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Diskinesias paroxísticas.Dr Alex Espinoza Giacomozzi.Neurología DIPRECA USACH
Dr. Pedro Chana.
• Son un desorden caracterizado por episodios de movimientos involuntarios de duración variable con total recuperación entre eventos.
• Diferencia crisis epiléptica:
– No hay compromiso de conciencia.• Sin pérdida de control esfinteriano.
– Sin confusión post ictal.
• En general pueden ser primarias (genéticas) o secundarias.
• Causas secundarias (coreas paroxísticos sintomáticos no epilépticos):– Vascular.– Hipoglicemia.– Hiperglicemia.– Hipertiroidismo.– Hipoparatiroidismo.– Esclerosis múltiple.– HIV tipo 1.– TEC.– Kernicterus.– Migraña.
Clasificación:
• Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD).
• Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD).
• Diskinesia por ejercicio paroxística (PED).
• Distonía nocturna paroxística (PND).
• Nomenclatura antigua:
– Coreoatetosis kinesigénica paroxística.
– Coreoatetosis distónica paroxística.
Fisiopatología.
• Canalopatías.
– La zona de unión entre el canal y su ión correspondiente.
– Modelo de rata: mutación en la subunidad beta 4 de canal de calcio voltaje dependiente.
Introducción.
• Canales iónicos:– Estructuras glicoproteicas complejas en membrana
celular.– Funciones: conducir, reconocer y seleccionar iones
específicos, en función de ciertos estímulos y gradiente electroquímico.
– Existen canales iónicos en toda la economía.
– Señales específicas:• Eléctricas (voltaje dependientes).• Químicas (transmisores).• Mecánicas (presión o estiramiento).
– Tipos de canales:• Selectivos: Calcio, sodio, cloro, potasio.• No selectivos.
Canalopatías.• Gran avance desde 1989. • Enfermedad causada por una anormalidad
en el funcionamiento de un canal iónico.• Debido a modificaciones estructurales o
funcionales, adquiridas o genéticas.• Manifestaciones en más,
hiperexcitabilidad: miotonía, epilepsia o en menos, inexcitabilidad debilidad o parálisis.
• Clínica general:– Sd miotónico puro (mutación del canal de Cl).– Sd mixto, miotonía y parálisis periódica (canal de
Na).– Sd de parálisis periódicas (canal de Ca).
Clasificación
– Según canal alterado.
– Según localización de alteración:
• Fenómeno paroxístico en SNC (epilépticos y no epilépticos).
• Fenómenos paroxísticos en placa neuromuscular.
Diskinesia kinesigénica paroxística (PKD).
• Comienza en la juventud y con la edad.
• Es desencadenado por movimientos repentinos (especialmente dp de estar en reposo), espanto o hiperventilación.
• El stress y ejercicio lo empeoran.
• Ataque es breve, menos de 5 min (2 min). Ocurre varias veces al día (100 veces/día o 2 veces/año).
• Generalmente es una distonía (espectro de distonía a coreoatetosis o balismo), unilateral o alternante o bilateral.– En algunos pctes pueden ser mov coreicos o
balísticos.
• El descanso y la “presión” sobre el segmento afectado puede aliviarlo.
• El ataque puede ser precedido por síntomas sensitivos.
• EEG: normal.
• La forma familiar es de herencia autosómica dominante.– Se ha asociado a familias con convulsiones
familiares infantiles benignas (Sd ICCA región centromérica 16).
• TTO:– Tanto la forma esporádica como la
familiar responden
Anticonvulsivantes (CBZ)
Diskinesia no kinesigénica paroxística (PNKD).
• Comienza en edades más tempranas.
• Ocurren espontáneamente en el descanso, pero tb pueden ser gatillados por:– Stress. – Fatiga. – Cafeína. – Alcohol.
• Son de mayor duración (min a hrs).
• Son menos frecuentes que PKD.
• Cuando las crisis son bilaterales pueden producir inestabilidad postural y caídas.
• En caso de distonía oromandibular: disartria.
• Estos ataques pueden ser parcialmente suprimidos por:– Descanso.– Actividad física.– “frotarse la extremidad”.
• La PKND primaria puede ser esporádica o familiar:– Herencia autosómica dominante (Mount – Reback
syndrome, cromosona 2q).
• Causas secundarias:– TEC.– Esclerosis múltiple.– Eventos vasculares.– Mielopatías.
• TTO: Mala respuesta a anticonvulsivantes (se ha informado de respuesta a gabapentina en niños). Elección BDZ. Acetazolamida y haldol.
Diskinesia por ejercicio paroxística (PED).
• Gatillada por ejercicio prolongado.
• En general los ataque son mas prolongados.
• Forma intermedia de las dos anteriores.
• Clínica: distonía de pies.
• Herencia:– Autosómina dominante.
Distonía nocturna paroxística (PND).
• Es considerada una forma de la epilepsia del lóbulo frontal y está asociada a mutaciones en el receptor de acetilcolina nicotínico en cromosoma 15 o 20.
• Mov distónicos, coreicos o balísticos de 10 a 60 seg en sueño no REM (etapa 4).
• EEG: actividad irritativa frontal.• DG: videomonitorización EEG.• TTO: CBZ.