Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasaKATERINE MENDOZA
ROJASDAIHANA MONTOYA GOMEZ BIOQUIMICA Caso clnico Un nio de 4 aos
eliminaba sustancias slidas por su orina desde el nacimiento. Las
concentraciones de cido rico en plasma y en orina eran normales.
Los clculos se identificaron como de 2,8- dihidroxiadenina. Se
sospech la presencia de un defecto en la adenina
fosforribosiltransferasa. Los lisados de eritrocitos del hermano
mayor del nio tambin carecan de esta actividad. Su madre slo
presentaba el 47% de la cantidad normal de la enzima y su padre el
41%.Que es la adenina fosforribosiltransferasa?Es la nica enzima
encargada de la recuperacin de adenina. Esta enzima se encuentra en
todos los tejidos, aunque con mayor concentracin en hgado.
Sntomas clicos renalesHematuriainfecciones urinariasdisuria1)
Explique cmo una falta de la adenina fosforribosiltransferasa puede
conducir a la excrecin de cantidades elevadas de 2,8-
dihidroxiadenina.La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
determina la incapacidad de producir AMP a partir de adenina con lo
que sta es oxidada por la xantina oxidorreductasa a
2,8-dihidroxiadenina.La adenina y la 2,8-dihidroxiadenina se
excretan va renal, pero esta ltima molcula es extremadamente
insoluble y su acumulacin da lugar a la formacin de piedras que
producen cristaluria y litiasis.2) La reduccin de clculos se redujo
significativamente con el tratamiento con alopurinol y una dieta
baja en protenas. Explique las bases bioqumicas de este
tratamiento.El tratamiento de esta deficiencia enzimtica incluye la
restriccin de las protenas de la dieta y un alto consumo de lquido.
El alopurinol tambin ayuda a prevenir la excrecin de 2,8-DHA y la
formacin de piedras.El alopurinol es usado en el tratamiento de la
gota y los altos niveles de cido rico en el cuerpo causado por
ciertos medicamentos para tratar el cncer y los clculos
renales.Funciona para reducir la produccin de cido rico en el
cuerpo, ya que un nivel alto de ste puede causar ataques de gota o
clculos renales. 3) Haga una prediccin sobre si esta enfermedad se
hereda con un rasgo dominante o recesivo, autosmico o ligado al
sexo. Sustente su respuesta.La edad de comienzo de la enfermedad es
muy variable; el defecto se hereda de forma autosmica recesiva pero
el 60% de los casos descritos corresponde a varones. Los
heterocigotos no suelen mostrar anomalas clnicas o bioqumicas. Para
los homocigotos se han identificado dos tipos: el tipo I, que
predomina en caucsicos, tiene una actividad de la APRT prcticamente
indetectable en lisados de eritrocitos; el tipo II tiene del 10-25%
de actividad APRT y slo se ha manifestado en japoneses.
