“El Origen de la Variabilidad Humana”

Las Leyes de Gregor MendelJGenética MedicaDe la cruz Pelayo Javier

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Introducción:

Genética HumanoVariabilida

d Biológica

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Variabilidad biológica

molecular cromosómico tisular funcional Organismo Social Psicológico Etc.

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Meiosis ---------- Cromosomas:

Reconocimiento y apareamiento

Intercambio de material hereditario

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Objetivos de la meiosis:

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Segregación independiente

• Numero haploide en células sexuales

Diversidad biológica

• Surtido independiente y al azar de cromosomas así como de genes

Impronta genómica

• Manejo diferente del material hereditario en la espermatogénesis o la ovogénesis

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P

M

P P´ P M´

M P´ M M´

P P´P´´ MMM

P P´M´´ M P´P´´

P M´P´´ M P´M´´

P M´M´´ M M´P´´

2¹ = 2

2²= 4

2³ = 8

P M

P M P´ M´

P M P´ M´ P´´ M´´

En el humano:

2²³ ------- 8 388 608

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* Por célula que ingresa a meiosis

Espermatozoides• 100 000 000/ml• 3ml

Genes• 100 000 genes

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Leyes de Mendel:

• Gregorio Mendel (1822 – 1884) vivió y desarrollo su trabajo científico en Brno.

• Se intereso por los mecanismos de herencia biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían los caracteres hereditarios de generación en generación.

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• Eligió para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum).

• Mendel fijó su atención en caracteres que presentaban dos alternativas claramente diferenciables, tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir perfectamente qué alternativas aparecían y en qué proporciones se encontraban.

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Leyes de Mendel: Genética clásica

• Raza pura• Generación Parental (P)• Primera generación filial (F1)• Segunda generación filial (F2)• Cruzamientos monohíbridos• Cruzamientos dihíbridos, trihíbrido, etc.• Alelo• Dominante• Recesivo• Fenotipo • Genotipo ----- Homocigótico o heterocigótico.

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Resultados.• 1.- De las dos alternativas para el carácter presentes en la

generación parental, solo una de ellas aparece en la primera generación filial.

• 2.- La alternativa que “desaparece” en la primera generación filial reaparece en una proporción de 1 a 3 entre los individuos de la segunda generación filial.

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• Los caracteres hereditarios del guisante estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes.

• Cada uno de los caracteres que presentaba la planta del guisante estaría controlado por un par homólogo de estas unidades.

• Los dos miembros de este par procederían respectivamente del grano del polen y del ovulo de cuya unión surgió la semilla que dio lugar a la planta.

• Cuando dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carácter se encuentran presentes en la misma planta, solo se manifiesta una de ellas (Dominante).

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• Las dos unidades hereditarias integrantes de un par homólogo, se separan o segregan durante el proceso de formación de las células reproductivas.

• La unión de las células reproductivas se realiza al azar, con total independencia del tipo de unidad hereditaria, dominante o recesiva, que transporten.

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Leyes de Mendel:

Leyes de Mendel:

• 1.-“ley de la uniformidad”

• 2.-“ley de la segregación independiente”

• 3.-“ley de la recombinación independiente”

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Drosophila menalogaster:

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Tipos de herencia:

Herencia dominante Herencia recesiva

Herencia ligada al sexo

Herencia Holandrica

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Herencia dominante:

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Herencia recesiva:

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Herencia ligada al sexo (ligada al X):

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Herencia Holandrica (Ligada al Y):

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Herencia Autosómica Dominantecaracterísticas

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Características:

Gen Mutación individuo

heterocigotoEfecto Dominante

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Características:• Los trastornos autosómico Dominantes se transmiten a través

de individuos Heterocigotos (Aa) que se aparean con otros normales (aa).

• Los hijos recibirán de un progenitor el gen normal (a) y tendrán una probabilidad del 50% de recibir el gen mutante (A) del progenitor afectado.

• Además, como el gen autosómico no se relaciona con la segregación del cromosoma X o del Y en los espermatozoides, ambos sexos están afectados por igual.

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• Las características de la herencia autosómica dominante pueden resumirse de la siguiente manera:

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Herencia Autosómico Dominante

El carácter se

manifiesta en los

heterocigotos para el

gen

Transmisión

vertical (generaci

ones)

Ambos sexos

50% de heredar

el carácter

Ejemplo:• Cuando existen apareamientos entre dos heterocigotos, como

sucede entre acondroplásicos (Aa), se observa productos gravemente afectados que fallecen en el periodo neonatal, y pudieran corresponder a los homocigotos (AA) para el gen de acondroplasia.

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Características:

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Edad paterna Avanzada

Enfermedades autosómico Dominantes:

Acondroplasia Sx de Apert Neurofibromatosis

BraquidactiliaHipercolesterolemia familiar

Distrofia Miotónica

Poliposis colónica familiar

Hemoglobinopatias

Esclerosis tuberosa

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Colágeno: Osteogénesis

imperfecta; Ehlers-Danlos

Espectrina (Esferocitosis hereditaria)

Fibrilina (Matriz extracelular) (Sx

de Marfan)

Miocardiopatías Hipertróficas

Familiares

Retinoblastoma

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Osteogénesis imperfecta:

Bibliografía:• J. Jesús Guízar – Vázquez (2001) Genética clínica: Diagnostico y

Manejo de las enfermedades Hereditarias. 3a ed. México: Editorial El manual moderno, 2001 pág. 89-95, 193-194.

• http://www.genetica.fmed.edu.uy/teo_basico/T4%20HAutosomica.pdf

• http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema18.pdf

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