Effetto dell’interazione tra

FENOTIPO E AMBIENTE

L’ambiente agisce esclusivamente sul fenotipo

QUATTRO CONDIZIONI DELLA SELEZIONEDARWINIANA

Variabilità

Eredità

Fitness differenziale

Adattamento

E’ possibile, quindi distinguere tre casi distinti di interazione tra una nuova mutazione e l’ambiente.

Per effetto della selezione la mutazione potrà essere:

NEUTRALE

FAVOREVOLE

SFAVOREVOLE

Effetto dell’interazione tra

FENOTIPO E AMBIENTE

Se le proprietà sono tali che, nell’ambiente, la fisiologia dell’organismo funziona in modo da concederne il completamento del ciclo vitale e del processo riproduttivo, il fenotipo è adattato all’ambiente, la selezione naturale è muta, cioè non agisce né a favore né contro il fenotipo.

Al contrario, se il funzionamento di un organismo che porta una nuova mutazione è più efficiente del funzionamento di organismi della stessa specie che non portano la mutazione, nello stesso ambiente, i processi di interazione tendono a favorire il nuovo mutante (vita più lunga, maggior numero di figli). Il risultato sarà che la nuova forma mutante sostituirà la forma ancestrale.

Effetto dell’interazione tra

FENOTIPO E AMBIENTE

Selezione su caratteri quantitativi:le forme che hanno fitness più alta diventano più comuni

speciazione?

Viene espressa attraverso il numero di figli con cui un fenotipo, in un determinato ambiente, contribuisce alla generazione successiva.

Di solito si indica con w

IMPORTANTE

La legge di Hardy-Weinberg è valida solo se tutti i genotipi hanno la stessa FITNESS.

222111 AAAAAA WWW

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

La fitness si calcola come contributo relativo di figli alla generazione successiva, rapportato a quello del genotipo con fitness maggiore.Lo stesso genotipo può avere valori di fitness diversi in ambienti diversi. Fitness media = stimata su tutti gli individui con quel genotipo.Ad esempio:

Se x = numero medio dei figli del genotipo A1A1

Se y = numero medio dei figli del genotipo A1A2

Se z = numero medio dei figli del genotipo A2A2

e A1A1 è il genotipo che in media ha più figli, cioè

e

111

AAWx

yW AA

21 x

zW AA

22

2111 AAAA WW

allora

2211 AAAA WW

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

Esempio di calcolo della fitness media di un genotipo

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

genotipo

A1A1

A1A2

A2A2

egeneraziongenerati

medi figli

100

80

40

Fitness

assoluta100/10

0

80/100

40/100

W = fitness relativa1

0.8

0.4

Si dice Fitness relativa di un genotipo il rapporto tra la sua fitnesse quella massima

genotipo frequenza fitness

A1A1 p2 wA1A1

A1A2 2pq wA1A2

A2A2 q2 wA2A2

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

Si consideri una popolazione biallelica per il locus A con alleli A1 e A2

Se

allora

222111 AAAAAA www

pp ' qq 'e

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

allora la fitness media della popolazione sarà

Il contributo di ogni genotipo alle frequenze alleliche della generazione successiva dipende dal valore di w pesato per la freq. di quel genotipo.Alla generazione successiva le frequenze di A1 e A2 saranno:

e

222111

22 2 AAAAAA wqpqwwpw

222111

2111

22

2

2'

AAAAAA

AAAA

wqpqwwp

pqwwpp

222111

2221

22

2

2'

AAAAAA

AAAA

wqpqwwp

wqpqwq

Fitness(valore adattativo o “adeguatezza”)

Invece, se la fitness non è uguale per tutti i genotipi

La fitness relativa di un genotipo dipende dalla forza con cui laselezione agisce contro quel genotipo

s = coefficiente di selezione che misura la forza della seleziones varia tra 0 ed 1.

genotipo

A1A1

A1A2

A2A2

egeneraziongenerati

medi figli

60

60

48

w = fitness relativa1 0

1 0

0.8 0.2

Coeff. Selez.

s = 1- w

Per gli alleli letali che portano alla morte l’individuo che nasce o allasterilità: s = 1

Andamento sigmoide della frequenza di un nuovo allele vantaggioso

La selezione può agire durante la fase aploide di un organismo. Si parla allora di selezione gametica.

Oppure la selezione può agire durante la fase diploide. In questo caso si possono verificare i seguenti casi:

•Selezione contro l’omozigote recessivo

•Selezione contro un omozigote e l’eterozigote

•Selezione contro l’eterozigote

•Selezione a favore dell’eterozigote, rispetto ad entrambi gli omozigoti

SELEZIONE

genotipo frequenza fitness

AA p2 wAA 1

Aa 2pq wAa 1

aa q2 waa 1 s

Selezione contro l’omozigote recessivo

Una popolazione in cui il genotipo omozigote recessivo è sfavorito dalla selezione avrà

La pressione selettiva determina una progressiva diminuzione dellafrequenza dell’allele a

222 2 sqqpqpw

La fitness media, definita come,

sarà in questo caso

che corrisponde a 1 meno la quota perduta a causa della selezione s.

Selezione contro l’omozigote recessivo

aaAaAA wqpqwwpw 22 2

sqpqpw 12 22

21 sqw

Selezione contro l’omozigote recessivo

q’ 1/2 q s = 0,1 s = 0,5 s = 1

0,90 0,45 35 7 40,50 0,25 30 6 30,20 0,10 58 12 60,10 0,05 107 21 110,02 0,01 507 101 510,01 0,005 1006 201 101

I pochi alleli a che via via rimangono saranno portati solamente da eterozigotie su questi la selezione non agisce

Diminuizione dell’allele recessivo: q che passa a q’

figura p 159 dell’Hartl

La velocità con cui l’allele A (dominante) aumenta dipende dal coefficiente diselezione contro l’allele a (recessivo).

Selezione contro l’omozigote recessivo

Selezione contro l’omozigote recessivo

Selezione a favore dell’eterozigotePolimorfismo bilanciato

Esempi nell’uomo: talassemie, deficienza G6PD, anemia falciforme

L’omozigote recessivo è sfavorito ed è semiletale, perché l’allelenon viene perso ma continua ad avere frequenze elevate?

Mutazione ricorrente (sarebbe necessaria una altissima freq. di mutazione)

Vantaggio dell’eterozigote

Selezione a favore dell’eterozigotePolimorfismo bilanciato

Selezione a favore dell’eterozigotePolimorfismo bilanciato

genotipo frequenza fitness

A1A1 p2 1 s

A1A2 2pq 1

A2A2 q2 1 tdove

t è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A2A2

Una popolazione in cui il genotipo eterozigote è favorito dalla selezione avrà

s è il coefficiente di selezione contro l’omozigote A1A1

sarà per questa condizione

In questo caso la fitness media, definita come,

Polimorfismo bilanciato

222111

22 2 AAAAAA wqpqwwpw

tqpqspw 121 22

2222 2 tqqpqsppw

221 tqspw

Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme

Zone tratteggiate: areale dell’endemia malarica nel 1920Zone ombreggiate: regioni con elevata anemia falciforme

Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica

genotipo frequenza fitness coeff. selez.

AA p2 1 s 0.1

AS 2pq 1 0

SS q2 1 t 1Nota: in questo caso t = 1, cioè il genotipo è letale

Esempio di polimorfismo bilanciato: anemia falciforme

Genotipi e fitness in una popolazione con anemia falciforme in ambiente malarico

Destino delle nuove mutazioni

Neutrali: eliminate con alta probabilità dalla deriva

Recessive: quando l’allele è raro il cambiamento iniziale della frequenza allelica è lento sia che sia vantaggiosa che deleteria, è perché si trova per lo più in hz.

Recessive deleterie: eliminate con una velocità che dipende da se dalla frequenza, processo meno veloce nel corso delle generazioni

Recessive vantaggiose: spesso eliminate dalla deriva prima che possano raggiungere una frequenza abbastanza elevata negli omozigoti

Nelle piccole popolazioni l’effetto della selezione deve essere più forte per controbilanciare quello della deriva

Destino delle nuove mutazioni

Dominanti vantaggiose: aumentano velocemente le frequenze anche se rare; dopo che hanno ottenuto una certa frequenza, ulteriori aumenti sono lenti fino alla fissazione (dipende anche se c’è un effetto additivo, vantaggio dell’hz)

Dominanti deleterie: eliminate velocemente perché diminuiscono la fitness anche negli eterozigoti

Nature 2006, 444:994