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ENFERMEDAD DE ALEXANDER

ELSY YANETH BLANCO VILLAMIZAR

CODIGO: 1611021161

INSTITUCION UNIVERSITARIA POLITÉCNICO GRANCOLOMBIANO

FACULTAD DE PSICOBIOLOGÍA

PROGRAMA DE PSICOLOGÍA

2016

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ENFERMEDAD DE ALEXANDER

ELSY YANETH BLANCO VILLAMIZAR

PROFESORA

MARCELA SANCHEZ CAMPOS

PSICÓLOGA Y MAGISTER EN DESARROLLO EDUCATIVO Y SOCIAL

INSTITUCION UNIVERSITARIA POLITÉCNICO GRANCOLOMBIANO

FACULTAD DE PSICOBIOLOGÍA

PROGRAMA DE PSICOLOGÍA

2016

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TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCION………………..…………………..………………………………………..4

1. DEFINICION DE LA ENFERMEDAD DE ALEXANDER………..………………..5

1.1 CAUSAS……………………………………………………………………………….6

1.2 SINTOMAS…………………………………………………………………………….7

1.3 ETAPAS……………………………………………………………………………….8

1.4 TRATAMIENTO CLINICO…………………………..…………………………..….9

2. IMPACTO BIOPSICOSOCIAL DE LA ENFERMEDAD CASO

CONOCIDO………………………………………………………….………………..……...13

3. ¿CUÁL ES EL PAPEL Y LA IMPORTANCIA DE LA PSICOLOGÍA EN EL

TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES

NEURODEGENERATIVAS?……………………………………………………………14

BIBLIOGRAFIA….…….………………….………………..………………………..….…….15

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INTRODUCCION

En este trabajo vamos a presentar una de las tantas enfermedades más raras o pocos

frecuentes como la enfermedad de Alexander, enfermedades neurodegenerativas que

normalmente aparecen en la etapa de la infancia.

Se efectúo esta investigación para indagar sus causas, etapas, síntomas y un

tratamiento clínico posible, ya que esta enfermedad ataca el sistema nervioso central.

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1. DEFINICION

Se trata de una enfermedad genética que responde a las llamadas “enfermedades

raras” pues son pocas las personas que la sufren en el mundo. Normalmente, aparece

en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la

sustancia blanda del cerebro. Por este motivo aparece retraso mental y anormalidades

físicas que progresan hasta un desenlace fatal en la mayoría de los casos. Su

descubridor fue William Stuart Alexander en 19491 y a partir de este momento se han

publicado 500 casos en todo el mundo.

Otros nombres

Leucodistrofia con Fibras de Rosenthal

Panneuropatía Hialina

Leucodistrofia Fibrinoide

Megalencefalia con Panneuropatía Hialina

Leucodistrofia Megalobar Dismielogénica

Megalencefalia con Inclusión Hialina

Degeneración Fibrinoide de los Astrocitos

1 http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

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1.1 CAUSAS

La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen GFAP en 90% de los

casos. Este gen tiene instrucciones para hacer una proteína llamada proteína ácida

glial fibrilar (GFAP). GFAP es un componente normal del cerebro, pero no está claro

cómo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. En la mayoría de los casos

las mutaciones se producen de forma espontánea y no se heredan de los padres. Un

pequeño número de personas que se cree que tienen la enfermedad de Alexander no

tienen mutaciones identificables en el gen GFAP, lo que lleva a los investigadores a

creer que puede haber otras causas que no se han identificado.

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1.2 SINTOMAS DE COMPORTAMIENTO

La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína glial

fibrilar ácida es una parte intermedia de la familia de proteínas que forman redes y

apoya y refuerza las células. Normalmente, no es heredada por los padres. Una

persona puede tener una mutación del gen, sin antecedentes familiares.

La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades

físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de

neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de

los casos.

Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa

que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP.

Se están realizando investigaciones con el fin de aprender cómo tratar y curar esta

enfermedad y otras leuco distrofias.

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1.3 ETAPAS

2. Forma neonatal: Hay discapacidad grave, convulsiones, líquido dentro del

cerebro (hidrocefalia), discapacidad intelectual y motora severa y los

afectados pueden morir a los dos años de vida.

3. Forma infantil: Es la forma más común. Comienza durante los dos primeros

años de vida. Hay discapacidad intelectual y motora, seguido por la pérdida

de los hitos del desarrollo, aumento en el tamaño de la cabeza,

incoordinación de los movimientos (ataxia) y convulsiones.

4. Forma juvenil: Es la menos frecuente y tiene un inicio entre las edades de

dos y trece años de vida. Estos niños pueden tener vómitos, dificultad para

tragar, respirar y hablar, falta de coordinación, cabeza grande, convulsiones,

aumento del tono muscular y reflejos exagerados (espasticidad), pérdida

gradual de la capacidad intelectual y del control del movimiento.

5. Forma adulta: Es la forma más leve y variable. Comienza en la adolescencia

o muy tarde en la vida. Se puede parecer con la enfermedad de Parkinson o

la esclerosis múltiple. Puede haber dificultad para hablar, tragar, respirar o

comer, espasticidad y señal de Babinski positivo (un reflejo que es normal en

los bebes pero que debe estar ausente en los adultos y que es cuando se

abren los dedos de los pies al frotarse la planta del pie), ataxia, movimientos

anormales de los ojos (nistagmo), falta de control de la salida de orina,

estreñimiento, orinar mucho, impotencia, sudar anormal, baja temperatura y

presión baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática) trastornos del sueño y

de la marcha, parálisis, convulsiones y ojos bizcos. Algunos casos no tienen

síntomas.

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1.4 TRATAMIENTO CLINICO

No existe un tratamiento específico. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados

generales, terapia física y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibióticos

para cualquier infección y los fármacos antiepilépticos para el control de las

convulsiones.2

Dependiendo de los síntomas se recomienda la terapia física ocupacional y del habla

se puede hacer. La terapia física ocupacional es indicada para los pacientes con

problemas de retraso del desarrollo y problemas para hablar.

2 Alexander Disease. United Leukodystrophy Foundation. http://ulf.org/alexander-disease#. Accessed 10/31/2015

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2. IMPACTO BIOPSICOSOCIAL DE LA ENFERMEDAD CASO CONOCIDO

Paciente masculino, JPCF, de 9 años, blanco, que acude a la consulta por presentar

trastornos del lenguaje, de la deambulación y epilepsia parcial. Se realiza Resonancia

Magnética (RM) de cráneo simple y contrastado con cortes axiales, coronales y

sagitales en secuencias de T1 y T2 y cortes axiales en Flair, donde se observan

iimportantes cambios de la intensidad de señal de la sustancia blanca en ambas

regiones bifrontales con toma de la corteza incluyendo las fibras en U y las ínsulas.

(figuras1 y 2), moderada dilatación de los ventrículos laterales, (figuras 3 y 4) cuerpo

calloso fino, excepto el esplenio. (figura. 5), discretos signos de atrofia hipocampal

bilateral. (Figura 6)

Figura 1: RM corte axial en T2 de cráneo.

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Figura. 2: RM corte axial en T1 de cráneo.

Figura 3: RM corte axial en T2 de cráneo.

Figura 4: RM corte coronal en T2 de cráneo.

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Figura 5: RM corte sagital en T2 de cráneo.

Figura. 6: RM corte coronal en T2 de cráneo.

DISCUSIÓN DEL CASO

El síndrome de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara,

normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias

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como se evidencia en nuestro caso. Se caracteriza por la destrucción progresiva de la

sustancia blanca del cerebro.

Debe diferenciarse desde el punto de vista de imágenes de: adrenoleucodistrofia: en la

que se observa una restricción de la difusión en la sustancia blanca en la RM, con la

enfermedad de Cannavan donde existe un aumento de los niveles de N acetil

aspartato que no se describen en este síndrome y en la enfermedad de Van der

Knaap: produce un efecto compresivo que no se observa en el síndrome de Alexander.

El diagnóstico definitivo es por anatomía patológica, pero en nuestro país no contamos

con las técnicas que posibilitan el mismo, por lo que estamos limitados a la realización

del diagnóstico solo por imágenes en estos casos.

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3. ¿cuál es el papel y la importancia de la psicología en el tratamiento de

pacientes con enfermedades neurodegenerativas?

La adaptación social a una enfermedad necesita un reajuste del estilo de vida de

las expectativas del rol de cada uno y de sus objetivos. Esta adaptación es el

resultado de una combinación de factores que incluyen las características de la

enfermedad, el individuo y el contexto social y cultural. Es un proceso largo que

está en estado de continua oscilación.

Las variables que afectan a la adaptación psicológica son: el ciclo biológico e

Evolutivo (etapa donde la persona se sitúa en referencia a su vida, donde se

forman los objetivos personales, sociales), el estilo de vida personal (forma con

la que cada persona asume su enfermedad, tipo de personali-dad, estado

cognitivo y mecanismos de defensa psicológicos) y los recursos inter-personales

(familia, amigos...)

El profesional de referencia que participa en el proceso de atención, información,

orientación, valoración e inserción del afecto por enfermedad neurodegenerativa;

en su vertiente profesional se plantea como objetivo, contribuir al desarrollo e

incremento del bienestar social y de la calidad de vida, planeando alternativas,

respuestas planificadas y fomentado propuestas que contribuyan a la

potenciación máxima de las capacidades de la persona y su familia.

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BIBLIOGRAFIA

http://lasaludi.info/alexander-enfermedad-sintomas-causas-y-tratamiento.html

http://sid.usal.es/idocs/F8/8.2.1.2-139/148/17_40_dossier.pdf

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Alexander

http://www.somosbacteriasyvirus.com/sindrome.pdf

http://files.sld.cu/cimeq/files/2011/10/imq-2011-3-1-6-sindrome-de-alexander-a-

proposito-de-un-caso.pdf