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Contrôle de spécialité SVT – Durée 55 min. Calculatrice non autorisée

Exercice 1. Mobilisation des connaissances. 10 minutes. 3 points. QCM. Pour chaque série de propositions choisir la bonne réponse.

1. La fréquence des mutations est diminuée car : a. l’ADN est insensible à la plupart des agents mutagènes b. il existe un système de réparation de l’ADN c. les mutations ne sont jamais transmises à la descendance d. la lignée germinale est insensible aux agents mutagènes.

2. Les allèles : a. résultent seulement de facteurs de l’environnement b. apparaissent suite à des mutations c. apparaissent grâce à des enzymes qui modifient l’ADN d. sont différentes versions d’une même protéine

3. Le génome d’un homme actuel : a. comporte des allèles néandertaliens b. n’a jamais été totalement séquencé c. n’a pas de séquence commune avec le génome d’un néandertalien d. est constitué d’une séquence d’acides aminés.

4. La comparaison des séquences de deux génomes d’hommes modernes différents : a. peut se faire manuellement b. montre qu’ils possèdent des gènes différents c. montre un fort pourcentage de différences d. peut renseigner sur leur origine

5. La persistance de la lactase à l’âge adulte est : a. une mutation due à la consommation de lait b. un caractère ancestral qui a disparu dans les populations ne consommant pas de lait c. une mutation sélectionnée récemment d. une mutation transmise par hybridation avec les Néandertaliens

6. Les étapes d’expression d’un gène sont dans l’ordre : a. traduction, transcription puis maturation b. transcription, traduction puis maturation c. traduction, maturation puis transcription d. transcription, maturation puis traduction

Exercice 2. Pratique du raisonnement scientifique. 40 minutes. 10 points

L’hypercholestérolémie familiale. D’après Nathan page 120

Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un taux sanguin de cholestérol supérieur à la normale. Elles présentent des dépôts de cholestérol au niveau des tendons, mais également au niveau des artères. Ces dépôts peuvent être à l’origine d’accidents cardio-vasculaires.

Le cholestérol sanguin est transporté dans des particules appelées LDL capables de se fixer sur des protéines situées à la surface des cellules, qui peuvent alors les prélever dans le sang (faisant entrer le cholestérol dans les cellules).

Ces protéines qui ont pour fonction d’être des récepteurs, sont constituées de 860 acides aminés.

Expliquer à partir des documents et de vos connaissances le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype.

Votre réponse sera sous la forme d’un schéma de cause à effet comparant les individus sain et malade. Il sera tenu compte de la précision de l’argumentation.

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Document 1. La fixation des LDL sur les récepteurs

cellulaires.

Document 2. L’athérosclérose, conséquence d’un excès de LDL dans le sang.

Document 3. Séquence de différents allèles du gène LDLR codant le récepteur aux LDL (brin non transcrit). Les personnes possédant les allèles R1 et R2 ou R1 et R3 dans leur génotype souffrent d’hypercholestérolémie : le taux

de LDL-cholestérol sanguin est alors deux fois supérieur à la normale. Les personnes possédant les allèles R2 et/ou R3 ont un taux de LDL-cholestérol sanguin encore plus élevé.

Document de référence : le code génétique (http://svt.ac-dijon.fr )

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Correction

Exercice 1. Mobilisation des connaissances. 10 minutes 1. La fréquence des mutations est diminuée car : b. il existe un système de réparation de l’ADN 2. Les allèles : b. apparaissent suite à des mutations 3. Le génome d’un homme actuel : a. comporte des allèles néandertaliens 4. La comparaison des séquences de deux génomes : d. peut renseigner sur leur origine 5. La persistance de la lactase à l’âge adulte est : c. une mutation sélectionnée récemment 6. Les étapes d’expression d’un gène sont dans l’ordre : d. transcription, maturation puis traduction

Exercice 2. Pratique du raisonnement scientifique. 40 minutes. Du génotype au phénotype « hypercholestérolémie.

Patient sain Patient malade Génotype (R1/R1)

Séquence de référence (R1/R2) ou (R1/R3) ou (R2/R3) Allèle R2 : mutation au triplet 33 (substitution C à T) Allèle R3 : mutations à partir du triplet 362. Type de mutation non décelable, probablement une délétion étendue

Phénotype moléculaire Récepteur au LDL complet (860 AA) et fonctionnel

Récepteur au LDL codé par R2 incomplet. Codon stop au triplet 33. Protéine de 32AA et récepteur non fonctionnel Récepteur au LDL codé par R3 incomplet. Codon stop au triplet 363. Protéine de 362AA et récepteur non fonctionnel

Les élèves les plus pertinents pourront expliquer que les individus hétérozygotes produisent alors les récepteurs fonctionnels et non fonctionnels. De même, les homozygotes R2/R2 et R3/R3 ne produiront que des récepteurs non fonctionnels.

Phénotype cellulaire Les particules de LDL-cholestérol pénètrent dans les cellules.

Les particules de LDL-cholestérol pénètrent moins ou pas dans les cellules (suivant le génotype).

Phénotype macroscopique Le taux de cholestérol sanguin est normal. Pas de dépôts sanguins au niveau des tendons et des artères. Pas de symptômes.

Le taux de cholestérol sanguin est supérieur à la normale. On observe des dépôts de cholestérol dans les artères (et les tendons) qui se bouchent progressivement, bloquant le flux sanguin pouvant être à l’origine d’accidents cardio-vasculaires.

Pour information : les séquences complètes (tout n’est pas utile dans l’exercice). Brin non transcrits = brins codants.

R1 : AGA AAC GAG UUC CAG UGC CAA … GAU CCC GAC ACC UGC AGC CAG CUC Arg Asn Glu Phe Gln Cys Gln … Asp Pro Asp Thr Cys Ser Gln Leu

R2 : AGA AAC GAG UUC UAG UGC CAA … GAU CCC GAC ACC UGC AGC CAG CUC Arg Asn Glu Phe stop Cys Gln … Asp Pro Asp Thr Cys Ser Gln Leu

R3 : AGA AAC GAG UUC CAG UGC CAA … GAU CCC GGG UGA CAC CUG CAG CCA Arg Asn Glu Phe stop Cys Gln … Asp Pro Gly stop His Leu Gln Pro

Parmi les trois allèles, le premier code une protéine complète, et les deux autres des protéines tronquées (respectivement 32 et 362 AA au lieu de 860 AA).

Critères de notation. à les séquences sont correctement traduites. 2 points Seules sont utiles les différences entre les séquences codées par R1, R2 et R3.

Dans le schéma : à les échelles du phénotype sont données : 1 point à le génotype est indiqué : 1 point. à Les modulations de génotypes sont évoquées (homozygotie / hétérozygotie) : 1 point à le phénotype moléculaire est donné : 1 point à le phénotype cellulaire est donné : 1 point à le phénotype macroscopique est donné : 1 point à les relations de cause à effet sont indiquées : 1 point à les deux cas de figure sont traités : 1 point