CURS 1 Genetica MD Feb 2016

8/15/2019 CURS 1 Genetica MD Feb 2016

http://slidepdf.com/reader/full/curs-1-genetica-md-feb-2016 1/45

CURS

1 – 29 februarie 2016

GENETICA - MEDICIN! DENTAR !

AUTOR:PROF.DR. EMILIA SEVERIN

UMF Carol Davila

Bucure!ti



ER

EDITATE

VAR I

ABILI

TATE

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD

!

GENETICATermen derivat din lb.greac": GENETIKOS = origine, genez"



Este un PROCES INFORMATIONAL.

Define#te însu$irea unui individ de a transmite la descenden%icaracterele speciei c"reia îi apar%ine, precum $i o parte dintre

caracterele personale.

EREDITATEA


#



GENOTIP - FENOTIP

!"#$#%!'()(*()+,-

./'.+0 12 '%23#45"6 !.7'(

CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyrightGENETICA MD

INFORMA&IA GENETICA :INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA AR !TA ORGANISMUL 'I CUM VA FUNC&IONA.

('8+-7.)

$



GENETICA MD

9 ::; <=$>?

2?@">?A" 2" 3"#$#"

CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyright

%

ORGANISMUL UMAN

BC 2" 3>DEDFDE? GH

3"#$#"#" IDE%<3" 9 :JK;;; L"H"

M6: N O;P =KH

+,-

(>L%H?IE

=#$>?3"#$#%>

celul!

Nucleu




De la GENE.. . la FENOTIP

&



EREDITATE

ADN

EXPRIMARE TRANSMITERE

!(,(-

Q'+-.!'7RQ71 +'-

Q'+-.S+Q71 R'(Q17-+

'1RS7!+'1

,?T?F?$H" 3"#$#%>%

STOCARE

INFORMATIA GENETICA


'



GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui f "r " copyright

(

ARBORELEGENEALOGIC al

FAMILIEIREGALE DINMAREA

BRITANIE

MESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEA GENERA&IILORFAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIE



Defini(ie:

VARIABILITATEA

ansamblul fenomenelor care

p r o d u c D I F E R E N ! ELEGENETICE dintre indiviziiunei popula(ii.


)



FIECARE INDIVIDARE o STRUCTURA GENETICA UNICA #i CARACTERISTICA

La nivel molecular, secventele deADN au o identitate de

99,9% intre indivizii umani.

Identitatea genetica UNICAse datoreaza diferentelor

de 0,1% a secventelor ADNcare produc diferentelegenetice dintre indivizi.


*+



VARIABILITATE

)17(*+

'"3DEU?H%>"?HA>%3>DEDFDE?%#%

'"3DEU?H%>"?HA">3>DEDFDE?%#%

V1!/-,+Q71

'"3DEU?H%>"L"HDE?3%

8"H?3"

!>DEDFDE?%#"

8"HDE?3"

)?AD3DH2>?%#"

MIGRA&IA MUTA&IA


**

RECOMBINAREAGENETICA

MECANISMELE VARIABILIT!&

II GENETICE





CUM SE POT PRODUCETULBUR !RILE DE ORIGINE GENETIC! ?

ADN ARN PROTEINA

FENOTIP(tr"s"tura,caracter)

MUTA&IE

MODIFICARI ALESECVENTEI ADN,ANOMALII

CROMOZOMIALE

MODIFICARI ALEEXPRESIEI GENICE,SINTEZA UNORMOLECULE ARN

ANORMALE

MODIFICARI ALEACTIVITATIIENZIMATICE,DEFECTE DE

STRUCTURA ALECELULELOR SAU&ESUTURILOR

MODIFICARI ALESTRUCTURII SI

FUNCTIEI UNUIORGAN, ERORIINNASCUTE DEMETABOLISM,DEFECTE DEDEZVOLTARE

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

*#GENETICA MD



CELULA

EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

!1S/S+

1/!+'7(Q+

!1S/S+

R'(!+'7(Q+

-/!S1(7,-/!S1(S

-/!S1/

'7W(*()7

)7Q(!(-,'71

)1)W'+-+ !1S/S+'+

VS+81S

!+R./S+

R1'1Q1 !1S/S+'

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD*$



CROMOZOMI – GENE - ADN

15GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*%

CROMOZOM

ADNGENA



CARTI

PROPOZITII

S7Q1'1

!'()(*()7

81-1

+,-

NIVELE DE ANALIZA GENETICA

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*&



5METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilorcare iau parte la un proces biologice.

GENOMICA – studiul structurii, organizarii sifunctiei genomului uman.

4INTERACTOMICA – studiaz" interactiunilecomplexe dintre genom, transcriptom si proteom.

3PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pebaza expresiei globale a proteinelor.

2

1

IERARHIA SPATIILOR “OMICE”

TRANSCRIPTOMICA - studiaz" profilul expresieigenice.

FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilorexprimate de o celula, tesut, organ, organism.6

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright*'



GENETICA #i GENOMICAtermeni similari sau distinc(i?

GENETICA GENOMICA

un hibrid rezultat din casatoria

biologiei molecularecu genetica clas ica s i adoptat de sti intacomputationala ).

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Principala diferen(a dintre GENETICA si GENOMICA:

Genetica studiaz" structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiazatoate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor

combinata asupra cresterii si dezvoltarii organismului.

*(

Studiul eredit"(ii sivariabilit"(ii.

Domeniul geneticii

care se ocup" custructura #i func(iagenomului .




MEDICINA GENOMIC!

X studiaz" func%iile $iinterac%iunile tuturor genelordin genom $i interac%iunilegenomului cu mediu asupra

fenotipului normal $i patologic, în starea de s"n"tate $i boal"

pentru to(i indivizii.

X va fi o medicin" individualizat" care va schimba cu certitudinepractica medicinii, furnizând

îngrijiri medicale adaptate lanecesit"%ile individului.

*)

,-./0/12 3-14,/05

P4 – medicina predictiv",preventiv", personalizat" $i

participativ".



CE TEME SE VOR STUDIALA CURSUL DE GENETICA MD ?

STRUCTURA ADN

FUNC!IILE ADN

GENACROMOZOM

GENOM(nuclear si mitocondrial)

FENOTIP(caractere umane)

7E%L?H" =>"#$3>%A%./'.+0 YZ=0[[H"\IKUU3K3DK$][Y?["HL#?IY[IA%<3[?H^2"=AY[I3?^A"3Y[:;;;[Y$E%H^L"HDE"[2"@%$#AKIAE

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!+



CAPITOLUL 1


BAZELE MOLECULARE ALE EREDIT!)II

!*



CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!!

NATURA MATERIALULUI EREDITAR

Unde este

stocat" informa%iagenetic"

încelula Ek ?

Ce component

nucleararerolul

important inereditate ?



CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!#

1.Unde este stocat" informa%ia genetic" în celula Ek ?

Experimentullui

HAMMERLING

La Ek informa(ia genetic" estestocat" în nucleu.

Folose"te algamonocelular!

marin! ACETABULARIA.

Demonstreaz! rolul nucleului în

activitateacelular!.



'"L?$H"

U%F%#%

Acetabulariacrenulata Acetabulariamediterranea 7HA">I3Y?EU H$3#"%>

-$3#"$

-$3#"$# >"L"H">"%F%

=_#_>?%

GENETICA MD

!$

Experimentul lui J.HAMMERLING

-$3#"$


ROLUL NUCLEULUI ÎN DETERMINISMULCARACTERELOR FENOTIPICE



CONCLUZIE

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!%

6789 :;<= >;9;

?

!"#$% '( )** +(,- './'0 ?

!"#$% '( )** +(,- './'0

Celulele stocheaz" informa(iagenetic" în nucleu.



2. Ce component nuclear are rol în

EREDITATE ?

! ACIZII NUCLEICI ! PROTEINELE .+/

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD!&

DEZBATERE 'TIIN&IFIC! INTERNA&IONAL!




!'

DOVEZI experimentale ale

ROLULUI ADN în EREDITATE

*)!( *)$$ *)%!

EXPERIMENTUL

LUI

GRIFFITH

EXPERIMENTUL

LUIAVERY

EXPERIMENTULLUI

HERSHEY&CHASE

EXPERIMENT



EXPERIMENT

F.GRIFFITH, 1928

Se utilizeaz":

Dou! tulpinidiferite de

pneumococi careproduc pneumonie:

#oareci pentrutestarea

patogenit!$iibacteriilor.

Pneumococitip S

capsulati,patogeni

Pneumococitip R

necapsulati,nepatogeni

SCOPUL EXPERIMENTULUI:

Cum se poate ob(ine un vaccinimpotriva pneumoniei

bacteriene?

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright!(




!)

STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE

COLONII de tip R COLONII de tip S

Tipul R este benign,lipsit de o capsula

protectiv" este atacatde sistemul imun al

gazdei.

Tipul S este virulent,cu o capsula protectiv" este dificil de detectat

de sistemul imun algazdei.



TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus) pneumoniae

Experiment de CONTROL

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate,nevirulente, colonii cu aspect rugos

Tipul S (smooth): bacterii capsulate,Virulente, colonii cu aspect neted

Tipul S omorat prin incalzire

Amestec tip Rsi tip S omorat

prin caldura

Izolare de bacteriitip S vii,virulente

IN VIVO

Experimentul lui GRIFFITH, (1928)

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#+



EXPERIMENT



EXPERIMENT

AVERY, MacLEOD si McCARTY, 1944

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#!

ADN este materialul genetic ?

Experimentul in vitro utilizeaz" ADN izolat de la otulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,

#i pneumococi R necapsulati, nepatogeni în cultur".



Celula bacteriana este descompusain componentele

esentiale

ARN proteinaADN

TESTAREA CAPACIT!&II de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

lipid carbohidrat

Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R

EXPERIMENTIN VITRO

Colonie bacteriana S

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD##

Pneumococi tip S

EXPERIMENT




CLARIFICA “PRINCIPIULTRANSFORMARII”

GENETICE:

ADN

este “agentultransformator ” #i are

capacitate detransformare

genetic".

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#$+

ADNeste material

genetic.

EXPERIMENT





#%

TRANSFORMAREA GENETICA

TRANSFORMAREAGENETIC!

Transform"rilesunt

SPECIFICE,

DEFINITIVE

"i EREDITARE.

DEFINI&IE:Transferulinforma(iei

genetice cuajutorul ADN.



EXPERIMENT



GENETICA MD

#'

EXPERIMENT

HERSHEY #i CHASE, 1952

BACTERIOFAGUL T2 "i celula gazd! E.coli

ADN

Capsida înveli# proteic

CAP

Cro#etede fixare


EXPERIMENT



ADN viral marcat cu 32P Capsida viral" marcata cu 35S

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyrightGENETICA MD#(

CAP

COADA

•

infectarea celulelor gazd" E.coli cu bacteriofagi marca(i diferit:

ADN viralneradioactiv,

nemarcat

ADN viralradioactiv,

marcat cu32P

EXPERIMENT


Proteina viral" radioactiv",marcat" cu

35SProteina viral"

neradioactiv",nemarcat"

EXPERIMENT



GENETICA MD

#)

EXPERIMENT


Celulele bacterieneinfectate

sunt puse intr-unagitator

pentru a desprindecapsida virala

Mediu celular

radioactiv cu 35S

Celula bacteriana

radioactiva cu 32P

Bacteriofagiiinfecteaza

celula gazda(E.coli)

ADN viralmarcat cu 32P

Capsida viralamarcat" cu 35S



EXPERIMENT



GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright$*

EXPERIMENT

CONRAT #i SINGER, 1957

Demonstreaz! experimentalrolul genetic al ARN .

Se utilizeaz" RIBOVIRUSURI:•

VMT (virusul mozaicultutunului)•

HR (virusul Holmes ribgrass)

EXPERIMENT



Proteina VMTIzolare VMT

Virus hibrid

infectata

GENETICA MDCURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright $!

EXPERIMENT

CONRAT #i SINGER, 1957

ARN HRHR

Proteina HR

Degradare

Degradare

ARN VMT

Infectareafrunzei de

tutun

Leziuni de tip VMTVMT

Proteina HR

Proteina VMT

Infectarefrunz! de

tutun

Leziuni de tip HR

Proteina VMT

ARN HR

ARN VMT

Virus hibrid

Virus hibrid



07@ABCD Logo$#


CONCLUZII

- poart" mesajulgenetic #i NU

proteina.

- este materialulgenetic al

ribovirusurilor.

ARN



Unele din imaginile prezentate în curs au fost preluate dindomeniul public (internet).

• http://images.google.com •

www.google.com•

http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html•

http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm• http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html• https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes

•

https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/

•

http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL2060/BIOL2060-19/CB19.html

Genetica MD CURS 2 - A nu se copia sau distribui fara copyright

• YZ=0[[\\\KIAD#%@K"2$[="D=#"[L?%HH?H?[`%IY%H?E%A[ED#L"H"<3I[A>%HI3>?=<DHKI\@

REFERIN&E ELECTRONICE

$$

Pentru clarificarea unor probleme legate detematica predata la curs se pot trimite

intrebari la adresa:[email protected]

NE REVEDEM



NE REVEDEMS!PT!MÂNA VIITOARE !

LUNI7 martie800 a.m.

Documents

CURS 1 Genetica MD Feb 2016