Cuerpo Académico Disciplinar de Biología

Unidad de Aprendizaje Fundamentos de Genética y Biotecnología

Etapa 3

Material hereditario: ADN, ARN y síntesis de proteínas

Propósito formativo• Examina la estructura y función de la molécula de ADN como portadora de

la información genética, relacionándola con los procesos de transcripción,traducción y síntesis de proteínas, así como los diversos tipos demutaciones que resultan en alteraciones génicas y cromosómicas, paraexplicar las bases moleculares de la herencia en los seres vivos.

Competencia Específica de Ciencias Experimentales – Biología:

• Examina la estructura y función de la molécula de ADN como portadora dela información genética, relacionándola con los procesos de transcripción,traducción y síntesis de proteínas, así como los diversos tipos demutaciones que resultan en alteraciones génicas y cromosómicas, paraexplicar las bases moleculares de la herencia en los seres vivos.

Contenidos:

• Estructura química del ADN y el ARN.

• ¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

Los trabajos de Rosalind Franklin, Watson y

Crick.

• Modelo de la doble hélice.

• Replicación del ADN en eucariotas.

• Síntesis de proteínas.

• Mutaciones.https://www.genome.gov/es/

Estructura química del ADN y el ARN

• Los ácidos nucleicos son macromoléculas

que almacenan y transmiten información

hereditaria o genética.

• Existen dos tipos de ácidos nucleicos

• ADN o ácido desoxirribonucleico

• ARN o ácido ribonucleico

• La unidad fundamental que compone a

estos dos ácidos nucleicos son los

nucleótidos cuya estructura se conforma

de un fosfato, un azúcar de 5 carbonos y

una base nitrogenada.

páginas 62, 63, 64 y 65 del libro de texto

Estructura química del ADN y el ARN

Las dos cadenas se mantienen juntas por

medio de enlaces de H+ entre las bases. La

Adenina (A) forma un doble enlace de H+

con la Timina (T) y la Guanina (G) un triple

enlace con la Citosina (C).

• Los nucleótidos se combinan para formar hebras o cadenas largas. En el ADN

dos cadenas de nucleótidos, una frente a la otra se “enrollan” y forman una

doble hélice.

Estructura química del ADN y el ARN

Estructura química del ADN y el ARN

Existen tres tipos distintos de ARN:

• ARNm (mensajero)

• ARNr (ribosomal)

• ARNt (de transferencia)

Más adelante se explica la función de cada uno.

• En el ARN los nucleótidos se combinan para formar una sola hebra o cadena

larga. En este ácido nucleico la Timina (T) no existe; en su lugar, hay otra

base nitrogenada llamada Uracilo (U).

¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

J. Friedrich Miescher (1869)

• Biólogo suizo que aísla el ADN de esperma desalmón y de pus de heridas abiertas, debido a quelo encontró solo en los núcleos de células ledenominó nucleína y posteriormente ácidonucleico.

P. A. Levene (1919)

• Determina la existencia de ADN y ARN.

• Establece que la unidad básica del ADN estaba conformada por:

Fosfato – Azúcar – Base nitrogenada, unidad a la cual llamó nucleótido.

Erwin Chargaff (1953)

- Analizó las bases nitrogenadas del ADNconcluyendo que la cantidad de Adenina y Timinasiempre se encuentran en iguales proporciones asícomo las de Guanina y Citosina. A esto se le conocecomo las reglas de Chargaff

Linus Pauling (1953)

- Propone un modelo de triple hélice para lamolécula del ADN, en su modelo los grupos fosfatono se ajustaban bien.

- Su modelo resulto incorrecto.

Rosalind Franklin (1952)

•Usando difracción de Rayos X, obtuvo una

fotografía que reveló la estructura helicoidal

del ADN.

- Maurice Wilkins (sin permiso) muestra a

Watson y Crick la foto tomada por R. Franklin.

J. Watson y F. Crick (1953)

• Investigadores teóricos que integraron todos losdatos que se conocían hasta ese momento,publicaron su modelo de la doble hélice del ADN.

• Este hallazgo revolucionó la ciencia al entender laestructura del ADN como molécula portadora delmaterial genético de los seres vivos.

páginas 65, 66 y 67 del libro de texto

¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

• El experimento de Rosalind Franklin

✓Utilizando la técnica de difracción de rayos X, la cual permite determinar la estructura de los

cristales - cuyos átomos se acomodan de una forma perfectamente definida - disparó un haz

de rayos X hacia un solo cristal de ADN, los rayos atravesaron el cristal, se difractaron en

ángulos específicos y se imprimieron en una placa fotográfica. Lo interesante de esta

técnica es que cada sustancia produce un patrón único que se puede deducir con un

análisis matemático detallado de las manchas en la placa fotográfica.

Foto 51 de difracción de

rayos X del ADN tomada

Por Rosalind Franklin.

¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

• Modelo de la doble hélice

• El primer intento de Watson y Crick

por construir el modelo del ADN, sin

ayuda de la fotografía 51, tenía un

acierto y un error.

• El acierto

✓ Molécula organizada

ascendentemente con dos

hebras o cadenas.

✓ Enlaces covalentes fosfodiéster

entre el fosfato y dos anillos de

azúcar desoxirribosa.

páginas 68 y 69 del libro de texto

¿Cómo se descubrió la estructura del ADN?

• El error

✓ Describieron una molécula con

las bases nitrogenadas por

fuera de la estructura pero al

revisar la fotografía 51 tuvieron

clara la forma tridimensional del

ADN con las bases

nitrogenadas en el interior.

✓ Demasiadas combinaciones

entre bases nitrogenadas, se

solucionó cuando Watson

recurrió al trabajo de Erwin

Chargaff:

Replicación del ADN en eucariotas

• ¿Qué es la replicación del ADN?

✓ Proceso de copiado de una molécula de ADN.

✓ Consiste en separar cada una de las hebras o bandas que forman la doble hélice.

✓ Cada una de las hebras o bandas sirve como molde o guía sobre la cual se

sintetiza una nueva cadena dando como resultado dos moléculas de ADN, cada

una con una banda “vieja” y una nueva recién sintetizada. A este proceso se le

denomina replicación semiconservadora.

páginas 70, 71 y 72 del libro de texto

Pasos del proceso de replicación del ADNAcompaña la revisión de la figura con la explicación de las

páginas 70 y 71 del libro de texto.

Apertura de la doble cadena del ADN.

Las burbujas de replicación permiten que la

enzima, ADN polimerasa, se enlace a cada

una de las hebras originales.

La segunda cadena de ADN recibe el

nombre de hebra o cadena retardada.

Los fragmentos de Okazaki se unen por la

acción de la enzima ADN ligasa

Replicación del ADN en eucariotas

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de la Replicación del ADN

Síntesis de proteínas

• Las proteínas desempeñan variadas e importantes funciones y, cada vezque son requeridas la célula las sintetiza en los ribosomas.

• Como hemos visto hasta ahora, el ADN es una doble hélice formada pordos cadenas, cada cadena está compuesta por la unión de variosnucleótidos. La secuencia de estos nucleótidos establece el orden en quese formará una proteína.

• Para construir la proteína se requiere llevar a cabo dos procesos:• Transcripción del ADN

• Traducción del ARN

página 72 del libro de texto

Antes de explicar los procesos de Transcripción del ADN y Traducción del ARN revisa el siguiente mapa conceptual del ARN.

desde hacia localizado en

también llamado función también llamado también llamado funciónfunción

ARN

tipos

ARN mensajero ARN ribosomalARN de

transferencia

ARNmLLEVAR

INSTRUCCIONESARNr

LEER

INSTRUCCIONES

DEL

ARNm

ARNt LEER AL ARNm

Y LLEVAR

AMINOÁCIDOS AL

RIBOSOMA PARA

ENSAMBLAR

PROTEÍNAS

ADN RIBOSOMAS RIBOSOMAS

Síntesis de proteínas

La molécula de ADN contiene toda la información genética y no puede salir del núcleocelular, mientras que cada tipo de ARN se especializa en un trabajo diferente para elensamblaje de las proteínas.

Síntesis de proteínas

Molécula formada en el núcleo celular,

lleva copia (a los ribosomas) de lasinstrucciones localizadas en los genes delADN.

Las proteínas se ensamblan en

ribosomas, orgánulos localizados en elcitoplasmacelular.

Están formados por varias moléculasde ARN ribosómico (ARNr) y hasta 80

proteínas diferentes.

La molécula de transferencia del

ARN (ARNt) transfiere o “lleva” cadaaminoácido al ribosoma tal como loespecifica el mensaje en el ARNm

para ensamblar la proteína.

Transcripción del ADN

• ¿Qué es la transcripción del ADN?

✓ Proceso mediante el cual se realiza una copia de un segmento de ADN, en la

forma de una cadena complementaria de ARN que actuará como mensajera

(ARNm) y dictará la secuencia de aminoácidos de una proteína.

✓ El proceso se realiza en el núcleo de la célula.

páginas 72, 73 y 74 del libro de texto

Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 72, 73 y 74 del libro de texto.

1. Inicia cuando la ARN polimerasa localiza en la molécula de ADN el gen que debe copiarse.

En éste gen se encuentra el promotor que le indica donde empezar a transcribir.

Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.

2. La ARN polimerasa se desplaza sobre una de las cadenas o hebras del ADN copiando la

información, al ir avanzando añade nucleótidos a la hebra molde. Si se encuentra Guanina

lo empareja con Citosina, y si se encuentra Adenina añade Uracilo.

Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.

3. ARN polimerasa encuentra la secuencia terminadora y se desprende, también se libera el

ARNm. Las cadenas de ADN vuelven a enrollarse.

Pasos del proceso de Transcripción del ADN en el interior del núcleo celular.

Recuerda, la transcripción ocurre en el

interior del núcleo.

El ARNm sintetizado tiene secuencias

que van a expresar la proteína (se les

llama exones) pero también tiene

secuencias que no se van a expresar en

una proteína (intrones). Exones e

intrones están intercalados en el ARNm.

Los intrones se extraen del ARNm. Las

piezas restantes (exones), se unen para

formar el ARNm maduro con una

capucha protectora en un extremo y una

cola en el otro extremo.

Replicación del ADN en eucariotas

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de Transcripción del ADN

Traducción del ARN• ¿Qué es la traducción del ARN?

✓Consiste en convertir el mensaje del ARNm en una proteína.

✓El proceso se realiza en los ribosomas localizados en el citoplasma celular.

✓En el proceso participan el ARNm, el ARNr y el ARNt.

✓Cada secuencia de tres bases en el ARNm se llama codón, cada codón es específico

para un aminoácido y se localizan en la tabla del código genético.

✓La secuencia de tres bases en el ARNt se llama anticodón y es complementario al

codón del ARNm.

páginas 74, 75 y 76 del libro de texto

Traducción del ARN

Codón Aminoácido

AUG Metionina (codón de inicio)

UAA Codón de terminación

UAG Codón de terminación

UGA Codón de terminación

• Tabla del código genético con los codones y sus correspondientes aminoácidos, así comolos codones de inicio y terminación en el proceso de traducción.

Traducción del ARN• Interpretando la secuencia de codones en el ARNm con la tabla del código genético.

Aminoácido:

Metionina

(Codón de

inicio)

Aminoácido:

Aspargina

Aminoácido:

Serina

Pasos del proceso de Traducción del ARNm.Acompaña la revisión de los tres pasos del proceso con la explicación de las páginas 74, 75 y 76 del libro de texto.

1. Iniciación.

✓ El ARNm maduro sale del núcleo de la célula y llega al citoplasma.

✓ El ARNm se une a la subunidad pequeña del ribosoma que reconoce al extremo de la

capucha.

✓ Llega el ARNt con el anticodón UAC (transporta el aminoácido metionina) y se une al codón

AUG (codón de inicio).

✓ A esto se le llama complejo de iniciación.

2. Elongación

✓ Llega un segundo ARNt con el aminoácido fenilalanina y cuyo anticodón (AAG) se

empareja con el codón UUC del ARNm.

✓ Llega un tercer ARNt con el

aminoácido Lisina cuyo

anticodón (UUU) se empareja

con el codón AAA del ARNm.

✓ Se ha formado un enlace

peptídico que mantendrá unidos

a metionina y fenilalanina.

✓ El ARNt con el anticodón UAC

se libera sin su aminoácido.

✓ Está a punto de llegar un cuarto

ARNt para ser leído.

3. Terminación

✓ Ocurre cuando el ribosoma

encuentra en el ARNm un codón

de terminación (UAA, UAG o

UGA).

✓ El codón de terminación se

empareja con un factor de

liberación que permite que el

ARNm y la proteína se liberen

del ribosoma.

Traducción

Complementa tu aprendizaje revisando la

siguiente animación del proceso.

Animación de Traducción del ARNm

Mutaciones• La mutación es un cambio en la secuencia del ADN de un organismo.

• El término mutación se usa para referirse a los cambios que afectan al materialgenético a nivel génico o cromosómico.

• Factores que producen mutaciones:

✓ radiación

✓ productos químicos

✓ carcinógenos

✓ drogas

✓ algunos virus

• No todas las mutaciones son dañinas, algunas son trascendentales para laevolución.

• Pueden incrementar, disminuir, detener o crear una nueva función en la actividadde las proteínas y su efecto se refleja en células, tejidos, órganos, etc.

páginas 77, 78, 79, 80, 81, 82 y 83 del libro de texto

Tipos de mutaciones

❖ Génicas o puntuales

a) Mutaciones por sustitución de bases

• Con cambio de sentido

• Silenciosas

• Sin sentido

b) Inserciones

c) Deleciones

❖ Cromosómicas

❖ Mutaciones génicas o puntuales

Hay variación de un solo nucleótido en la secuencia del ADN o cuando hay modificaciónestructural de un solo gen.

Clasificación

a) Mutaciones por sustitución de bases

Es la alteración de un nucleótido en el ADN, sus variantes son:

• Con cambio de sentido: un aminoácido es sustituido por otro, haciendo que se utilice de forma errónea en lasíntesis de proteínas.

• Silenciosas: hay un cambio de base nitrogenada que no modifica la función de la proteína.

• Sin sentido: la alteración de la posición de una base nitrogenada no cambia el sentido en que se codifica(produce) la proteína. La proteína al formarse queda trunca y puede conservar un poco de su funcionalidad.

b) Inserciones

Es la adición de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.

c) Deleciones

Es la eliminación de uno o más pares de nucleótidos en cualquier lugar de un gen.

Por la característica de que al leerse se adiciona o suprime uno o más pares de nucleótidos, las inserciones ydeleciones se engloban como mutaciones con desplazamiento de marco de lectura o error de marco.

❖ Mutaciones cromosómicas

Afectan a un segmento de un cromosoma o a un cromosoma completo.

Clasificación

a) Estructurales

Afectan estructura, tamaño y forma del cromosoma:

• Variación en el número de genes

• Deleción: pérdida de genes

• Duplicación: aumento de genes

• Variación en la disposición de los genes

• Inversión: cambia el orden de los genes

• Translocación: intercambio de genes entre cromosomas

b) Numéricas

Afecta el número de cromosomas.

• Variación en el número de juegos de cromosomas

• Haploidía: disminuye el número de juegos de cromosomas

• Poliploidía: aumenta el número de juegos de cromosomas.

• Variación en el número de cromosomas

• Aneuploidía

Agentes mutagénicos o mutágenos

❑ Energía

• Sobreexposición a rayos UV puede ocasionar una mutación puntual.

• Varios tipos de cáncer de piel se inician con mutaciones originadas por dímeros de Timina.

• Exposición prolongada a rayos X puede romper cromosomas.

• Rayos gama y cósmicos producen ruptura en la doble hélice del ADN provocandomutaciones cromosómicas.

❑ Virus

• Virus del papiloma humano y el HLTV-1 se han asociado con la leucemia. Interfieren conla capacidad de replicación celular, aumentando la probabilidad de desarrollar cáncer

❑ Químicos

• Gas mostaza: reduce la viabilidad de los gametos

• Humo del tabaco: transfiere grupos de hidrocarburos a las bases del ADN, provocandoque se apareen incorrectamente en el proceso de replicación.

Bibliografía

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