Dra. María Teresa Lemus ValdésEspecialista de 1ro y 2do grado en Genética ClínicaMáster en Atención Integral a la MujerProfesora AuxiliarCentro Municipal de Genética Plaza de la Revolución

GÉNETICA POBLACIONAL

GÉNETICA POBLACIONAL

¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA ¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA POBLACIONAL?POBLACIONAL?

GENÉTICA

POBLACIONAL

FACTORES GENÉTICOS

FACTORES AMBIENTALES

SE

OCUPA

LEY DE HARDY WEINBERG

Los genotipos generados por 2 ó más alelos de un locus, se distribuyen en las poblaciones, en correspondencia con sus frecuencias, y por tanto las frecuencias de los alelos como las frecuencias de los genotipos generados por estos, se mantienen constantes de generación en generación.

LA LEY DE HARDY WEINBERG: LA LEY DE HARDY WEINBERG:

PIEDRA ANGULAR DE LA GENÉTICA PIEDRA ANGULAR DE LA GENÉTICA POBLACIONALPOBLACIONAL

LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA GENÉTICA POBLACIONAL:GENÉTICA POBLACIONAL:

• Ley de Hardy Weinberg.

• Los factores principales que rompen este equilibrio.

• Las categorías en las que se basa el manejo del estudio de las poblaciones genéticas.

POBLACIÓN MENDELIANAPOBLACIÓN MENDELIANA

Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común

 1.  La ley de H-W afirma el equilibrio de la población genética cuando se cumplen las condiciones de panmixia, tamaño de la población y ausencia de migración, mutación y selección. 2.  En las condiciones anteriores, las frecuencias genotípicas de la descendencia dependen sólo de las frecuencias génicas de la generación parental. 3.  Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una población, pero volvieran a restablecerse las condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzaría en la siguiente generación, aunque con nuevas frecuencias génicas y genotípicas.

PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG

UTILIZACIÓN DE LA LEY DE HARDY WEINBERG

1. Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para poblaciones idealizadas.

2. Permite comparar frecuencias de poblaciones observadas e idealizadas con la prueba de Chi Cuadrado.

Número de individuos que expresan una cualidad del fenotipo en estudio, en relación con el total de individuos de la población problema.Se expresa en porcentaje (%)

FRECUENCIA FENOTÍPICA

FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GENOTÍPICA

A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los genotipos generados por las combinaciones, dos a dos de los alelos involucrados en el locus en estudio, en relación con el total de genotipos (que será igual al total de individuos contemplados en el estudio), recibe la denominación de frecuencia genotípica.Su resultado se expresa tanto en % como en proporción.

Según Hardy Weinberg: f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2

FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS

FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA

El término frecuencia génica, se refiere al número de veces que un alelo, se encuentra presente en relación con el número total de alelos, de la población en estudio, para ese locus.Se expresa sólo en proporción.

Según Hardy Weinberg: p+q=1

FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la población para un locus

IMPLICACIONES DE LA LEY DE IMPLICACIONES DE LA LEY DE HARDY WEINBERGHARDY WEINBERG

La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa, viene dada por los términos de la fórmula binomial:

(p+q)2 = p2 +2pq+q2

Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación, es decir las frecuencias genotípicas poblacionales permanecen constantes, en equilibrio, si las frecuencias alélicas permanecen constantes.

Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.

…Sin embargo para que se cumpla el equilibrio de Hardy

Weinberg, se deben de cumplir supuestos

¿CUÁLES SON ESTOS?

UNA GRAN POBLACIÓN REPRODUCTIVA

APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO

NINGÚN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DEBIDO A LA MUTACIÓN

MUTACIÓN

NINGUNA INMIGRACIÓN O EMIGRACIÓN

Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una población en equilibrio, ningún alelo puede entrar a la población y ningún alelo puede salir. Tanto la inmigración, como la emigración pueden alterar la frecuencia de los alelos.

SELECCIÓN NATURAL

FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG EN UNA POBLACIÓN.

Matrimonios no al azar

Para cualquier locus, un individuo de un genotipo dado tiene una probabilidad puramente aleatoria de emparejarse con un individuo de cualquier otro genotipo. Cuando en una población grande los matrimonios son al azar, los alelos pueden combinarse con igual probabilidad por la segregación de ellos en los gametos, y esto permite una contribución de sus frecuencias en la población de forma aleatoria.

Otro supuesto para que haya equilibrio de HW, es que la tasa de mutación debe ser constante, y que no existe selección a favor o en contra de un fenotipo particular.

ALELO NORMAL

(A)

ALELO DELETÉREO

(a)

MUTACIÓN

Cambio estable en el material genético.

Fuente última de variación genética. Genera variación de novo.

Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la función del gen.

La tasa de mutación es de 1 en 10-5 cuando muta un alelo de cada millón de alelos en una generación.

Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.

MUTACIÓN

A esta conservación

de las variaciones y

diferencias

individualmente

favorables y a la

destrucción de las

que son perjudiciales,

la he llamado

selección natural o

supervivencia de los

más aptos.

Charles Darwin

SELECCIÓN NATURAL

La deriva genética es un proceso al azar que puede

expresarse de dos maneras.

a) Diferencias entre generaciones sucesivas en una

población observada en el tiempo

b) Diferencias entre grupos de poblaciones

contemporáneas y relacionadas.

DERIVA GÉNICA

FLUJO GÉNICO

AL CONTRARIO QUE LA DERIVA GÉNICA, QUE PRODUCE UNA VARIEDAD ALEATORIA DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS EN POBLACIONES PEQUEÑAS, EL FUJO GÉNICO SE DEFINE COMO LA LENTA DIFUSIÓN DE GENES A TRAVÉS DE UNA BARRERA, QUE IMPLICA UNA POBLACIÓN GRANDE, Y UN CAMBIO GRADUAL DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS.

Conclusiones:

La Genética Poblacional Humana, nos permite caracterizar las frecuencias génicas y de esta forma identificar los polimorfismos de marcadores genéticos y analizar sus relaciones como posibles genes susceptibles o candidatos para enfermedades comunes o características conductuales o funcionales complejas.