Diagnóstico Prenatal No invasivo - iralabs.com · Especialista en Genética Clínica - IGH –PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante ... Acondroplasia,

Dra Derly Liseth Castro Rojas MD Especialista en Geneacutetica Cliacutenica - IGH ndash PUJ UNAB

Directora Dto Geneacutetica Cliacutenica FOSCAL- Lab Higuera Escalante

Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB

Diagnoacutestico Prenatal No invasivo

(NIPD)

Diagnoacutestico Prenatal No invasivo (NIPD)

bull Medicina fetal objetivo largamente anhelado ndash Obtencioacuten de material geneacutetico fetal de manera no invasiva

bull Tipos de obtencioacuten de material geneacutetico fetal ndash Deteccioacuten de ceacutelulas nucleadas fetales en sangre materna

ndash Aislamiento de elementos celulares del trofoblasto fetal desde el canal endocervical

ndash Anaacutelisis de material geneacutetico del feto presente en plasma materno

[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsuk

bull Ceacutelulas fetales en la sangre materna

ndash Poco eacutexito en su uso utilizacioacuten en cliacutenica ha sido decepcionante

ndash Pequentildea proporcioacuten de la poblacioacuten total de ceacutelulas en sangre maternabull Semana 12 gestacioacuten 1 ceacutelula fetal en circulacioacuten por cada 10000 a

1000000 de ceacutelulas maternas +- 20 ceacutelulas fetales en 20 ml de sangre materna

bull Difiacutecil separacioacuten de las ceacutelulas maternas


[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]

Obstet Gynecol Clin N Am 42 (2015) 193ndash208


bull Ceacutelulas trofoblaacutesticas en muestras de cuello uterinondash Deteccioacuten de ceacutelulas trofoblaacutesticas en canal endocervical o en moco

cervical por medio de irrigacioacuten o aspiracioacuten

ndash Utilizacioacuten con eacutexito para el Dx prenatal fetal del genotipo Rh (D) talasemia y anemia falciforme

ndash Dificultad cantidad de ceacutelulas fetales encontradas en canal endocervical es variable bull Oscila entre 4 - 80 operador dependiente



bull Aacutecidos nucleicos fetales libres en sangre materna (cffDNA)ndash Moleacuteculas presentes en el plasma materno desde 4ordm -5ordm semana

bull Placenta es la principal fuente de cffDNA apoptosis de ceacutelulas trofoblaacutesticas con la consecuente liberacioacuten de cffDNA a la circulacioacuten materna

bull ADN fetal circulante se elimina raacutepidamente de la sangre materna a las pocas horas de ocurrido el parto

ndash Utilidad cliacutenicabull Prediccioacuten del fenotipo Rh fetal en plasma materno estudios realizados

identificando Rh fetal desde semana 12

bull Prediccioacuten del sexo fetal en plasma materno identificacioacuten de secuencias especiacuteficas del cromosoma ldquoYrdquo desde los 14 diacuteas postconcepcionales

[REV MED CLIN CONDES - 2014 25(6) 887-893]httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction


ndash Utilidad cliacutenicabull Enfermedades geneacuteticas monogeacutenicas cromosoacutemicas

ndash Herencia AD Distrofia miotoacutenica enfermedad de Huntington Acondroplasia talasemia displasia tanatofoacuterica siacutendrome de Apert

ndash Herencia AR fibrosis quiacutestica previo conocimiento de mutacioacuten parental

ndash Aneuploidiacuteas 13 18 21 cromosoma X



bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) secuencia fragmentos

de DNA del genoma completo

bull se obtienen alrededor de 10 millones de secuencias cortas de ADN ldquotagsrdquo (25ndash36 bp)

bull Se categorizan por cromosomas ldquomapa de readsrdquo con los cromosomas de intereacutes

bull Comparacioacuten con referencias de cromosomas normales

bull Excede el liacutemite de lo normal (disomiacutea) existe una trisomiacutea

bull Esta teacutecnica no entre material geneacutetico fetal y materno evaluar la diferencia aunque sea pequentildea que genera la trisomiacutea fetal ()



bull Teacutecnicas utilizadas para NIPD ndash Targeted Sequencing (secuenciacioacuten dirigida)

bull Enfoca en regiones especiacuteficas del genoma

bull Aumenta cobertura de regioacuten seleccionada

bull Literatura reporta buenos resultados para prediccioacuten de trisomiacutea 21 y 18 (sensibilidad y especificidad cercanas al 100)

bull Entre 1ndash10 casos (dependiendo del proveedor del servicio) no se obtienen resultados segunda secuenciacioacuten



bull Limitaciones NIPDndash Gestaciones muacuteltiples no es posible definir de cuaacutel feto es cffDNA

ndash Mujeres tiene IMC elevado (obesidad) bajo cffDNA resultados inconclusos

ndash Mosaicismo placentario presencia de trisomiacutea de ceacutelulas placentarias pero con fetos normales

ndash Anormalidades cromosoacutemicas maternas incluyendo moisaicismos o enfermedades malignas pueden tambieacuten alterar los resultados

ndash Puede requerir test Invasivo confirmatorio posterior al reporte NIPD

Clin Perinatol 34 (2007) 287ndash297 httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptintroduction


bull Beneficios NIPDndash Reduccioacuten del nuacutemero de test invasivos

ndash No incrementa riesgo de abortos

ndash Requiere menos experiencia en la realizacioacuten del test NIPD

ndash Test invasivo es considerado maacutes molesto que el test en sangre perifeacuterica materna

ndash Se puede realizar maacutes temprano (Edad Gestacional ndash 10 semanas) que los test invasivos



bull Recomendaciones para su implementacioacuten ACOG 2012ndash Estudio de cffDNA materno no debe ser ofrecido a mujeres de bajo riesgo

ndash Edad materna mayor a 35 antildeos

ndash Riesgo aumentado de aneuplodiacutea por ultrasonido

ndash Embarazo previo con trisomiacutea

ndash Test de screening positivo

ndash Traslocacioacuten parental balanceada que signifique un riesgo aumentado de trisomiacutea fetal

American College of Obstetricians Gynecologists Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee Committee Opinion No 545 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy Obstet Gynecol 2012 1201532-4


httpwwwrapidnhsukguides-to-nipd-niptnipt-for-down-syndrome


bull httpswwwyoutubecomwatchv=oeR4jGNCnd4ampfb_action_ids=10205493251424147ampfb_action_types=ogsharesampfb_source=other_multilineampaction_object_map=5B8372175663705655Dampaction_type_map=5B22ogshares225Dampaction_ref_map=

httpwwwilluminacomclinicalreproductive-genetic-healthhtmlsciid=2014243IBN1


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bull Medicina fetal objetivo largamente anhelado ndash Obtencioacuten de material geneacutetico fetal de manera no invasiva

bull Tipos de obtencioacuten de material geneacutetico fetal ndash Deteccioacuten de ceacutelulas nucleadas fetales en sangre materna

ndash Aislamiento de elementos celulares del trofoblasto fetal desde el canal endocervical

ndash Anaacutelisis de material geneacutetico del feto presente en plasma materno

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