este trabajo se

torna relevante, debido a que ayudará a realizar procesos de diagnóstico temprano

posibilitando tomar medidas preventivas y sobre todo adecuadas.

Empero, se concluye que se cumplieron tanto los objetivos como la pregunta de

investigación la cual se pensó en sentido de ¿Cuáles son los factores de riesgo

perinatal asociados al Trastorno Autista y al Trastorno de Rett? Y que a continuación

se responderá acorde a los resultados obtenidos.

Primero que todo, se abordaron descriptivamente los factores sociodemográficos

presentes en el estudio y luego los factores de riesgo perinatal realizando un símil con

la teoría ya antes plasmada.

En primera instancia, se encontró que dentro de la muestra conformada por 421

casos, 377 fueron diagnosticados con Trastorno Autista y 44 con Trastorno de Rett,

evidenciando una mayor prevalencia de diagnósticos con Autismo y una menor en los

de Rett; lo cual había sido anteriormente formulado por la APA en el 2000 basándose

en los datos disponibles que se limitan principalmente a una serie de casos, hacían ver

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 56

que el trastorno Autista es mucho más frecuente que el trastorno de Rett, con una

prevalencia del autista según estudios epidemiológicos que sugieren unas tasas de 2 a

5 casos por cada 10.000 individuos y en el del Rett mucho menos frecuente que la

anteriormente dicha.

También se evidencia que en cuanto al autismo hubo un mayor porcentaje de

diagnósticos en el sexo masculino con un 84,6 % de la muestra, mientras que un 15,4 %

eran de sexo femenino. En cuanto al trastorno de Rett se encontró que hubo un mayor

porcentaje de casos en el sexo femenino con un 95,5 % de la muestra contra un 4,5 %

los cuales eran de género masculino, lo cual concuerda con lo descrito por la APA en el

2000 que sugiere que existe una mayor prevalencia de casos de Rett en mujeres, a su

vez, el National Institute of Neurological Disorders and Strokes en el 2010, propone que

las niñas que poseen Síndrome de Rett, al tener dos cromosomas X pero solo uno

activo en cualquier célula, tienen la mitad de las células del sistema nervioso con el

gen defectuoso y por consiguiente tienen el doble de probabilidades de obtener el

trastorno. Pero en contraste, al encontrar casos de diagnóstico de Rett en el sexo

masculino, se evidencia que no existe una coherencia con la teoría revisada la cual

sugiere que debido a que el hombre solo poseen un cromosoma X no tienen ninguna

protección contra los efectos dañinos del trastorno y por lo general mueren poco antes

o después del nacimiento (National Institute of Neurological Disorders and Strokes,

2010); esta diferencia podría explicarse por la falta de estudios que realicen nuevos

consensos acerca del Trastorno de Rett, también podría explicarse debido a cambios

genéticos en los hombres o a una modificación evolutiva de la estructura del

Trastorno.

En cuanto a la posición que el niño ocupa entre sus hermanos, se encontró que si el

menor con Trastorno Autista es el primero en nacer, hay una mayor probabilidad de tener

menos hijos, esto ya había sido encontrado por Ciaranello y Ciaranello en 1995, en un

estudio en el que concluyeron que los padres que habían tenido un niño con Trastorno

Autista tenían una mayor probabilidad de ser propensos a no tener más hijos. Por otro

lado, lo encontrado en la muestra de casos diagnosticados con Rett es notablemente

considerable, debido a que se evidenció que un 50 % de los diagnósticos, los

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 57

individuos ocupaban el segundo lugar de nacimiento entre los hermanos; esta

peculiaridad no se encuentra registrada en los libros ni en estudios anteriores, y

posiblemente constituiría un factor de riesgo asociado al Trastorno de Rett. En cuanto

a lo anterior, se sugiere realizar estudios que agreguen información y bases para

considerar o descartar la probabilidad de que ser segundo hijo podría llegar a

constituirse en un factor de riesgo asociado al Trastorno de Rett.

Respecto a los estudios y la ocupación de las mamás de los casos diagnosticados

con trastorno Autista y de Rett se encontró que habían culminado sus estudios de

secundaria y universitarios, pero eventualmente se habían dedicado al hogar, esto

podría explicarse debido a que los cuidados que exigen los trastornos son demasiado

altos, implicando tiempo y actividades extra. En cuanto a la ocupación y los estudios

de los padres de los casos diagnosticados con trastorno Autista y de Rett se encontró

que los padres culminaron sus estudios de secundaria y universitarios, y que tenían

una ocupación profesional o técnica, esto lo que deja ver, es que el hombre se

convierte en el sustento de una familia en la cual se crean roles claros, donde el

hombre provee y la mujer es la encargada de los cuidados del niño con alguno de los

dos trastornos (Autismo o Rett); en cuanto a esto, se puede retomar a López, S., y

Cols. en el 2008, citando a APA, 2002; Croen et al., 2002; Fombonne, 2003; y Larsson

et al., 2005, los cuales decían que los cuidados por parte de los padres debían ser

especiales y que además los estudios o el estatus laboral no eran un factores de

exclusión para el desarrollo de un Trastorno generalizado del desarrollo.

Ahora bien, dentro de los factores de riesgo perinatal que están presentes en esta

investigación, está el uso de anestesia; en la cual se encontró dentro de la muestra

que las personas con Trastorno de Rett, en un 61,4% de los casos no utilizaron

anestesia y en un 13,6% de los casos se utilizó anestesia epidural, esto se halló dentro

la teoría revisada, plasmado mediante un estudio que concluía que la anestesia fue

usada en un 25,8% de los casos que presentaron complicaciones perinatales y fue

considerada como un factor de riesgo en esta etapa (Landon, 2004).

En cuanto a los siguientes factores de riesgo perinatal se encuentra la

particularidad más notable vista en la investigación, la cual está presente dentro de la

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 58

ruptura de fuente, posición del bebé y duración del parto, esta consiste en la

prevalencia de la cesárea como factor de riesgo perinatal asociado al Trastorno

Autista, lo cual concuerda con lo encontrado en la teoría antes planteada, en un estudio

realizado de 1999 a 2002, en el cual 17,898 mujeres optaron por el parto natural, mientras

que 15,081 tuvieron una cesárea repetida por elección. Casi un 73 por ciento de las que

intentaron el trabajo de parto natural fue exitoso, no fue así para el 27 por ciento, por lo

que se requirió de una cesárea repetida (Landon, 2004). Respecto a estos mismos

factores, ya en el Trastorno de Rett no se evidencia un patrón común y lo encontrado no

está reportado en la teoría. Como se pudo observar, dentro de los factores de riesgo

perinatal, la cesárea es uno de los más importantes factores que está inmerso dentro varias

dimensiones como la ruptura de la fuente, la posición del bebé y la duración del parto

teniendo también un alto porcentaje de prevalencia dentro de la muestra; por otro lado sería

importante realizar más investigaciones acerca de lo que ocurre en los mencionados tres

factores en cuanto al Trastorno de Rett, ya que no existen antecedentes acerca de lo

presentado en la distribución de la muestra.

Ya dentro de los últimos factores de riesgo perinatal estudiados en esta investigación,

se encontraban el parto inducido, el cual tuvo un mayor porcentaje en no inducido en

Autismo y Rett, en la utilización de fórceps hubo un mayor porcentaje en la no utilización, lo

cual contrasta con la teoría que plantea que el uso de los fórceps se ha asociado con un

aumento en la morbilidad materna, principalmente al trauma del piso pélvico

(desgarros 3 y 4, incontinencia urinaria y rectal), mayor sangrado y dolor; igualmente

se asocia a mayor morbilidad neonatal (hemorragia intracraneal, fracturas,

cefalohematomas), la cual disminuye a medida que se incrementa la experiencia del

operador del instrumento (Cortes y Escobar, 2006), las dificultades en el parto tuvieron

una mayor porcentaje en no dificultades tanto en el Trastorno Autista como en Rett; y el

parto múltiple que de igual manera a los anteriores factores de riesgo perinatal tuvo un

mayor porcentaje tanto en Autismo como en Rett de no parto múltiple. Todo lo anterior

podría significar que no existen suficientes estudios con los cuales poder contrastar la

información recolectada, también es posible que los anteriormente nombrados factores no

constituyan en un 100% un riesgo asociado a los Trastornos de Autismo y de Rett.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 59

Como sugerencia a futuras investigaciones que retomen los Factores de Riesgo

pre, peri y posnatal asociados a los Trastornos Generalizados del Desarrollo, se

recomienda suministrar directamente el instrumento CMRP a las madres de los

individuos, ya que en esta investigación se utilizó como muestra una unidad de análisis

compuesta por Historias Clínicas, además de realizar un formato adecuado que

coincida la aplicación del instrumento, también es de gran importancia resaltar el uso

del CMRP en diferentes contextos como método de detección y evaluación temprana

de los TGD’S.

Por último, cabe decir que los datos que no pudieron ser utilizados o que se

perdieron debido a factores como la aplicación indirecta del CMRP, los cuales

constituyeron una limitación de la investigación, son de igual importancia a los

registrados por este estudio, y que deben ser retomados por otros grupos

investigativos para construir nuevo conocimiento que amplié los ya existentes y

además que fomenten a nivel nacional la labor investigativa.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 60

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APÉNDICES

APÉNDICE 1

CAPITULO V

EL CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRP-

1.-ANTECEDENTES

Las complicaciones perinatales agrupan a un conjunto de desviaciones del normal

desarrollo del embarazo, parto, alumbramiento y periodo neonatal. Abarca todo el

periodo de vida intrauterino hasta el 28° día de vida neonatal (Guyer et al., 1996), y valora

a su vez ciertos condicionantes previos a la gestación. Como hemos señalado en

capítulos anteriores, en los últimos años, pese a los notables avances experimentados

por la medicina, y la asistencia preconcepcional, todavía son muchos los sujetos que

sufren complicaciones durante su fase de desarrollo fetal y neonatal, debido a distintos

problemas en el curso del embarazo, que en estudios recientes se estiman en un 15% de

todos los embarazos (Kurjak, 2001). Estos riesgos, apuntan, en muchos casos, a

historiales de complicaciones perinatales, que de manera frecuente se asocian con

trastornos diversos a nivel cognitivo, medico, neuropsicológico, entre otros (Cohen et al.,

1982; González y Moya, 1996; McCurry etal., 1991).

Muchas investigaciones que han hipotetizado sobre una posible relación entre las

complicaciones perinatales y déficits en el desarrollo infantil, manifiestan que los niños

nacidos de embarazos en los que están presentes ciertos riesgos perinatales, muestran

alteraciones posteriores muy superiores a otros grupos de niños carentes de la

exposición a estos riesgos (Eaton et al., 2001; Gray y Dean, 1991; Mendola et al., 2002).

A la luz de estos estudios, se sugiere que existe una interacción significativa entre

eventos perinatales adversos y la presencia de danos y alteraciones en el desarrollo a

nivel general (Decougle et al., 2001; Gray, Dean y Rattan, 1987; Queenan y Donoso,

1999) y muy en particular, en el caso

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 69

que nos ocupa, frente al autismo (Baron-Cohen y Bolton, 1994; Nelson y Bauman, 2003;

Wilkerson et al., 2002).

A los largo de estas últimas décadas se han propuesto diversos métodos para

identificar y valorar la presencia del riesgo en la madre y/o en el niño en el periodo

perinatal y neonatal, tanto desde una perspectiva medica como psicosocial (Apgar, 1962;

Brazelton, 1984; Campbell et al., 1993; Majnemer y Mazer, 1998) (véase al respecto el

capítulo III). Pues, tal y como venimos indicando, es común que los sujetos se vean

afectados por factores de naturaleza médico-obstétrica, siendo a su vez sensibles a otros

factores de naturaleza social y que pueden actuar aislada o asociadamente, potenciando

sus efectos. En el presente estudio consideramos valorar una serie de factores de riesgo

en relación con el autismo, estimando su presencia o ausencia, a través de informes

estructurados retrospectivos emitidos por las propias madres sobre su embarazo.

En anteriores estudios, se ha señalado que este tipo de medidas, los auto informes

maternos, podrían arrastrar distintos problemas metodológicos. Así, algunos autores

(Pollack y Woerner, 1966; Rutt y Offord, 1971), han argumentado una cierta desconfianza

a las mediciones derivadas de los auto informes, pues según ellos, originaban errores de

omisión, y al hecho de que inconscientemente se confabulaba para completar ciertos

acontecimientos, o bien se hacía una selección no real de la información, debido sobre

todo al olvido. Si pensamos que el embarazo es un momento muy importante en la vida

de una mujer, parece que el olvido de ciertos hechos concernientes al mismo puede

resultar paradójico. Tal vez, la madre pueda obviar o no darle la importancia que se

merecen algunos aspectos de su embarazo, pero dudosamente olvidarlos. La

metodología empleada, trata de reconocer estas posibles omisiones involuntarias en

la memoria materna y por ello, no se abarcan todos los aspectos descriptivos referidos

al embarazo. Así, se presentan algunas dimensiones, muy centrales del mismo,

relacionándolos con riesgos potenciales derivados de la propia naturaleza de la gestación.

La estructura del procedimiento no deja lugar a ambigüedades, y su aplicación lleva a la

madre por un recorrido de su embarazo, intentando no dar pie al olvido o a la

confabulación anteriormente mencionada.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 70

En esta línea argumental, distintos estudios (Dean, Gray y Anderson, 1996; Gray,

Dean y Rattan, 1987; Gray, Dean, Rattan y Bechtel, 1988), han demostrado que los auto

informes maternos estructurados sobre el tiempo del embarazo, coinciden de manera

casi exacta, con una correlación superior a .90, con los datos que contienen sus

historiales médicos. De esta manera, la información que pueden aportar las madres

sobre su propio embarazo es muy significativo, toda vez que indicativa sobre la posible

presencia de riesgos frente al mismo. Considerando el hecho de que ciertos

acontecimientos de la gestación, tales como vivencias experimentadas, ansiedad,

depresión, y otros, no están reflejados en muchos casos en los historiales clínicos, y solo

se podría acceder a ellos a través de las descripciones maternas adversas. Al respecto, y

como indican Gray, Dean y Rattan (1986) y Gray, Dean, Rattan y Bechtel (1988), el

formato del auto informe materno estructurado, podrá ser un procedimiento real y valido

que garantiza la información concerniente al periodo perinatal, siendo a su vez

coincidente con sus historiales clínicos e incluso mostrando muy altas correlaciones con

otras medidas perinatales, como pueden ser las ofrecidas por el Apgar.

2.- CONSTRUCCI6N DEL CUESTIONARIO

En la construcción del cuestionario que presentamos hemos seguido una secuencia

de trabajo que comienza con la revisión de la bibliografía especializada y termina con la

formulación de su versión final. Se ha considerado siempre el objetivo final de diseñar

un cuestionario sencillo en su formato y forma de aplicación, que llegase a identificar

riesgos perinatales Los pasos efectuados en la secuencia de su construcción, son los

siguientes:

1- Revisión bibliográfica

En el momento de seleccionar los factores y las diferentes dimensiones a tener

en cuenta en la construcción del cuestionario, hemos realizado una muy amplia revisión

de la literatura especializada, tanto de los riesgos pre-, peri- y neonatales generales

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(Correa et al., 2003; Dawson et al., 2000; Dean y Gray, 1985; Dean, Gray y Anderson,

1996; Decoufle et al., 2001; Fabre y Estivill, 1993; García y Méndez, 1993; Gray, 1988;

Gray, Dean, Strom y Brockley, 1989; Gray, Dean, Strom, Rattan y Bechtel, 1988; Hill et

al., 1998; Huizink et al., 2002; Lester et al., 2002; Maldonado et al., 2001; Mclntosh et al.,

1995; McNeil y Cantor-Graae, 1999; Minick et al., 2002; Naimi et al., 2003; Rhodes et al.,

2003; Ribas et al., 2003; Simons y Aston, 1981; Watkins et al., 2003), como de aquellos

aspectos que se han identificado como mas específicos frente al autismo (Burd et al.,

1999; Cryan et al., 1996; Deykin y MacMahom, 1980; Eaton et al., 2001; Gillberg y

Gillberg, 1983; Hessl et al., 2001; Hultman et al., 2002; Juul-Dam et al., 2001; Lord et al.,

1991; Mason-Rrothers et al., 1990; Matsuishi et al., 1999; Ward, 1990; Weiss, 2002;

Wilkerson, 1992; Wilkerson et al., 2002; Tsai y Stewart, 1983; Zwaigenbaum et al.,

2002).

2.-Seleccion de los ítems y construcción del cuestionario

Los ítems seleccionados han sido, en algunos casos extraídos de estudios

previos, si bien en otros, se ha considerado su inclusión por mostrarse relevantes en

investigaciones anteriores. Los ítems seleccionados finalmente hacen siempre referencia

a acontecimientos de riesgo que han podido ser vividos por la madre o que tienen como

característica principal el potencial de poseerlo, desarrollarlo, o estar especialmente

afectado, de forma desfavorable, dada su naturaleza adversa. Dicho de otro modo, tanto

los factores como los ítems seleccionados se apoyan en estudios previos sobre la

naturaleza de la morbi-mortalidad perinatal. Si bien es cierto que hay parcelas de

información a las que el conocimiento de la madre no puede acceder, por referirse a

condiciones médicas específicas que solo van a

reflejarse, en algunas ocasiones, en sus historiales médicos, y que en este caso no

hemos incorporado al cuestionario. Así, todos los ítems contenidos en el mismo, y a

los que deben responder las madres, van a ser fácilmente recordados y accesibles para

ellas.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 72

3.- Valoración de Jueces expertos

Para realizar el cuestionario final, además de la revisión bibliográfica, se ha

sometido la misma a la valoración de un grupo de jueces expertos, compuesto por

médicos-ginecólogos, médicos-pediatras, médicos de familia, enfermeras-matronas,

y psicólogos clínicos y educativos. Los jueces solo conocían que se pretendía diseñar un

cuestionario, a modo de auto informe materno, para valorar riesgos perinatales, no

haciendo nunca referencia a su aplicación frente al estudio del autismo, con la finalidad de

que se centraran exclusivamente en los riesgos y complicaciones perinatales, desde

una perspectiva genérica. De sus juicios, hemos realizado algunos cambios y ajustes

para la versión final. Incorporando y/o suprimiendo algunas cuestiones que se han

considerado pertinentes de eliminar o incluir, en función de sus observaciones.

4.- Prueba a un grupo normativo

Antes del pase final del cuestionario se ha seleccionado a un grupo de 9 madres a

las que se les ha aplicado la misma, sin darles otra instrucción que cubrir el

cuestionario anta nuestra presencia. El grupo estaba compuesto por madres de

diferentes edades, niveles de estudios y profesiones. El motivo de no darles

instrucciones fue comprobar si entendían las preguntas y el desarrollo del test, haciendo

anotaciones a sus comentarios, preguntas sobre algún término específico o dudas ante

las opciones expuestas. Así, se ha tratado de facilitar al máximo la comprensión de los

ítems del cuestionario, haciéndolo más asequible y cercado a toda la población.

5.- Construcción final del cuestionario

En la construcción final de cuestionario se han incorporado algunos cambios

aludidos por los jueces, así como otros derivados de los comentarios y respuestas del

grupo normativo, hasta llegar a su versión ultima, tal y como se muestra en el Apéndice 1.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 73

3.- DESCRIPCION DEL CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO

PERINATAL

La estructura del cuestionario recoge algunos principios y formulas

anteriormente empleadas en estudios y cuestionarios de valoración del riesgo perinatal

(Burd et al., 1999; Dean y Gray, 1985; Eaton et al., 2001; Gillberg y Gillberg, 1983;

JuII-Dam, 2001; Hultman et al., 2002; Mason-Brothers et al., 1990). El cuestionario que

presentamos se asienta en seis factores generales que se describen a partir de 40

dimensiones o eventos de riesgo perinatal y que se consideran en parte o globalmente

en anteriores estudios (ver tabla n°). A su vez, las dimensiones hacen referencia a la

presencia o a la ausencia frente a un amplio número de riesgos potenciales pre-, peri- y

neonatales, no solo desde su consideración médico-obstétrica, sino también psicosocial

y sociodemográfica.

Por lo tanto, los ítems se relacionan directamente con la gestación (ver tablas

n°). Un total de 20 ítems abordan el estudio prenatal de las condiciones maternas,

recogiendo información sobre el peso, la talla, la edad, el historial de enfermedades, etc.

El factor perinatal, referido propiamente al momento del embarazo, está ampliamente

representado por 30 ítems. En él se describen aspectos como el peso ganado, el

consumo de sustancias toxicas, el historial materno de enfermedades perinatales, los

sangrados vaginales, etc. Siete ítems valoran el crucial proceso del parto y

alumbramiento, esto es, el intraparto, apuntándose entre otros, el uso de anestesia, la

orientación del bebe y la duración del parto. El estado neonatal, a partir de su peso,

meses a término, puntuaciones del Apgar, etc., se contemplan en 5 ítems. Por último, el

factor psicosocial; estrés, ansiedad, depresión, trabajo, estado emocional, etc., se

define en 8 ítems. Por último, el factor socioeconómico y demográfico se valora desde

dos indicadores iniciales (estudios terminados y profesión). La manera en la que se

distribuyen los ítems, a lo largo de los factores, es la que recogemos en la siguiente tabla

(ver tablan0)

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 74

Tabla n°. Factores perinatales valorados por el CMRP

FACTOR ITEMS

1.- Pregestacional 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14,15,16, 17,18, 19,20

2.- Perinatal 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50

3.- Intraparto 51,52,53,54,55,56,57

4.- Neonatal 58,59,60,61,62

5.- Psicosocial 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69, 70

6.-Socioeconomico y

demográfico

Descriptores identificativos de los padres

Los ítems, como ya hemos mencionado, se refieren a eventos ocurridos antes,

durante, o justo después del embarazo. Deben ser contestados por la madre a modo de

auto informe. Están planteados de forma muy sencilla y si bien, en algunos de ellos

aparece alguna terminología medica, siempre se aclara brevemente su significado

para que no resulte confuso para las madres. Como características descriptivas del

cuestionario, siguiendo las condiciones desarrolladas por Fernández-Ballesteros

(1992), destacamos:

- Exige de una respuesta emitida por la madre sobre una vivencia propia, dando

cuenta de ciertas actividades y procesos de su vida, describiéndose como un

auto informe,

- Se define como un cuestionario, al recopilar listados de preguntas ante las que

la madre debe responder de forma nominal.

- Tiene carácter retrospectivo* pues se le pide a la madre que hable sobre si

misma refiriéndose a sucesos y hechos pasados.

- Se aplica en una situación natural, vivida por la madre en un momento real y

cotidiano, refiri6ndose a experiencias de su embarazo.

- Es estructurado, ya que consta de una serie de preguntas claramente definidas a

las que la madre debe responder de manera prefijada.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 75

- Se compone de diversos modos de formulación de las respuestas:

o Ítems a modo de opción múltiple, que hacen referencia a acontecimientos

ocurridos durante el embarazo, parto y algunas características del neonato y

psicosociales.

o Ítems con alterativas cerradas, que dejan una opción abierta a otras

posibilidades ajenas a las contempladas. Se refieren a acontecimientos

puntuales del embarazo o del historial médico materno.

o Preguntas sobre el historial médico materno antes y durante la gestación,

planteadas de forma dicotómica a modo de presencia/ausencia de una

determinada patología.

El cuestionario se compone de 70 ítems a los que se añaden dos descriptores de

información socioeconómica y cultural familiar, junto con la fecha de nacimiento y cuatro

descriptores referidos al hijo: sexo, fecha de nacimiento, lugar que ocupa entre los

hermanos, y presencia de trastornos generalizados del desarrollo. Los ítems del

cuestionario se agrupan en torno a seis factores, que son:

1.- Factores pregestacionales. Eventos ocurridos antes de la gestación, sobre todo

aquellos que han sucedido con una mayor proximidad temporal, dada su cercanía con

respecto al embarazo, y que pueden alterar el curso normal del mismo.

2.- Factores perinatales. Conjunto de riesgos que pueden condicionar el normal

desarrollo del embarazo, abarcando todo el periodo gestacional.

3.- Factores intraparto. Variables vinculadas al trabajo de parto y al proceso de

alumbramiento.

4.- Factores neonatales. Grupo de condiciones neonatales adversas que pueden

interrumpir o alterar el desarrollo psíquico y/o físico del recién nacido.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 76

5.- Factores psicosociales. Dimensiones psicoemocionales y sociales que ejercen su

influencia en el proceso del desarrollo gestacional y del bienestar fetal.

6.- Factores socioeconómicos y demográficos. Variables de naturaleza demográfica

que pueden incidir significativamente en el embrazo y en el desarrollo neonatal.

Cada uno de estos factores anteriores se define por una serie de ítems relacionados

directamente con riesgo perinatal. El motivo de agruparlos de esta manera responde al

objetivo de recorrer todo el proceso de embarazo, diferenciándolo en base a cinco

indicadores, que son:

- Temporal: prenatal, perinatal, intraparto y neonatal

- Médico-Obstétrico: condiciones médicas maternas y

neonatales

- Psicosocial: emocional y social

- Sociodemográfica: socioeconómica y cultural.

- Grado de afectación: potencial de incidencia de una dimensión dentro del continuo

de las opciones descritas.

Todas estas dimensiones pueden contribuir a identificar algunas cuestiones

importantes del riesgo perinatal, no solo, tal y como se observa, desde una perspectiva

médico-obstétrica, sino también psicológica y social. Los ítems de la cuestionario valoran

eventos ocurridos a lo largo de todo el periodo perinatal, que resultan especialmente

relevantes, y a su vez fácilmente recordados por las madres, sobre su embarazo. Ofrecen

información de gran utilidad para observar este periodo y los posibles riesgos a los que

estuvo expuesto él bebe. Permitiendo realizar tanto estudios retrospectivos como

prospectivos de un sujeto o una población. Así, podremos apreciar los riesgos que un

determinado niño experimento durante su gestación. Además de observar el desarrollo de

un neonato, que ha estado experimentando la vivencia de ciertos riesgos,

comprobando el potencial de adversidad de los mismos frente a su evolución posterior.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 77

Tabla n°. Valoración de los factores y las dimensiones de riesgo del CMRP

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 80

Al realizar un estudio de la presencia o ausencia de riesgos perinatales

podemos hacer una valoración de la gestación a partir del análisis de las

dimensiones de riesgo (tabla n°), si bien, se pueden extraer otros factores, que en

este caso son 15, que denominamos de "segundo orden", al jugar con distintos

agrupamientos en las dimensiones de riesgo primario, tal y como se expone en la

tabla n°.

Tabla n º. Descripción de los factores agrupados (2 º orden)

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 83

4.- INDICACIONES DE APLICACIÓN

La aplicación del Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal va a permitir

realizar una identificación temprana del alto riesgo perinatal frente a diversas

patologías genéricas y frente al autismo en particular. Al establecer una medida del

riesgo pre-, peri- y neonatal, podemos contemplar mejor las necesidades de un

proceso de intervención, así como diseñar medidas preventivas y de atención ante el

riesgo observado, derivado del uso del cuestionario.

Como características esenciales para la aplicación del cuestionario señalamos las

siguientes:

- Aplicación: individual y colectiva

- Población: madres biológicas

- Tiempo: aproximado de 15 - 20 minutos

- Finalidad: apreciar la presencia de factores de riesgo pre, peri y neonatales

- Material: cuadernillo del cuestionario

- Indicaciones: el cuestionario contiene unas breves indicaciones, no

siendo necesarias otras diferentes.

- Información: se toma como punto de partida el estudio de los distintos

factores identificados en múltiples investigaciones como potenciales riesgos

frente al desarrollo de al teraciones neuropsicológicas posteriores. Se

consideran no solo los riesgos médico-obstétricos (prenatales, perinatales,

intraparto y neonatales), sino también los psicosociales y sociodemográficos. El

cuestionario, a modo de auto informe se compone de 64 ítems que definen 40

factores de riesgo. Su aplicación permite el estudio retrospectivo frente a la

implicación de los riesgos perinatales en dificultades del desarrollo posterior.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 84

Podría, asimismo, valorarse su aplicación con valor prospectivo, para atenuar el

impacto adverso del riesgo perinatal desde la puesta en marcha de programas de

prevención e intervención en aquellos grupos o sujetos identificados como de riesgo.

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 85

APÉNDICE 2

Carta Jueces Expertos

Bogotá, Agosto31 de 2010

Doctora

ANGELA SÁNCHEZ

Directora Neurorehabilitar

Estimada Doctora:

En el marco de la investigación institucional que estamos desarrollando,

denominada “identificación de los factores de riesgo pre, peri y postnatal de los

Trastornos Generalizados del Desarrollo”, quisiéramos contar con usted como evaluador

experto del Cuestionario de Riesgo perinatal – CMRP, de López, S. (2003).

Al cuestionario se le agregaron algunos ítems, se le hicieron correcciones de

redacción que fueran pertinentes al contexto colombiano y se modificó la numeración de

los ítems. Le anexamos el cuestionario original, la adaptación que hemos realizado y un

formato de validación por jueces en el que aparecen los criterios para calificar los ítems;

en él mismo hay una columna con el número del ítem original y otra con el número del

ítem modificado.

Agradecemos su colaboración,

Cordialmente,

Nohelia Hewitt Ramírez Oscar Utria Rodríguez

Decana Investigador Principal

Facultad de Psicología Universidad de San Buenaventura

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 89

APÉNDICE 4

CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRP- FORMATO ORIGINAL

(S. López Gómez, 2003)

HIJO/A Sexo Masculino

Femenino

Fecha nacimiento: Lugar que ocupa entre los hermanos:

Cuál de estos trastornos tiene su hijo/a: Trastorno autista Trastorno de Rett

Trastorno desintegrativo infantil

Trastorno de Asperger

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

MADRE Profesión/Ocupación

Estudios Universitarios Sin estudios

Primarios Secundarios

Otros:____________

Edad actual:

PADRE Profesión/Ocupación

Estudios Universitarios Sin estudios

Primarios Secundarios

Otros:__________

Edad actual:

INSTRUCCIONES:

- Las preguntas únicamente deberán ser contestadas por las madres biológicas.

- En cada pregunta, elija la opción que mejor refleje las características del embarazo o del parto del hijo/a que ha indicado arriba, poniendo una equis () en la alternativa correspondiente.

- Recuerde: las preguntas no se refieren al momento actual, sino a la época de ese embarazo.

- Por favor, conteste a todas a las preguntas y diligencie los datos iniciales. Gracias por su colaboración.

1.- ¿Cuánto pesaba usted antes del embarazo?

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 90

1. Menos de 40 kg 4. Entre 61 y 70 kg 2. Entre 40 y 50 kg 5. Entre 71 y 80 kg 3. Entre 51 y 60 kg 6. Más de 80 kg

2.- ¿Cuánto medía (altura) usted?

1. Menos de 150 cm 4. Entre 171 y 180 cm 2. Entre 150 y 160 cm 5. Más de 180 cm 3. Entre 161 y 170 cm

3.- ¿Cuántos embarazos ha tenido anteriores a este hijo/a?

1. Ninguno 4. Tres 2. Uno 5. Cuatro o más 3. Dos

4.- ¿Sufrió algún aborto espontáneo anterior al nacimiento de este hijo/a?

1. No 3. Dos 2. Uno 4. Tres o más

5.- ¿Sufrió algún aborto voluntario (interrupción voluntaria del embarazo) anterior al nacimiento de este hijo/a?

1. No 3. Dos 2. Uno 4. Tres o más

6.- ¿Tuvo algún hijo/a anterior con problemas, retrasos o alteraciones importantes?

1. No 2. Sí. Indique el tipo de problema o retraso:

7.- Señale, cuál/es de las siguientes situaciones experimentó en embarazos anteriores al nacimiento de este hijo/a (puede marcar varias respuestas)

0. Ninguna de ellas 1. Mortalidad del feto/bebé 2. Bajo peso del bebé (pesó menos de 2.500 grs) 3. Bebé prematuro(nació antes de las 37 semanas) 4. Sobrepeso del bebé (pesó más de 4.000 grs) 5. Cesáreas o mala presentación en el parto

8.- ¿Se sometió a alguna intervención quirúrgica, de las señaladas a continuación, antes o durante el embarazo de este hijo/a? (puede marcar varias respuestas)

1. No se realizó ninguna intervención quirúrgica, ni antes, ni durante este embarazo

2. Se realizó alguna intervención anterior a este embarazo 3. Se realizó alguna intervención durante este embarazo

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 91

4. Se realizó un tratamiento de fertilidad anterior a este embarazo 5. Se realizó una fecundación “in vitro” anterior a este embarazo 6. Se realizó una episiotomía en un embarazo anterior (pequeño corte en la

entrada de la vagina para facilitar el parto)

9.- ¿Utilizó algún método anticonceptivo para evitar este embarazo? (puede marcar varias respuestas)

1. No, ninguno 2. Sí, tomé anticonceptivos hormonales (pastillas, inyección, parches, etc.) 3. Sí, tenía implantado un DIU (Dispositivo Intra-Uterino) 4. Sí, utilicé métodos de barrera (preservativo, diafragma, etc.) 5. Sí, utilicé otros métodos anticonceptivos. Señale cual/es:

10.- ¿Qué edad tenía cuando quedó embarazada de este hijo/a?

Indique cuál/es, de las siguientes enfermedades, tuvo antes de quedar embarazada

de este hijo/a (puede marcar varias respuestas):

11.- Anemias frecuentes

12.- Infecciones urinarias

13.- Gonorrea

14.- Sífilis

15.- Problemas cardiacos

16.- Diabetes

17.- Desnutrición / anorexia

18.- Enfermedad de la tiroides

19.- Hipertensión (alta tensión arterial)

20.- Problemas neurológicos o psiquiátricos

21.- ¿Cuánto peso ganó durante este embarazo?

1. Menos de 4 kg 4. Entre 12 y 15 kg 2. Entre 4 y 7 kg 5. Entre 16 y 20 kg 3. Entre 8 y 11 kg 6. Más de 20 kg

22.- ¿En qué momento del embarazo realizó la primera consulta médica? 1. En el primer mes de embarazo 2. Entre el 2º y el 3º mes 3. Entre el 4º y el 6º mes 4. Entre el 7º y el 8º mes 5. Después del 8º mes

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 92

6. Al producirse el parto

23.- ¿Tuvo sangrados vaginales durante este embarazo? 1. Nunca 2. Algunas veces, al principio del embarazo 3. Algunas veces, al final del embarazo 4. A menudo, a lo largo de todo el embarazo

24.- ¿Tomó alguna medicación durante este embarazo? (puede marcar varias respuestas)

1. No tomé medicación 2. Tomé suplementos vitamínicos y/o hierro 3. Tomé antihipertensivos (para bajar la tensión) 4. Tomé tranquilizantes, ansiolíticos y/o antidepresivos 5. Tomé aspirina de forma frecuente 6. Tomé diuréticos (para facilitar orinar) 7. Otros. Indique cual/es:

25.- ¿Fumó durante este embarazo? 1. No fumé 2. Dejé de fumar al principio del embarazo (antes del 3er mes) 3. Fumé prácticamente durante todo el embarazo menos de 10 cigarrillos al

día 4. Fumé prácticamente durante todo el embarazo entre 11 y 20 cigarrillos al

día 5. Fumé prácticamente durante todo el embarazo más de 20 cigarrillos al día

26.- ¿Bebió alcohol durante este embarazo? 1. No 2. Tomé alcohol en ciertas ocasiones 3. Una o dos bebidas con alcohol al día 4. Tres o cuatro bebidas con alcohol al día 5. Cinco o más bebidas con alcohol al día

27.- ¿Consumió algún tipo de droga durante este embarazo?

1. No 2. En pocas ocasiones (1 ó 2 veces al mes). Indique cuál/es: 3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces por semana). Indique cuál/es: 4. En muchas ocasiones (prácticamente a diario). Indique cuál/es:

28.- ¿Tuvo náuseas y/o vómitos frecuentes durante este embarazo?

1. No, prácticamente nunca o en muy pocas ocasiones 2. Sí, sobre todo al principio del embarazo 3. Sí, sobre todo al final del embarazo 4. Sí, a menudo a lo largo de todo el embarazo

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 93

29.- ¿Sufrió edema (hinchazón) en las piernas, pies o manos, durante este embarazo?

1. No, nada 3. Sí, al final del embarazo 2. Sí, al principio del embarazo 4. Sí, a lo largo de todo el

embarazo

30.- ¿Recuerda haber sufrido algún accidente, golpe fuerte o lesión durante el embarazo?

1. No 2. Sí. Indique en que momento del embarazo:

Indique cuál/es, de las siguientes enfermedades, supo que padecía durante el

embarazo de este hijo/a (puede marcar varias respuestas):

31.- Enfermedades sanguíneas (anemia, talasemia, púrpura, etc.)

32.- Infecciones urinarias

33.- Gonorrea

34.- Sífilis

35.- Problemas cardiacos

36.- Diabetes

37.- Asma

38.- Rubéola

39.- Toxoplasmosis

40.- Ruptura de la fuente antes de tiempo

41.- Desnutrición, alimentación inadecuada / anorexia

42.- Enfermedad de la tiroides

43.- Hipertensión (alta tensión arterial)

44.- Problemas con el líquido amniótico

45.- Incompatibilidad sanguínea en el Rh

46.- Fiebres

47.- Debilidad y/o desmayos

48.- Problemas neurológicos y/o psiquiátricos

49.- Infección vaginal antes del parto

50.- Otras enfermedades. Indique cual/es:

51.- ¿Se utilizó algún tipo de anestesia durante el parto? 1. No, ninguna 2. Sí, anestesia epidural

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 94

3. Sí, anestesia general 4. Desconozco si se utilizó alguna anestesia

52.- Después de romper fuente y hasta que comenzó el parto, ¿qué ocurrió? 0. Fue un parto por cesárea 1. Me dieron medicación para inducir y acelerar el parto 2. Comenzaron las contracciones frecuentes y al poco tiempo el parto 3. El parto tardó todavía algunas horas 4. El parto tardó más de 12 horas 5. No estoy segura de lo que ocurrió

53.- En el momento del parto, ¿en qué posición venia el bebé? 0. Fue un parto por cesárea 3. De lado, atravesado

1. De cabeza 4. No estoy segura 2. De nalgas o pies

54.- Aproximadamente, ¿cuánto tiempo duró el parto, desde que comenzaron las contracciones frecuentes?

0. Fue un parto por cesárea 4. Entre 11 y 15 horas

1. Entre 1-2 horas 5. Entre 16 y 20 horas 2. Entre 3 y 5 horas 6. Más de 20 horas 3. Entre 6 y 10 horas

55.- ¿El parto, fue inducido (provocado)? 1. No 2. Sí, antes de los nueve meses (antes de las 37 semanas) 3. Sí, a los 9 meses (entre las 37 y las 41 semanas) 4. Sí, después de los 9 meses (más de 41 semanas)

56.- ¿Se utilizaron fórceps o ventosa (vacuum) en el parto? 1. No se utilizaron 2. El parto fue por cesárea 3. Sí, se utilizó ventosa 4. Sí, se utilizó fórceps 5. No estoy segura

57.-Indique cuales de las siguientes dificultades presentó el bebé al momento del

parto (puede marcar varias respuestas):

58.-Circular del cordón

59.-Hipoxia

60.-Meconio

61.-Otras dificultades. Indique cual/es:________________________________

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 95

62.- ¿Fue un parto múltiple? 1. No 2. Sí, de mellizos 3. Sí, de gemelos 4. Sí, de trillizos o más

63.- ¿Cuánto pesó el bebé al nacer?

1. Menos de 1.500 gr 4. Entre 3.501 y 4.000 gr 2. Entre 1.500 y 2.500 gr 5. Más de 4.000 gr 3. Entre 2.501 y 3.500 gr

64.- ¿Cuánto tiempo, aproximadamente, duró el embarazo? 1. Menos de 28 semanas (menos de 7 meses) 2. Entre 28 y 36 semanas (alrededor de los 7-8 meses) 3. Entre las 37 y las 41 semanas (alrededor de los 9 meses) 4. Más de 41 semanas (más de 9 meses) 5. No estoy segura

65.- Después del nacimiento, ¿el bebé parecía tener un extraño y marcado “color azulado y/o morado” y necesitó de atención médica por ello?

1. No 3. Sí, por todo el cuerpo 2. Sí, por algunas partes del cuerpo 4. No estoy segura

66.- Después de nacer, ¿fue necesario realizar algún cuidado especial al bebé? 1. No, sólo necesitó de los cuidados habituales 2. Sí, necesitó de incubadora durante algún tiempo 3. Sí, necesito de cuidados de urgencia 4. Sí, se le realizó una operación al poco tiempo de nacer 5. No estoy segura

67.- ¿Conoce las puntuaciones que obtuvo su hijo/a en el Apgar cuando nació? (si dispone de la manilla)

1. No, las desconozco 2. Sí, las puntuaciones fueron:

68.- ¿Sufrió de fuertes sensaciones de estrés, nerviosismo o ansiedad durante este embarazo?

1. No, prácticamente nunca 2. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes) 3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana) 4. De manera frecuente, a lo largo del embarazo

69.- Tuvo sensaciones de tristeza, soledad o se encontró deprimida durante este embarazo?

1. No, prácticamente nunca

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 96

2. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes) 3. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana) 4. De manera frecuente, prácticamente a diario

70.- Si conoció el sexo de su bebé antes de nacer, ¿se alegró al conocer su sexo? 1. Sí, me alegré mucho 2. No me alegré, me daba igual 3. No me alegré y fue un mal momento 4. No conocí el sexo del bebé hasta que nació

71.- En general, ¿cómo describiría su relación de pareja durante este embarazo? 1. Fue una relación normal 2. Fue una relación tensa 3. Fue una relación muy complicada 4. No tuve pareja

72.- ¿Realizó algún trabajo o actividad física fuerte o moderada durante este embarazo?

1. No, prácticamente no trabajé 2. Sí, realicé algunos trabajos físicos, pero muy suaves 3. Sí, realicé trabajos físicos al principio del embarazo (hasta el 3er mes) 4. Sí, realicé trabajos físicos hasta la mitad del embarazo (hasta el 5º mes) 5. Sí, realicé trabajos físicos hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes) 6. Sí, realicé trabajos físicos a lo largo de todo el embarazo

73.- ¿Realizó actividades o trabajos mentales agotadores, de responsabilidad o cansados a lo largo del embarazo?

1. No, prácticamente nunca 2. Sí, realicé algunos trabajos mentales, pero muy ligeros 3. Sí, realicé trabajos mentales al principio del embarazo (hasta los 3

primeros meses) 4. Sí, realicé trabajos mentales hasta la mitad del embarazo (hasta los 5

primeros meses) 5. Sí, realicé trabajos mentales hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes) 6. Sí, realicé trabajos mentales a lo largo de todo el embarazo

74.- En general, ¿cómo tomó su embarazo? 1. De manera relajada, disfruté del embarazo 2. Feliz, pero en algunos momentos lo pase algo mal 3. A veces animada y otras deprimida 4. Bastante nerviosa, inquieta e intranquila 5. Con mucho miedo y angustia 6. Otras. Indique como:

75.- ¿Fue un embarazo deseado? 1. Sí, fue muy deseado y planificado

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 97

2. Sí, fue deseado, pero no lo esperaba en ese momento 3. No, fue una noticia poco agradable 4. No, fue realmente un mal momento

76.-Observaciones:

__________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

___

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 98

APÉNDICE 5

CUESTIONARIO MATERNO DE RIESGO PERINATAL -CMRP-

FORMATO FINAL

(S. López Gómez, 2003)

VALIDACIÓN POR JUECES (Utria, O., Sanchez, M., Nieto, D. & Palacios, L.,

Universidad de San Buenaventura, 2010)

N° DE HISTORIA CLINICA: _________________________

HIJO/A Género Masculino

Femenino

Edad del Diagnostico:

Fecha de

Nacimiento:

Lugar que ocupa entre los hermanos: 1___ 2___ 3___ 4___ 5___

Cuál de estos trastornos tiene su hijo/a: Trastorno autista Trastorno de Rett

Trastorno desintegrativo infantil

Trastorno de Asperger

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Trastorno déficit de atención con hiperactividad

Trastornos de aprendizaje

Retardo en el Desarrollo

Otro Cuál? _______________________________

MADRE Edad actual:

Estudios Sin estudios Primarios

Secundarios

Universitarios

Técnicos

Otros:____________

Ocupación

Profesional

Técnico

Hogar

Estudio

Independiente

Empleado

Otro

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 99

PADRE Edad actual:

Estudios Sin estudios Primarios

Secundarios

Universitarios

Técnicos

Otros:__________

Ocupación

Profesional

Técnico

Hogar

Estudio

Independiente

Empleado

Otro

INSTRUCCIONES:

- Las preguntas únicamente deberán ser contestadas por las madres biológicas.

- En cada pregunta, elija la opción que mejor refleje las características del embarazo o del parto del hijo/a que ha indicado arriba, poniendo una equis () en la alternativa correspondiente.

- Recuerde: las preguntas no se refieren al momento actual, sino a la época de ese embarazo.

- Por favor, conteste a todas a las preguntas y diligencie los datos iniciales. Gracias por su colaboración.

1.- ¿Cuánto pesaba usted antes del embarazo?

4. Menos de 40 kg 4. Entre 61 y 70 kg 5. Entre 40 y 50 kg 5. Entre 71 y 80 kg 6. Entre 51 y 60 kg 6. Más de 80 kg

2.- ¿Cuánto medía usted antes del embarazo?

4. Menos de 150 cm 4. Entre 171 y 180 cm 5. Entre 150 y 160 cm 5. Más de 180 cm 6. Entre 161 y 170 cm

3.- ¿Cuántos embarazos ha tenido anteriores a este hijo/a?

4. Ninguno 4. Tres 5. Uno 5. Cuatro o más 6. Dos

4.- ¿Sufrió algún aborto espontáneo anterior al nacimiento de este hijo/a?

3. No 3. Dos 4. Uno 4. Tres o más

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 100

5.- ¿Sufrió algún aborto voluntario (interrupción voluntaria del embarazo) anterior al

nacimiento de este hijo/a?

3. No 3. Dos 4. Uno 4. Tres o más

6.- ¿Tuvo algún hijo/a anterior con problemas, retrasos o alteraciones importantes?

3. No 4. Sí. Indique el tipo de problema o retraso:

7.- Señale, cuál/es de las siguientes situaciones experimentó en embarazos anteriores al

nacimiento de este hijo/a (puede marcar varias respuestas)

6. Ninguna de ellas 7. Mortalidad del feto/bebé 8. Bajo peso del bebé (pesó menos de 2.500 grs) 9. Bebé prematuro(nació antes de las 37 semanas) 10. Sobrepeso del bebé (pesó más de 4.000 grs) 11. Cesáreas por la forma como venía encajado el bebé

8.- ¿Se sometió a alguna intervención quirúrgica, de las señaladas a continuación, antes o

durante el embarazo de este hijo/a? (puede marcar varias respuestas)

7. No se realizó ninguna intervención quirúrgica, ni antes, ni durante este embarazo

8. Se realizó alguna intervención anterior a este embarazo 9. Se realizó alguna intervención durante este embarazo 10. Se realizó un tratamiento de fertilidad anterior a este embarazo 11. Se realizó una fecundación “in vitro” anterior a este embarazo 12. Se realizó una episiotomía en un embarazo anterior (pequeño corte en la

entrada de la vagina para facilitar el parto)

9.- ¿Utilizó algún método anticonceptivo para evitar este embarazo? (puede marcar varias

respuestas)

6. No, ninguno 7. Sí, tomé anticonceptivos hormonales (pastillas, inyección, parches, etc.) 8. Sí, tenía implantado un DIU (Dispositivo Intra-Uterino) 9. Sí, utilicé métodos de barrera (preservativo, diafragma, etc.) 10. Sí, utilicé otros métodos anticonceptivos. Señale cual/es:

10.- ¿Qué edad tenía cuando quedó embarazada de este hijo/a?

11.- Indique si sufrió algunas de las siguientes enfermedades, antes de quedar

embarazada de este hijo/a: SI ___ NO _____

Marque Cuáles (puede marcar varías opciones)

1.- Anemias frecuentes

2.- Infecciones urinarias

3.- Gonorrea

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 101

4.- Sífilis

5.- Problemas cardiacos

6.- Diabetes

7.- Rubeola

8.- Intoxicación por metales

9.- Toxoplasmosis

10.- Desnutrición / anorexia

11.- Enfermedad de la tiroides

12.- Hipertensión (alta tensión arterial)

13.- Problemas neurológicos o psiquiátricos

12.- ¿Cuánto peso ganó durante este embarazo?

4. Menos de 4 kg 4. Entre 12 y 15 kg 5. Entre 4 y 7 kg 5. Entre 16 y 20 kg 6. Entre 8 y 11 kg 6. Más de 20 kg

13.- ¿En qué momento del embarazo realizó la primera consulta médica?

7. En el primer mes de embarazo 8. Entre el 2º y el 3º mes 9. Entre el 4º y el 6º mes 10. Entre el 7º y el 8º mes 11. Después del 8º mes 12. Al producirse el parto

14.- ¿Tuvo sangrados vaginales durante este embarazo?

5. Nunca 6. Algunas veces, al principio del embarazo 7. Algunas veces, al final del embarazo 8. A menudo, a lo largo de todo el embarazo

15.- ¿Tomó alguna medicación durante este embarazo? (puede marcar varias respuestas)

8. No tomé medicación 9. Tomé suplementos vitamínicos y/o hierro 10. Tomé antihipertensivos (para bajar la tensión) 11. Tomé tranquilizantes, ansiolíticos y/o antidepresivos 12. Tomé aspirina de forma frecuente 13. Tomé diuréticos (para facilitar orinar) 14. Otros. Indique cual/es:

16.- ¿Fumó durante este embarazo?

6. No fumé 7. Dejé de fumar al principio del embarazo (antes del 3er mes) 8. Fumé prácticamente durante todo el embarazo menos de 10 cigarrillos al

día 9. Fumé prácticamente durante todo el embarazo entre 11 y 20 cigarrillos al

día

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 102

10. Fumé prácticamente durante todo el embarazo más de 20 cigarrillos al día

17.- ¿Bebió alcohol durante este embarazo?

6. No 7. Tomé alcohol en ciertas ocasiones 8. Una o dos bebidas con alcohol al día 9. Tres o cuatro bebidas con alcohol al día 10. Cinco o más bebidas con alcohol al día

18.- ¿Consumió algún tipo de droga (Sustancias psicoactivas) durante este embarazo?

5. No 6. En pocas ocasiones (1 ó 2 veces al mes). Indique cuál/es: 7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces por semana). Indique cuál/es: 8. En muchas ocasiones (prácticamente a diario). Indique cuál/es:

19.- ¿Tuvo náuseas y/o vómitos frecuentes durante este embarazo?

5. No, prácticamente nunca o en muy pocas ocasiones 6. Sí, sobre todo al principio del embarazo 7. Sí, sobre todo al final del embarazo 8. Sí, a menudo a lo largo de todo el embarazo

20.- ¿Sufrió edema (hinchazón) en las piernas, pies o manos, durante este embarazo?

3. No, nada 3. Sí, al final del embarazo 4. Sí, al principio del embarazo 4. Sí, a lo largo de todo el

embarazo

21.- ¿Recuerda haber sufrido algún accidente, golpe fuerte o lesión durante el embarazo?

3. No 4. Sí. Indique en que momento del embarazo: 5. En caso afirmativo, se presentaron complicaciones? Si ____ No ____

Cuáles

_________________________________________________________

22.- Indique si sufrió algunas de las siguientes enfermedades, durante el embarazo

de este hijo/a: SI ___ NO _____

Marque Cuáles (puede marcar varías opciones)

1.- Enfermedades sanguíneas (anemia, talasemia, púrpura, etc.)

2.- Infecciones urinarias

3.- Gonorrea

4.- Sífilis

5.- Problemas cardiacos

6.- Diabetes

7.- Asma

8.- Rubéola

9.- Toxoplasmosis

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 103

10.- Ruptura de la fuente antes de tiempo

11.- Desnutrición, alimentación inadecuada

12.- Anorexia

13.- Enfermedad de la tiroides

14.- Hipertensión (alta tensión arterial)

15.- Problemas con el líquido amniótico

16.- Incompatibilidad sanguínea en el Rh

17.- Fiebres

18.- Debilidad

19.- Desmayos

20.- Problemas neurológicos

21.- Problemas psiquiátricos

22.- Infección vaginal antes del parto

23.- Otras enfermedades. Indique cual/es:

23.- ¿Se utilizó algún tipo de anestesia durante el parto?

5. No, ninguna 6. Sí, anestesia epidural 7. Sí, anestesia general 8. Desconozco si se utilizó alguna anestesia

24.- Después de romper fuente y hasta que comenzó el parto, ¿qué ocurrió?

6. Fue un parto por cesárea 7. Me dieron medicación para inducir y acelerar el parto 8. Me dieron medicación para calmar los dolores o para desacelerar el parto 9. Comenzaron las contracciones frecuentes y al poco tiempo el parto 10. El parto tardó todavía algunas horas 11. El parto tardó más de 12 horas 12. No rompió fuente 13. No estoy segura de lo que ocurrió

25.- En el momento del parto, ¿en qué posición venia el bebé?

1. Fue un parto por cesárea 2. De lado, atravesado 3. De cabeza 4. De nalgas o pies 5. No estoy segura

26.- Aproximadamente, ¿cuánto tiempo duró el parto, desde que comenzaron las

contracciones frecuentes?

1. Fue un parto por cesárea 2. Entre 1 y 2 horas 3. Entre 3 y 5 horas 4. Entre 6 y 10 horas 5. Entre 11 y 15 horas 6. Entre 16 y 20 horas 7. Más de 20 horas

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 104

27.- ¿El parto, fue inducido (provocado)?

5. No 6. Sí, antes de los nueve meses (antes de las 37 semanas) 7. Sí, a los 9 meses (entre las 37 y las 41 semanas) 8. Sí, después de los 9 meses (más de 41 semanas)

28.- ¿Se utilizaron fórceps o ventosa (vacuum) en el parto?

6. No se utilizaron 7. El parto fue por cesárea 8. Sí, se utilizó ventosa 9. Sí, se utilizó fórceps 10. No estoy segura

29.- Indique si su hijo presentó algunas de las siguientes dificultades al momento

del parto. SI ____ NO ____ Cuáles: (puede marcar varias respuestas):

1. Circular del cordón (cordón umbilical alrededor del cuello)

2. Hipoxia (bajo oxígeno)

3. Meconio (inhalar primeras heces del bebé)

4. Otras dificultades. Indique cual/es: ________________________________

30.- ¿Fue un parto múltiple?

5. No 6. Sí, de mellizos 7. Sí, de gemelos 8. Sí, de trillizos o más

31.- ¿Cuánto pesó el bebé al nacer?

4. Menos de 1.500 gr 4. Entre 3.501 y 4.000 gr 5. Entre 1.500 y 2.500 gr 5. Más de 4.000 gr 6. Entre 2.501 y 3.500 gr

32.- ¿Cuánto tiempo, aproximadamente, duró el embarazo?

6. Menos de 28 semanas (menos de 7 meses) 7. Entre 28 y 36 semanas (alrededor de los 7-8 meses) 8. Entre las 37 y las 41 semanas (alrededor de los 9 meses) 9. Más de 41 semanas (más de 9 meses) 10. No estoy segura

33.- Después del nacimiento, ¿el bebé parecía tener un extraño y marcado “color azulado

y/o morado” y necesitó de atención médica por ello?

3. No 3. Sí, por todo el cuerpo 4. Sí, por algunas partes del cuerpo 4. No estoy segura

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 105

34.- Después de nacer, ¿fue necesario realizar algún cuidado especial al bebé?

6. No, sólo necesitó de los cuidados habituales 7. Sí, necesitó de incubadora durante algún tiempo 8. Sí, necesito de cuidados de urgencia 9. Sí, se le realizó una operación al poco tiempo de nacer 10. No estoy segura

35.- ¿Conoce las puntuaciones que obtuvo su hijo/a en el Apgar cuando nació?

3. No, las desconozco 4. Sí, las puntuaciones fueron:

36.- ¿Sufrió de fuertes sensaciones de estrés, nerviosismo o ansiedad durante este

embarazo?

5. No, prácticamente nunca 6. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes) 7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana) 8. De manera frecuente, a lo largo del embarazo

37.- Tuvo sensaciones de tristeza, soledad o se encontró deprimida durante este embarazo?

5. No, prácticamente nunca 6. En algunas ocasiones (1 ó 2 veces al mes) 7. En bastantes ocasiones (1 ó 2 veces a la semana) 8. De manera frecuente, prácticamente a diario

38.- Si conoció el sexo de su bebé antes de nacer, ¿se alegró al conocer su sexo?

5. Sí, me alegré mucho 6. No me alegré, me daba igual 7. No me alegré y fue un mal momento 8. No conocí el sexo del bebé hasta que nació

39.- En general, ¿cómo describiría su relación de pareja durante este embarazo?

5. Fue una relación normal 6. Fue una relación tensa 7. Fue una relación muy complicada 8. No tuve pareja

40.- ¿Realizó algún trabajo o actividad física fuerte o moderada durante este embarazo?

7. No, prácticamente no trabajé 8. Sí, realicé algunos trabajos físicos, pero muy suaves 9. Sí, realicé trabajos físicos al principio del embarazo (hasta el 3er mes) 10. Sí, realicé trabajos físicos hasta la mitad del embarazo (hasta el 5º mes) 11. Sí, realicé trabajos físicos hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes) 12. Sí, realicé trabajos físicos a lo largo de todo el embarazo

41.- ¿Realizó actividades o trabajos mentales agotadores o de responsabilidad a lo largo del

embarazo?

7. No, prácticamente nunca

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Factores Perinatales, Trastorno Autista y de Rett 106

8. Sí, realicé algunos trabajos mentales, pero muy ligeros 9. Sí, realicé trabajos mentales al principio del embarazo (hasta los 3

primeros meses) 10. Sí, realicé trabajos mentales hasta la mitad del embarazo (hasta los 5

primeros meses) 11. Sí, realicé trabajos mentales hasta cerca del final del embarazo (6º - 7º mes) 12. Sí, realicé trabajos mentales a lo largo de todo el embarazo

42.- En general, ¿cómo vivió su embarazo?

7. De manera relajada, disfruté del embarazo 8. Feliz, pero en algunos momentos lo pase algo mal 9. A veces animada y otras deprimida 10. Bastante nerviosa, inquieta e intranquila 11. Con mucho miedo y angustia 12. Otras. Indique como:

43.- ¿Fue un embarazo deseado?

5. Sí, fue muy deseado y planificado 6. Sí, fue deseado, pero no lo esperaba en ese momento 7. No, fue una noticia poco agradable 8. No, fue realmente un mal momento

44.-Observaciones:

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